FACULTATEA DE EDUCAIE FIZIC I SPORTURI MONTANE

REFERAT DISTROFIILE MUSCULARE

Profesor: Student: Anul: III Specializarea: K.M.S. Grupa: 12202 A

CAPITOLUL I. GENERALITI
1.1. DEFINIIE. GENERALITI
Distrofia muscular (DM) este un grup de afeciuni rare, ereditare, caracterizate prin deteriorarea progresiv a muchilor corpului i se caracterizeaz prin slbiciune muscular i/sau invaliditate. Distrofia musculara reprezint slbirea progresiv a musculaturii i, n special, a muchilor scheletici. Fibrele musculare necrozate sunt nlocuite de esut conjunctiv i adipos, pe msura evoluiei bolii. Fiecare din formele DM difer n ceea ce privete debutul simptomelor, grupele de muchi afectate, evoluia bolii i modul de transmitere ereditar. Cele mai frecvente forme sunt distrofia muscular Duchenne (1 din 50,000 de oameni) i distrofia muscular Becker ce afecteaz exclusiv subieci de sex masculin. [16. sursa: romedic.ro] Medicatia i terapiile existente au rolul doar de a ncetini evoluia bolii, iar hidrokinetoterapia aduce un aport important n tratamentul distrofiilor musculare (att ct este posibil). Semnele si simptomele generale ale distrofiilor musculare constau in: - slbiciune muscular - lipsa de coordonare - invaliditate progresiv Cele mai evidente semne ale distrofiei musculare sunt: hipotonie, scolioz, contracturi musculare i spasme. Diferitele tipuri de distrofii musculare se difereniaz dup factori, precum: - vrsta la care debuteaz - tipul de slbiciune muscular - viteza progresivitii bolii - afectarea si altor esuturi, altele dect cele musculare - tipul trasnmiterii ereditare [18.sursa:http://chealth.canoe.ca/condition_info_details.asp?disease_id=91]

1.2. TIPURI DE DISTROFII

1.2.1. DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE n cazul acestui tip, debutul simptomelor are loc, n general, ntre 3 i 5 ani. Ca urmare a atrofiei muchilor membrelor inferioare, copiii au o tendina accentuat de cdere i au mari dificultti n a se ridica de la sol. Pe msura slbirii, muchii cresc n volum datorit nlocuirii

fibrelor musculare necrozate cu esut conjunctiv sau adipos (pseudohipertrofie). Utilizarea unui scaun cu rotile devine necesara n jurul vrstei de 12 ani. Unii pacieni prezint scolioz, retard mental sau sufer de insuficien cardiac. 1.2.2. DISTROFIA MUSCULAR BECKER Simptomele acestui tip de distrofie, sunt comparabile cu cele prezentate anterior, ns boala debuteaz ntre 5 i 15 ani. Are o evoluie mai lent dect n cazul distrofiei musculare Duchenne. Proteina numita distrofin, absent n boala Duchenne, se gsete n cantitate insuficient, ndeplinindu-i doar parial funcia, aceea de a proteja membrana ce nvelete fibrele musculare. Majoritatea pacientilor triesc pn la 50-60 ani. 1.2.3. DISTROFIA MUSCULAR MIOTONIC Se caracterizeaz prin miotonie (=contracii musculare anormal de prelungite, cu dificultti n decontractare). Debuteaz la 5 ani, afectnd ndeosebi minile i limba. Muchii faciali pot fi, de asemenea, afectai, precum i muschii gtului, degetelor i gleznei. Atrofia muchilor implicai n vorbire i n deglutiie antreneaz dificulti n efectuarea acestor acte. Afectarea diafragmului determin dificulti respiratorii. Distrofia miotonic este cea mai comun form de distrofie muscular la aduli. Ea poate fi nsoit de cataract, calviie n special frontal, retard mental i tulburri hormonale (tulburri ale virilitii, atrofie testicular la brbai; tulburri menstruale, avort recurent la femei). 1.2.4. DISTROFIA MUSCULAR A CENTURILOR n acest caz, simptomele debuteaz la sfritul copilriei sau la nceputul vrstei adulte. Se caracterizeaz prin atrofia muchilor umerilor i soldurilor i prin dificulti respiratorii. Boala poate atinge apoi muschii membrelor, dar evolutia sa este lenta. Tratamentul se axeaza pe prevenirea contracturilor. Poate fi nsoit de insuficien cardiac sau aritmie. 1.2.5. DISTROFIA MUSCULAR EMERY-DREIFUSS Gena implicat n distrofia Emery-Dreifuss codific o protein a membranelor nucleare, numit emerin. Atrofia muscular i slbiciunea pot debuta naintea vrstei de 20 ani, afectnd, n general, musculatura braului (biceps, triceps) i, mai rar, musculatura membrelor inferioare. Distrofia Emery-Dreifuss poate afecta i inima, antrennd paralizie atrial, anomalii de conducere (bloc atrioventricular), cardiomiopatie (afectarea miocardului) i un risc crescut de moarte subit. 1.2.6. DISTROFIA MUSCULAR FACIO-SCAPULO-HUMERAL Distrofia facio-scapulo-humeral (sau distrofia Landouzy-Dejerine) este caracterizat de afectarea musculaturii faciale i a centurii scapulare (muchi pectoral, trapez). Debutul bolii este ntre 7 i 40 ani, cel mai adesea nainte de 20 ani. Exist i o form infantil a bolii, cu 4

