Sndrome de Crouzon

Crouzon syndrome

Graziela Ligia Joo Luiz Hlcio Valrio Marcos Alonso Celso Afonso Keila de Oliveira Lima 4

Teixeira Gasparini Passos Garcia Gonalves

1 1

Junior
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1 Mdico residente do Servio de Oftalmologia do Hospital Ana Costa, de Santos. 2 Mdico assistente do ambulatrio de crnea e doenas externas e Preceptor da residncia mdica de Oftalmologia do Hospital Ana Costa, de Santos. 4 Mdico assistente do ambulatrio de retina e Chefe do Servio de Oftalmologia do Hospital Ana Costa, de Santos. 5 Mdica assistente do ambulatrio de crnea e doenas externas do Hospital Ana Costa, de Santos.

Local onde o trabalho foi realizado: Servio de Oftalmologia do Hospital Ana Costa, de Santos/SP. Endereo para contato: Av. Bernardino de Campos, 426 ap.33, bairro Campo-Grande, Santos/SP, CEP 11065-002. Telefone para contato: (13) 9721-3182 - e-mail: gratx@ig.com.br Recebido em 23 de novembro, 2005; aceito para publicao em 23 de dezembro, 2005.

RESUMO Objetivo: Apresentar um paciente do gnero masculino portador da rara sndrome de Crouzon, aspectos clnicos e oftalmolgicos e a importncia desta entidade em nosso meio. Relato de caso: Paciente de 52 anos, caucasiano, apresentando baixa acuidade visual (OD:CD1m e OE:CD10cm) lceras corneanas de repeties, exoftalmia, hipertelorismo, nistagmo, atrofia de nervo ptico. Discusso: O diagnstico e as intervenes clnicas e cirrgicas precoces podem contribuir para uma apresentao clnica mais branda e prevenir complicaes oftalmolgicas secundrias. O diagnstico da severa perda visual foi tardio, justificando a importncia da especialidade na elucidao de doenas sindrmicas. Palavras-chave: Crouzon, exoftalmia, nistagmo, hipertelorismo, crnio-faciais.

ABSTRACT Introduction: A male patient with Crouzon sindromy, showing some clinical and ofthalmic signs and the importance of this disease. Case report: A 52 years-old patient showed exophtalmus and nystagn, visual acuit withowt glasses (right eye:<20/400 and left eye: < 20/400), and optic nerve atrophy. Discussion: The early diagnostic and clinical or surgical intervention can help for a clinical presentation and present secundary ophthalmological complications. The diagnostic of the visual lost was late, justifying the importance of the ophthalmologist in the syndromics diseases diagnoses. Keywords: Crouzon, exophthalmy, nystagm, hipertelorismo, cranio-faciais.

INTRODUO

A doena de Crouzon pertence a um raro grupo de alteraes genticas, causadas pela mutao no gene do receptor 2 do fator de crescimento do fibroblasto (FGFR2) 1,2,3 , autossmica dominante com penetrncia completa e expressividade varivel. No h predileo por gnero ou raa. Apresenta freqncia de 1:60.000 nascidos vivos. 4 A doena caracterizada por craniossinostose das suturas da parte superior do crnio. A craniostenose ou craniossinostose consiste no fechamento prematuro das suturas do crnio. Surge nas margens da sutura onde ocorre intensa atividade metablica de formao ssea responsvel em grande parte pelo crescimento do crnio. O crescimento do crnio ocorre na razo direta do crescimento do crebro, sendo muito acentuado nos dois primeiros anos de vida. O fechamento precoce de uma ou vrias suturas do crnio implica uma diminuio de sua atividade de sntese ssea, ocasionando deformidades crnio-faciais. 5-6 As formas de craniostenoses mais freqentes so as simples, primarias e no-sindrmicas. Entre as sndromes mais freqentemente associadas craniostenoses esto: Sndrome de Crouzon e Apert. As craniostenoses, alm de ocasionarem deformidades do crnio, podem acarretar problemas neurolgicos devido ao efeito restritivo ao crescimento cerebral. O diagnstico das craniostenoses feito pelo exame clnico do formato do crnio, radiografia simples e tomografia computadorizada. A ressonncia nuclear magntica deve ser realizada, principalmente nas formas sindrmicas, para diagnstico de outras malformaes associadas. 5-6 O tratamento das craniostenoses essencialmente cirrgico. O objetivo a correo das deformidades do crnio, prevenindo eventuais alteraes neurolgicas e com finalidade tambm esttica. Devemse corrigir as craniostenoses, em geral, antes dos 6 meses de idade. As tcnicas cirrgicas de correo das craniostenoses so variveis, conforme o tipo de deformidade craniana e a idade da criana. 7

