Documenti di Didattica
Documenti di Professioni
Documenti di Cultura
ACTUALIZACIÓN
Introducción
Los trastornos neuromusculares son motivo
de consulta a diferentes especialistas infantiles. Los
pediatras son los primeros en ser consultados, y es
frecuente la referencia a ortopedistas infantiles y
otros especialistas que acogen las muy variadas
consultas cuyo estudio conduce finalmente al
diagnóstico de un trastorno neuromuscular.
Estas enfermedades no son infrecuentes
dentro de la morbilidad pediátrica, presentando
incidencias de: 1 en 3.500 recién nacidos vivos
52
Rev. Ped. Elec. [en línea] 2005, Vol 2, N° 1. ISSN 0718-0918
Revista Pediatría Electrónica
Universidad de Chile Servicio Salud Metropolitano Norte
Facultad de Medicina Hospital Clínico de Niños
Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil Roberto Del Río
Componente de la Unidad
Etiologías Trastornos más frecuentes
Motora Afectado
Inflamatorias
b)Adquiridas
Tóxicas
Endocrinas
53
Rev. Ped. Elec. [en línea] 2005, Vol 2, N° 1. ISSN 0718-0918
Revista Pediatría Electrónica
Universidad de Chile Servicio Salud Metropolitano Norte
Facultad de Medicina Hospital Clínico de Niños
Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil Roberto Del Río
¿Cómo se presentan los trastornos cuanto las ENM de distinta etiología pueden
neuromusculares? compartir historia, semiología como también
algunos hallazgos de laboratorio, lo que obliga a,
Las formas de presentación (Tabla 2) que pese a que el diagnóstico parezca obvio,
dependen de la edad de inicio y de las plantear diagnósticos diferenciales y argumentos
características de cada enfermedad, y según su por los cuales se descartan otras posibilidades.
curso pueden ser agudas o crónicas. No siempre es posible definir
simultáneamente diagnósticos sindromáticos,
Tabla 2: Formas de presentación de las topográficos y etiológicos, sin embargo el
Enfermedades Neuromusculares establecer síndrome, localización y diagnóstico
diferencial nos permite trazar un plan de estudio y
Recién nacido hipotónico tratamiento racional.
Retraso del desarrollo motor
Alteración de la marcha ¿Qué investigamos en la anamnesis?
Caídas frecuentes
Falta de fuerza 1.Identificamos el motivo de consulta
Fatigabilidad principal (debilidad, retraso motor, etc.) intentando
Alteraciones ortopédicas (pie bot, pie cavo, establecer si traduce una alteración de la unidad
escoliosis) motora.
Artrogriposis 2.Interrogamos acerca de motivos de
Trastorno de lenguaje consulta asociados que, pueden o no, estar
Trastorno de deglución relacionados con el motivo de consulta principal.
Trastorno respiratorio Por ejemplo en un paciente con una distrofia
Mialgias, calambres y/o intolerancia al ejercicio muscular de Duchenne (DMD), el motivo de
Rabdomiolisis/ mioglobinuria consulta puede ser el retardo motor (niño hombre
Aumento de transaminasas sin causa hepática que no camina a los 18 meses), trastorno de la
marcha (marcha bamboleante con caídas
De esta amplia variedad de formas de frecuentes) o la debilidad proximal (dificultad para
presentación, la mayoría inespecíficas, surge el pararse del suelo o para subir escaleras); el motivo
enfrentamiento al paciente con un probable de consulta asociado (que a veces puede ser el
trastorno neuromuscular, que incluye varias etapas: más importante para los padres) puede ser un
1.Definir la anormalidad (¿cuál es el retraso de lenguaje o dificultades aprendizaje
problema?): Para ello debemos definir el (los) evidenciadas precozmente en la etapa preescolar y
motivo(s) de consulta (síntomas) y el conjunto de de ocurrencia frecuentemente en esta distrofia
signos al examen neurológico que permiten muscular. En general estos niños presentan
establecer un diagnóstico sindromático (miopático, coeficiente intelectual menor que el promedio de la
neuropático, etc.). población general y en cerca de un tercio se
2.Definir la localización (¿dónde está el evidencia un retardo mental leve. Los motivos de
problema?): establecer el diagnóstico topográfico consulta asociados o “secundarios” son claves en el
(motoneurona, axón, mielina, diferentes elementos diagnóstico y no deben omitirse o atribuirse a
de la unión neuromuscular, músculo). retrasos madurativos. Este tipo de errores en la
3.Definir la etiología (¿cuál es la causa del interpretación de los síntomas secundarios
problema?):fundamentalmente dirigido a diferenciar retrasará el diagnóstico, frecuentemente más allá
cuadros genéticamente determinados o adquiridos. de los 4 o 5 años, lo que en muchas familias
En el niño los cuadros genéticamente determinados implica un consejo genético tardío.
