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Genetica Classica

Allinizio del 1900 Walter Sutton e Teodoro Boveri stavano studiando la mitosi e si accorsero che i cromosomi prima si accoppiavano e poi separandosi venivano trascinati met verso un centriolo met verso un altro; Sutton e Boveri avevano dunque scoperto la meiosi e verificarono le tesi di Mendel . Inoltre diedero il concetto di gene, ossia tratto di DNA che codifica per un determinato carattere , e scoprirono che i geni si trovano sempre nelle stesse posizioni (Locus) e chiamarono linsieme di queste posizioni mappa genica.

Le Mutazioni
Pu avvenire che durante la duplicazione del DNA si possano verificare degli errori, alcuni dei quali possono sfuggire agli enzimi correttori. Si giunge pertanto al concetto di mutazione : una modificazione del DNA di un individuo dovuta ad una alterazione della sequenza delle basi azotate durante la duplicazione del DNA. Le mutazioni possono essere : Somatiche: se avviene in una cellula germinale, in questo caso la mutazione muore con lindividuo. Ereditarie: se avviene in una cellula germinale , ed in questo caso pu trasmettersi ai discendenti. Distinguiamo le mutazioni ereditarie in : Puntiformi (o geniche): se interessano un punto di cromosoma. Cromosomiche: se interessano un tratto di cromosoma. Genomiche: se interessano il numero dei cromosomi. Ci possono essere mutazioni cromosomiche di vari tipi: Delezione: quando un frammento di cromosoma si stacca e non si ricongiunge ad alcun cromosoma. Inversione: quando la sequenza di basi azotate di un cromosoma risulta disposta in ordine diverso. Duplicazione: quando una parte del cromosoma raddoppiata, pi specificamente quando un segmente distaccatosi da un cromosoma si lega al cromosoma omologo). Traslocazione: quando due cromosomi non omologhi si scambiano dei pezzi. Non-disgiunzione meiotica: la mancata separazione di due cromosomi omologhi durante la meiosi. Una mutazione pu presentarsi: Favorevole: mutazione che adatta meglio lindividuo allambiente (es. le farfalle delle betulle). Sfavorevole: es. Anemia falciforme malattia del sangue causata da una mutazione che provoca l'alterazione della struttura e della funzione dei globuli rossi. Indifferente: non ha valore n positivo n negativo ( es. alcuni esseri umani non sono capaci di posizionare la lingua ad U).

Morgan e i suoi studi sulla Drosophila


Intorno al 1908 un americano , Thomas Hunt Morgan stava studiano il comune moscerino della frutta (Drosophila melanogaster); questo insetto ha caratteristiche che ne fanno un soggetto particolarmente adatto agli studi di genetica: molto facile da allevare, ha un ciclo breve di vita, ogni femmina da centinaia di uova e inoltre i due sessi sono facilmente distinguibili. Egli esamin il colore rosso degli occhi ed un giorno si accorse che uno di questi individui presentava gli occhi di colore bianco (questo individuo aveva subito una mutazione); Morgan allora incroci questo individuo con un altro con gli occhi rossi e alla prima filiazione ottenne tutti individui con gli occhi rossi.

F1

Incroci gli individui della prima filiazione e ottenne individui che presentavano i caratteri del colore degli occhi rossi e bianchi nel rapporto di 3:1

F2

Egli si accorse che tutti gli esemplari con occhi bianchi erano maschi . Fece il cariotipo e vide che cerano otto cromosomi e che analogamente agli esseri umani anche la Drosophila presentava cromosomi sessuali diversi (XX per la femmina, XY per il maschio). Morgan , facendo la mappa genica , giunse alla conclusione che il cromosoma per il colore degli occhi posto sul cromosoma X e quindi se lallele per gli occhi bianchi (recessivo) posto sul cromosoma di una femmina questo viene dominato dalla altro cromosoma X (dominante) mentre se lallele recessivo posto sul cromosoma di un maschio questo si manifesta. Si parla dunque di ereditariet legata al sesso( o al cromosoma sessuale X)

Trasmissione di geni associati


Morgan scopre che se i geni si trovano sullo stesso cromosoma non segregano ma vengono trasportati insieme , questi sono detti geni associati. Al momento del crossing over lo scambio di geni avviene pi facilmente nelle parti pi esterne del cromosoma.

