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Revista Pediatría Electrónica

Universidad de Chile Servicio Salud Metropolitano Norte


Facultad de Medicina Hospital Clínico de Niños
Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil Roberto Del Río

ACTUALIZACIÓN

Enfermedades Neuromusculares en Pediatría


Dra. Karin Kleinsteuber S., Dra. María de los Ángeles Avaria B.
Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil, Facultad de Medicina Norte, Universidad de Chile.
Unidad de Neurología, Hospital de Niños Roberto del Río.

Resumen hombres en distrofia muscular de Duchenne (DMD)


Las enfermedades neuromusculares (ENM) y de 1 en 6.000 nacidos vivos en atrofias
son causa frecuente de morbilidad pediátrica, con musculares espinales (AME) (1). Se encuentran
una amplia variedad de motivos de consulta, lo que ampliamente distribuidas a nivel mundial,
dificulta en ocasiones la aproximación diagnóstica especialmente en zonas de alta consanguinidad.
inicial. Dado que muchos de estos trastornos son Muchas de ellas son causa de discapacidad
causa de discapacidad progresiva en el niño, el progresiva en el niño, lo que genera alto impacto a
diagnóstico oportuno es fundamental. Las nivel individual, de la familia y la sociedad, por lo
herramientas más importantes en su estudio son la cual un diagnóstico oportuno es fundamental. Sin
anamnesis y el examen clínico completo y embargo, la multiplicidad de formas de
detallado. Este abordaje eminentemente clínico presentación y la poca especificidad de los
permite establecer un diagnóstico sindromático, síntomas iniciales determina tardanza en el
orientar hacia cuadros específicos más probables y diagnóstico (2). El médico pediatra general o de
dirigir el estudio de laboratorio. El laboratorio especialidades relacionadas juega un rol relevante
neuromuscular incluye una serie de exámenes que en este aspecto, ya que son los responsables de
ayudan a la identificación de estos cuadros y al reconocer precozmente estas enfermedades y de
diagnóstico diferencial entre fenotipos comunes. Sin iniciar las acciones necesarias para un diagnóstico
embargo su indicación debe ser hecha por el y manejo terapéutico oportunos.
especialista considerando utilidad y limitaciones.
Los objetivos del estudio diagnóstico son: ¿Qué son los trastornos neuromusculares y
establecer un consejo genético, definir el pronóstico cómo clasificarlos?
aproximado, según las posibilidades terapéuticas
disponibles a nivel mundial, y establecer un plan de Los trastornos neuromusculares
tratamiento actualizado, orientado a mantener constituyen un grupo de enfermedades que afectan
función, prevenir complicaciones y mejorar calidad cualquiera de los componentes de la unidad
de vida. Igualmente importante es identificar motora, es decir, la unidad funcional constituida por
cuadros que tienen tratamiento específico y que de el cuerpo de la motoneurona del asta anterior de la
no tratarse tendrían consecuencias deletéreas en el médula espinal, su axón (nervio periférico) y todas
desarrollo y función motora del niño. las fibras musculares inervadas por esta
motoneurona (Figura 1).
Palabras clave: children- neuromuscular disorders,
myopathy, neuropathy, hypotonia. Figura 1. Unidad motora

Introducción
Los trastornos neuromusculares son motivo
de consulta a diferentes especialistas infantiles. Los
pediatras son los primeros en ser consultados, y es
frecuente la referencia a ortopedistas infantiles y
otros especialistas que acogen las muy variadas
consultas cuyo estudio conduce finalmente al
diagnóstico de un trastorno neuromuscular.
Estas enfermedades no son infrecuentes
dentro de la morbilidad pediátrica, presentando
incidencias de: 1 en 3.500 recién nacidos vivos
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En algunos cuadros, además del 1.Atrofias neurogénicas que incluyen las


compromiso de la unidad motora existe enfermedades de la motoneurona y del nervio
compromiso de otros tejidos (cerebro, corazón, etc.) (neuropatías).
por lo que muchos de estos trastornos son 2.Miopatías o patologías primarias del
considerados actualmente “multisistémicos” (3). músculo sin alteraciones estructurales en nervio
El efector final es el músculo, pero éste periférico.
puede comprometerse en forma primaria, o 3.Trastornos de la unión neuromuscular.
secundaria a la denervación. De acuerdo a este Cada una de estas afecciones puede ser de
concepto las ENM pueden clasificarse en: causa hereditaria o adquirida, dando origen a una
clasificación que se presenta en la tabla 1.

