Dentro de la fbrica del genoma de China

| Christina Larson, Traducido por La Moya (Opinno) | Da 12 de Marzo del 2013 | Espaa | http://www.technologyreview.es/read_article.aspx?id=42564 A los 17 aos, Zhao Bowen abandon sus estudios en el instituto de secundaria ms prestigioso de Pekn. Como muchos jvenes inquietos de China, se dirigi hacia el sur, a Shenzhen, la capital de la produccin, en busca de un trabajo. Sin embargo, como cerebrito cientfico, su destino no era una cadena de montaje; iba camino del centro de produccin de datos ADN ms grande del mundo. Ahora, unos aos despus, en una antigua fbrica de zapatos reconvertida en la sede de BGI-Shenzhen, el joven de 21 aos dirige un proyecto para descifrar la estructura gentica de unas 2.000 personas, ms de 12 billones de bases de ADN en total. BGI-Shenzhen, anteriormente conocido como el Instituto de Genmica de Pekn, ha pasado de ser relativamente desconocido a convertirse en el secuenciador de ADN humano, de plantas y de animales ms prolfico del mundo. En 2010, con la ayuda de una lnea de crdito de 1.580 millones de dlares (unos 1.210 millones de euros) del Banco de Desarrollo Chino, BGI adquiri 128 mquinas de secuenciacin de ADN de ltima tecnologa a unos 500.000 dlares (unos 383.000 euros) la unidad. Ahora posee 156 secuenciadores de varios fabricantes y produce entre el 10 y el 20 por ciento de los datos de ADN a nivel global. Afirma que por ahora ha hecho la secuencia completa de unos 50.000 genomas humanos, mucho ms que cualquier otro grupo. Solo el tamao de BGI ya coloca la investigacin de genes china en el mapa. Y esa misma economa de escala tambin podra ser una ventaja ahora que el anlisis exhaustivo de genes se convierte en una rutina mdica. El coste de la secuenciacin del ADN est cayendo rpidamente. Dentro de pocos aos es probable que millones de personas quieran saber qu predicen sus genes sobre su salud. Y puede que BGI sea quien se lo cuente. El instituto no solo ha iniciado una serie de proyectos cientficos de altas miras (en enero anunci que haba resuelto la secuencia de ADN no de una, sino de 90 variedades de garbanzos). Tambin ha sido pionero al establecer un negocio en el que los contratan para descodificar genomas humanos al por mayor, con solicitudes de las principales empresas farmacuticas y universidades del mundo. El ao pasado BGI empez incluso a instalar laboratorios satlite en centros de investigacin extranjeros, operados por tcnicos chinos.

El auge de BGI se observa con curiosidad y algo de inquietud, no solo por el tamao de la organizacin, sino tambin por su enfoque oportunista respecto al negocio (tiene un centro para el clonado de cerdos, hace algo de investigacin con clulas madre, y gestiona un laboratorio de diagnstico). El instituto emplea a 4.000 personas, la misma cantidad que una universidad de tamao medio, y solo en su divisin de bioinformtica hay mil personas. Al igual que Zhao, la mayora son jvenes -la edad media son 27 aos- y algunos duermen en dormitorios de la empresa. El salario medio son 1.500 dlares al mes (unos 1.150 euros). Hace diez aos, el Proyecto del Genoma Humano estaba terminando la primera copia del cdigo gentico humano con un coste de 3.000 millones de dlares (unos 2.300 millones de euros). Gracias a una serie de ingeniosas innovaciones, el coste de leer el ADN del genoma de una persona ha bajado desde entonces a unos pocos miles de dlares. Pero eso no ha hecho ms que crear nuevos retos: cmo almacenar, analizar y darle sentido a los datos. Segn BGI, sus mquinas generan seis terabytes de datos cada da. Zhang Yong, de 33 aos, investigador senior en BGI, predice que en la prxima dcada el coste de secuenciar un genoma humano caer hasta los 200 a 300 dlares (unos 155 a 230 euros) y BGI se convertir en una potencia a la hora de montar un "bioGoogle" global, ayudando a "organizar toda la informacin biolgica del mundo para hacer que sea universalmente accesible y til. Las tarifas de BGI son tan baratas como 3.000 dlares (unos 2.300 euros) por secuenciar el ADN de una persona. Sin embargo, algunos actores externos se preguntan si BGI no es ms que la versin en biologa de Foxconn, el montador gigante de iPads y otros aparatos diseados en otros sitios, cuya fbrica ms grande, que emplea a unos 240.000 trabajadores tambin est en Shenszhen. Mientras que BGI ha hecho ciencia de importancia -un artculo reciente sobre la secuenciacin de las bacterias en el intestino humano lleg a las pginas de la revista Nature-- se le considera ms como un productor al por mayor de datos que como un iniciador de investigaciones originales capaces de explicar lo que significan los resultados. "BGI ha crecido de manera impresionante", afirma Eric Lander, director del Instituto Broad en Cambridge, Massachusetts (EE.UU.), que opera el mayor centro de secuenciacin de ADN acadmico de Estados Unidos. "Pero creo que la escala absoluta es mucho menos importante que lo que haces con ella". Wang Jian, de 59 aos, es el presidente de BGI y cofund la empresa con Yang Huanming, de 61, en 1999. Consiguieron convencer a los lderes del Proyecto del Genoma Humano, en ese momento en pleno funcionamiento, de que les dejaran