Determinazione del sesso


Il determinante del sesso il maschio . La probabilit che nasca un individuo maschio o femmina e del 50 % .

Dominanza incompleta
In genetica, si parla di dominanza incompleta quando un allele dominante sull'altro, ma non in modo completo. Ne consegue che l'altro allele ha possibilit di esprimersi, anche se in misura minore rispetto all'allele dominante. Il fenotipo manifestato dall'eterozigote un fenotipo intermedio tra quelli dei due omozigoti (dominante e recessivo). Un esempio la piantina Bocca di leone (Antirrhinum majus) a fiore rosso e a fiore bianco. Incrociando due individui non si ottengono tutti individui con fiori rossi ma tutti con fiori rosa.

F1

Incrociando due individui della prima filiazione si ottengono individui con fiore rosa per il 50 % , individui con fiore rosso per il 25% e individui con fiore bianco per il 25%.

F2

Lallele dominante da una proteina per il colore rosso mentre lallele recessivo non da alcuna proteina, di conseguenza quando vi sono due alleli dominanti il fiore viene colorato di rosso, quando invece lallele dominante si trova con quello recessivo, il dominante riesce a colorare solo parzialmente il fiore che si presenta di colore rosa.

Allelia multipla
Ogni gene ha due alleli , me se consideriamo una popolazione un gene pu avere pi alleli, per esempio nella popolazione umana sono presenti gli alleli per i gruppi sanguigni A, B e 0.

Codominanza
E una condizione nella quale i due alleli si manifestano contemporaneamente, e quindi entrambi sono riconoscibili negli eterozigoti (dal punto di vista del fenotipo). Riportiamo lesempio dei cavalli roani in cui il manto si manifesta sia bianco che rosso. Il gruppo sanguigno AB codominante.

Poligenia
Si parla di poligenia quando un solo carattere regolato da pi geni Es.1: Il colore della pelle negli esseri umani non dato da un solo gene ma da circa 15 geni. Es.2: La statua negli esseri umani data da circa 6 geni.

Pleiotropia
E il fenomeno inverso della poligenia, si parla dunque di pleiotropia quando un solo gene influisce su pi caratteri. Es.1: LAlbinismo una mutazione genetica che provoca lassenza o la riduzione del colore nella pelle, nei capelli, nei peli e negli occhi; spesso chi albino anche strabico , quindi il gene mutato porta a diverse manifestazioni. Es.2: Sindrome del cromosoma X fragile , in alcuni individui lestremit di un braccio del cromosoma X legato al resto del cromosoma solo mediante un sottilissimo filamento; da ci ne consegue che il quoziente intellettuale sia molto basso e spesso chi affetto da questa patologia presenta anche faccia lunga e orecchie sporgenti.

Poliploidia
In alcuni organismi pu capitare che per ogni tipo di cromosoma possano presentarsi pi esemplari

Aneuploidia
Fenomeno in cui abbiamo o un cromosoma in pi o uno in meno

I geni e lambiente
Lespressione del gene influenzata tante volte dallambiente Nel 1800 Jean-Baptiste Lamarck, un evoluzionista, propenso a questa teoria e avversario di Darwin, affermava che se un organismo si trova in particolari ambienti esso si muta in base a questo; per sempio la talpa ceca poich vive sempre al buio. Tuttavia Lamarck si sbagliava poich i caratteri acquisiti non si trasmettono. Lambiente infatti no trasforma il gene ma lo pu far manifestare diversamente Es.1: Se prendiamo del grano e lo mettiamo in un po di cotone pieno dacqua, il grano fiorisce; se cresce in un ambiente luminoso si manifesta di colore verde, se invece cresce in un ambiente buio si manifesta di colore giallino. Es.2: Il ranuncolo dacqua presenta due tipi di foglie: filiformi sottacqua, larghe in superficie. Es.3: I gemelli omoovulari se vivono in ambienti diversi possono manifestarsi diversamente .

