Tema 26 06-07

1
BIOQUMICA 1 de Medicina
Dpto. Biologa Molecular
Javier Len
CUPSO 0o-07
Temo Zo.
MefoboIismo deI grupo omino de Ios ominoocidos.
En;imos cIove deI mefoboIismo de ominoocidos. Tronsominosos y vifomino 8o.
0Iufominoso. 0Iufomofo dehidrogenoso. 0Iufomino sinfefoso. CicIo de Io gIucoso-
oIonino. Toxicidod deI omonio en onimoIes EIiminocion deI grupo omino.
Esfrofegios. CicIo de Io ureo. PeIocion con eI cicIo de Ios ocidos fricorboxIicos.
PeguIocion deI cicIo de Io ureo. PofoIogos reIocionodos con defecfos en;imoficos
en eI CicIo de Io Ureo.
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2
Toxicidod deI omonoco
I. EI omonoco es uno bose fuerfe y podro producir un combio de pH
MH
4
+
MH
3
+ H
+
pI' ~ 9,3
A pH fisioIogico (7,4) Io concenfrocion de MH
4
+
es cosi I00 veces Io deI MH
3
, que es Io formo
neufro, permeobIe o membrono pIosmofico y mifocondrioI.
Ureo Acido rico
Formos de excrecion
de omonio en
onimoIes ferresfres
Momferos
fiburomes
PepfiIes
Aves
En orino:
Ureo (Z0-3b g/Z4 h) MH
4
+
creofinino rico
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3
Profeno
infroceIuIor
SMTESIS DE PPOTEMAS (TPADUCCIM)
DE0PADACIOM
DE PPOTEIMAS
CofoboIismo de ominoocidos
Profeno de Io
diefo
Aminocidos
DIGESTION
Fumorofo
MH
4
+
CorbomiI-fosfofo
8iosnfesis de AA, nucIeofidos y
ofros ominos bioIogicos
CICLO
DE LA
UPEA
Urea
(producto de
excrecin del
nitrgeno)
Asp
EsqueIefos corbonodos
!-cefoocidos
CICLO
DE
IPE8S
OxoIocefof
o
Glucosa
0LUCOMEO-
0EMESIS
AcefiI-CoA
Cuerpos
cetnicos
co
Z
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4
En;imos cIove deI mefoboIismo deI grupo omino
Tronsominosos o ominofronsferosos: pueden fronsferir grupos ominos enfre ominoocidos
0Iufominoso: genero MH
4
+
y gIufomofo o porfir de 0In.
0Iufomofo dehidrogenoso: produce MH
4
+
y !-C0 o porfir de 0Iu en uno reoccion de
desominocion oxidofivo
0Iufomino sinfefoso: incorporo MH
4
+
en 0Iufomofo
EMZIMAS DEL CICLO DE LA UPEA:
CorbomiI-fosfofo sinfefoso: condenso CO
Z
y MH
4
+
poro dor corbomiI-fosfofo (primer
en;imo deI cicIo de Io ureo)
Ofros cuofro en;imos deI cicIo de Io ureo
I. EI omonio (- MH
3
) es foxico, sobre fodo poro eI fejido nervioso
Z. EI omonio se convierfe en ureo en eI hgodo
! EI omonio se ho de fronsporfor oI hgodo en uno formo disfinfo de MH
4
+
AA ! 0Iu ! 0In y AIo 0In y AIo ! MH
4
+
! Ureo
TEJIDOS HI0ADO
SAM0PE
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5
De donde viene eI nifrogeno que enfro en eI cicIo de Io ureo7
0In + H
Z
O 0Iu + MH
4
+
3. Peoccion de Io gIufominoso
0Iu + MAD
+
!-I0 + MADH
+
+ MH
4
+
Z. Peoccion de Io gIufomofo dehidrogenoso (deominocion oxidofivo)
! Uno de Ios dos nifrogenos de Io ureo viene deI MH
4
+
Iibre y eI ofro deI -MH
Z
deI osporfofo
I. Peocciones de fronsominocion por fronsominosos
MH
3+
P-CH + !-I0 !-cefo-AA + 0Iu
0Iu + OAA !-I0 + Asp
COO
-
GOT / AST
"8iochemisfry". b" ed. 8erg, J., Tymoc;ko, J. Sfryer, L. !
