CURSO DE FARMCIA (Noturno) - 2011 DISCIPLINA: GENTICA HUMANA - BIO 228 Professora: Merari de Ftima Ramires Ferrari e-mail:

merari@usp.br Departamento de Gentica e Biologia Evolutiva - Instituto de Biocincias/USP Perodo: 06/08/2011 a 17/12/2011 sbados das 10h s 12h no Bloco 7 superior, sala 767

As atividades em sala de aula ocuparo duas horas por semana. O tema ser apresentado em forma de aula expositiva e/ou prtica. O aluno dever estudar o texto previamente indicado e responder as questes do estudo dirigido que ser discutido em aula. Nos ltimos 15 minutos haver uma provinha sobre o assunto tratado na aula.

AVALIAO A nota final ser a mdia ponderada de: (a) mdia das notas das provinhas (peso 1); (b) nota da prova parcial (peso 2); (c) nota da prova final (peso 2). As provinhas sero realizadas no final de todas as aulas; a ausncia corresponder a uma nota zero, sendo facultada a falta a uma provinha. O aluno que fizer todas as provinhas ter eliminada a nota mais baixa obtida. A prova parcial versar sobre os temas abordados nas aulas anteriores. A prova final versar sobre toda a matria, com nfase para os assuntos tratados aps a prova parcial.

PLANO DE AULAS 06/08 - Introduo ao Curso. Heredogramas. 13/08 - Herana autossmica e ligada ao X. 20/08 - Fatores complicadores dos padres de herana. Herana mitocondrial. 27/08 - Herana multifatorial. A gentica das doenas comuns. 03/09 - Cromossomos humanos. Mitose. Meiose. Gametognese. No-disjuno. 17/09 - Doenas causadas por alteraes numricas e estruturais dos cromossomos. 24/09 - Cromossomos sexuais. A inativao do cromossomo X. Determinao do sexo. Alteraes do desenvolvimento sexual. 01/10 - PROVA 1 Trazer tesoura e cola 08/10 - Estrutura e funcionamento dos genes. 17/09 15/10 - Mutaes. Agentes mutagnicos. 22/10 - Bases moleculares e bioqumicas das doenas genticas. Doenas metablicas. 05/11 - Farmacogentica. Teratognese. 12/11 - Diagnstico pr-natal, aconselhamento gentico e tratamento de doenas genticas. 19/11 - Genes nas populaes 26/11 - PROVA 2 17/12 - PROVA DE RECUPERAO

BIBLIOGRAFIA

1. Gentica Mdica. Jorde, Carey e Bamshad. Elsevier, 4 ed., 2010.

2. Thompson & Thompson, Gentica Mdica. Nussbaum, McInnes, Willard. Elsevier, 7 ed., 2008. 3. Introduo Gentica. Griffiths, Wessler, Lewontin, Gelbart, Suzuki e Miller. Guanabara, 9 ed., 2008. Disponvel on-line em ingls, 7. Ed.

4. Gentica Humana e Clnica. Otto, Otto e Frota-Pessoa. Roca, 1ed., 1998.

Se for adquirir: Jorde ou Thompson

www.pubmed.com--- Books---Griffiths---search

Gentica Humana (BIO 228) Farmcia 2011

Profa. Dra. Merari F.R. Ferrari merari@usp.br

Depto de Gentica e Biologia Evolutiva Instituto de Biocincias

HEREDOGRAMA

FUNES DO HEREDOGRAMA
Representar as relaes de parentesco entre indivduos (representao grfica da rvore familiar).
Permite a visualizao global dos indivduos da famlia, afetados e no afetados. Facilita a anlise gentica dos indivduos pela anlise dos casamentos e da prole que podem oferecer pistas sobre o padro de herana da doena. Representar o padro de certa herana.

SMBOLOS

NUMERAO DO HEREDOGRAMA
Geraes: nmeros romanos Indivduos: nmeros arbicos (sempre comea do 1)

MONTANDO UM HEREDOGRAMA
Um casal normal para viso em cores teve quatro filhos: trs mulheres e um homem, todos normais, nessa ordem de nascimento. A primeira filha casa-se com um homem normal e tem quatro crianas, todas normais, sendo duas mulheres, um homem e uma mulher, nessa ordem. A segunda filha casa-se com um homem normal e tambm tem quatro crianas: uma menina normal, um menino daltnico, um menino normal e o ltimo daltnico.

Um casal normal para viso em cores teve quatro filhos: trs mulheres e um homem, todos normais, nessa ordem de nascimento. A primeira filha casa-se com um homem normal e tem quatro crianas, todas normais, sendo duas mulheres, um homem e uma mulher, nessa ordem. A segunda filha casa-se com um homem normal e tambm tem quatro crianas: uma menina normal, um menino daltnico, um menino normal e o ltimo daltnico.

