Sndrome de Down

INTRODUCCION En este trabajo abarcaremos los puntos ms importantes referidos al Sndrome de Down, este sndrome es conocido como el Sndrome de Langdon Down, se reconoci hace aproximadamente un siglo como entidad nosologica. El Problema del mongolismo data de la poca antigua, y antes los que pertenecan a la cultura espartana mataban a los nios que nacan con esta enfermedad o con cualquier defecto. El Sndrome de Down ha constituido uno de los mayores enigmas de la medicina por las diferentes opiniones entre los mdicos, se le ha dado diferentes denominaciones como: Sndrome de Down, Acromicia Congnita, Amnesia Peristtica, Displaca Fetal generalizada, Anomala de la trisomia Veintiuno y Sndrome de la Trisomia G-21. En 1866 el medico John Langdon Down, en Inglaterra, por primera vez descubri el sndrome de Down, llamndolo mongolismo. Segn este investigador, el mongolismo representaba una forma de regresin al estado primario del hombre, semejante a la raza monglica; clasifico diversos tipos de idiacia congnita en etope, malaya e indoamericano. Hizo una descripcin fsica completa de los aspectos de la raza monglica. El doctor Edouard Seguin, francs, fue otro quien reconoci clnicamente el sndrome por primera vez en 1846 El doctor torres del Toro, advierte que la primera comunicacin medica se presento en 1875, por los doctores John Frazer y Arthus Mitchell llaman la atencin sobre la corta vida de los monglicos y su tendencia marcada a la braquicefalia, posteriormente otros investigadores aportaron sus observaciones para completar el cuadro clnico. El doctor G. E. Shuttleworth fue quien sugiri la existencia de un defecto congnito a introducir el termino Nio Incompleto, llego a la conclusin de que el trastorno obedeca a una disminucin de la potencia reproductora. Otros investigadores que contribuyeron fueron: - Robert Jones, con los rasgos tpicos de la boca y la mandbula. - Charles A. Oliver, con los rasgos tpicos de los ojos. - Telford Simth, con los rasgos tpicos de las manos al igual que West en 1901. - Garrod, Thompson y Fenell, con la alteracin congnita del corazn de una persona con sndrome de Down. Hacia 1920 solo se crea en la teora de la regresin al hombre primitivo, diez aos ms tarde se dieron cuenta de las aberraciones cromosomicas. Brushfield se preocupo primordialmente de los aspectos clnicos concernientes a la presencia o ausencia de los mismos en diferentes casos. Orel en 1927 relaciono notas hechas de ABO en los grupos de sangre y microsintomas en los familiares.

En 1959los doctores Leyeune, Gautier y Turpin, llegaron a la conclusin, por medio del cariotipo, que la causa etiologica se deba a un cromosoma extra. Entre 1960 y 1961 Penrose y otros, descubrieron la trisomia por traslocacin y el mosaicismo. Mltiples han sido los esfuerzos desplegados en forma individual dentro de la investigacin y descripcin del Sndrome d Down desde el siglo pasado. La bsqueda incesante por descubrir nuevos mtodos y tcnicas en la valoracin del Sndrome, por parte de grupos interdisciplinados ha continuado en nuestros das convirtindose en una constante superacin y perfeccionamiento que rebaso toda idea de escepticismo o desilusin. En este trabajo trataremos de dejar claro lo que es este Sndrome, en que consiste y los tipos, pero adems tocaremos un tema muy importante que es el de la valorizacin de las personas con Sndrome e Down, ya que uno de los mayores sufrimientos de estas personas es el trato que se le da, pero actualmente se estn sacando leyes que los ayudan a participar y tener un trato adecuado en la sociedad.

