TRANSMISION DE LAS CARACTERISTICAS HEREDITARIAS

GENETICA

GENETICA: es la rama de la Biologa que estudia los fenmenos de la herencia y la variacin que experimentan de generacin en generacin. GREGORIO MENDEL (1822-1884): Nuestro conocimiento actual de la herencia se funda en ciertos principios y leyes descubiertos por Gregorio Mendel en la segunda mitad del siglo XIX. Mendel naci en 1822 y a los 21 aos entr como novicio al monasterio Agustino de Brnn, donde pas el resto de su vida, excepto en breves perodos en que el abad austraco dedic a la enseanza en escuelas cercanas. Mendel advirti claramente que todos los experimentos anteriores no haban permitido deducir leyes generales sobre la herencia, porque no se haba analizado el comportamiento de los caracteres en forma aislada, sino en bloque, ni se haban obtenido registros numricos completos de los resultados. La idea principal de Mendel era que la herencia constitua un proceso de combinacin y recombinacin de caractersticas aisladas, discontinuas, que hoy llamamos genes. En una pequea franja del jardn del monasterio inici sus investigaciones sobre hibridacin, eligiendo el guisante para sus estudios. Tard algunos aos en la seleccin de razas con caracteres claros y diferentes y en comprobar que sus razas originarias eran puras. Durante los 6 aos siguientes realiz numerosos cruzamientos por polinizacin artificial siguindolos todos durante dos o tres generaciones y llevando un minucioso registro estadstico de las variedades de plantas y semillas obtenidas. Del anlisis de estos resultados obtuvo las dos leyes ms importantes de la herencia. Las comunicaciones de Mendel fueron recibidas con respeto, pero sin entusiasmo. El clima intelectual no estaba preparado para comprender el descubrimiento de su genio ni en Brnn ni en parte alguna. Public sus trabajos en 1865 en los Anales de la Sociedad con el ttulo de Investigaciones sobre Hbridos en Vegetales. Pero su gran contribucin hubo de permanecer olvidada hasta 1900, fecha en que tres investigadores, trabajando independientemente: Correns en Alemania, von Tachermak en Austria y de Vries en Holanda, redescubrieron las leyes que rigen el mecanismo hereditario. Al revisar la literatura se encontr el trabajo de Mendel, el cual haba fallecido 16 aos antes.
Mtodo de trabajo de Mendel

Mendel elega dos variedades de guisantes que se diferenciaban en una caracterstica de fcil observacin (tallo largo- tallo corto; flores axilares flores terminales). Sembraba semillas de ambas variedades; cuando las plantas formaban flores, sacaba el polen de una variedad y lo colocaba en el pistilo de la otra variedad (polinizacin artificial). Cortaba los estambres de las flores (para evitar la autopolinizacin) y cubra los pistilos con un saquito para evitar la polinizacin extraa a la experimentacin. Cuando las plantas formaban los frutos, Mendel recoga las semillas. Posteriormente sembraba las semillas recogidas y al formarse las plantas observaba la caracterstica en estudio. Para obtener una segunda generacin (F2), Mendel proceda en igual forma sembrando las semillas obtenidas en la primera generacin (F1) y polinizando artificialmente las flores. Recoga nuevamente las semillas, las sembraba y observaba la caracterstica en estudio en las nuevas plantas. Finalmente, contaba los descendientes obtenidos con cada una de las caracterticas y someta los resultados al estudio matemtico estableciendo proporciones. Mrito de Mendel: El mrito de Mendel puede resumirse en los siguientes aspectos: 1. Supo elegir el material experimental adecuado: una variedad de guisante (Pisum sativun) 2. Se fijo en caracteres discontinuos de fcil observacin cruzando plantas que diferan en un solo carcter. 3. Emple el mtodo estadstico para comprobar resultados.

RESULTADOS OBTENIDOS POR MENDEL EN CRUCES DE MONOHIBRIDISMO GENERACION PARENTAL PRIMERA GENERACION CREUCE DE F1 SEGUNDA GENERACION RELACION

3,14:1

2,96:1

2,82:1

3,01:1

2,84:1

2,95:1

5.474 redondas 1.850 rugosas

6.022 amarillas 2.001 verdes

651 axilares 207 terminales

882 infladas 299 constrictas

428 verdes 152 amarillas

todas redondas

todas amarillas

La observacin de los resultados obtenidos llev a Mendel a formular algunas suposiciones que explicaran los resultados obtenidos: 1 ) En cada organismo hay un par de factores que controlan la manifestacin de una cualidad particular. Mendel formul dicha suposicin al observar que en la primera generacin ( F1 ) aparece slo un rasgo de la generacin parenteral. El segundo rasgo queda oculto en F1 y reaparece en un 25% en la segunda generacin (la reaparicin del segundo rasgo sugiri a Mendel que los hbridos llevan oculta una caracterstica). Si hay un factor que queda oculto, es obvio que debe existir otro factor que determina la caracterstica expresada en F1.
2) Si un organismo tiene dos factores antagnicos para una caracterstica, uno de ellos puede expresarse con exclusin total del otro. Dicha suposicin la formul Mendel al observar el aspecto

de la primera generacin (F1) cuyos descendientes presentan la caracterstica de uno de los progenitores a pesar que ambos progenitores son puros. Descart que un factor hubiese sido destruido ya que reaparece en la segunda generacin (F2). Mendel supuso que el gene con la caracterstica observada era ms poderoso que el determinante del rasgo excluido. Llam gene dominante al que produce el efecto aunque est presente su antagonista; y gene recesivo al que no se manifiesta en presencia del dominante. Los factores antagnicos corresponden a lo que actualmente se llama genes alelos. En los individuos de lneas puras, los dos genes alelos son iguales (ya sea dominantes o recesivos). Para indicar si los genes del individuo son idnticos o distintos se usan los trminos homocigoto (genes alelos iguales) y heterocigotos (genes alelos diferentes). Un hbrido es un organismo heterocigoto. Un individuo de lnea pura es homocigoto.

Cubierta de la semilla: colorada x blanca

Forma de las vainas: inflada x constricta

Color de las vainas: verde x amarilla

Color del albumen: amarillo x verde

Posicin de la flor: axilar x terminal

Longitud del tallo: largo x corto

Forma de semilla: redonda x rugosa

(P)

todas coloradas

todas axilares

todas largas

todas infladas

todas verdes

(F1)

colorada x colorada

amarilla x amarilla

redonda x redonda

largo x largo

inflada x inflada

axilar x axilar

verde x verde

705 coloradas 224 blancas

787 largas 277 cortas

(F2)

