ANLISIS ESTADSTICO EN ESTUDIOS

GENTICOS

Dra. Marisela Villalobos Comparn mvillalobos@inmegen.gob.mx

ETAPAS DE UN ANLISIS GENTICO

Planeacin Identificacin del polimorfismo (frecuencias) Clculo del poder estadstico (Quanto) Anlisis experimental Anlisis estadstico SPSS Haploview

PLANEACIN

PLANEACIN
Identificacin del polimorfismo a analizar (NCBI; dbSNP)
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/

PLANEACIN
Conocer la frecuencia en las distintas poblaciones

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/

PLANEACIN
MAPAS EN HGDP

http://hgdp.uchicago.edu/cgi-bin/gbrowse/HGDP/

PLANEACIN
MAPA HGDP

http://hgdp.uchicago.edu/cgi-bin/gbrowse/HGDP/

CLCULO DEL PODER ESTADSTICO

A la hora de disear una investigacin, es importante determinar si dicho estudio alcanzar una precisin suficiente. Generalmente se trabaja con un poder en torno al 80% o al 90%. Si los resultados no son significativos, es recomendable evaluar de nuevo a posteriori su potencia con el fin de discernir si el estudio carece del poder necesario para detectar una diferencia relevante o bien si realmente puede no existir tal diferencia.

PLANEACIN
Clculo del poder estadstico:
Descargar el programa Quanto

PLANEACIN
Datos indispensables para correr QUANTO
Frecuencia de la enfermedad en la poblacin en donde se va a estudiar Efecto de la variante Frecuencia de la variante

ANLISIS EXPERIMENTAL
Recolecta de muestras
(N necesaria para alcanzar un poder estadstico >80%)

Genotipificacin
Siempre debe haber controles positivos y negativos en cada corrida Clculo del dato de reproducibilidad de genotipos (genotyping call rate)

ANLISIS ESTADSTICO
Verificar que nuestros genotipos se encuentren en equilibrio de Hardy-Weinberg
El equilibrio de HW afirma que tras una generacin de apareamiento al azar, las frecuencias de los genotipos de un locus se encontrarn en un valor particular de equilibrio.

http://ihg2.helmholtz-muenchen.de/cgi-bin/hw/hwa1.pl

ANLISIS ESTADSTICO
Creacin de la base de datos
Manejo de datos

Anlisis de asociacin caso-control

Regresin logstica

Anlisis de variables cuantitativas

Anlisis de regresin lineal Comparacin de medias Anlisis de correlacin

MANEJO DE DATOS
Ordenar datos
Datos Ordenar casos

MANEJO DE DATOS
Seleccionar casos
Datos Seleccionar casos

MANEJO DE DATOS
Calcular una variable
Transformar Calcular variable

Ejercicio: Calcular el IMC Peso/(Talla)2

ANLISIS ESTADSTICOS TABLAS DE CONTINGENCIA

Tablas de contingencia Analizar Estadsticos descriptivos Tablas de contingencia Tcnica bsica para el estudio de la relacin entre dos variables categricas

ANLISIS ESTADSTICOS COMPARACIN DE MEDIAS

Analizar Comparar de medias muestras independientes
Las variables deben de ser continuas La variable de agrupacin categrica

Prueba de T para

ANLISIS ESTADSTICOS COMPARACIN DE MEDIAS

Analizar Comparar de medias muestras independientes Prueba de T para

ANLISIS ESTADSTICOS COMPARACIN DE MEDIAS

Representacin de los datos en artculos

ESTADSTICOS ANLISIS DE CORRELACIN

ANLISIS

Se utilizan cuando los datos son continuos Analizar Correlaciones Bivariada

Spearman (no paramtrica) Se utiliza cuando las distribuciones no son normales Pearson (paramtrica) Se utiliza cuando las distribuciones son normales

ANLISIS DE UN ESTUDIO DE ASOCIACIN CASO-CONTROL

Regresin logstica multinominal
Analizar Regresin Logstica multinominal Realiza el anlisis de variables categricas Ventaja: permite ajustar por otras variables importantes (covariables como: edad y gnero)

ANLISIS DE UN ESTUDIO DE ASOCIACIN CASO-CONTROL

Resultados

OR

Intervalo de confianza

ANLISIS DE UN ESTUDIO DE ASOCIACIN CASO-CONTROL

Representacin de los datos en artculos

GRACIAS

ANLISIS ESTADSTICO EN ESTUDIOS

GENTICOS

Dra. Marisela Villalobos Comparn mvillalobos@inmegen.gob.mx

ETAPAS DE UN ANLISIS GENTICO

Planeacin Identificacin del polimorfismo (frecuencias) Clculo del poder estadstico (Quanto) Anlisis experimental Anlisis estadstico SPSS Haploview

HAPLOVIEW
Programa estadstico cuya funcin principal es realizar clculos de desquilibrio de ligamiento

CMO CREAR LOS ARCHIVOS PARA CORRER

HAPLOVIEW
PRIMER ARCHIVO
Columna 1: Nombre del Pedigree Columna 2: ID individual Columna 3 y 4: ID del padre e ID de la madre (ceros) Columna 5: Sexo (1=masculino; 2=femenino) Columna 6: status (0= desconocido; 1=no afectado (control); 2=afectado (caso) Columna 7 en adelante: genotipos de los marcadores
NOTA: Este archivo debe elaborarse en Excel y al momento de guardarlo debes asignarlecualquier nombre seguido de la terminacin .PED. Al guardarlo debes escoger el tipo de archivo Text (tab delimited) o Texto (delimitado por espacio)

SEGUNDO ARCHIVO (Informacin de los SNPs y su localizacin)

En este archivo solo hay dos columnas: Columna 1: El rs del SNP Columna 2: Posicin cromosmica del SNP (Este dato se obtiene de NCBI
NOTA: Este archivo debe elaborarse en Excel y al momento de guardarlo debes asignarlecualquier nombre seguido de la terminacin .INFO. Al guardarlo debes escoger el tipo de archivo Text (tab delimited) o Texto (delimitado por espacio)

YORUBA MEX

CEU