TIPOS DE SNDROME DE DOWN El sndrome de Down es una enfermedad provocada por anomalas cromosmicas, es la presencia de 47 cromosomas en lugar de les 46 que se encuentran en una persona normal. En el ser humano, las clulas del organismo normal contienen 46 cromosomas repartidos en 23 pares. De estos pares, 22 estn formados por autosomas y el par restante por cromosomas sexuales ( XX en la mujer y XY en el hombre ). Los autosomas pueden estar ordenados en series segn su longitud y estn numerados del 1 al 22, del ms grande al ms pequeo. El sndrome de Down o mongolismo es causado por la presencia de un cromosoma suplementario en el par 21, este cromosoma adicional flota libremente en el ncleo de la clula o est situado en la parte superior de otro cromosoma. La enfermedad se divide en tres tipos: 1) Trismico Puro Es el caso ms frecuente, abarca el 90 a 95 %. Esta anomala se halla presente antes de la fertilizacin. Normalmente, el vulo y el espermatozoide aportan con un cromosoma 21 cada uno en la fertilizacin. Puede ocurrir en la enfermedad que exista una mala distribucin errnea de los cromosomas en la formacin del vulo o del espermatozoide, en los cuales uno tendr 2 cromosomas 21. Despus de la concepcin, el huevo fertilizado contiene 3 cromosomas 21. Estos 3 cromosomas 21 se encontrarn en cada clula en cada una de las divisiones siguientes. El error de distribucin que se produce antes de la fertilizacin es pues la causa de que se forme un embrin en el que todas las clulas del cuerpo contienen 3 cromosomas 21. Tambin se produce en la primera divisin celular por falta de disyuncin de la
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clula de origen. Una clula recibe entonces 3 cromosomas 21 y la otra recibe 1 cromosoma 21. Esta ltima clula no es viable. El embrin se desarrolla entonces de modo que todas sus clulas tienen 3 cromosomas 21, exactamente como suceda cuando el error de distribucin se produca antes de la fertilizacin. 2) Por Traslocacin Es muy importante conocer esta causa de Sndrome de Down, que abarca aproximadamente el 5% de los casos, porque comporta un riesgo de reaparicin en el seno de una familia que tenga ya un hijo monglico. La Traslocacin significa que la totalidad o una parte de un cromosoma est unidad a una parte o a la totalidad de otro cromosoma. Los cromosomas ms comnmente afectados por esta aberracin son los grupos 13 - 15 y 21 22. Cuando se desarrolla el embrin, sus clulas contendrn un par de cromosomas 21 y el cromosoma de la Traslocacin. Todas las clulas contendrn pues 3 cromosomas 21 completos. El mongolismo debido a una Traslocacin slo puede ser identificado con un anlisis cromosmico. En dos casos de Traslocacin de cada tres, el error se produce en la formacin del vulo o del espermatozoide, o tambin en la primera divisin celular, despus de la fertilizacin. En un caso de cada tres, uno de los padres es portador de la Traslocacin. ste, el padre o la madre, es normal, fsica e intelectualmente, pero sus clulas slo contienen 45 cromosomas. En efecto, el cromosoma de Traslocacin equivale a cromosomas normales. Despus de la fertilizacin, las clulas del embrin contendrn 3 cromosomas 21 completos sobre un total de 46 cromosomas. 3) Mosaico El mecanismo de la no disyuncin que se realiza durante la meiosis, tambin puede ocurrir en el curso de una mitosis despus de la formacin de un cigoto normal de 46 cromosomas. La no disyuncin postcigtica del cromosoma 21, produce una clula de 47 cromosomas trismica 21 y una monosmica de 45 cromosomas . La clula trismica sigue dividindose y forma una poblacin de clulas trismicas, mientras que la monosmica que no es viable, muere sin reproducirse. Por otro lado, las clulas normales forman una poblacin normal. El resultado final es un producto con dos poblaciones de clulas: normales y trismicas, es decir, un mosaico celular. El cuadro fenotpico es variable segn sea la proporcin de clulas normales y trismicas, desde un Sndrome de Down completo, hasta un individuo aparentemente normal. En los casos de mosaico celular es importante la investigacin de radiacin de radiaciones ionizantes . medicamentos o infecciones vrales en las primeras semanas del embarazo, que en un momento dado pudieran haber favorecido a la no disyuncin. FACTORES QUE INTERVIENEN Hay que decir ante todo que en el embarazo no hay nada que contribuya a crear o agravar el mongolismo. Nada de lo que la madre hace, piensa, experimenta o absorbe