encargarse un 1 por ciento del trabajo, lo que convirti a China en el nico pas en vas de desarrollo con un papel relevante en el proyecto. En 2002, BGI llam la atencin al publicar la secuencia completa de la planta del arroz en la revista Science. La investigacin en pro del inters nacional ha sido un pilar fundamental de BGI: descodific el ADN del panda gigante y descubri la mutacin gentica que hace que los tibetanos estn tan bien adaptados a la vida a gran altitud. Fuera de las horas de trabajo, a Wang se le conoce por haber escalado el Everest en 2010. ("Es un parque nacional, qu pasa? No es para tanto", afirma). Una curiosa lgica informal gobierna BGI, lo que la ha convertido en un misterio para los observadores; es muy distinta a las jerrquicas instituciones chinas, donde las credenciales y los contactos pueden ser lo ms importante. El director adjunto Xun, de 29 aos, que supervisa a los ms de mil miembros del grupo bioinformtico, afirma que esa es la razn por la que BGI atrae a tanta gente joven con talento. "Aqu consigues participar en un montn de cosas emocionantes", afirma. En 2010 Nature cit el modelo de BGI en un editorial en el que se preguntaba si los cientficos realmente necesitan un doctorado. El propio Xu lleg a BGI despus de abandonar sus estudios de doctorado. Se le conoce, con admiracin como un "cesante", alguien que se ha impacientado con la universidad y est ansioso por tener experiencia en el mundo real. Las mquinas mquinas de secuenciacin de ADN automatizadas reciben distintas muestras de sangre. En el cubculo de Wang, que est en medio de una larga fila de cubculos azules idnticos con unas ventanas detrs que dan a un solar en construccin, hay una carta firmada por Bill Gates en la que se anuncia una asociacin en el campo de la genmica agrcola que BGI y la Fundacin Gates firmaron el otoo pasado. "Le encantan las personas que abandonan sus estudios", afirma Wang sobre el presidente de Microsoft. Sonre y despus canta unos acordes de la cancin de Bobby McFerrin "Don't worry, be happy," aadiendo "Me encanta esa cancin". BGI se vende como el primer instituto de investigacin chino "gestionado por ciudadanos". Gracias a un importante apoyo poltico por parte de Pekn, se convirti en parte de la tan cacareada Academia China de Ciencias en 2003. Pero le cost encajar. La academia, muy conservadora, limita el tamao de sus institutos, pero BGI estaba en pleno proceso de expansin y contratacin y adems pasaba de las credenciales universitarias. En 2007 el gobierno de Shenzhen ofreci a BGI 12,8 millones de dlares (unos 9,8 millones de euros) para mudarse a la ciudad costera y convertirse en un instituto independiente.

Wang afirma que en la actualidad solo un 10 por ciento de los ingresos de BGI provienen de proyectos gubernamentales y adems son en su mayor parte de ayuntamientos, no de Pekn. El resto es una mezcla de subvenciones, algunas donaciones annimas y las tarifas de los clientes, incluyendo algo tan barato como 3.000 a 4.000 dlares (unos 2.300 a 3.000 euros) por secuenciar un genoma humano. Y a pesar de que es una organizacin sin nimo de lucro, BGI mantiene varios negocios, algo que deja a los occidentales preguntndose por la verdadera naturaleza del instituto chino. Wang dice que no deberan preocuparse. "Nos gusta la ciencia; necesitamos dinero. Unimos las dos cosas", afirma. "Uso la mano izquierda para ganar dinero y la derecha para hacer investigacin bsica". En una conferencia sobre biotecnologa celebrada recientemente en Shenzhen y copatrocinada por BGI, Wang hizo el discurso de apertura. En una de sus diapositivas se lea: "Ciencia de Primera Categora = Negocio de Primera Categora ". En su trabajo cientfico, BGI a menudo acta como el ejecutor de las ideas de otros. Es el caso en un proyecto importante concebido por Steve Hsu, vicepresidente de investigacin de la Universidad del Estado de Michigan (EE.UU.), para buscar genes que influyen en la inteligencia. Dirigida por Zhao Bowen, BGI est secuenciando el ADN de ms de 2.000 personas -la mayora estadounidenses- que tienen cocientes de inteligencia de al menos 160 o cuatro desviaciones estndar sobre la media. El ADN proviene principalmente de una coleccin de muestras de sangre reunidas por Robert Plomin, psiclogo del King's College en Londres (Reino Unido). El plan, comparar el genoma de genios con el de gente de inteligencia normal, es cientficamente arriesgado (es probable que haya miles de genes involucrados) y algo polmico. Por esas razones resultara muy difcil encontrar los 15 o 20 millones de dlares (de 11 a 15 millones de euros) necesarios para llevar a cabo el proyecto en occidente. "Puede que funcione, puede que no", afirma Plomin. "Pero BGI est hacindolo bsicamente gratis". Para Plomin, BGI es tan grande que parece que tienen tanta capacidad de secuenciacin del ADN que no sabe que hacer con ella. Tiene "todas esas mquinas y personas a las que hay que alimentar" de proyectos, afirma. El estudio sobre el cociente de inteligencia no es el nico megaproyecto en marcha. Una organizacin sin nimo de lucro de Estados Unidos, Autism Speaks, est pagando a BGI para secuenciar el ADN de hasta 10.000 personas de familias con nios autistas. Para unos investigadores daneses, BGI est decodificando los genomas de 3.000 personas obesas y 3.000 personas flacas.

Ms all de la ciencia bsica, BGI ha empezado a posicionarse como el motor de lo que se espera sea un boom en el uso mdico del anlisis del genoma. En 2011, por ejemplo, acept instalar un centro de anlisis de ADN dentro del Hospital Infantil de Philadelphia (EE.UU.), un hospital peditrico de primer orden. Llegaron diez expertos en bioinformtica desde Shenzhen con visados temporales para crear el centro, que abri seis meses despus con cinco mquinas de secuenciacin. Cuando la tecnologa empiece a usarse en la clnica, el nmero de genomas secuenciados por completo podra dispararse a una cifra de millones al ao. Justo para eso se preparan tanto el hospital de Philadelphia como BGI. "Ellos tienen la experiencia, los instrumentos y la economa de escala", explica Robert Doms, patlogo jefe del hospital infantil. Afirma que pagarn a BGI por cada genoma que secuencie, y ofrecern el servicio a los padres de pacientes jvenes con enfermedades sin diagnosticar. El hospital tambin desarrollar nuevos tipos de pruebas genticas, un campo en el que los chinos admiten les queda mucho por aprender. Aunque BGI tiene un centro de anlisis gentico en China, el grado de regulacin que se observa en Estados Unidos es una novedad para sus investigadores. "Es un nivel extra de rigor", afirma Doms. BGI tambin est demostrando que es gil buscando oportunidades de negocio. El otoo pasado hizo una puja por sorpresa para adquirir una empresa estadounidense en dificultades, Complete Genomics de Mountain View, California. La empresa tiene una compleja tecnologa para secuenciar ADN humano; en 2012 fue responsable de alrededor del 10 por ciento de todos los datos de ADN humano que se generaron a nivel mundial. Pero perda dinero. La puja de BGI para adquirir la empresa, por el precio de saldo de 118 millones de dlares (unos 90 millones de euros) ha despertado preocupaciones entre la competencia en Estados Unidos. El principal proveedor de instrumentos para la secuenciacin de ADN, Illumina intent romper el trato con una contraoferta y apel a Washington para que bloqueara la compra. Dejar que BGI se quedara con la empresa sera el equivalente a vender a China la "frmula de la Coca-Cola", afirm el director ejecutivo de Illumina, Jay Flatley. Flatley advirti de que los chinos, que hasta ahora dependan de maquinaria estadounidense, podran dominar la tecnologa de la prxima generacin y que incluso podran hacer un uso "perverso" de los datos de ADN estadounidense que fluyen por sus servidores informticos terabyte por terabyte. Los legisladores de Estados Unidos han desestimado las preocupaciones por la seguridad nacional, y la aprobacin del acuerdo an est pendiente.