son mucho más frecuentes que los adquiridos, 3.Definimos la edad de inicio de los
especialmente en el recién nacido, sin embargo es síntomas, que permite orientarse hacia grupos de
imprescindible considerar las causas adquiridas, causas. La edad de adquisición de distintos hitos
dado que en su mayoría tienen tratamiento curativo del desarrollo psicomotor (DSM) nos orienta a este
y mucho mejor pronóstico. respecto y acerca de etiología y evolución del
4.Revisar el diagnóstico diferencial (¿qué cuadro. En DMD 50% de los niños camina
otros cuadros podemos descartar?): Esta etapa del tardíamente más allá de los 18 meses. En Atrofia
abordaje al paciente neuromuscular es esencial por Muscular Espinal los hitos del DSM adquiridos son
54
Rev. Ped. Elec. [en línea] 2005, Vol 2, N° 1. ISSN 0718-0918
Revista Pediatría Electrónica
Universidad de Chile Servicio Salud Metropolitano Norte
Facultad de Medicina Hospital Clínico de Niños
Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil Roberto Del Río
esenciales para diferenciar entre los distintos tipos transitorias, pueden ser orientar a un trastorno
de AME: AME tipo 1 pueden o no adquirir control neuromuscular en especial la Distrofia Miotónica,
cefálico, pero no logran sedestación autónoma; que en su forma congénita puede ser
AME tipo 2 logran sedestación, pero no marcha oligosintomática.
autónoma; AME tipo 3 logran marcha autónoma (5). 7.En cuadros de debilidad de inicio agudo o
a)La debilidad de inicio desde el nacimiento subagudo en el escolar o adolescente es necesario
(manifestada como hipotonía, hipomovilidad, investigar dirigidamente exposición a tóxicos
dificultades respiratorias o de deglución, apuntará a (alcohol, plomo, arsénico, N-hexano) o fármacos
Distrofia Miotónica Congénita, miopatías que pueden producir una polineuropatía sensitivo
congénitas, distrofias musculares congénitas y motora adquirida.
menos frecuentemente a una neuropatía congénita 8.Del mismo modo es necesario evaluar
por hipomielinización o algunas formas de enfermedades asociadas:
enfermedades de motoneurona. Aún menos a)Diabetes: es causa de neuropatía en
frecuentes, los síndromes miasténicos congénitos cuadros de algunos años de evolución y se asocia
deben considerarse ya que pueden mejorar con a cuadros neuromusculares con compromiso
anticolinesterásicos. multisistémico como la Distrofia Miotónica de
b)La debilidad de inicio en el preescolar Steinert y las citopatías mitocondriales
orienta a algunas distrofias musculares, atrofias b)Hipoacusia: se asocia a varias
musculares espinales tipo 2 o 3 o algunos cuadros enfermedades neuromusculares, entre las que se
adquiridos, como las miopatías o polineuropatías incluyen algunas neuropatías hereditarias,
inflamatorias. En el escolar son más frecuentes las miopatías mitocondriales, enfermedad de Refsum,
polineuropatías. etc.
4.Establecemos el perfil temporal del c)Cardiopatía: de relativa frecuencia en
cuadro, que orientará hacia la etiología. Se distrofinopatías, distrofias facio-escápulo-humeral,
consideran perfiles temporales agudos aquellos que distrofia de Emery Dreifuss, laminopatías, miopatías
alcanzan la máxima debilidad en días o semanas metabólicas, mitocondriales y otras.
