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GENTICA E CITOGENTICA

Profa. Kllia

Plano de Ensino
1. RNA e DNA, estrutura e duplicao, transcrio e expresso gnica, traduo, protenas e cdigo gentico. Mutaes e suas consequncias, deteco de mutaes, teratognese. 2. Estrutura do cromossomo, mtodos de anlise cromossmica, caritipo, ciclo e diviso celular. Distrbios cromossmicos e suas consequncias. 3. Herana monognica (autossmica recessiva e dominante, ligada ao X, outros padres), herana polignica.

4. Deteco de marcadores genticos e testes para Distrbios multifatoriais. 5. itogenca molecular , Hibridi ao in situ com uorescncia, Mapeamento de genes por anlise de ligao, Hibridi ao somtica. 6. Tcnicas utili adas para estudo citogentico indicaes clnicas para anlise citogentica Sistema /nternacional para Nomenclatura em itogentica Humana /SN. 7. Bandeamento cromossmico; , G, Q e R. /den cao dos cromossomos humanos.

8. Variao e evoluo cromossmica: variao numrica e estrutural. Prova NP1 9. Estudo de ariotipagem. Exerccios de cariotipagem. 10. onceito de polimorfismos, mtodos de deteco dos mesmos. Noes de /munogentica e da gentica dos sistemas sanguneos ABO e RH. 11. Genes e cncer: oncogenes, genes supressores tumorais, genes de reparo de DNA. 12. Diagnstico citogentico das doenas hematolgica (leucemias e anemias).

13. Diagnstico citogentico das doenas oncolgicas


(tumores slidos).

14. Erros /natos do metabolismo, formas de deteco,


teste do pe inho, tratamento.

15. Gentica clnica e aconselhamento gentico. Prova NP2

DNA e RNA
1.1 Estrutura 1.2 Duplicao 1.3 Transcrio e expresso gnica 1.4 Traduo 1.5 Protena e Cdigo Gentico 1.6 Mutaes

HISTRICO:
Em 1868, Johann Friedrich nomeou pela primeira vez o DNA. Substncia levemente cida e rica em fosfato nuclena, que mais tarde foi renomeada de cido nucleico. Em 1887, pesquisadores concluram que a base hereditria estava no ncleo. A cromatina consistia em cidos nucleicos e protenas.
No final do sc. XVIII Albrecht Kossel, determinou que o DNA possua 4 bases nitrogenadas: Adenina (A), Citosina (C), Guanina (G) e Tinina (T).

Inicio do sc. XX no Instituto Rockefeller aps 40 anos seguidos em pesquisas de estudos da estrutura qumica do DNA , Phoebus Aaron Levene descobriu-se que o DNA consiste em um grande nmero de unidades ligadas, repetidas, chamadas de NUCLEOTDEOS.

A Existncia do DNA
1)Princpio Transformante:
Streptococus pneumoniae

Identificao do Principio Transformante:

2) O experimento de Hershey-Chase:

3) Watson e Crick (1953) Estrutura Tridimensional do DNA:


Quando Watson reconheceu o que Chargaff havia j descoberto. Concluiu-se, a estrutura do DNA

1.1 Estrutura

Estrutura Primria
DNA e RNA: So polmeros constitudos por unidades repetidas - Nucleotdeos Nucleotdeos

Nucleotdeos

Filamentos Polinucleotdeos: Filamentos Polinucleotdeos:

1.1 Estrutura - Secundria

Os filamentos de DNA so mantidos por foras moleculares:


-Pontes de Hidrognio: ligam as bases em filamentos opostos (ligaes fracas); -Ligaes Fosfodister: ligam grupos acar e fosfato de nucleotdeos adjacentes no mesmo filamento (ligaes fortes); -Adenina---Timina com duas pontes de hidrognio;

-Citosina--Guanina com trs pontes de hidrognio, sendo est ligao mais forte que Adenina-Timina; -A interao das bases contribui para estabilidade da molcula de DNA;

DUPLICAO DNA
Prof. Kllia

um mecanismo semiconservativo e emprega sntese de filamentos de replicao contnua e descontnua.

COMO SE OBTEM O ACESSO AO S FILAMENTOS DE DNA?

DESELICOIDIZAO DA DUPLA HLICE

Uni as fitas

Estabiliza o Unifilamento

Rompe as pontes de H

FORQUILHA DA REPLICAO FORQUILHA DA REPLICAO FORQUILHA DA REPLICAO FORQUILHA DA REPLICAO

REPLICAO REPLICAO

Tipos de DNA Polimerases


DNA Polimerase I: - atalisa o crescimento da cadeia no sentido 5 3. - Possui a atividade de exonuclease no sentido 3 5. - Possui a atividade de exonuclease no sentido 5 3. DNA polimerase II: - alternativa de reparo. -Pode replicar DNA quando o filamento molde danificado. DNA Polimerase III: - Atua na forquilha. - atalisa a sntese de DNA na forquilha. - atalisa a sntese de DNA na regio do primer.

TERMINO DA REPLICAO

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Estrutura do RNA
a molcula guia da informao dos produtos gnicos.

TRANSCRIO

Ocorre no ncleo Processamento Amplo

TIPOS DE RNAs:

RNA mensageiro (mRNA) RNA funcionais


-RNA transportador (tRNA) -RNA ribosmico (rRNA) -Pequenos RNA nucleares (snRNA)

RNA mensageiro (mRNA)


o intermedirio, passa a informao do DNA para a protena. Spliceossomo

Pr RNA mensageiro

VISO GERAL DA TRANSCRIO

POLIMERASE I Transcreve genes


De rRNA (exceto o 5s).

POLIMERASE II Transcreve RNAs POLIMERASE: todos os genes codificantes de


protenas mRNA. POLIMERASE III Transcreve os RNAs funcionais tRNA, rRNA 5s e alguns snRNA.

INCIO DA TRANSCRIO INCIO DA TRANSCRIO

Regio Promotora Fatores Gerais de transcrio (GTF) PIC

Domnio de Cauda De carboxila

ALONGAMENTO

Bolha de Transcrio

PROCESSAMENTO Co-TRANSCRICIONAL Co-

coordenado pelo domnio da cauda de carboxila

7-metilguanosina

Sinal de reconhecimento poliadenilao

RECOMPOSIO DO RNA

SPLICEOSSOMO SPLICEOSSOMO

FUNO DO: DNA E RNA


omplementaridade das bases
Novo Filamento de DNA RNA mensageiro Processamento