Los lderes de BGI saben que la resistencia a su expansin es real, pero minimizan las preocupaciones. El chiste que corre por los cubculos es que si BGI de verdad fuera una herramienta de Pekn, tendran mejores oficinas. Ms directamente, Xu, director del equipo de bioinformtica, afirma sobre la adquisicin: "Es una buena tecnologa. La empresa est en quiebra; creemos que es una buena oportunidad para hacer algo". A Wang, el montaista, se le sigue preguntando con frecuencia que explique la estrategia e intenciones de BGI. Lo explica diciendo que imaginemos a un trabajador inmigrante que vaga buscando trabajo e irritando ocasionalmente a las autoridades. As es BGI. Pero afirma que su nica misin central es hacer trabajo que sea til socialmente: su estrategia es "hacer el bien".

Genes y mquinas cerebrales

|Susan Young, Traducido por Francisco Reyes (Opinno) | Da 27 de Diciembre del 2012 | Espaa | http://www.technologyreview.es/read_article.aspx?id=42085

La cantidad de tiempo y dinero necesarios para secuenciar genomas continu cayendo este ao, lo cual probablemente no haya sorprendido a nadie. No obstante, aunque el campo pareca estar por fin acercndose al anunciado genoma humano de 1.000 dlares (756 euros), las implicaciones de llegar a ese hito no estn claras. Sin un anlisis experto, el resultado de la secuenciacin de un genoma humano es solo un archivo de letras de gran tamao. Es necesario manipular y entender lo que significan dichas letras. Varias compaas han anunciado servicios que pueden servir de ayuda, desde el procesamiento inicial y el almacenamiento de datos hasta la interpretacin de datos genticos para darles sentido mdico. A medida que la genmica humana ha ido ganado ms atencin de la comunidad mdica, la tecnologa ha atrado nuevas oportunidades de negocio. En abril, la compaa responsable del secuenciador de ADN ms utilizado, Illumina, luch contra una oferta hostil de gigante farmacutico Roche. Solo siete meses despus, Illumina intent apoderarse de Complete Genomics, una compaa con tecnologa adecuada para la genmica mdica, pero que nunca ha logrado el xito financiero. Esa oferta se ha producido despus de lo que pareca ser una compra segura de Complete Genomics por parte de BGI en China. Illumina y BGI siguen luchando por Complete Genomics. Sin embargo, la comunidad mdica est solo empezando a entender cmo podran utilizarse las secuencias del genoma para ayudar a los pacientes. Dos ramas de la medicina que parecen estar a la vanguardia de la tecnologa del ADN son la medicina reproductiva y la relacionada con el cncer. A principios del verano, cientficos de la Universidad de Washington en Seattle (Estados Unidos) informaron sobre una tcnica para determinar la secuencia del genoma de un feto mediante el anlisis del ADN de la sangre de la madre y del padre. El director general de Illumina, Jay Flatley, seal que los diagnsticos prenatales sern un foco importante para la compaa, que ha estado expandiendo su negocio de fabricacin de secuenciadores para pasar a ofrecer amplios servicios de anlisis de ADN. En septiembre, Illumina compr BlueGnome, una empresa de

diagnstico enfocada en los cromosomas, cuya tecnologa puede detectar un nmero anormal de cromosomas en embriones fecundados in vitro. El anlisis de ADN tambin podra servir de ayuda antes de la concepcin, segn seala una start-up llamada GenePeeks. Esta compaa anunci que ofrecera el anlisis del genoma con fines de prediccin para ayudar a que los clientes de un banco de esperma eviten a los donantes de riesgo. Los pacientes de cncer y sus mdicos tambin han estado entre los primeros en adoptar la ciencia mdica del genoma este ao. El cncer es una enfermedad del genoma: mutaciones genticas conducen a una proliferacin y comportamiento celular anormal. El tumor de cada persona, e incluso clulas diferentes dentro de un mismo tumor, puede tener un perfil nico de mutaciones, lo que hace difcil encontrar el medicamento adecuado para tratar a cada paciente. Foundation Medicine, con sede en Cambridge, Massachusetts (EE.UU.), ofrece un servicio de secuenciacin que busca mutaciones en el tumor de un paciente que puedan abordarse con frmacos. Otra empresa de Cambridge, H3 Biomedicine, utiliza bases de datos pblicas de secuencias tumorales para encontrar nuevos objetivos farmacolgicos especficos para determinadas poblaciones de pacientes. Los medicamentos genticos tambin recibieron un impulso con la primera aprobacin occidental de la terapia gnica en noviembre. Uniqure, con sede en Amsterdam, comenzar a vender en algn momento del prximo ao su correccin de genes mediante virus para un trastorno metablico poco comn. El anuncio podra ser una buena noticia para otras empresas que intentan desarrollar terapias gnicas, as como para otros grupos que desarrollan medicamentos moleculares, como los tratamientos con iARN silenciador de genes que siguen en fase de ensayos clnicos. Aunque todava no se ha probado en pacientes, otra manipulacin gentica est demostrando ser una herramienta de gran alcance para los neurocientficos. Con la optogentica, los cientficos pueden manipular la actividad neuronal con destellos de luz, y este ao un grupo demostr por primera vez que la conducta de los primates poda ser controlada con esta tcnica. Estudios de laboratorio con animales realizados este ao sugieren que la optogentica podra algn da servir de ayuda a pacientes con ceguera causada por la degeneracin de la retina. La fusin de mente y mquina tambin ha tenido mucha importancia en 2012. Cientficos de Winston-Salem, en Carolina del Norte, han demostrado que un implante en el cerebro podra reemplazar algunas funciones cognitivas de los

primates, lo que podra algn da servir de ayuda para personas con dao cerebral. Por otro lado, dos grupos de investigadores publicaron los primeros informes de personas tetrapljicas que controlaban extremidades robticas con implantes en el cerebro. stos registraron las intenciones de movimiento de los participantes, que fueron traducidas por un ordenador en instrucciones para un brazo robtico. La idea es que algn da las personas con parlisis grave o amputaciones puedan usar este tipo de prtesis neuronales en casa para facilitar las tareas de la vida diaria. Los pacientes de alzhimer recibieron tambin este ao implantes de componentes electrnicos cerebrales, en un intento por frenar una enfermedad que hasta ahora ha eludido el tratamiento farmacutico. La urgencia por encontrar un tratamiento es cada vez mayor, aunque la comunidad cientfica todava no sabe qu es lo que pone en marcha la cascada de eventos moleculares que quita a la gente la memoria y las habilidades de pensamiento. Gracias al uso de mejores herramientas de diagnstico y al descubrimiento de que pueden detectarse advertencias dcadas antes de que se produzcan los sntomas, los cientficos estn recurriendo al tratamiento de pacientes que presentan una predisposicin gentica a desarrollar la enfermedad antes de que empiecen a tener sntomas. Tal vez esa sea la clave para los tratamientos en los prximos aos.