Tabla 1: Clasificación de los Trastornos Neuromusculares (modificado de Avaria et al.) (4)

Componente de la Unidad
Etiologías Trastornos más frecuentes
Motora Afectado

a)Hereditarias atrofias musculares espinales (AME)


1. Motoneurona
virales: poliomielitis
degenerativas : Esclerosis Lateral
b)Adquiridas
Amiotrófica (ELA)

a)Hereditarias Charcot Marie Tooth


Enfermedades neurodegenerativas:
leucodistrofias, ataxia telangiectasia, etc.)
2. Nervio periférico
Inflamatorias (Guillain Barré, Polineuropatía
Desmielinizante Crónica Inflamatoria o
PCDI)
b)Adquiridas Infecciosas
Tóxicas
Metabólicas (Diabetes)

a)Hereditarias Síndromes miasténicos congénitos


3. Unión Neuromuscular
b)Adquiridas Botulismo infantil
Miastenia Gravis

a)Hereditarias Distrofias musculares


Miopatías congénitas
Miopatías metabólicas
Glicogenosis,
4. Músculo Mitocondriales,
Trastornos de los canales iónicos

Inflamatorias
b)Adquiridas
Tóxicas
Endocrinas

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¿Cómo se presentan los trastornos cuanto las ENM de distinta etiología pueden
neuromusculares? compartir historia, semiología como también
algunos hallazgos de laboratorio, lo que obliga a,
Las formas de presentación (Tabla 2) que pese a que el diagnóstico parezca obvio,
dependen de la edad de inicio y de las plantear diagnósticos diferenciales y argumentos
características de cada enfermedad, y según su por los cuales se descartan otras posibilidades.
curso pueden ser agudas o crónicas. No siempre es posible definir
simultáneamente diagnósticos sindromáticos,
Tabla 2: Formas de presentación de las topográficos y etiológicos, sin embargo el
Enfermedades Neuromusculares establecer síndrome, localización y diagnóstico
diferencial nos permite trazar un plan de estudio y
Recién nacido hipotónico tratamiento racional.
Retraso del desarrollo motor
Alteración de la marcha ¿Qué investigamos en la anamnesis?
Caídas frecuentes
Falta de fuerza 1.Identificamos el motivo de consulta
Fatigabilidad principal (debilidad, retraso motor, etc.) intentando
Alteraciones ortopédicas (pie bot, pie cavo, establecer si traduce una alteración de la unidad
escoliosis) motora.
Artrogriposis 2.Interrogamos acerca de motivos de
Trastorno de lenguaje consulta asociados que, pueden o no, estar
Trastorno de deglución relacionados con el motivo de consulta principal.
Trastorno respiratorio Por ejemplo en un paciente con una distrofia
Mialgias, calambres y/o intolerancia al ejercicio muscular de Duchenne (DMD), el motivo de
Rabdomiolisis/ mioglobinuria consulta puede ser el retardo motor (niño hombre
Aumento de transaminasas sin causa hepática que no camina a los 18 meses), trastorno de la
marcha (marcha bamboleante con caídas
De esta amplia variedad de formas de frecuentes) o la debilidad proximal (dificultad para
presentación, la mayoría inespecíficas, surge el pararse del suelo o para subir escaleras); el motivo
enfrentamiento al paciente con un probable de consulta asociado (que a veces puede ser el
trastorno neuromuscular, que incluye varias etapas: más importante para los padres) puede ser un
1.Definir la anormalidad (¿cuál es el retraso de lenguaje o dificultades aprendizaje
problema?): Para ello debemos definir el (los) evidenciadas precozmente en la etapa preescolar y
motivo(s) de consulta (síntomas) y el conjunto de de ocurrencia frecuentemente en esta distrofia
signos al examen neurológico que permiten muscular. En general estos niños presentan
establecer un diagnóstico sindromático (miopático, coeficiente intelectual menor que el promedio de la
neuropático, etc.). población general y en cerca de un tercio se
2.Definir la localización (¿dónde está el evidencia un retardo mental leve. Los motivos de
problema?): establecer el diagnóstico topográfico consulta asociados o “secundarios” son claves en el
(motoneurona, axón, mielina, diferentes elementos diagnóstico y no deben omitirse o atribuirse a
de la unión neuromuscular, músculo). retrasos madurativos. Este tipo de errores en la
3.Definir la etiología (¿cuál es la causa del interpretación de los síntomas secundarios
problema?):fundamentalmente dirigido a diferenciar retrasará el diagnóstico, frecuentemente más allá
cuadros genéticamente determinados o adquiridos. de los 4 o 5 años, lo que en muchas familias
En el niño los cuadros genéticamente determinados implica un consejo genético tardío.
son mucho más frecuentes que los adquiridos, 3.Definimos la edad de inicio de los
especialmente en el recién nacido, sin embargo es síntomas, que permite orientarse hacia grupos de
imprescindible considerar las causas adquiridas, causas. La edad de adquisición de distintos hitos
