R.Lala, G.Fenocchio, A.

Musso

Riflessioni su casi clinici

Prefazione di Sandro Spinsanti

In copertina:

Achille cura Patroclo ferito

Da una ceramica attica, kylix a figure rosse, dettaglio del medaglione centrale, VI secolo a.C., opera del pittore Sosias, proveniente dalla citt etrusca di Vulci oggi a Berlino, Staatlische Museen, Antikenabteilung, n. F2278

Sono i giusti, i pi capaci di amicizia

Aristotele, Etica Nicomachea, VIII,1:1155 a 26.27 (IV secolo a.C.)

Prefazione
Non c etica nel regno della necessit. Solo quando siamo liberi di agire e di indirizzare le nostre scelte in direzioni diverse, sorge il problema di decidere. Occuparsi o no di chi colpito nel corpo che sia la freccia che atterra il guerriero omerico o la malattia che interrompe lo stato di salute -? Questo linterrogativo pi antico. La comunit umana si distingue dallorda primitiva quando decide di prendersi cura del suo membro pi fragile; la medicina diventa professione quando alla pietas unisce sistematicamente conoscenze scientifiche e organizzazione. Con lo sviluppo della medicina contemporanea lambito della libert, e quindi delle scelte che richiedono decisioni etiche, si molto ampliato. Se coloro dei quali la medicina si occupa sono bambini, abbiamo un primo giro di vite. Se le malattie che colpiscono i bambini sono malattie rare, un secondo giro di vite stringe il legame che unisce chi eroga le cure e chi le riceve. Perch non si tratta solo della sopravvivenza del gruppo (quando lo scenario quello della sopravvivenza della comunit, i bambini e gli anziani sono condannati a cedere il posto agli adulti nella lista delle priorit), ma di salvare la nozione stessa di umanit. Perch la scelta di curare le malattie rare mette sotto scacco la razionalit economica, che pur soggiace al sistema delle cure. Il profilo morale alto altissimo della medicina che si occupa delle malattie pediatriche rare ci dice, per, che cosa dobbiamo fare nei singoli casi concreti. Le incertezze aumentano, cos come non si accresce il ventaglio delle scelte. Lasciar fare la natura non

appare come regola etica attendibile. La medicina ha come missione proprio la lotta contro la fragilit e le malizie della natura. Ma neppure la regola contraria figlia della saggezza: laccanimento contro la natura pu produrre situazioni invivibili. Letica, come riflessione sistematica sul comportamento umano di fronte alle scelte, ha evidenziato principi e orientamenti condivisi. La prima parte di questa pubblicazione ne presenta una lucida sintesi. Ma letica, anche assunta a dosi pi ampie del formato in pillole, da sola non basta. Non c manuale, non c enciclopedia di bioetica che contenga lindicazione della cosa giusta da fare nei casi concreti. E la medicina si esercita, invece, sui concretissimi casi singoli. Serena, Francesco, Davide: sono loro le malattie rare dei quali si occupano i medici. Se la malattia rara, la persona addirittura unica. Per questo la seconda parte della pubblicazione, quella che presenta i casi sui quali ci si interroga, non unappendice. la prospettiva di cui ha bisogno letica clinica, se vuol sfuggire alla violenza delletica ideologica (quella che fa calare i principi sulla realt come colpi di maglio, e tanto peggio per chi rimane schiacciato!). Solo i principi e i casi insieme forniscono la visione bifocale che d profondit alletica clinica. Ancor pi: solo a questa condizione letica un momento della cura, e non la sua caricatura. Sandro Spinsanti

Presentazione
La ricerca del bene del paziente stato fin dallantichit il principio che ha guidato le professioni sanitarie. Varie interpretazioni di cosa questo bene sono state date in differenti periodi storici ed in differenti aree geografiche. Il medico di oggi, di fronte ai cambiamenti culturali e sociali di questi ultimi anni, allincessante progresso tecnologico ed alla frammentazione della medicina in specialit e

sottospecialit, necessita di riflessioni approfondite su quale sia oggi da considerare il bene del paziente. Questa esigenza indispensabile ed indifferibile, e si deve partire dalle caratteristiche della societ, che non si basa pi su valori etici comuni, diffusi e condivisi, ma piuttosto comprende molteplici comunit morali con diverse etiche civili e religiose, e che sempre pi spesso rispecchiano una visione individuale della vita. Una forte valenza ha acquisito lautonomia del paziente nelle scelte relative al proprio benessere. Il medico di oggi, pi che stabilire in prima persona i percorsi assistenziali, alla ricerca

di un accordo con il paziente per conciliare le esigenze di cura con il benessere soggettivo, reale e/o percepito. Anche a livello sociale si cerca laccordo sugli interventi pubblici in sanit, in grado di assicurare assistenza appropriata, efficace e diffusa, socialmente e politicamente accettabile, pur tenendo conto dei limiti imposti dalle risorse disponibili. Le malattie rare costituiscono una sfida etica proprio per la necessit di ingenti investimenti culturali, di tempo e di risorse da parte della societ, del medico, del paziente e della sua famiglia, cui si aggiunge lalto grado di incertezza riguardo ai trattamenti ed alla prognosi. Gli autori hanno pensato di affrontare il tema delletica nelle malattie rare, proponendo una breve sintesi dei principi etici insiti nelle culture occidentali e giungendo, attraverso il racconto commentato di tre casi clinici emblematici, ad impostare la discussione di temi quanto mai attuali.

Fare il bene ed evitare il male

Curer il malato secondo la mia capacit e il mio giudizio, giammai con la prospettiva di arrecargli danno e ingiustizia ..dal giuramento, Ippocrate di Cos (V-IV secolo a.C.)

Fare agli altri quello che vorremmo che gli altri facessero a noi
Regola aurea.

Fare il bene ed evitare il male

Regola aurea Poich la nozione di cosa sia concretamente fare il bene oggetto di differenti interpretazioni, la semplice applicazione della regola aurea significherebbe limposizione di particolari concezioni di vita moralmente buona, troppo legate alla cultura, al tempo e persino ai propri preconcetti. La regola aurea, in un contesto pluralistico, andrebbe forse modificata in: Fare agli altri il loro bene. Anche cos

ridefinito, il principio pone difficolt applicative per lambiguit dellespressione il loro bene: chi stabilisce che cosa bene per qualcuno? In passato era il medico giudice ed arbitro del bene del paziente. Questa modalit paternalistica, base della medicina tradizionale, stata messa in discussione nel mondo occidentale con lavvento delle idee illuministiche ed il riconoscimento dellautonomia del paziente. Oggi la morale del rispetto reciproco conferisce agli individui il diritto di opporre il proprio veto ad un bene che essi non vogliono. Diventa cos difficile dare contenuto al principio di fare del bene, detto di beneficit. E evidente che in generale tanto pi

gli individui di una comunit condividono un unico senso morale, tanto pi chiaro sar laccordo sulla natura del bene e tanto pi grande sar il suo contenuto: si raggiunger in questo caso il massimo morale. Data per limpossibilit di un Beneficit? accordo generale su quale sia la concezione corretta di fare il bene e non fare il male, lapproccio pi utile consiste

Massimo moralenellarticolare il principio di beneficit nel contesto delle concezioni delle varie comunit morali e dei singoli individui che costituiscono la civitas cui appartengono sia il medico che il paziente, senza dimenticare lobbligo di fare il bene e non fare il male. Si otterr in questo modo il minimo morale che giustifica lapproccio etico della professione medica. Una beneficit non paternalistica quella che cerca di fare il Minimo morale Non maleficit? bene degli altri rispettando i loro bisogni ed a condizione che laiuto sia richiesto ed accettato. E importante distinguere il principio di beneficit dal principio di non maleficit. Questultimo non presuppone il consenso ma valido a priori. Bisogna non fare il male in qualsiasi condizione mentre attualmente considerato lecito non fare il bene se questo non desiderato o richiesto.