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durante este intervalo de tiempo interviene. Los desgraciados sucesos que determinan el mongolismo en el nio se producen antes, en el momento de la fertilizacin del vulo o despus de ella. Como hemos indicado en la parte anterior, la causa ( segunda ) del mongolismo es la presencia de un cromosoma suplementario en las clulas del cuerpo. Pero, cules son las causas primeras del mongolismo, es decir, las razones de la aberracin cromosmica? En el momento actual no es posible dar una respuesta precisa y definitiva a esta pregunta. Pero disponemos de elementos de respuestas. 1) Factores Intrnsecos a) Factores Hereditarios: La intervencin de factores hereditarios est comprobada o es muy probable en los casos siguientes: - Los hijos monglicos nacidos de madres monglicas. La probabilidad de que una madre monglica d a luz a un hijo monglico es aproximadamente de un 50%. - Los casos en que hay varios nios monglicos en una familia inmediata o entre los parientes. Son casos poco frecuentes. No se conocen sus causas exactas. Estos casos en el futuro an sern menos frecuentes debido al desarrollo y la difusin de los medios de deteccin prenatal del mongolismo y a la extensin del consejo gentico. - Los casos de Traslocacin. En un 1 a un 2% de los casos de mongolismo, puede ponerse en evidencia una situacin de Traslocacin en el cariotipo ( es decir el esquema cromosmico ) del padre o de la madre. Esta situacin determina una trisoma 21 parcial en el nio. Es excepcional que las situaciones de traslocaciones se encuentren a lo largo de una descendencia familiar. La mayor parte de las traslocaciones parecen surgir espordicamente. - Se ha sealado igualmente la posibilidad de que el mongolismo sea transmitido del padre o de la madre al nio, o al menos sea favorecido, cuando una de los padres, aunque fenotpicamente normal ( es decir normal desde todos los puntos de vista: fsico, intelectual, orgnico) a excepcin a veces de algunos rasgos menores como la alteracin de las lneas de la mano, presenta una estructura cromosmica llamada en mosaico. Pero no est establecido que otras personas transmitan una predisposicin orgnica a una aberracin cromosmica. Unos autores apoyan esto y otros no. b) Otros factores intrnsecos Los otros factores etiolgicos intrnsecos que se conocen o se sospechan en la actualidad estn relacionados con la edad de la madre. Se ha observado desde hace mucho tiempo que el nacimiento de un nio monglico es ms frecuente a medida que aumenta la edad de la madre, y muy particularmente despus de los 35 aos. Todos los datos lgicos en los diferentes pases confirman que alrededor de los dos tercios de los nios monglicos nacen de madres que tienen mas de 30 aos. La probabilidad de tener un hijo monglico aumenta aproximadamente 1/50 despus de los 40 aos. Por el contrario, parece que la incidencia del mongolismo no tiene relacin con la edad del padre. 2) Factores extrnsecos
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La lista de los factores extrnsecos potenciales incluye las radiaciones ( rayos X y otros ), el efecto gentico de los virus, los agentes qumicos mutgenos, diversos factores inmunobiolgicos, y quizs algunas deficiencias de vitaminas. Existe una relacin cierta entre el efecto de la radiacin y el proceso gentico. Cuando ms importante es el grado o la acumulacin de las exposiciones de las radiaciones, ms marcados son los efectos sobre los procesos genticos. Se ha postulado una relacin causal de este tipo para explicar la etiologa del fenmeno de no disyuncin en casos de mongolismo. Pero esta relacin es muy difcil probar, particularmente en la medida en que las radiaciones en cuestin pueden haber intervenido aos antes de la concepcin del nio. El efecto de ciertos virus sobre el desarrollo de diversos tumores malignos por medio de una perturbacin gentica se considera como muy probable. Se sugiere tambin una relacin del mismo tipo entre el mongolismo y ciertas infecciones vrales. Entre los agentes vricos sospechosos a los ojos de algunos investigadores figuran el virus de la hepatitis y rubola. Ciertos agentes qumicos que pueden determinar mutaciones genticas son tambin sospechosos en lo que concierne a la determinacin del mongolismo. Se trata sobre todo de los agentes qumicos que se debe o se sospecha que estn implicados en la etiologa de ciertas formas de tumores malignos. Se seala tambin una relacin posible entre el mongolismo y los desrdenes tiroideos en la madre, especialmente en los casos de bocios tiroideos. Se han emitido tambin otras hiptesis, como la de una relacin entre el mongolismo y el ndice anormalmente elevado de inmunoglobulina y de tireoglobulina en la sangre de las madres. Es posible que una elevacin del ndice de los anticuerpo tireoglobulina est asociada al aumento de la edad de las madres. Por ltimo, se sospecha tambin de ciertas deficiencias vitamnicas, especialmente en vitamina A, deficiencias conocidas por sus efectos nocivos sobre el sistema nervioso. Estas deficiencias contribuiran a favorecer los desarreglos genticos y especialmente los que determinan el mongolismo. Pero esta relacin no est an establecida. Sin embargo es posible que las deficiencias vitamnicas preparen el terreno para la alteracin gentica en la medida en que perturban el funcionamiento del organismo en general.