3,15:1

3) Los factores hereditarios se separan o segregan al formarse las clulas sexuales de manera que cada gameto lleva un factor de cada par. Esta suposicin llev a Mendel a explicar porque los organismos llevan siempre dos genes para cada rasgo y la relacin de 3:1 de la segunda generacin. Mendel supuso que el vulo y el espermio son portadores de un solo factor para el rasgo que se hereda .La fusin de los gametos (fecundacin), restablece el par de factores que controla la caracterstica Adems, la segregacin de los genes determina que en los hbridos, el 50% lleve uno de los factores (genes alelos) y el otro 50% lleva el otro. Antes de introducirnos en el anlisis de las leyes de Mendel, revisaremos algunos conceptos que nos permitirn lograr en mejor forma nuestro propsito. LOS CROMOSOMAS son componentes nucleares que desempean un papel importante en la herencia, porque en ellos est localizado el material hereditario: los GENES. Por lo general los organismos presentan en los ncleos de sus clulas un doble juego cromosmico proveniente de la unin de los dos gametos, cada uno de los cuales contribuye con una serie cromosmica, tal es el caso de las clulas somticas, que son las que forman la inmensa mayora de los rganos. Los gametos o clulas sexuales son clulas HAPLOIDES, porque constan de slo una serie cromosmica. Las clulas somticas son clulas DIPLOIDES, porque constan de dos series cromosmicas. Las clulas somticas humanos tienen 46 cromosomas en sus ncleos. Los gametos humanos (espermatozoides y vulos) tienen 23 cromosomas en sus ncleos. La unin de un espermatozoide y un vulo constituye la fecundacin y la clula resultante se llama CIGOTO o CELULA HUEVO. Debido a que los ncleos de las clulas sexuales tienen una serie cromosmica (son haploides), la clula huevo contiene dos series (es diploide). Los cromosomas existen por pares en las clulas somticas. Los miembros de cada par son homolgos entre s: uno es de origen espermtico y el otro de origen ovular, tienen el mismo tamao, forma y aspecto y contienen dispuestos en el mismo orden, genes similares, es decir, genes que controlan los mismos rasgos hereditarios. Estos genes, que ocupan el mismo lugar (locus) en una pareja de CROMOSOMAS HOMOLOGOS se llaman entre s GENES ALELOS. En los gametos no existen pares de cromosomas: como resultado de la MEIOSIS cada clula sexual contiene slo un miembro de cada pareja de genes alelos. Desde el punto de vista de su accin sobre los caracteres hereditarios, los genes se dividen en DOMINANTES y RECESIVOS. Los genes dominantes son capaces de hacer aparecer un determinado carcter hereditario cualquiera sea el gen que constituye su par. Los genes recesivos manifiestan su efecto slo en ausencia de su alelo dominante, vale decir, su efecto se produce slo si aparece en doble dosis en las clulas del organismo. Cuando los miembros de un par de alelos son iguales en un individuo, se dice que es HOMOCIGOTO para el rasgo hereditario en estudio. Por ejemplo, si se examina el par de genes alelos que un individuo presenta para la determinacin de su grupo sanguneo, es homocigoto si los pares alelos son: A-A, B-B y O-O. Cuando los miembros del par alelo son distintos, el individuo es HETEROCIGOTO para el rasgo. Ejemplo A-O, B-O, A-B. La constitucin gentica que tiene un ser para sus rasgos hereditarios, representa su GENOTIPO. El aspecto externo de un ser, vale decir, la forma como se manifiesta el Genotipo constituye el FENOTIPO. Por ejemplo A-A o AO constituyen genotipos que puede presentar un individuo con relacin a su grupo sanguneo. En ambos casos el fenotipo es grupo sanguneo A. El gen O es recesivo. Si un hombre presenta fenotpicamente el grupo O, su genotipo debe ser O-O. Las ms generales y las ms simples de las reglas que rigen los fenmenos de la herencia fueron descubiertas por experiencias de hibridacin. Estas experiencias consisten en el estudio de la transnmisin de una o varias caractersticas (monohibridismo, polihibridismo) propias de una variedad por cruzamiento con otra variedad cuyas caractersticas correspondientes son diferentes.

Diagrama de Cruzamiento de F1. Los genes se designan con letras. En una pareja de genes alelos, el gen dominante se designa con letra mayscula y el gen recesivo con la misma letra minscula (se elige generalmente la primera letra de la caracterstica) Caracterstica: tallo largo ( L ) tallo corto ( l ) albumen amarillo ( A ) albumen verde ( a )

En otros casos los genes deben simbolizarse por las letras proporcionadas en el problema. Ejemplo: la falta de cuernos se debe al gen dominante (S) y la presencia de cuernos al alelo respectivo (s). Tambin se pueden simbolizar los genes usando cualquier letra, pero respetando su carcter de mayscula o minscula segn la caracterstica de dominancia.

En todo ejercicio o problema gentico debe escribirse: a) Los datos de los genes en juego con la caracterstica que determinan. b) El Planteamiento, descripcin de quien se cruza y que descendencia obtiene. c) La hiptesis en juego, expresada en el genotipo de los progenitores d) La comprobacin de dicha hiptesis con la segregacin o separacin de los genes alelos en gametos y las combinaciones posibles de los gametos en una tabla de Punnett. e) Los resultados obtenidos en la comprobacin, aclarando los genotipos y fenotipos obtenidos del cruzamiento en su valor proporcional y porcentual. f) El anlisis de los resultados segn la comprobacin de la hiptesis, explicando fundadamente el porqu obtuvo dicho resultado.

Cruzamiento de Mendel.- (MONOHIBRIDISMO) Mendel cruz dos variedades de arvejas que se diferenciaban en un carcter : el color del albumen de las semillas. Del cruzamiento de variedades de albumen amarillo con variedades de albumen verde obtuvo en F1 (primera generacin) toda la descendencia con el albumen amarillo. Cabe recordar que Mendel haba empleado unos aos en asegurarse que las variedades con las cuales iba a experimentar eran puras u homocigotas.

A A A A a

aa

F1

A a

A a

A a

A a

100% Amarillas

Mendel llam dominante al carcter que aparece en la primera generacin y recesivo al que no se expresa ( verde). Continuando su experiencia, cruz entre s los ejemplares obtenidos en F1
A a A a A A a a

F2

A A

A a

A a

aa

El resultado obtenido fue: 75% de arvejas de albumen amarillo, y 25% de arvejas de albumen verde Se obtuvo una relacin o proporcin fenotpica de 3 : 1 (caracterstica de F2 en la herencia con dominancia). Este ltimo cruzamiento puede ser representado tambin, usando el Tablero de Punnett, creado por el genetista ingls R. C. Punnett. El tablero lleva en su parte superior los gametos producidos por un progenitor y al margen izquierdo los gametos del otro progenitor. Todas las posibles combinaciones se determinan llenando los cuadros del tablero.

A a

A AA Aa

a Aa aa

Cruzamiento Retrgrado o Retrocruce o Retrocruzamiento. Es una tcnica de diagnstico gentico que permite sealar si un individuo es homocigoto (es decir, puro geneticamente ) o heterocigoto (hbrido). El cruzamiento retrgrado consiste en cruzar un individuo de genotipo desconocido con otro que presenta caracterstica alela recesiva. La observacin de los resultados fenotpicos permite concluir el genotipo del individuo en examen. Por ej. : si se cruzan arvejas de albumen amarillo (cuyo genotipo se desconoce), con arvejas de albumen verde.
A A A A a aa A A a A A a aa

A a

A a

A a

A a

A a

A a

A a

A a

100% albumen amarillo

50% albumen amarillo 50% albumen verde

arvejas amarillas homocigotas

arvejas amarillas heterocigotas

La reaparicin de la caracterstica verde indica que las arvejas amarillas son hbridas (heterocigotas) En igual forma un perro cocker spaniel de pelaje uniforme cruzado con una perra de pelaje manchado es homocigoto si produce slo cachorros de pelaje uniforme. Si produce cachorros de pelaje uniforme y pelaje manchado es heterocigoto.

NEOMENDELISMO Ulteriores estudios de la trasmisin de las caractersticas hereditarias por genetistas posteriores a Mendel (Correns, von Tachermak y de Vries) llevaron a confirmar la concepcin mendeliana de herencia particulada y a transformar las Teorias de Mendel en Leyes o Principios de la Herencia. Recordemos la 1 Ley de Mendel: (Ley de la Segregacin de los Genes): Los pares
de genes heredados se segregan o separan al formarse los gametos y se recombinan en la fecundacin

Herencia sin dominancia: Fue descubierta por Correns que cruz dos variedades puras de dondiego de la noche (Mirabilis Jalapa) de flores rojas y blancas respectivamente. En la primera generacin obtuvo todas las plantas de flores rosadas, color intermedio entre el rojo y el blanco. El resultante obtenido estaba en aparente desacuerdo con los trabajos de Mendel. La explicacin dada a este resultado es que los dos alelos (para rojo y blanco), tienen igual fuerza y al estar ambos presentes manifiestan un estado fenotpico intermedio. Se trata de una HERENCIA INTERMEDIA o Codominante en la cual participan genes intermedios. Al cruzar posteriormente las plantas de flores rosadas entre s , se obtuvo en F2 un 25 % de flores rojas; un 50% de flores rosadas y un 25 % de flores blancas.
R R R R B B B B

F1

R R

R B

R B

B B

100% flores rosadas

(NOTA: Reemplace BB por RR, para simbolizar que los genes estn en un mismo locus.)
R B R B R R B B

F2

R R

R B

R B

B B

25% rojas

50% rosadas

25% blancas

La proporcin fenotpica de 1 : 2 : 1 (caracterstica de F2 en la herencia sin dominancia). De acuerdo al resultado se puede generalizar lo estudiado por Mendel y Correns como: los descendientes de padres de variedades puras que se distinguen en un par de caracteres alelos son todos hbridos uniformes. Herencia Mixta o en Mosaico. Corresponde a un tipo de herencia en que ambos genes son dominantes y se expresan simultneamente (ej.: gallinas andaluzas). Si se cruzan gallinas de plumas negras con gallinas de plumas blancas salpicadas de negro, en F1 se obtiene 100 % de gallinas con plumas negras y plumas blancas salpicadas de negro, simultneamente dando a las gallinas un color azulado ( variedad andaluza).

