LAS LEYES DE MENDEL, CRUZAMIENTO DE MONOHIBRIDOS

GENES DOMINANTES Y RECESIVOS,PROBABILIDAD DE UN SUCESO GENETICO

CMO SE DETERMINAN LOS GENES DOMINANTES O RECESIVOS? Un gen dominante es aquel que siempre se expresa cuando esta presente, sin importar si esta en condicin homocigota o en condicin heterocigoto..En la gentica el gen dominante se refiere al miembro de un par allico que se manifiesta en un fenotipo, tanto si se encuentra en dosis doble, habiendo recibido una copia de cada padre (combinacin homocigtica) como en dosis simple, en la cual uno solo de los padres aport el alelo dominante en su gameto (heterocigosis). Un fenotipo dominante es aquel que est determinado por un alelo dominante, y por lo tanto se expresa siempre que est presente. Los genes dominantes se representan con una letra mayscula.

Por el contrario un gen recesivo, es aquel, que ubicado frente a otro de carcter dominante no se manifiesta. Ya que el, gen recesivo se aplica al miembro de un par allico imposibilitado de manifestarse cuando el alelo dominante est presente. Para que este alelo se observe en el fenotipo el organismo debe poseer dos copias del mismo, provenientes uno de cada progenitor. Un fenotipo recesivo es todo lo contrario a uno dominante. Los alelos que determinan el fenotipo recesivo necesitan estar solos para poder expresarse. Estos genes son representados con letra minscula.

TRASTORNOS GENTICOS Casi todas las enfermedades tienen un componente gentico, pero la importancia de ese componente vara. Los trastornos en los cuales los genes juegan un papel importante (enfermedades genticas) se pueden clasificar como:

Defectos monogenticos Trastornos cromosmicos

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Multifactoriales

Un trastorno monogentico, tambin llamado trastorno mendeliano, es causado por un defecto en un gen particular. Los trastornos monogenticos son poco comunes, pero dado que hay cerca de 18.000 trastornos monogenticos conocidos, su impacto combinado es considerable. Los trastornos monogenticos se caracterizan por la forma como se transmiten en familias. Hay cinco patrones bsicos de herencia monogentica:

Autosmico dominante Autosmico recesivo Dominante ligado al cromosoma X Recesivo ligado al cromosoma X Herencia materna (mitocondrial)

El efecto observado de un gen (la apariencia de un trastorno) se denomina el fenotipo. Las personas con una copia del gen para enfermedad recesiva se denominan portadores y normalmente no manifiestan la enfermedad. Sin embargo, el gen a menudo puede encontrarse por medio de pruebas de laboratorio sensibles. En la HERENCIA AUTOSMICA DOMINANTE, la anomala o anomalas generalmente aparecen en cada generacin. Cada nio afectado de un padre afectado tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad. En la HERENCIA AUTOSMICA RECESIVA, los padres de una persona afectada pueden no manifestar la enfermedad. En promedio, la posibilidad de que los hermanos o hermanas de un nio afectado tengan la enfermedad es de 1 en cada 4. Los hombres y las mujeres tienen las mismas probabilidades de resultar afectados. Para que un nio tenga los sntomas de un trastorno autosmico recesivo, debe recibir el gen defectuoso de AMBOS padres. Debido a que la mayora de los trastornos recesivos son raros, un nio tiene mayor riesgo de una enfermedad recesiva si los padres tienen lazos de consanguinidad. Los parientes tienen una probabilidad ms alta de haber heredado el mismo gen raro de un ancestro comn. En la HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X, la incidencia de la enfermedad es mucho mayor en los hombres que en las mujeres y, debido a que el gen anormal lo porta el cromosoma X, los hombres no lo trasmiten a sus hijos sino a todas sus hijas. La presencia de un cromosoma X normal enmascara los efectos del cromosoma X con el gen anormal. De esta manera, casi todas las hijas de un hombre afectado
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por la enfermedad parecen normales, pero todas son portadoras del gen anormal y sus hijos tienen por lo tanto un 50% de probabilidades de recibir el gen defectuoso. En la HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X, la presencia de un gen defectuoso aparece en las mujeres, incluso as tambin haya un cromosoma X normal presente. Dado que los hombres le pasan el cromosoma Y a sus hijos, los hombres afectados no tendrn hijos varones afectados, pero todas sus hijas s resultarn afectadas. Los hijos o hijas de mujeres afectadas tendrn un 50% de probabilidades de contraer la enfermedad. EJEMPLOS DE TRASTORNOS MONOGENTICOS Autosmico recesivo:

Deficiencia de ADA (a veces denominado "enfermedad del nio en una burbuja") Deficiencia de alfa-1-antitripsina (AAT) Fibrosis qustica (FQ) Fenilcetonuria (FC) Anemia drepanoctica

Recesivo ligado al cromosoma X:

Distrofia muscular de Duchenne Hemofilia A

Autosmico dominante:

Hipercolesterolemia familiar Enfermedad de Huntington

Dominante ligado al cromosoma X: Solamente muy pocas y muy raras enfermedades se clasifican como dominantes ligadas al cromosoma X. Una de ellas es el raquitismo hipofosfatmico, tambin denominado raquitismo resistente a la vitamina D. TRASTORNOS CROMOSMICOS En los trastornos cromosmicos, el defecto se debe a un exceso o falta de genes contenidos en todo un cromosoma o en un segmento de un cromosoma. Los trastornos cromosmicos abarcan:

Sndrome de Down
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Sndrome de Klinefelter Sndrome de Turner

TRASTORNOS MULTIFACTORIALES Muchas de las enfermedades ms comunes implican interacciones de algunos genes y el ambiente (por ejemplo, enfermedades en la madre y medicamentos). stas abarcan:

Cncer Cardiopata coronaria Hipertensin Accidente cerebrovascular

TRASTORNOS MITOCONDRIALES LIGADOS AL ADN Las mitocondrias son pequeos organismos presentes en la mayora de las clulas del cuerpo y son responsables de la produccin de energa dentro de stas. Las mitocondrias contienen su propio ADN privado. En los ltimos aos, se ha demostrado que ms de 60 trastornos hereditarios resultan de cambios (mutaciones) en el ADN mitocondrial. Dado que las mitocondrias provienen slo del vulo, la mayora de los trastornos relacionados con ellas se heredan nicamente de la madre. Los trastornos mitocondriales pueden aparecer a cualquier edad y tienen una amplia variedad de sntomas y signos. Estos trastornos pueden causar:

Ceguera Retraso en el desarrollo problemas gastrointestinales Hipoacusia Problemas del ritmo cardaco Alteraciones metablicas Baja estatura

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PRIMERA Y SEGUNDA LEY DE MENDEL,DIAGRAMA DE CRUZAMIENTO DE MONOHIBRIDOS Y REGRESIVO, HETEROCIGOCIS

Primera Ley de Mendel: Ley de la Segregacin Mendel estudi siete caracteres que aparecen en dos formas discretas, en vez de caracteres difciles de definir que dificultan su estudio. Lo primero que realiz fueron cruzamientos entre plantas que diferan para slo un carcter (cruzamiento monohbrido). Los resultados obtenidos por Mendel fueron los siguientes: Cruzamiento Parental Semilla redonda x semilla arrugada Semilla amarilla x semilla verde Flores roja x flores blanca Plantas alta x Plantas enana Fenotipos de la F1 arrugada Amarilla Rojas Altas Proporcin fenotpica Proporcin de la F2 de la F2 5474 redonda:1850 arrugada 6022 amarilla:2001 verde 705 rojas:224 blancas l787 altas:227 enanas 2.96:1 3.01:1 3.15:1 2.84:1

Trminos y resultados que se extraen de la tabla:

Fenotipo: literalmente significa forma que se muestra y se puede definir como la apariencia fsica de la caracterstica estudiada. Ejemplos: semilla redonda, semilla arrugada; flor blanca, flor roja; planta alta, planta baja. Qu se observa en la primera generacin o F1? Siempre se observa uno de los fenotipos parentales. Pero la F1 posee la informacin necesaria para producir ambos fenotipos parentales en la siguiente generacin.

La siguiente generacin o F2 siempre da una proporcin 3:1 en la que la caracterstica dominante es tres veces ms frecuente que la caracterstica recesiva. Mendel utiliz estos dos trminos para describir la relacin de los dos fenotipos en la F1 y en la F2 . Dominante: Es dominante el alelo que se expresa a expensas del alelo alternativo. El fenotipo dominante es el que se expresa en la F1 de un cruzamiento entre dos lneas puras.
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Recesivo: Es un alelo cuya expresin se suprime en presencia de un alelo dominante. El fenotipo recesivo es el que desaparece en la primera generacin de un cruzamiento entre dos lneas puras y reaparece en la segunda generacin. Conclusiones de Mendel: 1. Los determinantes hereditarios son de naturaleza particulada. Estos determinantes son denominados en la actualidad genes. 2. En los individuos diploides cada individuo posee un par de estos determinantes o genes en cada clula para cada caracterstica estudiada. Todos los descendientes de un cruzamiento de dos lneas puras (F1) tienen un alelo para el fenotipo dominante y uno para el fenotipo recesivo. Estos dos alelos forman el par de genes. 3. Un miembro del par de genes segrega en cada gameto, de manera que cada gameto lleva solamente un miembro del par de genes.