dado que en su mayoría tienen tratamiento curativo del desarrollo psicomotor (DSM) nos orienta a este
y mucho mejor pronóstico. respecto y acerca de etiología y evolución del
4.Revisar el diagnóstico diferencial (¿qué cuadro. En DMD 50% de los niños camina
otros cuadros podemos descartar?): Esta etapa del tardíamente más allá de los 18 meses. En Atrofia
abordaje al paciente neuromuscular es esencial por Muscular Espinal los hitos del DSM adquiridos son
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esenciales para diferenciar entre los distintos tipos transitorias, pueden ser orientar a un trastorno
de AME: AME tipo 1 pueden o no adquirir control neuromuscular en especial la Distrofia Miotónica,
cefálico, pero no logran sedestación autónoma; que en su forma congénita puede ser
AME tipo 2 logran sedestación, pero no marcha oligosintomática.
autónoma; AME tipo 3 logran marcha autónoma (5). 7.En cuadros de debilidad de inicio agudo o
a)La debilidad de inicio desde el nacimiento subagudo en el escolar o adolescente es necesario
(manifestada como hipotonía, hipomovilidad, investigar dirigidamente exposición a tóxicos
dificultades respiratorias o de deglución, apuntará a (alcohol, plomo, arsénico, N-hexano) o fármacos
Distrofia Miotónica Congénita, miopatías que pueden producir una polineuropatía sensitivo
congénitas, distrofias musculares congénitas y motora adquirida.
menos frecuentemente a una neuropatía congénita 8.Del mismo modo es necesario evaluar
por hipomielinización o algunas formas de enfermedades asociadas:
enfermedades de motoneurona. Aún menos a)Diabetes: es causa de neuropatía en
frecuentes, los síndromes miasténicos congénitos cuadros de algunos años de evolución y se asocia
deben considerarse ya que pueden mejorar con a cuadros neuromusculares con compromiso
anticolinesterásicos. multisistémico como la Distrofia Miotónica de
b)La debilidad de inicio en el preescolar Steinert y las citopatías mitocondriales
orienta a algunas distrofias musculares, atrofias b)Hipoacusia: se asocia a varias
musculares espinales tipo 2 o 3 o algunos cuadros enfermedades neuromusculares, entre las que se
adquiridos, como las miopatías o polineuropatías incluyen algunas neuropatías hereditarias,
inflamatorias. En el escolar son más frecuentes las miopatías mitocondriales, enfermedad de Refsum,
polineuropatías. etc.
4.Establecemos el perfil temporal del c)Cardiopatía: de relativa frecuencia en
cuadro, que orientará hacia la etiología. Se distrofinopatías, distrofias facio-escápulo-humeral,
consideran perfiles temporales agudos aquellos que distrofia de Emery Dreifuss, laminopatías, miopatías
alcanzan la máxima debilidad en días o semanas metabólicas, mitocondriales y otras.
(menos de 1 mes en el caso de las neuropatías d)Compromiso ocular: de cámaras
inflamatorias), subagudos en pocas semanas a (distrofias musculares congénitas con compromiso
meses, y crónicos que evolucionan en años. En ocular), cataratas (asociadas a neuropatías
general cuadros de perfil temporal agudos o específicas y distrofia miotónica entre otras), etc.
subagudos obligan a plantear en primer término Es importante tener presente que estas
causas adquiridas como inflamatorias, tóxicas o alteraciones asociadas pueden ser parte de
endocrinas. Excepciones a esto son algunas de las trastornos multisistémicos familiares en que los
miopatías metabólicas genéticamente determinadas síntomas pueden presentarse en diferentes
que pueden debutar en forma aguda con debilidad momentos en individuos de una misma familia, de
o intolerancia al ejercicio. modo que deben buscarse en forma dirigida y
5.Igualmente importante es definir si la reiterada en el paciente y su familia.
evolución de los síntomas es estacionaria 9.Finalmente es de particular importancia la
(síntomas estables durante largos periodos de historia familiar: se debe recoger información
tiempo), progresiva (como ocurre en la gran detallada y realizar árbol genealógico completo,
mayoría de las distrofias musculares progresivas) o consignando individuos afectados y no afectados,
fluctuante (característico del compromiso de la patología central y otras aparentemente no
unión neuromuscular, miopatías metabólicas y relacionadas, poniendo especial énfasis en sexo de
canalopatías). los afectados, severidad de los síntomas en
6.Otros aspectos a investigar son generaciones sucesivas y consanguinidad. Con
antecedentes del embarazo, patología obstétrica, varios individuos afectados, es posible definir el tipo
percepción de movimientos fetales tardíos o de herencia: autosómica dominante o recesiva,
disminuidos, distocia de posición, polihidroamnios, ligada al X, o mitocondrial. Los casos aislados
antecedentes de abortos repetidos o muerte pueden corresponder a trastornos recesivos o