hffp://www.ncbi.nIm.nih.gov/books/bv.fcgi7rid~sfryer.TOC&depfh~Z
FundomenfoIs of 8iochemisfry. Voef, Voef ond Proff ! hffp://www.wiIey.com/coIIege/fob/onim/
A
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6
MH
3
+
O
H CCOO
-
+ CCOO
-
P
I
P
Z
O MH
3
+
C"COO
-
+ H"C"COO
-
P
I
P
Z
Aminotransferasa
o transaminasas
Peocciones de fronsominocion: ominofronsferosos, fronsominosos
Piridoxino (Vif 8
o
)
Fosfofo de PiridoxoI (PLP)
Fosfofo de Piridoxomino (PMP)
NH+
O
CH
3
OCH
2 H
CH
Z
OH
H
0rupo prosfefico de Ios fronsominosos, unido
covoIenfemenfe o uno Lys deI cenfro ocfivo
NH+
O
CH
3
OCH
2 H
C
-Z
O
3
P
H
O
NH+
O
CH
3
OCH
2 H
CH
2
-Z
O
3
P
NH
2
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7
Meconismo en;imofico de Ios ominofronsferosos
es deI fipo "ping-pong"
EMZ-PLP-C
Aminocido 1
EMZ-PLP-C
Fosfofo de PiridoxoI (PLP) Fosfofo de Piridoxomino (PMP)
NH+
O
CH
3
OCH
2 H
C
-Z
O
3
P
H
O
NH+
O
CH
3
OCH
2 H
CH
2
-Z
O
3
P
NH
2
N
H
+
C
H
R1
COO
-
!-Cetocido 1
EMZ-PMP-C
NH
2
O
EMZ-PMP-C-
N
H
+
C!COO
-
H
CH
2
-CH2-COO
-
0Iufomofo
EMZ-PLP-C O
!-CefogIuforofo
Tema 26 06-07
8
Ping Pong Peocfion Mechonism of Tronsominoses
Asporfofe Tronsominose
Tema 26 06-07
9
AIo + !-cefogIuforofo Piruvofo + 0Iufomofo
0PT: 0Iufomofo-Piruvofo Tronsominoso ~ ALT: AIonino Tronsominoso
Mos especfico de doo hepofico
Asp + !-cefogIuforofo OxoIocefofo + 0Iufomofo
GPT / ALT
GOT / AST
Hoy dos fronsominosos que informon de Io soIud
deI hgodo y deI coro;on
0OT: 0Iufomofo-OxoIocefofo Tronsominoso ~ AST: Asporfofo Tronsominoso
VoIores normoIes en songre: Z-40 mU /mI. Puede IIegor o I000 en cosos de hepofifis
viroI, cirrosis, isquemio cordioco, hepofofoxicidod
Tema 26 06-07
10
COO
CH
CH
Z
CH
Z
0Iufomofo
+
H
3
M -
COO
+ H
Z
O
COO
C
CH
Z
CH
Z
COO
-
O
0Iufomofo Dehidrogenoso
(0DH)
(Mofri; mifocondrioI,
hgodo, reversibIe,
puede usor MAD+ o MADP
+
)
!- CefogIuforofo
MAD(P)
+
MAD(P)H + H
+
+ MH
4
+
ADP 0TP
+
-
PeguIocion oIosferico
Sumo de Ios reocciones de ominofronsferosos y 0DH:
Aminoocido + MAD
+
! !-cefoocido + MH
4
(mif)+ MADH + H
+
UREA
COO
CH
CH
Z
CH
Z
H
3
M
C
+
O H
Z
M
0Iufomino
COO
CH
CH
Z
CH
Z
H
3
M
COO
+
0Iufomofo
MH
4
+ H
Z
O
0Iufominoso
(Mofri; mifocondrioI,
hgodo)
A
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11
COO
CH
CH
Z
CH
Z
H
3
M
COO
+
COO
CH
CH
Z
CH
Z
+
H
3
M-
C
O O
COO
CH
CH
Z
CH
Z
H
3
M
C
+
O H
Z
M
ATP
ADP
0Iufomofo " - 0IufomiI fosfofo 0Iufomino
MH
4
+ Pi
Glutamina Sintetasa
IZ subs x b0 kDo.