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SEGUNDA LEY DE MENDEL O LEY DE LA SEGREGACIN INDEPENDIENTE Hasta ahora hemos considerado la expresin de un solo gen. Mendel adems realiz cruzamientos en los que se poda seguir la segregacin de dos genes. Estos experimentos resultaron la base de su descubrimiento de su segunda ley, la Ley de la Segregacin Independiente. Primero introduciremos algunos trminos: Cruzamiento dihbrido: Es un cruzamiento entre dos padres que difieren en dos pares de alelos (AABB x aabb). Dihbrido: Un individuo heterocigota para dos pares de alelos (AaBb). Un cruzamiento dihbrido no es un cruzamiento entre dos dihbridos. Veamos uno de los cruzamientos dihbridos que realiz Mendel. Cruzamiento Parental: semilla amarilla, redonda x semilla verde, arrugada Generacin F1: Toda la descendencia con semilla amarilla y redonda Generacin F2: 9 amarilla, redonda:3 amarilla, arrugada:3 verde, redonda:1 verde, arrugada Utilicemos smbolos para los genes para diagramar el cruzamiento: Primero se debe elegir los smbolos: Color de la semilla amarillo = G verde = g Forma de la semilla redonda = W arrugada = w La relacin de dominancia entre los alelos para cada caracterstica ya la conoca Mendel cuando realiz este cruzamiento. El propsito de este cruzamiento dihbrido fue determinar si exista alguna relacin entre los dos pares allicos. Analicemos el cruzamiento utilizando smbolos gnicos. Realicen ahora el tablero de Punnett para la F2 Gameto femenino GW GGWW GW (amarilla, redonda) GGWw Gw (amarilla, arrugada) Gw GGWw (amarilla, redonda) GGww (amarilla, arrugada) gW GgWW (amarilla, redonda) GgWw (amarilla, redonda) gw GgWw (amarilla, redonda) Ggww (amarilla, arrugada)

Gameto masculino

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GgWW gW (amarilla, redonda) GgWw gw (amarilla, redonda)

GgWw (amarilla, redonda) Ggww (amarilla, arrugada)

ggWW (verde, redonda) ggWw (verde, redonda)

ggWw (verde, redonda) ggww (verde, arrugada)

Fenotipo

Genotipo General

9 semilla amarilla y redonda G_W_ 3 semilla amarilla y arrugada G_ww 3 semilla verde y redonda 1 semilla verde y arrugada ggW_ ggww

Los resultados de este experimento llevaron a Mendel a formular la segunda Ley.

Segunda Ley de Mendel o Ley de la segregacin independiente: Durante la formacin de los gametos la segregacin de los alelos de un par es independiente de la segregacin de los alelos de otro par. Tal como sucedi en los cruzamientos monohbridos, Mendel confirm los resultados de su Segunda Ley realizando un cruzamiento de prueba que en este caso es la retrocruza de el dihbrido de la F1 x el padre doble recesivo. Ejemplo del color y forma de la semilla: Retrocruza: GgWw x ggww Gametos (GgWw): GW, Gw, gW, gw ; gametos (ggww): gw Cuadrado de Punnett para la Retrocruza: Gameto femenino GW Gameto
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Gw Ggww

gW ggWw

gw ggww
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gw GgWw

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masculino

(amarilla, redonda)

(amarilla, arrugada)

(verde, redonda)

(verde, arrugada)

La proporcin fenotpica para este cruzamiento es: 1 Amarilla y redonda 1 Amarilla y arrugada 1 Verde y redonda 1 Verde y arrugada

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DOMINANCIA INCOMPLETA,RECESIVA,CODOMINANCIA

Alelo dominante se refiere al miembro de un par allico que se manifiesta en un fenotipo, tanto si se encuentra en dosis doble, habiendo recibido una copia de cada padre (combinacin homocigota) como en dosis simple, en la cual una solo de los padres aport el alelo dominante en su gameto (heterocigosis). Los genes dominantes son los que ms predominan, como los ojos azules de color caf en vez de los verdes o azules. Alelo dominante se refiere al miembro de un par allico que se manifiesta en un fenotipo, tanto si se encuentra en dosis doble, habiendo recibido una copia de cada padre (combinacin homocigota) como en dosis simple, en la cual una solo de los padres aport el alelo dominante en su gameto (heterocigosis). Los genes dominantes son los que ms predominan, como los ojos azules de color caf en vez de los verdes o azules. RECESIVIDAD Alelo recesivo se aplica al miembro de un par allico imposibilitado de manifestarse cuando el alelo dominante est presente. Para que este alelo se observe en el genotipo el organismo debe poseer dos copias del mismo, provenientes uno de cada progenitor. Un fenotipo recesivo es todo lo contrario a uno dominante. Los alelos que determinen el fenotipo recesivo necesitan estar solos para poder expresarse. Si estudiamos la misma flor y el color blanco es un fenotipo recesivo de la flor para encontrar una flor blanca esta deber tener nicamente los alelos que determinen su color blanco.

DOMINANCIA INCOMPLETA: Es cuando en la condicin heterocigota uno de los alelos del par no es completamente dominante sobre el otro, al cual llamaremos "recesivo", ya que ste se expresa, aunque en menor medida. El resultado es un fenotipo intermedio entre ambos progenitores. Un ejemplo de estos casos son los pollos Andalussian, los cuales exhiben un plumaje azulado (azul pizarra), resultan al cruzar un pollo blanco "Splash" con uno negro (macho y hembra).

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CODOMINANCIA: Ocurre cuando en la condicin heterocigota los dos alelos del par son dominantes, por lo cual ambos se expresan al mismo tiempo en el fenotipo. Esto da origen a nuevos fenotipos. Algunos ejemplos son: el grupo sanguneo AB y la coloracin del pelo en algunos animales, tal es el caso de la raza de ganado Shorthorn, el cual exhibe una coloracin que se denomina Ruano.

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