Tumores del estroma gastrointestinal

6 GIST

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Qu es un tumor del estroma gastrointestinal (GIST)?

Cmo surge esta enfermedad? Es una enfermedad muy comn?

Cules son sus sntomas?

Cmo se diagnostica?

Qu opciones de tratamiento hay?

Existen grupos de investigacin en este campo?

Qu es un tumor del estroma gastrointestinal (GIST)?

El GIST (gastrointestinal stromal tumor segn sus siglas en ingls) es un tipo de tumor que pertenece a la familia de los sarcomas de al tejidos tejido blandos. Estos tumores afectan

conectivo, cuya funcin es rellenar o conectar entre s otros tejidos, como la grasa, los msculos, los nervios o los vasos sanguneos. Como este tejido se encuentra diseminado por casi todo el organismo, los sarcomas de tejidos blandos pueden aparecer en casi cualquier lugar del mismo. Los GIST son tumores del tejido conectivo del tubo digestivo y estructuras contiguas, que pueden surgir en cualquier punto, desde el estmago hasta el ano. Esta enfermedad aparece cuando las clulas nerviosas del tejido, tambin llamadas clulas intersticiales de Cajal (ICC), se transforman en cancerosas. Estas clulas, que se encuentran en la pared del tubo digestivo, son parte del sistema nervioso autnomo, el cual, por medio de ellas, manda seales al tracto gastrointestinal, para ayudar al movimiento de los alimentos a su travs.

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Cmo surge esta enfermedad?

En el 90% de los pacientes esta enfermedad est relacionada con una mutacin en el gen del receptor denominada KIT. Un receptor es una protena que produce cambios qumicos especficos sobre otras sustancias. El receptor KIT est implicada en la regulacin de la proliferacin de las clulas intersticiales de Cajal (ICCs), es decir, controla cundo y cmo se multiplican. Por consiguiente, una mutacin (alteracin o cambio en la informacin gentica de un ser vivo) que se produce en el gen del receptor KIT puede provocar que la clula se transforme en una clula maligna, pudindose provocar una proliferacin incontrolada. Una mnima parte de los casos de GIST son debidos a factores hereditarios. Aunque no se conocen factores ambientales que predispongan al GIST, no hay que olvidar que la dieta y el estilo de vida son factores que contribuyen a distintos tipos de cncer, por lo que es importante mantener las normas bsicas de prevencin: no fumar, no beber alcohol en exceso, consumir fibra y evitar el sobrepeso, tomar el sol con precaucin, o acudir a su mdico ante cualquier sospecha o para realizarse revisiones peridicas.

Es una enfermedad muy comn?

Aunque sigue considerndose un tipo raro de cncer, est comprobndose que la prevalencia del mismo es bastante superior a lo que en un principio se pensaba. La incidencia de GIST en Espaa se estima en 457 nuevos casos al ao, es decir, 1,11 casos por cada 100.000 habitantes al ao. Dado que los GIST son una enfermedad relativamente rara, no existen datos sobre su prevalencia mundial. En general, se cree que representa entre un 1% y un 3% de todos los tumores malignos gastrointestinales, aunque en algunas localizaciones, como el intestino delgado puede suponer hasta un 20% de los casos. El GIST suele aparecer a partir de los 50 aos de edad y en aproximadamente la misma proporcin de hombres que de mujeres. El lugar ms frecuente de aparicin es el estmago (55%), seguido por el intestino delgado (30%), esfago (5%), recto (5%), colon (2%), y otras localizaciones menos comunes. Ocasionalmente, los GIST primarios pueden aparecer en el peritoneo, o en rganos como el hgado, el pncreas, los ovarios, el tero o la prstata.

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Cules son sus sntomas?