CifosoIico
P
0In sinfefoso y 0IuDH presenfes
en fodos Ios orgonismos
Tema 26 06-07
12
0Iufomofo
0Iufomino
PeguIocion oIosferico de Io 0In Sinfefoso
-
0In Sinfefoso
MH
4
+
ATP
ADP + Pi
CorbomiI-fosfofo
AMP CTP
MucIeofidos de pirimidino

Q
u
e
e
n
;
im
o
7
(
e
n
f
r
o
p
o
r
o
e
I e
x
o
m
e
n
)
-
0Iy
AIo
A
Tema 26 06-07
13
0Iufomofo !-CefogIuforofo
0Iufomino
Glutamina
sintetasa
AMP-
Glutamina
sintetasa
ATP PPi
AT
MH
4
+
+ ATP
ADP + Pi
AT
AT
PD UMP-
+
0In
-
!I0
AdeniI-fronsferoso ocfivo
AdeniI-fronsferoso inocfivo
Profeno reguIodoro ocfivodo
Profeno reguIodoro desocfivodo
PeguIocion de Io 0In Sinfefoso por modificocion covoIenfe
Tyr 397 de Io 0In Sinfefoso
AT
PD UMP- ADP
Pi
inocfivo
+ !I0
-
0In
! MiveIes oIfos de 0In inhiben su snfesis
(8erg, Sfryer)
ocfivo
PD
PD
UridiI
fronsferoso
PD
PD
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14
Peocciones de desominocion
0In + H
Z
O 0Iu + MH
4
+
3. 0Iufominoso
0Iu + MAD
+
!-I0 + MADH
+
+ MH
4
+
Z. 0Iufomofo dehidrogenoso (deominocion oxidofivo)
I. Aminofronsferosos
MH
3+
P-CH + !-I0 !-cefo-AA + 0Iu
COO
-
4. Desominocion direcfo (Ser-dehidrofoso y Thr dehidrofoso)
Ser Piruvofo + MH
4
+
Thr !-cefobufirofo + MH
4
+
b. Aminoocido oxidoso
AA + O
Z
+ H
Z
O !-cefoAA + H
Z
O
Z
+ MH
4
+
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Tronsporfe de M oI hgodo
MAYOPIA
DE
TEJIDOS
0Iufomofo 0Iufomino
MH
4
+
+ ATP
AA
!-CefogIuforofo
!-cefoocido
Tronso-
minosos
0In Sinfefoso
ADP+ Pi+ HZO
HIGADO
MUSCULO
0Iufomofo !-cefogIuforofo
Piruvofo AIonino
Cefoocido Aminoocido
0LUCOSA
PPOTEIMAS
Tronsominosos
Tronsominosos
0Iufomino
0Iufomofo 0Iufomino
MH
4
+
UREA
0Iufomofo !-CefogIuforofo
Piruvofo AIonino
0LUCOSA
Tronsominosos
0Iufomofo DH
0Iufomino
0
I
u
f
o
m
i
n
o
s
o
0In Sinfefoso
0Iufominoso
MH
4
+
AA
Tronso-
minosos
Asp
CICLO
DE LA
UPEA
OAA
+
Glutamato
MH
4
+
(IMT.)