debut la 1-2 ani, rapid progresiv. Forma clasic debuteaz la adolescen, are o evoluie lent i afecteaz muchii feei, braelor i umerilor. Pacientul nu poate efectua gesturi cu musculatura feei (fluierat, zmbit), are dificulti n ridicarea braelor i nchiderea ochilor. Sperana de via este normal, iar invaliditatea survine relativ trziu. Posibile complicaii survenite n cazul bolnavilor de distrofie muscular: - cardiomiopatie - cataract - abilitate sczut de a se ngriji singur/ - incapacitate de a se mica - depresie - complicaii pulmonare n prezent, nu exist un tratament curativ pentru distrofia muscular, ci doar ngrijiri ale tulburrilor cauzate, pentru a mbunti calitatea vieii pacientului i sperana de via. Tratamentele existente au rolul de a preveni sau reduce deformarea articulaiilor sau ale coloanei vertebrale i de a le permite pacientilor s i pstreze mobilitatea ct mai mult timp. Tratamentele pentru distrofia muscular pot include fizioterapia, kinetoterapia, medicaia i chirurgia.

1.3. TEHNICI I EVALURI UZITATE N TRATAREA DISTROFIILOR MUSCULARE:

Exemple de tehnici utilizate: - BRRM (Bad Ragaz Ring Method): trateaz micrile deficitare ale muchilor scheletici i ncurajeaz contraciile izometrice i izotonice prin re-educare muscular, relaxare, traciuni i elongaii ale coloanei vertebrale, - metoda Halliwick: bazat pe principiile hidrodinamicii i biomecanicii, tehnic FNP - metoda Watsu: a fost creat fiind o tehnic de masaj i wellness, stretching. Aparate i echipamente folosite: flotante (veste de neo-prene, centuri de spum, flotoare etc) i de rezisten (bar fix).

Etape n evaluare: 1. evaluare subiectiv 2. evaluare obiectiv 3. diagnostic i istoric medical, formularea listei problemelor identificate 4. schem de tratament 5. tratamentul propriu-zis 6. evaluare post-tratament 7. re-evaluare, eventuale schimbri ale tratamentului i ale schemei Urmtoarele teste ajut la diagnosticare i investigarea bolii: EKG, electromiografie, teste de snge, teste de ADN pentru a identifica tipul DM .a. Specificiti utilizate pentru evaluarea activitilor n ap: - posibilitatea unui tratament de grup - msurtori goniometrice - scara Oxford a modificrii forei musculare n ap - procent al creterii n greutate - tonus muscular - controlul respiraiei [9. Muthuswamy L. C., - Whirlpool Therapy, Sports Paper, pag. 3]