Gallinas negras
NN

BsB s B s B s

gallinas blancas salpicadas

F1

NB s

NB s

NB s

NB s

100 % gallinas andaluzas

Si se cruzan entre s gallinas andaluzas, se obtiene : 25 % gallinas de plumas negras 50 % gallinas andaluzas 25 % gallinas de plumas blancas salpicadas.

NBs

NBs

B s

B s

NN

NB s

NB s

BsB s

Genotipos ( 1 ) NN ( 2) NBs ( 3) Bs Bs Proporcin fenotpica : 1 : 2 : 1

Fenotipos negras andaluzas salpicadas

Casos similares de herencia sin dominancia o codominancia es la herencia del pelaje roana del ganado vacuno (resultante al cruzar un animal de pelaje rojizo con otro de pelaje blanco); tambin la herencia de hojas de vainas intermedias (obtenidas al cruzar una variedad de hojas anchas con otra variedad de hojas angostas). Segunda Ley de Mendel: Despus de estudiar los resultados obtenidos al cruzar variedades de arvejas que difieren en un rasgo (Monohibridismo), Mendel prosigui sus trabajos con cruzamientos que incluan dos caractersticas opuestas ( Dihibridismo). Mendel cruz: arvejas de albumen amarillo y semillas lisas con arvejas de albumen verde y semillas arrugadas. Los descendientes de F1 resultaron 100 % de albumen amarillo y semillas lisas de acuerdo a lo esperado por Mendel ya que ambas son caractersticas dominantes. (Ver diagrama):

AA LL

aa ll

A L

A L

a l

a l

F1

Aa Ll

Aa Ll

Aa Ll

Aa Ll

100% amarillas y lisas

Mendel cruz luego descendientes obtenidos en F1 y dej que las plantas producidas se autopolinizaran. Al clasificar las arvejas obtenidas en la generacin F2 encontr: 315 ejemplares de variedad amarilla lisas 101 ejemplares de variedad amarilla rugosa 108 ejemplares de variedad verde lisa 32 ejemplares de variedad verde rugosa El anlisis de estos resultados di una proporcin fenotpica de 9 : 3 : 3 : 1 (caracterstica de un dihibridismo). Mendel se encontr que deba explicar dos hechos revelados por el dihibridismo : 1) La aparicin de dos variedades nuevas (amarillo rugosa y verde lisa) 2) La proporcin fenotpica de los individuos de F2 en relacin de: 9 amarillas lisas 3 amarillas rugosas 3verdes lisas 1verde rugosa Mendel supuso que al formarse los gametos, la separacin de los genes de amarillo y verde era independiente de la segregacin de los genes responsables de las caractersticas liso y rugoso. Las plantas de las variedades verde rugoso (aall) producen gametos (al) Las plantas de la variedad amarillo lisa (AALL) producen gametos (AL). La fusin de los gametos al y AL genera individuos de genotipo AaLl (que corresponden a semillas amarillas y lisas). Por lo tanto, las arvejas de la generacin F1 son heterocigotas para los dos pares de alelos ( dihbridas). Al formarse los gametos, la generacin obtenida en F1 separa el gene A de su alelo a y el gene L de su alelo l, originando cuatro tipos de gametos masculinos y femeninos en cantidades iguales. Las combinaciones posibles de los gametos de ambos progenitores origina 16 combinaciones posibles.

Aa Ll A L a l A l a L A L a l

Aa Ll A l a L

gametos

A L A L A l a L a l AA LL AA Ll aA LL aA Ll

A l AA Ll AA ll aA Ll aA ll

a L Aa LL Aa Ll aa LL aa Ll

a L Aa Ll Aa ll aa Ll aa ll

Fenotipos obtenidos : 9 amarillas lisas 3 verdes lisas 3 amarillas rugosas 1 verde rugosa El anlisis de los fenotipos muestra la aparicin de 4 fenotipos diferentes: 2 iguales a los progenitores (amarillo liso; y verde rugoso) y 2 nuevos (amarillo rugoso; y verde liso) Un mtodo ms rpido de obtener la relacin fenotpica en los cruzamientos de dihibridismo se puede realizar del siguiente modo: 1) Considerar el dihibridismo como dos problemas independientes de monohibridismo 2) Contabilizar los fenotipos obtenidos en cada cruce de monohibridismo 3) Hacer la multiplicacin algebraica de las probabilidades obtenidas en cada cruce de monohibridismo As por ejemplo, si se considera el rasgo semillas de albumen amarillo heterocigotas, se produce la relacin fenotpica de 3 amarillas + 1 lisa
Aa Aa

A A

A a

A a

aa

3 amarillas + 1 lisa En igual forma, si se considera el rasgo semillas lisas heterocigotas, se obtienen 3 lisas + 1 rugosa
Ll Ll

L L

Ll

Ll

ll

3 lisas + 1 rugosa Multiplicando cada una de las probabilidades que tiene cada uno de los fenotipos: X 3 amarillas + 1 verde 3 lisas + 1 rugosa se puede calcular las probabilidades que se obtienen al cruzar semillas amarillas y lisas heterocigotas para ambas caractersticas.As 3 amarillas x 3 lisas = 9 amarillas lisas, etc. Al completar la multiplicacin de los otros datos numricos se obtendr finalmente la relacin fenotpica de 9 : 3 : 3 : 1 del cruce de dihibridismo.
La conjetura en la independencia en la segregacin se conoce con el nombre de Segunda Ley de Mendel (Segregacin independiente de los genes). La Segunda Ley de Mendel dice: los genes de dos o ms caractersticas se transmiten independientes unos de otros y se recombinan al azar

A L

a l

Lo anterior explica la formacin de 8 tipos de gametos diferentes en un trihbrido. Del cruzamiento de individuos trihbridos se obtienen 64 combinaciones posibles. El siguiente trihbrido forma los siguientes gametos :

A L T

a l t

A L T

a l t

A L t

a l T

A l t

a L T

A l T

a L t

Alteraciones en las Proporciones Mendelianas

Las variaciones de las relaciones fenotpicas pueden deberse a: 1) Accin de genes intermedios, y 2) Accin de genes epistticos o inhibidores.

Accin de genes intermedios. Un caso de la accin de genes intermedios est dado en el cruzamiento de cierta raza de vacunos, en que la falta de cuernos est determinada por un gen dominante (S), mientras que su desarrollo se debe a un par de genes recesivos (s). En estos mismos animales los colores rojo y blanco del pelaje, resultan de los genes intermedios que producen la condicin roana en los individuos heterocigotos. Al cruzar ejemplares rojos sin cuernos (RR SS), con ejemplares blancos con cuernos (BB ss), se obtiene el 100 % de animales roanas sin cuernos ( RB Ss).Si se cruzan los hbridos entre s se tiene el siguiente resultado:
RB Ss RB Ss

R B R B R

R B B S

Ss

Ss

R R

R B

R B

B B

S S

Ss

Ss

ss

1 rojo + 2 roanas + 1 blanco X 1 rojo + 2 roanas +1 blanco 3 sin cuernos + 1 con cuernos

3 sin cuernos + 1 con cuernos

3 rojos sin cuernos 6 roanas sin cuernos 3 blancos sin cuernos

1 rojo con cuernos 2 roanas con cuernos 1 blanco con cuernos

La proporcin fenotpica que se obtiene en este caso es de: 6 : 3 : 3 : 2 : 1 : 1 Otro caso de alteracin de la proporcin mendeliana se obtiene en el cruce de vegetales pertenecientes al gnero antirrihinium. En estos vegetales hay ejemplares de flores blancas (B) y rojas (R), con hojas anchas (A) y angosta (a).

