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Herencia No Mendeliana
Herencia mitocondrial Impronta genmica Mutaciones inestables
Herencia mitocondrial
ADN mitocondrial
Cientos de mitocondrias/clula c/u con mltiples copias del ADN mitocondrial, molcula circular de 16,6 kb La mayora de las protenas presente en la mitocondria estn codificadas en el ncleo. ADNmt codifica:
22 ARNt 2 ARNr 13 protenas de la CTE
La mitad del genoma nuclear es de origen paterno y la otra mitad de origen materno Ocurre lo mismo con el genoma mitocondrial?
Herencia materna
Herencia mitocondrial
mt normal mt mutada
Heteroplasma
Mutacin Homoplasma Heteroplasma
Diferentes proporciones de mitocondrias afectadas en los tejidos Puede variar luego de divisiones celulares repetidas
Heteroplasma
Expresin del fenotipo (enfermedad) depende de la proporcin relativa de ADN normal y mutante en clulas y tejidos. Explica casos de enfermedades con: Penetrancia reducida Expresividad variable
Heteroplasma
Herencia materna
II
migraa, sordera arritmia ataxia, sordera
X
III
convulsiones, sordera ep. mioclnica, miopata, RDSM
IV
Expresividad variable
Herencia mitocondrial
Efecto Umbral
Efecto Umbral depender: - de los requerimientos de Energa de la clula/tejido - mientras ms alto sea el req. de E, ms bajo ser el umbral (bastarn menos mitocondrias afectadas para notar el efecto)
DNA mitocondrial
Interaccin con genes nucleares Integridad del DNA mt Regula abundancia del DNA mt
Passarge
DNA mitocondrial
Interaccin con genes nucleares
Resumen
Herencia mitocondrial es una excepcin a la gentica mendeliana tradicional
Herencia materna, Heteroplasma (expresividad variable) Alta frecuencia de mutaciones, Efecto umbral
Resumen
Defectos en la produccin de ATP pueden afectar a cualquier tejido u rgano dependiente de energa EXPRESIVIDAD VARIABLE
Ejercicios
1. Josefina viene a la consulta preocupada porque desea saber si tiene probabilidad de tener un nio afectado con Fibrosis Qustica. Su hermano menor naci con la enfermedad y le informaron que es hereditaria autosmica recesiva. 2. El abuelo materno de Javier falleci de una enfermedad del rin hereditaria autosmica dominante. Qu probabilidades tiene la madre de Javier de heredar la enfermedad? 3. La Sra. Mabel posee un hermano afectado con la distrofia muscular de Duchenne. Esta enfermedad es de herencia ligada al X recesiva. Tambin reporta que un to materno falleci a los 18 aos de la misma enfermedad. Qu probabilidad tiene Mabel de ser portadora de la enfermedad?
Ejercicios
4. Mnica de 20 aos reporta que su pap tiene convulsiones y sordera, un to paterno posee miopata y migraas con dos hijos sanos. Sus otros 3 tos paternos, dos tos y una ta, son sanos. Su abuela paterna tiene antecedentes de migraas severas y sordera. Por el lado de su madre no hay antecedentes familiares de enfermedades. a.Dibuje la Genealoga b.Cul es patrn de herencia ms probable? c.Explique cmo lleg a esta conclusin.