CUESTIONARIO GENTICA MOLECULAR 1.

Mencione que causa la radiacin UV en el ADN L a radiacin UV-B interfiere con las clulas del ADN daando la molcula estos errores son reparados por el sistema enzimtico pero algunas agentes mutagnicos persisten causando cnceres especialmente en la piel

2. Mencione 3 agentes fsicos y 3 qumicos que causan mutaciones en el ADN FISICOS QUIMICOS csmicos 2 Amino purina rayos X Acido nitroso radiacin UVA Hidroxilamina

3. Defina mutacin Es una alteracin en cuanto a la informacin gentica que posee un organismo en base a esto estas mutaciones pueden ser heredados a su descendencia . esta alteracin se presenta en una pequea cantidad de la poblacin

4. Mencione o describa por qu se usan los agentes mutagnicos fsicos o qumicos para mejorar la produccin de un metabolito de inters (enzimas, principalemnte) y como actan los agentes mutagnicos mencionados 5. Defina transicin, transversin, insercin y delecin. Realice un ejemplo de una secuencia que contenga cada tipo de mutacin. Transicin mutacion donde ocurre cambio de aminocido una purina por otra purina(ejm.adenina cambia por guanina)o pirimidina por pirimidina (ejem. Citocina por uracilo o timina) Transversin Cambio de purina por pirimidina o pirimidina por purina (adenina por citocina) Insercin un fragmento inserta un nucletido o fragmento grande a algo que originalmente no estaba y recorre la secuencia. Delecin eliminacin o supresin; quita un fragmento de la secuencia y por lo tanto es mas corta. Eliminacin de un nucletido o varios (ejemp. AC G T CT TGT las GT en negritas se eliminan y la secuencia ACT CTT GT se recorre. 6. Describa las enfermedades genticas talasemia, anemia falciforme, alcaptonuria (en un texto descriptivo en el examen deben saber cul es cul)

TALASEMIA: es una anemia hereditaria en la que ocurre una disminucin de una o ms cadenas polipeptidicas van desde anemias severas y cuadros de enfermedad terminal. Glbulos rojos elipsoidales (mutacin gnica por sustitucin de un aminocido en la hemoglobina) ANEMIA FALCIFORME: enfermedad que afecta una protena que es parte de los globulos rojos ocurre por la sustitucin de acido glutmico por valina y esto provoca menor presin de oxigeno ALCAPTONURIA: es un trastorno en el metabolismo de la tirosina lo cual provoca que se acumule el acido homogentisico lo cual provoca manchas negras al contacto con el aire esta trastorno se presenta en ojos y la orina 7. Defina trascripcin, trascrito TRANSCRIPCION: Es el proceso en el cual se transfiere la informacin contenida en una secuencia de ADN hasta una secuencia de protena utilizando diversos tipos de ARN como intermediarios TRANSCRIPCIN: copia idntica de la secuencia del ADN generando un mol de ARN el cual hace la copia el resultado de este ADN mensajero tiene un nombre especifico, es llamado TRANSCRITO

8.

Tipos de trascritos y su funcin RNAm (mensajero) - Sntesis de protenas (codifica) RNAr (ribosomal) - Para la estructura de los ribosomas RNAt (transferencia) - Transfiere aminocidos para la lectura de ARNm

9. Defina hebra molde, no molde y su nomenclatura (+,- etc.). HEBRA MOLDE: No codificante, con signo (-) debido a que no tiene la misma estructura que el ARN. HEBRA NO MOLDE: Codificante, con signo (+), debido a que tiene la misma secuencia que el ARN (y el ARN es el que codifica). 10. Defina promotor y el promotor ms importante en procariontes PROMOTOR: Secuencia de nucletidos donde debe indicarse a la arnpolimerasa que inicie el proceso de transcripcin, se encuentra en el punto de inicio de la transcripcin y contiene la informacin necesaria para activar o desactivar el gen que regula, en procariotas el ms importante es el "TATA" box. 11. Codn en el ADN de inicio de la trascripcin ADN: "TAC" y en el ARNm: "AUG" 12. Diferencias entre los RNA de procariontes y eucariontes y su funcin en cada caso