R = flores rojas B = flores blancas

A= hojas anchas A* = hojas angostas

Cruzamiento de ejemplares de flores rojas y hojas anchas con ejemplares de flores blancas y hojas angostas :
RR AA BB A*A*

RB AA*

100% flores rosadas y hojas intermedias

Al cruzar entre s la generacin obtenida en F1 se obtiene los siguiente:

R B R B R R B B A AA * A * A AA * A *

R R

R B

R B

B B

A A

AA *

AA *

A*A *

1 roja + 2 rosadas + 1 blanca

1 ancha + 2 intermedias + 1 angosta

X 1

1 roja + 2 rosadas + 1 blanca ancha + 2 intermedias + 1 angosta

1 roja ancha 2 rojas intermedias 1 roja angosta

2 rosadas anchas 4 rosadas intermedias 2 rosadas angostas

1 blanca ancha 2 blancas intermedias 1 blanca angosta

En consecuencia se obtienen 3 fenotipos en la siguiente proporcin 4 : 2 : 2 : 2 : 2 : 1 : 1 : 1 : 1

Accin de los Genes Epistticos o Inhibidores (Fenmenos de Epistasis) Debido a la accin de los genes epistticos tambin se alteran las proporciones mendelianas. Los genes epistticos son genes no alelos que inhiben la manifestacin de otros genes. Ejemplo : al cruzar una rata homocigota para el rasgo dominante aguit (pelaje gris, GG)con una rata homocigota para el rasgo recesivo ( pelaje negro, gg) , en F1 las ratas no muestran tipo aguit como se esperaba, sino que hay una relacin de 3 aguit + 1 albina. Si se tiene en cuenta que el albinismo se manifiesta en organismos homocigotos para el gen de albinismo, se puede inferir que las dos ratas (aguit y negro) eran heterocigotas para el gen del albinismo. En consecuencia, los genotipos de la generacin parenteral son:
GG Aa gg Aa

aguit

negra

Luego, la generacin de F1 presenta los siguientes genotipos:

GG AA

Gg Aa

Gg Aa

Gg aa

aguit

aguit

aguit

albina

A pesar que el genotipo Gg determina color aguit, la presencia de los alelos aa impide la sntesis de pigmentos y resulta en esta forma, una rata albina. Se trata en este caso de la accin de un gen episttico o inhibidor, que altera las proporciones mendelianas (el rasgo dominante no aparece en un 100%, sino en una proporcin de 3 : 1). Teora Cromosmica de la Herencia. En 1903, el citlogo norteamericano Walter Sutton hizo notar que durante la Meiosis, los cromosomas se comportan de una manera muy semejante a los factores hipotticos de Mendel.Al detallar su comparacin Sutton seal que: 1) Los cromosomas se presentan en pares estando cada par constitudo por un cromosoma de origen paterno y otro, de origen materno. Mendel dijo que los factores existen en pares y que cada par resulta de un gene paterno y otro materno. 2) Los cromosomas homlogos se separan en la Meiosis recibiendo cada gameto un miembro de la pareja de homlogos. Segn Mendel, los factores hereditarios segregan al formarse las clulas sexuales de modo que cada gameto lleva slo un factor. 3) En la metafase de la primera divisin meitica los pares de cromosomas homlogos se ordenan al azar (algunos cromosomas de origen materno se ubican a un lado de la placa ecuatorial y el resto al otro lado; lo mismo sucede con los de origen paterno).En esta forma los cromosomas se distribuyen al azar en la formacin de los gametos.

Basado en este paralelismo, Sutton pens que los factores de Mendel (los genes) deban hallarse contenidos en los cromosomas. Es obvio que los cromosomas no podan ser las partculas mendelianas porque el nmero de rasgos hereditarios es siempre muy superior al nmero de cromosomas. Sutton sugiri, por lo tanto, que muchos genes diferentes podan estar localizados en un solo cromosoma. La idea actual es que cada gen ocupa un punto definido en un cromosoma, denominado locus (loci).- En los cromosomas homlogos, los genes para una determinada caracterstica ocupan por supuesto, loci que son comparables por su posicin. Determinacin Gentica del Sexo. Una de las interrogantes ms interesantes de la herencia biolgica: es el sexo un rasgo determinado por el genotipo del individuo? Los primeros indicios de que el sexo es un rasgo hereditario surgieron cuando se descubri, en la Drosfila Melanogaster, que haba diferencias entre los cromosomas del macho y de la hembra. En ambos sexos, tres de los cuatro pares de cromosomas homlogos son idnticos en forma y tamao, pero el cuarto es diferente. En la hembra est constitudo por dos componentes rectos llamados cromosomas X; mientras que el macho tiene un cromosoma recto (Cromosoma X) y otro ms pequeo en forma de bastn (Cromosoma Y). La pareja de cromosomas que diferencia el macho de la hembra se llama heterocromosomas o cromosomas sexuales. De acuerdo a lo anterior: XX corresponde a una hembra XY corresponde a un macho La hembra slo produce un tipo de gametos (homogamtica), caracterizados por contener cromosoma X; en cambio el macho puede formar dos clases de gametos (espermatozoides) (heterogmico) en igual proporcin: 50% con el cromosoma X y 50 % con el cromosoma Y. El sexo de la Drosfila depende del tipo de espermio que fecunda al vulo (el gameto masculino determina el sexo):
X X X X X X Y Y

X X

X X

X Y

Y Y

50%

50%

La determinacin del sexo en la especie humana pertenece a este tipo de determinacin sexual. La mujer posee 22 pares de autosomas y 2 heterogromosomas XX. Su genotipo es 44 A + XX (forma vulos con 22 A + X). El hombre posee 22 pares de autosomas y 2 heterocromas XY. Su genotipo es 44 A + XY (forma espermatozoides con 22 A + X, y espermatozoides con 22 A+Y). Mecanismo Abraxas: (Descubierto en la mariposa Abraxas grossulariata del grosellero). Este mecanismo de determinacin sexual se presenta en Lepidpteros (mariposas y polillas) en Aves (gallinas, pavos, gorrin) y Peces. Los machos son ZZ (homocigotos), y las hembras ZW (hetrocigotas).En este caso es la hembra la que determina el sexo. macho
Z ZZ Z W Z Z

hembra
W

Z Z

Z Z

Z W

Z W

Mecanismo Protenor: (Descubierto en Hempteros del gnero Protenor). Este mecanismo se presenta en Hempteros y en Ortpteros (grillos y langostas). Las hembras poseen un par de cromosomas X (XX); el macho posee slo un cromosoma X (XO). En este caso son los machos quienes determinan el sexo.
X O X O X X X X

X X

X X

X O

X O

Determinacin del sexo en las abejas: La abeja hembra es diploide (32 cromosomas), en cambio el macho lleva solamente 16 cromosomas (haploide). Cada vulo posee 16 cromosomas resultado de una meiosis normal. Los espermios son producidos a travs de una meiosis especial, en la cual todos los cromosomas van a una clula sexual y ninguno a la otra. La abeja reina al ser fecundada almacena los espermios en un receptculo seminal que se comunica por un tbulo con el oviducto. La ovoposicin puede realizarla la reina de dos formas: a) Cuando ovoposita en celdillas de znganos, el tbulo del receptculo seminal permanece cerrado. Los vulos haploides se desarrollan y dan origen a individuos haploides (znganos). b) Cuando ovoposita en celdillas de obreras, el tbulo se abre durante la expulsin del vulo, permitiendo as su fecundacin. Los vulos fecundados originan individuos diploides (hembras). Que stas resulten obreras o reinas depende de la alimentacin que reciben en su estado larvario.

