MATERIAL GENTICO

l material gentico est representado por la molcula de ADN, que en clulas eucariontes se encuentra almacena por el ncleo celular. La importancia del ADN radica en su capacidad de guardar en su composicin la

informacin de todas las caractersticas que puede tener un individuo y su forma de relacionarse con el ambiente que lo rodea. El ADN est divido en fragmentos funcionales que dan vida a las caractersticas de un organismo, a estos fragmentos se les conoce como Genes.

EVIDENCIAS DEL ADN COMO FACTOR TRANSFORMANTE

ORGANIZACIN DEL ADN

El ADN es una molcula que se ha organizado de manera eficiente que permite almacenar la informacin gentica para que se pueda mantener a travs del tiempo y ser traspasada de generacin en generacin entre las especies. Si observamos la molcula de ADN veremos que est conformada por una doble hlice que se va condensando fuertemente para ocupar el menor espacio posible dentro de la clula. Toda la molcula se enrolla en unas protenas con forma circular conocidas como las Histonas, el ADN se enrolla en un conjunto de 8 histonas que dan esta forma circular que se denomina octmero. Luego el ADN se superenrolla sobre los octmeros pasando por distintos estadios hasta llegar a condensarse tanto como un cromosoma. Cada cromosoma representa una molcula de ADN y por tanto un conjunto de genes, sin embargo el ADN no siempre se encuentra tan condensado y si se observa al microscopio tiende a estar en forma de hilos enredados e imposibles de contabilizar, a este estado se le llama Cromatina o ADN laxo.

CROMOSOMAS
El ADN de la clula mientras esta no se encuentra en divisin tiende a encontrarse en forma no condensada, es decir, como cromatina. La cromatina est constituida por la molcula de ADN y las histonas, cuando la clula ingresa a la etapa de divisin por una necesidad de repartir equitativamente lo condensa para transformarlo as en cromosoma. Se le llama cromosoma porque para estudiarlo se agregan unos pigmentos que quedan atrapados dentro de su composicin y se ven como cuerpos de colores al microscopio (cromo: color; soma: cuerpo). Los cromosomas se pueden contar dentro de una clula y dependiendo del tipo de organismo se han visto diferencias en el nmero de ellos. Los cromosomas solo se pueden ver duplicados porque de esta forma estn en divisiones. Se considera que las clulas tienen el total de la informacin gentica de la especie (pool gentico completo) cuando existen dos copias para cada cromosoma, a este tipo de clulas se les conoce como diploides (2n), en cambio cuando una clula presenta solo la mitad del pool gentico esta ser de tipo haploide (n). Ejemplo de clulas haploides son las bacterias y en caso de organismos pluricelulares los gametos. Son clulas diploides las clulas somticas. el ADN

CARIOTIPO
Se le llama cariotipo al conjunto de cromosomas que tiene determinada clula el cual es constante para cada especie. La especie humana tiene un cariotipo de 23 pares de cromosomas homlogos, es decir, 46 cromosomas. La falta o la sobra de un cromosoma puede marcar la diferencia entre las distintas especies de organismos, o incluso producir una diferencia entre los organismos de la misma especie. Por ejemplo una papa tiene nmero diploide 2n=48, la ballena 2n=44, el perro 2n=78.

Se conoce como Cariograma a la tcnica donde se tien los cromosomas y se ordenan segn caractersticas similares desde el par homlogo 1 hasta el par homlogo 23 (para la especie humana). Esto permite saber si existen anomalas

cromosmicas en el individuo y adems identificar su sexo cromosmico. En la especie humana el par 23 representa el par sexual.

SEXO CROMOSOMICO EN LA ESPECIE HUMANA

En la especie humana el par 23 representa el par sexual. Tanto en hombres como en mujeres este siempre tiene un cromosoma largo conocido como el cromosoma X, este cromosoma debe estar presente ya que es fundamental para la vida. Las mujeres tienen dos cromosomas iguales en el par 23, es decir, tienen dos X, son XX. En cambio los hombres tienen solo un cromosoma X y presentan un cromosoma de menor tamao llamado Y. El cromosoma Y determina la masculinizacin del individuo. Si un individuo no presenta a lo menos un cromosoma X, entonces no ser viable y degenerar en el desarrollo embrionario. Si presenta solo un cromosoma en el par sexual y este es X, entonces ser mujer, debido a que no tiene Y que masculinice.

En algunas ocasiones ocurren anomalas en el nmero cromosmico de los seres humanos, estas dan origen a los llamados Sndromes que cambian segn el par de cromosomas que se vea afectado. Sndrome Patau o Trisoma 13: presentan 3 cromosomas en el par 13, son individuos que presentan deficiencia mental y malformaciones como labio leporino. Sindrome de Edwards o Trisoma 18: presentan 3 cromosomas en el par 18, las consecuencias son malformaciones como microcefalia. Sindrome de Turner: un solo cromosoma sexual X, se denomina X0. Son mujeres intelectualmente normales, con rasgos fsicos caractersticos y estriles. Sndrome de Down o Trisoma 21: presentan 3 copias para el cromosoma 21. Dependiendo de la severidad de ste los individuos presentan distintos grados de deficiencia mental, sus rasgos fsicos son caractersticos y presentan patologas cardiacas congnitas. Sndrome de Klinefelter: Presentan dos cromosomas X y un X en el par sexual, se denominan XXY. Son hombres con deficiencia mental y de gran tamao, al igual que Turner son estriles.