DOENA DO RIM POLICSTICO

A doena renal policstica DRP (Polycystic kidney disease PKD), tambm conhecida como sndrome renal policstica uma doena gentica que afeta os rins e tem carter progressivo. A DRP caracterizada pela presena de vrios cistos em ambos os rins. Ocorre em animais, principalmente seres humanos e felinos. A doena tambm pode acometer o fgado, o pncreas, e mais raramente o corao e o crebro. Enquanto um rim normal pesa apenas cerca de 150 g, um rim policstico pode atingir um peso de mais de 4 kg. As duas principais formas de doena renal policstica so distinguidas por seus padres de herana gentica.

A Doena Renal Policstica Autossmica Dominante DRPAD (Autosomal dominant polycystic kidney disease - ADPKD) causada por mutaes no gene PKD1 (Polycystic kidney disease 1), localizado no cromossomo 16p13.3, com o segundo gene, PKD2 (Polycystic kidney disease 2), localizado nos intervalos do cromossomo 4q13-q23. caracterizada pelo desenvolvimento progressivo de cistos renais e alargamento dos rins bilateralmente. O gene PKD1 codifica um protena integral de membrana, policistina 1, que encontrada em clulas epiteliais tubulares (nfron distal). Ela contm domnios que esto envolvidos em interaes clula-clula e clula-matriz. O gene PKD2 codifica uma protena integral de membrana, policistina 2, que est presente em todos os segmentos dos tbulos renais e tambm expressa em muitos tecidos extra-renais. Evidncias indicam que a policistina 2 age como um canal permevel a ons clcio ou ocupe uma posio na membrana plasmtica,onde pode formar um complexo com a policistina 1. Padro de herana autossmico dominante. Geralmente de incio tardio se manifesta na idade adulta, geralmente aps os trinta anos. Trata-se de uma doena assintomtica at que indicaes de insuficincia renal anunciem a presena de doena renal subjacente. Algumas manifestaes clnicas incluem infeces do trato urinrio, hematria (sangue na urina), litase renal (clculo renal), diverticulose intestinal (pequenas bolsas que se projetam para fora da parede intestinal), hipertenso arterial sistmica, cansao, dor lombar e dor abdominal contnua ou intermitente, cefaleia (dor de cabea) e muitas vezes insuficincia renal crnica e pode resultar em Insuficincia Renal Crnica Terminal (IRCT), ou seja, perda total da funo renal. Rim policstico de uma mulher de 48 anos de idade. Amostra de nefrectomia de um paciente com doena renal policstica autossmica dominante.

A Doena Renal Policistica Autossmica Recessiva DRPAR (Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease - ARPKD) causada por uma mutao gnica no PKHD1 (Polycystic Kidney and Hepatic Disease 1) no cromossomo 6p21.1-p12, muito mais rara do que DRPAD e muitas vezes causa a morte do feto ainda no tero ou durante o primeiro ms de vida. PKHD1 codifica uma protena integral de membrana denominada poliductina ou fibrocistina. As protenas codificadas por esse gene devero formar dois grupos: um compreendendo produtos com um domnio transmembrana, ligados membrana, e outro incluindo protenas sem esse domnio, portanto solveis e possivelmente secretadas. Padro de herana autossmico recessivo. Na maioria dos casos diagnosticada no primeiro ano de vida, quando a criana apresenta massas abdominais palpvel ao nascimento dos dois lados. Muitas crianas apresentam hipertenso arterial, hipoplasia pulmonar (desenvolvimento incompleto), insuficincia respiratria, trombocitopenia (reduo do nmero de plaquetas no sangue), esplenomegalia (aumento do volume do bao), ictercia (acumulo de bilirrubina no organismo que amarela pele e mucosas), fibrose heptica (crescimento anormal do tec conjuntivo do fgado), colangite (inflamao das vias biliares), oligria (diminuio da produo de urina) e evoluem para a insuficincia renal. As crianas que sobrevivem ao perodo neonatal tem um retardo do crescimento e progridem para insuficincia renal crnica terminal na primeira dcada de vida. Rim de um menino de dois anos de idade com Doena Renal Policstica Autossmica Recessiva. Beb com Doena Renal Policstica Autossmica Recessiva. Tomografia computadorizada helicoidal (reconstruo em trs dimenses) de abdome de uma menina de oito meses de idade revela rins aumentados de tamanho, com mltiplos cistos, bilateralmente. Tomografia computadorizada standard de uma menina de oito meses de idade revela rins com mltiplos cistos bilateralmente.

Doena do rim policstico em felinos A Doena Renal Policstica Autossmica Dominante APKD (Autossomical Polycystic Kidney Disease) uma doena congnita, autossmica dominante, no ligada ao sexo, que afeta igualmente machos e fmeas, mais comumente a partir dos seis meses de idade, podendo tambm manifestar-se em animais com poucos dias de vida, ocorre em heterozigose e tambm em homozigose onde a mutao em no compatvel com a vida, visto que no existem indivduos homozigotos para essa caracterstica. A doena est relacionada a uma mutao do gene PKD1, no cromossomo 16. Gatos domsticos frequentemente desenvolvem esta doena, especialmente os da raa persa e raas derivadas ou portadoras de linhagens de sangue do persa (Himalaio, Extico, Sagrado da Birmnia, Selkirk, Plo Curto Britnico, Plo Curto Americano e Scottish Folds) alm dos SRD (vira-lata); e sempre transmitida a toda prole dos indivduos afetados. Exame ultrassonogrfico da regio abdominal de um gato persa exibindo rim apresentando diversas estruturas csticas na regio cortical. Os sinais clnicos podem ir desde assintomticos at letargia, aumento do volume abdominal, anorexia, hematria (sangue na urina), nefromegalia (aumento do volume dos rins), poliria (aumento do volume urinrio), e anemia, que so relacionados a Insuficincia Renal Crnica. Os meios diagnsticos para identificar essa patologia so bastante variados, sendo especialmente valiosos os de imagem, que permitem um diagnstico precoce. Na Austrlia o diagnstico pode ser feito por DNA, atravs do Diagnstico Molecular para PKD Felina, onde atravs de um mapeamento gnico podemos garantir a ausncia desta mutao nos animais saudveis, podendo ser realizado em bebs com 3 semanas de vida apenas, se um gato PKD+ se cruzar com uma fmea PKD-, seus filhotes tero 50% de probabilidade de serem positivos. Seu tratamento consiste em controlar os sintomas e fornecer conforto e qualidade de vida aos animais portadores, visto que no existe cura.