REVISTA MEDICA DE COSTA RICA Y CENTOAMERICA

LXIV (581) 251-253; 2007

EMBRIOLOGIA

SIRENOMELIA (Reporte de caso y revisin bibliogrfica)

Rasheda Maitland Rouse * Carlos Barrantes Len ** Mnica Banard Camacho ***

UMMARY

Descriptores: Agenesia, apgar, atresia, cariotipo, disgenesia, sirenomelia. Correspondencia: Carlos Barrantes Len. Telfono: 286-1501. Correo barrleon@hotmail.com

The sirenomelia, a congenital malformation has an unknown etiology and no heritage pattern or proven genetic base. An early vascular development alteration can cause this lethal disease, which degree of malformation depends on the embryogenesis blood sequestrum. Sirenomelia is easily associated with gastrointestinal and urinary system or dextrocardia malformation. The following report introduces a post morten case of what seems to be a simelia apus. The study presents the theory analisys of the etiology, clasification and embryogenesis of this case.
Institucin donde se realiz trabajo: Hospital Tony Facio Castro. el

electrnico:

N T RO D U C C I N

La sirenomelia es una patologa congnita letal (2) muy rara, se presenta en aproximadamente 1 de cada 60.000 recin nacidos, con una relacin masculino-femenino de 3:1, con cariotipo normal; es producida por una alteracin en el desarrollo vascular, esta ocurre entre el vigsimo octavo y trigsimo segundo da de la vida embrio-

naria (3). Se caracteriza por diversos grados de fusin; sta puede ser completa o parcial, malrotacin y disgenesia de los miembros inferiores, ausencia de genitales del orificio anal y agenesia renal (1). Se han mencionado varios sinnimos para nombrar esta malformacin: sirenomelus, monopodia, sirena, simelia, uromelia, feto sireniforme, feto cuspideo, simpodia, sympus, sndrome de Mermaid, sndrome de Vater u anomala de Duhamel (2). La etiologa de esta patologa no es bien conocida, aunque muchas teoras han sido propuestas ninguna se ha considerado concluyente (2).

1. Mdico Asistente General, rea Materno Infantil, Hospital Tony Facio Castro. 2. Mdico Asistente General, Hospital San Juan de Dios, Servicio de Emergencias. 3. Mdico Asistente General; EBAIS Quebrada Honda, rea de Salud de Desamparados.

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ASO CLINICO

Se trata de un recin nacido, hijo de madre conocida sana de 16 aos, vecina de una comunidad urbano marginal, sin antecedentes de malformaciones congnitas o consanguinidad, primigesta, con control prental, fecha de ltima menstruacin no confiable, sin ultrasonidos previos, edad gestacional estimada de 38 semanas; quin fue ingresada al servicio de maternidad, del Hospital Tony Facio Castro de Limn en labor de parto. Durante el examen fsico, la paciente luce algica, dinmica uterina regular, frecuencia cardaca fetal de 132 pm, tacto vaginal, diez centmetros de dilatacin, cuello totalmente borrado, producto plvico, membranas ovulares ntegras. Se realiza parto en expulsivo, va vaginal, producto plvico, liqudo amnitico claro, se recibe producto nico, vivo, ap-gas 4-2, normocefalo, trax con datos de dificultad respiratoria de moderada a severa, abdomen sin visceromegalias palpables, sin genitales externos, ano imperforado, se observa un solo hueso del fmur terminado en punt, con cianosis generalizada, la cual fue en aumento, peso 1810 grs, talla 42cm, el quien fallece a los 15 minutos de nacido. Diagnsticos anatomopatolgicos: Hermafrodita: Ambiguedad genitales externos con presencia de

Sirenomelia

testculos masculino.

intrabdominales,

sexo

Polimalformado: Sirenomelia, agenesia renal bilateral, agenesia ureteral con vejiga urinaria presente, ano imperforado, atresia de colon descendente y sigmoides, megacolon colon transverso, atresia esofgica, con fstula traqueoesofagica distal, transposicin de grandes vasos cardacos, ambiguedad genital externa con presencia de testculos intrabdominales, hemorragia suprarrenal izquierda focal.

