AGRUPAMENTO DE ESCOLAS DE OLIVEIRA DE FRADES

A gentica humana

Trabalho realizado por: Andr Rocha Andr Coelho Daniel Almeida Joo Paulo Jos Ferraz

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ndice Pginas: Introduo Agentes responsveis pela hereditariedade Cromossomas Cromossomas sexuais ADN Propriedades do ADN Genes Genes do desenvolvimento Meiose e variabilidade gentica Conhecer o genoma humano Influncias genticas e epigeneticas no comportamento Hereditariedade especfica e individual Gentipo e fentipo Relacionar a hereditariedade com o meio O estudo dos gmeos Preformismo e epignese Concluso 2 3 4 4 5 5 5 6 7 8 9 9 10 10 11 12 13

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Introduo

Este trabalho surge no mbito da disciplina de Psicologia B. Nos dias que correm habitual surgirem noticias falando sobre a gentica ou que descobriram um novo gene ou que descobriram o gene responsvel por alguma doena. Mas afinal o que a gentica? A gentica caracteriza-se como cincia da hereditariedade que estuda a transformao dos caracteres anatmicos, citolgicos e funcionais dos pais para os filhos. Caracterizando-se como a cincia da hereditariedade. Tentando perceber e responder a vrios porqus (ex: um bebe ter ou no ter a boca da me, os olhos do pai, a mesma cor de cabelo que os pais, entre outras). A gentica (do grego genno fazer nascer) surgiu no incio do sculo XX. O termo gentica foi utilizado pela primeira vez por Wiliam Batesson numa carta datada de 18 de Abril de 1908. Embora a palavra gentica tenha surgido apenas em 1908 a gentica sempre foi utilizada desde a pr-histrica (quando faziam cruzamentos selectivos de animais e plantas). Na actualidade a gentica proporciona ferramentas extremamente importantes para a investigao das funes dos genes. Vamos aprofundar este tema ao longo deste trabalho falando da gentica, da hereditariedade o que a influncia, e como a influncia.

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Agentes responsveis pela transmisso hereditria

Quais os agentes responsveis pela transmisso gentica? Como se caracterizam?

Muitos dos aspectos da forma do corpo, do funcionamento dos rgos e dos comportamentos tanto animais como dos seres humanos so nos transmitidos por hereditariedade. A maior parte das caractersticas, quer em termos de constituio fsica quer comportamento so herdadas ,ou seja, nascem connosco e assim permanecem at a nossa morte. A hereditariedade no nada mais que a transmisso dos caracteres dos progenitores aos seus descendentes. Inicialmente temos um vulo e um espermatozide que se unem originando uma clula: o ovo (ou zigoto), sendo que dai resulta cada um de ns. So precisamente as clulas reprodutoras pela (vulo e espermatozide) das as

responsveis

transmisso

caractersticas

hereditrias. O ovo a primeira clula do indivduo. Esta clula vai dividindo-se por mitoses sucessivas at finalmente originar um organismo que mesmo depois de se ter formado vai realizando a mitose, at ao final da vida do ser Humano, para substituir as clulas que morrem. O ser Humano ento tal como todos os outros seres vivos, ou seja, so constitudos por clulas que apresentam uma organizao estrutural complexa. As clulas tm origem apenas unicamente a partir de clulas j existentes e a sua continuidade mantem-se atravs do material gentico. A clula
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pode ser dividida em duas partes distintas o citoplasma e o ncleo. No primeiro podemos

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encontrar vrios organitos celulares enquanto no segundo se encontra a informao gentica que confere as caractersticas de cada espcie e de cada indivduo. Dentro do ncleo de uma clula humana podemos encontrar 46 cromossomas, estruturas entrelaadas distribudas em 23 pares (um membro de cada par vem de cada um dos progenitores). Cromossomas

Os cromossomas so constitudos por pores ou segmentos de ADN (acido desoxirribonucleico) que contem os genes. So uma das estruturas mais importantes na clula pois comandam e coordenam toda a actividade celular e so responsveis pela transmisso das caractersticas hereditrias de gerao em gerao aquando da diviso celular. As clulas de um organismo da mesma espcie tm o mesmo nmero de cromossomas (excepto as clulas sexuais que tem metade). A forma, o tamanho e o nmero de cromossomas so caractersticas de cada espcie sendo designado por caritipo. Um maior nmero de cromossomas no implica uma maior complexidade do ser vivo (ex: Ser Humano 46 cromossomas, Galinha 78)

Cromossomas sexuais

espcie

humana

tem

23

pares

de

cromossomas: 22 pares comuns aos dois sexos (cromossomas homlogos) sendo que o par 23 (par do cromossoma sexual) distinto nos dois sexos. Na mulher constitudo por dois cromossomas X e no homem formado por um cromossoma X e por um cromossoma Y ento o pai que define o sexo da criana.