Uno de los problemas de esta enfermedad es que el diagnstico suele hacerse en una fase avanzada, ya que al ser un tumor de consistencia blanda, no interrumpe el trnsito intestinal, por lo que no produce sntomas durante la primera fase de la enfermedad. Es frecuente que un GIST se detecte durante una exploracin o procedimiento destinado a otro problema de salud o enfermedad. En la mayor parte de los casos la enfermedad se manifiesta cuando las clulas tumorales ya se han diseminado lo suficiente como para que no sea posible la ciruga con intencin curativa. El sntoma ms frecuente es el dolor o las molestias abdominales, leves al inicio, pero que van empeorando a lo largo de meses o aos. Es bastante comn la aparicin de anemia debido a pequeas prdidas de sangre continuadas en el tiempo. Tambin lo son la sensacin de protuberancias abdominales, el sangrado masivo del tracto digestivo o la oclusin interna de este, en el caso de tumores ms voluminosos. En otras ocasiones el paciente puede experimentar vmitos o diarrea, o bien prdida de peso.

Cmo se diagnostica?
En primer lugar hay que detectar una tumoracin en los tejidos gastrointestinales. Para ello se pueden utilizar diversas tcnicas de diagnstico por imagen con un bajo grado de invasividad y distinto grado de sensibilidad, pero que permiten la visin directa del tumor y la realizacin de la biopsia. Estos mtodos diagnsticos incluyen pruebas como la ecografa, pruebas con contraste, escner o TAC, RMN y PET. Pruebas con contraste: En esta prueba se administra a los pacientes un lquido que contiene bario, un elemento qumico que va a permitir la visualizacin del tubo digestivo en la radiografa. Esta prueba permite localizar anomalas y tumores en el tubo digestivo, pero no ofrece ninguna informacin sobre el tipo de tumor. Escner o TAC: Esta tcnica tridimensional es muy til para localizar posibles metstasis, es decir, diseminaciones del tumor a otros tejidos como el hgado. Resonancia magntica nuclear (RMN): Es una prueba similar al TAC pero utiliza campos magnticos en lugar de radiaciones. Tomografa de emisin de positrones (PET): Esta tcnica tridimensional de diagnstico por imagen

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tiene la ventaja de dar informacin adicional sobre el tumor. Los tumores consumen azcar ms rpidamente que las clulas normales, y lo hacen ms rpido segn va progresando la enfermedad. Por medio de la inyeccin de azcares marcados radiactivamente se puede observar tanto el tamao del tumor como la posible progresin de la enfermedad. Sin embargo, la deteccin de una tumoracin en tejidos blandos no es suficiente para diagnosticar un GIST. Siempre ser necesaria la realizacin de una biopsia y el anlisis de un patlogo para discriminar un GIST de cualquier otro tipo de tumor. La endoscopia digestiva es ms invasiva que las pruebas de diagnstico por imagen, pero permite obtener una imagen directa del tumor y la realizacin de la biopsia. Consiste en la introduccin por la boca de un pequeo tubo llamado endoscopio, que a veces posee un terminal de ultrasonidos que permite valorar el tamao del tumor. Desafortunadamente en la mayora de los casos hay que realizar una biopsia abierta, es decir, que requiere una ciruga con anestesia. La prueba que realizar el patlogo para distinguir entre los distintos tipos de tumores de tejidos blandos es una batera de tinciones inmunohistoqumicas. Estas pruebas se basan en la utilizacin de anticuerpos especficos para cada tipo celular, que son capaces de teir slo unas protenas presentes en ese tipo de tumor, y que el patlogo puede observar al microscopio. El anticuerpo que se utiliza para detectar el GIST tie las clulas que contienen el receptor KIT.

Qu opciones de tratamiento hay?