Letica medica moderna differisce da quella classica perch colloca il principio di beneficit al di fuori del paternalismo e lo articola con gli altri principi che regolano il rapporto medico-paziente e cio lautonomia e la giusta distribuzione delle risorse operata dalla societ.

Scopi della medicina

La pratica medica ha la finalit di perseguire il benessere del paziente con competenza, abilit tecnica ed attenzione agli aspetti umani. Il medico pone una diagnosi e propone un percorso assistenziale con le finalit di: Se Curare la malattia. Alleviare i sintomi ed il dolore. Migliorare le funzioni presenti e mantenere quelle compromesse. Evitare danni collaterali del trattamento. Istruire i pazienti relativamente alla malattia. Favorire il benessere e prevenire malattie future. gli obiettivi di un trattamento non risultano

sufficientemente chiari possono sorgere quesiti etici su quale beneficio si stia cercando di realizzare e se i benefici superino i rischi del trattamento. In questi casi sono indicate riflessioni che traggano origine dalla valutazione effettuata sugli scopi ed i risultati attesi dallintervento terapeutico. Poich le valutazioni della medicina sono di natura probabilistica, non si giunger mai ad una certezza piena, e compito del medico di ridurre lincertezza mediante le

proprie capacit di raccogliere dati e di applicarli al singolo caso clinico. Il processo mediante il quale il medico giunge ad una diagnosi e ad una proposta terapeutica che vada incontro ai bisogni del paziente, mettendo a disposizione la propria cultura ed esperienza, il giudizio clinico. Giudizi o clinico Il giudizio clinico risente inevitabilmente di fattori personali relativi al medico che formula il giudizio, quali il suo atteggiamento pi o meno interventista ed i suoi pregiudizi. Le questioni etiche in pediatria, pur non differendo sostanzialmente da quelle poste dalla medicina delladulto, richiedono responsabilit particolari dovendo il medico tutelare gli interessi del piccolo paziente che non in grado di esprimere autonomamente le sue preferenze ed

rappresentato dai genitori o dai tutori.

Interventi inappropriati
Quando un intervento non scientificamente provato o non appropriato per le condizioni cliniche del paziente non deve essere indicato. Rientrano in questa tipologia alcuni interventi su pazienti moribondi (la morte avverr in breve tempo) e su pazienti terminali. Non esiste una definizione clinica standard di terminale. Questa parola dovrebbe essere applicata a quei pazienti che, nonostante una terapia adeguata, moriranno per una patologia specifica entro giorni, settimane o pochi mesi. Giungere ad una simile prognosi spesso difficile, ma consente realisticamente di formulare buone decisioni cliniche. Non utilit Un intervento medico viene definito non utile, in inglese futile, quando non in grado di produrre effetti benefici. La non utilit ha un significato qualitativo: il giudizio che il risultato ottenuto con quel trattamento non valga la pena di essere perseguito. Si pu distinguere la non utilit assoluta (completa impossibilit di esercitare un effetto terapeutico

positivo) dalla non utilit probabilistica che indica il probabile fallimento dello sforzo di arrecare beneficio al paziente. La valutazione della non utilit probabilistica dovrebbe essere impiegata per guidare le discussioni con i pazienti e le famiglie sullopportunit di rinunciare a trattamenti specie se di sostegno vitale. La discussione sulla non utilit degli interventi andrebbe condotta in termini di proporzionalit, cio chiarendo lo squilibrio tra i benefici attesi e laggravio imposto dalla continuazione degli interventi.

Rapporto medico-paziente e consenso libero ed informato

Autorit morale laica Le persone sono la fonte dellautorit morale laica (che si differenzia dalla concezione religiosa nella quale la fonte della autorit morale deriva direttamente da Dio) e le persone autonomamente possono scegliere di essere lasciate sole di fronte alla malattia e negare quindi il loro permesso alle cure. Nellassistenza medica si stabiliscono una serie di aspettative e di permessi. Il paziente accetta di essere esaminato e toccato da altri, e vincola gli operatori alla segretezza ed allosservanza di specifici doveri. Operatori sanitari e pazienti mettono in comune idee ed obiettivi. E raro che il paziente si affidi totalmente ad un medico. In genere mantiene spazi pi o meno grandi di autonomia. Altres rara la totale dedizione del medico al malato. Rapport o medicopaziente Non esiste un modello unico del rapporto medico-paziente. Esso varia secondo le esigenze e la libera scelta dei vari protagonisti. Soggetti diversi reagiranno con differente autonomia ed accettazione delle cure. Sotto questo aspetto il consenso libero ed informato ha un ruolo centrale. Gli attori

del

rapporto

medico-paziente

devono

poter

esprimere

liberamente le loro conoscenze e le posizioni rispetto alla presa in carico del paziente. Gli accordi tra medici e pazienti e tra infermieri e pazienti sono il risultato di questo modo di procedere. Il consenso informato assume un ruolo importante in assenza di valori generali e condivisi da tutti (valori

canonici). La sostanza dellaccordo raggiungibile tra medico e paziente dipende dallefficacia della loro comunicazione e da quanto essi condividano le finalit della medicina ed il significato etico della vita. Quanto pi distanti saranno le posizioni di medico e paziente, tanto pi necessario sar chiarire in ogni momento del rapporto lambito e la natura dellintervento medico. Deve essere accettato che lautorit di dare il proprio consenso da parte del paziente porta con s specularmente il diritto del medico di dedicarsi allassistenza di quello stesso paziente o di astenersene, e che presente in ogni momento il diritto del paziente di accettare laiuto del medico o di rifiutarlo. Autonomia Il principio di autonomia espressione della persona come soggetto morale autonomo. Lautonomia un continuum tra

due estremi, lazione completamente non autonoma e quella Intenzionalit Conoscenza Mancanza di controllo esterno completamente autonoma. Per considerare unazione

sostanzialmente autonoma, sono richieste tre condizioni: lintenzionalit, che pu essere a sua volta graduata in azione tollerata, desiderata o voluta, la conoscenza, anchessa valutabile in gradi, ma che deve essere in ogni caso completa ed adeguata ed infine la mancanza di controllo esterno. la

Anche il controllo esterno si pu esprimere in gradi: coercizione, la manipolazione e la persuasione.