(0)

1 6

(16)

3 2 (16)

(16)

reinas y obreras

3 2

1 6

znganos

Hiptesis de la no disyuncin (Teora del Balance Gnico de Bridges): En 1916, Calvin B. Bridges, encontr hembras de Drosfila con AAXXY y al mismo tiempo machos de Drosfila con slo AAX (no fecundos). Segn Bridges, en ciertos casos no se produce la separacin de los cromosomas X durante la meiosis y es posible que los dos cromosomas X pasen a un solo vulo en lugar de separarse. Se produciran as dos tipos de gametos anormales (uno con 2 cromosomas X y otro sin ningn cromosoma X). En el caso de los machos, se producira algo semejante que llevara a la formacin de dos espermios anormales (uno con los cromosomas XY y el otro sin ningn cromosoma sexual). Al fenmeno descrito se le lama no disyuncin:

X X + 2 A XX + A O + A XY + A

X Y + 2 A O + A

Si el vulo (XX) es fecundado por un espermio con el cromosoma Y, el genotipo resultante ser XXY, vale decir, resultar hembra. Si el vulo de la hembra no tiene cromosoma X (O), y ste es fecundado por un espermio X, el genotipo resultante ser XO, o sea, un macho.

Bridges confirm su hiptesis al observar los cromosomas sexuales de tales hembras y machos. Los trabajos de Bridges llevaron a modificar el esquema explicativo de la determinacin del sexo en la Drosfila. Segn Bridges, el sexo de la Drosfila es determinado por la relacin entre el nmero de cromosomas X y el nmero de juegos haploides de autosomas. La hembra de Drosfila, tiene en sus clulas, dos cromosomas X y dos juegos haploides de autosomas, de modo que la relacin es: 2 X : 2 A El macho por su parte tiene un cromosoma X y la relacin es 1 X : 2 A As dos juegos haploides de autosomas + 2 cromosomas X originan una hembra; mientras que dos juegos haploides de autosomas + i cromosoma X da origen a un macho. Esta teora del balance gnico de Bridges es tambin aplicable a otros organismos vivientes (en los seres humanos, el sexo masculino se desarrolla en presencia del cromosoma Y, y el femenino en ausencia del cromosoma Y) Anomalas Cromosmicas en la Especie Humana 1) Mongolismo.- Anomala caracterizada por el retardo que sufre el individuo en su desarrollo fsico, sexual y mental. Se debe a la presencia de un cromosoma supernumerario (cromosoma 21 del complejo cromosmico humano). Los nios monglicos tienen 47 cromosomas. 2) Sndrome de Turner.- Lo experimentan las mujeres que poseen 45 cromosomas, ya que tienen un solo heteocromosoma (44 A + X). Las mujeres con esta anormalidad tienen rasgos femeninos muy poco desarrollados y rganos sexuales que no alcanzan nunca la madurez funcional. 3) Sndrome de Klinefelter.- Lo presentan los hombres que poseen 47 cromosomas ( 44 A +XXY). El individuo es fenotpicamente hombre, pero sus rganos sexuales no se desarrollan debidamente y son estriles.

HERENCIA SEXO-LIGADA o LIGADA AL SEXO Datos experimentales aportados por Thomas Hunt Morgan consolidaron la idea que los genes estn localizados en los cromosomas. En una de sus investigaciones, Morgan cruz: una Drosfila macho de ojos blancos con un ejemplar hembra de ojos rojos. La generacin de F1 estuvo formada enteramente por mosquitas de ojos rojos. Al dejar que los individuos de F1 se cruzaran entre s, la generacin F2 estuvo formada por de moscas de ojos rojos (machos y hembras) y de moscas de ojos blancos (todas machos). Llam la atencin a Morgan que todos los ejemplares de ojos blancos eran machos; pens imposible una coincidencia (782 ejemplares de ojos blancos). Morgan pens que los genes para color rojo y blanco de los ojos estn en el cromosoma X y por lo tanto Y no lleva ningn gene para color de ojos. Morgan supuso que las hembras de ojos rojos eran homocigotas para el gen dominante R y que su genotipo era: R R X Y El macho de ojos blancos lleva el gen r localizado en su nico cromosoma X y su genotipo es: r X Y Al cruzar los progenitores, la mitad de los espermios contiene el cromosoma X portador del gen recesivo de ojos blancos (r) y la otra mitad el cromosoma Y sin gene para el color de ojos. Por ello, todo vulo fecundado por el espermio con cromosoma Y dar origen a un ejemplar macho de ojos rojos R; XY el vulo fecundado por un espermio con el cromosoma X, originar una hembra de ojos rojos R r (X X )

ojos blancos

ojos rojos

r X Y

R R X X

F1 : ojos rojos

R X Y

R r X X

Al cruzar los individuos de F1 se tiene:

R X Y

R r X X

ojos rojos

ojos rojos

R R X X

R r X X

R X Y

r X Y

ojos rojos Y

ojos rojos 3/4 Y

ojos rojos

ojos blancos

Para comprobar sus resultados, Morgan realiz los cruzamientos experimentales y obtuvo los resultados esperados. Con este respaldo, la hiptesis de Sutton adquiri jerarqua de un principio biolgico (Teora Cromosmica de la Herencia). En la especie humana algunos genes se encuentran en regiones comunes de los cromosomas X e Y (genes parcialmente ligados al sexo). Otros genes son propios del cromosoma X, de su segmento no apareable (genes sexo-ligados). Hay genes exclusivos del cromosoma Y X Y

=genes sexo-ligados = genes parcialmente ligados al sexo = genes privativos del cromosoma Y Genes Sexo-Ligados: gen de la hemofilia y gen del daltonismo. Genes parcialmente ligados al sexo: se presentan tanto en hombres como en mujeres: 1. gen que determina la Ceguera total de colores. 2. gen que determina el labio leporino. 3. gen de la paraplejia espasmdica. 4. gen de la retinitis pigmentosa. 5. gen responsable del paladar hendido. 6. gen de la ceguera nocturna hereditaria. Genes privativos del cromosoma Y: se presentan exclusivamente en los hombres. 1.- gen de la ictiosis congnita (piel escamosa). 2.-gen que determina la aparicin de membrana interdigital. 3.- gen que determina pelaje denso y largo en las orejas.

HERENCIA DE LA HEMOFILIA La hemofilia es una enfermedad ligada al sexo. Esta enfermedad es debida a un gen recesivo (h) que se ubica en el cromosoma X. Se caracteriza por el tiempo lento de coagulacin de la sangre. La hemofilia es una enfermedad que slo la sufre el hombre; la mujer es portadora de la enfermedad. La condicin hemoflica en la mujer es letal. GENOTIPOS h X Y h X X h h X X XY XX FENOTIPOS hombre hemoflico mujer portadora mujer hemoflica ( letal)

hombre sano mujer sana

A) Matrimonio de mujer normal y hombre hemoflico.h X Y X h X Y

X X X

h X

h X

XY

XY

mujeres portadoras

hombres sanos

B) Matrimonio de mujer portadora y hombre hemoflico

h X X h X X h X h X Y Y

hh X

h X

h X

XY

mujer letal

mujer hombre hombre portad. hemofil. sano

C) Matrimonio de mujer portadora y hombre normal

h X X h X X X

X Y Y

h X

XX

h X

XY

mujer portad.

mujer hombre hombre sana hemofil. sano

HERENCIA DEL DALTONISMO.Esta enfermedad se caracteriza por la confusin de los colores primarios. Se debe a un gen recesivo ubicado en el segmento no apareable del cromosoma X. La enfermedad se presenta tanto en el hombre como en la mujer. Para que se presente en la mujer debe encontrarse al estado homocigtixco. GENOTIPOS d d X X d X X d X Y FENOTIPOS mujer daltnica

mujer sana

hombre daltnico

a) Matrimonio de mujer daltnica con hombre sano.

