qwertyuiopasdfghjklzxcvbnmqw ertyuiopasdfghjklzxcvbnmqwert yuiopasdfghjklzxcvbnmqwertyui opasdfghjklzxcvbnmqwertyuiopa PSICOLOGA EXCEPCIONAL MONOGRAFA DE MACROCEFALIA sdfghjklzxcvbnmqwertyuiopasdf ghjklzxcvbnmqwertyuiopasdfghj klzxcvbnmqwertyuiopasdfghjklz xcvbnmqwertyuiopasdfghjklzxcv bnmqwertyuiopasdfghjklzxcvbn mqwertyuiopasdfghjklzxcvbnmq wertyuiopasdfghjklzxcvbnmqwe

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11/03/2013 INTREGANTES: MARA DEL ROSARIO FLORES TICONA ZARELA SOLOGUREN HUME

INDICE
ETIOLOGA ....................................................................................................................................... 4 Macrocefalia ............................................................................................................................... 14 Anatoma del Cerebro ..................................................................Error! Bookmark not defined. Causa ..............................................................................................Error! Bookmark not defined. MACROCEFALIAS PRODUCIDAS POR PATOLOGA CEREBRAL Y DEL LCR ............. Error! Bookmark not defined. Sntomas ..................................................................................................................................... 16 Diagnstico ......................................................................................Error! Bookmark not defined. Examen fsico ..................................................................................Error! Bookmark not defined. Exploraciones complementarias ..................................................Error! Bookmark not defined. Tratamiento .....................................................................................Error! Bookmark not defined. Pronstico ........................................................................................Error! Bookmark not defined.

INTRODUCCION
El permetro o tamao de la cabeza del beb es una caracterstica que debe ser cuidadosamente observada desde el nacimiento, y forma parte de mediciones que debe realizar el pediatra. Es relevante e importante este dato (permetro de la cabeza), pues nos brinda informacin sobre el desarrollo del bebe o recin nacido, la medida media del permetro craneal al nacer es de 35 36 centmetros y en los primeros aos de vida experimenta un gran aumento debido al crecimiento del encfalo y a la maduracin del sistema nervioso central. Es por eso que la medida de Permetro Craneal (PC) puede constituir o formar parte de un punto base para el diagnstico de numerosas enfermedades neurolgicas. Una de las anomalas que se pueden diagnosticar con la medida del permetro craneal es: Macrocefalia. La macrocefalia es definida como el aumento o raro desarrollo cerebral, en el cual el cerebro crece excesivamente durante los primeros meses durante los primeros meses de vida, teniendo como consecuencia el aumento de las dimensiones del crneo. As mismo la macrocefalia puede tener mltiples etiologas ya sea por una patologa cerebral, otra relacionada con el lquido cefalorraqudeo o patologa sea craneal. Para la especificacin de la causa u origen de la macrocefalia es necesario que la realice un neurlogo. Por otro lado es necesario tener en consideracin que las consecuencias o patologas desarrolladas a partir de la macrocefalia van a depender de la edad cronolgica y gestacional, siendo la gestacional la ms importante, pues no es la misma medida o permetro craneal de un nio nacido prematuramente o en un nio nacido en el tiempo esperado (9 meses), Una vez diagnosticada la hidrocefalia es necesario tener en cuenta que el tratamiento va a dependern nica y exclusivamente del tipo de macrocefalia y de la patologa que se desarrolle como consecuencia de la hidrocefalia. El pronstico o esperanza de vida que tiene el paciente con hidrocefalia es reducida, pero dependiendo una vez ms de las patologas desarrolladas a lo largo de la vida del individuo con hidrocefalia.

MACROCEFALIA

Es un defecto raro del desarrollo cerebral en el que el cerebro crece de forma excesiva durante los primeros meses de vida del beb, y esto provoca un crecimiento anormalmente rpido del crneo. La macrocefalia se define como el aumento del permetro craneal en ms de dos desviaciones estndar por encima de los rangos normales segn las tablas de crecimiento craneal diferenciadas por sexo y edad, grupo tnico y edad gestacional (estas tablas han sido elaboradas con datos obtenidos de la poblacin infantil de nuestro medio geogrfico). Normalmente la cabeza de un beb recin nacido es aproximadamente 2 cm ms grande que el tamao del pecho o trax, es decir 35 o 36 cm. Aunque una forma de macrocefalia se puede relacionar al retraso mental, en aproximadamente la mitad de los casos el desarrollo mental es normal. Una serie de mediciones realizadas a lo largo del tiempo, que muestran una tasa de incremento del crecimiento de la cabeza, con frecuencia pueden suministrar informacin ms valiosa que la arrojada por una sola medicin que sea ms grande de lo esperado. Una piedra angular en el entendimiento del desarrollo del cerebro normal y las enfermedades o problemas que puede presentar es el entendimiento de que el cerebro se desarrolla como un continuo durante el embarazo y an despus del parto y que diferentes problemas en un momento especfico, pueden producir padecimientos similares. Anatoma del Cerebro El cerebro est localizado bajo la bveda del crneo, que acta como caja protectora. Las "suturas" o lneas anatmicas donde las placas seas del crneo se unen se pueden palpar con facilidad en el recin nacido. El espacio en forma de diamante que se encuentra en la parte superior del crneo y el espacio menor un poco ms hacia atrs son llamados comnmente la "parte blanda" en los bebs.