Secondo alcuni Autori queste tre condizioni sono necessarie ma non sufficienti: deve esistere anche lautenticit (intesa Autenticit come aderenza alle proprie convinzioni esistenziali) che rappresenta la prova concreta della autonomia raggiunta. Ma il venire a conoscenza di una diagnosi devastante spesso compromette in modo sostanziale detta autenticit e mette in discussione il concetto stesso di autonomia del paziente. Limpatto emotivo infatti tale da sconvolgere lequilibrio vitale del paziente, le sue aspettative di vita sia dal punto di vista qualitativo che quantitativo, ed altera tutta la sua

progettualit. Pesanti sono inoltre le conseguenze sui rapporti famigliari e sociali. I principi del permesso (autonomia) e del fare il bene (beneficit) trovano giustificazione in se stessi, sono pertanto Principi deontologici definiti deontologici. Il principio del permesso vincola medico e paziente indipendentemente dai risultati delle loro azioni: nella pratica gli accordi medico-paziente sono vincolati dal rapporto reciproco tra le persone contraenti e non dalle conseguenze dellaccordo. Il principio di fare il bene pur essendo deontologico, cio significativo di per s, ha dei risvolti finalistici (teleologici) volti ad ottenere risultati eticamente positivi. Ne consegue una tensione tra i due principali principi etici quando si tratta di fare il bene di qualcuno, se la concezione di che cosa sia il bene nella opinione di medico/infermiere da una parte e del paziente dallaltra sono in conflitto. Appare quindi necessario ricorrere ad uno strumento definito consenso informato. Consenso informato Il consenso informato laccettazione volontaria di un intervento medico da parte del paziente dopo unadeguata

informazione da parte del medico sulla natura della malattia, dellintervento relativo e sui rischi e benefici. Il consenso informato presuppone, da parte del medico, uninformazione completa: notizie generali sullo stato di salute del paziente, sugli interventi e sulle prospettive di scelta tra di essi. Linformazione deve essere fornita con linguaggio comprensibile, competenza ed empatia. Si deve quindi evitare leccessiva sintesi, luso di termini troppo tecnici ed un tono comunicativo freddo ed

impersonale. Al contrario, necessario porsi in una posizione di ascolto nei confronti del paziente, e bisogna fare attenzione ad evitare di ferirlo con unesposizione brutalmente esplicita e non rispettosa dei suoi sentimenti. La qualit della comunicazione deve essere considerata un aspetto essenziale. La corretta comunicazione parte integrante dellatto medico e non deve essere sottovalutata n delegata ad altre figure professionali.

Capacit decisional e

E necessario valutare la capacit decisionale del paziente come altro aspetto fondamentale del consenso informato. Ci si riferisce alla capacit reale, cio alla capacit di comprendere e valutare le informazioni ricevute ed operare delle scelte rispettose dei propri valori e del proprio stile di vita. Sulla capacit decisionale reale influiscono una quantit di fattori, prima di tutto emotivi ma anche culturali, religiosi, sociali. La capacit decisionale subisce poi variazioni sia qualitative che quantitative in rapporto al processo di elaborazione delle notizie riguardanti il proprio stato di salute, soprattutto quando si in presenza di un evento grave. In una prima fase, quando prevale laspetto emotivo pessimistico e distruttivo, la capacit decisionale si riduce al minimo. Se successivamente interviene una elaborazione ed accettazione degli aspetti (oggettivamente negativi) connessi alla malattia, e di conseguenza una riformulazione del progetto vitale con nuove prospettive e nuovi obiettivi, allora la capacit decisionale del paziente riacquista importanza e peso.

Spesso la capacit decisionale del paziente compromessa da condizioni cliniche, psichiatriche o neurologiche ed allora sar necessario utilizzare particolari competenze (comitato etico, psichiatra, psicologo, medico legale,) per valutare se necessario individuare un sostituto, procuratore o tutore, che operi le scelte per conto del paziente.

Le preferenze del paziente

La conoscenza delle preferenze del paziente un elemento indispensabile per il giudizio clinico. I pazienti che collaborano con il proprio medico per giungere a decisioni terapeutiche condivise hanno in genere pi consapevolezza, hanno maggior fiducia e sono pi soddisfatti dellassistenza ricevuta. Poich la medicina offre spesso diverse opzioni terapeutiche, tutte ragionevoli dal punto di vista medico, il concordare la scelta di una di esse quindi uno strumento utile per conseguire il maggior beneficio possibile. Si deve comunque rispettare leventuale decisione del paziente di demandare al medico la scelta della terapia. Inoltre la possibilit di

esprimere preferenze molto importante dal punto di vista psicologico, perch favorisce il controllo della situazione da parte del paziente, controllo messo in forse dalla malattia.

Lespressione dei desideri del paziente pu mettere in luce aspetti esistenziali quali timori, dubbi o convinzioni che possono aiutare il medico a motivare la condotta terapeutica e quindi laderenza del paziente al programma concordato.

Chi non pu esprimere le proprie preferenze per difetto di Compliance ascolto da parte del medico, spesso ha una ridotta compliance terapeutica. Nel caso di minori, lattenzione alle loro

preferenze deve aumentare tanto pi essi crescono e sono in grado di formularle e renderle credibili. Linterazione fra paziente (minore), genitori (non sempre in accordo fra loro) ed quipe medica rappresenta una vera sfida dal punto di vista etico, complicata dalla necessit di valutare correttamente la maturit psicologica del paziente e quindi il peso da dare alle sue scelte.

Il rifiuto dellinformazione e rifiuto del trattamento

Come i pazienti hanno diritto a ricevere le informazioni che li riguardano, cos hanno anche diritto a rifiutarle. In questo caso il consenso verr dato dal paziente, rinunciando esplicitamente alle informazioni. Coloro che, bene informati, rifiutano consapevolmente il trattamento possono rappresentare un problema etico quando il rifiuto del trattamento pu condurre a danni seri od alla morte. In questo caso il procedere dei sanitari sar guidato prevalentemente da considerazioni medico-legali potendosi procedere al trattamento non autorizzato dal paziente soltanto nel caso di pericolo di vita. Questo concetto e comunque oggetto di vivaci discussioni da parte di chi accanto al diritto alla vita pone il diritto alla morte (alla buona morte).

Prendere decisioni per pazienti incapaci

Le persone autorizzate a prendere decisioni per altri, mentalmente incapaci, sono chiamate procuratori. In genere si tratta dei parenti pi prossimi o dei genitori in caso di minori. Quando le preferenze del paziente risultano chiare perch espresse prima della perdita della capacit decisionale, il procuratore dovrebbe attenersi ad esse; in caso contrario dovrebbe perseguire il miglior interesse del paziente, cio operare le scelte che le persone di buon senso opererebbero per alleviare il dolore, migliorare gli aspetti funzionali e la qualit di vita.

rocuratore

Nel caso di minori, spetta ai genitori, salvo documentata loro Migliore interesse del paziente incapacit, esprimere le preferenze per i figli. Ed dovere e

nterventi inefficaci e non utili diritto dei genitori interrompere trattamenti inefficaci e non utili. Il problema di determinare la non utilit del trattamento complesso e le decisioni in merito sono gravate da convinzioni soggettive e possono perci portare a conflitti tra genitori e sanitari, allinterno della coppia genitoriale e dellquipe sanitaria. Se non vi chiara evidenza che lintervento efficace o utile si dovr ricorrere al criterio del

miglior interesse del bambino. Qualora esistano divergenze tra genitori o tra genitori e medici si dovrebbe ricorrere ad un comitato etico. Se le differenze sono inconciliabili esiste la possibilit di ricorrere a vie legali ma va considerato che tale agire estremamente traumatico per tutti.

La qualit della vita

Il concetto di qualit della vita riveste un ruolo centrale nelle scelte etiche. Esso comprende le funzioni fisiche del paziente, la presenza od assenza di dolore, la possibilit di interazione sociale e il mantenimento delle capacit intellettuali. I giudizi sulla qualit della vita non possono essere basati su singole dimensioni o su caratteri puramente oggettivi. Al contrario riveste particolare rilievo la soggettivit in quanto fondamentale la qualit di vita percepita dal paziente. Sacralit della vita Qualit della vita Una distinzione pu essere fatta tra sacralit della vita e qualit della vita. Coloro che ritengono che la vita sia un valore cos grande da dover essere preservato ad ogni costo hanno spesso una matrice religiosa, ma esistono anche laici per i quali la vita organica ha un valore tale da dover essere preservata anche quando tutte le funzioni umane sono perdute. Secondo molti il profondo rispetto della vita umana che pu essere espresso nel termine sacralit della vita comunque compatibile con lidea che quando la qualit di vita profondamente ed irrimediabilmente compromessa sia giustificata la sospensione di trattamenti volti a prolungarla.