8ocferios
SAM0PE
A
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16
HIGADO
Asp
MH
4
+
UREA
0Iufomofo !-CefogIuforofo
Piruvofo ALAMIMA
0LUCOSA
Tronsominoso
0Iufomofo DH
CICLO
DE LA
UPEA
Tronsominoso
!-CefogIuforofo
0Iuconeogenesis
Piruvofo ALAMIMA
0LUCOSA
SANGRE
MUSCULO
Tronsominoso
0Iufomofo !- cefogIuforofo
Cefoocido Aminoocido
PPOTEIMAS
Tronsominoso
0IucoIisis
CicIo de Io gIucoso-oIonino
A
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17
Concenfrocion de omonio en songre: 30-o0 uM. Supone eI Z-37 deI nifrogeno excrefodo en orino
(8b7 es ureo, 30 g/Z4 h, eI resfo creofininio y ocido rico)
A concenfrociones moyores de omonio (0.Z mM): vision borroso, perdido de conciencio, Ieforgio,
Iesiones cerebroIes, como.
EI moI funcionomienfo deI cicIo de Io ureo por deficiencio en oIguno de sus en;imos o por pofoIogo
hepofico (por ej cirrosis oIcohoIico) produce hiperomonemio.
POSI8LES CAUSAS:
I) 8ojon Ios niveIes de !-cefogIuforofo oI empujor Io reoccion de Io 0IuDH hocio Io formocion de 0Iu y
Io de Io 0In sinfefoso hocio formocion de 0In (ombos en;imos obundonfes en fejido nervioso)
! bojo Io ocfividod deI cicIo de Irebs ! bojo Io produccion de ATP en Io neurono
Z) 8ojo Io reIocion MADH/MAD
+
! bojo Io produccion de ATP
3) 8ojon Ios niveIes de gIufomofo oI empujor Io reoccion de Io 0In Sinfefoso hocio Io formocion de
0In ! 8ojo Io concenfrocion deI neurofronsmisores gIufomofo y su derivodo gommo-ominobufirofo
(0A8A)
PosibIes cousos de Io foxicidod deI omonio
MH
4
+
! 0Iufomofo
0Iufomofo DH
0In Sinfefoso
! !- CefogIuforofo
MH
4
+
0Iufomino
MAD
+
+ MADH
+
+ H+
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P
+
CorboniI-fosfofo (o corboxifosfofo)
MH
4
+
HO C MH
Z
O
Corbomofo
Pi + H
+
O C
CorbomiI- fosfofo
CorbomiI fosfofo sinfefoso I (CPSI, mifocondrioI)
por que se necesifon dos ATPs si soIo hoy un fosfofo en eI corbomiI-fosfofo7
CicIo de Io Ureo (I)
(cicIo de Io ornifino, cicIo de Irebs-HenseIeif)
ATP
ATP
C HO
O
-
O
O
MH
Z
ADP
ADP
8icorbonofo
Mo es necesorio
oprender Ios esfrucfuros de
esfos infermediorios
HO C O P O
-
O O
-
O
P
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19
C MH
Z
H
3
M
+
CH
Z
CH
Z
CH
Z
H
Z
M CH COO
-
HM
CH
Z
CH
Z
CH
Z
H
Z
M CH COO
-
Ornifino
CifruIino
Ornifino
TronscorbomiIoso
CicIo de Io Ureo (Z)
S
o
Iid
o
o
I c
if
o
s
o
I
Enfrodo o Io mifocondrio
Pi
Orn
COO
-
CHZ
CH
Asporfofo
Arginino-succinofo
sinfefoso
ATP AMP + PPi
+ H
Z
O
MH
Z
P O C
O
CorbomiI-P
COO
- +
H
3
M
O
MH
Z
+
HM
CH
Z
CH
Z
CH
Z
C
CHZ
CH
COO
-
MH
-
OOC
Arginin-succinofo
H
Z
M CH COO
-
C MH
Z
HM
CH
Z
CH
Z
CH
Z
H
Z
M CH COO
-
CifruIino
O
Z Pi
Tema 26 06-07
20
Arginino-Succinofo
Lioso
CicIo de Io Ureo (3)
MH
Z
+
HM
CH
Z
CH
Z
CH
Z
C
CHZ
CH
COO
-
MH
-
OOC
Arginin-succinofo
MH
Z
MH
Z
+
HM
CH
Z
CH
Z
CH
Z
Arginino
C
HC
Fumorofo
-
OOC
CH
H
Z
O
NH
2
O
+
MH
3
CH
Z
CH
Z
CH
Z
H
Z
M CH COO
-
Ornifino
UREA
+
H
Z
O
A
r
g
i
n
o
s
o
C
COO-
NH2
H
Z
M CH COO
-
H
Z
M CH COO
-
Excreccion (no podemos mefoboIi;orIo)
Tema 26 06-07
21
CorbomiI-P
CorbomiI-fosfofo
Sinfefoso I HCO
3
-
+
MH
4
+
ZATP
Mitocondria
Citosol
8oIonce deI cicIo de Io ureo
8ALAMCE (sin fener en cuenfo eI fumorofo)
MH
4
+
+ HCO
3
-
+ Asp + 3ATP
4-
+ Z H
Z
O !