Una segunda barrera defensiva, el lquido cefalorraqudeo (LCR), mantiene el cerebro en suspensin, nutre a las clulas y acta como colchn antes golpes imprevistos. El lquido cefalorraqudeo (LCR) baa el cerebro y la mdula espinal. La mayor concentracin de este fluido est localizada en los ventrculos del cerebro, que son grandes cavidades que producen y reabsorben el LCR. Todo ello, a su vez, queda cubierto por un conjunto de tres membranas, denominadas meninges, que tambin tiene funcin protectora. La ms externa se llama duramadre, la intermedia es la aracnoides, y la interna es la piamadre. Externamente el cerebro est dividido en dos partes llamadas Hemisferios Cerebrales, Izquierdo y derecho. Cada uno de los hemisferios est constituido en su totalidad por circunvoluciones, pliegues y surcos. El hemisferio derecho controla las funciones de la mitad izquierda del cuerpo y el hemisferio izquierdo controla la mitad derecha.

Etiologa
El crecimiento del crneo est ntimamente relacionado con el crecimiento del cerebro y con la circulacin del lquido cefalorraqudeo (LCR); cualquier entidad que condicione un aumento del tamao del cerebro, o de la cantidad de LCR va a reflejarse en el tamao del crneo. Distinguiremos dos grupos, uno que abarca las macrocefalias producidas por patologa cerebral y del LCR y otro que corresponde a las relacionadas con patologa sea craneal o generalizada.

1. Macrocefalias producidas por patologas del cerebro y del lquido cefalorraqudeo. Entre ellas se encuentran: 1. a Macrocefalia producida por aumento del tamao y peso del cerebro: (existe un mayor nmero de clulas nerviosas o stas tienen un mayor tamao), como la Macrocefalia Familiar (Constitucional) y la Hemimegalencefalia (los dos hemisferios del cerebro son asimtricos).

1.b Macrocefalia por derrame benigno: Aparece en lactantes con dilatacin de los espacios subaracnoideos (se hallan entre la aracnoides y la piamadre, estn ocupados por el lquido cefalorraqudeo) y hay ciertos signos de hidrocefalia comunicante constituyendo la Hidrocefalia externa benigna. 1.c Macrocefalia secundarias debidas a:

Presencia de masas, colecciones, malformaciones de los vasos sanguneos dentro del cerebro, y otros correspondiendo a las lesiones que ocupan el espacio dentro del cerebro: como pueden ser los derrames sanguneos (hematomas), los quistes porencefalicos (es un trastorno extremadamente raro del sistema nervioso central que involucra un quiste o una cavidad en uno de los hemisferios cerebrales. stos son generalmente el resultado de lesiones destructivas, aunque tambin pueden ser debidos a un desarrollo anormal. El trastorno puede ocurrir antes o despus del nacimiento), los quistes aracnoideos (son sacos de lquido cefalorraqudeo que aparecen entre la superficie del cerebro humano y la base del crneo o en la membrana aracnoidea, una de las tres membranas que cubren el cerebro y la mdula espinal),los tumores cerebrales, los hemangiomas cerebrales (desorden vascular del sistema nervioso central en donde existe una anormal acumulacin de vasos sanguneos del cerebro que tienen tendencia a romperse) y las malformaciones de las arterias o de las venas del cerebro. Aumento del LCR o: Se da porque hay dificultades en el drenaje, o algn defecto en la reabsorcin, o bien porque hay hiperproduccin, o alguna malformacin cerebral que forma parte de algn sndrome malformativo cerebral, lo que es causa de una Hidrocefalia

Depsito de sustancias anmalas por errores congnitos del metabolismo(problemas del metabolismo del beb, que impiden el buen funcionamiento de las clulas nerviosas provocando la acumulacin o no produccin de algunas sustancias, etc.), entre ellas la Aciduria Glutrica, las Gangliosidosis, la Enfermedad de Alexander, laEnfermedad de Canavan, las Histiocitosis, las Mucopolisacaridosis, la Manosidosis y otras.

