Definizione di GENOTIPO e FENOTIPO

Un gene un segmento di DNA che codifica per un polipeptide specifico. Ogni gene determina un carattere ereditario e occupa sul cromosoma una posizione detta locus.

Gli organismi diploidi come gli esseri umani possiedono 2 copie di ciascun cromosoma (cromosomi omologhi), fatta eccezione per i 2 cromosomi sessuali che, nel caso degli individui di sesso maschile, sono diversi (XY).

Diverse forme alternative di uno stesso gene si chiamano alleli; in un individuo i 2 alleli occupano sui cromosomi omologhi lo stesso locus. Un carattere monofattoriale controllato da un solo gene; quindi la sua espressione dipende da quali dei diversi alleli possibili sono presenti nei 2 cromosmi omologhi. Un carattere la cui espressione influenzata da pi loci e/o da altri elementi (anche ambientali) si chiama multifattoriale. Il genotipo di un individuo dato dal suo corredo genetico, ci che "scritto" nel DNA contenuto nel nucleo di tutte le sue cellule ed quindi immutabile. Il fenotipo, invece, l'insieme dei caratteri che l'individuo manifesta: dipende dal suo genotipo, dalle interazioni fra geni e anche da fattori esterni; dunque pu variare. Gli individui della specie umana, essendo diploidi, possiedono per ogni gene 2 alleli. Ad esempio, nel caso di un gene che risiede su un particolare locus sul cromosoma 21, avendo 2 cromosomi 21 abbiamo 2 loci in cui troveremo 2 copie (2 alleli) del gene.

Questi 2 alleli possono essere identici o non esserlo. Nel primo caso l'individuo detto omozigote, nel secondo caso eterozigote. L'omozigosi o l'eterozigosi una caratteristica che riguarda il genotipo. Ad esempio, se per un dato gene esistono 2 alleli che chiamiamo "A" e "a", i genotipi possibili sono 3: AA , aa , Aa ovvero omozigote per il 1 allele, omozigote per il 2 allele ed eterozigote. Se esistessero 3 diversi alleli "B", "b" e "b'" i genotipi possibili sarebbero 6 : BB, bb, b'b' , Bb , Bb' , bb' ovvero tutte le "coppie" che possibile formare. Ovviamente si tratta sempre di coppie perch stiamo parlando di organismi diploidi, tuttavia importante ricordare che esistono geni, detti X-linked, che si trovano sul cromosoma X e non sul cromosoma Y; dunque i maschi saranno dotati di una sola copia di questi geni. In questo caso si dice che i maschi sono emizigoti: possedendo 1 solo allele non si pu classificarli come omozigoti o eterozigoti. I vari genotipi possibili producono un effetto visibile attraverso il fenotipo.

Fenotipi DOMINANTI e RECESSIVI

Per determinare il fenotipo che far seguito a un dato genotipo occorre tenere conto della dominanza degli alleli. Un allele dominante si manifesta sia negli individui omozigoti che in quelli eterozigoti: sufficiente possederne 1 sola copia per esprimerlo. Un allele recessivo si manifesta solo negli individui omozigoti per l'allele in questione. In alcuni casi, gli eterozigoti manifestano fenotipicamente entrambi gli alleli che possiedono: non accade, come di solito, che uno (quello dominante) "copre" l'espressione dell'altro (quello recessivo) ma le 2 espressioni coesistono dando origine a un fenotipo "misto". In questi casi di parla dicodominanza.

I gruppi sanguigni AB0

E' l'esempio pi classico per ci che riguarda i fenotipi dominanti e quelli recessivi, inoltre mostra il fenomeno della codominanza. I geni pi diffusi nella popolazione europea sono A e 0. Considerando solo questi due alleli i genotipi possibili sono 3: AA , A0 e 00. A dominante rispetto a 0: quindi il fenotipo sar A per gli individui con genotipo AA e A0, e 0 per gli individui con genotipo 00. Meno frequente l'allele che codifica per il carattere B. Questo codominante con A e dominante rispetto a 0. Considerando ora tutti e 3 gli alleli esistenti i genotipi possibili sono 6: AA, BB , 00 , A0 , B0 , AB. Dal momento che A e B sono codominanti e 0 recessivo i fenotipi sono: AA ->A , BB->B , 00->0 , A0->A , B0 ->B , AB ->AB. Un individuo portatore di 2 alleli identici (omozigote) potr produrre un solo tipo di gameti, mentre un eterozigote fornir con uguale probabilit l'uno o l'altro dei 2 alleli che possiede.
GENOTIPO AA FENOTIPO A BB B 00 0 A0 A B0 B AB AB

