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SEMERG-412; No. of Pages 4 Semergen. 2012;xxx(xx):xxx-xxx

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SITUACIN CLNICA

Bronquiectasias en paciente joven: a propsito de un caso

S. Ochoa-Linares
Servicio de Urgencias, Hospital San Jorge, Huesca, Espa na Recibido el 30 de agosto de 2011; aceptado el 22 de diciembre de 2011

PALABRAS CLAVE
Bronquiectasias; Discinesia ciliar primaria; Sndrome de Kartagener; Sinusitis; Situs inversus

Resumen Las bronquiectasias son dilataciones anormales e irreversibles de la pared de los bronquios con alteraciones del epitelio ciliar. Son el resultado de distintas enfermedades, entre ellas las discinesias ciliares primarias (DCP), trastornos genticos asociados con la alteracin de la estructura y funcin ciliar que provocan un dcit en la aclaracin mucociliar. Se maniestan por infecciones recurrentes de las vas areas desde la infancia e infertilidad. El 50% de las DCP corresponden al sndrome de Kartagener, caracterizado por sinusitis, situs inversus y bronquiectasias. Se recomienda evaluar la etiologa, las manifestaciones clnicas, la colonizacin y la infeccin bronquial, la funcin respiratoria y el da no estructural para determinar el pronstico y el tratamiento ms adecuado y mejorar la calidad de vida de estos pacientes. 2011 Elsevier Espaa, S.L. y SEMERGEN. Todos los derechos reservados.

KEYWORDS
Bronchiectasis; Primary ciliary dyskinesia; Kartageners syndrome; Sinusitis; Situs inversus

Bronchiectasis in a young patient: presentation of a case

Abstract Bronchiectasis is an abnormal and irreversible dilation of the bronchial wall. It is the result of different diseases, some of which include primary ciliary dyskinesia, a genetic disorder associated with abnormal ciliary structure and function resulting in changes in mucociliary transport. Common clinical signs and symptoms include recurrent upper and lower respiratory tract infections since childhood, and infertility. About 50% of cases are a Kartagener s syndrome, associated to situs inversus, chronic sinusitis and bronchiectasis. It is recommended to evaluate the aetiology, clinical manifestations, bronchial colonization and infection, respiratory function and structural damage, in order to determine the prognosis and the best treatment to improve the quality of life of these patients. 2011 Elsevier Espaa, S.L. and SEMERGEN. All rights reserved.

Introduccin
Las bronquiectasias son dilataciones anormales, progresivas e irreversibles de los bronquios, con alteracin del epitelio ciliar e inamacin crnica de la pared, resultado de diferentes enfermedades con puntos de manejo comunes. Se

Autor para correspondencia. Correo electrnico: susocho@hotmail.com

1138-3593/$ see front matter 2011 Elsevier Espaa, S.L. y SEMERGEN. Todos los derechos reservados. doi:10.1016/j.semerg.2011.12.011

Cmo citar este artculo: Ochoa-Linares S. Bronquiectasias en paciente joven: a propsito de un caso. Semergen. 2012. doi:10.1016/j.semerg.2011.12.011

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S. Ochoa-Linares asimetra de senos maxilares con escasa aireacin y engrosamiento de mucosa indicativo de sinusitis crnica; antgenos de Legionella y neumococo negativos; ecocardiograma: dextrocardia con situs inversus, resto de estructuras y ujos normales, sin hipertensin pulmonar ni alteraciones del pericardio; pruebas funcionales respiratorias: FVC 81%, FEV1 2,33 (73%), FEV1 /FVC 79% (patrn normal); TC toracoabdominal: dextrocardia con situs inversus, bronquiectasias de pared engrosada y naturaleza qustica en lbulo medio e inferior del lado izquierdo (pulmn derecho) con tapones mucosos en algunas de ellas, derrame pleural izquierdo. La sintomatologa mejora con levooxacino intravenoso, paracetamol y acetilcistena, pudiendo ser dada de alta en 5 das. Con el diagnstico de sndrome de Kartagener es citada en consultas externas de neumologa previo cultivo de esputo y tras la realizacin de gammagrafa de aclaramiento mucociliar en medicina nuclear.

