RESUMEN

I. DEFINICIN
Son aquellas en las que se afecta un nico gen (determinada por los alelos localizados en un nico locus), esta genealoga depende principalmente de dos factores: la localizacin del locus gnico (puede ser autosmico o ligada al cromosoma X); y de si el fenotipo es dominante o recesivo. Trastornos Autonmicos-Dominantes.- Se manifiestan en estado heterocigotos (uno de los padres suele ser afectado), aunque los trastornos son ms graves en homocigotos. Afecta varones como a mujeres ambos pueden transmitirlo. Trastornos Autosmicos-Recesivos.- Son los que producen el mayor nmero de procesos mendelianos. En este tipo de trastorno el rasgo no puede afectar a los padres pero los hermanos pueden padecer la enfermedad y tienen la posibilidad entre 4 de resultar afectados.

II. HERENCIA AUTOSMICO DOMINANTE 1. SISTEMA NERVIOSO

a. Enfermedad de Huntington La enfermedad de Huntington se produce por una degeneracin de clulas nerviosas. Esta degeneracin causa movimientos incontrolados, prdida de facultades intelectuales y perturbacin emocional. Especficamente afectadas se encuentran las clulas de los ganglios basales, estructuras profundas dentro del cerebro. Signos y Sntomas

Movimientos anormales e inusuales girar la cabeza para desplazar la mirada movimientos faciales, incluyendo muecas movimientos lentos e incontrolables movimientos espasmdicos rpidos y sbitos de los brazos, las piernas, la cara.

Cambios de comportamiento comportamientos antisociales alucinaciones irritabilidad

malhumor inquietud o impaciencia paranoia psicosis Demencia

Los sntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son:

Ansiedad, estrs y tensin Dificultad para deglutir Deterioro del lenguaje

Exmenes El mdico llevar a cabo un examen fsico y puede ver signos de demencia y movimientos anormales. Los reflejos pueden ser anormales y la marcha es con frecuencia amplia y con "pavoneo". El lenguaje puede ser dubitativo y con articulacin deficiente. Se puede afirmar la enfermedad con una tomografa del cerebro. 2. SISTEMA URINARIO a. Poliposis Familiar Es un trastorno hereditario en el que se desarrollan 100 o ms plipos precancerosos que tapizan el intestino grueso y el recto. stos se desarrollan durante la infancia o la adolescencia. Sntomas Hemorragia por el recto Retortijones Dolor abdominal Obstruccin intestinal Diarrea acuosa intensa, causada por plipos grandes con pro9yecciones en forma de dedos que excretan agua y sales.

3. SISTEMA GASTROINTESTINAL a. Poliquistosis Renal Trastorno hereditario que causa el desarrollo de quistes en ambos riones. La malformacin gentica que la causa puede ser dominante o recesiva: Poliquistosis Renal Autosmico Dominante (ADPKD)

Es una de las formas ms comunes de enfermedad gentica, potencialmente mortal. Los sntomas se desarrollan entre los 30 a 40 aos. Sntomas Hipertensin Dolor constante en la espalda y al costado del estmago Infecciones frecuentes del tracto urinario Hematuria Clculos renales Poliuria Proteinuria Poliquistosis Renal Autosmico Recesiva (ARPKD)

Los sntomas generalmente aparecen en los primeros meses de vida, incluso dentro de la matriz. Sntomas Abdomen prominente Insuficiencia respiratoria severa Hipertensin portal 4. SISTEMA HEMATOPOYTICO a. Enfermedad de Von Willebrand Es causado por una deficiencia o defecto en el factor de Von Willebrand. Sus principales subtipos son Tipo I (cuantitativo), Tipo IIA y IIB (cualitativo) y Tipo III (cuantitativo). Manifestaciones clnicas: hemorragia espontnea por las membranas mucosas, hemorragia excesiva por las heridas, menorragia, y un tiempo de hemorragia prolongada con un recuento plaquetario normal. Aparicin moretones 5. SISTEMA ESQUELTICO a. Sndrome de Marfan Es un trastorno del tejido conectivo, el cual fortalece las estructuras corporales. Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esqueltico y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel.

