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Universit degli Studi G.

DAnnunzio

Biologia della mente


A.A. 2011-2012
Dott.ssa Valentina Ialenti v.ialenti@unich.it

Fondamenti bio-genetici EPG Biologia

Interazione geni-ambiente
In che modo geni ed ambiente interagiscono nellinfluenzare i processi emotivi, cognitivi, motivazionali e comportamentali ? Ovvero a che livello lambiente esercita la sua influenza?

Funzioni dei geni: funzione modello


I geni servono da stampi. Ovvero da mezzi di replicazione affidabile. Questa funzione modello esercitata da ciascun gene, in ogni cellula del corpo, gameti inclusi. E questa funzione a dotare le generazioni successive di copie di ciascun gene.

Funzioni dei geni: funzione modello

La fedelt della replicazione alta ed un processo non regolato da esperienze sociali di alcun genere. Pu essere modificato solo da mutazioni che sono rare e spesso casuali.

Questa funzione del gene, di replicazione e trasmissione, sfugge quindi al nostro controllo individuale e sociale.

Funzione dei geni: funzione trascrizionale


I geni determinano il fenotipo, ovvero la struttura, la funzione e le altre caratteristiche biologiche della cellula in cui trovano espressione. Questa seconda funzione chiamata funzione trascrizionale. Bench quasi ogni cellula del corpo possieda tutti i geni presenti in ogni altra cellula, in ogni dato tipo di cellula (per esempio epatica o cerebrale) solo una frazione di geni, forse il 10-20 %, espressa, ovvero trascritta. Tutti gli altri geni sono di fatto repressi. Ci che rende tale una cellula epatica o una cellula cerebrale la capacit di ogni particolare tipo di cellula di esprimere solo un particolare sottoinsieme della popolazione totale dei geni. Quando un gene trova espressione in una cellula esso determina il fenotipo di quella cellula: la produzione della specifiche proteine che definiscono il carattere di quella cellula.

Funzione dei geni: funzione trascrizionale

La funzione trascrizionale -capacit di un dato gene di controllare la produzione di proteine specifiche in ogni data cellula- soggetta ad intensa regolazione ed a questa regolazione che si deve linfluenza dei fattori ambientali.

Funzione dei geni: funzione trascrizionale

Un gene possiede 2 regioni: 1.Regione codificante: codifica lm RNA che a sua volta codifica una specifica proteina; 2.Regione regolatrice: si trova a monte della regione codificante e comprende due elementi.

Funzione dei geni: funzione trascrizionale

1. Lelemento PROMOTORE un sito dove un enzima, chiamato RNA polimerasi, inizia a leggere e a trascrivere la regione codificante del DNA in m RNA. 2. Lelemento ENHANCER (potenziatore) riconosce le proteine segnale che determinano in quali cellule, e quando, la regione codificante sar trascritta dalla polimerasi.

Funzione dei geni: funzione trascrizionale


Quindi, un ristretto numero di proteine, o regolatori trascrizionali, che si legano a diversi segmenti dellelemento enhancer determina quanto spesso lRNA polimerasi si legher allelemento promotore e trascriver il gene. Gli stimoli interni ed esterni stadi di sviluppo del cervello, ormoni, stress, apprendimento ed interazioni socialimodificano il legame dei regolatori trascrizionali con lelemento enhancer. Questo aspetto della regolazione genica talvolta indicato con il nome di Regolazione Epigenetica.

Funzione dei geni: funzione trascrizionale


La regolazione sociale dellespressione genica predispone alle influenze sociali tutte le funzioni corporee, ivi incluse le funzioni cerebrali. Queste influenze sociali saranno incorporate biologicamente attraverso lespressione modificata di specifici geni in specifiche cellule nervose di specifiche aree del cervello. Queste modificazioni indotte da fattori sociali sono trasmesse attraverso la cultura , dunque non sono incorporate nello sperma e nellovulo e quindi non si trasmettono geneticamente.