dd X X d X d X X X Y

d X

d X

d X

d X

mujeres sanas

hombres daltnicos

b) Matrimonio de mujer sana y hombre daltnico.X X d X Y X d X Y

d X

d X

X Y

X Y

mujeres sanas

hombres sanos

LIGAMIENTO FACTORIAL (Genes Ligados) Los genes que van ubicados en un mismo cromosoma se heredan juntos y de dice que van ligados. Son genes que tienen sus loci en un cromosoma particular. Morgan cruz Drosfilas de cuerpo gris (G) y alas largas (L) con Drosfilas de cuerpo negro (n) y alas vestigiales (v) En F1 la generacin result con presencia slo de ejemplares con cuerpo gris y alas largas. Al cruzar entre s la descendencia de F1 debera obtenerse una proporcin de 9 : 3 : 3 : 1 (como un dihibridismo). Debieron obtenerse: 9 / 16 grises de alas largas 3/ 16 grises de alas vestigiales 3 / 16 negras de alas largas 1 / 16 negras de alas vestigiales Contrariamente a lo esperado y habiendo repetido el cruzamiento varias veces se obtuvo una proporcin de 3 : 1 : grises alas largas negras alas vestigiales

En lugar de formarse 4 tipos de gametos se formaron 2. Esto indic que los genes que determinan las caractersticas color del cuerpo y extensin de las alas son ligados.
n n v G G L n G v n G v n v G L n v n G v G L

F1

100% grises alas largas

F2

n n v

n G v

G n L

G G L

25% negras alas vestigiales

75% grises alas largas

CROSSING-OVER.Otro cruzamiento realizado en las mismas Drosfilas (grises de alas largas y negras de alas vestigiales), dio un resultado sorprendente en un principio. Al realizarse un cruzamiento de back-cross cruzando moscas grises de alas largas diheterocigotas (Gn-Lv) con moscas dirrecesivas negras de alas vestigiales (nn-vv), no se obtuvo la proporcin de 1 : 1 caracterstica de un back-cross. Se obtuvieron los siguientes resultados: 41,5 % grises de alas largas 41,5 % negras alas vestigiales 8,5 grises alas vestigiales 8,5 negras alas largas

83 % 17 %

La explicacin de esta curiosa proporcin est en el crossing-over. En este caso particular, se realiz intercambio de segmentos cromosmicos (crossing-over) en un 17% de las Meiosis ya que en ese nmero se produjeron las variaciones de las proporciones esperadas. En un 83% de las meiosis no se realiz intercambio cromosmico. GENES LETALES.Son aquellos genes que al encontrarse en homocigosis determinan la muerte del individuo portador de esta constitucin genotpica. En un experimento, un investigador cruz dos ratas grises y obtuvo slo ejemplares grises.- Al cruzar ratas grises con amarillas obtuvo el 50% de ratas grises y el 50% de ratas amarillas (ello le indic que las ratas amarillas eren heterocigotas).Al cruzar posteriormente entre s dos ratas amarillas, se produjo 2/3 de ratas amarillas y 1/3 de ratas grises. La proporcin de 2 : 1 result una desviacin de lo que corresponde al cruzar individuos heterocigotos (3 :1 ). Los genetistas supusieron que la condicin amarilla homocigota es letal. A = amarilla A = gris Aa x Aa = 1 AA amarilla (letal) 2 Aa amarillas 1 aa grises

La interpretacin se confirm al encontrarse embriones anormales en el tero de la hembra. Otros genes letales son: el gen de la hemofilia en la mujer; el gen del albinismo en las plantas verdes.

GENES MULTIPLES o POLIGENES (Herencia Polignica).Es la herencia debida a series de genes no alelos que se heredan independientemente y cuyas acciones acumulativas afectan la expresin de un rasgo determinado. La estatura de del hombre corresponde a este tipo de herencia, No existen solamente individuos altos y bajos (no se trata de herencia con dominancia).Tampoco es herencia intermedia ya que el fenotipo estatura no se limita a la existencia de personas altas, medianas y bajas. La talla del hombre est determinada por genes independientes que afecta su expresin de modo aditivo. mujer talla mediana
A A A A B B B B

BBBB

AAAA

hijo talla baja

B B B B B B B B

hijo talla alta

A A A A A A A A

BBB B B B B B A A A A

AAA A

hombre talla mediana GENES COMPLEMENTARIOS.Los genes complementarios son dos genes no alelos que, al interactuar, determinan un rasgo nuevo cuando ambos estn presentes, efecto que ninguno de ellos produce aisladamente. Fueron descubiertos por Bateson y Punnett quienes al cruzar dos variedades de una planta (clarn), ambas de flores blancas, obtuvieron en F1 todos los ejemplares de flores purpreas (rojo subido). Al cruzar entre s los ejemplares de F1, los individuos de F2 mostraron una relacin fenotpica de 9 purpreas y 7 blancas. El estudio de este caso tan especial condujo a suponer la existencia de un gen C que regula la produccin de una materia prima incolora a partir de la cual puede sintetizarse el pigmento purpreo, por la accin de una enzima que depende de un gen P. Si los dos genes no alelos, C y P se complementan se produce el color purpreo.- En ausencia del gen C que forma el sustrato, la enzima producida por el gen P no tiene materia prima para producir el pigmento purpreo. A vez, sin el gene P, responsable de la produccin de la enzima para el pigmento, cualquier sustrato producido por el gen C no da lugar a pigmento. De acuerdo a lo anterior, el genotipo CCpp o ccPP producen flores blancas. El genotipo CCpp posee gen para el sustrato, pero carece del gen para la enzima.- El genotipo ccPP lleva el gen para la enzima, pero no tiene el gen para la materia prima. Genotipos CCpp x ccPP Fenotipos blancas blancas F1 CcPp Purpreas F2 Genotipos Fenotipos 9 C_P_ 3 C_pp 3ccP_ 1 ccpp

9 purpreas 3 blancas 3 blancas 1 blanca 9 purpreas : 7 blancas

GENES ALELOS MULTIPLES.Son tres o ms formas de un gene particular, que afectan de manera distinta a un mismo rasgo, y cada una de las cuales puede ocupar indiferentemente el locus de ese gene. La herencia de los grupos sanguneos corresponde a este tipo de herencia. Se supone que existe un gen A para la produccin del aglutingeno A y un gen B para la formacin del

aglutingeno B.- Los genes A y B no son dominantes el uno respecto del otro, y si una persona es heterocigota para estos dos genes produce ambos aglutingenos. El tercer gen de la serie alelomrfica es el gen O y no produce aglutingenos y es recesivo de los otros dos. Una persona homocigota para O pertenece al grupo sanguneo O . Adems de los aglutingenos, los diferentes grupos sanguneos poseen en el plasma sanguneo unas sustancias llamadas aglutininas (aglutininas anti A; y aglutininas anti B). Como cada ser humano recibe dos alelos relativos al grupo sanguneo, los genotipos posibles son: AA AO BB BO AB OO

FENOTIPOS Grupo A Grupo B Grupo AB Grupo O

GENOTIPOS AA o AO BB o BO AB OO

AGLUTINGENO AGLUTININA A B A B ninguno anti B anti A ninguna anti A anti B

El conocimiento de la herencia de los grupos sanguneos tiene aplicacin en Medicina Legal. Se emplea como prueba para la exclusin de la paternidad. HERENCIA DEL FACTOR RH. El factor Rh es otro constituyente sanguneo descubierto en la sangre de un mono, el Macaco Rhesus. Se observ que al inyectar sangre del mono a conejos, en algunos casos se produca destruccin de los eritrocitos. Se interpret lo observado, afirmando que la sangre del mono posea algn antgeno, que estimulaba la produccin de anticuerpos por parte del conejo, siendo estos ltimos los responsables de la destruccin de las clulas sanguneas del mono. La sangre de los seres humanos tiene dos comportamientos frente a los antgenos del conejo: en algunos casos se observa la destruccin, en otros, las clulas sanguneas quedan inalteradas. Considerando lo anterior se ha clasificado los grupos humanos en dos: Rh positivo y Rh negativo. El Rh positivo es dominante, de modo que se tiene los siguientes genotipo y fenotipos : Genotipos Fenotipos Rh+ Rh+ Rh positivo 2/3 Rh+ RhRh- RhRh negativo 1/3