Una cmara acorazada para el genoma

|Susan Young, Traducido por Francisco Reyes (Opinno) | Da 20 de Febrero del 2013 |Espaa http://www.technologyreview.es/read_article.aspx?id=42462 La secuenciacin genmica podra tener un uso ms comn en la medicina si los mdicos tuvieran una forma sencilla de hacer pruebas y realizar un seguimiento de los datos. Eso es lo que espera aportar la start-up Coriell Life Sciences, con sede en Camden, Nueva Jersey (EE.UU.), surgida de una colaboracin entre el Instituto Coriell para la Investigacin Mdica e IBM. La compaa quiere facilitar a los doctores el proceso de solicitar, almacenar e interpretar datos de secuenciaciones del genoma completo. La compaa se puso en marcha en enero y hoy da est trabajando con diferentes proveedores de atencin mdica para establecer su servicio. "La intencin es que el mdico pueda pedir una prueba como lo hace con cualquier otra prueba diagnstica en la actualidad", asegura Scott Megill, presidente de Coriell Life Sciences. La empresa facilitara la secuenciacin del ADN del paciente (a travs de empresas de secuenciacin ya existentes como Illumina o Ion Torrent), las almacenara en su 'cmara acorazada de genes', y actuara como intermediario entre los mdicos y las compaas que ofrecen servicios de interpretacin. Por ltimo, "ofreceramos el resultado gentico adaptndolo a una estructura fcil de leer por humanos, y se aadira al historial clnico electrnico para que el mdico pueda leerlo e interpretarlo ante el paciente", seala Megill. "Es necesario poseer una infraestructura de software robusta para almacenar, analizar y presentar informacin", indica Jon Hirsch, fundador de Syapse, una compaa con sede en California (EE.UU.) dedicada al desarrollo de software para analizar conjuntos de datos biolgicos para el diagnstico de pacientes. "Hasta que se construya algo as, podemos generar una gran cantidad de datos pero no van a tener ningn impacto fuera de los pocos centros importantes de medicina genmica", afirma. La compaa contar con la ayuda de una junta de asesores cientficos para determinar cules son los mejores programas de interpretacin disponibles. "Ninguna compaa est en condiciones de interpretar el significado del genoma completo", asegura Michael Christman, director general del Instituto Coriell para la Investigacin Mdica. "Sin embargo, al almacenar la secuencia en la cmara de genes, el mdico ser capaz de utilizar motores de interpretacin, similares a las aplicaciones para el iPhone", explica. Los mdicos podran solicitar el anlisis del genoma de una paciente en busca de variantes de ADN ligadas a una respuesta deficiente ante un medicamento, y ms tarde pedir otro anlisis para encontrar variantes relacionadas con enfermedades del corazn. El flujo de trabajo basado en nube podra ayudar a los mdicos de diferentes lugares a aprovechar las interpretaciones de expertos que tambin residan en

localizaciones distintas, indica Christman. "Esto permitira a un mdico en una clnica comunitaria de Tulsa, Oklahoma, solicitar una interpretacin de secuencias del cncer de mama por parte de un experto en el centro Sloan Kettering (Nueva York)", seala. Sin embargo, aunque la nube ofrece muchas comodidades, conlleva algunos riesgos potenciales. "Me preocupa el hecho de que realmente comencemos a externalizar datos a la nube sin ninguna regulacin", asegura Emiliano De Cristofaro, cientfico de criptografa en el PARC de Xerox dedicado al desarrollo de un dispositivo de almacenamiento de datos genmicos y una plataforma de uso compartido. "No debemos olvidar que la informacin genmica es muy delicada y, en ese sentido, no tiene precedentes", indica. "El genoma humano no es solo un identificador nico, sino que tambin contiene informacin sobre el patrimonio tnico, la predisposicin a ciertas enfermedades tales como los trastornos mentales, y muchas otras caractersticas". Se producen fugas de datos constantemente, seala Cristofaro, y aunque podemos cambiar la contrasea despus de un fallo de seguridad, "no hay manera de recuperar el genoma". Mantener la seguridad de los datos genmicos es un componente clave, y esa es la razn por la que el grupo dio comienzo a su asociacin con IBM, seala Megill. Los datos se almacenaran en la sede de la compaa y estaran disponibles solo para un nmero limitado de usuarios, compuesto por mdicos y compaas que ofrezcan diagnsticos u otras interpretaciones mdicas del genoma, asegura. Si el paciente cambia de proveedor de atencin mdica, los datos seguirn estando disponibles para el prximo doctor. El almacenamiento de los datos ser gratuito, concluye Christman.

La secuencia del genoma no es panacea para prevenir enfermedades

| AFP | WASHINGTON, EE.UU. | Da 6 de Abril del 2012| http://www.eluniversal.com.co/cartagena/ciencia/la-secuencia-del-genomano-es-panacea-para-prevenir-enfermedades-71524 La secuencia del genoma, cuyo descenso dramtico del costo lo hace accesible a un gran nmero de personas, no permite, contrariamente a lo que se esperaba, predecir el riesgo de muchas enfermedades, segn un estudio estadounidense realizado en gemelos. No pensamos que los exmenes de genoma podrn reemplazar las actuales estrategias de prevencin, concluy el doctor Bert Vogelstein, profesor de cancerologa de la facultad de medicina de la Universidad John Hopkins, en Baltimore (Maryland, este), uno de los principales coautores del estudio. Una buena deteccin, un diagnstico precoz y estrategias de prevencin como no fumar y retirar quirrgicamente los tumores cancerosos al comienzo de su desarrollo son las claves para reducir la mortalidad, insisti. Esta investigacin, que aparece en la edicin de internet de la revista estadounidense Science Transnational Medicine, fue presentada el lunes en la conferencia anual de la Asociacin Estadounidense para Investigacin del Cncer reunida en Chicago. Para este estudio los investigadores utilizaron datos provenientes de 53.600 gemelos idnticos en Suecia, Finlandia, Dinamarca y Noruega, as como el registro de gemelos estadounidenses de la Segunda Guerra Mundial de la Academia de Ciencias. Estos datos ofrecan igualmente informacin sobre 24 enfermedades que podan padecer los gemelos, la frecuencia, y si, uno o los dos de ellos finalmente contrajeron la enfermedad. En la medida en que los gemelos idnticos comparten el mismo genoma, los investigadores pudieron determinar hasta que punto los genes pueden predecir un mayor riesgo de padecer una enfermedad en particular. Pero por compartir exactamente los mismos genes no necesariamente enfrentan los mismos riesgos de desarrollar esas enfermedades, mostr el modelo matemtico utilizado por los investigadores.