GAMETI

100% A 100% B 100% 0 50% A 50% 0 50% B 50% 0 50% A 50% B

ESERCIZI sui fenotipi DOMINANTI e RECESSIVI: 1. Un altro gruppo sanguigno, detto MN, caratterizzato dall'esistenza di 2 alleli codominanti: M e N. Quali sono i genotipi possibili e quali fenotipi determineranno? Quali gameti saranno prodotti? Non esistono in questo caso alleli recessivi: gli alleli presenti saranno espressi.
GENOTIPO FENOTIPO GAMETI M M 100% M N N 100% N MN MN 50% M 50% N

2.

Il colore degli occhi determinato geneticamente. Possiamo individuare 3 alleli principali: occhi neri (N), occhi azzurri (A) e occhi verdi (V). N dominante, A recessivo e V recessivo sia rispetto a N che rispetto ad A. In questo caso quali fenotipi e quali gameti saranno prodotti?
NN N 100%N AA A 100%A VV V 100%V NA N 50%N 50%A NV N 50%N 50%V AV A 50%A 50%V

GENOTIPI FENOTIPI GAMETI

Caratteri umani legati al sesso ( X-linked )

Un carattere X linked un carattere ereditario il cui gene si trova nel cromosoma X. Le malattie X linked pi note sono recessive; perci, poich i maschi hanno solo un cromosoma X, esprimeranno tale carattere recessivo, il quale di solito non comparir in tutte le generazioni; infatti per apparire nelle femmine esse devono essere omozigoti. Poche malattie dominanti X linked sono conosciute; si osservano con maggior frequenza nelle femmine e si presentano in tutte le generazioni. (1) DUE ESEMPI: DALTONISMO ED EMOFILIA. 1. Fra i geni portati dal cromosoma X (e non dal cromosoma Y) vi sono quelli relativi alle capacit di distinguere il rosso e il verde (daltonia). La capacit di percepire i colori dipende da tre geni che codificano per tre diversi pigmenti visivi, ognuno sensibile alla luce in una diversa regione dello spettro della luce visibile. I geni che codificano per i pigmenti sensibili alla luce rossa e verde sono entrambi posti sul cromosoma X. Nei maschi, se il gene per il verde difettoso, il colore verde non pu essere distinto dal colore rosso; viceversa, un difetto nel gene per il rosso fa apparire il colore rosso come il verde. Nelle femmine eterozigoti gli alleli difettosi sono recessivi rispetto agli alleli normali posti sull'altro cromosoma X , perci la visione di solito normale; la totale cecit ai colori rosso e verde si verifica nelle femmine soltanto nei casi in cui entrambi i cromosomi X portano lo stesso allele difettoso.

Se una donna portatrice di un allele difettoso su un cromosoma X trasmette questo cromosoma a una figlia, anche questa avr una visione dei colori normale, posto che abbia ricevuto dal padre un cromosoma X con l'allele normale (cio, posto che il padre non sia daltonico). Se, invece, il cromosoma X con l'allele difettoso trasmesso dalla madre ad un figlio maschio, questo sar daltonico, dal momento che, mancando un secondo cromosoma X, sar presente soltanto l'allele difettoso.