Ejercicios: 1.- un hombre de grupo sanguneo A y una mujer cuyo grupo se desconoce tienen un hijo dewl grupo B, y una hija del grupo O. Cul es el probable genotipo de la madre? 2.- Qu grupos sanguneos y factor Rh pueden presentar los descendientes de dos progenitores, ambos de grupo sanguneo A y Rh positivo? 3.- En un matrimonio la mujer es de grupo sanguneo AB y el hombre de grupo B. Sus hijos son grupo A, del grupo AB y del grupo B. Determine los genotipos de los padres. 4.-Un hombre de grupo sanguneo A y Rh negativo, cuyos padres eran O y AB, Rh negativo, se casa con una mujer del grupo O y Rh positivo, cuyo padre era del grupo A y su madre era B y Rh negativo. Cuales son los genotipos ms probables? 5.-Si entre los hijos de un matrimonio estn representados los cuatro grupos sanguneos, cuales son los genotipos de los padres? 6.-En los dos casos siguientes de paternidad dudosa, determine el padre probable del hijo:

A) la madre pertenece al grupo B, el hijo al grupo O, un posible padre al grupo A y el otro al AB B) la madre pertenece al grupo B, el hijo al grupo AB, un padre posible al grupo A y el otro al B.

LAS MUTACIONES.Las mutaciones son cambios que se producen en la duplicacin de los genes.- Una vez mutado un gen a una nueva forma, la misma es estable y sin mayor tendencia a mutar. Las mutaciones cromsicas causan cambios visibles en la estructura del cromosoma. Pueden ser: 1.- por deleccin: falta de un segmento del cromosoma 2.- por duplicacin: cuando un segmento est representados dos veces 3.- por traslocacin: cuando un segmento cromosmico puede ser traslocado sobre un nuevo cromosoma 4.-por inversin: cuando un segmento cromosmico se adhiere al otro extremo del mismo cromosoma.

abcdef abdef abcc def aedcbf

normal supresin (segmento c) duplicacin (segmento c) inversin (segmento b-e)

Las mutaciones de genes suelen depender de errores en el apareamiento de las bases en el proceso de la duplicacin. El D.N.A. modificado ser transcrito y producir A.R.N. m alterado, el cual ser descifrado con un aminocido diferente del normal. Lo anterior producir protenas alteradas. Las mutaciones del gen pueden deberse a la accin de rayos X, rayos gamma, rayos csmicos, rayos ultravioletas. Algunos genes (puntos calientes) son ms suceptibles que otros de las mutaciones. A nivel molecular una mutacin es una alteracin de la secuencia de las bases pricas o pirimdicas en las cadenas del cido nucleico.

Algunos rasgos humanos reconocidos como hereditarios.DOMINANTE Cabello negro Cabello no rojo Cabello rizado Vello abundante Calvicie precoz (en el varn) Mechn blanco frontal Pigmentacin normal Ictiosis (piel escamosa) Ojos pardos Miopa Astigmatismo Glaucoma Anidiris (falta de iris) Pabelln auricular desprendido Labios gruesos Ojos grandes Pestaas largas Grandes ventanas de la nariz Nariz romana Polidactilia (dedos supernumerarios) Sindactilia (fusin de algunos dedos) Braquidactilia (dedos cortos) RECESIVO Cabello rubio Pelirrojo Cabello liso Vello escaso Normal Normal Albinismo Normal Ojos azules o grises Normal Normal Ojo normal Normal Pabelln auricular adherido Labios finos Ojos pequeos Pestaas cortas Pequeas ventanas de la nariz Nariz recta Normal Normal Normal

Hipertensin Sensibilidad gustativa a la feniltiocarbamida Audicin normal Migraa (jaqueca)

Normal Falta de sensibilidad Sordera congnita Normal.

P R O B L E M A S D E G E N E T I C A.-

1.- En el conejillo de Indias, el pelo negro (N) es dominante sobre el blanco (n). Cul es el aspecto de la progenie resultante del cruzamiento de un conejillo negro heterocigoto con un conejillo blanco?. 2.- Dos hembras negras de ratn se cruzan con un macho pardo. En varias camadas la primera hembra produjo 9 hijos negros y 7 pardos; la segunda hembra produjo 57 negros. Cules son los genotipos de los progenitores?. 3.- Dos de los hijos de un matrimonio de pigmentacin normal son albinos. Indique los genotipos de los padres y de los hijos. 4.-Un hombre de ojos azules cuyos padres tenan los ojos pardos se casa con una mujer de ojo pardos. Tienen dos hijos de ojos azules. Cules son los genotipos de todos los individuos mencionados?. 5.-En el ganado vacuno, la falta de cuernos es dominante sobre la presencia de cuernos. Un toro sin cuernos se cruza con tres vacas. Con la vaca A, que tiene cuernos, se obtiene un ternero sin cuernos; con la vaca B, tambin con cuernos, se produce un ternero con cuernos: con la vaca C que no tiene cuernos, se produce un ternero con cuernos. Cules son los genotipos de todos los progenitores?. 6.-Un hombre de ojos pardos se casa con una mujer de ojos azules y tienen 8 hijos, todos de ojos pardos. Cules son los genotipos de los individuos de esta familia? 7.-Un hombre albino se casa con una mujer de pigmentacin normal. Existen probabilidades de que nazcan albinos? Por qu?. 8.-Dos de los hijos de un matrimonio de pigmentacin normal son albinos. Indicar los genotipos de los padres y de los hijos.9.-Del cruzamiento de moscas con alas largas se obtienen entre los descendientes 1.000 ejemplares de alas cortas. Qu otros ejemplares se obtienen? En qu nmero probable se encuentran? 10.- La Polidactilia (dedos supernumerarios) es debida a la existencia de un gen dominante P. El alelo recesivo p determina, en condiciones homocigotas, nmero normal de dedos. Si los miembros de un matrimonio son ambos polidactlicos, pueden tener hijos con nmero normal de dedos? Por qu? 11.- En el conejillo de Indias, el pelaje rizado es dominante sobre el liso y el pelaje negro es dominante sobre el blanco. Cul es el aspecto de la progenie del cruzamiento entre conejillos de pelaje negro y rizado heterocigotos para ambos factores? 12.- Qu descendencia se obtiene del cruzamiento de una variedad de arveja verde y rugosa con otra amarilla y lisa, heterocigota para ambos factores?. 13.-Una mosca de color bano y alas largas se cruza con una mosca de color gris de alas cortas. Si entre los descendientes hay ejemplares de alas largas y cortas y todos son de color gris. Cules son los genotipos de los progenitores? 14.-En los perros cocker spaniel, el negro depende de un gen dominante N y el rojo de su alelo recesivo n. El color uniforme depende de un gen dominante U y el manchado blanco de su alelo recesivo u. Se cruz un macho rojo con una hembra blanca y negra. Tuvieron 5 cachorros: uno negro, uno rojo, uno blanco y negro, dos rojos y blancos.- Cules eran los genotipos de los padres?