neonatal precoz. Cualquiera de estos antecedentes ligados al X con bajo números de hijos en distintas
puede sugerir morbilidad neuromuscular. generaciones (familia no informativa). La ausencia
Antecedentes del período neonatal como hipotonía de antecedentes familiares no descarta una
dificultades respiratorias o deglutorias, aun leves o enfermedad hereditaria, pudiendo corresponder a
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mutaciones nuevas de cuadros con alta tasa de antes que la debilidad o los problemas motores
mutaciones (distrofias distrofinopáticas), a casos de sean significativos.
paternidad dudosa, o casos en que no hay c)Alteraciones ortopédicas: El pie cavo, bot,
información completa de la familia disponible. Es plano y la escoliosis son frecuentes en cuadros
muy importante tener presente que la información neuromusculares. El pie cavo se observa en las
relativa a los familiares afectados puede no surgir polineuropatías hereditarias y si es asimétrico
espontáneamente o incluso puede ser negada en el obliga a buscar una disrafia. Pie bot es la
caso de enfermedades hereditarias cuyas contractura aislada más frecuente y puede estar
implicancias diagnósticas y pronósticas pueden presente en disrafias, distintos tipos de
constituir una carga emocional significativa para el artrogriposis, distrofias musculares congénitas y es
o los familiares afectados. En estos casos la un signo clave en la Distrofia Miotónica Congénita
obtención de la historia familiar puede requerir todo oligosintomática.
un proceso de investigación cuidadoso y d)Fasciculaciones, descritas como
progresivo. movimiento “en bolsa de gusanos”, son signo de
denervación. Su presencia en la lengua traduce
¿Qué buscamos en el examen físico? denervación por compromiso de nervios hipoglosos.
Temblor postural y/o de acción puede observarse
1.El examen se inicia con la inspección con en algunas polineuropatías hereditarias. El
énfasis en: poliminimioclonus es un fino temblor distal de los
a)Aspecto facial y general: La debilidad dedos, frecuente en atrofias espinales, secundario
facial es frecuente en las Distrofia Miotónica y a fasciculaciones de los músculos intrínsicos de la
Facio-escápulo-humeral y la miopatía nemalínica. mano.
Habitualmente confiere un aspecto especial con e) Postura y marcha: La marcha anadina
facies alargada, escasa mímica facial, boca (de pato) o con bamboleo de la pelvis refleja
entreabierta o en “V” invertida. Por el contrario debilidad de músculos proximales (abductores,
cuadros de motoneurona que cursan con severa extensores de cadera y cuádriceps) y orienta a
debilidad de extremidades como la Atrofia Muscular miopatías. La marcha estepada (steppage en
Espinal tipo 1 (Werdnig Hoffman) tienen inglés) se caracteriza por la elevación y flexión
característicamente indemnidad facial con exagerada del muslo sobre la pelvis para levantar la
excelente fuerza y mímica facial. extremidad distal y “lanzarla” hacia delante a causa
b)Trofismo: observamos la constitución y de la debilidad de los músculos distales como el
masa muscular en general, buscando hipo o tibial anterior y perineos. Esta marcha es
hipertrofias, precisando su distribución y asimetrías característica de las polineuropatías y de algunas
que puedan dar cuenta de atrofias monomiélicas miopatías distales menos frecuentes.
(de una extremidad) o localizada en segmentos f)Finalmente en la inspección observamos
proximales, distales o de algunos segmentos la forma como se incorpora el niño del suelo. Niños
específicos como la lengua, cuya atrofia sugiere con debilidad proximal emplean para hacerlo la
denervación por compromiso de nervios hipoglosos maniobra de Gowers, en que se levantan apoyando
o de las motoneuronas del núcleo de este par las manos sobre los muslos, como si treparan sobre
bulbar. Algunas distrofias musculares presentan sí mismos (figura 2a y 2b).
patrones particulares de atrofia como la atrofia
selectiva del compartimiento posterior del muslo en
las calpainopatías o atrofia del compartimiento
posterior de la pierna en las disferlinopatías. La
hipertrofia muscular es también un signo
característico de ciertos cuadros musculares:
hipertrofia generalizada que confiere a los niños un
aspecto “musculoso” puede observarse en
canalopatías como la Miotonía Congénita de
Thomsen o localizada en gemelos, vasto lateral de
cuádriceps, lengua, deltoides y glúteos en la
Distrofia de Duchenne. Estos signos son muy Figura 2a Figura 2b
importantes dado que pueden estar presentes
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g)El examen debe incluir marcha, en pueden presentar sensibilidad dolorosa a la