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ADN1

O ADN (cido desoxirribonucleico) uma molcula orgnica pertencente ao grupo dos cidos nucleicos, estes podem ser de dois tipos: cido desoxirribonucleico (ADN) e cido ribonucleico (RNA). O ADN o suporte qumico da informao gentica e controlador dos processos vitais em todos os organismos vivos. A sua funo armazenar as informaes necessrias para a criao de protenas e RNA. Propriedades do ADN A molcula de ADN uma molcula tridimensional que se assemelha a duas cadeias enroladas em hlice (uma dupla hlice). O ADN constitudo por quatro tipos de nucletidos, unidade bsica do ADN, sendo estes constitudos por uma pentose, um grupo fosfato e uma base azotada associando-se de uma forma especfica, formando uma cadeia dupla: adenina (A) com timina (T) e guanina (G) com citosina (C). Os nucletidos so designados deste modo devido s bases azotadas que entram nas suas constituies. A estrutura de ADN universal e igual para todas as espcies sendo que o que diferencia o ADN o nmero e a sequncia dos nucletidos que definem as caractersticas do ser vivo. Genes

Genes so segmentos de ADN com um determinado nmero de nucletidos e com uma ordem prpria. O gene o segmento de um cromossoma ao qual corresponde um cdigo distinto, uma informao que produzir uma determinada caracterstica (ex: a cor dos olhos, a cor do cabelo). Cada cromossoma contm vrios genes que vo ser responsveis por todas as caractersticas fsicas e psicolgicas do indivduo. Os genes no actuam isolados, cooperam entre si.

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Prmio Nobel

A estrutura da molcula de ADN foi descoberta por Watson e Crick em 7 de Maro de 1953, o que lhes valeu um

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Ultimamente tm sido desenvolvidas investigaes para identificar o genoma (conjunto de genes que constituem o ser humano).Estes estudos so importantes para futuramente se poder identificar e resolver problemas com genes danificados. Uma das descobertas feitas a quando da observao do cdigo gentico foi o facto de ter apenas 30 mil genes, sendo ento o que distingue o ser humano dos outros seres vivos, no ter um nmero muito mais elevado de genes mas o facto haver uma grande complexidade das associaes entre os genes. Os cromossomas encontram-se agrupados aos pares sendo que um dos cromossomas do par transmitido pela me e outro pelo pai. Os cromossomas que possuem forma e estrutura idntica so designados cromossomas homlogos, nestes existem genes com informao para o mesmo carcter situando-se no mesmo local (no mesmo locus) ao qual demos o nome de genes alelos (um alelo da me e outro do pai) Cada um tem informao ligeiramente diferente (ex: o carcter da cor dos olhos, o gene que determina a cor azul pode ser alelo de um que determina a cor castanha). Quando os alelos tm a mesma informao ai diz-se que o individuo homozigtico relativamente ao carcter, caso a informao seja contrastante designado de hererozigotico. Os genes podem ser: dominantes quando produzem o efeito ainda que esteja apenas presente num alelo e recessivos quando s produz efeito se presente nos dois alelos. A determinao dos genes para um determinado carcter num individuo constitui o gentipo do indivduo, o modo como estes se expressam na aparncia do mesmo indivduo corresponde ao fentipo.

Genes de desenvolvimento

Os genes no constituem estruturas homogneas isto no so todos iguais e nem todos tm a mesma relevncia ( diferente a importncia que damos a um gene responsvel pela cor do cabelo e o gene que define a constituio da retina). Recentemente foram identificados os genes de desenvolvimento (designados tambm
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por genes arquitectos dado permitirem construir o indivduo). Estes desenham o plano

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padro do organismo, so estes genes que definem as formas dos rgos determinando o nmero, a forma e onde se localizam as clulas que os formam. O padro de desenvolvimento do organismo no esta preestabelecido. Apesar da natureza das clulas no mudar pode originar outro rgo como consequncia de mutaes no plano de organizao e construo do organismo. Os genes de desenvolvimento desempenham um papel decisivo nas etapas de construo do crebro. H genes de desenvolvimento particulares que controlam a diviso e a morte das clulas um exemplo o dos oncogenes celulares que intervm na formao de cancros e tumores que correspondem a um desenvolvimento no controlado das clulas. A descoberta de clulas como estas tem-se revelado importante no diagnstico e na terapia dos cancros.