2. Un altro esempio classico di ereditariet legata al sesso l'emofilia, malattia che ha afflitto alcune famiglie reali europee fin dal XIX secolo. L'emofilia comprende un gruppo di malattie in cui il sangue non coagula normalmente. La coagulazione del sangue si verifica attraverso una serie complessa di reazioni nella quale ogni singola reazione dipende dalla presenza del plasma sanguigno di particolari fattori proteici. L'incapacit di produrre una particolare proteina plasmatica, nota come Fattore VIII, produce la forma di emofilia pi comune. Il gene che controlla la produzione del fattore VIII posto sul cromosoma X. La regina Vittoria d' Inghilterra fu probabilmente la portatrice sana che diffuse l'emofilia tra le famiglie reali europee. Uno del suoi figli mor di emofilia all'et di 31 anni. Poich la trasmissione ereditaria di questa malattia da maschio a maschio impossibile, come per tutte le malattie legate al cromosoma X, il principe Alberto, marito di Vittoria, non avrebbe potuto essere il responsabile iniziale. Poich nessuno dei familiari di Vittoria, eccettuati i suoi discendenti, era affetto da emofilia, se ne deduce che la mutazione deve essere avvenuta su un cromosoma X di uno dei suoi genitori o nel ceppo di cellule da cui si originarono le sue cellule uovo. Almeno due figlie di Vittoria erano portatrici sane, dal momento che parecchi dei loro discendenti risultarono emofiliaci. E cos attraverso vari matrimoni, la malattia si diffuse da trono a trono per tutta l'Europa. Il principe Alessio, l'unico figlio di Nicola II e Alessandra, gli ultimi zar di Russia, eredit l'allele per l'emofilia dalla madre, nipote della regina Vittoria.(2)

I SIMBOLI che compongono un albero genealogico

Le caratteristiche generali della trasmissione familiare di un fenotipo autosomico DOMINANTE e di uno RECESSIVO
Analizzando un albero genealogico, quali sono le informazioni che consentono di riconoscere la modalit di trasmissione ereditaria del carattere?
LE CARATTERISTICHE GENERALI DELLA TRASMISSIONE DI UN FENOTIPO AUTOSOMICO DOMINANTE

Prendiamo in considerazione il seguente albero genealogico:

Gli individui colorati sono affetti da una malattia ereditaria: la COREA di HUNTINGTON. Come si riconosce leredit di tipo dominante? Osserviamo le generazioni: il carattere si presenta in tutte le generazioni; la trasmissione VERTICALE Dallesempio si nota che in ogni generazione c almeno un individuo affetto (nella I generazione c lindividuo 1, nella II generazione sono affetti 2- 3 e 7; nella III generazione affetto lindividuo 1). Osserviamo i genitori degli affetti: un individuo affetto ha uno dei due genitori affetto o entrambi. Dall albero si nota che ogni individuo con la crea ha un genitore con la stessa malattia: II-2 e II-3 sono fratelli e hanno un genitore I-1 affetto; II-1 affetto figlio di II-2 anchegli affetto; III-2 affetto figlio di II-3 a sua volta affetto). Solitamente gli omozigoti per una malattia dominante si trovano in una situazione grave e muoiono prima di raggiungere let fertile. Per questo motivo la maggior parte dei pazienti e dei componenti degli alberi genealogici sar statisticamente eterozigote (Dd). Un individuo affetto con soltanto un genitore affetto genera, in media, il 50% dei discendenti affetti. Il carattere cio trasmesso alla met dei figli, sia maschi sia femmine. Nellesempio: su un totale di 8 figli di coppie in cui un solo genitore affetto, sono affetti 5 figli => 5/8 (0,6). Questo dato rappresenta quasi il 50% (precisamente si sarebbero dovuti contare 4 figli affetti su 8 figli complessivi).

Il carattere ricorre con la stessa frequenza nei due sessi. I maschi possono trasmettere il carattere sia ai maschi sia alle femmine (il carattere si trova sui cromosomi autosomici). Gli individui che non hanno il carattere dominante non trasmettono il carattere. Se non possiedono il carattere vuol dire che sono omozigoti recessivi (dd).

Ecco un altro esempio: cerchiamo di dedurne insieme il tipo di trasmissione.

Il carattere si presenta in tutte le generazioni? S, la trasmissione verticale: nella I generazione affetto lindividuo n 1; nella II generazione affetto lindividuo n1; nella III generazione sono affetti gli individui n1e n 2 . Ogni individuo affetto ha un genitore affetto a sua volta? S. Che probabilit possiede lindividuo II-1 di avere figli con il carattere? II-1 eterozigote (Dd), mentre il coniuge omozigote (dd). II-1 pu produrre 50% di gameti con allele D per il carattere e 50 % di gameti che portano lallele d => pu quindi avere 50 % di figli eterozigoti Dd.

