Cri du chat sndrome es un conjunto de sntomas que resultan de la falta de un trozo de cromosoma nmero 5.

El nombre del sndrome se debe al llanto del beb, que es agudo y suena como un gato.

Causas Cri du chat es raro sndrome. Es causada por un problema en el cromosoma 5.

La mayora de los casos se cree que ocurren durante el desarrollo del vulo o el espermatozoide. Un pequeo nmero de casos ocurren cuando un padre pasa a una forma diferente, reordenado del cromosoma en su nio.

Sntomas Llanto de tono alto y suena como un gato La baja inclinacin de los ojos Bajo peso al nacer y crecimiento lento Orejas de implantacin baja o de forma anormal El retraso mental (discapacidad intelectual) Correas parcial o fusin de los dedos de las manos o pies Una sola lnea en la palma de la mano Marcas en la piel justo por delante de la oreja Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras Cabeza pequea ( microcefalia ) Mandbula pequea ( micrognatia ) Ojos ampliamente separados Signos y exmenes El mdico realizar un examen fsico. Esto puede mostrar:

Hernia inguinal La distasis de rectos (separatation de los msculos en el rea del vientre) Tono muscular bajo Pliegues del epicanto , un pliegue extra de piel sobre el ngulo interno del ojo

Problemas con el plegamiento de las orejas externas Las pruebas genticas pueden mostrar una parte faltante del cromosoma 5. Radiografa del crneo puede revelar problemas con la forma de la base del crneo.

Tratamiento No hay un tratamiento especfico. Su mdico le sugerir maneras de tratar o controlar los sntomas.

Los padres de un nio con este sndrome deben buscar asesora y pruebas genticas para determinar si uno de los padres tiene un cambio en el cromosoma 5.

Grupos de apoyo 5P-Sociedad - www.fivepminus.org

Expectativas (pronstico) La discapacidad intelectual (retraso mental) es comn. La mitad de los nios con este sndrome aprende habilidades verbales suficientes para comunicarse. El llanto similar a un gato se vuelve menos sensible con el tiempo.

Posibles complicaciones Las complicaciones dependen del grado de discapacidad intelectual (retraso mental) y problemas fsicos. Los sntomas pueden afectar a la capacidad de la persona para cuidar de s mismos. Cundo contactar a un profesional mdico Este sndrome se diagnostica al nacer. El proveedor del cuidado de la salud discutir los sntomas de su beb con usted. Es importante continuar con las visitas regulares de los proveedores del cuidado de la salud del nio despus de salir del hospital. El consejo gentico y las pruebas se recomienda para todas las personas con antecedentes familiares de este sndrome. Prevencin No existe prevencin conocida. Las parejas con antecedentes familiares de este sndrome que deseen quedar embarazadas pueden solicitar asesora gentica. Nombres alternativos El sndrome de supresin del cromosoma 5p; 5p menos sndrome, sndrome del maullido de gato

Achondroplasia: Es una enfermedad de crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo ms comn de enanismo.

Causas La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos llamados condrodistrofias o osteocondrodisplasias.

La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosmico dominante, lo que significa que si un nio recibe el gen defectuoso de uno de los padres, el nio tendr la enfermedad. Si uno de los padres padece acondroplasia, el beb tiene un 50% de probabilidades de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el beb se vea afectado aumento de un 75%.

Sin embargo, la mayora de los casos aparecen como mutaciones espontneas. Esto significa que dos padres que no tengan acondroplasia pueden dar a luz a un beb con la enfermedad.

Sntomas La apariencia tpica del enanismo acondroplsico se puede observar al nacer. Los sntomas pueden incluir:

Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre los dedos y el anular Las piernas arqueadas Disminucin del tono muscular Desproporcionadamente grande de cabeza a diferencia del tamao corporal Frente prominente ( prominencia frontal ) Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo) Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo) La estenosis espinal Curvaturas columna vertebral llamadas cifosis y lordosis Signos y exmenes Durante el embarazo, una ecografa prenatal puede mostrar lquido amnitico excesivo rodeando al feto.

El examen del beb despus de nacer muestra un aumento front-to-back tamao de la cabeza. Puede haber signos de hidrocefalia ("agua en el cerebro").

Las radiografas de los huesos largos pueden revelar la acondroplasia en el recin nacido.

Tratamiento No existe un tratamiento especfico para la acondroplasia. Anormalidades relacionadas, incluyendo la estenosis espinal y compresin de la mdula espinal, se deben tratar de que le causan problemas.

Expectativas (pronstico) Las personas con acondroplasia rara vez alcanzan los 5 metros de altura. La inteligencia es en el rango normal. Los bebs que reciben el gen anormal de sus dos padres generalmente no sobreviven ms all de unos pocos meses.