ARN en procariontes: tiene sus genes en continuo, no contiene CAP (guanina modificada por metilacin) porque sus ribosomas reconocen perfectamente una secuencia especfica del promotor ARN en eucariontes: en eucariontes, un gen se encuentra dividido en partes codificantes (exones) y no codificantes (intrones), por lo cual debe llevarse a cabo un proceso de eliminacin de las partes no codificantes mediante una protena activadora por el metabolismo (CAP, es decir guanina metilada) que ser agregada en el extremo 5 y al final se agregar una cola de poli-adeninas (para proteger al gen de la hidrlisis)

13. Enzimas que actan en el proceso de transcripcin y tambin en la replicacin y su funcin ARN-polimerasa: cataliza consecutivamente la elongacin de la cadena de ARN y termina la transcripcin despus de copiar el gen sintetiza un ARN cebador para la elongacin posterior y termina la cadena. Helicasa: Separa las cadenas bicatenarias del ADN. Girasa: Elimina la tensin generada por la torsin generada por la Helicasa 14. Etiqueta correctamente cada una de las hebras de ADN con la nomenclatura completa y escribe la secuencia de ARNm (de 5 a 3) resultante si el gen se encuentra en la cadena superior roja.

5-A T C C G A T T A A G C T C A T G G C T-3 3-T A G G C T A A T T C G A G T A C C T A-5

Hebra molde o no codificante (-) Hebra no molde o codificante (+)

5-U A G G C U A A U U C G A U A C C G A-3

Transcrito de ARN

15. Que es el proceso de maduracin del ARN en eucariontes, mencione si se lleva a cabo en procariontes. El proceso de maduracin del ARN Se refiere a las modificaciones que sufren los ARN despus de sintetizarse. Es diferente en procariotas y en eucariotas; es la eliminacin de los intrones, es decir eliminacin de los segmentos que no participan en la sntesis de protenas y los exones son unidos entre si para formar una secuencia contigua que especifica un polipptido funcional. En eucariontes: Existe el CAP (protena activadora de metabolito), al final en el extremo 3 se agrega una cola de poliA (poliadeninas) En procariotes: Slo maduran los ARN precursores de los ARN ribosmicos y transferentes. Los ARNm no sufren proceso de maduracin; segn se transcriben, se les unen los ribosomas y se van traduciendo, no existe el CAP, no hay guanina metilada ni una cola de poliA.

16. Mencione por qu la mayora de los RNA inician con el nucletido de adenina. De acuerdo al Cdigo gentico universal el primer aminocido que se debe codificar en el primer codn AUG (de los ARNm) codifica para metionina, entonces se debe a que la A es el sitio de inicio 17. Qu es una secuencia consenso y para qu sirven en la transcripcin La secuencia consenso es la secuencia de nucletidos que se repiten y se conserva (en muchos ARNm distintos), en el proceso de transcripcin, un promotor es una secuencia consenso que se reconoce por la ARNpolimerasa el cual indicar el inicio de la replicacin; en eucariontes, cada regin consenso para cada nucletido es diferente 18. Cuntas RNA polimerasas tienen los procariontes y eucariontes, cul es su funcin de cada una de ellas segn sea el caso. Procariotas: Slo hay una forma de RNA-polimerasa es importante para reconocer al promotor Eucariotas: Hay 3 RNA-polimerasas, la RNA polimerasa 1: genera transcriptos de ARN ribosomal o de tipo 1; la RNA-polimerasa 2 funciona como mensajero y la RNA polimerasa 3 forma transcriptos de RNA de transferencia 19. Que significa el trmino dowstream y upstream en gentica molecular, referido a un gen

Dowstream: llmese a todos los nucletidos o regin de lado positivo cascada hacia arriba escalamiento de algo pequeo a algo grande Upstream: llmese a todos los nucletidos o regiones que se encuentran de lado negativo cascada hacia abajo

20. Qu significa la etiqueta del signo 10+ y41 en un gen, esta pregunta est relacionado con la anterior 10+ significa que es el decimo par de bases donde inicia el ARN, hebra no molde 41- denota los nucletidos antes del inicio del gen o ARN, hebra molde que es la que se transcribe

21. Qu son los intrn y exn Intrn: es la parte que se elimina es el fragmento que no se traduce es decir partes no codificantes del gen Exn : se le llama al fragmento que hace parte del ARNm , fragmento que se traduce