Su questo tema esistono posizioni etiche contrapposte che si basano su diverse interpretazioni delle condizioni estreme: se si abbia in questi casi a che fare con un prolungamento della vita degna di essere vissuta o non, piuttosto, con un prolungamento del morire, che si configura come accanimento terapeutico. Laccanimento terapeutico ora un rischio tanto pi frequente e reale in quanto siamo in presenza di possibilit tecniche tali da permetterci di tenere in vita artificialmente per un tempo indefinito un numero sempre maggiore di pazienti. Cure palliative La qualit della vita dei pazienti terminali migliorata dalle cure palliative che comportano luso competente di farmaci contro il dolore. I pazienti non devono essere sottoposti a trattamenti inefficaci o a dosi ridotte di analgesici per il

timore di assuefazione a farmaci, specie oppiacei, anche se le terapie volte ad alleviare il dolore hanno come ovvio effetto collaterale loffuscamento della coscienza e la riduzione della comunicazione tra paziente e famiglia. Luso di oppiacei comporta poi il rischio di depressione respiratoria che pu portare ad una morte anticipata. Ricordiamo: il sollievo dal dolore uno dei compiti principali della medicina, come

peraltro lo sostenere la funzione respiratoria. Quando questi due scopi entrano in contrasto e lobiettivo di prolungare la vita non pu pi essere perseguito, alleviare il dolore diventa lobiettivo prioritario. Duplice effetto In questo caso ci riferiamo al principio etico del duplice effetto: quando si persegue uno scopo eticamente buono (sollievo del dolore) ma si prevede con questo agire di causare un effetto indesiderato (depressione respiratoria e possibile accelerazione della morte attesa) lazione (sollievo dal dolore) va considerata ugualmente accettabile sotto il profilo etico. Nel caso della terapia antalgica in generale, specie se con oppiacei, ammesso somministrare dosi finalizzate a ridurre il dolore correndo il rischio di accelerare la morte, ma non ammesso somministrare dosi pi elevate con lo scopo prevalente di affrettare la morte.

Qualit di vita minima e sostegno vitale

Limitata La qualit di vita pu essere definita limitata quando si riferisce ad una persona che soffre per gravi deficienze della salute fisica o mentale. Questa constatazione pu essere fatta dal paziente stesso o da osservatori esterni. La qualit di vita Minima minima si riferisce ad un paziente con condizioni fisiche molto compromesse, grave limitazione della capacit di comunicazione, stato continuo di sofferenza. Anche qui la

valutazione pu essere effettuata dal soggetto stesso o da Sotto al minimo osservatori esterni. La qualit di vita al di sotto del minimo

irreversibile perdita di attivit sensoriale ed intellettuale. Perdita della qualit della vita Questo stato andrebbe meglio descritto come perdita di qualit di vita in quanto la persona ha perso la capacit di valutare la sua situazione. Questa descrizione si applica a coloro che si trovano in uno stato vegetativo persistente. La qualit di vita minima ed al di sotto del minimo di solito richiedono sostegno vitale, cio strumenti tecnici avanzati per il mantenimento delle funzioni vitali. Il dilemma etico , in

questi casi, fino a quale livello di qualit di vita sia giustificato continuare a fornire il sostegno vitale.

Intervento ordinario o straordinario

Si considera intervento ordinario quello volto a sostenere le funzioni vitali del paziente secondo usuali procedure (nutrizione parenterale, idratazione, somministrazione di Principio di proporzionalit ossigeno) ed interventi straordinari quelli tecnologicamente sofisticati, che mettono in atto tentativi terapeutici pi aggressivi (interventi e farmaci sperimentali). Nei pazienti terminali, secondo alcuni, sarebbero appropriati gli interventi ordinari e non quelli straordinari. Il significato originale della distinzione tra intervento ordinario ed intervento straordinario, che ha origine nella teologia morale cattolica, potrebbe essere ricondotto al principio di proporzionalit che esprime lobbligo etico di fornire un intervento medico qualora i benefici sperati superino gli aggravi connessi. Il principio si applica anche nei casi di decisione di vita o di morte, in antitesi alla posizione sostenuta da alcuni che la vita andrebbe preservata od ogni costo. Il principio di proporzionalit sostiene che questo obbligo assoluto non esiste: la vita

andrebbe preservata quando essa pu essere giudicata, dal paziente o da chi lo rappresenta, pi un beneficio che un aggravio. Il principio si applica in primo luogo alle preferenze del paziente il quale deve giudicare benefici ed oneri in base alla propria concezione esistenziale, ma si applica anche ai sanitari che devono dare un loro parere professionale su benefici ed aggravi. Lapplicazione del principio pi controversa in caso di pazienti incapaci ad esprimere le Nel bambino proprie preferenze. La decisione di interrompere il sostegno vitale per il bambino Nel neonato particolarmente difficile. Nel decidere per il migliore interesse del bambino i genitori devono mediare tra i benefici e gli aggravi per il bambino previsti dal trattamento ed il diritto del genitore di controllare lassistenza per il figlio in accordo con le convinzioni familiari. Poich i bambini sono soggetti altamente vulnerabili, i sanitari dovrebbero esercitare scrupolosamente il principio di non maleficit.

In linea di massima non si dovrebbero negare alimentazione ed idratazione ai neonati gravemente compromessi, eccetto

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che per i casi nei quali non vi speranza di recupero ed il neonato sembra non provare dolore dalla mancanza di nutrimento e di idratazione.

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Giustizia e lealt
Il rapporto medico-paziente nella societ attuale sempre meno un affare privato, al contrario si realizza in un contesto complesso di interazioni sociali: assistenza sanitaria pubblica, allocazione di risorse per lassistenza che non sono inesauribili, ricerca e didattica clinica, medicina del lavoro e salute pubblica. In questi ambiti trovano applicazione i principi etici di giustizia e lealt. Giustizia La giustizia consiste in senso lato nellequa suddivisione di benefici ed oneri (diritti e doveri) nellambito di una comunit. Realizzare una politica sanitaria in accordo con il principio di giustizia un imperativo etico. Lealt Tutte le persone hanno doveri di lealt multipli: verso la famiglia, gli amici, la religione, la comunit sociale, la nazione. Tradizionalmente il medico legato da un dovere di lealt verso il proprio paziente che altamente prioritario rispetto agli altri doveri. Il problema etico sorge quando il dovere verso il proprio paziente sia in diretto contrasto verso qualcuno degli altri doveri. Il dovere verso il paziente pu entrare in contrasto con gli obblighi sociali qualora vengano

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messe in atto politiche sanitarie di non equa distribuzione delle risorse, o che non consentono di fornire al paziente tutta lassistenza necessaria. Dovere fiduciario Il medico ha, nei confronti del paziente, un dovere fiduciario, nel senso che tenuto a perseguire gli interessi del paziente con dedizione, riservatezza ed onest. Soprattutto deve evitare conflitti di interesse (finanziari e non) che potrebbero pregiudicare lassistenza fornita ai pazienti. La famiglia, i parenti e gli amici del paziente hanno vari tipi di interazione nel rapporto medico-paziente. Andrebbe incoraggiata la collaborazione morale con queste persone che svolgono un ruolo importante nelle strategie di assistenza. In pediatria il ruolo della famiglia accentuato per la responsabilit dei genitori nelle scelte assistenziali rivolte al loro bambino. Se esistono altri figli, i genitori hanno responsabilit anche nei loro confronti e spesso si creano conflitti allinterno della famiglia quando la maggior parte delle risorse affettive, economiche e di tempo devono essere dedicate al figlio malato. Questa situazione tende a destabilizzare la famiglia stessa, accentuando spesso i

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contrasti tra coniugi e concorrendo a determinare separazione e divorzio.