Las caractersticas ms comunes de los nios con Sndrome de Down: Generalmente los nios afectados por este sndrome presentan una serie de consecuencias fsicas, incluyendo el retardo en el crecimiento, retardo mental, de diverso grado, anomalas neofaciales que comprenden hendiduras palpebrales oblicuas, epicanto (pliegue de la piel en el ngulo interno del ojo), cara aplanada y orejas pequeas, defectos cardacos e hipotona.(1 pg. 125) Ahora enumeraremos una por una las caractersticas ms comunes del enfermo con sndrome de Down:

Tono muscular: Se advierte hipotona y, por consecuencia, tendencia a la flojedad sobre todo en las articulaciones. Esto no constituye un problema serio y suele desaparecer con los aos. Cabeza: La parte posterior (occipucio) parece menos prominente y la cabeza es algo ms pequea. Las fontanelas, un poco grandes, tardan en cerrar ms de lo habitual. Nariz: Es pequea y de puente bajo; vista de perfil la cara parece algo achatada. Ojos: Tienden a una lnea ascendente ( fisura parpebral oblicua). Se observan pliegues de la piel en los ngulos internos de los ojos (pliegues epicnticos). En la porcin exterior del iris hay, a veces, unas manchas (manchas de Brushfield) que se notan de modo especial en nios de ojos celestes. Orejas: Son, por lo general, pequeas; a veces, prominentes. El repliegue semicircular (hlix) est, a menudo, levemente plegado y los lbulos son muy pequeos. Boca: Pese a ser de tamao normal, la lengua sale a veces hacia afuera, por la pequeez de la boca y la falta de tonicidad muscular. En algunos nios ya ms grandes, se observa lengua geogrfica y los labios parpan fcilmente por efecto del aire. Dientes: Son por lo general algo pequeos y, a veces, con formas anmalas. De erupcin tarda, se hallan en lugares inslitos o faltan aunque presentan menos caries que los nios normales. Es probable que aparezcan problemas de encas que se inflaman o resorben con facilidad provocando, en ocasiones, las cadas de los dientes en nios mayores o adultos jvenes a pesar de una buena higiene bucal. Voz: A veces, abaritonada. El habla se produce tardamente y resulta difcil la correcta articulacin. Cuando la dificultad es en la pronunciacin o en el desarrollo del lenguaje, la terapia especfica puede tener xito. Cuello: A menudo es corto. Se observan casi siempre pliegues en la piel de la nuca, que a medida que pasa el tiempo resultan menos notables. Corazn: En un 40% de los nios hay defectos cardaco en el momento de nacer inmediatamente despus y en la mitad de ellos este defecto conduce a la muerte temprana. Manos: Son pequeas, con dedos relativamente cortos. Suele haber un slo surco en la parte superior de la palma en vez de dos. El dedo meique puede ser muy corto con un slo pliegue. La punta del mismo se inclina generalmente hacia dentro ( clinodactilia). Pies: Puede haber una pequea hendidura entre el primero y el segundo dedo con un pliegue corto plantar transverso. Piel: Suele tener un aspecto manchado y se torna seca con los aos. al aire libre se agrieta con suma facilidad.

Cabello: Es fino, ralo y lacio. En relacin a su crecimiento lineal: Casi siempre son ms pequeos que los normales, del mismo aspecto al nacer hasta ms o menos los cuatro aos, que los nios normales; pero a partir de ah en adelante sern levemente ms retardados en su crecimiento hasta que ms o menos alcanzan un promedio de 1,4 metros para las mujeres y 1,52metros para los hombres; aunque estos datos varan segn la alimentacin y los buenos cuidados mdicos estos pueden crecer considerablemente. Peso: Es menor que en nios normales, aunque a medida que crecen corresponde a su altura, no es raro que aparezca obesidad en la segunda infancia y adolescencia; estos comen por placer y no regulan el centro de la saciedad.

Caractersticas comunes, mentales y sociales del nio con sndrome de Down En general los nios con sndrome de Down, afectados por una trisoma son claramente afectados en su desarrollo en general, afectando a los sentidos, su cuerpo y su desarrollo cerebral principalmente, se puede mencionar que la cabeza de estos nios est con un ritmo de crecimiento inferior hasta los tres aos, donde ah el crecimiento disminuye y se ver que por lo general un nio de quince aos tendr la cabeza del tamao de un nio normal de dos aos y medio. En los primeros aos los nios con el sndrome de Down presentarn un ndice de desarrollo mental que tender ha disminuir al ritmo del retardo en el desarrollo cerebral. En los primeros aos parece fcil hacerlos aprender, porque parecen estar alertas y ser capaces de hacerlo, pero ms tarde se les hace ms difcil aprender. Su potencial de desarrollo mental queda profundamente afectado, y no se conoce ningn mtodo eficaz para mejorarlo, por lo que existen grandes diferencias en el grado de deficiencia mental encontrndose algunos con un C.I. de 60 e incluso menos. Se muestran normales hasta la etapa de sonrer y mantener erguida la cabeza; pero cuando se llega a la etapa de caminar y sentarse se empieza a hacer manifiesto en su totalidad y desarrollarn esta etapa ms tarde que los nios normales. El influjo de cario y la vida hogarea van ha influir de forma notable en el desarrollo de estos as se ve segn estadsticas que: - Los que se quedaron en su casa caminaban a los dos aos en un 44% -A los tres aos en un 78% -A los cinco aos caminaban en un 95%. En relacin a aquellos que fueron criados en instituciones se calcularon en: -A los dos aos ninguno caminaba -A los tres aos slo un 3% -A los cinco un 84%. Por lo que se podra decir que casi todos los nios tienen la capacidad de caminar pero los estmulos son los que van ha acelerar el proceso, por lo que van ha influir en gran medida el medio ambiente y el afecto que recibe.
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La habilidad de hablar se manifiesta generalmente aunque retrasada con grandes variaciones entre unos y otros, estos nios pueden aprender tareas de coordinacin fcil como vestirse, barrer, poner la mesa; pero cuando se requiere de mayor coordinacin, o de tareas ms intelectuales, como cuidar un nio ms chico, escribir, o simplemente tareas donde l tenga que tomar decisiones en situaciones nuevas es difcil que lo haga. Es probable que una prueba de C.I. hecha a los cinco aos de edad desoriente a los padres y tutores ya que, a los cinco aos tendr un buen desarrollo con respecto a los dems; pero luego se detiene o se aletarga el crecimiento intelectual y quedarn con notorias diferencias con respecto a sus pares normales. El hecho que mayor importancia tiene en el mbito social es que su desarrollo social supera en dos a tres aos a su desarrollo mental. En el sentido de su personalidad los nios con sndrome de Down nacen alegres son muy sociables, se sienten muy orgullosos de sus logros, tienen una clara sensibilidad musical, el nico aspecto en cierta forma desagradable de su personalidad es el hecho de que son claramente obstinados y muy tercos, lo que es la parte ms difcil de manejar; pero en general sus cambios de humor son muy espordicos, y estos nios son muy querendones con su familia y todos aquellos con los que se han sentido en un ambiente familiar, por lo que por su alegra de vivir en general las familias no se hacen grandes problemas en aceptarlos.(2, pg. 30-45).