puntas de pie y en talones, carreras y la palpación de los músculos afectados.
incorporación desde el suelo, ya que grados 4.El examen de movilidad articular permite
menores de debilidad pueden pasar desapercibidos identificar contracturas que aparecen en algunas
sin estas maniobras. articulaciones producto del desbalance muscular
originado por músculos antagonistas que se
2.El examen continúa con la evaluación de comprometen en grado distinto. Las contracturas
fuerza muscular en que se evalúan músculos son más frecuentes en las distrofias musculares y
proximales y distales de extremidades, poco prominentes o tardías en las enfermedades de
considerando inervación y definiendo si la motoneurona. En distrofia de Duchenne las
distribución de la debilidad apoya compromiso de contracturas más precoces son las de flexores de
motoneurona, de raíz, plexo, nervio periférico, unión cadera (desbalance entre flexores y extensores de
neuromuscular (UNM) o músculo. Los grupos cadera) y de tobillos (desbalance de dorsiflexores y
musculares habitualmente examinados en flexores plantares del pie).
extremidades superiores incluyen deltoides, bíceps, 5.La percusión del músculo permite
tríceps, flexores y extensores de muñeca. En evidenciar miotonía o dificultad del músculo para
extremidades inferiores se evalúan glúteos mayores relajarse, la que puede ser evocada por la acción
(extensores de cadera), glúteos medios (abductores del músculo (por ejemplo empuñar las manos para
de cadera), cuádriceps, tibiales anteriores, gemelos observar la dificultad en la posterior extensión de
y peroneos. Si sospechamos compromiso selectivo los dedos) o por la percusión directa del músculo
de un nervio (mononeuropatía), de plexo con el martillo de reflejos. Esto puede buscarse en
(plexopatía) o raíz (radiculopatía) haremos el músculos de extremidades o en la lengua. La
examen dirigido a los músculos inervados por el miotonía es un fenómeno característico en las
nervio, raíz o plexo en cuestión. miotonías congénitas, algunas de las Parálisis
La distribución es especialmente importante Periódicas y en la Distrofia Miotónica de Steinert en
para establecer la localización del compromiso en la que puede no estar presente en el recién nacido,
la unidad motora, y si bien existen excepciones, las por lo que debe buscarse en los familiares
miopatías producen en general debilidad de (especialmente la madre).
predominio proximal en tanto que las 6.El examen de tono permite establecer la
polineuropatías debilidad de predominio distal. presencia de hipotonía, característica de la
Para cuantificar fuerza, la escala más mayoría de los cuadros neuromusculares y que en
utilizada y probablemente con menor variación los trastornos de la unidad motora es proporcional
inter.-examinador es la Escala del Medical al grado de debilidad.
Research Council que aparece en la tabla 3. 7.El examen de los reflejos osteotendíneos
(ROT) permite definir la topografía de la afección.
Tabla 3. Escala de evaluación de fuerza En las enfermedades de motoneurona la hipo o
muscular del Medical Research Council (MRC) arreflexia es global o de predominio proximal, en las
(6) neuropatías es de predominio distal y en las
5 Fuerza normal miopatías los reflejos distales se encuentran más
4 Movimiento activo contra gravedad y resistencia vivos que los proximales. En el caso de las
menor radiculopatías o plexopatías la hipo o arreflexia
3 Movimiento activo contra gravedad dependerá del segmento comprometido. Los
2 Movimiento, sin gravedad principales reflejos osteotendíneos (ROT) y su
1 Ausencia de movimiento, se palpa contracción nivel de integración correspondiente se resumen
muscular en la tabla 4.
0 Ausencia de contracción Los signos del examen más característicos
de compromiso de los distintos componentes de la
3.La palpación del músculo permite definir unidad motora se resumen en la tabla 5.
consistencia, sensibilidad, calcificaciones y
contracturas. En muchas distrofias musculares los ¿Qué estudios de laboratorio tenemos
músculos se palpan de consistencia gomosa disponibles para el estudio de los trastornos
(“como caucho”) en las zonas de hipertrofia neuromusculares?
muscular. Miopatías metabólicas o inflamatorias
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Tabla 4: Principales reflejos osteotendíneos y superficiales e inervación correspondiente.