Sntomas Las personas con el sndrome de Marfan generalmente son altas con brazos y piernas delgadas, al igual que dedos en forma de araa, una afeccin llamada aracnodactilia. Cuando ellos estiran sus brazos, la envergadura de stos es mucho mayor a su estatura Signos y Exmenes El mdico llevar a cabo un examen fsico. Se pueden presentar articulaciones hipermviles y signos de:

Aneurisma

Un examen ocular puede mostrar:

Defectos del cristalino o la crnea

Se pueden llevar a cabo los siguientes exmenes:

Ecocardiografa

Cada ao, se debe realizar una ecocardiografa para examinar la base de la aorta. 6. SISTEMA METABLICO Es un trastorno autosmico dominante del colesterol a nivel de la sangre y el metabolismo lipidico. Causado por mutaciones en el gen LDL (colesterol malo) o (rLDL) que se localiza en el brazo corto del cromosoma 19.Un nivel de colesterol sanguneo de 200 a 239 mg/dl es el valor limite alto, y 240 mg/dl en adelante es un nivel de colesterol en sangre alto y qeu se tramite de padres a hijos
SINTOMAS

Fuertes antecedentes familiares de ataques cardacos tempranos o hipercolesterolemia familiar Niveles de LDL plasmticos elevados y resistentes a la terapia en uno o en ambos padres Xantomas tendinosos (lesiones producidas por depsitos de lipoprotenas ricas en colesterol) Aumento dl riesgo ateroma

SIGNOS Y EXMENES El examen fsico puede revelar la presencia de xantomas, xantelasmas y depsitos cargados de colesterol llamados arcos cornales.

Los exmenes de laboratorio pueden mostrar: Triglicridos elevados Electroforesis protenica que puede mostrar resultados anormales Colesterol total en plasma mayor a 300 mg/dL en adultos Colesterol total en plasma mayor a 250 mg/dL en nios Los estudios de la funcin cardaca, como una prueba de esfuerzo, pueden ser anormales

III. HERENCIA AUTOSMICO RECESIVO

1. SISTEMA METABOLICO a. La Enfermedad de Wilson Es una enfermedad congnita, transmitida por herencia autosmica recesiva, caracterizada por la acumulacin de grandes cantidades de cobre en el organismo, especialmente en el hgado y en el cerebro. La enfermedad aparece como consecuencia de un dficit en la excrecin biliar de cobre. El gen defectuoso responsable de la enfermedad se localiza en el cromosoma 13. Los trastornos hepticos son los sntomas ms frecuentes en los nios afectados, mientras que los trastornos cerebrales y psiquitricos son ms frecuentes en los adultos jvenes. b. Fibrosis Qustica Afeccin hereditaria caracterizada por un compromiso del pncreas (secrecin exocrina) de las glndulas del sistema respiratorio y de las glndulas sudorparas .Ya en la infancia se observan trastornos digestivos con esteatorrea, bronquitis de repeticin, sudoraciones abundantes con prdida de sodio y cloro; es una enfermedad fatal e hereditaria .Viven pocos aos promedio de hasta los 21 aos. Signos y Sntomas Los signos y sntomas de la fibrosis cstica varan segn la gravedad de la enfermedad. Por ejemplo, unos nios pueden tener problemas respiratorios sin problemas digestivos, mientras que otros pueden sufrir ambos problemas. Tambin varan con la edad. En los recin nacidos, el primer signo puede ser un bloqueo de los intestinos conocido como leo meconial. Ocurre cuando el meconio (las heces de color verde oscuro que normalmente elimina el recin nacido el primer o el segundo da despus de nacer) son tan espesas que no pueden avanzar por el intestino. 2. SISTEMA HEMATOPOYTICO a. Trastorno de las Clulas Falciformes

La anemia de clulas falciformes es causada por una variante del gen b-globina llamada hemoglobina S debida a una mutacin en el codn seis del gen b-globina que origina la sustitucin del cido glutmico por valina. La enfermedad se caracteriza por: Anemia hemoltica moderada o grave Oclusin vascular. Los eritrocitos falciformes condicionan aumento de la viscosidad sangunea, lo que favorece la oclusin vascular recurrente, trombos e infartos, as tambin pueden originar la aparicin de dolor sobre todo afectar extremidades como el trax, abdomen y articulaciones. Aumento a la susceptibilidad a las infecciones