Figura 1 Radiografa de trax donde se muestra dextrocardia e imgenes compatibles con bronquiectasias en la base del hemitrax izquierdo.

Discusin
Las DCP son trastornos genticos de carcter autosmico recesivo1 que afectan a ambos sexos sin preferencia de raza, aunque se han descrito casos de herencia ligada al cromosoma X. Se caracterizan por alteraciones estructurales y funcionales en los microtbulos de los cilios producindose un mal barrido o aclaracin mucociliar del epitelio respiratorio y de otras localizaciones. El sndrome de Kartagener corresponde al 50% de las DCP, con una prevalencia de 1/20.000-40.0001 . Fue descrito en 1904 por Siewert y en 1933 Kartagener la asocia a un cuadro clnico caracterizado por situs inversus total o parcial, bronquiectasias y sinusitis. El situs inversus es la transposicin de los rganos torcicos y/o abdominales, situndose en el lado opuesto ya en la etapa embrionaria. Puede ser total o parcial, y a veces solo hay dextrocardia. Las rinosinusitis son frecuentes desde la infancia1 , acentundose en alguna poca del a no. Suele asociar agenesia de algn seno paranasal, el ms frecuente del seno frontal. La obstruccin nasal crnica origina una serie de consecuencias en los ni nos: respiracin bucal crnica, desviacin del tabique, alteraciones de los cornetes nasales, paladar ojival y alteracin de la posicin dentaria. Puede asociar otitis media secretora crnica, requiriendo drenajes transtimpnicos durante la infancia y provocar hipoacusia de transmisin en la edad adulta1 . Las bronquiectasias son consecuencia de infecciones bronquiales de repeticin por mal aclaramiento mucociliar, que es el mecanismo de defensa del sistema respiratorio. Suelen aparecer en la segunda dcada de la vida. Durante la infancia aparece tos productiva crnica diaria que se incrementa durante el da y con el crecimiento, provocando el deterioro de la funcin pulmonar en la etapa adulta. Los grmenes responsables de las infecciones son Staphylococcus aureus, Streptococcus neumoniae y Haemophilus inuenzae. En casos de enfermedad avanzada puede intervenir Pseudomonas aeruginosa2,3 . Aproximadamente el 80% de los varones tienen espermatozoides vivos pero inmviles, por lo que son infrtiles. Adems la ausencia de actividad ciliar en los conductos eferentes testiculares diculta la salida de los mismos. En las

caracterizan por la susceptibilidad a infectarse y desarrollar una respuesta inamatoria que favorece la progresin del da no pulmonar. Dentro del espectro de etiologas estn las alteraciones del sistema mucociliar, responsables del 5-10%, entre las que se incluyen las discinesias ciliares primarias (DCP). El sndrome de Kartagener, enfermedad rara, de carcter gentico, es una DCP con una serie de caractersticas clnicas como el caso que se expone.

Caso clnico
Paciente de 17 a nos diagnosticada desde la infancia de talasemia minor y dextrocardia, que acude al servicio de urgencias por tos y expectoracin hemoptoica de sangre roja sin cogulos de 2 das de evolucin y ebre de 38 C. No ha presentado disnea ni dolor torcico pero s expectoracin verdosa. Reere tos y expectoracin blanquecina, sobre todo en los meses de invierno. A la exploracin fsica est consciente, orientada, normohidratada, normocoloreada, eupneica, con presin arterial 120/70 mmHg, saturacin de O2 98%, frecuencia cardiaca de 70 ppm y temperatura de 37,5 C. En la auscultacin pulmonar destacan crepitantes en hemitrax izquierdo, algunos roncus y sibilantes dispersos en ambos hemitrax; en la cardiaca, tonos desplazados a hemitrax derecho, rtmico a 70 lat./min sin soplos. La inspeccin de orofaringe y del abdomen no revela alteraciones. La palpacin de senos paranasales no es dolorosa. La radiografa de trax muestra dextrocardia e imgenes compatibles con bronquiectasias en la base del hemitrax izquierdo (g. 1). En la analtica solo destaca hematocrito 32%; hemoglobina 10; la bioqumica, coagulacin y resto de hemograma dentro de la normalidad. El ECG detecta ritmo sinusal a 70 lat./min con desviacin del eje elctrico a la derecha. Se ingresa a la paciente en el servicio de neumologa para el control de las bronquiectasias sobreinfectadas y completar el estudio con ms pruebas complementarias: el cultivo de esputo muestra ora habitual; radiografa de senos paranasales: seno frontal izquierdo hipoplsico,