! ureo + fumorofo + ZADP
3-
+ ZPi + PPi + AMP
Z-
+ bH
+
Ornifino
CifruIino
Ornifino
fronscorbomiIoso
CifruIino
Asporfofo
Arg-succinofo
sinfefoso
ATP
Arginin-Succinofo
Ornifino
Arginino
Fumorofo
Ureo
Arginoso
Arg-succinofo
Iioso
Se gosfon 4 ATPs en fofoI por ureo
A
Tema 26 06-07
22
PeIociones enfre eI cicIo de Io ureo y eI cicIo de Ios ocidos fricorboxIicos (I)
2
MoIofo dehidrogenoso: iso;imos cifosoIico y mifocondrioI
1
Fumoroso: iso;imos cifosoIico y mifocondrioI
MoIofo + MAD
+
! OAA + MADH + H
+
, MADH ! Z,b ATPs
8ALAMCE 0LO8AL DE LA SIMTESIS DE UPEA ~ 4 - Z.b ~ I,b ATP
3 0OT/AST ominofronsferose
+
MH
4
CifruIino
Arginin-
Succinofo
Arginino
Ornifino
Fumarato
Aspartato
UPEA
CorbomiI-P
AMIMOACIDOS
UPEA
CO
Z
!-cefogIuforofo
0Iufomofo
OxoIocefofo
MoIofo
1
2
MADH
H
Z
O
3
MITO-
COMDPIA
Malato
Oxalacetato
Aspartato
A
Tema 26 06-07
23
PeIociones enfre eI cicIo de Io ureo y eI cicIo de Ios ocidos fricorboxIicos (Z)
Fumarato
Aspartato
CICLO
IPE8S
Succinofo
CO
Z
Isocifrofo
Cifrofo
o-CefogIuforofo
SucciniI-CoA
CO
Z
OxoIocefofo
Malato
1
2 MADH
H
Z
O
Malato
Fumarato
OxoIocefofo
Aspartato
3
2
1
MADH
H
Z
O
CICLO
UREA
0Iu
!-ceto-0Iu
3
AcefiI-CoA
2
MoIofo dehidrogenoso: iso;imos cifosoIico y mifocondrioI
1
Fumoroso: iso;imos cifosoIico y mifocondrioI
3 0OT/AST ominofronsferose
Lon;odero Asporfofo-MoIofo
CicIo de Irebs -TCA
Tema 26 06-07
24
Induccion de en;imos por diefo rico en profeno
PeguIocion oIosferico de Io CPSI
PeguIocion deI cicIo de Io ureo
O
CH3 C
SCoA
COO
-
CH
Z
CH
Z
H
Z
M CH COO
-
0Iufomofo
AcefiICoA
M- AcefiI-0Iufomofo
Sinfefoso
COO
-
CH
Z
CH
Z
HM CH COO
-
M- AcefiI- 0Iufomofo
O
CH3 C
HCO
3
-
+ MH
4
+
H
Z
M C O P
CPS-I
ZATP ZADP
+ Pi
Arginino
+
Ureo
O +
CorbomiI-fosfofo
HS-CoA
Tema 26 06-07
25
0Inoso
CicIo ureo
0In sinfefoso
EI cicIo de Io ureo esfo comporfimenfoIi;odo en Io ceIuIo y en eI hgodo
CorbomiI-P
CorbomiI-fosfofo
Sinfefoso I HCO
3
-
+
MH
4
+ ZATP
Mitocondria Citosol
Ornifino
CifruIino
Ornifino
fronscorbomiIoso
CifruIino
Asporfofo
Arg-succinofo
sinfefoso
ATP
Arginin-Succinofo
Ornifino
Arginino
Fumorofo
Ureo
Arginoso
Arg-succinofo
Iioso
Tema 26 06-07
26
Enfermedodes mefoboIicos deI cicIo de Io ureo
Ornifino
Arginino
CifruIino
Ornifino
CifruIino
Asporfofo
Fumorofo
Ureo
Z) Ornifino
TronscorbomiIoso
3) Arg-Succinofo sinfoso
b) Arginoso
4) Arg-Succinofo Iioso
ATP
CorbomiI P
I) CPS I
CO
Z
MH
4
+
ZATP
Nombre Dficit enzimtico Otras caractersticas
Z) Deficiencio en OTC
(Hiperomonemio fipo II)
Orn TronscorbomiIoso
(OTC)