I 5 principi del rapporto mente-cervello

I 5 principi del rapporto mente-cervello: Primo principio

Mente

Cervello

I 5 principi del rapporto mente-cervello


1.

Tutti i processi mentali, perfino i processi psichici pi complessi, derivano da operazioni del cervello. Lassunto cardine, al riguardo, che ci che comunemente chiamiamo mente rappresenta un insieme di funzioni svolte dal cervello.

Lazione del cervello non si limita a comportamenti motori relativamente semplici, come camminare e mangiare, ma si estende a tutti gli atti cognitivi complessi, consci ed inconsci, che associamo al comportamento proprio delluomo, come il pensiero, il linguaggio, la creazione di opere letterarie, musicali e cos via. Un principio correlato che i disturbi del comportamento che caratterizzano la malattia psichiatrica rappresentano anche disturbi del funzionamento cerebrale, anche quando le loro cause sono chiaramente di origine ambientale.

Tale principio si pone come assunto fondamentale delle neuroscienze, per il quale esiste un forte sostegno empirico. Specifiche lesioni del cervello producono specifiche alterazioni del comportamento e specifiche alterazioni del comportamento si riflettono in tipici cambiamenti nel funzionamento del cervello (Kandel et al., 1991).

I 5 principi del rapporto mente-cervello: Secondo principio

Geni-proteine

Connessioni neuronali

I 5 principi del rapporto mente-cervello


2.

I geni ed i loro prodotti, le proteine, sono importanti determinanti degli schemi di interconnessione tra i neuroni cerebrali e delle loro specifiche funzioni.

A) I geni- e, pi specificatamente, le combinazioni di geni- esercitano quindi un controllo significativo sul comportamento. B) Dunque, la genesi dei principali disturbi mentali dipende anche da una componente genetica.

A)

I gemelli identici condividono lo stesso genoma e sono quindi gli individui pi simili dal punto di vista genetico che conosciamo. Le somiglianze tra gemelli identici separati da piccoli ed allevati in famiglie diverse saranno attribuibili pi ai geni che allambiente. Cos come le differenze tra gemelli identici allevati nella stessa famiglia saranno attribuibili pi allambiente.

B) I geni contribuiscono in misura notevole in alcune psicopatologie: nel 1938 Kallmann scopr che lincidenza della schizofrenia nel mondo era uniforme (1%), anche in contesti ambientali e sociali completamente differenti. Osserv anche che lincidenza della scf tra i genitori, i figli ed i fratelli dei pazienti era del 15 %, il che mostrava chiaramente come il disturbo fosse trasmesso dalla famiglia.

I 5 principi del rapporto mente-cervello: Terzo principio

Fattori ambientali (sociali ed evolutivi)

Comportamento sano e patologico

I 5 principi del rapporto mente-cervello


3.

Una modificazione dei geni, da sola, non pu spiegare tutta la variabilit osservabile in un dato disturbo mentale. Vi contribuiscono in misura notevole anche fattori sociali ed evolutivi.

Proprio come le combinazioni di geni concorrono a determinare il comportamento, anche il comportamento ed i fattori sociali possono esercitare unazione retroattiva sul cervello modificando lespressione genica ed il funzionamento delle cellule nervose.

Psicopatologie ereditarie Kallmann continuando gli studi sulla schizofrenia tent di separare i fattori genetici da quelli ambientali in popolazioni di gemelli, confrontando le % del disturbo in gemelli monozigoti e gemelli dizigoti. La tendenza dei gemelli ad avere lo stesso disturbo chiamata concordanza.

Dai risultati emerso che la concordanza della schizofrenia nei gemelli monozigoti pari a circa il 45% (non dunque pari al 100%), mentre la concordanza della stessa patologia nei gemelli dizigoti pari a circa il 15% (non dunque pari al 50%).

Conclusioni: la maggior parte delle forme di schizofrenia si configura come un disturbo multigenico su cui intervengono fattori evolutivi ed ambientali.