(menos de 1 mes en el caso de las neuropatías d)Compromiso ocular: de cámaras
inflamatorias), subagudos en pocas semanas a (distrofias musculares congénitas con compromiso
meses, y crónicos que evolucionan en años. En ocular), cataratas (asociadas a neuropatías
general cuadros de perfil temporal agudos o específicas y distrofia miotónica entre otras), etc.
subagudos obligan a plantear en primer término Es importante tener presente que estas
causas adquiridas como inflamatorias, tóxicas o alteraciones asociadas pueden ser parte de
endocrinas. Excepciones a esto son algunas de las trastornos multisistémicos familiares en que los
miopatías metabólicas genéticamente determinadas síntomas pueden presentarse en diferentes
que pueden debutar en forma aguda con debilidad momentos en individuos de una misma familia, de
o intolerancia al ejercicio. modo que deben buscarse en forma dirigida y
5.Igualmente importante es definir si la reiterada en el paciente y su familia.
evolución de los síntomas es estacionaria 9.Finalmente es de particular importancia la
(síntomas estables durante largos periodos de historia familiar: se debe recoger información
tiempo), progresiva (como ocurre en la gran detallada y realizar árbol genealógico completo,
mayoría de las distrofias musculares progresivas) o consignando individuos afectados y no afectados,
fluctuante (característico del compromiso de la patología central y otras aparentemente no
unión neuromuscular, miopatías metabólicas y relacionadas, poniendo especial énfasis en sexo de
canalopatías). los afectados, severidad de los síntomas en
6.Otros aspectos a investigar son generaciones sucesivas y consanguinidad. Con
antecedentes del embarazo, patología obstétrica, varios individuos afectados, es posible definir el tipo
percepción de movimientos fetales tardíos o de herencia: autosómica dominante o recesiva,
disminuidos, distocia de posición, polihidroamnios, ligada al X, o mitocondrial. Los casos aislados
antecedentes de abortos repetidos o muerte pueden corresponder a trastornos recesivos o
neonatal precoz. Cualquiera de estos antecedentes ligados al X con bajo números de hijos en distintas
puede sugerir morbilidad neuromuscular. generaciones (familia no informativa). La ausencia
Antecedentes del período neonatal como hipotonía de antecedentes familiares no descarta una
dificultades respiratorias o deglutorias, aun leves o enfermedad hereditaria, pudiendo corresponder a
55
Rev. Ped. Elec. [en línea] 2005, Vol 2, N° 1. ISSN 0718-0918
Revista Pediatría Electrónica
Universidad de Chile Servicio Salud Metropolitano Norte
Facultad de Medicina Hospital Clínico de Niños
Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil Roberto Del Río
mutaciones nuevas de cuadros con alta tasa de antes que la debilidad o los problemas motores
mutaciones (distrofias distrofinopáticas), a casos de sean significativos.
paternidad dudosa, o casos en que no hay c)Alteraciones ortopédicas: El pie cavo, bot,
información completa de la familia disponible. Es plano y la escoliosis son frecuentes en cuadros
muy importante tener presente que la información neuromusculares. El pie cavo se observa en las
relativa a los familiares afectados puede no surgir polineuropatías hereditarias y si es asimétrico
espontáneamente o incluso puede ser negada en el obliga a buscar una disrafia. Pie bot es la
caso de enfermedades hereditarias cuyas contractura aislada más frecuente y puede estar
implicancias diagnósticas y pronósticas pueden presente en disrafias, distintos tipos de
constituir una carga emocional significativa para el artrogriposis, distrofias musculares congénitas y es
o los familiares afectados. En estos casos la un signo clave en la Distrofia Miotónica Congénita
obtención de la historia familiar puede requerir todo oligosintomática.
un proceso de investigación cuidadoso y d)Fasciculaciones, descritas como
progresivo. movimiento “en bolsa de gusanos”, son signo de
denervación. Su presencia en la lengua traduce
¿Qué buscamos en el examen físico? denervación por compromiso de nervios hipoglosos.