Problemas fsicos que acompaan al sndrome: Susceptibilidad a las infecciones Presentan cierto dficit en su mecanismo de defensa contra las enfermedades infecciosas. Tienen propensin a las infecciones pulmonares (neumona) o intestinales (gastroenteritis). Actualmente, las drogas antibiticas han reducido en gran medida las cifras de mortalidad. Ya que estos nios responden al tratamiento tanto como los nios normales. Problemas cardacos En un 30% a 40% de nios con el sndrome mencionado, el desarrollo del corazn es incompleto. Comnmente queda un orificio entre ambos lados del corazn donde se debi haber formado un tabique. Si este es muy grande el nio presentar un letargo en su funcionamiento normal e inactividad. Cuando la conformacin del corazn es normal los defectos cardacos no deben ser motivo de preocupacin. Problemas del tracto intestinal Alrededor del 4% de estos nios presentan un desarrollo anormal del intestino, que se puede presentar en diferentes regiones, as por ejemplo: bloqueo del tubo que conduce al estmago, o al duodeno(2,4% de los casos) siendo este el ms comn. Tambin la ausencia de orificio anal.

Problemas de la visin A menudo hay tendencia al estrabismo por la falta de desarrollo de la coordinacin ocular. Los problemas oculares ms comunes son los de refraccin, como la miopa, que se corrigen con lentes. Tambin pueden observarse opacidad del cristalino (cataratas); pero rara vez se encuentran desde el nacimiento.

Otros problemas. La leucemia, se observa en el 1% de los nios, por lo general es del tipo agudo y aparece como a los tres aos; el infante leucmico no sobrevive, y con tratamiento se le puede alargar la vida en uno o dos aos ms. El 0,5% de estos nios presentan labio leporino o fisura palatina. El 1% presenta pie zambo. Alrededor del 15% de ellos presenta algn tipo de conducta problemtica; muchos de estos casos se deben a la anormalidad en el crecimiento del cerebro y por tanto no se puede responsabilizar a los padres.

PROBLEMAS MEDICOS En pocas pasadas no se sola prestar atencin medica adecuada a la mayora de las personas con Sndrome de Down. A menudo carecan de todo salvo de los servicios mdicos ms elementales. Raramente se les trataba como es debido problemas tales como infecciones, cardiopatas congnitas, alteraciones glandulares (endocrinas), perdidas sensoriales y problemas del aparato locomotor. Tampoco existan frecuentemente la atencin temprana, los sistemas educativos especiales y los modernos servicios recreativos. Afortunadamente en las ultimas dcadas se ha observado un gran avance tanto en el cuidado de la salud como en la disponibilidad de servicios educativos al alcance de todos los que tienen el Sndrome de Down. Es imposible describir exhaustivamente, dentro de los limites de este trabajo, todos los posibles problemas mdicos que pueden afectar a estas personas (por otra parte, de fcil acceso en la literatura mdica). Hemos preferido describir, ms bien, los principales problemas mdicos con que se encuentran, comenzando con algunas anomalas congnitas observadas en el recin nacido que requieren una atencin mdica inmediata. Despus trataremos los problemas clnicos que a menudo se producen en personas con Sndrome de Down durante su niez, como enfermedades infecciosas, aumento de la ingestin, problemas dentarios, accesos convulsivos, apnea del sueo, disminuciones de la vista y del odo, y problemas seos y tiroides. Finalmente, se examinaran problemas relacionados con la salud mental que se observan durante la adolescencia y en la edad adulta. Hay que tener en cuenta que las personas con Sndrome de Down difieren entre si tanto en lo referente a la presencia de los problemas mdicos como al grado de intensidad que estos alcanzan. Muchos rganos dentro del cuerpo pueden verse afectados de manera
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adversa, y las personas con Sndrome de Down presentan ms problemas medicos que los que no estn en esta situacin. Sin embargo, la mayora de los individuos que reciban unos cuidados mdicos y estomatlogos apropiados gozarn, de buena salud Anomalas congnitas del recin nacido En los recin nacidos con Sndrome e Down se observan diversas anomalas congnitas, algunas de las cuales pueden poner la vida en peligro y requerir un tratamiento inmediato, mientras que otras aparecen das o semanas despus del nacimiento del nio. Cataratas Congnitas: Las cataratas congnitas se observan en casi 3% de los recin nacidos con Sndrome de Down. Como las alteraciones de la catarata no permiten que la luz llegue a la parte posterior del ojo (retina), es importante identificar en seguida a los nios que nacen con ellas. Si la catarata no se opera al poco tiempo de nacer, el nio puede quedarse ciego. La extirpacin de la catarata del ojo es una operacin generalmente sencilla si la realiza un buen oftalmlogo pediatra. Posteriormente, se tendr que asegurar la visin adecuada con gafas o lentes de contacto. Anomalas Congnitas del tubo digestivo: En los recin nacidos con Sndrome de Down se han observado muchas anomalas congnitas del tubo digestivo, llegndose a calcular que las padecen hasta el 12% de estos nios. Puede tratarse de una oclusin del esfago (atresia esofgica), una comunicacin o fstula entre el esfago y la traquea, un estrechamiento de la salida del estomago (estenosis pilorica), una obstruccin del intestino prximo al estomago (atresia duodenal), la ausencia de determinados nervios en algunas secciones del intestino (enfermedad de Hirschprung), la carencia de orificio anal (ano inperforado), etc. La mayora de estas anomalas congnitas exigen una intervencin quirrgica inmediata para permitir que los alimentos slidos y lquidos sean absorbidos por el intestino. Por supuesto, no debe privarse a ningn nio con Sndrome de Down de cualquier tratamiento que remedie estas situaciones y que, sin ninguna duda, se aplicaran a otro nio que no tuviera este problema cromosomico. Cardiopatas Congnitas: Se han observado cardiopatas congnitas en aproximadamente el 40% de los nios con Sndrome de Down. El problema que se encuentra con ms regularidad interesa la porcin central del corazn, donde pueden presentarse orificios en las paredes de las cavidades y un desarrollo anormal de las vlvulas cardiacas. Esta situacin se conoce generalmente como defecto del cojn endocardiaco o canal auriculoventricular. Tambin pueden presentarse otras anomalas congnitas, como el defecto en el tabique ventricular, defecto del tabique auricular, tetraloga de Fallot, etc. Es importante detectar estos problemas muy al comienzo de la infancia, porque algunos nios que padecen cardiopatas congnitas graves pueden desarrollar una insuficiencia cardiaca, no desarrollarse como es debido, y/o desarrollar un aumento de la presin arterial en los vasos pulmonares. Por tanto, al recin nacido con Sndrome de Down debe hacrsele un electrocardiograma y una radiografa de trax, y, si es necesario, se debe practicar un ecocardiograma (se envan ondas ultrasnicas al corazn y se registra el eco que producen, mostrando as los detalles anatmicos del corazn), as como consultar con un cardilogo infantil.