Localizzazione Prodotto genico cromosomica

descrizione

Il carattere ricorre nelle stessa frequenza nei due sessi?

S. (Complessivamente nellalbero genealogico vi sono 4 individui affetti di cui 2 sono di sesso maschile e 2 di sesso femminile) Anche in questo caso la trasmissione AUTOSOMICA DOMINANTE

Crea di Huntington
Crea di Huntington: malattia ereditaria autosomica dominante, dal nome

del medico statunitense Gorge Huntington (18501916). La sintomatologia principale rappresentata dalla degenerazione di certi tipi di neuroni nell'encefalo, con conseguenti cambiamenti di personalit, demenza e morte precoce, che sopraggiunge di solito nella mezza et. Relazione molecolare tra difetto genetico e sintomi patologici: nel 1993 stato identificato e sequenziato il gene per la crea di Huntington. Esso codifica per una proteina che viene espressa nei neuroni presente anche in cellule non colpite dalla crea di Huntington.

Esempi di malattie dell'uomo ereditate come carattere autosomico dominante

Basi molecolari: queste

malattie genetiche possono derivare da difetti enzimatici ma frequentemente sono dovute ad alterazioni in proteine strutturali o recettori di membrana.
Carattere / malattia

Acondroplasia Osteoporosi Ipercolesterolemia familiare

4p 7q 19 p

Recettore per il fattore Forma comune di nanismo di crescita dei associata a un difetto nella fibroblasti (FGF) crescita delle ossa lunghe Collageno Recettore per le lipoproteine a bassa densit (LDL) Indebolimento e fragilit delle ossa Caratterizzata da concentrazioni plasmatiche molto alte di lipoproteine a bassa densit (LDL); fattore predisponente nella cardiopatia Neurodegenerazione che ha luogo relativamente tardi nella vita, di solito nella mezza et.

Corea di Huntington 4 p Neurofibromatosi I 17 q

Huntingtina

Gene oncosoppressore Gli individui affetti possono presentare chiazze di pigmentazione anomala (macchie color caffelatte) e crescita di tumori multipli non maligni (neurofibromatomi) disseminati nel sistema nervoso

Le caratteristiche generali della trasmissione familiare di un fenotipo autosomico DOMINANTE e di uno RECESSIVO
Analizzando un albero genealogico, quali sono le informazioni che consentono di riconoscere la modalit di trasmissione ereditaria del carattere?
LE CARATTERISTICHE GENERALI DELLA TRASMISSIONE DI UN FENOTIPO AUTOSOMICO RECESSIVO

Prendiamo in considerazione il seguente albero genealogico:

 Gli individui colorati sono affetti dalla malattia di TAY-SACHS. Come si riconosce leredit di tipo recessivo? Osserviamo i genitori: spesso un discendente affetto ha due genitori non affetti. Infatti se il gene raro, il carattere non quasi mai presente nei genitori, antenati o figli degli affetti. Genitori e figli degli affetti sono eterozigoti sani (Dd) Dallesempio si nota che gli individui affetti 4 e 5 della IV generazione sono figli di eterozigoti sani.

Osserviamo le generazioni: i fratelli di un individuo affetto, con genitori sani, hanno probabilit di di essere a loro volta affetti, indipendentemente dal sesso; la trasmissione ORIZZONTALE.
D D d DD Dd d Dd dd

Infatti quando due eterozigoti non affetti generano figli, la percentuale dei figli affetti, in media, del 25%. Se il carattere frequente nella popolazione in esame, diventa relativamente probabile che vi siano matrimoni tra un individuo che lo presenta (omozigote) e un eterozigote). Quando il carattere frequente di solito si tratta di un carattere fisiologico, non patologico. Due individui affetti hanno il 100% dei figli affetti (quando il carattere recessivo non impedisce agli individui di essere vitali e fecondi: gli individui affetti dalla malattia di Tay-Sachs muoiono durante linfanzia). d d d

d dd dd

dd dd

Il carattere ricorre con la stessa frequenza nei due sessi. I maschi possono trasmettere il carattere sia ai maschi sia alle femmine (il carattere si trova sui cromosomi autosomi). Ecco un altro esempio: cerchiamo di dedurne il tipo di trasmissione:

Il carattere si presenta in tutte le generazioni? No, il carattere presente nella I generazione e nella IV generazione. Il carattere ricorre con la stessa frequenza nei due sessi?