El estudio concluy que la mayor parte de los gemelos tenan el mismo riesgo gentico en promedio medio de ser afectados por la mayor parte de las 24 enfermedades que el resto de la poblacin. Las enfermedades estudiadas en esta investigacin son distintos tipos de cncer, enfermedades autoinmunes, cardiovasculares, neurolgicas y vinculadas a la obesidad, como la diabetes. El estudio mostr que la secuencia de la totalidad del genoma podra alertar a la mayora de individuos del riesgo adquirido de desarrollar al menos una enfermedad, pero no funciona igual para la mayora de las afecciones ms complejas analizadas en esta investigacin.

Datos genticos son vulnerables en la era del Internet

| AFP | WASHINGTON | Da 18 de Enero del 2013 | http://www.eluniversal.com.co/cartagena/ciencia/datos-geneticos-son-vulnerablesen-la-era-del-internet-105319 Cientficos estadounidenses revelaron la gran vulnerabilidad del anonimato de las informaciones genticas obtenidas en el marco de la investigacin del genoma humano, mostrando la dificultad de proteger el secreto mdico y otras informaciones confidenciales en la era de internet. Con slo un ordenador, un acceso a internet e informaciones en lnea al alcance del pblico un equipo de investigadores pudo identificar a cerca de 50 hombres y mujeres que haban proporcionado muestras de saliva en el marco de unos estudios del genoma cuyos resultados estaban guardados en los bancos de datos sin referencia a su identidad. "Los resultados de esta investigacin son importantes ya que muestran fallos potenciales en la confidencialidad de los estudios del genoma", subraya Yaniv Erlich, del Whitehead Institute for Biomedical Research, el principal autor de estos trabajos publicados en la revista Science con fecha del 18 de enero. Estos investigadores utilizaron las informaciones genticas de personas cuyos genomas secuenciados haban sido publicados en el marco del proyecto 1.000 Genomas, un estudio internacional con el objetivo de establecer un catlogo detallado de las variaciones genticas humanas en el mundo. Utilizando un programa de ordenador, se concentraron en la identificacin de los marcadores genticos nicos que se encuentran en el cromosoma Y de los hombres que participaron en este proyecto. En la medida en que el cromosoma se transmite de padre a hijo, de la misma forma que el apellido, existe un alta correlacin entre los nombres y el ADN sobre el cromosoma Y, explicaron los investigadores. Los genealogistas y las empresas de genealoga gentica establecieron bancos de datos accesibles al pblico que clasificaban estos marcadores de ADN del cromosoma Y en funcin de los apellidos. De esta manera, los autores del estudio pudieron encontrar los nombres de alrededor de 50 personas cotejando los marcadores del cromosoma Y con estos bancos de datos.

Crean el <<Google Maps>> del metabolismo humano

|Jos Manuel Nieves | Madrid | Da 5 de Marzo del 2013| http://www.abc.es/ciencia/20130305/abci-crean-google-maps-metabolismo201303050948.html Un consorcio internacional de investigadores acaba de crear un mapa, o manual de instrucciones, que permite comprender como nunca hasta ahora las complejidades del genoma humano y cmo la carga gentica de un individuo se relaciona con sus costumbres y el ambiente en que vive. Recin publicado en Nature Biotechnology, el estudio constituye, segn los investigadores, el mejor modelo que existe para explicar por qu los seres humanos no reaccionan de la misma manera ante factores medioambientales, dietas o tratamientos mdicos idnticos. "Esta investigacin -afirma Pedro Mendes, de la Escuela de Ciencias Computacionales de la Universidad de Manchester y autor principal del estudio- es la segunda etapa importante de nuestra comprensin del genoma humano. Si la secuenciacin del genoma nos proporcion una lista de elementos biolgicos, ahora nuestro estudio explica cmo esas partes operan en los diferentes individuos". "Los resultados -prosigue el investigador- nos proporcionan un marco que puede llevarnos a una mejor comprensin de cmo el estilo de vida o la dieta de cada individuo concreto, o un frmaco especfico que pudiera necesitar, puede afectarle de una u otra forma segn cules sean sus caractersticas genticas especficas. Nuestro modelo es un gran paso hacia lo que se ha dado en llamar 'medicina personalizada', en la que los tratamientos se pueden adaptar a la informacin gentica de cada paciente". Segn Bernhard Palsson, de la Escuela de Ingeniera de la Universidad de San Diego, hasta ahora es "como si hubiramos tenido las coordenadas de todos los coches de la ciudad, pero no un mapa que muestre las calles. Sin esta herramienta, nunca podramos saber por qu la gente se mueve en la direccin en que se mueve". Para este investigador, se trata de un autntico "Google Maps" del metabolismo humano, un modelo capaz de poner en relacin los elementos biolgicos del genoma con las circunstancias de cada individuo concreto.

La investigacin, en la que han trabajado cientficos de Manchester, Cambridge, Edimburgo, Reykjavik, San Diego y Berlin, entre otros, dio lugar a un completo mapa de 65 tipos diferentes de clulas humanas y a ms de la mitad de las 2.600 enzimas conocidas que actan como dianas teraputicas". Segn Douglas Kell, profesor de Ciencias Bioanalticas del Instituto de Biotecnologa de Manchester y coautor del estudio, "para entender cmo se comporta un sistema es necesario tener un modelo de ese sistema. Al convertir nuestros conocimientos biolgicos en un modelo matemtico, este trabajo proporciona una herramienta de libre acceso capaz de ofrecer una comprensin profunda del metabolismo humano y su papel clave en muchas de las mayores enfermedades. Para Kell, "Este estudio ofrece el modelo ms completo que existe hasta la fecha de la red metablica humana y ayudar a hacer previsiones fiables sobre las propiedades fisiolgicas y bioqumicas de las clulas humanas". De hecho, el modelo consigue unir, por primera vez en una nica herramienta la escala molecular ms pequea a la de las clulas completas. De hecho, contiene ms de 8.000 "especies" moleculares y hasta 7.000 reacciones qumicas diferentes, ago que ningn investigador del mundo habra podido construir en solitario.