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Si fuera necesario, se iniciara un tratamiento mdico apropiado que comprenda la administracin de ciertos medicamentos como la digital y los diurticos. Es importante que el defecto cardiaco se corrija quirrgicamente o antes posible, en el momento en que sea mejor para la vida del nio; este tipo de operacin mejorara sustancialmente su calidad de vida. Problemas de la Niez Infecciones: Algunos trabajos recogidos en la literatura mdica indican que los nios con Sndrome de Down sufren frecuentemente infecciones respiratorias en los primeros aos de vida, y que estas infecciones se observan ms a menudo en nios con cardiopatas congnitas. Adems, son frecuentes las infecciones de odo en los jvenes. Algunos adolescentes sufren peridicamente infecciones d la piel, principalmente en los muslos y en las nalgas. Existen dudas sobre si estos nios tienen la proteccin y la resistencia adecuadas contra las infecciones. Aunque no presentan serias deficiencias del sistema de inmunidad, existen algunas modificaciones sutiles en los mecanismos de defensa de sus organismos. Los investigadores han descrito que, a menudo, estos nios tienen menos clulas sanguneas (concretamente linfocitos), que desempean un importante papel en la defensa general del cuerpo. Tambin se han demostrado algunas irregularidades de las funciones de estas clulas (linfocitos B y T) en los nios con Sndrome de Down. Problemas de Nutricin: Durante la primera infancia han podido observarse problemas de alimentacin y escaso aumento de peso en nios con Sndrome de Down, principalmente en los que padecen una cardiopata congnita grave. Estos nios pueden alimentarse pobremente y no medrar. Sin embargo, tan pronto como se corrige la cardiopata, comienzan a ganar el peso adecuado. Muchos adolescentes y personas mayores con Sndrome de Down presentan obesidad. Esto se debe probablemente a una falta de actividad fsica y a una sobrealimentacin. No obstante, algunos jvenes con Sndrome de Down han aumentado de peso manteniendo una dieta calrica normal. Es importante que, a partir de la niez, los nios mantengan una dieta adecuada para evitar el exceso de peso. Lo mejor para todo tipo de nio, incluidos los que tienen Sndrome de Down, es que mantengan hbitos de comida apropiados, dieta equilibrada, eviten alimentos de alto contenido calrico y realicen con regularidad una actividad fsica. Una dieta adecuada puede ser por ejemplo: Desayuno: leche + 1 tostada con mermelada. Colacin: manzana rayada con yoghurt. Almuerzo: lentejas + ensalada de lechuga. Comida: sopa de pollo con verduritas. Enfermedades de las Encas: Aunque en los nios con Sndrome de Down se observa retraso del brote de los dientes, anomalas en su configuracin y, a veces, ausencia congnita o fusin entre ellos, el problema dental ms preocupante tiene que ver con las encas (enfermedad periodontal y
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gingivitis). Muchos trabajos describen el aumento de la frecuencia de gingivitis en personas que tienen este trastorno cromosomico. Por tanto, es importante que estas personas pasen reconocimientos dentales regulares, practiquen una igene dental adecuada, sean tratados con fluoruro, mantengan buenos hbitos dietticos y, si es necesario, se sometan al cuidado de una dentista que, a su vez, les evitar la aparicin de las caries y de la enfermedad periodontal. Alteraciones de Carcter Convulsivo: Existen diversos tipos e ataques en los nios con Sndrome de Down. En algunos trabajos se cita que hasta el 8% de los nios con esta entidad sufre algn tipo de ataque. En los bebs de 5 a 10 meses de edad se ha observado un tipo especial de acceso, llamado espasmos infantiles. Esta forma de convulsin es difcil de tratar eficazmente en nios que no tienen Sndrome de Down. Sin embargo, a menudo es eficaz en los nios con Sndrome de Down que presentan espasmos infantiles un tratamiento especifico con modernos frmacos antiepilpticos. Despus de este tratamiento, los nios suelen mostrar una notable mejora en su desarrollo. En algunos se observan, durante la niez y la adolescencia, otros tipos de ataques (gran mal, crisis complejas, etc.). Particularmente, las personas mayores pueden tener ataques que estn relacionados con la enfermedad de Alzheimer. Es del todo esencial el reconocer las formas especificas de alteraciones convulsivas en estas personas e iniciar en seguida un tratamiento con la medicacin adecuada. Apnea del Sueo: Durante los ltimos aos han aparecido varios trabajos sobre el apnea del sueo en personas con Sndrome de Down. Esta apnea es debida principalmente a la obstruccin de la parte posterior de la garganta producida por grandes amgdalas y vegetaciones. Los nios que la padecen muestran una respiracin ruidosa, roncan y presentan periodos cortos de sueo durante los cuales no respiran. La apnea del sueo puede producir una disminucin del contenido del oxigeno en la sangre, as como somnolencia y falta de atencin durante el da. En algunos nios en los que esta alteracin estaba relacionada con grandes amgdalas y vegetaciones y/u obesidad, se apreci el desarrollo de un aumento d la presin sangunea en los vasos pulmonares y, posteriormente, insuficiencia cardiaca. Los nios a quienes se les ha diagnosticado apnea del sueo producida por la obstruccin de las vas respiratorias responden con xito a la operacin de las amgdalas y los adenoides. Problemas de la Vista: Muchos nios con Sndrome de Down tienen problemas de la vista. Se ha afirmado que hasta el 50% de estos nios son cortos de vista (miopes) y otro 20% sufre hipermetropa. Algunos bebs tienen los conductores lagrimales obstruidos. Muchos nios presentan estrabismo, sufre inflamacin de los bordes de los prpados (blefaritis) y hacen a veces movimientos rpidos con los ojos (nistagmo). Ademas de las cataratas congenitas ya mencionadas, muchas personas con Sndrome de Down pueden desarrollar cataratas durante su vida adulta. Aproximadamente el 2-7% de los individuos sufren una alteracin de la crnea (queratocono). Puesto que estos nios tienen a menudo problemas de la vista, deben ser reconocidos regularmente por un oftalmlogo infantil competente. La normalidad de la visin es importante para todo nio. Pero si el nio sufre retraso mental, como ocurre en este caso, la deficiencia adicional que menoscabe los rganos sensoriales puede limitar an
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ms el funcionamiento general del nio e impedirle participar en importantes procesos de aprendizaje. Deficiencias Auditivas: Muchos nios con Sndrome de Down (del 60 al 80%) sufren una deficiencia auditiva entre dbil y moderada. Esto puede deberse a un aumento de cera (cerumen) en el canal auditivo, frecuentes infecciones en el odo, acumulacin de liquido en el odo y configuracin anormal de los huesecillos del odo medio, que son los que normalmente trasmiten el sonido desde el tmpano al odo interno. Algunas veces hay un problema de drenaje desde el odo medio a la garganta por congestin, infecciones de las vas respiratorias superiores, grandes vegetaciones o pobre funcionamiento d la trompa de Eustaquio (el conducto que conecta el odo medio con la garganta). Debe practicarse a los nios reconocimientos auditivos rutinarios por lo menos una vez al ao. Si se observa una deficiencia auditiva debida a un problema en el odo medio, se ha de comenzar un tratamiento apropiado que puede incluir antibiticos, colacin de conductos ventilatorios en el odo medio y/o aparatos auditivos si la sordera es moderada o grave. Es mucho menos frecuente la sordera debida a problemas del odo interno o del nervio auditivo (prdida auditiva neurosensorial). La sordera de los nios pequeos puede afectar su desarrollo psicolgico y emocional. Por tanto, son de mxima importancia la vigilancia adecuada del odo del nio y un rpido tratamiento si se descubre una prdida en el sentido. Es bien sabido que en los nios con Sndrome de Down una perdida incluso ligera del odo puede significar una reduccin de la capacidad del desarrollo de su expresin verbal. Trastornos del Tiroides: Aunque la mayora de los nios con Sndrome de Down gozan de un funcionamiento normal del tiroides, la incidencia de problemas tiroideos en estos nios es mayor que en los normales. Los trastornos del tiroides pueden deberse al incremento de la cantidad de la hormona tiroidea (hipertiroidismo) o a su disminucin (hipotiroidismo). El hipotiroidismo es ms habitual y se haya presente en un 20% de las personas con Sndrome de Down. En personas mayores los problemas tiroideos se presentan an ms a menudo. El tiroides realiza funciones importantes en el organismo humano. Si se carece de una cantidad adecuada de hormona tiroidea, el desarrollo intelectual del nio se vera afectado de forma negativa. Por tanto, es importante examinar con regularidad su funcin tiroidea para evitar cualquier dao adicional en su cerebro. Si no se advierte pronto el mal funcionamiento tiroideo, puede llegar a comprometer la funcin del sistema nervioso central del nio. Por tanto, tan pronto como se diagnostique el hipotiroisdismo debe establecerse el tratamiento con hormona tiroidea. Con lo cual, al restablecer una funcin tiroidea ptima, podr continuar con normalidad el proceso educativo. Alteraciones seas: Los problemas seos en un cuadro de Sndrome de Down son frecuentes y se encuentran en muchas partes del cuerpo. El principal motivo de preocupacin consiste en la facilidad de distensin de los ligamentos de estas personas (el ligamento es un tejido fibroso que sirve para mantener los huesos unidos). Por eso, la gran mayora de los nios con Sndrome de Down tienen articulaciones hiper-extensibles. Esto puede originar un