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Bronquiectasias en paciente joven: a propsito de un caso

Figura 2 Imagen especular: ritmo auricular ectpico (P negativa en I y positiva en avF) y un eje elctrico desviado a la derecha (a 180 ): QRS y T negativas en I, II, avL y avF4 .

mujeres la fertilidad est disminuida en un 50% y el riesgo de embarazo ectpico aumentado debido a la deciente actividad de los cilios en las trompas de Falopio, que intereren con el normal transporte del vulo hacia el tero1 . El diagnstico del sndrome de Kartagener se basa en la suma de las caractersticas clnicas descritas y en un protocolo extenso de pruebas complementarias. Se consideran criterios de sospecha de bronquiectasias la tos y expectoracin persistentes; infecciones respiratorias recurrentes y/o hemoptisis recidivantes en ausencia de hbito tabquico. Desde atencin primaria se solicitar inicialmente una radiografa de trax que mostrar las bronquiectasias, posibles complicaciones y la dextrocardia. Tiene escasa sensibilidad (88%), aporta poca informacin sobre la extensin2,4 y la normalidad no excluye su presencia. Ante los hallazgos radiolgicos indicativos junto a los criterios de sospecha deberemos derivar al paciente a neumologa para completar el estudio, valorar la gravedad y realizar seguimiento. Las pruebas complementarias irn siempre orientadas segn historia clnica, sospecha de causas secundarias y hallazgos en la TC. Segn normativa de la Sociedad Espa nola de Aparato Respiratorio (SEPAR)2 se recomienda el seguimiento en unidades especializadas compuestas por neumlogo, enfermera y rehabilitacin respiratoria para una correcta educacin sanitaria que ayudar al automanejo inicial y cumplimiento del tratamiento. La prueba de eleccin para el diagnstico denitivo es la TC1,2,5 (sensibilidad y especicidad mayor del 90%). Valora la extensin y morfologa de las bronquiectasias, puede denir si hay situs inversus total o parcial y observar el da no estructural pulmonar. En la radiografa de senos paranasales observaremos agenesia de senos, ausencia de neumatizacin y engrosamiento de la mucosa e incluso claros signos de sinusitis agudizada. El ECG es importante para descartar las anomalas de conduccin asociadas. Observaremos imagen especular: ritmo

auricular ectpico (P negativa en I y positiva en avF) y un eje elctrico desviado a la derecha (a 180 ): QRS y T negativas en I, II, avL y avF3 (g. 2). Para el diagnstico de la afectacin de la funcin pulmonar se realizar espirometra, prueba broncodilatadora y saturacin de oxihemoglobina2 . En la espirometra podemos encontrar un patrn obstructivo desde leve a grave ya en la tercera dcada de la vida. A diferencia de la EPOC, los volmenes pulmonares tienden a estar disminuidos6 . La gasometra arterial y la prueba de esfuerzo deben valorarse dependiendo del grado de afectacin. El cultivo de esputo se utiliza para el diagnstico de colonizacin e infeccin bronquial en fase estable y en las agudizaciones1,2 . Existen una serie de pruebas de cribado de DCP1,7 : la determinacin del xido ntrico nasal exhalado (sensibilidad del 95% y especicidad del 90%) y la medida del aclaracin mucociliar nasal mediante la prueba de la sacarina (poco especca) o por trazadores radioistopos, ms rentables y objetivos y que puede realizarse a cualquier edad (alta especicidad pero poca sensibilidad). Para la conrmacin de las DCP se pueden utilizar1,7 : el estudio de la frecuencia y del patrn-forma de la batida ciliar mediante vdeo de alta resolucin digital y alta velocidad y la microscopia electrnica de biopsia de mucosa nasal o bronquial para el estudio de la ultraestructura ciliar, aprecindose dcit parciales o ausencia total de dinena, protena responsable de la estructura de los cilios. En un 10-20% de las DCP la microscopia electrnica es normal. Se debe realizar monitorizacin peridica (cada 1-6 meses en dependencia de la morbilidad, gravedad y progresin) por su mdico de familia o pediatra (en caso de ni nos) y especialistas correspondientes1,2 durante la fase estable. En cada visita de atencin primaria se recogern datos sobre color y volumen del esputo en fase estable; nmero y gravedad de agudizaciones; grado de disnea; sntomas y signos de hiperreactividad bronquial; frecuencia