Genetica Umana
Si sa poco riguardo la genetica umana poich luomo non pu essere oggetto di esperimenti secondo alcuni principi etici ; stato difficile studiare la genetica umana anche perch lessere umano presenta molte coppie di cromosomi ( 23 coppie a differenza, per esempio, della Drosophila melanogaster che ne presenta solamente 3) e riproduce pochi individui. Per queste ragioni vennero studiate per prima le malattie genetiche e la loro ereditariet.

I gruppi sanguigni
Nella popolazione umana sono presenti 3 alleli che codificano per il sangue: lallele A(dominante), B(dominante) e 0 (recessivo). Vi sono 4 tipi di gruppi sanguigni:

Vi sono 4 tipi di gruppi sanguigni: A B AB 0 Questa classificazione basata sulla presenza o assenza di proteine sulla superficie del globulo rosso ; se presente la proteina A avremo il gruppo sanguigno A, se troveremo la proteina B avremo il gruppo sanguigno B, se troviamo le proteine A e B avremo il gruppo sanguigno AB, se non troviamo alcuna proteina avremo il gruppo 0. Quando nel nostro corpo entra un corpo estraneo il nostro organismo si difende con gli anticorpi ; dunque se un individuo con gruppo sanguigno A dona del sangue ad un individuo con gruppo sanguigno B, questo non riconosce la proteina e si difende con gli anticorpi : il sangue incompatibile. Il gruppo AB pu ricevere sangue sia dal gruppo A sia dal gruppo B, ma non pu donarlo a questi ultimi: il gruppo AB detto accettore universale. Se un individuo di gruppo 0 dona del sangue ad un individuo con diverso gruppo sanguigno (A,B o AB) questo lo accetta poich non riconosce alcuna proteina estranea, per questo motivo il gruppo sanguigno 0 anche detto donatore universale, poich pu donare sangue a tutti ma pu riceverlo solamente da s stesso. Sul globulo rosso per oltre questa proteina se ne pu trovare un altra detta fattore Rh; se il globulo rosso presenta il fattore Rh detto Rh+ , se non lo presenta Rh- . Se consideriamo Rh+ dominante ed Rh- recessivo la trasmissione dei geni sar la seguente:

F1
Alla prima filiazione si svilupperanno Rh+ eterozigoti.

F2
Alla seconda filiazione si svilupperanno per il 25% Rh + omozigoti per il 50 % Rh+ eterozigoti e per il 25 % Rh- .

Poniamo il caso che la madre () si Rh- e il padre () sia Rh+ eterozigote :

In questo caso si parla di Eritroblastosi fetale, ossia di una malattia fetale che pu colpire il feto Rh+ . In questo caso c mescolanza tra il sangue della madre e quello del figlio, ed in seguito ad una prima gravidanza la madre costruisce gli anticorpi per difendersi dal sangue del figlio; durante per una seconda gravidanza il sangue del bambino viene agglutinato dagli anticorpi della madre costruiti nel primo parto .

Malattie Genetiche
Esisto diversi tipi di malattie genetiche: 1. Malattie legate al sesso ( o al cromosoma sessuale X ). 2. Malattie autosomiche recessive. 3. Malattie autosomiche dominanti. 4. Malattie genomiche ( e cromosomiche).

1. Malattie legate al sesso (o al cromosoma sessuale X) Sono malattie legate ad un allele recessivo posto sul cromosoma X, dunque se questo si trova nel cromosoma X di un maschio si manifesta.
Es1 : Daltonismo: malattia che comporta la cecit ad alcuni colori, soprattutto al rosso e al verde ; questi individui mancano dei pigmenti che captano questi colori. Osserviamo diversi casi di possibile trasmissione di questa malattia. In questo caso la madre portatrice sana e la probabilit che nasca un figlio daltonico del 25%.

In questo caso la madre normale mentre il padre daltonico e non c possibilit che nasca un figlio daltonico.

In questo caso la madre portatrice sana e il padre daltonico e la probabilit che nasca un figlio daltonico del 50%.

Es2: Emofilia: incapacit del sangue a coagulare, dovuta ad un allele recessivo posto sul cromosoma X.
Curiosit : nel 1800 la regina di Inghilterra era portatrice sana di Emofilia e questa malattia fu trasmessa a tutti i casati europei.

Es3: DMD ( distrofia muscolare di Duchenne); consiste nella degenerazione dei muscoli. A circa 5 anni il bambino non riesce a stare bene in piedi , cominciano a degenerare per primi i muscoli inferiori poi quelli superiori.