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aumento del ndice de subluxaciones (dislocaciones parciales o incompletas) y dislocaciones del menisco y de la cadera. Los problemas seos en la zona del cuello se observan con mayor frecuencia en las personas con Sndrome de Down. Extensos trabajos han mostrado que la gran mayora de estos nios (85%) no padecen inestabilidad atlantoaxial (que se refiere al atlas y al axis, primera y segunda vrtebras cervicales), ni atlantooccipital (que se refiere al atlas y al hueso occipital del carneo). Cerca de un 10-15% sufren inestabilidad atlantoaxial, y entre un 10% y un 12% presentan inestabilidad atlantooccipital. Ambas alteraciones se deben a la laxitudes los ligamentos de la zona del cuello. Slo unos pocos nios (del 1 al 2%) padecen serios problemas de cuello, que se producen cuando los nervios de la columna vertebral se lesionan a causa de la presin causada por la vrtebras del cuello (llamada inestabilidad atlantoaxial sintomtica). Estos nios pueden tener problemas de locomocin, quejarse de molestias en la zona del cuello y ofrecer sintamos neurolgicos concretos. Cuando aparece esta sintomatologia, es necesaria en ocasiones la ciruga. En la llamada forma asintomatica de inestabilidad atlantoaxial la radiografa muestra una gran separacin entre las dos primeras vrtebras cervicales, sin que presionen los nervios de la columna vertebral. En este caso es necesario seguir observando y tomar las precauciones convenientes. Las personas que padecen inestabilidad atlantoaxial y atlantooccipital no deben practicar deportes que, en potencia, puedan lesionarles el cuello y habrn de ser reconocidos con regularidad por algn especialista en la cuestin. Si aparecen sintamos neurolgicos, pueden estar indicada la intervencin quirrgica. Generalmente las personas con Sndrome de Down que desean participar en pruebas de atletismo, como los juegos olmpicos especiales, tendrn que ser reconocidas por un mdico, someterse a pruebas neurolgicas y hacerse una radiografa de cuello para determinar si tiene o no problema de cuello importante. En las personas con Sndrome de Down debe diagnosticarse cuanto antes la inestabilidad atlantoaxial y atlantooccipital, por ser relativamente frecuente y porque su correccin resulta asequible. Si se retrasa el hacerlo, podra ocasionarse una lesin irreversible de la medula espinal. A todos los nios se les ha de practicar una radiografa del cuello (cervicales) a partir de los 2,3-5 aos de edad, y repetir las radiografas en caso necesario ya que conocemos la historia natural de este problema. Adolescencia y Edad Adulta Problemas Psiquitricos: Durante los ltimos aos se ha visto ha un cierto numero de personas con Sndrome de Down que padecan alteraciones psiquitricas como depresin y problemas de conducta y de adaptacin. Algunos jvenes con este Sndrome han tenido reacciones de intensa tristeza despus de sufrir una gran desgracia. Cuando un adolescente no es capaz de reponerse despus de soportar una tensin clara e identificable, puede surgir un problema de adaptacin. Aunque son raras las descripciones sobre estos problemas en las personas con Sndrome de Down, principalmente las grandes depresiones, se han observado que ocurren con ms frecuencia de lo que se haba suponido anteriormente. Una vez hecho el diagnostico del problema psiquitrico, se deber aplicar un asesoramiento y un tratamiento especficos. Enfermedad de Alzheimer:
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Otra situacin que merece una atencin especial en los adultos est relacionada con su proceso de envejecimiento. Existen muchos trabajos en los que se cita el incremento de los casos de enfermedad de Alzheimer en los adultos con Sndrome de Down aunque los cerebros de lasa personas con Sndrome de Down a partir de los 40 aos a mostrado las alteraciones que se observan, por lo general, en todos los adultos con la enfermedad de Alzheimer, no se puede decir categricamente que esta enfermedad este presente en todos los adultos con Sndrome de Down. Numerosos trabajos en este campo indican que muchos adultos con Sndrome de Down son tan normales como otras personas deficientes, y casi nunca dan muestra de los cambios de personalidad o de los problemas psicolgicos que se observan en los que tienen la enfermedad de Alzheimer. Se ha calculado que cerca de un 15 a un 25% de lasa personas mayores con Sndrome de Down presentan las primeras seales de la enfermedad de Alzheimer. Como conclusin de esta parte del trabajo podemos decir que las personas con Sndrome de Down pueden presentar numerosos problemas de tipo mdico y con mayor frecuencia que las que no la tienen. Pero muchos jvenes no experimentan ninguna de estas alteraciones y suelen gozar de una salud perfecta. No obstante, es importante que se sometan con regularidad al reconocimiento de su mdico y de su dentista, y se les realicen algunas pruebas diagnosticas. Por ejemplo, es muy importante que se les hagan reconocimientos de audicin, de la vista, de la funcin tiroidea, radiografas de cuello y, si se considera necesario, otras pruebas de reconocimiento que sealen a tiempo determinados problemas de salud, con el fin que pueda comenzarse en seguida el tratamiento indicado. La calidad de vida de las personas con Sndrome de Down mejorar y su contribucin a la sociedad ser ms autentica si se les proporcionan buenos servicios mdicos, capaces de favorecer su bienestar en todos los campos de la actividad humana. DESARROLLO DE LOS NIOS CON SNDROME DE DOWN. Todos los nios son nicos y diferentes, como resultado cada nio nace y se desarrolla segn su propio ritmo. Un nio con Sndrome de Down aprender muchas cosas que un nio normal hace (sentarse, pararse, caminar, hablar), pero ciertas destrezas aparecern retrasadas. Una guagua con Sndrome de Down sonre, sujeta su cabeza y gira sobre si mismo casi al mismo tiempo que otras guaguas normales. El nio puede permanecer parado mientras lo visten alrededor de los 12 a 15 meses, generalmente la habilidad de sentarse, caminar y de hablar se desarrolla ms tardamente que en otras guaguas, muchas veces requiriendo ms meses o aos, dependiendo del nio. El desarrollo social o la manera de relacionarse con otras personas generalmente avanza ms rpido. Como resultado, estos nios conviven muy bien con su grupo familiar y se llevan bien con los dems. Cada nio con o sin Sndrome de Down es una persona nica. Uno nunca puede predecir exactamente como va a ser cada nio, sin embargo, el cromosoma dems el Sndrome de Down siempre afecta el desarrollo del cerebro, por esta condicin de los nios con Sndrome de Down tienen retardo mental. En todos los casos el retardo mental es moderado y muchos de estos nios son clasificados como sujetos educables. Muchas personas con Sndrome de Down, nios o adultos, tienen la inteligencia y entendimiento de
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un nio de enseanza bsica. Hay que decir tambin que segn los grados o tipos de Sndrome de Down sern ms capaces de realizar trabajos y aprender (el que puede aprender con mayor facilidad es el tipo mosaico). La familia necesita reconocer y visualizar tempranamente los potenciales del nio para ayudarlo a su mximo desarrollo. En muchos aspectos el nio con Sndrome de Down es como otros nios. Les gusta jugar, ir al colegio y participar en muchas actividades. Generalmente estos nios son ms alegres y tienen una personalidad ms extrovertida que otros nios. Otros suelen ser testarudos y requieren de mucha paciencia y comprensin. Los nios con Sndrome de Down pueden ser fcilmente mimados o malcriados si no se tiene para con ellos una adecuada disciplina. Deben ser tratados igual que cualquier otro nio a su mismo nivel. A medida que van creciendo, los nios con Sndrome de Down pasas por las etapas tpicas de cualquier otro nio, pero tales etapas suelen ser mas prolongadas. Algunas agrupaciones que ayudan al desarrollo de estos nios para que se integren a la sociedad separan el desarrollo en 4 fases: - Fase individual: Para funcionar independiente por s solo. - Fase en pareja: Para funcionar independiente junto a un amigo. - Fase grupal: Para funcionar independientemente junto con algunos amigos. - Fase social: Para funcionar independientemente en sociedad con personas no retardadas de varios modos, solo, en pareja, en grupos o entre grupos