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Costi e decisioni cliniche

Le decisioni cliniche non dovrebbero essere subordinate al costo dellassistenza ma basate su procedure cliniche, linee guida e studi di risultato. Fornire assistenza di qualit non significa per fornire sempre tutta lassistenza disponibile ma quella appropriata e, a parit di efficacia, quella meno costosa. Andrebbero privilegiate le cure primarie che consentono un migliore rapporto costo/beneficio. Andrebbe salvaguardato il rapporto di fiducia fra medico e paziente e lautonomia del paziente, sempre tenendo conto della giustizia distributiva al fine di garantire il soddisfacimento di tutte le richieste lecite nel contesto delle risorse umane, di tempo ed economiche disponibili.

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Il medico amico
Il rapporto fra loperatore sanitario ed il paziente un vincolo interpersonale e sociale. Lamicizia, definita da Aristotele virt morale della vita sociale, racchiude in s i principi di beneficit, autonomia e giustizia ed possibile solo tra persone libere. La Presidents Commission statunitense ha riconosciuto la necessit di superare, nel rapporto medico-paziente, il dualismo tra paternalismo puro ed autonomismo puro, fondando i rapporti sanitari sulla fiducia e la confidenza e cio sullamicizia. E nei momenti difficili, come la malattia, maggiormente bisogno di amici, della che si ha fiducia, della

confidenza e dellamore che derivano dallamicizia.

Principi etici , minimo e massimo morale

Beneficit Minimo morale Non maleficit Autonomia Non causare danno al paziente Giustizia Curare ognuno in base alle sue necessit distribuendo equamente le risorse

Massimo Realizzare il morale massimo beneficio rispettando le scelte e lo stile di vita del paziente

Seguire il pi possibili le proprie preferenze nella scelta del trattamento

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Bibliografia
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Glossario
Autenticit: aderenza al proprio stile di vita, alle proprie convinzioni profonde Autonomia: capacit della persona di pensare ed agire in base alle proprie convinzioni, al di l di condizionamenti Autorit morale: facolt di esercitare legittimamente il potere di decidere sulla condotta morale Beneficit: capacit di realizzare il bene Capacit decisionale: capacit di prendere decisioni Clinico: che riguarda la clinica come scienza e pratica medica Compliance: termine inglese che significa rispetto, aderenza, adesione a regole, comportamenti o trattamenti Consenso informato: permesso, accettazione, autorizzazione di un trattamento derivante dalla conoscenza dei benefici e possibili danni da esso derivanti Controllo esterno: controllo sulle decisioni di una persona esercitato da altri

Cure palliative: cure volte ad alleviare il dolore causato da una malattia senza eliminarne le cause Dovere fiduciario: dovere di lealt totale verso coloro ai quali rivolto Duplice effetto: principio morale secondo il quale si valuta un comportamento che pu causare due conseguenze, una positiva ed una negativa Empatia: capacit di immedesimarsi in un'altra persona fino a coglierne i pensieri e gli stati d'animo. Etica: parte della filosofia che studia la condotta morale delluomo ed i criteri per valutarla Giudizio clinico: processo mentale mediante il quale il medico coniuga cultura ed esperienza nel decidere in merito a problematiche cliniche Intenzionalit: capacit di compiere unazione volutamente Maleficit: capacit di realizzare il male Massimo morale: il maggior risultato morale conseguibile Miglior interesse: ci che reputato la cosa migliore dalle persone sagge Minimo morale: il minor risultato morale conseguibile

Morale: ci che regola il comportamento umano in rapporto allidea del bene e del male Non utilit (futility in inglese): incapacit di produrre qualsiasi risultato Principi deontologici Principi morali che affermano che cosa bene e che cosa male Procuratore: persona incaricata di rappresentare la volont di un paziente incapace Proporzionalit: principio che rapporta i benefici ottenibili da un trattamento con i danni da esso derivanti Rapporto medico-paziente Relazione tra curatore e curato basata su principi di fiducia, che opera attraverso la comunicazione e la condivisione delle finalit terapeutiche Regola aurea: idea etica fondamentale che esiste, a memoria duomo, in tutte le grandi religioni Qualit della vita: soddisfazione personale espressa o sperimentata dagli individui nella loro situazione fisica, mentale o sociale. Sacralit della vita: valore assoluto della vita intesa come dono di Dio

Sintesi: tecnica, medicina ed etica clinica

La pratica della medicina si avvale oggi di conoscenze scientifiche ed applicazioni tecniche che consentono di incidere in misura significativa sulla durata e qualit della vita. Gran parte di queste possibilit sono state ottenute nella seconda met del secolo passato. Fare buon uso di questi nuovi potenti strumenti richiede unelaborazione critica, proporzionata alla responsabilit che luomo moderno deve esercitare in primo luogo verso il

soggetto debole, fragile e vulnerabile ma anche nei confronti delle generazioni future e della natura. Il medico oggi deve applicare i principi etici tradizionali di beneficit e non maleficit integrandoli e contemperandoli con i principi di autonomia e giustizia. Lanalisi etica, che parte integrante dellatto medico, deve essere applicata al contesto individuale del paziente, della sua famiglia e della sua comunit. Egli potr adattare i principi etici alle situazioni

contingenti con lo stesso metodo che gli permette di formulare il giudizio clinico. Le possibili tensioni tra i principi di beneficit, autonomia e giustizia possono trovare soluzione adottando atteggiamenti specifici per i singoli casi; il medico deve dar prova di grande adattabilit e capacit creativa. In particolare, queste doti sono necessarie trattando patologie rare che danno spesso origine a situazioni insolite ed imprevedibili. La decisione etica, compatibile con i principi generali, sar volta ad ottenere il bene del paziente secondo le sue preferenze ed il suo stile, compenetrando le sue esigenze con le necessit di giustizia nella distribuzione delle risorse assistenziali, materiali ed affettive. Il porre il paziente al centro dellinteresse contribuisce a facilitare la soluzione di problemi etici che astrattamente parrebbero irrisolvibili

Per illustrare lapplicazione del giudizio etico alla pratica clinica, siamo ricorsi alla narrazione di alcune storie di pazienti e curanti. La narrazione particolarmente adatta ad evidenziare gli aspetti tecnici (cosa si pu fare), quelli etici (cosa si dovrebbe fare) e quelli esistenziali (cosa ogni persona coinvolta ritiene giusto fare, in base alle convinzioni personali). Le soluzioni eticamente corrette possono essere diverse nelle stessa situazione, a seconda di chi interpreta lazione. Non esiste la soluzione eticamente migliore, ma la soluzione da adottare sar quella che meglio incontra le esigenze di tutti gli attori, nel rispetto dei principi generali di beneficit, non maleficit, autonomia e giustizia. Tanto pi la decisione etica sar prossima ai valori esistenziali del paziente, tanto pi sar vicina al raggiungimento del massimo morale. Letica clinica in grado, in ogni caso, di promuovere la cura e la salvaguardia del benessere dei pazienti, permettendo cos la piena realizzazione dellatto medico.

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STORIE CLINICHE

Prima Storia: maschio o femmina?