Amador Menndez: El genoma abre la puerta a la medicina personalizada

|Pablo Gonzles |Espaa|Da 9 de Marzo del 2013| http://www.lne.es/oviedo/2013/03/09/amador-menendez-genoma-abre-puertamedicina-personalizada/1379755.html El investigador del Instituto Tecnolgico de Massachusetts (MIT) Amador Menndez Velzquez (Oviedo, 1969) demostr ayer en el Auditorio por qu es conocido, entre otras cosas, como un entusiasta de la divulgacin durante la conferencia de clausura del XVIII Congreso de la Sociedad Asturiana de Patologa Respiratoria. Menndez desgran cmo la aplicacin de la nanotecnologa a la medicina revolucionar en los prximos aos la sanidad y los tratamientos. Tambin destac cmo la evolucin en la capacidad de descifrar el genoma humano abre la puerta a la medicina personalizada. Menndez arranc su charla explicando por qu la nanotecnologa abre un universo de fascinantes posibilidades. Una de ellas se centra en la aplicacin de esta ciencia de lo pequeo en la medicina. El investigador, Asturiano del mes de noviembre de 2009 de LA NUEVA ESPAA, explic cmo el inicio de la toma de un frmaco es el comienzo de un tortuoso camino para el medicamento. Menndez se refera, as, a cmo un medicamento convencional, por ejemplo, contra el cncer, en su viaje hacia la zona infectada puede perder eficacia y acabar a su paso tanto con las clulas cancergenas como con las sanas; pero con el desarrollo de las partculas nanointeligentes este problema se acabar, porque matan selectivamente a las clulas cancergenas. Algo muy parecido a lo que hace un chip dirigido con mando a distancia que viaja por el interior del organismo para aplicar en la zona enferma el frmaco adecuado o cmo esto puede permitir el transporte de material gentico all donde se necesita. Porque precisamente, tal y como destac Menndez, el genoma es el libro de la vida para fabricarnos a nosotros mismos, y ste contesta a la pregunta de qu somos, al menos desde el punto de vista gentico. Otra aplicacin de la nanotecnologa que se est desarrollando es la utilizacin de los puntos cunticos, que segn Menndez permitirn detectar el cncer en su primera fase. O cmo esta nueva ciencia tendr aplicaciones en la medicina regenerativa, que pasa por crear tejidos y rganos humanos de manera artificial mediante el uso de las nanofibras. Menndez explic cmo ya se han hecho experimentos con ratones a los que se les lesion la mdula espinal para luego

regenerrsela. O cmo la actriz Julie Andrews se est sometiendo a un tratamiento de este tipo para recuperar la voz despus de perderla tras sufrir un cncer en sus cuerdas vocales. Lo que esta ciencia an no permite es la creacin de miembros completos, como una pierna o un brazo. En este caso Menndez abord los avances que se estn produciendo en la binica. El investigador ovetense tambin repas otra aplicacin de las nuevas tecnologas: la posibilidad de que un cirujano pueda operar a distancia a un paciente a miles de kilmetros gracias a internet y a la teleciruga.

Sionistas crean mito del genoma judo para usurpar Palestina

|Jim W. Dean|Desconocido|6 de marzo del 2013| http://hispantv.com/detail/2013/03/06/216031/sionistas-crean-mito-delgenoma-judo-para-usurpar-palestina El 14 de diciembre de 2012, el Dr. Eran Elhaik alter casi dos generaciones de la investigacin del genoma judo. Pero eso no es todo. El joven genetista israelnorteamericano ha acusado a antiguos investigadores de fraude acadmico, y ha declarado que tiene una investigacin que lo respalda. Cmo podran estar tan equivocados aquellos eminentes cientficos judos anteriores a l? Fcil, dice el Dr. Elhaik: "Primero, estos investigadores decidieron a qu conclusiones queran llegar, y luego comenzaron a trabajar en la bsqueda de pruebas que las apoyaran." No estaba desacreditando a los cientficos judos. Lo que Elhaik ha descrito es un simple fraude. Pero, por qu? Por qu los judos que tanto se enorgullecen del descubrimiento acadmico se arriesgaran as, en un engao masivo que estaba destinado a ser descubierto tarde o temprano? El Dr. Elhaik no ahonda en las arenas movedizas de la poltica, pero con mucho gusto lo har yo. Ellos cometieron este fraude nicamente para apoyar la falsa reclamacin bblica sobre Palestina, que estaba arraigada en su idea de ser un pueblo separado. Esto los distingue de todos los dems, ya que reclaman un ttulo sanguneo de propiedad. Con esta prueba de compra de ADN, se aseguraron un pasaporte con cdigo de barras hacia Palestina. El Dr. Ehaik simplemente borr el cdigo de barras. De todos modos, estaba escrito porque nunca lo llevaron en la sangre. Por qu? Por qu motivo lo hacen? La segunda parte de la respuesta no revelada en esta investigacin fue que haba un montn de judos ateos y comunistas que se lanzaron a tomar la tierra con la nica excusa moral de que Dios nos la otorg. Antes de que tuviera una estantera judaica en mi biblioteca, debo decir que desconfiaba un poco de estos judos ateos, sacando un ttulo de propiedad y un pasaporte otorgado por Dios. Por supuesto que era propaganda. Siempre lo fue. Y la historia para otro da es por qu toda una comunidad acadmica que debera haberlo sabido mejor, se encoge de hombros y se degrada a s misma ante su propia poblacin, al permitir no slo que se cree el fraude, sino que contine? Las trece tribus de Arthur Koestler fue una gran influencia en el resquebrajamiento del fraude. Se public en momentos en que la propaganda sionista estaba muy al corriente de evitar ataques contra un apreciado autor judo. No tenan miedo de la comunidad acadmica, ya neutralizada, y el libro de Kostler no gener un desafo de inflexin moral a la falsa reclamacin sionista sobre la tierra.