Meiose e variabilidade gentica

O ser humano tm 46 cromossomas 23 de origem materna e o restante os outros 23 de origem paterna. Mas se temos 46 cromossomas era suposto que os progenitores passassem 46 cromossomas cada um aos seus descendentes (92 cromossomas no total). Para que o nmero de cromossomas e consequentemente a quantidade de material gentico seja constante ao longo das geraes necessrio que ocorra um
Ilustrao 1 - Esquema de meiose

processo responsvel pela diviso celular aquando da formao de gmetas o qual designamos meiose.

Durante a meiose ocorrem duas divises sucessivas: a diviso I (ou diviso reducional) e a diviso II ( ou diviso equacional). Na primeira ocorre a reduo do nmero de cromossomas tornando-se haplide, separando-se os cromossomas homlogos. A segunda comporta-se como uma mitose2 ,em que ocorre a diviso de cromatdeos. A meiose e a fecundao contribuem o para a variabilidade e diversidade gentica da espcie. Na meiose ocorre devido separao aleatria de cromossomas homlogos
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Processo mediante o qual o material gentico duplicado com preciso, gerando dois novos conjuntos de cromossomas iguais ao original

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e aos fenmenos de croosing-over3 e na fecundao devido ao encontro aleatrio de gmetas. A clonagem corresponde ao inverso da variabilidade gentica no existindo trocas de pores de cromossomas, ou seja, o clone uma cpia do progenitor.

Conhecer o genoma humano

Para conhecer o genoma humano existe um projecto designado projecto do Genoma Humano. Este projecto surgiu em 1990 e tinha como finalidade de identificar cada um dos 30 mil genes atravs de um processo chamado mapeamento gentico humano. Esse mapeamento consiste em registar cada um dos genes do cromossoma, determinar a ordem dos nucletidos e a sua funo. As vantagens desse trabalho esto no facto da identificao da cura e da causa de muitas doenas como a obesidade, o diabetes e a hipertenso, o que ser de grande benefcio para a humanidade. Em 2001 foi apresentado um rascunho do genoma humano. Em Abril de 2003 terminou a primeira etapa do projecto em que mais de 99% dos 2,9 bilies de pares das bases que constituem o genoma humano foram sequenciados. Mas este estudo trs desvantagem (ticas e morais), pois o uso indevido do Projecto pode fazer com que as pessoas percam sua individualidade tornem-se vulnerveis e propcias a um descarte numa entrevista de trabalho, por exemplo, devido ao facto de que por um simples exame se possa detectar uma m reproduo da clula e um futuro cancro, que dificultar sua admisso no emprego. Ou mesmo o facto das pessoas ficarem limitas ao conhecerem que por exemplo tm o gene de uma doena como Alzheimer, sabendo essa pessoa que ia ter essa doena que consequncias teria para a vida dela? So graves problemas ticos que so colocando ao projecto pois um projecto deste calibre mal utilizado pode causar a destruio da espcie humana.

Trocas de pores de cromossomas

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Influncias genticas e epigenticas no comportamento

Que

tipos

de

factores

influenciam

os

comportamentos? Como se caracterizam os processos de hereditariedade especifica e individual? Como se caracterizam os

processos de hereditariedade especifica e individual? Como se caracteriza gentipo e fentipo? Como se relacionam entre si? Que perspectivas existem sobre o papel dos factores genticos no

desenvolvimento humano?
O comportamento que o ser humano depende de mltiplos factores desde a fecundao at morte. Ao longo da Histria foram surgindo diferentes concepes umas que afirmam o predomnio da hereditariedade e outras o predomnio dos factores decorrentes do meio. Como j referimos os agentes de transmisso hereditria so um conjunto de eventos biolgicos responsveis pela transmisso de uma herana aos seus descendentes atravs dos genes.