Serena nasce da una gravidanza di durata normale, senza evidenza di patologia anche agli esami ecografici di routine. Alla nascita presenta genitali caratterizzati da organo penoclitorideo ricurvo della lunghezza di 2,2 cm, ipospadia perineale (sbocco delluretra alla base dellorgano penoclitorideo), pliche labio-scrotali (situazione intermedia tra grandi labbra e scroto) contenenti le gonadi. un maschio Il neonatologo in forte imbarazzo nellattribuire il sesso, ma infine decide che si tratta di un maschio e comunica questa notizia ai genitori che sono disorientati e profondamente turbati. La madre una trentenne, che esercita lattivit di parrucchiera, alla prima gravidanza, di origini settentrionali. Il padre di trentacinque anni, impiegato pubblico, di origini meridionali. In questa famiglia i rapporti con le famiglie di origine (nonni) sono scarsi e distanti. La madre non desiderava la gravidanza, il padre desiderava un figlio maschio, ed i rapporti coniugali erano gi conflittuali. Il bambino/bambina viene ricoverato per accertare il sesso di attribuzione. La madre, reattivamente, si scaglia contro il medico che comunica la diagnosi di intersessualit, il padre, viceversa, appare pacato e tende a minimizzare con un atteggiamento svalutante nei confronti della patologia e dei medici.

I cromosomi sono maschili, i genitali interni costituiti da piccola vagina, lutero assente. Considerata la situazione anatomica viene stabilita (allet di tre mesi) lattribuzione del una femmina sesso femminile (verr chiamata Serena), correggendo la

esami ormonali che non precisano la diagnosi al di l di un generico pseudoermafroditismo maschile (intersessualit con presenza di testicoli). Allet di un anno viene operata di genitoplastica (riduzione dimensionale dellorgano peno-clitorideo con confezionamento di clitoride e piccole labbra, mantenendo le terminazioni nervose che conferiscono sensibilit ai genitali esterni). I testicoli vengono asportati. La situazione destabilizza ulteriormente la coppia che si separa. La bambina, rifiutata dalla madre, viene affidata al A 5 anni di et la diagnosi padre. Allet di 5 anni viene stabilita la diagnosi di deficit di 5 alfa reduttasi mediante un test genetico che non era non disponibile alla nascita. In questa malattia frequente, nei casi ai quali viene attribuito il sesso femminile, il desiderio di appartenere al sesso maschile che si rinforza in pubert. Di fatto la bambina, allet di 7 anni dimostra disturbi di identit di genere (atteggiamenti di tipo maschile, dichiarazioni di sentirsi maschio).

DEFICIT DI 5 ALFA REDUTTASI Impedisce la completa differenziazione in utero in senso maschile dei genitali esterni , attraverso la riduzione della sintesi del diidrotestosterone, derivato dellormone maschile che agisce prevalentemente nella vita fetale. Lenzima 5-alfa reduttasi tipo 2 trasforma il testosterone nellandrogeno diidrotestosterone, che ancora pi efficace del testosterone nel differenziare i genitali esterni del feto in senso maschile. In et adulta prevalente invece lazione del testosterone che tender a virilizzare se i testicoli sono mantenuti. I soggetti con cariotipo XY e deficit dellenzima mostrano alla nascita una forma di intersessualit (presenza contemporanea di elementi maschili e femminili) denominata ipospadia perineoscrotale (sbocco delluretra alla base del fallo) pseudovaginale (presenza di piccola vagina a fondo cieco). Questi soggetti sono sottoposti nella vita fetale allazione prevalente del testosterone che agisce anche sulla differenziazione in senso maschile delle strutture cerebrali. Alla pubert il testosterone agisce sui genitali con maggiore efficacia rispetto al diidrotestosterone. Se i testicoli non vengono asportati, in epoca puberale il fallo cresce, aumenta la massa muscolare e si rinforza lidentit di genere maschile. Nei pazienti ai quali viene attribuito il sesso femminile, asportando i testicoli ed operando una femminilizzazione chirurgica dei genitali esterni, lidentit di genere femminile pu non essere completa anche a causa delleffetto prenatale degli androgeni sullencefalo.

Punti critici e commenti E da sottolineare in primis limpossibilit di evidenziare la patologia mediante i controlli di routine effettuati in gravidanza. La nascita del bambino con intersessualit quasi sempre imprevedibile. Linattesa rivelazione alla nascita di una condizione sconosciuta ed imprevista accentua limpatto emotivo sui genitori: laspetto dei genitali assolutamente inconsueto ed inquietante. In tutte le culture umane laspetto dei genitali segno fortemente connotante, tant vero che la prima notizia che viene data sul figlio appena nato il sesso di appartenenza ( un maschio e sta bene, e non come sarebbe pi logico sta bene ed un maschio). Il venir meno di questo segno causa una condizione di incertezza ed inadeguatezza che si trasmette da coloro che hanno assistito al parto ai genitori ed al loro entourage. Lincertezza non pu essere facilmente tollerata ed questa pressione esterna che induce nel caso oggetto di questa storia il neonatologo ad attribuire superficialmente ed in maniera intempestiva il sesso maschile. Il bambino/bambina nasce in una famiglia gi conflittuale e da una gravidanza non desiderata. I genitori sono privi di sostegno emotivo da parte delle famiglie di origine e si trovano di fronte alla necessit di decidere il sesso da attribuire partendo da posizioni non coincidenti: il rifiuto della gravidanza nella madre che la porta

a sviluppare un profondo e malcelato rifiuto nei confronti di Serena ed il desiderio di un figlio maschio ideale nel padre che non riesce a relazionarsi con il figlio/figlia reale. Tecnicamente, il bambino/bambina presenta caratteristiche intermedie tra i due sessi; le indagini per accertare il sesso cromosomico e la struttura interna producono una diagnosi generica. Lattribuzione definitiva del sesso arriva dopo 3 mesi di incertezze durante i quali al bambino/bambina non viene attribuito neppure un nome. Comunicazion e In questa fase di accertamenti la comunicazione con la famiglia particolarmente difficile: gli operatori sanitari sono imbarazzati nel fornire notizie sullandamento delle indagini e spesso non sono in grado di tenere un atteggiamento equidistante tra di loro e nei riguardi della scelta del sesso da attribuire. Ne deriva un coro di opinioni dissonanti. I genitori dal canto loro non sono in grado di comprendere appieno la situazione e soprattutto di prevedere levoluzione futura del bambino/bambina. La scelta del sesso da attribuire si basa essenzialmente sul ruolo sessuale che il/la paziente, opportunamente aiutati da interventi chirurgici correttivi e terapia ormonale, potranno svolgere da adulti. Gli interventi femminilizzanti consistono nella rimozione dei testicoli, riduzione dei genitali esterni e somministrazione di ormoni femminili dalla pubert: la femmina sar infertile (priva di utero ed ovaie) ma con genitali esterni capaci di rapporto sessuale (con i limiti degli esiti chirurgici).