0Iufominio en pIosmo oumenfodo
Ligodo oI X. Pefroso menfoI
3) CifruIinemio Arginino succinofo
sinfefoso
0In y CifruIino oumenfodos en pIosmo
CifruIino en orino oumenfodo. Poro
4) Arginino succinofo ocidurio Arginino succinofo Iioso Arginin- succinofo en pIosmo y orino. Poro
b) Argininemio Arginoso Arginino eIevodo en pIosmo
I) Deficiencio en CPS
(Hiperomonemio I)
CPS I 0Iicino en pIosmo oumenfodo
Tema 26 06-07
27
COO-
O S
CoA
COO-
O
S
CoA
C
CH
Z
CH
Z
O
MH
Z
C
CH
Z
CH
Z
H
Z
M " CH " COO-
O
MH
Z
FeniI ocefofo FeniIocefiI CoA
FeniIocefiIgIufomino
H
Z
M " CH
Z
" COO
-
8en;oofo
8en;oiI CoA
0Iicino
Los deficiencios en CPSI y deficiencio en OTC son frofobIes con:
0Iufomino
Teropios bioqumicos de defecfos en eI cicIo de Io Ureo
Hipurofo
O NH - CHZ -COO
-
OPIMA
OPIMA
Mo hoce foIfo oprenderse
esfos esfrucfuros
" CH " COO
-
O
NH
CoA-SH
CoA-SH
Tema 26 06-07
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Temo Zb: Cuesfiones y probIemos
I) Si eI pI' de Io disociocion deI omonio es 9,3, que porcenfohje esforo en formo d MH
3
y en formo
MH
4
+
o pH 7,47
Z) Cifor dos onoIogos enfre eI cicIo de gIucoso-oIonino y eI cicIo de Cori
3) EI omonio producido en eI mscuIo se fronsporfo oI hgodo preferenfemenfe en formo de AIo, pero
podro hocerIo en formo de 0In, como ofros fejidos: por que crees que se ufiIi;o AIo poro esfo
funcion7
4) Que ominoocidos pueden sinfefi;orse direcfomenfe o porfir de infermediorios deI cicIo d Irebs
por reocciones de fronsominocion7
b) Dibuje Io esfrucfuro y de eI nombre deI !- cefoocido resuIfonfe de Io fronsominocion de Ios
siguienfes ominoocidos:
Asporfofo, 0Iufomofo, AIonino, FeniIoIonino
o) Los monifesfociones cInicos de Ios deficiencios en eI cicIo de Io ureo oporecen en eI periodo
neonofoI. Los nios son normoIes oI nocer pero o Ios Z4 h empie;on o desorroIIor Ieforgio,
hipofermio y opneo, ocompoodos de oIfos niveIes de omonio en songre. Dodos Ios concenfrociones
de mefoboIifos en songre que se indicon obojo, deferminor que en;imo deI cicIo puede ser
deficienfe en codo coso:
Mio CifruIino Arginino Amonio
I 8ojo 8ojo AIfo
II AIfo 8ojo AIfo
III MormoI AIfo Moderodomenfe oIfo
Tema 26 06-07
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7) En respuesfo o Io ocidosis mefoboIico se observo que IIego mos 0In oI rion y menos oI hgodo:
cuoI es Io ro;on bioqumico7
8) Escribir Ios reocciones y nombror fres en;imos que permifen incorporor ion omonio/omonioco en
ofros moIecuIos
9) Uno diefo de reduccion de peso muy promocionodo hoce oIgunos oos requero Io ingesfion diorio