Reflejos osteotendíneos Reflejos superficiales Inervación


Facial Mentoniano V (núcleo trigémino)
Extremidades superiores Bíceps C5,6
Braquiorradialis C6
Tríceps C7
Flexor dedos C8
Tronco Abdominales T7-T12
Cremasteriano L1
Extremidades inferiores Patelar L3,4
Isquiotibial L5,S1
Aquiliano S1
Esfínteres Bulbocavernoso S3,4,5
Anal S4,5

Los exámenes de utilidad en el estudio de alrededor de un 5% de isoenzima MB lo que


las ENM tienen indicaciones y utilidad precisas. Su aumenta hasta un 25% en el músculo inmaduro
rendimiento se relaciona directamente con una normal, por lo que sus resultados deben ser
buena indicación, interpretación y conocimiento de cuidadosamente interpretados en el recién nacido
sus limitaciones. (7). Los eritrocitos y el hígado no contienen esta
• Enzimas Musculares: Creatinkinasa o creatin- enzima, por lo que la hemólisis y la disfunción
fosfoquinasa (CPK) hepática no aumentan los valores de CK. La
• Estudios electro-fisiológicos necrosis de fibras musculares, característica de las
• Velocidad de conducción nerviosa distrofias musculares, aumenta la concentración
• Electromiografía sérica de CK, pero es necesario considerar que
• Estudios (electromiografía) de fibra única también lo aumentan el trauma muscular y el parto
• Test estimulación repetitiva (vaginal o cesárea) especialmente durante las
• primeras 30 horas post parto (8).
• Estudios de respuesta a anticolinesterásicos:
Imagenología
• Test de Tensilón MR (cloruro de edrofonio) o
Ecografía, TAC y resonancia magnética de
neostigmina
músculo se han utilizado en la localización de
• Estudios histopatológicos músculo anormal para dirigir la biopsia, teniendo
• Biopsia muscular especial utilidad en el diagnóstico de miopatías
• Biopsia de nervio inflamatorias. Las imágenes de músculo han
• Estudios imagenológicos cobrado importancia ya que permiten identificar el
• Ecografía, tomografía axial computada (TAC) y compromiso selectivo de algunos grupos
resonancia magnética de músculos musculares en los diferentes segmentos y orientar
• Estudios bioquímicos y genéticos específicos. el estudio genético molecular.

Enzimas musculares Estudio electrofisiológico


Varias enzimas son útiles en el estudio de El estudio electrofisiológico es de utilidad
las enfermedades musculares: transaminasas, para orientar el diagnóstico en casos clínicamente
lactato dehidrogenasa (LDH), aldolasa y poco definidos de síndrome hipotónico. Sin
creatinkinasa o creatinfosfokinasa (CK). La CK embargo, hay que considerar que los resultados de
existe en tres isoformas: la isoforma BB existe sólo estos análisis no son siempre específicos,
en encéfalo, la MM en tejido muscular esquelético y dependen de la experiencia del examinador y por
cardíaco y la fracción MB se encuentra en varios sobre todo deben ser interpretados de acuerdo a la
tejidos. El músculo esquelético, aunque contiene clínica del paciente.
preferentemente la fracción MM, contiene además
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Tabla 5. Semiología del compromiso de la Unidad Motora