15.-.Se cruzan dos variedades de maz: una de granos incoloros y otra de granos coloreados y rugosos, obtenindose en F1 todos los ejemplares con granos incoloros y lisos. Uno de estos descendientes se cruza con otro de genotipo desconocido obtenindose el siguiente resultado: 25 % de granos incoloros y lisos; 25 % de granos coloreados y rugosos; 25 % de granos incoloros y rugosos; y 25 % de granos coloreados y lisos. Determinar el genotipo del ejemplar desconocido. 16.- Qu aspecto fenotpico pueden presentar los hijos del matrimonio de una mujer normal y un hombre hemoflico?. 17.-En las gallinas el color negro se debe a un gen dominante N y el rojo a su alelo recesivo n.- Las cabezas con cresta se deben a un gen dominante C y las cabezas sin cresta a su alelo recesivo c. Un macho rojo con cresta es apareado con una hembra negra sin cresta. Producen muchos descendientes, la mitad de los cuales son negros con cresta y la otra mitad rojos con cresta. Cules son los genotipos de los padres? 18.- Del cruzamiento de un conejillo de Indias negro de pelo rizado, heterocigoto para ambos factores, con otro de genotipo desconocido, se obtiene toda la descendencia negra, pero algunos de pelo rizado y otros de pelo liso.- Cul es el genotipo del ejemplar desconocido? 19.-En la gallina, las patas plumosas dependen de un gen dominante P y las patas limpias de su alelo recesivo p. La cresta en guisante es dominante sobre la cresta sencilla. Dos gallos, A y B se cruzan con dos gallinas C y D Las cuatro aves tienen las patas plumosas y la cresta en guisante. El gallo A tiene con ambas gallinas descendencia toda plumosa y con cresta en guisante. El gallo B, con la gallina C tiene descendencia con patas plumosas o limpias, pero todas con cresta en guisante; pero con la gallina D tiene todos los descendientes plumosos, pero parte con cresta sencilla y parte con cresta en guisante. Cules son los genotips de estas aves?. 20.- S i se cruzan entre s moscas grises de alas largas resultan en F1 entre otros descendientes, algunas moscas de color bano y alas cortas. Cruce uno de estos descendientes (bano de alas cortas) con otro de los obtenidos en F1 de manwerea de obtener en igual proporcin individuos grises de alas largas, grises de alas cortas, bano de alas cortas y bano de alas largas. 21.-En los caballos, el negro depende de un gen dominante N y el castao de su alelo recesivo n. El andar al trote se debe a un gen dominante T y el andar al sobrepaso a su alelo recesivo t.- Si un negro homocigoto al sobrepaso se cruza con un trotn homocigtico castao. Cul ser el aspecto de F1? 22.- Un matrimonio tiene un hijo hemoflico, un hijo sano y una hija portadora de hemofilia.- Cul es el genotipo de los progenitores? 23.- Qu posibilidades de tener hijos sanos tiene un matrimonio en que la mujer es portadora de hemofilia y el hombre es normal? 24.- Qu aspecto fenotpico pueden presentar los hijos de un matrimonio formado por una mujer daltnica con un hombre sano?

25.-Qu posibilidades de procrear hijos sanos tiene un matrimonio formado por una mujer sana y un hombre daltnico?

26.-El carcter ojos castaos est determinado por un gen dominante (C) y los ojos azules por el alelo recesivo c; la pigmentacin normal depende de un gen dominante (P)y el albinismo del gen recesivo (p).- El pelo liso (L) es dominante sobre el pelo rizado (l). Una mujer de ojos castaos, pigmentacin normal y de pelo liso tiene un hijo de ojos azules, pigmentacin normal y pelo liso. Cules son los posibles genotipos de la mujer, del hijo y del padre? 27.- Una pareja tiene tres nios: una nia de ojos oscuros, una nia de ojos azules, y un nio de ojos azules y hemoflico. Escriba el genotipo probable de los padres.

28.- La descendencia de un gallo de patas plumosas y cresta en guisante, cruzado con una gallina de patas limpias y cresta en guisante es toda de patas plumosas. La mayor parte de ella tiene cresta en guisante, pero aparecen algunos individuos con cresta sencilla. Cules son los genotipos de los padres? Cul ser la descendencia esperada del cruzamiento de la gallina con uno de sus descendientes de patas plumosas y cresta sencilla? 29.- Un hombre y una mujer, ambos con visin normal tienen un hijo ciego para color que tiene una hija de visin normal; una hija de visin normal que tiene un hijo ciego para color y otro normal; otra hija de visin normal que tiene cinco hijos todos de visin normal. Cules son los genotipos probables de los abuelos, hijos y nietos? 30.- Un conejo N de grasa blanca se cruza con tres ejemplares X, Y y Z. Con el ejemplar X de grasa blanca se obtiene un conejo de grasa blanca. Con el ejemplar Y de grasa amarilla se obtiene un conejo de grasa amarilla. Con el ejemplar Z, de grasa blanca se obtiene un ejemplar de grasa amarilla. Cules son los genotipos de los individuos N, X, Y y Z? 31.- En los perros el pelo liso depende de un gen dominante y el pelo rizado de su alelo correspondiente recesivo. Se cruzan dos ejemplares que tuvieron 7 cachorros: 3 de pelo liso y 4 de pelo rizado.Escriba el (o los) genotipo (s) probable (s) de los progenitores. 32.- En el conejillo de Indias, el pelaje negro es debido a un gen dominante (N) y el blanco a su alelo recesivo (n); el aspecto liso se debe a un gen dominante (L) y el crespo a su alelo recesivo (l). Qu descendencia se obtiene al cruzar un conejillo negro heterocigoto y liso homocigtico con un conejillo de pelaje blanco crespo? 33.- Un hombre de pelo rizado y ojos castaos y una mujer de pelo liso y ojos grises tienen 9 hijos con los siguientes fenotipos: 3 hijos de pelo liso y ojos grises; 3 hijos de pelo liso y ojos castaos; 2 hijos de pelo rizado y ojos castaos y 1 hijo de pelo rizado y ojos grises. Sabiendo que las caractersticas dominantes son ojos castaos y pelo liso a) escriba el genotipo de los padres b) escriba el genotipo de los hijos de pelo rizado y ojos castaos c) escriba el genotipo de los hijos de pelo liso y ojos grises. 34.- En la Drosfila, el gen para los ojos blancos esty ligado al cromosoma X, y es recesivo frente al gen para los ojos rojos. Qu descendencia se obtiene del cruzamiento de un macho de ojos rojos y una hembra de ojos blancos? 35.- Un hombre albino, no hemoflico se casa con una mujer normalmente pigmentada, no hemoflica, cuyo padre era hemoflico y cuya madre era albina. Qu aspecto fenotpico pueden presentar sus hijos? 36.- En los gatos el carcter color del pelaje est ligado al cromosoma X. Sabiendo que el genotipo BB determina el pelaje negro; el Bb determina el pelaje pardo y el genotipo bb es determinante del pelaje amarillo. Qu descendencia puede esperarse del cruzamiento entre una gata parda con un gato negro? 37.- El gene determinante de la nariz romana domina al alelo que produce la nariz derecha o recta. A su vez, el gene para los ojos pardos es dominante respecto a su alelo ojos azules. Cul es el posible aspecto fenotpico de la descendencia de un matrimonio en que ambos padres son heterocigotos para el color de los ojos y la forma de la nariz? 38.- En la especie humana se supone que la audicin normal se debe a la accin dominante de dos genes no alelos complementarios, simbolizados por las letras D y E. - Se postula, adems, la presencia de dos genes recesivos, d y e , cada uno de los cuales puede causar la sordomudez si son homocigotos. Qu posible descendencia puede tener un matrimonio formado por personas de audicin normal, heterocigotas para los dos genes recesivos de la sordomudez?

39.- Una joven daltnica cas con un hombre de visin normal. Su primer hijo, un varoncito, es albino y daltnico. Cul es probablemente, la relacin fenotpica en la descendencia futura? 40.- Si a es un gen autosmico determinante del albinismo. Qu tipos de gametos puede producir un hombre albino y hemoflico? 41.- Si un hombre albino-hemoflico casa con una mujer portadora de albinismo y hemofilia. Qu porcentaje de sus hijas sern, probablemente, normales para ambos rasgos? 42.- En el maz los genes para el color de la semilla y aspecto del endosperma son genes ligados.- El gen C determina semilla amarilla, y c semilla incolora; E es responsable de semilla de endosperma normal y e de semilla de endosperma arrugado. Realice el cruzamiento de una semilla amarilla y endosperma normal con una planta de semilla incolora y endosperma arrugado.