Temblor postural y/o de acción puede observarse
1.El examen se inicia con la inspección con en algunas polineuropatías hereditarias. El
énfasis en: poliminimioclonus es un fino temblor distal de los
a)Aspecto facial y general: La debilidad dedos, frecuente en atrofias espinales, secundario
facial es frecuente en las Distrofia Miotónica y a fasciculaciones de los músculos intrínsicos de la
Facio-escápulo-humeral y la miopatía nemalínica. mano.
Habitualmente confiere un aspecto especial con e) Postura y marcha: La marcha anadina
facies alargada, escasa mímica facial, boca (de pato) o con bamboleo de la pelvis refleja
entreabierta o en “V” invertida. Por el contrario debilidad de músculos proximales (abductores,
cuadros de motoneurona que cursan con severa extensores de cadera y cuádriceps) y orienta a
debilidad de extremidades como la Atrofia Muscular miopatías. La marcha estepada (steppage en
Espinal tipo 1 (Werdnig Hoffman) tienen inglés) se caracteriza por la elevación y flexión
característicamente indemnidad facial con exagerada del muslo sobre la pelvis para levantar la
excelente fuerza y mímica facial. extremidad distal y “lanzarla” hacia delante a causa
b)Trofismo: observamos la constitución y de la debilidad de los músculos distales como el
masa muscular en general, buscando hipo o tibial anterior y perineos. Esta marcha es
hipertrofias, precisando su distribución y asimetrías característica de las polineuropatías y de algunas
que puedan dar cuenta de atrofias monomiélicas miopatías distales menos frecuentes.
(de una extremidad) o localizada en segmentos f)Finalmente en la inspección observamos
proximales, distales o de algunos segmentos la forma como se incorpora el niño del suelo. Niños
específicos como la lengua, cuya atrofia sugiere con debilidad proximal emplean para hacerlo la
denervación por compromiso de nervios hipoglosos maniobra de Gowers, en que se levantan apoyando
o de las motoneuronas del núcleo de este par las manos sobre los muslos, como si treparan sobre
bulbar. Algunas distrofias musculares presentan sí mismos (figura 2a y 2b).
patrones particulares de atrofia como la atrofia
selectiva del compartimiento posterior del muslo en
las calpainopatías o atrofia del compartimiento
posterior de la pierna en las disferlinopatías. La
hipertrofia muscular es también un signo
característico de ciertos cuadros musculares:
hipertrofia generalizada que confiere a los niños un
aspecto “musculoso” puede observarse en
canalopatías como la Miotonía Congénita de
Thomsen o localizada en gemelos, vasto lateral de
cuádriceps, lengua, deltoides y glúteos en la
Distrofia de Duchenne. Estos signos son muy Figura 2a Figura 2b
importantes dado que pueden estar presentes
56
Rev. Ped. Elec. [en línea] 2005, Vol 2, N° 1. ISSN 0718-0918
Revista Pediatría Electrónica
Universidad de Chile Servicio Salud Metropolitano Norte
Facultad de Medicina Hospital Clínico de Niños
Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil Roberto Del Río
term infants during the first three postnatal days. Harper CM (Eds) Lippincott –Raven Publishers,
Clin Chem 1982 28(2): 317-22. Philadelphia, 1996.
9. Electrophysiologic testing and laboratory aids in 11.Cruz M., Perez C., Del Campo F., Barrio M.,
the diagnosis of neuromuscular diseases. In Gutierrez A., Lopez E. Sensory and mixed
Principles of Neurology Raymond Adams, conduction velocity in infancy and childhood. I
Maurice Victor, Allan Ropper (eds) Chapter 45: normal parameters in median ulnar and sural
1285 Sixth edition McGraw Hill 1997. nerves. Electromyogr Clin Neurophysiol 1978;
10. Royden-Jones H. Electromyographic evaluation 18: 487-504.
of the floppy infant. In: Pediatric clinical 12. Miller R., Hoffman E. Molecular diagnosis and
electromyography. Royden-Jones H, Bolton C. modern management of Duchenne muscular
dystrophy. Neurol Clin 1994; 12(4), 699-725.
61
Rev. Ped. Elec. [en línea] 2005, Vol 2, N° 1. ISSN 0718-0918