CAPITOLUL 2. TRATAREA DM CU AJUTORUL EXERCIIILOR N AP

Apa, datorit multiplelor influene benefice asupra corpului uman, este de un real ajutor n tratamentarea celor care sunt afectai de distrofiile musculare. Datorit caracteristicilor acestor afeciuni, kinetoterapia realizat n mediul acvatic are o eficien foarte mare, i n acelai timp, creeaz pacienilor un confort ridicat datorat urmtoarelor efecte: - sim de libertate i gam variat de micri - relaxare muscular i micorarea durerilor - varietatea mare de micri i ngreunarea lor n mediul acvatic ajut la fortificarea muscular - mbuntesc flexibilitatea

Hidro-kinetoterapia aplicat pacienilor diagnosticai cu dristrofie muscular are, n general, urmtoarele efecte: - eliberarea durerii i a spasmelor musculare; - dezvoltarea i fortificarea muchilor atrofiai i creterea toleranei acestora la exerciii; - re-educarea muchilor paralizai; - mbuntirea circulaiei; - ncurajarea activitilor funcionale; meninerea i dezvoltarea echilibrului, coordonrii i posturii; - efect sedativ i relaxare; - facilitarea exerciiile cardio-vasculare; - creterea motivaiei, a ncrederii i a stimei de sine. Anterior, am prezentat cteva dintre efectele obinute n majoritatea cazurilor n care au fost urmate edine de exerciii fizice n ap. Pacienii pot ajunge la diferite niveluri de recuperare fizic, n funcie de gravitatea bolii, ns ce este notabil este faptul c n cazul acestei boli succesele sunt trectoare. Dac ar fi s facem un grafic al recuperrii fizice, atunci acest grafic ar fi o sinusoid. Din punct de vedere psihic, pacienii evolueaz datorit reuitelor, urmnd ca mai apoi s decad. Un lucru cert este faptul c, dup tratament, i mai exact, dup stretchingul aplicat spasmele sunt tot mai rare sau dispar complet. Iar, pacienii evolueaz de la a avea dificulti n a sta n picioare n ap, la a merge chiar i o lime sau o lungime de bazin. [12. Simon, E. - Notie personale i scheme de tratament, 2009, cap. Concluzii]

2.1. PROGRAM SCHEMATIC AL UNEI EDINE DE RECUPERARE

n continuare, voi prezenta un scurt program de recuperare a unui pacient cu distrofie muscular cu ajutorul hidro-kinetoterapiei. Se ncepe lucrul cu pacientul cu dou flotoare: unul sub axil i unul sub genunchi. Exerciii pentru membrele superioare (aceste micri se execut pe rnd, cu fiecare membru n parte): 1. micri pasive n articulaia minii: flexie, extensie, circumducie, pronaie, supinaie ncheiate cu stretching dup fiecare micare pn la 10 secunde; 7

2. micri pasive n articulaia cotului: flexie, extensie, adducie, abducie, circumducie; stretching 10 secunde; 3. micri pasive n articulaia scapulo-humeral: ducerea braului nainte, pn la vertical, ducerea braului prin lateral, ducerea braului napoi; urmate de stretching 10; 4. diagonalele Kabat. Exerciii pentru membrele inferioare (aceste micri se execut pe rnd, cu fiecare membru n parte): 1. micri pasive n articulaia gleznei: flexie, extensie, circumducie, pronaie, supinaie; stretching 10 secunde; 2. micri pasive n articulaia genunchiului: flexie, extensie, adducie, abducie, circumducie; stretching 10 secunde; 3. micri pasive n articulaia coxo-femural: adductie, abductie, rotaie intern, rotaie extern; stretching 10 secunde; 4. diagonalele Kabat Alte exerciii: 1. Pacientul ncearc s-i menin poziia ortostatic n ap, n timp ce terapeutul execut uoare mpingeri pentru a-l dezechilibra; 2. Pacientul merge sprijinindu-se cu ambele mini de terapeut (sprijin dublu); apoi cu sprijin simplu; apoi cu sprijin de flotor; 3. 30 de secunde stretching n variate poziii alese de terapeut. [12. Simon, E. - Notie personale i scheme de tratament, 2009]. Conform [9. Muthuswamy L. C., Whirlpool Therapy, Sports Paper, pag. 4]: - dup 10 minute de exerciii n ap, circulaia la nivelul extremitilor crete; - dup 15 minute, muchii devin mai receptivi la exerciiile pasive i la stretching, ncurajnd esuturile musculare s elibereze acidul lactic i toxinele din muchi; - dup 20 de minute, durerile scad n intensitate; - dup 3 edine de tratament, sistemul imunitar devine mai puternic; - dup 5 edine, tensiunea emoional i psihic sunt reduse considerabil; - dup 10 edine, se observ mbuntire a strii pacientului i o cretere a ncrederii i motivaiei; - dup 20 de edine - crete tolerana vis--vis de boal i depresia asociat acesteia, recuperarea fizic este notabil. 8