3. SISTEMA ENDOCRINO a. Hiperplasia Suprarrenal Congnita La hiperplasia suprarrenal congnita se refiere a un grupo de trastornos hereditarios de las glndulas suprarrenales. Las personas con esta enfermedad no producen suficiente cantidad de las hormonas cortisol y aldosterona, pero s producen demasiados andrgenos. Causas La hiperplasia suprarrenal congnita puede afectar tanto a los nios como a las nias. Las personas que padecen esta afeccin carecen de una enzima requerida de la glndula suprarrenal para producir las hormonas cortisol y aldosterona. Esta es una enfermedad con herencia autosmico recesiva. Por lo tanto, ambos padres son sanos pero portadores de un gen mutado. Solo cuando se juntan ambos genes (o sea uno de la madre y el otro del padre) se presenta esta enfermedad. Sntomas En las nias recin nacidas con este trastorno, el cltoris est agrandado y tiene la abertura de la uretra en la base (genitales ambiguos, que a menudo parecen ms masculinos que femeninos). Las estructuras internas del aparato reproductor (ovarios, tero y trompas de Falopio) son normales. En los varones recin nacidos no se observa ninguna anomala aparente, pero estos cambios se pueden notar mucho antes de que ocurra normalmente la pubertad. El nio se vuelve cada vez ms muscular, se agranda el pene, aparece el vello pbico y la voz se vuelve ms grave.

En la forma de hiperplasia donde se pierde sal (aumenta la renina para compensar), los recin nacidos desarrollan sntomas poco despus de nacer, como vmitos, deshidratacin, cambios electrolticos y arritmias cardacas. Signos Niveles bajos de cortisol Hiperplasia suprarrenal por ACTH Niveles bajos de corticoesterona (perdida salina en mutaciones muy graves) Disminucin de mineralcorticoides (11- desoxicortisol) Niveles altos de 17-OH progesterona (marcador especfico) Niveles altos de andrgenos

Los niveles de aldosterona, aunque son mantenidos por el sistema renina-angiotensina, suelen estar disminuidos.

4. SISTEMA ESQUELTICO a. Sndrome de Ehlers-Danlos Sndrome de Ehlers-Danlos (SED) es el nombre por el que se conocen un grupo heterogneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, que es el tejido que mantiene unidos entre s a los dems tejidos del organismo y proporciona sostn y da apoyo a muchas partes del cuerpo como la piel, las articulaciones, los vasos sanguneos y los rganos internos. El sndrome est caracterizado En lo fundamental por tres grupos sintomticos, a saber: hiperelasticidad de la piel que es muy frgil, suave y se rompe con traumatismos o golpes mnimos, las heridas tardan en curar. hiperextensibilidad de las articulaciones es el aumento exagerado de la movilidad de las articulaciones. vulnerabilidad o f fragilidad de los tejidos se manifiesta en el exterior del cuerpo por hematomas, tambin hay fragilidad de los tejidos.

5. SISTEMA NERVIOSO
a. Ataxia de Friedreich Fue descrita por primera vez por el doctor alemn Nikolaus Friedreich en el ao 1863. Es una enfermedad autosmica recesiva, neurolgica, hereditaria y progresiva.

Se produce de la degeneracin de tejido nervioso en la mdula espinal y de nervios que controlan el movimiento muscular de los brazos y las piernas. La protena alterada en la ataxia de Friedreich se llama frataxina. Ubicado en el cromosoma 9. La secuencia GAA se repite 7 a 22 veces, pero en las personas con ataxia de Friedreich puede repetirse cientos o an ms de mil veces. Signos y Sntomas Dificultad para caminar, o ataxia de la marcha Los msculos comienzan a debilitarse y a consumirse, especialmente en los pies, piernas y manos. Prdida de reflejos tendinosos, especialmente en las rodillas y los tobillos. Prdida gradual de la sensacin en las extremidades. Disartria (lenguaje lento y arrastrando las palabras) Los movimientos rpidos, rtmicos e involuntarios de los ojos. Escoliosis (una curvatura de la columna hacia un lado), que en caso de ser grave, puede afectar la respiracin.

Otros sntomas: Dolor torcico Dificultad respiratoria y palpitaciones. Cardiomiopata (agrandamiento del corazn), Fibrosis del miocardio (formacin de material de tipo fibroso en los msculos del corazn), e insuficiencia cardaca. Alrededor del 10 por ciento contrae diabetes mellitus. Algunas personas pierden la audicin o la vista. Pueden ser signos precoces las deformidades en los pies, tales como pie zambo, flexin (doblez involuntario) de los dedos de los pies, dedos de los pies en martillo, o inversin del pie (giro hacia adentro).

Diagnstico Realizando un examen clnico minucioso, que comprende una historia clnica y un examen fsico detallado. Las pruebas son: electromiograma (EMG) estudios de conduccin nerviosa electrocardiograma (ECG ecocardiograma pruebas genticas para identificar al gen afectado.