1.d Macrocefalias que forman parte de los sntomas de determinados sndromes genticos: Como enla Acondroplasia (enanismo) y otras Displasias Oseas, en la Neurofibromatosis (son trastornos genticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las clulas nerviosas), en la Esclerosis Tuberosa (es una enfermedad que produce la formacin de masas anormales (tumores no cancerosos) en algunos rganos del cuerpo, suele afectar al Sistema Nervioso Central (la mdula espinal y el

cerebro), en las Cromosomopatas y Sndrome del X fragil, en el Gigantismo Cerebral o sndrome de Sotos (es una enfermedad gentica caracterizada por un crecimiento intrauterino o postnatal excesivo que puede acompaarse de retraso en el desarrollo motor, cognitivo y social) en el Sndrome DeBeckwithWiedeman y otros

2. Macrocefalias Secundarias a patologa del crneo: 2.a Macrocefalia secundaria al cierre precoz de las suturas crneo,correspondiendo al gran captulo de las Craneoestenosis del

2.b

Macrocefalia como participacin craneal en procesos seos sistmicos: Como ocurre en la Osteopetrosis (la principal caracterstica es que los huesos son demasiado densos), en el Raquitismo (es una enfermedad producida por un defecto nutricional, caracterizada por deformidades esquelticas), en la Hipofosfatasia (trastorno hereditario del metabolismo seo), en la Osteognesis Imperfecta (es un trastorno gentico en el cual los huesos se fracturan con facilidad) y otros

Etiologa de las macrocefalias segn los distintos grupos de edad

La velocidad de crecimiento craneal y las patologas que producen macrocefalia varan considerablemente segn el grupo de edad cronolgica y gestacional que consideremos. 1. Recin nacido prematuro: en los prematuros, el PC crece 1 cm a la semana durante los 2 primeros meses y 0,5 cm a la semana los 2 meses siguientes. En este grupo, destacan como etiologas: las hidrocefalias (infecciones congnitas, post-hemorragia, postmeningitis), el edema cerebral (por patologa hipxico-isqumica con rpido desarrollo de macrocefalia en menos de 7 das) y el denominado fenmeno de catch-up (en la fase de recuperacin de una patologa crtica del pretrmino, se produce un rpido crecimiento del PC que puede simular una hidrocefalia obstructiva). 2. Desde el perodo neonatal a los 6 meses de edad: en el lactante pequeo, el PC crece 2 cm al mes durante los 3 primeros meses de vida y 1 cm al mes durante los 3 meses siguientes. En este grupo de edad, se deben descartar como patologas: las hidrocefalias (de origen malformativo o disgentico, por infecciones congnitas del grupo TORCH, por efecto masa sobre el sistema ventricular,

formas post-meningitis y formas post-hemorrgicas), las hidrocefalias (congnitas o adquiridas), las colecciones subdurales (hemorrgicas o post-infecciosas) y las megalencefalias (genticas o anatmicas).

3. Desde los 6 meses a los 2 aos de edad: en el lactante mayor, el PC crece 0,5 cm al mes entre los 6 y los 12 meses de edad. En este grupo, se incluyen patologas diversas, como: hidrocefalias (de origen malformativo o disgentico, por efecto masa sobre el sistema ventricular, formas post-meningitis, formas posthemorrgicas, y colecciones subdurales), coleccin pericerebral benigna del lactante (CPCBL) o hidrocefalia externa, megalencefalias (genticas, anatmicas y metablicas), cromosomopatas, displasias seas (sndromes esquelticos, raquitismo) y pseudotumor cerebri (idioptico o secundario). 4. En el nio mayor de 2 aos de edad: en este grupo de edad, se incluyen patologas de significado diverso, destacando: hidrocefalias (de origen malformativo o disgentico, por efecto masa sobre el sistema ventricular, formas postmeningitis y formas post-hemorrgicas), megalencefalias (genticas, anatmicas y metablicas) y pseudotumor cerebri (idioptico o secundario).

Sntomas

- La sintomatologa va a depender o ser variables en funcin de la naturaleza o etiologa de la macrocefalia, de esta manera podemos encontrar: - Ausencia de sntomas en la Macrocefalia constitucional y en la macrocefalia por derrame benigno.