El tratamiento a recibir va a depender del grado de extensin y del pronstico de la enfermedad en el momento del diagnstico. Si la enfermedad es detectada precozmente, es decir, cuando el tumor an es pequeo y no se ha diseminado por el organismo (metstasis), el tratamiento quirrgico puede ser suficiente. El pronstico de la enfermedad tambin es importante para decidir qu tratamiento es ms adecuado. Bsicamente hay tres factores que influyen en l: el tamao del tumor, la velocidad a la que crece y el tipo de mutacin del receptor KIT. Tamao del tumor: Un dimetro inferior a los 2 cm en los tumores intestinales o 5 cm en los gstricos se relaciona con un buen pronstico. Velocidad de crecimiento: Se determina

contando el porcentaje de clulas que se estn multiplicando en el tumor en cada momento. Si est por debajo del 10% se considera un buen pronstico. Tipo de mutacin: Existen distintos tipos de mutaciones en el receptor KIT, y algunas de ellas tienen mejor pronstico que otras.

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El tratamiento quirrgico, es decir, la extraccin total o parcial del tumor es el tratamiento habitual. En los pacientes con buen pronstico existe un riesgo muy bajo de reproduccin del tumor despus de la extirpacin quirrgica. Hasta hace unos aos, el tratamiento de los GIST de peor pronstico era realmente complicado. Esto se deba bsicamente a que su deteccin se produce en una fase avanzada de la enfermedad, y a que tambin este tipo de sarcoma responde mal a tratamientos habituales del cncer como radioterapia o quimioterapia. En los ltimos aos han aparecido nuevas terapias derivadas de las innovaciones en ingeniera molecular, que por su diseo exclusivo daan directamente a este tipo de tumor. Se trata de unas molculas que impiden especficamente la accin del receptor KIT, por lo que actan deteniendo la divisin de las clulas del tumor que provocan la variante mutada de este receptor. Estas terapias moleculares son especialmente tiles como tratamiento de apoyo tras la intervencin quirrgica para ayudar a que: Se destruyan las clulas tumorales que no se hayan podido eliminar quirrgicamente. Se evite su diseminacin por el organismo.

Existen grupos de investigacin en este campo?

Existen grupos tanto a nivel nacional como internacional, cuyo objetivo de estudio son los sarcomas. En nuestro pas en el ao 1994, un grupo de onclogos decidi aunar fuerzas para luchar contra los sarcomas de partes blandas. El grupo espaol de investigacin en sarcomas (GEIS) se form con esta intencin, gracias a una reunin monogrfica sobre sarcomas celebrada en Zaragoza a finales del ao anterior. Desde entonces se han realizado mltiples acciones dedicadas a promover la investigacin de estos sarcomas, siendo quizs la ms relevante la creacin del Registro de sarcomas, fuente de informacin con un valor incalculable para el investigador oncolgico. Hoy, este grupo est compuesto por ms de 60 centros hospitalarios, algunos de ellos portugueses. Aunque la vocacin de este grupo es investigadora, su pgina web pretende ser un foro de discusin abierto a la poblacin general y a los afectados por GIST en particular, poniendo a disposicin de los interesados un servicio de correo electrnico. Informacin adicional sobre el grupo espaol de investigacin en sarcomas disponible en http://www.grupogeis.org.

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La Sociedad Espaola de Oncologa Mdica (SEOM) agrupa a los especialistas espaoles en el tratamiento mdico del cncer y es el principal referente de la Oncologa en Espaa. La SEOM vela para que desde los Servicios de Oncologa Mdica se ofrezca una calidad asistencial de excelencia, estimulando el estudio y la investigacin sobre el cncer y homologando criterios clnico-teraputicos en su diagnstico y tratamiento. Respecto a la educacin sanitaria en lo que concierne al cncer, la SEOM participa activamente mediante la promocin de iniciativas de divulgacin sanitaria y proyectos en favor de los pacientes oncolgicos y su familiares. La SEOM considera fundamental insistir en la importancia de la prevencin primaria del cncer, el diagnstico precoz y el papel de los test genticos en familias susceptibles de padecer cncer y mantiene un compromiso con los enfermos de cncer en todas las fases de su enfermedad, incluso despus de la finalizacin de los tratamientos mdicos. Desde aqu solicitamos el apoyo de toda la sociedad para seguir contribuyendo a la formacin e informacin de todos frente al cncer.

www.seom.org

Con la colaboracin de:

ESP 03/06 ON 22