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Diabetes mellitus (DM) um termo usado para determinar um grupo de doenas caracterizadas pela homeostase anormal da glicose, o que

e resulta na elevao de sua concentrao nos nveis sanguneos, possui etiologias diversas e compatvel com vrios tipos de herana. As causas da diabetes variam de acordo com seu tipo, mas em geral, apresentam fatores genticos, ambientais, podendo inclusive apresentar fatores autoimunes. No apenas uma doena isolada, mas sim um grupo de doenas, que possui uma coisa em comum: intolerncia glicose. O diabetes melittus (DM) um distrbio crnico caracterizado pelo comprometimento do metabolismo da glicose e de outros substratos produtores de energia,assim como pelo desenvolvimento tardio de complicaes vasculares e neuropticas. (CECIL,2009). Atualmente pode ser considerada uma epidemia que j afeta mais de 200 milhes de pessoas no mundo. Apresenta como sintomas gerais sede excessiva, leses de difcil cicatrizao (principalmente nas pernas ou nos ps), poliria, entre outros sintomas mais especficos de cada tipo. GENTICA DO DIABETES Os aspectos genticos das doenas eram poucos conhecidos, at porque estes fatores no eram passveis de tratamento, ou seja, pouco se podia fazer com a gentica das doenas. Aps o projeto genoma humano, a gentica das doenas ganharam espao no campo da pesquisa, em que as doenas so estudas nos seus diversos aspectos patolgicos que so sempre relacionados com os aspectos genticos. H uma heterogeneidade gentica do Diabetes, ou seja, no existe o diabetes, mas sim os Diabetes. O DM ainda pode ter sua causa gentica devido ao comprometimento de um gene (monognica) ou de uma associao de genes (multifatorial).

2 Em se tratando de doena monognica, inicialmente se identifica o padro de herana, com isto, determina-se o risco da recorrncia de maneira quase que direta. Em outros casos, ser necessria uma histria familiar mais apurada, por exemplo, quando houver mais de um tipo de herana na famlia. Identificado o gene recorrente em determinada famlia, basta realizar uma pesquisa por anlise molecular e assim j iniciar as devidas precaues e tratamento mesmo antes do incio da doena. J quando a DM for multifatorial e multignica, a histria familiar e a montagem do heredograma no tero um valor determinate. Neste caso, procura-se determinar quem so os possveis candidatos a desenvolverem a doena, ou seja, determinar a predisposio. Identificado o paciente, ele passa a pertencer a um grupo de risco, ficando sujeito a aes preventivas. A identificao destas pessoas com genes candidatos tambm ajudam a elucidar os fatores ambientais envolvidos na etiologia, ou seja, uma vez identificados alteraes genticas comuns entre dois indivduos, podemos ver quais exposies ambientais levaram a recorrcia da doena.

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