Hereditariedade especfica e individual

Para compreendermos o papel da hereditariedade na determinao de caractersticas biolgicas e comportamentais vamos distinguir dois tipos de hereditariedade: a especfica e individual. (que caracteriza uma espcie) (que exclusiva de cada sujeito da espcie). A hereditariedade especfica est relacionada com as informaes comuns a todos os indivduos da mesma espcie ou seja agendes genticos que determinam a
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acasalamento, o cuidar das crias). No Homem tambm h um conjunto de caractersticas

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herana de caractersticas comuns a uma espcie (ex: a migrao das aves, o

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que nos distinguem das outras espcies como a constituio do resto, das mos a estrutura do esqueleto do crebro so iguais na nossa espcie. A hereditariedade individual esta relacionado com os agentes genticos que actuam sobre os traos e caractersticas prprias do individuo que o tornam diferente dos outros mesmo podendo partilhando hereditariedade especifica com o da espcie, por exemplo no caso do Homem o rosto uma caracterstica especifica mas que se distingue pela sua configurao, cor tal como ocorre com outras partes com a boca, olhos , entre outros.

Gentipo e Fentipo O gentipo (do grego gen , que significa origem , e typos que significa tipo) corresponde colocao dos genes que o individuo dotado aquando da sua concepo resultante do conjunto de genes provenientes da me e do pai. O gentipo ento a constituio gentica de um individuo, o conjunto das determinaes genticas herdadas e que podem ou no exprimir-se conforme as caractersticas do meio. J o fentipo (do grego phainen, parecer, e e typos que significa tipo) corresponde aparncia do individuo isto as caractersticas observveis (anatmicas, morfolgicas e fisiolgicas) que dependem da forma como o gentipo interage com o meio ambiente.

Relacionar hereditariedade e meio

Um ser humano o resultado da interaco entre a hereditariedade e o ambiente. H caracteres que dependem apenas do patrimnio gentico (ex:cor do cabelo, a altura, o grupo sanguneo ou a forma dos olhos). Contudo existem outros que se moldam consoante a aco do meio, podendo ser mais ou menos estimulados ou at mesmo inibidos. Os genes podem controlar o desenvolvimento, mas esto sempre sujeitos a

nascimento intra uterino) e o meio ps natal (aps o nascimento - extra uterino).

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dois meios diferentes com influncia no ser humano: o meio pr-natal (antes do

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factores que os podem modificar por mutao ou variao gentica. Podemos referir

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O meio pr-natal influencia o indivduo pelas aces que a me tem e que podem prejudicar ou beneficiar o feto (ingesto de substncias txicas (medicamentos, lcool, drogas), contacto com radiao de alta frequncia (raio X, raios gama), depresses, doenas (rubola, varicela), etc). O meio ps-natal tem um papel muito importante no processo de crescimento do indivduo pois vai decidir grande parte do que somos enquanto seres de uma sociedade. muito importante para a maturao do sistema nervoso. Assim, m alimentao, falta de higiene ou de rotina saudvel, mau ambiente familiar contribuem bastante para um mau desenvolvimento sensorial e motor da criana.

O estudo dos gmeos

Os

gmeos

desde

antiguidade sempre despertaram a curiosidade, devido semelhana existente entre que a eles, nos

investigadores estudos sobre

desenvolvem transmisso

hereditria tendem a investigar a influncia do meio no

comportamento e desenvolvimento dos gmeos. Podemos ter dois tipos de gmeos: os falsos e os verdadeiros. OS gmeos falsos (tambm conhecidos por heterozigticos ou bivitelinos) resultam da fecundao de dois vulos por dois espermatozides distintos. A fecundao ocorre ao mesmo tempo tal com o seu nascimento originando dois seres humanos diferentes sendo que a sua semelhana gentica no maior que a apresentada por irmos e irms. Os verdadeiros (conhecidos por homozigticos ou univitelinos) resultam do desdobramento do vulo. Existe um vulo fecundado por um espermatozide, devido ao desdobramento, formam-se dois vulos, que tm os mesmos cromossomas e a mesma

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grupo sanguneo.

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carga hereditria. So como clones, a configurao fsica a mesma e tm o mesmo

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Os gmeos verdadeiros apesar de terem o mesmo cdigo gentico, no impossibilitam que alguns genes se expressem num gmeo e no outro no. Apesar das semelhanas das condies biolgicas e ambientais os gmeos vo progressivamente distinguir-se uns dos outros.

