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Galileo - Giornale di Scienza | Nuove speranze per il rene policistico

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Nuove speranze per il rene policistico

di redazione | Pubblicato il 23 Aprile 2013 16:00

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di redazione | Pubblicato il 23 Aprile 2013 16:00 0 Una malattia genetica autosomica dominante estremamente

Una malattia genetica autosomica dominante estremamente comune negli esseri umani. La sindrome del rene policistico colpisce circa 12 milioni di persone nel mondo, di cui 60.000 solo in Italia: provoca cisti in entrambi i reni, che si espandono sempre più per numero e dimensione fino a sostituire il tessuto normale causando la perdita di funzionalità dell'organo. Finora gli unici interventi terapeutici disponibili erano la dialisi o il trapianto: ma sembra che gliscienziatidell'IRCCS Ospedale San Raffaele, coordinati da Alessandra Boletta, abbiano centrato oggi un traguardo importante per lo sviluppo di nuove terapie.

L'équipe di Boletta, che è anche responsabile dell'Unità basi molecolari delle malattie cistiche renali all'Istituto Telethon Dulbecco, ha infatti scoperto un meccanismo biologico fondamentale alla base della malattia: in particolare, gli scienziati hanno dimostrato che il difetto genetico in uno dei due geni associati alla malattia, PKD1, si traduce in un’alterazione del metabolismo degli zuccheri e che questo meccanismo difettoso potrebbe rappresentare un interessante bersaglio terapeutico. La scoperta è stata pubblicata sulla rivista Nature Medicine.

Da precedenti studi era già stato dimostrato che la sindrome del rene policistico era causata dalla perdita di funzione di uno dei due geni PKD1 o PKD2. Osservando il terreno di coltura su cui erano state poste le cellule murine private del gene PKD1 e utilizzando una tecnica innovativa detta metabolomica, in grado di determinare tutti i metaboliti presenti in un dato campione in modo quantitativo, il team di Alessandra Boletta ha scoperto che le cellule producevano un'elevata quantità di lattato e utilizzavano un'alta quantità di glucosio. Inoltre, avevano un contenuto molto elevato di ATP (adenosina trifosfato), il che suggerisce una maggiore produzione e utilizzo di energia.

Secondo i ricercatori, le cellule di chi soffre di sindrome di rene policistico contengono una

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versione mutata del gene PKD1, che interferisce con il processo di glicolisi, la via metabolica con cui le cellule convertono il glucosio per soddisfare il proprio bisogno energetico. Nelle cellule malate, la glicolisi è più attiva del normale: il bilancio tra glucosio e ATP è squilibrato e la sopravvivenza cellulare risulta compromessa. È su questo versante che bisogna lavorare per sviluppare una possibile terapia: "La scoperta ci ha permesso di identificare la glicolisi anaerobica nel gene mutato PKD1 quale possibile concausa della malattia", afferma Boletta. "Potremmo aver intrapreso la strada giusta per trovare, in futuro, una terapia poco invasiva, con effetti collaterali ridotti per questa malattia debilitante, cronica, a progresso lento e che attualmente obbliga i pazienti a terapie molto lunghe con un impatto importante sulla qualità della vita”.

Riferimenti: Isaline Rowe, Marco Chiaravalli, Valeria Mannella, Valeria Ulisse, Giacomo Quilici, Monika Pema, Xuewen W. Song, Hangxue Xu, Silvia Mari, Feng Qian, York Pei, Giovanna Musco and Alessandra Boletta, Defective Glucose Metabolism in Polycystic Kidney Disease Identifies A Novel Therapeutic Paradigm, Nature Medicine

doi:10.1038/nm.3092

Credits immagine: euthman/Flickr

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tags: malattie genetiche, terapie, biochimica

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