ETAPAS QUE PASAN LOS PADRES QUE TIENEN HIJOS CON SNDROME DE DOWN. Confusin : Los padres pueden experimentar confusin acerca de que es lo que su hijo tiene mal. Pueden encontrar difcil el entender y asimilar la informacin que se les da. Negacin : Los padres pueden enfrentar la informacin que le brindan los profesionales acerca de su hijo negando su valides y buscando otras opiniones o nuevas curas, o asiendo como si nada realmente fuera diferente (hacindose los locos). Regateo : Algunos padres pueden hasta discutir con las personas que les brindaron la informacin acerca de su hijo. Esto puede incluir expresiones de ira y presin o exigencias a los profesionales o a los miembros de la familia, para que hagan sacrificios desproporcionados. Depresin : Algunos padres pueden volverse tristes y retrados al saber las incapacidades de su hijo, esta tristeza puede estar a la vista o encubierta. Culpabilidad : Los padres se culpan unos a otros por el problema de su hijo, pudiendo llegar a la separacin.

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Asumicin : Los padres asumen el problema que tiene su hijo y se dirigen a los centros de ayuda.

Normativas legales que se le adjudican a los nios y generalidades de los tramites: El objeto de estas leyes es declarar al sujeto legal como Persona con discapacidad, que surge de un individuo con discapacidad mental, sensorial, fsica congnita o adquirida. Apuntaremos las normativas del estudio, como es lgico, hacia la persona con discapacidad mental. Aunque en general se encuentran tres tipos de discapacitados que se considerarn como discapacitados educativo, discapacitado laboral, discapacidad para integrarse socialmente. Deficiencia psquica o mental: Es aquella que presentan las personas cuyo rendimiento intelectual es igual o inferior a 70 puntos de coeficiente intelectual, medidos por un test validado por la organizacin mundial de la salud y administrado individualmente, y/o presenten trastornos en el comportamiento adaptativo, previsiblemente permanentes. Cmo se hace para que una persona sea reconocida como discapacitado? Esto se logra a travs de una serie de trmites legales derivados de la ley19.824 del 14 enero de1994, para esto se deber tramitar como primer paso una solicitud de discapacidad, (hecha por un mdico), para la cual se requieren los siguientes certificados: - Exmenes clnicos correspondientes - Certificado de residencia (Carabineros de Chile) - Cerificado de nacimiento - Certificados de estudios y/o laborales - Cdula de identidad, del beneficiario y su representante legal - Solicitud para discapacitados. Si se es aceptado como discapacitado, esto se materializa en un documento nico donde adems de la certificacin se incluir una breve anamnesis, examen fsico e informe de los medios de diagnsticos de apoyo entregado por el COMPIN, luego se le entrega el certificado de discapacitado. Para requerir este se deber pedir en el registro civil, donde al pedirlo se asume el deseo de inscripcin al registro nacional de discapacitados, mediante un formulario de inscripcin, como requisito para esto se pide que la persona este calificada como discapacitado con su respectivo certificado (lo que se hace de forma interna lgicamente), despus de todo esto la persona ser reconocida como discapacitado, y tendr derecho a postular a los diferentes beneficios que otorga el estado a los diferentes tipos de
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discapacitados, resaltando dentro de esta nueva categora de estamentos gubernamentales el FONADIS o fondo nacional del discapacitados, en el cual mediante un complejo proceso de seleccin se aprueban diferentes proyectos para ayudar a los discapacitados; en nuestro caso la nica utilidad que presenta el FONADIS es el financiamiento a nuevo proyecto para la temprana deteccin de discapacidades mentales (generalmente conocidas como enfermedades metablicas), con su programa de ayuda y tratamiento temprana (ya efectivo en pases ms desarrollados que el nuestro).(4) Se conoce como poltica nacional la propuesta hecha por el UNPADE hace ya varios aos, que se refiere a que cerca de los 430.000 aproximadamente deficientes mentales que viven hoy en da en nuestra nacin sean, al contrario de como lo dice la ley 18.600 (ya abolida por la ya mencionada 19.284) en su artculo 1los deficientes mentales son una responsabilidad de la familia, integrados y ayudados a ser integrados a la sociedad con cierta facilidad y decencia, sin ser mirados a menos sino como personas diferentes a los dems pero perfectamente capaces de estudiar y trabajar proporcionalmente a su dficit intelectual. (3, pg. 1-19)

CONCLUSION Podemos concluir que los nios que tienen el Sndrome de Down no son nios que deben ser marginados o tratados como seres fuera de la sociedad, sino ms bien deben ser integrados como iguales pero con un cuidado un poco especial. Con este trabajo nos damos cuenta que los nios que sufren de este Sndrome son iguales que los normales solo que tienen una discapacidad mental pero quieren, juegan, se divierten, lloran, igual que nios normales. En cuanto a su alimentacin deben hacerlo igual a los dems, evitando la ingestin de hidratos de carbono. Ahora tambin podemos darnos cuenta de la importancia y la complejidad del cdigo gentico, ya que una anormalidad, como de tener un cromosoma dems, puede provocar una gran serie de problemas a lo largo de todo el organismo. Aparte de estas alteraciones, el sndrome de Down, es causante de muchas enfermedades como Alzheimer, Problemas Cardacos, Problemas infecciosos, Problemas en los sentidos (odos, visin por ej.) y otros variados problemas. Tenemos que tener en cuenta que las personas que tienen Sndrome de Down tienen problemas de aprendizaje pero son personas igual que otra y tienen los mismos derechos que una persona normal, al igual que hay que tener en cuenta que no todos los nios con Sndrome de Down tiene los mismos problemas ya que hay algunos que tiene ms facilidad para el aprendizaje. Nos tenemos que dar cuenta que ha cualquiera de nosotros podemos tener un hijo con este Sndrome y debemos tratarlo de la mejor manera posible y asumir que es un nio y necesita ms cuidados que un nio normal. Por tanto podemos resumir que en todo aspecto relacionado con el sndrome de Down, es algo que como futuros mdicos debemos dominar ms que la compleja parte biolgica con muchos aspectos sin estudiar, y con tcnicas de ingeniera gentica cada vez ms interesantes y con descubrimientos realmente tiles, estos aspectos mencionados anteriormente son ejemplificados en este caso con los largos procesos de seleccin donde el
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mdico es quien define si la persona es o ser beneficiario del gobierno mediante sus instituciones respectivas, donde una persona puede depender absolutamente de la correcta decisin del mdico encargado del proceso, el cual a su vez es muy complejo y lleno de recovecos donde el conocimiento de los lmites legales, procedimientos y por su puesto el estar al tanto de la ltima informacin, sobre todo en estos campos biolgicos genticos donde la investigacin esta cada da ms avanzada y las diferencias de tratamientos son gravitantes. BIBLIOGRAFIA 1.-Langman Embriologa Mdica T.W. Sadler, 7 edicin editorial mdica Panamericana,1996. 2.-Gua de apoyo para el manejo en el hogar del menor con sndrome de Down. Jos fuica, Universidad de Concepcin, Concepcin, 1980. 3.-Por una poltica nacional para los discapacitados UNPADE, 1994. 4.-Resumen de cmo interpretar las normativas legales con respecto a los discapacitados y sus correspondientes folletos, guas etctera... Ministerio de Salud, COMPIN, Mideplan.1995-1996. 5.-Embriologa Clnica Keith. Moore, T.V.N. Persaud. Quinta edicin 1997, editorial Interamericana McGraw-Hill. 6.-Texto: Sndrome de Down hacia el futuro Siegfried M. Pueschel. 7.-Mi hijo tiene Sndrome de Down Folleto UNPADE, Santiago. 8.-Atrvete, a ponerte en mi lugar FONADIS revista mes de mayo 1996 9.-El Mongolismo Jean L. Lambert, Jean A. Rondal Editorial Herden, Barcelona, 1989. 10.-Fisiopatologa, Clnica de Sodeman W.A. Sodeman, T.M. Sodeman Editorial Interamericana, Mxico 1989

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11.-Revista UNPADE, Unin Nacional de Padres y Amigos de Discapacitados Mentales, Filial Concepcin Editorial Icaro, 1992 12.-Revista UNPADE, Documento para el monitor AGD Impresiones, Santiago, 1992 13.-Revista UNPADE, Gua para Padres AGD Impresiones, Santiago, 1992 14.-Informe Evaluativo de la Asignatura Metodologa aplicada y habilitacin profesional ( UNPADE ), Julia Delgado S, Paz Garca F, Andrea Vallejos B. Facultad de Ciencias Jurdicas y Sociales. Departamento de Servicio Social, Universidad de Concepcin, 1991

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