S, anche se la famiglia una popolazione piuttosto piccola. (Su 2 individui affetti, uno di essi di sesso maschile ed uno di sesso femminile) Un individuo affetto ha i due genitori non affetti? S. Lindividuo IV 1 che affetto ha entrambi i genitori non affetti. S pu quindi pensare che lindividuo sia omozigote recessivo (dd) e che i suoi genitori siano entrambi eterozigoti per il carattere. (Dd)

Anche in questo caso la trasmissione AUTOSOMICA RECESSIVA.

Esempi di malattie dell'uomo ereditate come carattere autosomico recessivo

Carattere / malattia Localizzazione Prodotto genico cromosomica Descrizione Sistema immunitario difettoso e anomalie scheletriche e neurologiche Incapacit di sintetizzare la melanina, cute bianca, capelli e peli bianchi,.. Squilibrio idrico nei tessuti del pancreas, dellintestino, delle ghiandole sudoripare e dei polmoni a causa di compromissioni del trasporto ionico. Urina maleodorante e anomalie neurologiche. Anemia, ostruzioni della circolazione sanguigna. Neurodegenerazione prograssiva

Deficienza di adenosindeaminasi Albinismo Fibrosi cistica

20q 11q 7q

Adenosindeaminasi

Tirosinasi

Regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica.

Fenilchetonuria (PKU) Anemia falciforme Malattia di TaySachs

12q 11p 15q

Fenilalanina idrossilasi Globina Esosaminidasi A

Esercizi risolti (trasmissione autosomica dominante e recessiva)

1. Ecco un albero genealogico di una famiglia affetta da ipercolesterolemia familiare:

Qual il meccanismo con cui si trasmette la malattia? 1. La malattia presente in tutte le generazioni. (trasmissione verticale) 2. Un individuo affetto ha sempre un genitore affetto. 3. La malattia ricorre con la stessa frequenza nei due sessi. Su un totale di 13 individui malati, 7 sono di sesso maschile, 6 di sesso femminile. 4. Gli individui III-9 e III-10 sono entrambi affetti e hanno avuto figli non affetti. Se il carattere fosse recessivo, due genitori affetti dovrebbero generare sempre prole affetta. Due genitori eterozigoti affetti invece, possono avere figli omozigoti non affetti. 5. Vi sono 21 figli di coppie in cui un solo genitore affetto. Di questi individui, 10 sono affetti a loro volta => 10/21 (0,47) Queste deduzioni ricavate dallanalisi dellalbero genealogico permettono di stabilire che la malattia AUTOSOMICA DOMINANTE. 2. Determina nel seguente albero genealogico se il fenotipo mutato dominante o recessivo.

Qual il meccanismo con cui si trasmette la malattia? 1. Il fenotipo mutato presente nella prima generazione, poi rimane "nascosto" nella II e nella III per poi ricomparire nella IV. 2. Il discendente affetto IV-1 ha due genitori non affetti. La trasmissione AUTOSOMICA RECESSIVA.

3. Lalbinismo una malattia a trasmissione autosomica recessiva. Se Mario, fenotipicamente normale, figlio di un genitore albino sposa una donna albina, che percentuale di figli della coppia saranno albini?
-25% -50% -tutti (100%) -nessuno Risposta: Il genitore di Mario albino, quindi omozigote recessivo per i due alleli che determinano il carattere. (aa) Mario ha acquisito dal padre lallele recessivo a, ma essendo normale avr come genotipo Aa (sar cio eterozigote). Sua moglie albina, quindi anchella omozigote recessivo per i due alleli (aa) Allora ci chiediamo quanti figli generati dallincrocio Aa (Mario) x aa (sua moglie) saranno omozigoti per il carattere? Disegnamo lalbero genealogico: Genotipo Dal quadrato di Punnet si ha:

ondo il quadrato di Punnet: A Aa Aa Il 25% dei figli sar albino (omozigote recessivo)

0% dei figli sar albino (omozigote

delle quali ha un o, che percentuale no albini?