2.2. NCHEIERE
Inactivitatea (repausul la pat sau statul prelungit) poate agrava boala. Terapia fizic, terapia ocupaional, speech therapy, instrumentele ortopedice (scaune cu rotile, scaune rulante, cadre) sunt de un real ajutor. Terapia fizic previne apariia contracturilor i menin tonusul, ceea ce, bineneles, este de dorit. Pacientului i este indicat s fie ct mai activ. Este binecunoscut faptul c, orice tip de tratament am aplica pacienilor cu acest tip de patologie, acesta nu va face dect s ncetineasc evoluia bolii i s i aduc o mbuntire a calitii vieii. Recentele descoperiri n domeniul geneticii i al mecanicii patologiilor neuromusculare au fost rapide i spectaculoase. Aceste avantaje au avut ca rezultat o extindere a metodelor utilizate pentru diagnosticare. Dei, mari specialiti au ca i obiectiv gsirea unor tratamente eficiente sau complet vindectoare a distrofiilor musculare, pentru moment punctul extrem n recuperare este doar o mbuntire a calitii vieii. Astfel, durata de via a pacienilor a crescut. [15. Zaher, A., - Neuromuscular disorders, Editura InTech, Croaia, 2012, din Prefa]

BIBLIOGRAFIE
1. Adams, M.,A., Chandler, L.,S., Effects of physical therapy program on vital capacity of patients with muscular dystrophy, Editura Phys Ther, London, 2002; 2. Alan, E., H., - Muscular dystrophy (Facts), Editura Oxford University Press, 2001; 3. Baum, G., Aquarobics, Editura Arrow Books, London, 1991; 4. Becker, B., E., Cole, A., J., Comprehensive Aquatic Therapy, Editura ButterworthHeinemann, Boston, 1997; 5. Bushby, R.,F., Birnkrant, D.,J., Case L.,E., Clemens, P.,R., Cripe, L., Kaul, A., Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, 2010; 6. Dan, M., Marcu, V., - Kinetoterapie/Physiotherapy, Editura Universitii din Oradea, 2006; 7. Dull, H., Freeing the Body in Water, Editura Harbin Springs, Harbin Springs, 1997 8. Koury, J., M., Aquatic Therapy Programming, Editura Human Kinetics, Champaign, 1996; 9. Muthuswamy L. C., Whirlpool Therapy, M.P.T., Sports Paper, pag.3-4; 10. Prepeli, O. - Curs de kinetoterapie, 2009; 11. Ruoti, R., Aquatic Rehabilitation, Editura Lippincott, Philadelphia, 1997; 12. Simon, E. - Notie personale i scheme de tratament, 2009; 13. Skinner, A., T., Thomas Bailliere Tindall A., M., Duffields Exercise in Water, London, 1983; 14. White, M., Water Exercise, Editura Human Kinetics, Champaign, 1995; 15. Zaher, A., - Neuromuscular disorders, Editura InTech, Croaia, 2012, din Prefa; 16. *** http://romedic.ro 17. ***http://www.muscular-dystrophy.org 18. ***http://chealth.canoe.ca/condition_info_details.asp?disease_id=91 19. ***http://www.mayoclinic.com/health/musculardystrophy/DS00200/DSECTION=treatments-and-drugs 20. ***http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002172/ 21. ***http://www.mayoclinic.com/health/emg/MY00107 22. ***http://www.news-medical.net/health/Muscular-Dystrophy-Therapy.aspx

10