Gentica clsica.

Se subdivide en cuatro unidades: G. Bio-celular G. mendeliana Medicaciones de las proporciones mendelianas.

Protenas. Las protenas conforman el 50% del peso seco de la clula, hecho determinante en que definan todas nuestras caractersticas. Tipos: Estructurales: ej. Colgeno (conformacin del pelo), queratina (conformacin de las uas) Inmunitarias: Inmunoglobulinas, protenas del ncleo que definen al COMPLEJO MAYOR DE HISTOCOMPATIVILIDAD (determinante de la compatibilidad en los trasplantes de rganos) Transporte: Hemoglobina Seales: hormonas proteicas Enzimas: es el grupo ms grande de las protenas, ya que son sumamente necesarias en las reacciones metablicas. Disminuyen la energa libre de accin de activacin (catalizan reacciones) toman compuestos para enfrentarlos entre s, que luego forman una nueva molcula, la cual liberar nuevamente a a la enzima para que sea reutilizada

Una protena se compone de una secuencia de aminocidos, cuyo patrn, orden y tipos de aminocidos determinan la funcin de la misma. Las protenas son producidas por los ribosomas y el RER estas pueden ser modificadas (ej. Cuando el aparato de golgi encapsula a las protenas y les agrega carbohidratos) ADN Todas las clulas del cuerpo tienen el mismo ADN, con excepcin de los gametos y los linfocitos (principalmente las inmunoglobulinas que modifican parte de su ADN para tener la seccin variable) Dogma central de la biologa celular extremadamente importante para la gentica El ADN es capaz de auto replicarse y de transcribirse en tres tipos de ARN; ribosomal, de transferencia y mensajero.

La traduccin del material gentico se realiza en los ribosomas (traducen la informacin gentica en protenas, que determinan una caracterstica) Slo las clulas poseen su material gentico asociado a histonas Durante la mitosis el ADN se compacta en cromosomas Las cromatdas hermanas se duplican en la interfase en la etapa S Generalmente el numero de cromosomas es determinante en la especie (todos los seres humanos tenemos 46 cromosomas, pero no todos los animales que tengan 46 cromosomas son humanos, como es el caso del antlope) Un par de cromosomas homlogos tiene informacin equivalente tienen genes para la misma caracterstica

2n Meiosis n

Meiosis 1 Profase1: formacin de los cromosomas; ocurre el crossing-over; formacin de la tetrada Metafase1: alineamiento aleatorio de los cromosomas unidos alrededor del ecuador (permutacin) Anafase1: separacin de los cromosomas homlogos. Telofase1: Se gener la haploida.

** la meisosis 2 es exactamente igual a una mitosis **La variabilidad es dada por el crossing-over y la permutacin

Conceptos: Locus: posicin de un algo en el cromosoma (puede ser un gen o simplemente ADN basura) Loci: plural de locus Gen: informacin que codifica una caracterstica (definicin clsica) informacin que codifica a una protena en particular (definicin gentica) Alelo: distintas posibilidades de la expresin de un gen (gen pelo; alelo caf o alelo negro). Cada gen tiene 2 alelos (uno del padre y otro de la madre)

Haplotipo: variante de un gen. (si el Haplotipo del padre es igual al de la madre, se habla de homocigotos, en cambio si el Haplotipo paterno es distinto al materno hablamos de heterocigotos)

---O--Todos los cromosomas se aparean, con excepcin del par masculino Xy, que en estricto rigor si se aparea pero no intercambia informacin Gentica molecular La variabilidad entre los nucletidos es dada por la base nitrogenada. Mutaciones: Cuando se cambia una base nitrogenada por otra esto no tiene un gran efecto, ya que generalmente no altera la funcin de la protena (el ADN es degenerado, ms de una combinacin codifica para la misma protena) Si una base nitrogenada se agrega o se elimina, afecta perjudicialmente a la protena causando generalmente su inhibicin. Si existe alguna mutacin causada por la inhibicin de alguna protena, el par homologo funciona de respaldo, generando la protena faltante correctamente. Excepto en el macho (ya que la carga gentica entre los cromosomas Xy no es equivalente) origen de las enfermedades ligadas al sexo.