ISCUSION

El sndrome de sirena, es una anomalia congnita casi siempre letal (ya que se reporta una sobrevi-

viente en Per, de aprximadamente 2 aos y 6 meses) (7), describi inicialmente en 1961 el clsico artculo de Duhamel como la forma ms severa del sndrome de regresin caudal (5). A diferencia del sndrome de regresin caudal (SRC), la sirenomelia no presenta ningn antecedente de inters, contrario al antecedente de diabetes materna que se da en el SRC (5). Este sndrome consiste en un defecto primario que ocurre en mesodermo del eje medio posterior del embrin y permite la fusin de los primordios de miembros en sus mrgenes fibulares, con ausencia o desarrollo completo de las estructuras caudales intercurrentes (2); posiblemente secundario a una alteracin origen vascular, de una rama de la

MAITLAND, BARRANTES, BANARD: SIRENOMELIA

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aorta abdominal (3). Esta patologa puede estar asociada a otras alteraciones: agenesia renal, ausencia de genitales externos, ano imperforado, arteria umbilical nica y diferentes grados de alteraciones de las vertebras lumbares o sacras (6). A raz de los estudios atomopatolgicos y la determinacin del desarrollo embriolgico, se postulan tres grandes teoras como etiopatogenia: I. Teora de la falla primaria, sugiere la presencia de un defecto primario en el desarrollo de las somitas caudales, determinando la no induccin de un nmero de ellas, que origina deficiencias en la porcin distal del embrin. II. Teora del dficit nutricional; sostiene que existe un dficit de la perfusin sangunea en la regin caudal del cuerpo, por la obstruccin o anomala del sistema vascular arterial correspondiente. III. Teora mecnica; plantea que el desarrollo caudal anmalo es debido a una fuerza intrauterina en el extremo distal del embrin (4).

Su prevalencia es de un caso por cada 600.000 nacimientos 1.5 a 4.2 casos por 100.00 nacidos vivos; en relacin al gnero se reportan, 3:1 casos hombremujer (3,6), esta prevalencia se incrementa en gemelos monocigticos y dicigticos (1). El grado de los defectos, va a depender del momento en que se produce el secuestro sanguneo durante la embriognesis, as como del sitio y la magnitud del mismo (6). En la actualidad se cuenta con una clasificacin ms detallada que agrupa siete subtipos: Tipo I: pares de fmur, tibia y peron presentes. Tipo II: peron nico fusionado. Tipo III: ausencia de peron. Tipo IV: fmures parcialmente fusionados con peron nico. Tipo V: fmures parcialmente fusionados con peron ausente. Tipo VI: fmur y tibia nicos. Tipo VII: fmur nico con ausencia de tibia y peron (3,4). El diagnstico prenatal de esta patologa puede hacerse a travs de un estudio radiolgico y ultrasonogrfico (a las 22 sem de edad gestacional) o por medio del doppler a las 15 semanas (4,6).

ESUMEN

La sirenomelia es una malformacin congnita y letal de etiologa desconocida, sin un patrn hereditario, base gentica demostrada. Se produce por una alteracin temprana en el desarrollo vascular, y el grado de defectos depende del momento en que se produce el secuestro sanguneo durante la embriognesis. Se puede asociar a malformaciones gastrointestinales del aparato urinario y dextrocardia. Se presenta un caso, al que se le hizo un estudio post mortem. Se analizan las teoras que hay acerca de la etiologa, la clasificacin y la embriognesis.

EFERENCIAS

1. A.P. Bhardwaj. Sirenomelia. lndian Pediatrics, 2004,41: 196. 2.Bracho V, Tovar J, Rodrguez M, Moreno B. Sirenomelia. Estudio de cinco casos y revisin de la literatura. Acta Biomdica Digital 2005, 7(24). 3.Jurez A, Durn M, Rivas R, Islas L, Martnez S. Sirenomelia: Reporte de un caso de autopsia. Revista Mxicana de Pediatra 2005, 72: 21-23. 4.Perales I, Ramos Y, Perfetto P, Gonzles F, Surez J. Sirenomelia asociada a defectos del tubo neural. Revista de Obstetricia y Ginecologa 2000, 60: 127-130. 5.Prez F, Miembro E, Peligros M, Rico M, Calvo A Alvarez E. Sirenomelia. Departamento de Anatomia Patolgica. Hospital General Universitario Gregorio Maraon. 6.Ponce de Len M. Sirenomelia. Boletn Mdico del Hospital de Mxico 2001, 58: 862865. 7.www.7dias.us/news.php?nid=39168 - 44k