enitore albino per entrambi gli rsone saranno

alcolare quale r aa dallincrocio

5. Nelluomo , il gruppo sanguigno del sistema ABO controllato da tre alleli:

-A -B -O I gruppo sanguigni e i relativi genotipi

sono:
gruppo sanguigno

A B AB O

A B A O

A B B O

A B

O O

a) Quanti differenti alleli, fenotipi e genotipi fanno parte del sistema ABO? b) Quali alleli controllano fenotipi dominanti e quali recessivi? c) Supponete che un individuo di gruppo O sposi un individuo di gruppo AB. Possono avere figli di gruppo A? Di gruppo B? Di gruppo AB? Di gruppo O? Se tale coppia ha molti figli quali gruppi vi aspettereste di trovare e in che proporzione? d) Se la coppia in c) ha quattro figli, uno di ciascun gruppo (A; B; AB;O), tutti questi figli possono essere legittimi? Risposta: a) 3 alleli (A,B,O), 4 fenotipi (A,B,AB,O), 6 genotipi (AA,AO,BB,BO,AB,OO). b) Alleli che controllano fenotipi dominanti: A e B. Alleli che controllano fenotipi recessivi: O. c) Proviamo a determinare le varie combinazioni genotipiche possibili dallincrocio OO x AB: O A B

O A B O O A B

O O

La coppia pu avere figli di gruppo A e di gruppo B, ma non di gruppo AB (lindividuo di gruppo O, ha genotipo OO e non pu trasmettere n lallele A, n lallele B), n di gruppo O (lindividuo di gruppo AB non possiede lallele O da trasmettere ai figli). d) No, sono legittimi solo i figli di gruppo A e B (v. punto c)

6. In un reparto di maternit accidentalmente vengono confusi quattro bambini.

Fortunatamente si conosceva il gruppo sanguigno ABO dei quattro bambini: Andrea 0 Filippo A Giovanni B Davide AB Viene determinato a quale gruppo sanguigno appartengono le quattro coppie di genitori e risulta: 1. AB x O 2. AxO 3. A x AB 4. OxO Assegnare a ciascuna coppia di genitori il loro bambino. Risposta:

Tenendo presente che ciascun bambino riceve un allele da ciascun genitore e ricordando che A e B sono alleli dominanti e O un allele recessivo (vedi definizioni), si ha che : Andrea figlio della coppia d) Filippo figlio della coppia b) Giovanni figlio della coppia a) Davide figlio della coppia c)

Le caratteristiche generali della trasmissione familiare di un fenotipo X-linked DOMINANTE e di uno RECESSIVO
Un carattere X-linked un carattere localizzato sul cromosoma sessuale X perci si trova 2 volte nell'individuo di sesso femminile ( XX ) e 1 volta sola nell'individuo di sesso maschile ( XY ). Sul cromosoma X esistono diversi loci coinvolti nella trasmissione di malattie ereditarie, per esempio: enzima G6PD [banda Xq28] fattore VIII ( emofilia A ) [banda Xq28] daltonismo [banda Xq28] displasia anidrotica ectodermica [banda Xq13] distrofia muscolare di Duchenne e distrofia muscolare di Becker [banda Xp21] ipofosfatemia ereditaria [banda Xp22] L'analisi di un albero genealogico ci permette di evidenziare alcuni elementi che caratterizzano rispettivamente la trasmissione di un fenotipo X-linked recessivo e quella di un fenotipo X-linked dominante. Dopo aver analizzato la teoria della trasmissione dei caratteri localizzati sul cromosoma X, ecco una serie di esempi pratici commentati.

Esempi di trasmissione familiare di un fenotipo X-linked DOMINANTE e di uno RECESSIVO

a) Il carattere non X-linked dominante perch non c' sempre trasmissione tra padre affetto e figlie. Il carattere non X-linked recessivo perch matrimoni di donne affette e uomini sani danno figlie affette.

b) Il carattere non X-linked dominante perch il padre affetto non ha la figlia affetta. Il carattere probabilmente X-linked recessivo perch il bisnonno trasmette la malattia ai pronipoti maschi mediante la trasmissione alla figlia che portatrice sana.

c) Il carattere non X-linked dominante perch i capostipiti di questa famiglia non sono affetti. Il carattere probabilmente X-linked recessivo perch gli affetti sono tutti maschi (che non hanno discendenti) e le loro madri sono tutte portatrici sane. Come si trasmette il carattere in questo albero genealogico ?