El Dr. Elhaik clava literalmente a los fraudulentos en la cruz, ".... [ellos] supusieron que los judos constituyen un grupo que est genticamente aislado de otras naciones." ... Eso se debe a que los judos nunca estuvieron genticamente aislados, por lo que todos los dems estudios resultan fatalmente imperfectos y, con frecuencia, contradictorios. Me preguntaba qu arma de destruccin masiva desataran los matones del lobby judo sobre el joven genetista israel-estadounidense. Esperaba estar leyendo algo de Alan Dershowitz denuncindolo por ser un judo que se odia a s mismo, cuando en realidad eso es lo que Dershowitz es. l y Abe Foxman compiten por el premio como mejor judo estereotipado en el concurso anual al matn ms negativo. Pero no ha habido ningn ataque. El Dr. Elhaik, de 32 aos, est recibiendo el tratamiento de Arthur Koestler, con creces. Qu quiero decir? Bueno, su trabajo de investigacin fue publicado por la Universidad de Oxford, en la prestigiosa revista Evolucin y Biologa del Genoma. No obstante, usted cree que un grupo de entendidos propagandistas sionistas se vaya a preocupar por el pblico que ha escuchado algo acerca de su investigacin? Por supuesto que no. Cree que estos mismos pretendidos judos vayan a arriesgarse, dndole a su obra una difusin 100 veces mayor si lo atacan pblicamente? Volvamos al Dr. Elhaik mientras martilla los clavos: "Primero, estos investigadores decidieron a qu conclusiones queran llegar, y luego comenzaron a trabajar en la bsqueda de pruebas que las apoyaran... Tengo la impresin de que los resultados haban sido escritos antes de que comenzara la investigacin. Primero dispararon la flecha - y luego pintaron una diana alrededor de ella." Tmese un momento para reflexionar sobre lo que nos dice, amigo. Esas palabras le suenan como las de alguien temblando de miedo ante el poder del lobby judo en Estados Unidos, o alguien que piensa que su carrera ha llegado a su fin y se hace el haraquiri? Pues, no. Esa diana pintada alrededor de ella no fue una observacin improvisada, sino una que l haba elegido para usar en una entrevista concedida al diario Haaretz. Se trata de un hombre joven que NO se apoya sobre los hombros de los fraudulentos que le han precedido. Por el contrario, l quiere pararse sobre sus huesos acadmicos al desenmascararlos, y lo ha hecho. En otra parte de la entrevista a Haaretz: "Los diversos grupos de judos en el mundo de hoy no comparten un origen gentico comn. Estamos hablando aqu acerca de grupos que son muy heterogneos, y que el nico vnculo que tienen es la religin... [el] genoma de judos europeos es un mosaico de pueblos antiguos y su origen es en gran parte de los jzaros." Ahora hablemos sobre algunos de los aspectos cientficos ms destacados. La investigacin del Dr. Elhaik muestra que el elemento dominante en la composicin gentica de los judos europeos es jzaro. Para los judos de Europa central es del

38%, mientras que para los europeos del este es del 30%. A esto, se le pueden aadir sus hallazgos de que, en ambos grupos, el genoma es en su mayora de Europa Occidental. Sorpresa, sorpresa. El Imperio romano es el linaje dominante all, los que se establecieron en su frontera, como soldados licenciados, y los nativos con quienes formaron sus familias. Hubo algunos comerciantes judos all, segn los descubrimientos de Elhaik, con algunas races de Oriente Medio, que l sospecha sean de Mesopotamia y un poco del Israel bblico. Pero aqu viene la parte fcil... su conexin con Israel es una parte tan diminuta de su genoma global que anula su reclamacin de propiedad de ADN sobre la Tierra. El buen doctor no se adentrara en este pantano, pero yo s lo har, llamando las cosas por su nombre. Seores, lo que ha descubierto el Dr. Elhaik es un "holocausto inverso", la creacin de un gran nmero de pseudo-judos cuya reclamacin por la tierra de Palestina no es ms fuerte que la ma, incluso si me he convertido. Lo que acabo de decir no impugna de ninguna manera una afiliacin religiosa o cultural. Sin embargo, como todos sabemos, la mayora de los judos no son religiosos, incluso en Israel, donde ms de la mayora no lo es. Independientemente de eso, todo lo que se tiene entonces, es la tribu, el ADN, que les une a una historia compartida de persecucin. Pero eso, amigos, ha desaparecido ahora. Puff ... se fue. Quin no tiene un poco de gentica de un pueblo que haba sufrido en la antigedad, incluso de diferentes pueblos, de cinco o diez diferentes? Por qu debemos permitir que unos autodenominados judos, en el autobs del sufrimiento histrico, manden a una clase inferior todo nuestro patrimonio gentico, como antepasados del Club Med que disfrutaron de un tratamiento de 'todo incluido'. Me parece que es algo demasiado conveniente. As que estos "judos", son entonces slo una banda, unida para estar en contra de todos los que no son de la pandilla? Se han inventado toda la historia como si fueran una agrupacin mafiosa que hace un juramento y defiende el territorio? o no significa que Herzl y otros antes que l vieron una oportunidad para que la tierra sirviera como un territorio-enlace para unir a los judos que siempre se estaban peleando entre s como perros y gatos? Y esos 2000 aos de persecucin son reclamados por quienes en su mayora no son realmente descendientes de esas personas reales? Aqu, quin es la verdadera vctima de un holocausto y por qu? Tuvimos el holocausto instantneo de Golda Meir sobre el pueblo palestino con su infame: "No existe un pueblo palestino." No es esto justicia potica del Dr. Elhiak, quien nos trae pruebas cientficas de que no existe ningn pueblo judo bblico como tanto alegan ellos? Y, no significa

esto tambin un fraude histrico de la difamacin "anti-semita", por un pueblo que ni siquiera es semita? Yo creo que ya es hora de empezar a ajustar cuentas directamente con los mitos fundacionales. Debo admitir que no esperaba obtener un boleto gratis a la verdad, que proviniese de un inteligente joven mdico israel de John Hopkins, quien tiene su timn de moral profundo en el agua. l no es un gnster, quien quiera que sus antepasados sean. A esto, lo llamamos liderazgo..., tal vez con un toque de Moiss separando las aguas del mito fundacional para aquellos que quieren caminar hasta el otro lado. Vamos a ver si otros deciden ser libres, o andar con la pandilla. Los militantes israeles siempre supieron que este da llegara. Es para eso que siempre han tenido sus armas nucleares. Ellos lo saban. Ellos nunca se lo creyeron.