Relato de Caso: Paciente de 52 anos, masculino, caucasiano, natural e procedente de So Vicente/SP, procurou nosso servio com queixa de irritao ocular em olho esquerdo h uma semana. Antecedentes familiares: irmo com estrabismo desde a infncia. Antecedentes pessoais: bronquite, cirurgias no crnio na infncia e adolescncia. Antecedentes oftalmolgicos: baixa acuidade visual em ambos desde a infncia, lceras corneanas de repetio em ambos os olhos, diversas cirurgias palpebrais. Exame fsico: permetro ceflico aumentado, nariz em bico de papagaio (Figura 1 e 4). Exame oftalmolgico: ectoscopia: exoftalmia, hipertelorismo, nistagmo (Figura 2 e 3). Acuidade visual sem correo: OD: CD 1m e OE: CD 10cm. Refrao: impossvel pela opacidade de meios (leucoma). Biomicroscopia: OD: neovasos corneanos centrais e perifricos, opacidade corneana central, afinamento de crnea paracentral; OE: hiperemia conjuntival difusa moderada, neovasos corneanos centrais e perifricos, opacidade corneana central, defeito epitelial paracentral inferior com ausncia de infiltrados. Mapeamento de retina: atrofia de nervo ptico em ambos os olhos, demais estruturas preservadas. Hipteses diagnsticas: 1) diagnstico sindrmico: sndrome de Crouzon; 2) diagnstico anatmico: exoftalmia, hipertelorismo, leucoma, atrofia de nervo ptico; 3) diagnstico funcional: viso subnormal, lcera corneana de exposio. Conduta: instilao de colrio antibitico em olho esquerdo e lubrificante em ambos os olhos. O paciente evoluiu com repitelizao corneana em olho esquerdo. Atualmente realiza exames peridicos oftalmolgicos e uso constante de lubrificantes oculares a fim de prevenir lceras corneanas de exposio e preservar o mximo a viso residual. Foi esclarecida a possibilidade de 50% de chance de transmisso a seus descendentes.

Discusso A cranioestenose pode ser acompanhada por anomalias orbitrias. As rbitas so geralmente pouco profundas devido ao resultado do crescimento interrompido da maxila e do zigomtico, podendo levar a exoftalmia, hipoplasia de maxila, alargamento dos ossos nasais, hipertelorismo, atrofia ptica e outros achados menos freqentes como estrabismo e surdez. 5-6 O paciente apresentou alteraes crnio-faciais compatveis com as caractersticas clnicas da doena de Crouzon. Manifestou complicaes oculares diretamente relacionadas s deformidades orbitrias como hipertelorismo, exoftalmia e atrofia do nervo ptico. A predisposio ao aparecimento de lceras corneanas de repetio evoluiu com leucoma e afinamento corneano, levando a importante perda visual irreversvel. O comprometimento da motilidade ocular e nistagmo relacionam-se com a pouca profundidade orbitria presente. O diagnstico e as intervenes clnicas e cirrgicas precoces podem contribuir para uma apresentao clnica mais branda, tanto do ponto de vista esttico como funcional, prevenindo complicaes oftalmolgicas secundrias. O diagnstico da severa perda visual foi tardio, justificando a importncia da especialidade na elucidao de doenas sindrmicas e da necessidade de atualizao continuada dos especialistas em fazer diagnstico precoce e encaminhamento s especialidades necessrias.

Referncias: 1. Hollway GE, Suther GK, Han EA. Mutation detection in FGFR2 craniosynostosis syndromes. Hum Genet. 1997;99:251-5. 2. Prevel CD, Eppley BL, McCarty M. Acrocephalosyndactyly syndromes: a review. J Craniofac Surg 1997;8:279-85. 3. Cohen Jr. MM. An etiologic and nosologic overview of craniosynostosis syndromes. Birth Defects Orig Artic Ser 1975;DA-19760901:137-89. 4. HOWELL SC. The cranioostenosis. Am J Ophth 37:359. 1954. 5. PITTKE EC. Klin M. Bl. Augenheilk 183 (1983) 122-7. Ein Beirag Zum Morbus Crouzon. 6. Kansky J. Oftalmologia clnica: uma abordagem sistemtica. Rio de Janeiro: Revinter; 3. ed, 2000, 56. 7. Sociedade Brasileira de Neurocirurgia. www.cranioestenose.kit.net/cranioestenose.html .

Figura 01.

Figura 02.

Figura 03.

Figura 04.

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