2. Malattie autosomiche recessive Sono malattie dovute ad un allele recessivo posto su un autosoma .
Es1 : PKU ( o Fenilchetonuria); malattia dovuta ad un allele recessivo posto sullautosoma 12, che porta incapacit di trasformare la Fenilalanina in Tiroxina. La fenilalanina (che deve essere introdotta con la dieta) non utilizzata nella sintesi proteica si accumula nelle cellule nervose provocandone la rottura. Il danno cerebrale pu essere prevenuto solo nel caso in cui la PKU venga diagnosticata entro i primi sei mesi di vita, permettendo cos di adottare unalimentazione particolarmente povera di cibi contenenti fenilalanina. Es2: CP( fibrosi cistica); malattia dovuta ad un allele recessivo posto sull autosoma 7, che comporta lincapacit da parte delle proteine di membrana di far passare ioni cloro dallinterno allesterno. Gli individui affetti da questa malattia producono sudore e lacrime concentrate, si forma dunque muco molto denso che si accumula nelle vie respiratorie e nei polmoni impedendo la respirazione. Es3 : Anemia Falciforme; malattia dovuta ad una ad un allele recessivo posto sullautosoma 11, che comporta la sbagliata produzione di emoglobina. Lemoglobina una proteina che lega lossigeno; lemoglobina di questi individui non lega lossigeno e di conseguenza il globulo rosso assume la forma di una falce che gli impedisce di passare attraverso i capillari. Si parla anche di Pleiotropia; i rossi sono costruiti dal midollo osseo nelle ossa piatte (soprattutto del cranio) quindi si parla anche di deformazione del cranio a causa delleccessivo lavoro. Un'altra conseguenza lingrossamento del fegato a causa della difficolt di distruggere i globuli rossi.

3. Malattie autosomiche dominanti Sono malattie dovute ad un allele dominante posto su un autosoma.
Es1 : Polidattilia; possono apparire pi di 5 dita. Es2 : Acondroplasia; forma di nanismo. Es3 : Ipercolesterolemia; accumulo di colesterolo nel sangue. Lenzima Hexa lega il colesterolo e lo porta al fegato , quando questo enzima non funziona correttamente il colesterolo si accumula nelle arterie ostruendo il passaggio del sangue. 7

Es4 : Crea di HungTingTong; malattia dovuta ad un allele dominante posto sullautosoma 4; questa malattia provoca la degenerazione delle cellule nervose . Si manifesta nel giro di 15 anni , i primi sintomi sono la graduale difficolt a camminare e la perdita di memoria,la malattia porta infine alla pazzia.

4. Malattie genomiche ( e cromosomiche) Le malattie genomiche sono quelle dovute allalterazione del numero dei cromosomi mentre quelle cromosomiche sono quelle dovute allalterazione di un cromosoma Queste malattie sono sindromi , ossia insiemi di manifestazioni.
Es1: Aneuploidia; alterazione del numero dei cromosomi Sindrome di Down: nel cariotipo appaiono 3 cromosomi anzich 2 alla 21^ coppia ( si parla infatti di trisomia del cromosoma 21). Lindividuo appare con occhi a mandorla, bocca sporgente , difficolt nel parlare e un quoziente intellettuale pi basso rispetto alla media; statisticamente si hanno bambini affetti da questa malattia in mamme con oltre 40 anni di et. Sindrome di Klinefelter; i cromosomi sessuali presentano un altro cromosoma X. Fenotipicamente lindividuo maschio ma sterile poich gli organi sessuali sono atrofizzati.Questa malattia avviene solamente negli uomini. Sindrome di Turner; I cromosomi sessuali mancano di una X (lindividuo viene chiamato X). Fenotipicamente lindividuo femmina ma sterile. Questa malattia si presenta solamente negli individui femmina. Es2: Alterazione cromosomica Sindrome del cri-du chat; delezione di un braccio del cromosoma 5. I segni distintivi sono rappresentati, oltre che dal tipo di pianto (simile al miagolio di un gatto) anche da un grave ritardo mentale, dalla dimensione della testa che risulta pi piccola del normale e dallattacco dellorecchio pi basso del normale.