- Retraso mental, convulsiones y parlisis de la mitad del cuerpo en la hemimegalencefalia. - Cefaleas, vmitos, irritabilidad, somnolencia, rechazo de la alimentacin, alteraciones en la marcha, dficits visuales, hinchazn de la papila ptica (est situada en el fondo del ojo y es el lugar por el cual el nervio ptico abandona el globo ocular e inicia su camino hasta el cerebro) debida generalmente a un aumento de la presin intracraneal, dficits de la

coordinacin motora y convulsiones, apareciendo esto en la hidrocefalia y en las lesiones ocupantes de espacio.

- Deterioro neurolgico, retraso mental, distona (trastornos del movimiento), convulsiones, alteraciones en la marcha, alteraciones en el tono muscular, crecimiento del hgado y del bazo (hepatoesplenomegalia), alteraciones psicolgicas, convulsiones y fenotipo atpico en las macrocefalias producidas por acumulacin de sustancias anmalas. - Retraso mental, manchas acronicas blancas y de caf con leche en la piel, rasgos fsicos (fenotipo) especiales, alteraciones psicolgicas, y macrosoma (desarrollo o tamao excesivo del cuerpo) en las macrocefalias que forman parte de determinados sndromes genticos.

- Deformidad craneal variable segn la sutura del crneo que ha sido afectada, signos de hipertensin dentro del crneo y prdida visual en las craneoestenosis. - Sntomas generales, vmitos, escasa ganancia de peso, anemia, deformidades esquelticas y alteraciones bioqumicas, en las enfermedades seas sistmicas, que cursan con macrocefalia.

- Presencia de colecciones intracraneales lquidas (higroma), hemorrgicas (hematoma), o slidas (tumores, abscesos, granulomas) engrosamiento del crneo (displasia sea) - Por otra parte, algunos nios con seudotumor cerebral, pueden desarrollar macrocefalia de forma evolutiva

Diagnstico

El pediatra medir el permetro craneal del beb desde que nace hasta los tres aos aproximadamente, para valorar si el crecimiento es normal o si ha aumentado significativamente. Sin embargo, en algunos casos una sola medicin es suficiente para confirmar el incremento.

El diagnstico de la macrocefalia se hace al comprobar que la medida del PC est por encima de 3 DS de la normalidad. (Es esencial medir el PC de los padres y hermanos, para valorar los factores de la constitucin familiar). El mdico se basar en la historia clnica del beb en la que anotar los antecedentes personales y familiares, los sntomas que presenta en ese momento, lo que observa al hacer el examen fsico y los resultados de las pruebas de laboratorio y de imagen complementarias.

Examen fsico

1. Exploracin del crneo: el pediatra tomar la medida del PC y comprobar esta medida en las tablas, al mismo tiempo valorar la configuracin del crneo, lo auscultar y buscar palpar las suturas y fontanelas (segn edad).

2. Exploracin neurolgica habitual: continuar valorando la actitud, movilidad (ver si hay presencia de movimientos anormales), fuerza, tono, coordinacin, marcha, sensibilidad, dficits sensoriales, estado de los reflejos, etc.

3. Exploracin general peditrica: Valorar si hay alguna anomala fenotpica que pueda sugerir procesos genticos, alteraciones cutneas, presencia de hepatopesplenomegalia (crecimiento del hgado y del bazo), soplos cardiacos, olor corporal y de la orina, obtencin de otros percentiles de crecimiento, le tomar la presin arterial, etc.

Exploraciones complementarias

Si la medicin determina un permetro ceflico alterado, tu pediatra deber pedirte una consulta con el neurlogo pediatra quien tendra que buscar la causa para poder iniciar el tratamiento necesario lo antes posible. Si hay sospecha fundada de macrocefalia constitucional, no se efectuarn estudios sofisticados (solo los rutinarios) En las macrocefalias de origen no