Um casal normal para viso em cores teve quatro filhos: trs mulheres e um homem, todos normais, nessa ordem de nascimento. A primeira filha casa-se com um homem normal e tem quatro crianas, todas normais, sendo duas mulheres, um homem e uma mulher, nessa ordem. A segunda filha casa-se com um homem normal e tambm tem quatro crianas: uma menina normal, um menino daltnico, um menino normal e o ltimo daltnico.

Um casal normal para viso em cores teve quatro filhos: trs mulheres e um homem, todos normais, nessa ordem de nascimento. A primeira filha casa-se com um homem normal e tem quatro crianas, todas normais, sendo duas mulheres, um homem e uma mulher, nessa ordem. A segunda filha casa-se com um homem normal e tambm tem quatro crianas: uma menina normal, um menino daltnico, um menino normal e o ltimo daltnico. Obs: daltonismo anomalia recessiva ligada ao X
1 2

I
1 2

II
1 2
3 4 5 6 7 8

III

Um casal normal para viso em cores teve quatro filhos: trs mulheres e um homem, todos normais, nessa ordem de nascimento. A primeira filha casa-se com um homem normal e tem quatro crianas, todas normais, sendo duas mulheres, um homem e uma mulher, nessa ordem. A segunda filha casa-se com um homem normal e tambm tem quatro crianas: uma menina normal, um menino daltnico, um menino normal e o ltimo daltnico. Obs: daltonismo anomalia recessiva ligada ao X

I
1

XDY
2

XDXd
4
5 6

II
1 2
3

XDXd
4

III

ou Clculo da probabilidade

XDXd XdY XDY XdY XDXD

NOES DE PROBABILIDADE EM GENTICA

Probabilidade da ocorrncia de determinado evento:

Probabilidade =

Nmero de eventos favorveis ------------------------------------------Nmero de eventos possveis

intervalo:
0a1

0 a 100%

VOLTANDO AO EXERCCIO ANTERIOR

I
1

XDY
2

XDXd
4 5 6

II
1 2 3

XDXd
4

III
XDXd XdY XDY XdY XDXD Clculo da probabilidade: Sabemos que menina XDXd x XDY
Gametas XD XD XDXD Y XDY

Portanto h: Xd 50% de chance de ser heterozigota 50% de chance de ser homozigota dominante

XDXd

XdY

NOES DE PROBABILIDADE EM GENTICA

REGRA DA ADIO (OU) -calcular a probabilidade da ocorrncia de eventos exclusivos. - somam-se as probabilidades da ocorrncia dos eventos. -Ex.: probabilidade de menino ou menina

REGRA DA MULTIPLICAO (E) -calcular a probabilidade da ocorrncia de eventos simultneos. -multiplicam-se as probabilidades da ocorrncia dos eventos. -Ex.: probabilidade de menino albino

NOES DE PROBABILIDADE EM GENTICA

Exerccio: Qual a probabilidade de um casal com pele normal, portador de gene para o albinismo ter dois filhos, de qualquer sexo, sendo o primeiro com pele normal e o outro albino ou ambos normais? P: Aa x Aa F1: AA, Aa, Aa, aa no albino= 3/4 albino=1/4
Primeiro com pele normal e segundo albino=3/4 x 1/4= 3/16 Primeiro normal e segundo normal=3/4 x 3/4=9/16 Primeiro com pele normal e outro albino OU ambos normais 3/16+9/16 = 12/16 = 3/4

NOES DE PROBABILIDADE EM GENTICA

Soma de fraes com denominadores diferentes:

1 __ 1 __ + = 4 3
denominadores

m.m.c. (3,4) =12 (mnimo mltiplo comum)

NOES DE PROBABILIDADE EM GENTICA

Soma de fraes com denominadores diferentes:

1 __ 1 __ + = ___ + ___ = ___ 4 3 12 12 12

m.m.c. (3,4) =12 (mnimo mltiplo comum)

NOES DE PROBABILIDADE EM GENTICA

Soma de fraes com denominadores diferentes:

3 4 7 1 __ 1 __ ___ ___ ___ + + = = 4 3 12 12 12

FARMCIA-NOTURNO PROVINHA 1 - 06/08/11 Construa um heredograma em que: Um casal heterozigoto para o alelo do albinismo (autossmico recessivo) teve 5 filhos, que em ordem decrescente de idade eram: 1 menino afetado, 2 meninas normais e um par de gmeos de sexos diferentes e normais. A quinta e ltima gravidez terminou em um aborto. O propsito foi o primeiro filho do casal que se casou com sua prima no afetada, filha do irmo de sua me, afetado. Qual a probalilidade de o casal consanguneo gerar um descendente do sexo masculino albino?

I
1

Aa II
1

aa

Gametas a a

A Aa Aa

a aa aa

Probabilidade de albinismo= 1/2 (50%; 0,5) Probabilidade de menino= 1/2 (50%; 0,5) Probabilidade de albinismo e menino=1/2x1/2=1/4 (25%; 0,25)