Distribución Atrofia Reflejos osteotendíneos Compromiso sensitivo Contracturas


debilidad
Motoneurona Proximal ++++ Ausentes No Tardías
Raíces Patrón +++ Radicular Dermatómico No
radicular
Plexos Multirradicular +++ Multirradicular Plexual Raras
Nervio Distal ++++ Disminuídos mayor Si Tardías
Periférico localizada distal
Unión Fatigabilidad No Normales No No
neuromuscular
Músculo Proximal ++ Disminuidos mayor No Precoces
proximales

cuando las unidades motoras individuales no


La evaluación electrofisiológica incluye el pueden reconocerse. Un patrón de interferencia
estudio de conducción nerviosa sensitiva y motora y completo con esfuerzo moderado o leve es
el registro de la actividad eléctrica muscular característico de los procesos miopáticos primarios,
mediante electrodos de aguja introducidos en el en que una gran cantidad de unidades motoras
músculo (9). deben reclutarse para generar este esfuerzo
muscular mínimo. Por el contrario, en los procesos
En la electromiografía se analiza: neuropáticos se registra un patrón de interferencia
1.Actividad de inserción, que corresponde simple, en que pocas unidades motoras descargan
al daño mecánico provocado en las fibras con la a frecuencia aumentada. (10)
inserción de la aguja, generalmente aumentada en El estudio de velocidad de conducción
procesos inflamatorios. nerviosa (VCN) se basa en la obtención de
2. Presencia de actividad espontánea en potenciales de acción muscular mediante la
reposo, lo que es anormal, especialmente la estimulación eléctrica de un nervio en dos puntos
presencia de fasciculaciones, fibrilaciones y ondas distintos y midiendo el tiempo de aparición de
positivas, secundarias a denervación, ambos (latencias). Dividir la distancia recorrida por
especialmente por compromiso de motoneurona este valor (tiempo) permite obtener la velocidad de
inferior. La inserción de la aguja puede provocar conducción del impulso nervioso. Los valores de
descargas repetitivas de potenciales de acción velocidad de conducción nerviosa dependen de la
como en las miotonías, o ráfagas de potenciales de edad, siendo en el recién nacido del 50% de lo
denervación (ondas positivas). observado en el adulto y alcanzando los valores del
3.Potenciales de acción de unidad motora. adulto cerca de los 4 años. (11)
La activación del músculo provoca descarga de Las anormalidades de la conducción
potenciales de acción de unidad motora (PAUM) nerviosa permiten dividir las polineuropatías en
voluntarios que son analizados en cuanto a su desmielinizantes, que presentan prolongación de
duración, amplitud y fases. Potenciales de acción las latencias y disminución de las velocidades de
muscular breves, pequeños y polifásicos son conducción nerviosa; y axonales, en que las
característicos de los procesos miopáticos, pero se latencias y las velocidades son normales pero las
encuentran con mayor frecuencia en el niño que en amplitudes de los potenciales están
el adulto normal y deben interpretarse con significativamente reducidas.
precaución, de acuerdo a su frecuencia y
distribución. En los procesos neuropáticos crónicos Histopatología
es común encontrar potenciales de mayor amplitud, La biopsia muscular puede obtenerse
anchos y polifásicos. mediante punción o una intervención quirúrgica a
Patrón de interferencia. Con el aumento de cielo abierto. La muestra debe ser manejada
esfuerzo muscular se produce reclutamiento adecuadamente, en fresco, congelada en
proporcional y ordenado de unidades motoras, isopentano enfriado en nitrógeno líquido y sometida
generando un patrón de interferencia completo a tinciones corrientes y técnicas de histoquímica. Si
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se sospecha una miopatía congénita el examen de examen clínico neuromuscular, completo y