Preformismo e Epignese

O papel da aco gentica nas caractersticas orgnicas e no comportamento dos humanos tem sido objecto de diferentes teorias: umas que enfatizam o papel da hereditariedade e outras o papel do meio. Vamos agora abordar duas dessas perspectivas o performismo e a epignese. Preformismo e epignese so ento dois conceitos opostos na medida em que defendem diferentes graus de importncia para o meio e a hereditariedade. O performismo ou teoria da preformao uma das teorias mais comuns e antigas que adoptava uma posio em que o ovo continha o indivduo em miniatura. O desenvolvimento embrionrio (a gravidez) no era mais do que o desenvolvimento de potencialidades j preexistentes no ovo. O desenvolvimento do novo individuo limitava-se portanto ao aumento do tamanho do ser em miniatura (homnculo), ao crescimento e amplificao de estruturas preexistes no ovo. No sculo XVII formaram-se dois grupos que defendiam opinies distintas: os que consideravam que o futuro ser j se encontrava em miniatura no espermatozide e os outros que o novo ser j existiria no vulo. No interior encontrar-se-ia um pequeno homem preformado, o qual integrava nas suas prprias clulas sexuais um homnculo. No sculo XVIII o naturalista suo Charles Bonnet desenvolveu esta concepo reafirmando que o desenvolvimento embrionrio mais no era que a ampliao das caractersticas do homnculo: mais no era que a ampliao como ocorre na ampliao de uma fotografia. O performismo apoiava ento que a hereditariedade no tinha em conta o meio ambiente. O desenvolvimento dependia apenas da componente hereditria. Em 1759 Caspar Wolff nega o preformismo apresentando uma nova concepo: o ovo uma estrutura desorganizada e a diferenciao do embrio d-se pelo efeito de foras exteriores. Esta concepo designada teoria da epignese ou

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epigenetismo no aceita a existncia de estruturas preformadas no ovo, afirmando que o desenvolvimento um processo gradual de crescimento, diferenciao e modificao. No sculo XIX surge um desenvolvimento da ideia afirmando que os organismos dependiam da estrutura gentica e da interveno do meio ambiente. Aprtir de um estado simples e homogneo que se desenvolve o embrio. Ao longo deste processo de desenvolvimento surgem potencialidades que inicialmente no se encontravam no ovo mas que se vo desenvolvendo devido a influncias do ambiente. Como vimos o desenvolvimento no a simples sucesso de etapas predeterminada no ovo mas sim a resultante um conjunto complexo de interaces entre as potencialidades genticas e as influncias do meio.

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Concluso

Ao longo deste trabalho sobre a gentica apercebemo-nos que a gentica cada vez mais estudada contribuindo para um grande progresso da cincia. O ser humano vai passando de gerao em gerao certas caractersticas que os diferenciam dos outros indivduos da espcie (hereditariedade individual), isto s possvel devido variabilidade gentica. Hoje em dia falasse muito de clonagem. A clonagem pode contribuir, devido aos progressos da cincia, para resolver muitas vezes certas doenas que so detectadas nos genes mas isso traz grandes problemas ticos. Podemos dividir a clonagem em dois grupos fundamentalmente : clonagem reprodutiva e a clonagem teraputica. A clonagem reprodutiva acontece naturalmente na maior parte dos casos, existindo mesmo seres vivos que s se desenvolvem por clonagem (reproduo assexuada necessita apenas de um progenitor). A clonagem teraputica que tem como fim principal a substituio de clulas que se possam encontrar danificadas como o caso de um cancro que seja detectado, mau funcionamento de um rgo, entre outras. Este tipo de clonagem levanta algumas questes ticas embora as principais questes ticas se encontrem na parte da clonagem reprodutiva. A clonagem reprodutiva no se processa com a inteno de ajudar, salvar vidas mas sim como mero objectivo que a cincia tenta alcanar (o caso da ovelha Dolly). Talvez a clonagem reprodutiva seja um bom fim mas a clonagem teraputica pode levar a grandes a grandes conflitos tanto a nvel tico como os clones podem ser utilizados para o mal. Se nascemos de forma a realizar descendentes com variabilidade gentica porque haveremos de mudar o rumo das coisas.

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Bibliografia

Monteiro, M., Ferreira, P. (2006) , Ser Humano, Maia, Porto Editora, 1 Edio pg.17 ao 36
http://pt.wikipedia.org/wiki/Projeto_Genoma_Humano http://www.cienciahoje.pt/817 http://pt.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica http://pt.wikibooks.org/wiki/Gen%C3%A9tica http://www.brasilescola.com/biologia/genetica.htm http://www.notapositiva.com/pt/apntestbs/biologia/12_patrimonio_genetico.htm http://www.notapositiva.com/pt/apntestbs/psicologia/12_primeira_parte_materia.htm http://www.notapositiva.com/pt/trbestbs/filosofia/11_manipulacao_genetica.htm Sites consultados pela ultima vez no dia 03/10/2010

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