Gli

interventi

mascolinizzanti

conservano

testicoli,

ricostruiscono il pene (in modo parziale) e possono richiedere la somministrazione di ormone maschile dalla pubert. Entrambe le soluzioni sono parziali in quanto si approssimano solo alla fisiologia normale. Il soggetto soffrir sempre di un certo grado di ambiguit per la parziale impregnazione ormonale maschile del cervello nella vita fetale, per la difficolt di costruire una salda identit di genere nellinfanzia a causa dei messaggi ambigui che gli vengono dallambiente circostante, a sua volta influenzato dallambiguit della situazione, e per le difficolt obbiettive di riconoscersi in un ruolo sessuale completo a fronte dellincompletezza sessuale a livello fisico. Lattribuzione del sesso femminile attuata per decisione prevalente dellequipe medica sulla base dellesperienza e della tradizione che vuole in casi simili sia pi semplice sostenere il sesso femminile. Questa posizione tradizionale risente delle condizioni socioculturali e dei progressi tecnici, ed pertanto suscettibile di aggiornamenti e rivalutazioni nel tempo. Oggi in atto una revisione critica delle attribuzioni di sesso effettuate in passato (da quando sono disponibili i trattamenti chirurgici ed ormonali). Soprattutto criticata limpostazione paternalistica delle decisioni e lo scarso spazio riservato al consenso dei pazienti. In questo campo il problema del consenso particolarmente importante perch riguarda soggetti non ancora in grado di decidere e che, quando saranno in grado,

probabilmente

esprimeranno

nelle

loro

posizioni

lappartenenza ad un identit di genere non completamente strutturata e definita. I genitori di Serena si separano. Questa svolta esistenziale Separazion e della coppia genitoriale chiaramente correlata alle difficolt precedenti la gravidanza, rese ancora pi esplicite dal grave problema di Serena. La madre ha una reazione di rifiuto e fuga ed il padre si assume la responsabilit di Serena ma non riesce a sopperire alla mancanza di una figura genitoriale materna. La diagnosi precisa, resa possibile dai progressi tecnici ed organizzativi, arriva tardi quando non pu pi influenzare La diagnosi lattribuzione del sesso. Questa particolare patologia un parametro dellambiguit: infatti causa ridotta mascolinizzazione in utero (ridotti livelli di diidrotestosterone) ma attivit androgenica adeguata nellet adulta (se i testicoli vengono mantenuti). Nel caso di Serena il disturbo dellidentit di genere che viene esplicitato in et scolare probabilmente il risultato dellimpregnazione cerebrale di androgeni in et prenatale cui vanno sommati tutti i messaggi di ambiguit derivanti dalla sua condizione di intersessualit, a livello personale e sociale (non ultimo la mancanza della figura materna).

Seconda storia: malattia degenerativa

Francesco nasce da una gravidanza normale in una famiglia in buone condizioni economiche costituita da padre imprenditore di circa 40 anni, madre insegnate di 30 anni, una sorella sana di 5 anni. La famiglia ha sviluppo armonico di rapporti interpersonali, ma scarsi rapporti con le famiglie di origine dei genitori, per ragioni di distanza geografica. Verso i 3 anni di et Francesco incomincia a regredire sul Decadimento intellettivo piano viene delle performances una prima situazione neuro-motorie e successivamente intellettive. Ricoverato per accertamenti, evidenziata da endocrinologica di ormoni caratterizzata insufficiente secrezione

surrenalici. Una risonanza magnetica mette in luce alterazioni della mielinizzazione cerebrale che a successivi controlli si rivelano ingravescenti. Viene posta diagnosi di adrenoleucodistrofia, malattia che coinvolge encefalo e surrene, di natura genetica ad andamento progressivo. Limpatto sulla famiglia devastante. Il paziente viene trattato con ormoni surrenalici e fisioterapia. Le condizioni neurologiche lentamente peggiorano: a 5 anni non cammina pi, a 6 anni le capacit intellettive sono gravemente compromesse, a 7 anni cominciano le difficolt respiratorie e lincapacit di assumere alimenti. Viene inserito un dispositivo per lalimentazione parenterale ed il paziente ricoverato in rianimazione ed intubato. Viene riorganizzato lassetto familiare in funzione di Francesco. Dallet di 4 anni

la madre ha rinunciato al lavoro ed entrambi i genitori dedicano al figlio la maggior parte del loro tempo libero. La sorella di Francesco presenta temporanee difficolt scolastiche ed un breve episodio di balbuzie.

ADRENOLEUCODISTROFIA Causata dal difetto di un gene posto sul cromosoma X. Non d conseguenze nelle femmine che hanno 2 cromosomi X (il cromosoma sano compensa il difetto) ma si esprime nei maschi che hanno un solo cromosoma X. Il difetto genetico causa degenerazione progressiva del tessuto nervoso e delle ghiandole surrenaliche. I sintomi compaiono in genere nella seconda infanzia e consistono in cambiamenti del comportamento, difficolt scolastiche, disartria, alterazioni della memoria, demenza progressiva. I sintomi di insufficienza surrenalica (collasso, iposodiemia, iperpotassiemia, ipoglicemia) compaiono in genere dopo i sintomi neurologici. Non esiste trattamento efficace, ma solo terapia sintomatica e sostitutiva dei deficit ormonali. La prognosi infausta e la morte di solito avviene in et pediatrica.

Punti critici e commenti Regressione intellettiva e motoria La presa di coscienza della regressione neuro-motoria un processo graduale nei genitori. Si tratta di un evento insolito ed allarmante che mette in atto una reazione difensiva. La diagnosi di adrenoleucodistrofia, malattia degenerativa non La diagnosi guaribile e ad esito infausto, diventa sempre pi evidente con il progredire dei sintomi neurologici ed endocrinologici. Vengono esplorate le ipotesi terapeutiche compreso il trapianto di midollo osseo, ma tutte vengono scartate per la mancanza di vantaggi dimostrabili. Col tempo Francesco perde completamente lautonomia, i Progressione dei sintomi rapporti con gli altri decrescono, fino a una condizione di coma con scarsa attivit elettrica cerebrale, i movimenti si riducono fino alla comparsa di crisi da decerebrazione, non si alimenta autonomamente ed infine, a tratti, non respira. Viene inserita unapparecchiatura per alimentazione gastrostomica (PEG) e viene periodicamente intubato. Perdita della qualit della vita I familiari e le persone che lo assistono si interrogano sulla sua qualit di vita e sul beneficio che potrebbe apportare ad essa luso pi aggressivo di tecnologia medica (tracheostomia e respirazione assistita continua). Emergono posizioni differenti sia tra i sanitari, che tra i familiari ed il loro entourage: questi atteggiamenti cambiano inoltre con la progressione dei sintomi e gli episodi di parziale, transitorio miglioramento. Tra i sanitari, alcuni si limitano ad applicare i protocolli terapeutici tradizionalmente

utilizzati, senza sottoporre a revisione critica i protocolli stessi ed il proprio ruolo, altri vorrebbero limitare luso aggressivo della tecnologia, ma si trovano di fronte alla non condivisione del loro punto di vista da parte dei colleghi. Per quanto riguarda i familiari ed i loro amici, gli atteggiamenti riguardo a come garantire al figlio la migliore qualit di vita riflettono prevalentemente lenorme impatto emotivo della vicenda ed impediscono di formulare giudizi morali autentici. Emergono dissidi tra madre e padre sullassistenza terminale al figlio che deve essere pi aggressiva per il padre e meno aggressiva per la madre. La famiglia reagisce comunque alla condizione di estremo disagio mettendo in campo tutte le risorse emotive, fisiche ed economiche, anche se la madre costretta al ruolo perenne di infermiera e la sorella viene in parte trascurata da entrambi i genitori. Compare comunque una tendenza a ridurre i rapporti sociali ed amicali con conseguente progressivo isolamento.