Posibles complicaciones Pies aporreados Acumulacin de lquido en el cerebro (hidrocefalia) Cundo contactar a un profesional mdico Si hay antecedentes familiares de acondroplasia y usted planea tener hijos, puede que le resulte til hablar con su profesional de la salud.

Prevencin La asesora gentica puede ser til para los futuros padres cuando uno o ambos tienen acondroplasia. Sin embargo, como la acondroplasia ms a menudo se desarrolla de forma espontnea, la prevencin no siempre es posible.

La fibrosis qustica es una enfermedad que se transmite de padres a hijos que causa el moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tracto digestivo y otras reas del cuerpo. Es una de las enfermedades pulmonares crnicas ms frecuentes en nios y adultos jvenes. Es un trastorno potencialmente mortal. Causas La fibrosis qustica (FQ) es causada por un gen defectuoso que causa que el cuerpo produzca un fluido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vas respiratorias de los pulmones y en el pncreas, el rgano que ayuda a descomponer y absorber los alimentos.

Esta acumulacin de moco pegajoso ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. La enfermedad tambin puede afectar las glndulas sudorparas y el aparato reproductor del hombre.

Millones de estadounidenses llevan el gen defectuoso CF, pero no tienen ningn sntoma. Esto se debe a que una persona padece esta enfermedad debe heredar dos genes defectuosos CF - uno de cada padre. Se estima que 1 de cada 29 estadounidenses de raza blanca tiene el gen de la FQ. La enfermedad es la ms comn, el trastorno hereditario y mortal que afecta a los caucsicos en los Estados Unidos. Es ms comn entre las personas de ascendencia del norte de Europa o Central.

La mayora de los nios con FQ son diagnosticados a los 2 aos. Un pequeo nmero, sin embargo, no son diagnosticados hasta la edad de 18 aos. Estos pacientes suelen tener una forma ms leve de la enfermedad.

Sntomas Los sntomas en los recin nacidos pueden abarcar:

Retraso en el crecimiento La falta de aumento de peso normal durante la infancia Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida Piel con sabor salado Los sntomas relacionados con la funcin intestinal pueden incluir:

dolor de estreimiento severo Aumento de los gases, hinchazn, o una barriga que parece hinchado (distendido) Nuseas y prdida de apetito

Heces plidas o de color arcilla , con mal olor, tienen moco o que flotan Prdida de peso Los sntomas relacionados con los pulmones y los senos pueden incluir:

Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones Fatiga La congestin nasal causada por los plipos nasales Los episodios recurrentes de neumona . Los sntomas en alguien con fibrosis qustica incluyen: Fiebre El aumento de la tos Aumento en la falta de aliento Prdida de apetito Ms esputo Dolor o presin sinusal causados por infeccin o plipos Los sntomas que se pueden notar en el futuro:

Esterilidad (en los hombres) Inflamacin repetida del pncreas (pancreatitis) Los sntomas respiratorios Signos y exmenes Un anlisis de sangre est disponible para ayudar a detectar la fibrosis qustica. El examen busca variaciones en un gen conocido por causar la enfermedad. Otros exmenes utilizados para diagnosticar la fibrosis qustica abarcan:

Tripsingeno inmunorreactivo (IRT) es una prueba estndar de cribado neonatal de la FQ. Un alto nivel de IRT sugiere una posible fibrosis qustica y requiere exmenes adicionales. Prueba de cloruro en el sudor es la prueba estndar de diagnstico de la FQ. Un alto nivel de sal en el sudor del paciente es un signo de la enfermedad. Otras pruebas que identifican problemas que pueden estar relacionados con la fibrosis qustica incluyen:

La radiografa de trax o tomografa computarizada Prueba de la grasa fecal Pruebas de funcin pulmonar Medicin de la funcin pancretica Prueba de estimulacin con secretina Tripsina y quimotripsina en las heces Trnsito esofagogastroduodenal y del intestino delgado Tratamiento El diagnstico precoz de la FQ y un plan de tratamiento integral pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida. Seguimiento y vigilancia son muy importantes. Si es posible, los pacientes deben ser atendidos en las clnicas de la fibrosis qustica de la especialidad, que se pueden encontrar en muchas comunidades. Cuando los nios llegan a la edad adulta, se debe trasladar a un centro de fibrosis qustica especialidad para adultos.