determinado el mdico pedir que le hagan al beb, de una forma escalonada y segn hallazgos, los siguientes exmenes: - Ecografa a travs de la fontanela si es posible (fontanela abierta): Las fontanelas excesivamente grandes son puntos blandos de un tamao mayor al esperado para la edad de un beb. Las fontanelas abultadas o que protruyen pueden ser un signo de un aumento en la presin dentro del cerebro. En este caso, es posible que los mdicos necesiten utilizar tcnicas imagenolgicas como una ecografa, pues las fontanelas grandes o abultadas ocasionan hidrocefalia la cual a su vez genera macrocefalia. - Fondo de ojo: El nio con macrocefalia puede presentar una hinchazn o de la papila ptica generando glaucoma; en otras ocasiones el nio con hidrocefalia padece una desviacin de la mirada hacia abajo por lo cual es necesario evaluar el dao sufrido en los ojos. - Tomografa y/o resonancia magntica del crneo: Existen formaciones o abultamientos y/o tumoraciones que pueden generar hidrocefalia que es una de las causas de macrocefalia y es por eso la importancia del descarte de cualquier formacin anormal en el cerebro, la cual pueda generar o desencadenar otra afeccin del sistema nervioso. - Rx de Crneo y de esqueleto: En el sndrome de Sotos (o gigantismo cerebral) muestran un aumento fundamentalmente de la talla, siendo el peso acorde a la estatura. Adems, los recin nacidos muestran tpicamente un crecimiento excesivo de los huesos, de las manos y de los pies y unos rasgos faciales caractersticos, al no haber pruebas especficas para su diagnstico se utiliza los rayos X del crneo, manos y muecas para determinar la edad cronolgica de los huesos (que no va acorde con la edad cronolgica del menor) - Anlisis de sangre, determinacin de aminocidos y cidos orgnicos en sangre, orina y LCR: Existen problemas congnitos del metabolismo del beb, que impiden el buen funcionamiento de las clulas nerviosas provocando la acumulacin o no produccin de algunas sustancias, etc.), entre ellas la Aciduria Glutrica, las Gangliosidosis, la Enfermedad de Alexander, la Enfermedad de Canavan, las Histiocitosis, las Mucopolisacaridosis, la Manosidosis y otras.

- Electroencefalograma, y Velocidad de conduccin nerviosa: El electroencefalograma est determinado para medir la alteracin o

desordenes de las funciones cerebrales, para determinar la ubicacin y el grado de una lesin a nivel del tronco enceflico. - Estudio de cariotipo, investigacin de la fragilidad del cromosoma X, y estudio molecular especifico, (si procede). En algunos sndromes cromosmicos se presentan alteracin en el tamao o dimensiones de algunas estructuras enceflicas, lo cual conlleva a un aumento de las dimensiones normales de la estructura craneal (macrocefalia). - Presencia de mucopolisacridos y oligosacridos en orina: Da seales de otros problemas metablicos a que puedan ocasionar macrocefalia. - Determinacin enzimtica determinada (en casos de sospecha de enfermedad de depsito, metablica etc.) en leucocitos, o en fibroblastos.

Valoracin del nio con macrocefalia Datos de la anamnesis Se deben investigar antecedentes familiares de macrocefalia, patologa neurolgica y sndromes dismrficos. Se excluirn factores prenatales adversos, como: consumo de frmacos, exposicin a txicos y radiaciones ionizantes y posibles infecciones congnitas. Debemos conocer factores perinatales indicadores de parto traumtico y sufrimiento fetal agudo. Es importante disponer del PC neonatal y de la evolucin de las mediciones seriadas del PC en la etapa de lactante. Se indagar sobre las etapas del DPM y se excluir una posible sintomatologa neurolgica (sntomas de HIC, deterioro neurocognitivo, dficit neurosensorial y episodios paroxsticos).

Tratamiento

La macrocefalia no precisa tratamiento porque no es una enfermedad. Se tratar la patologa que la provoca, si es el caso. Las medidas teraputicas que se aplicarn sern variables segn la causa de la macrocefalia.

En el caso de estar ante una macrocefalia constitucional y en la hidrocefalia externa benigna, el mdico deber tranquilizar a la familia. El tratamiento es quirrgico si existe una hidrocefalia o una lesin ocupante de espacio. Se har un tratamiento diettico restrictivo de protenas, sustitutivo enzimtico si existe una enfermedad metablica que lo requiera. Estar indicado el trasplante de mdula sea (TMO) si se detecta una enfermedad de depsito o degenerativa susceptible del mismo. Antiepilpticos si existen convulsiones, y el mdico promover medidas de rehabilitacin, estimulacin, educacin especial, medidas ortopdicas y el apoyo social necesario segn los sntomas que presente el beb. Es posible el consejo gentico en algunos casos. Un mdico genetista es aqul que diagnostica y trata los padecimientos genticos. Usa nuestra seccin de directorio de Genetistas para localizar a un profesional especializado en gentica en tu rea.

Pronstico Es importante destacar que la esperanza de vida es reducida y depende exclusivamente de las anomalas que se vayan desarrollando a medida que crece el individuo y la incidencia de dichas anomalas en las funciones vitales.

ANEXOS

Macrocefalia