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S. Ochoa-Linares dentro de la agudizacin3 , se suspendern los frmacos inhalados y la sioterapia las primeras 24-48 h hasta la estabilizacin2 . Son criterios de ingreso hospitalario2 : agudizacin moderada-severa, con ebre, deterioro del estado cognitivo e inestabilidad hemodinmica, falta de respuesta al tratamiento ambulatorio, mal apoyo social, necesidad de tratamiento intravenoso, hemoptisis moderada-severa, insuciencia respiratoria aguda que requiere oxigenoterapia o incluso ventilacin mecnica no invasiva por hipercapnia asociada y cualquier otra complicacin. La ciruga se reserva para casos excepcionales, cuando son bronquiectasias muy focales con episodios de infeccin muy frecuente y no se controlan con tratamiento mdico o hemoptisis masiva que entra na riesgo vital y no se controla con embolizacin2,3,5 . El trasplante pulmonar est indicado en pacientes jvenes con insuciencia respiratoria establecida, empeoramiento funcional progresivo y supervivencia escasa a corto plazo5,6 .

4 e intensidad de las hemoptisis; afectacin sistmica (astenia, prdida de peso, febrcula persistente); exploracin cardiorrespiratoria. El seguimiento por neumologa incluye adems estudio anual de la funcin pulmonar con espirometra y prueba broncodilatadora; analtica con marcadores de inamacin sistmicos y otros valores segn etiologa; parmetros nutricionales (ndice de masa corporal, albmina). En cada visita se registrar la saturacin de oxgeno y el cultivo de esputo con antibiograma. La gasometra arterial y la prueba de esfuerzo se limita a situaciones avanzadas. La TC se repetir cada 2 a nos en pacientes con alto riesgo de progresin y si aparecen nuevas lesiones en la radiografa de trax. El objetivo del tratamiento es mejorar la sintomatologa y prevenir la progresin2 . Es fundamental una nutricin adecuada, sobre todo en estadios avanzados de da no pulmonar2,3 . Se potenciar la realizacin de ejercicio fsico aerbico moderado-intenso 3-4 veces por semana al menos 30 min para mejorar la tolerancia al esfuerzo y la calidad de vida2,3 . Con la sioterapia respiratoria se aprendern tcnicas de aclaracin mucociliar de va area para los casos con hiperreactividad bronquial1,2,6 . Los broncodilatadores y corticoides inhalados, sobre todo antes de la sioterapia, se ha demostrado que mejoran la movilidad ciliar y la aclaracin de secreciones1,2 . Los mucolticos tambin facilitan la eliminacin2,3 pero no hay una evidencia alta sobre su efectividad1 . No se ha demostrado la utilidad de los antibiticos en la fase estable, solo cuando existan cambios en las caractersticas del esputo o aparezca ebre o disnea, excepto colonizacin crnica por Pseudomonas1---3,6 . Se recomienda la vacunacin antigripal y antineumoccica por ser un grupo de alto riesgo1,2,6 . Las agudizaciones se tratarn con antibiticos preferiblemente segn el resultado del esputo y el antibiograma2 . En caso de Pseudomonas utilizaremos ciprooxacino y como alternativa levooxacino o ceftazidima ms tobramicina; con amoxicilina-clavulnico se cubre la infeccin por Haemophilus y Neumococcus y para S. aureus la cloxacilina. Administraremos aerosolterapia y corticoides intravenosos para el broncoespasmo y mucolticos para eliminar las secreciones5 . Si presentan episodios de hemoptisis

Bibliografa
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