Anencefalia Qu es la anencefalia?

La anencefalia es una patologa congnita que afecta la configuracin enceflica y de los huesos del crneo que rodean la cabeza. La consecuencia de este trastorno es un desarrollo mnimo del encfalo, el cual a menudo presenta una ausencia parcial o total del cerebro (regin del encfalo responsable del pensamiento, la vista, el odo, el tacto y los movimientos). La parte posterior del crneo aparece sin cerrar y es posible, adems, que falten huesos en las regiones laterales y anterior de la cabeza. Cules son las causas de la anencefalia? La anencefalia es un tipo de defecto del tubo neural. Defectos del tubo neural ocurren en cerca de uno de 1.000 embarazos en los Estados Unidos cada ao. Durante el embarazo, el encfalo y la columna vertebral comienzan a desarrollarse en forma de un plato plano de c lulas que se enrolla para formar un tubo llamado tubo neural. Si la totalidad o parte de este tubo no se cierra, es decir, existe una abertura, se produce lo que se llama defecto del tubo neural abierto (su sigla en ingls es ONTD). Es posible que esta abertura quede expuesta (en el 80 por ciento de los casos) o que se cubra con hueso o piel (en el 20 por ciento de los casos). La anencefalia y la espina bfida son los tipos de ONTD ms frecuentes, mientras que los casos de encefalocele (protrusin del encfalo o de su recubrimiento a travs del crneo) se producen con mucha menor frecuencia. La anencefalia se presenta cuando el tubo neural no se cierra en la base del crneo, mientras que la espina bfida, en cambio, se produce cuando el tubo neural no se cierra en algn lugar de la columna vertebral. En ms del 95 por ciento de los casos, los ONTD se producen en parejas sin antecedentes familiares de este tipo de defectos. Estas anomalas tienen su origen en una combinacin de genes heredados de ambos padres que se suma a distintos factores ambientales. Debido a esto, se las considera rasgos hereditarios multifactoriales, es decir, "muchos factores", tanto genticos como ambientales, contribuyen a su incidencia. Una vez que nace un nio con un ONTD en una familia, las posibilidades de recurrencia del trastorno se incrementan del 4 al 10 por ciento. Es importante tener en cuenta que, en el segundo caso, el tipo de anomala congnita del tubo neural puede ser distinto. Por ejemplo, un nio podra nacer con anencefalia, mientras que el segundo podra presentar una espina bfida. Cules son los sntomas de la anencefalia? A continuacin se enumeran los sntomas ms comunes de la anencefalia. Sin embargo, cada nio puede experimentarlos de una forma diferente. Los sntomas pueden incluir: La parte posterior del crneo aparece sin cerrar, ausencia de huesos en la regiones laterales y anterior de la cabeza, plegamiento de las orejas, paladar hendido - trastorno que se presenta cuando el techo de la boca del nio no se cierra completamente, sino que deja una abertura que puede extenderse hasta la cavidad nasal, defectos cardacos congnitos, algunos reflejos bsicos, pero sin el cerebro no puede haber consciencia y el beb no logra sobrevivir

Los sntomas de la anencefalia pueden parecerse a los de otros trastornos o problemas mdicos. Siempre consulte al m dico de su hijo para obtener un diagnstico.

Cmo se diagnostica la anencefalia? El diagnstico de la anencefalia puede realizarse durante el embarazo o mediante el examen fsico del recin nacido. La cabeza del beb presenta un aspecto aplanado debido al desarrollo anormal del encfalo y a la ausencia de los huesos del crneo. Los exmenes de diagnstico que se realizan durante el embarazo para detectar a los bebs con anencefalia incluyen los siguientes: alfafetoprotena - protena producida por el feto que se excreta al lquido amnitico. Los niveles anormales de alfafetoprotena pueden indicar la presencia de defectos enceflicos o de la mdula espinal, fetos mltiples, error en el clculo de la fecha de parto o trastornos cromosmicos. amniocentesis - examen que se lleva a cabo para determinar la existencia de trastornos cromosmicos y genticos, adems de ciertos defectos congnitos. Consiste en insertar una aguja a travs de la pared abdominal y uterina hasta al saco amnitico para tomar una muestra de lquido amnitico. ecografa (Tambin llamada sonografa.) - tcnica de diagnstico por imgenes que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia y una computadora para crear imgenes de los vasos sanguneos, los tejidos y los rganos. Se utiliza para ver el funcionamiento de los rganos internos y para evaluar el flujo sanguneo a travs de diversos vasos. anlisis de sangre Tratamiento para un recin nacido con anencefalia: No existe cura ni tratamiento mdico estndar para la anencefalia. El tratamiento consiste en una terapia de apoyo. La prdida de un hijo puede ser una experiencia muy traumtica. Se ofrecen servicios de asesoramiento por duelo para ayudarlo a enfrentar y sobrellevar esta tragedia irremediable. Embarazos futuros: Su mdico puede recomendarle una consulta con un genetista para hablar acerca del riesgo de recurrencia en un embarazo futuro, como tambin de una terapia vitamnica (prescripcin de cido flico) que podra disminuir el riesgo de recurrencia del ONTD. Se ha demostrado que la administracin de un suplemento de cido flico, una vitamina B, uno o dos meses antes de la concepcin y durante el primer trimestre de embarazo, contribuye a la disminucin de la recurrencia de los ONTD en las parejas que ya han tenido un hijo con este trastorno.