Termina China mapa genoma humano de los mongoles

|Prensa Latina| Desconocido |Da 11 de Marzo del 2013| http://www.5septiembre.cu/index.php?option=com_k2&view=item&id=48480:t ermina-china-mapa-genoma-humano-de-los-mongoles&Itemid=502&lang=es

Beijing.- Cientficos chinos terminaron el mapa del genoma humano del pueblo mongol, sobre la base del estudio de cuatro tribus de esa nacin, en lo que se considera otra muestra del alto nivel de las investigaciones de este pas en antropologa. De acuerdo a versiones publicadas hoy en la prensa local, la informacin fue brindada a la Conferencia Consultiva Poltica del Pueblo Chino por el consejero Zhou Huanmin, profesor de la Universidad Agrcola de Mongolia Interior y jefe del principal laboratorio de biotecnologa en esa regin autnoma. Estos logros, expres Zhou, revelarn los secretos de los mongoles en cuanto a sus variaciones genticas y la evolucin del grupo tnico, as como sus caractersticas, mritos y desventajas, lo cual desempear un papel destacado en predecir, diagnosticar y tratar enfermedades. Este es el primer grupo tnico de China en ser mapeado genticamente, luego que en 2007 los cientficos de esta nacin anunciaron la culminacin del mapa gentico de la nacionalidad han

El genoma, descifrado
|Josep Corbella |Barcelona |Da 5 de septiembre del 2012| http://www.lavanguardia.com/ciencia/20120905/54346605493/el-genomadescifrado.html Despus de nueve aos de trabajo, los lderes del consorcio cientfico internacional Encode presentaron ayer los esperados resultados que explican cmo funciona el genoma humano. Sus conclusiones demuestran que por lo menos el 80% del genoma est activo en por lo menos algn tipo de clula del organismo. Este descubrimiento echa por tierra la idea vigente hasta ahora de que la mayor parte del genoma est formado por residuos genticos sin utilidad, a los que despectivamente se llamaba ADN basura. Este ADN basura, se demuestra ahora, tiene en realidad un gran valor, ya que regula cmo funcionan los genes. De l depende que los genes adecuados se activen en el momento adecuado en las clulas adecuadas y que, por ejemplo, una clula de hgado funcione como una clula de hgado y que una neurona funcione como una neurona. En este 80% largo del genoma que ahora sale a la luz se han encontrado alteraciones genticas relacionadas con un gran nmero de enfermedades. Si en el pasado no se saba cmo interpretar las alteraciones en regiones del genoma que se consideraban inactivas, ahora queda claro que pueden producir averas en el funcionamiento de las clulas. Entre las ms de 400 enfermedades que cientficos del consorcio Encode ya han relacionado con alteraciones en estas regiones del genoma, destacan dolencias cuyo origen era un enigma como la diabetes tipo 1, la esclerosis mltiple, la artritis reumatoide, la enfermedad de Crohn o algunos casos de cncer de mama. Tambin rasgos hereditarios como la altura de una persona o la edad a la que sale el primer diente estn regulados por estas regiones del genoma en las que no hay genes o, por lo menos, genes en el sentido clsico-. Vamos a tener que redefinir lo que es un gen, que es uno de los conceptos ms fundamentales de la biologa, destaca Roderic Guig, bioinformtico del Centre de Regulaci Genmica (CRG) y de la Universitat Pompeu Fabra y uno de los 24 investigadores principales del proyecto. Segn la visin clsica, el ADN est organizado de manera lineal como un hilo y un gen es un fragmento de este hilo que contiene las instrucciones para producir una protena (vase grfico). Pero en la realidad el ADN est enrollado como un ovillo en el ncleo de las clulas. Segn la visin que emerge del proyecto Encode, regiones de ADN que estaran alejadas si el ovillo se desenrollara se encuentran tan cerca que interactan entre ellas. Encode, as, cambia la visin

unidimensional del hilo por la visin tridimensional del ovillo, ms compleja y ms ajustada a la realidad. El proyecto Encode se lanz en el 2003 despus de que el proyecto Genoma Humano llegara a las desconcertantes conclusiones de que el ADN humano solo contiene unos 20.000 genes y que solo representan el 2% de todo el genoma. Aunque el proyecto Genoma Humano fue presentado en su da como un hito en la historia de la ciencia que iba a revolucionar la medicina, una dcada ms tarde las aplicaciones mdicas del genoma son mnimas. La mayor parte de los intentos por localizar las causas de enfermedades complejar en estos genes, de hecho, han fracasado. No es que el proyecto Genoma estuviera mal planteado, aclara Guig. Pero las tcnicas de anlisis del genoma que tenemos ahora son mucho ms potentes que las que tenamos hace diez aos, lo cual nos ha permitido descubrir detalles que antes se nos escapaban. Ha sido como pasar de examinar el genoma con unas lentes desenfocadas a examinarlo en alta resolucin. Encode se propuso identificar todos los elementos funcionales que hay en el genoma humano, estuvieran ubicados en un gen o no. Los primeros cuatro aos se dedicaron a una fase piloto en la que se desarrollaron las herramientas y las infraestructuras para llevar a cabo la investigacin y en la que se analiz solo el 1% del genoma. En los ltimos cinco aos, se ha extendido al 99% restante. Prueba de la magnitud del proyecto es que en l han participado 442 investigadores de 32 instituciones, que han estudiado la actividad del genoma completo en 147 tipos distintos de clulas humanas. Los principales resultados de la investigacin se presentaron ayer en 32 artculos cientficos en las revistas Nature, Science, Genome Biology y Genome Research. Estos artculos, as como todos los datos generados por el proyecto Encode, son de libre acceso para cualquier cientfico de cualquier lugar del mundo. El objetivo es que cualquiera pueda desarrollar nuevas investigaciones a partir de los datos de Encode; an nos queda mucho por descubrir, explica Guig. Por ahora, los investigadores del consorcio han identificado cuatro millones de regiones del genoma que regulan la actividad de los aproximadamente 20.000 genes humanos. Estas regiones actan como interruptores que indican cundo un gen debe estar activo o inactiva. Se comprende ahora por qu los intentos de buscar las causas genticas de un gran nmero de enfermedades han fracasado en los ltimos aos. La situacin es equivalente a tener una lmpara que no funciona en una casa. Los investigadores haban estado examinando la lmpara y no le haba encontrado ninguna avera, porque en realidad la avera estaba en alguno de los mltiples interruptores que la controlan.

Al aclarar cules son los interruptores que controlan cada gen, el proyecto Encode abre la va a investigar las causas de enfermedades an mal comprendidas y a mejorar su prevencin, su deteccin precoz y su tratamiento.