elección es la biopsia muscular con técnicas de detallado. Este abordaje eminentemente clínico
histoquímica que permiten diferenciar tipos de permite:
fibras y anormalidades estructurales, (cuerpos de • establecer diagnóstico sindromático
nemalina, núcleos centrales) y procedimientos que • orientar hacia cuadros específicos más
permitan el análisis de proteínas estructurales de la probables
membrana de la fibra muscular como la distrofina • dirigir el estudio a solicitar
en distrofias distrofinopáticas (Duchenne y Becker), • El laboratorio neuromuscular ayuda al
merosina en la Distrofia Muscular congénita, y otras diagnóstico diferencial entre fenotipos comunes
proteínas asociadas (sarcoglicanos, distroglicanos, y, si bien ha contribuido al mejor conocimiento e
disferlina) que se relacionan a diferentes tipos de identificación de estas patologías, es esencial
distrofias de cinturas. conocer sus indicaciones, aportes y limitaciones.
• El esfuerzo diagnóstico tiene como objetivos
Genética molecular establecer un consejo genético, definir el
El diagnóstico definitivo de muchas de las pronóstico aproximado según las posibilidades
ENM se realiza actualmente mediante análisis de terapéuticas disponibles a nivel mundial y
ADN, como en Atrofia Muscular Espinal y Distrofia establecer un plan terapéutico actualizado y
Miotónica. Es importante recordar que los estudios orientado a mantener función, prevenir
genéticos tienen limitaciones, puesto que no complicaciones y mejorar calidad de vida.
permiten distinguir entre fenotipos leves y severos • Tan importante como lo anterior es identificar
causados por la misma alteración genética y en cuadros de menor prevalencia que los
esos casos el pronóstico sigue dado por el análisis genéticamente determinados en los niños, pero
del conjunto de elementos clínicos y de laboratorio. la mayoría con tratamiento efectivos.
Ejemplo de esta situación es el estudio genético en
AME, que si bien posibilita el diagnóstico de certeza Referencias.
de la AME asociada al cromosoma 5, no permite 1. Emery A. Population frequencies of inherited
diferenciar AME tipo 1, 2 o 3. Lo mismo ocurre en el neuromuscular diseases – a world survey.
análisis de deleciones en el gen de la distrofina que Neuromuscular Disorders 1991; 1: 19-29.
tiene una sensibilidad limitada (positividad que no 2. Avaria M.A., Kleinsteuber K., Herrera L.,
supera el 60%) y no permite diferenciar entre Carvallo P. Tardanza en el diagnóstico de la
Duchenne y Becker. (12) distrofia muscular de Duchenne en Chile. Rev
Med Chile 1999; 127: 65-70.
Otros estudios: 3. Goebel H.H. Advances in Understanding
Una larga lista de exámenes tendientes a Hereditary Neuromuscular Diseases. Semin
pesquisar las complicaciones que se asocian a los Pediatr Neurol 2002; 9 (2): 100-159.
diferentes trastornos neuromusculares es parte del 4. Avaria M.A, Kleinsteuber K., Castiglioni C.
estudio habitual. Exploraciones respiratorias, Enfermedades Neuromusculares en el recién
nutricionales, endocrinas, gastrointestinales, nacido en Menéndez P., Hernández M., Pinto F.
cardíacas, ortopédicas y otras van a depender de la Neurología Perinatal, Editorial Medigraphia
patología y de las complicaciones más 2002, Capítulo 21, páginas 274-305.
frecuentemente relacionadas a ella. Ejemplos 5. Munsat T., Davies K. Meeting report:
clásicos son: estudio cognitivo (en busca de International SMA Consortium meeting.
compromiso intelectual característico), cardiaco y Neuromusc. Disord. 1992; 2: 423 - 428.
respiratorio en Distrofia de Duchenne; estudio 6. Brooke M. Motor unit weakness. En: Bradley W.,
auditivo, oftalmológico y cardíaco en distrofia facio- Daroff R., Fenichel G., Mardsen C. eds.
escápulo-humeral y estudio oftalmológico, Neurology in Clinical Practice. Butterworth-
endocrino y cardiaco (buscando trastornos del Heinemann, Boston, 1991; 2: 275-288.
ritmo) en Distrofia Miotónica. 7. Bodenstain J., Zellweger H.
Creatinphosphokinase in normal neonates and
Síntesis young infants. J.Lab. Clin. Med.1971; 77: 853.
8. Jedeikin R., Makela S., Shennan A., Rowe R.,
• Las herramientas más importantes en el estudio Ellis G. Creatine kinase isoenzymes in serum
de las ENM en Pediatría son la anamnesis y el from cord blood and the blood of healthy full-
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9. Electrophysiologic testing and laboratory aids in 11.Cruz M., Perez C., Del Campo F., Barrio M.,
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Maurice Victor, Allan Ropper (eds) Chapter 45: normal parameters in median ulnar and sural
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10. Royden-Jones H. Electromyographic evaluation 18: 487-504.
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