I disturbi psicotici (schizofrenia) a base ereditaria riflettono in parte alterazioni nella funzione modello del gene, ovvero nella sequenza nucleotidica di diversi geni, che portano a mRNA e proteine anomali.

Psicopatologie acquisite

Altri disturbi psichiatrici, come la Sindrome Post Traumatica da Stress ed i Disturbi dAnsia in generale, in quanto acquisiti con lesperienza, probabilmente implicano alterazioni nella funzione trascrizionale del gene- nella regolazione dellespressione genica. Nondimeno alcuni individui possono essere pi vulnerabili a questa sindrome a causa di una particolare combinazione di geni ereditati. Dunque sviluppo, stress ed esperienze sociali sono fattori che possono alterare lespressione genica modificando il legame che unisce i regolatori trascrizionali luno allaltro e alle regioni di regolazione del gene.

I 5 principi del rapporto mente-cervello: Quarto principio

Apprendimento Modificazione nellespressione genica

Modificazione connessione neuronale

I 5 principi del rapporto mente-cervello


4.

Modificazioni dellespressione genica indotte dallapprendimento producono cambiamenti negli schemi di connessione neuronale.

Lapprendimento, incluso lapprendimento che induce una disfunzione comportamentale, si traduce in una alterazione dellespressione genica. Pertanto tutta la cultura si esprime, in ultima analisi, sotto forma di natura.

Studi condotti su animali, riguardanti le alterazioni dellespressione genica indotte dallapprendimento, indicano che una delle principali conseguenze lo sviluppo di nuove connessioni sinaptiche: gli animali soggetti ad un apprendimento controllato che dava origine ad un ricordo a lungo termine mostravano il doppio delle terminazioni presinaptiche di quelli non addestrati.

I 5 principi del rapporto mente-cervello: Quinto principio

Psicoterapia

Ri-arrangiamento sinaptico

I 5 principi del rapporto mente-cervello


5.

Nella misura in cui la psicoterapia e la consultazione psicologica sono efficaci e producono cambiamenti di lunga durata nel comportamento, presumibile che ci avvenga attraverso il processo di apprendimento che modifica lespressione genica agendo sullefficacia delle connessioni sinaptiche e riscrive i percorsi anatomici delle interconnessioni tra i neuroni del cervello.

Nella misura in cui la psicoterapia ha successo nel condurre a cambiamenti sostanziali nel comportamento, ci avviene attraverso modificazioni nellespressione genica che producono cambiamenti strutturali nel cervello. Naturalmente questo dovrebbe valere anche per il trattamento psicofarmacologico.

Luso combinato di interventi psicoterapici e farmacologici potrebbe rivelarsi particolarmente efficace , grazie alleffetto potenzialmente interattivo e sinergico dei due tipi di intervento. Il trattamento psicofarmacologico pu contribuire a consolidare i cambiamenti biologici prodotti dalla psicoterapia.

DOC (Disturbo Ossessivo-Compulsivo)


Psicopatologia caratterizzata dalla ricorrenza di: Pensieri indesiderati; Ossessioni e comportamenti compulsivi ritualizzati e coscienti che sono ascritti al tentativo di affrontare lansia generata dalla ossessioni. Ruolo del sistema cerebrale Cortico-Strito-Talamico: iperattivit funzionale della sommit del nucleo caudato destro.

Dopo un trattamento efficace del DOC con un SSRI (fluoxetina-farmaco inibitore selettivo della ricaptazione della serotonina)ed un trattamento comportamentale (con tecniche di esposizione e prevenzione delle risposte), si osserva una sostanziale riduzione dellattivit (misurata dai livelli di metabolismo del glucosio) nella testa del nucleo caudato destro. Dunque quando un terapeuta parla ad un paziente e il paziente ascolta, non solo si instaura un contatto visivo e vocale, ma lazione dellapparato neuronale del terapeuta influenza indirettamente lapparato neuronale del paziente. In generale questa prospettiva consente di integrare approccio biologico e approccio psicologico.