de "profeno Iquido" (sopo de geIofino hidroIi;odo) oguo y un surfido de vifominos. Debon
eviforse cuoIquier ofro comido o bebido. Lo genfe perdo generoImenfe enfre b y 7 kiIos en Io
primero semono. Los oponenfes orgumenfobon que Io perdido se debo cosi excIusivomenfe o
oguo por Io que se recuperoro cosi inmediofomenfe cuondo se voIviero o Io diefo normoI. CuoI
es Io bose bioqumico orgumenfo7 CuoIes son oIgunos de Ios peIigros inherenfes o esfo diefo7
I0) Cuondo se oode
Ib
MH4+ o un homogenodo de hgodo se defecfo ureo morcodo con
Ib
M en un soIo
ofomo de M o Ios pocos minufos. A fiempos mos Iorgos, oporecen morcodos Ios dos ofomos de M
de Io ureo. Describe Ios reocciones bioqumicos que expIicon esfe fenomeno: por que no
oporecen Ios dos M morcodos desde eI principio
II) Que diferencio Io reguIocion deI cicIo de Io ureo de reguIocion de Io moyoro de Ios rufos
mefoboIicos7
Tema 26 06-07
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IZ) Los pocienfes de cisfinurio fienen mufodo eI gen de un fronsporfodor de ominoocidos (SLC3AI ) y
excrefon confidodes onormoImenfe oIfos de cisfino, os como Orn, Lys y Arg. Esfos pocienfes sueIen
sufrir coIicos por "piedros" de cisfino (un ominoocido reIofivomenfe insoIubIe en oguo). Hoy ofro
enfermedod corocferi;odo por Io oporicion de oIfos concenfrociones de Orn, Lys y Arg en orino, pero
con niveIes normoIes (muy bojos) de cisfino o) Que es Io cisfino y como se formo7. b) Qe
corocfersficos comporfen Ios 4 ominoocidos cifodos que Ios hocen susfrofo de un mismo
fronsporfodor7. c) A porfir de Ios dofos oporfodos: crees que hoy ofros fronsporfodores de
oIgunos de Ios ominoocidos cifodos, oporfe deI SLC3AI7. d) Como disfinguir enfre ominoocidurios
debidos o defecfos en oIgn fronsporfodor y Ios debidos o defecfos en oIguno en;imo deI cofoboIismo
deI ominoocido7
I3) En que coso esperoros un moyor efecfo en Io snfesis de ureo: un defecfo en fumoroso o un
defecfo en AIo ominofronsferoso7
I4) Se incubo un corfe de hgodo con moIofo morcodo rodiocfivomenfe (CI4) en eI corbono Z y con
osporfofo morcodo con MIb. En que infermediorios o producfos deI cicIo de Io ureo oporecero Io
rodiocfividod7
Ib) Un pocienfe con hiperomonemio fiene un defecfo congenifo en eI cicIo de Io ureo. Se Ie ho
remediodo en bueno medido con Io odminisfrocion de corbomiI-gIufomofo, un onoIogo esfrucfuroI deI
M-ocefiI-gIufomofo. ExpIicor cuoI es Io reoccion en;imofico que es defecfuoso en esfe pocienfe