El tratamiento para los problemas pulmonares incluyen:

Antibiticos para prevenir y tratar las infecciones pulmonares y sinusales. Se pueden tomar por va oral, o mencionadas en las venas o por los tratamientos respiratorios. Las personas con fibrosis qustica pueden tomar antibiticos slo cuando sea necesario, o todo el tiempo. Las dosis son generalmente ms altos que lo normal. Los medicamentos inhalados para ayudar a abrir las vas respiratorias DNasa tratamiento enzimtico para diluir el moco y facilitar la expectoracin Alta concentracin de soluciones de sal (solucin salina hipertnica) Vacuna contra la gripe y la vacuna antineumoccica polisacrida ( PPV ) al ao (consulte a su proveedor de atencin de la salud) El trasplante de pulmn es una opcin en algunos casos La terapia de oxgeno puede ser necesaria como enfermedad pulmonar empeora Los problemas pulmonares tambin se tratan con ejercicio aerbico u otras terapias para adelgazar el moco y facilitar su expectoracin fuera de los pulmones. Estos incluyen un chaleco de percusin, percusin torcica manual, a capella, o dispositivo TheraPEP.

El tratamiento para problemas intestinales y nutricionales (ver: La fibrosis qustica - Consideraciones nutricionales ) pueden incluir:

Una dieta especial rica en protenas y caloras para nios mayores y adultos (ver: consideraciones nutricionales fibrosis qustica ) Las enzimas pancreticas para ayudar a absorber las grasas y las protenas Los suplementos de vitamina, especialmente las vitaminas A, D, E y K Su mdico le puede sugerir otros tratamientos si usted tiene heces muy duras Cuidado y vigilancia en el hogar debe incluir:

Evitar el humo, el polvo, la suciedad, humos, productos qumicos domsticos, el humo de la chimenea, y la aparicin de moho Borrado o la crianza de moco o secreciones de las vas respiratorias. Esto se debe hacer a un perrito veces cada da. Los pacientes, familiares y cuidadores deben aprender haciendo percusin torcica y el drenaje postural para ayudar a mantener las vas respiratorias despejadas Beber mucho lquido. Esto es particularmente cierto para los bebs, los nios, cuando hace calor, cuando hay diarrea o heces sueltas, o durante la actividad fsica extra Hacer ejercicio dos o tres veces por semana. Nadar, correr y montar en bicicleta son buenas opciones. Grupos de apoyo Para ms informacin y recursos adicionales, ver: grupo de apoyo para la fibrosis qustica

Expectativas (pronstico) La mayora de los nios con fibrosis qustica son bastante saludables hasta que llegan a la edad adulta. Ellos son capaces de participar en la mayora de las actividades y debe ser capaz de asistir a la escuela. Muchos adultos jvenes con estudios universitarios o fibrosis qustica acabado de encontrar empleo.

Enfermedad pulmonar empeora con el tiempo hasta el punto donde se desactiva la persona. Hoy en da, el promedio de vida para las personas con FQ que viven hasta la edad adulta es de aproximadamente 37 aos, un aumento considerable registrado durante las ltimas tres dcadas.

La muerte generalmente es causada por complicaciones pulmonares.

Posibles complicaciones La complicacin ms comn es la infeccin respiratoria crnica.

Los problemas intestinales, tales como clculos biliares , obstruccin intestinal y prolapso rectal Tos con sangre Insuficiencia respiratoria crnica Diabetes Esterilidad Enfermedad del hgado o insuficiencia heptica, pancreatitis , cirrosis biliar Desnutricin Los plipos nasales y sinusitis La osteoporosis y la artritis Neumona, recurrente Neumotrax Del lado derecho de la insuficiencia cardaca ( cor pulmonale ) Cundo contactar a un profesional mdico Se debe buscar asistencia mdica si un beb o un nio tiene sntomas de fibrosis qustica.

Se debe buscar asistencia mdica si una persona con fibrosis qustica presenta sntomas nuevos o si los sntomas empeoran, particularmente severa dificultad para respirar o tos con sangre.

Llame a su mdico si usted o su hijo experimentan:

Fiebre, tos aumento, los cambios en el esputo o sangre en el esputo, prdida de apetito, u otros signos de neumona El aumento de peso prdida Ms frecuentes deposiciones o heces que son mal olor o tienen ms mucosidad Vientre hinchado o hinchazn mayor Prevencin No hay manera de prevenir la fibrosis qustica. Deteccin en aquellas personas con una historia familiar de la enfermedad puede detectar el gen de la fibrosis qustica en el 60 - 90% de los portadores, dependiendo de la prueba utilizada.

P Point mutation, or any insertion/deletion entirely inside one gene. D Deletion of a gene or genes. C Whole chromosome extra, missing, or both (see chromosomal aberrations). T Trinucleotide repeat disorders: gene is extended in length.