Terza storia: malformazioni multiple

Davide nato dalla seconda gravidanza. Lecografia eseguita alla ventesima settimana ha evidenziato ridotta lunghezza dei femori. La gravidanza stata proseguita per scelta della madre, mentre il padre avrebbe preferito linterruzione. Nelle ecografie successive questo rilievo stato confermato. Il bimbo nato a termine per parto spontaneo e presentava alla nascita aumento dei diametri del cranio, rigidit delle articolazioni delle braccia e delle gambe, ipoplasia delle gambe, piede torto. La radiografia dello scheletro evidenziava ispessimenti della corticale delle ossa lunghe con riduzione del canale midollare. Inoltre il bambino presentava pene piccolo e testicoli ritenuti. Vi era il sospetto di problemi auditivi e visivi e di un possibile ritardo neuro-motorio. Abbandon o del padre Alla nascita il padre (che soffre di disturbi fobico-ossessivi) non accetta il bambino ed abbandona la casa familiare per tornare a vivere presso la propria madre. La madre di Davide, una donna molto solida, rimane con la sorella maggiore, sana, di 5 anni, ed il neonato. In questo aiutata dalla propria madre. La patologia di Davide non ha una diagnosi chiara; vengono affrontati i singoli problemi di salute ma la regia degli interventi socio-assistenziali particolarmente complessa. Questa regia viene assunta dal pediatra di famiglia che collabora con la madre per stendere un calendario credibile ed attuabile di interventi fisioterapeutici, accertamenti, visite ed interventi chirurgici.

La madre, che aveva un lavoro da impiegata,

deve ora

ricorrere allassistenza sociale per le necessit quotidiane. Improvvisamente, allet di 6 mesi le condizioni di Davide peggiorano. Viene ricoverato per idrocefalo ostruttivo e sottoposto ad intervento neurochirurgico. Le condizioni motorie ed ortopediche che avevano registrato dei progressi principalmente per merito della fisioterapia, subiscono una battuta di arresto. La situazione familiare ancora compensata quando Davide ha un anno ma solo a spese di un dispendio di risorse fisiche ed emotive da parte della madre e dellattivazione di una complessa ed onerosa rete socioassistenziale che messa in atto dalle strutture pubbliche territoriali con il concorso della famiglia materna.

MALFORMAZIONI Colpiscono il 3-4% dei nati vivi. Se multiple interessano 1 bambino ogni 1000/2000 nati e causano deficit psicomotori in 2/3 dei casi. Sono la prima causa di morte in et neonatale e la seconda entro i 4 anni di et, dopo gli incidenti. In genere le cause sono sconosciute. Tra quelle note vi sono effetti ambientali, inquinamento chimico, alterazioni dellambiente uterino, malattie metaboliche, insufficienza placentare, briglie amniotiche e cause genetiche. Il rischio di malformazioni in una gravidanza successiva basso, di poco superiore al rischio delle famiglie che non hanno figli malformati. Se una malformazione causa delle altre, si parla di sequenza malformativa. Se vi una causa comune di tutte le malformazioni, si parla di sindrome.

Punti critici e commenti Allarme in gravidanza Dopo una prima gravidanza normale, viene segnalata una possibile malformazione in una ecografia di controllo alla ventesima settimana della seconda gravidanza. Emerge un dissidio tra i genitori: la madre valuta il segnale di allarme ma non ritiene per questo di dover interrompere la gravidanza Il padre ritiene la decisione della moglie unilaterale, non condivisibile e gliela rimproverer in seguito punendola con labbandono del tetto coniugale. Malformazion i multiple alla nascita Il quadro malformativo presente alla nascita grave, esteso e non consente una diagnosi precisa. Oltre a malformazioni scheletriche, articolari e genitali vi il sospetto di danni neurologici (che in seguito viene confermato) e degli organi di senso (vista ed udito). Il bimbo nasce in una famiglia gi provata dalle condizioni psichiche del padre che soffre di disturbi fobico-ossessivi. Il padre accusa la moglie di averlo escluso dalla decisione di proseguire la gravidanza e, sia pur con estrema sofferenza, abbandona la famiglia. La madre si trova di fronte il carico estremamente gravoso di provvedere da sola alla famiglia ed alle onerose esigenze assistenziali del bambino, non dedicando a se stessa pi alcuno spazio. La sorella sviluppa un forte senso di responsabilit nei confronti di Davide ma manifesta una considerevole introversione nei rapporti con i coetanei.

Regia degli interventi socioassistenzial i

Gli interventi assistenziali sono molteplici e richiedono una attenta regia per la scelta delle modalit e priorit. Non tutti gli interventi sono erogati dal sistema assistenziale pubblico. Gli atteggiamenti dei sanitari e degli operatori sociali che si interessano alla vicenda sono vari e scarsamente coordinati. Il paziente viene dimesso dal nido neonatale con dimissione protetta, ma le indicazioni date dai vari specialisti ai neonatologi ed alla famiglia sono tali e tante che diventa in pratica estremamente difficile realizzarle. La madre si domanda a questo punto quale sia un atteggiamento equilibrato nei confronti di questa medicalizzazione estremamente specialistica e frammentaria. Fortunatamente trova aiuto nel pediatra di libera scelta che si assume lonere di valutare, insieme alla madre, il reale vantaggio delle indicazioni degli specialisti rendendole concrete relativamente alle possibilit di tempo, risorse, spostamenti della madre e del bimbo. Si rende necessario che il pediatra di base si metta in contatto con gli specialisti per mediare le esigenze di tutti. Ciononostante, la situazione sfugge di mano quando avviene un aggravamento ed sul il piano neurologico necessita di (idrocefalo intervento scompensato) paziente

neurochirurgico. La madre, dovendo svolgere a tempo pieno il ruolo assistenziale, non pu pi lavorare ed il bilancio economico della famiglia in grave crisi. Vengono messi in atto interventi socio-assistenziali, compatibilmente con le risorse economiche dei servizi di zona, che risultano solo di parziale

aiuto. Anche le risorse affettive, fisiche e la disponibilit della madre sono limitate e vengono dedicate in misura quasi totale al piccolo Davide con conseguenze negative sulla vita della sorella sana.

Indice
Pag. Pag. Pag. 3 5 8 Prefazione di Sandro Spinsanti Presentazione Fare il bene ed evitare il male Scopi della medicina Interventi inappropriati Rapporto medico-paziente e consenso libero ed informato Le preferenze del paziente Il rifiuto dellinformazione e rifiuto del trattamento Prendere decisioni per pazienti incapaci La qualit di vita Qualit di vita minima e sostegno vitale Intervento ordinario o straordinario Giustizia e lealt Costi e decisioni cliniche Il medico amico Principi etici, minimo e massimo morale Bibliografia essenziale Glossario Sintesi: tecnica, medicina ed etica clinica Casi clinici Pag. 53 Pag. 56 Pag. 60 Pag. 63 Pag. 65 Pag. 68 Prima storia: maschio o femmina? Punti critici e commenti Seconda storia: malattia degenerativa Punti critici e commenti Terza storia: malformazioni multiple Punti critici e commenti

Pag. 11 Pag. 13 Pag. 15 Pag. 22 Pag. 24 Pag. 25 Pag. 27 Pag. 30 Pag. 32 Pag. 35 Pag. 38 Pag. 39 Pag. 40 Pag. 41 Pag. 45 Pag. 48

Gli Autori

Dott. Roberto Lala Endocrinologo Pediatra. Presidente della Societ per lo Studio delle Malattie Rare. Membro del tavolo tecnico-scientifico della Rete per le Malattie Rare della Regione Piemonte. Dott. Giorgia Fenocchio Psicologa. Coordinatrice del Centro di Incontro per malati di patologie rare IncontRare di Torino. Prof. Alberto Musso Pediatra. Presidente della Federazione Malattie Rare Infantili.