La tua risposta :

Links a siti di Genetica Umana

Genetic Science Learning Center - Universit dello UTAH http://gslc.genetics.utah.edu/index.html o basic genetics: http://gslc.genetics.utah.edu/basic/index.html o for medical students: http://gslc.genetics.utah.edu/students.html MIT Biology Hypertextbook http://esg-www.mit.edu:8001/esgbio/7001main.html o problemi: http://esg-www.mit.edu:8001/esgbio/mg/problems.html The Human Biology course as developed by Robert J. Huskey and Fred A. Diehl http://www.people.virginia.edu/~rjh9u/humbiol.html o esercizi: http://www.people.virginia.edu/~rjh9u/prbset1q.html o pag. indice con molti lavori: http://www.people.virginia.edu/~rjh9u/sectip.html o il daltonismo: http://www.people.virginia.edu/~rjh9u/xped.html

Quantitative Genetics Resources http://nitro.biosci.arizona.edu/zbook/book.html Un laboratorio con alcune esercitazioni di genetica http://hal9000.cisi.unito.it/wf/DIPARTIMEN/Scienze_de/FAR/Corsi-inr/Discipline1/Metodologi/Risorse-ge/scheda-valutazione-laboratori2.xls_cvt.htm Esercizi di genetica interattivi http://www.concord.org/biologica/webtest1/web_labs.htm Dipartimento di biologia cellulare, Neurobiologia e Anatomia, College of Wisconsin, sito in inglese. Si trovano quattro lezioni in cui vengono spiegati i pi comuni difetti genetici e alcuni tests on line. http://instruct.mcw.edu/anatomy/genetics/ Semplici problemi e quiz sulla genetica http://medgen.genetics.utah.edu/ Esercitazioni interattive su DNA e problemi genetici http://franco.laurentian.ca/lab/ Telegenetics http://cim.usuhs.mil/genetics/ Human Genome Project http://www.ornl.gov/hgmis/ la directory di Genetica di yahoo.com http://dir.yahoo.com/Science/Biology/Genetics/ applicare la genetica ai serpenti (boa constrictor) http://redtailboa.net/sections.php?op=viewarticle&artid=3

Links a siti contenenti esercizi di Genetica Umana:

http://www.people.virginia.edu/~rjh9u/prbset1q.html http://esg-www.mit.edu:8001/esgbio/mg/problems.html http://hal9000.cisi.unito.it/wf/DIPARTIMEN/Scienze_de/FAR/Corsi-inr/Discipline1/Metodologi/Risorse-ge/scheda-valutazione-laboratori2.xls_cvt.htm http://www.concord.org/biologica/webtest1/web_labs.htm http://franco.laurentian.ca/lab/ http://medgen.genetics.utah.edu/

INTRODUZIONE
Ecco in sintesi alcuni concetti fondamentali nella Genetica Umana che verranno approfonditi nel modulo didattico Genotipo Fenotipo Corredo totale di geni presenti nelle cellule di un organismo. Il fenotipo lespressione, realizzata dal genotipo, osservabile di una caratteristica riguardante la struttura di un individuo, la sua fisiologia o il suo comportamento che risulta dalla attivit biologica delle molecole del DNA.

Fenotipo dominante

Quando un allele si manifesta fenotipicamente anche allo stato eterozigote; detto dominantesu un altro se un individuo eterozigote per quellallele ha lo stesso fenotipo di un individuo omozigote per quellallele. Quando l'effetto fenotipico mascherato negli eterozigoti dalla presenza di un allele dominante.

Fenotipo recessivo

X linked

Recessivo
+ frequente nei maschi Non in tutte le generazioni

Dominante
+ frequente nelle femmine In tutte le generazioni

Nelle femmine deve essere omozigote

Pu manifestarsi quando l'allele che lo controlla allo stato eterozigote oppure omozigote

Fenotipo autosomico dominante

Trasmesso dal genitore eterozigote al 50% dei figli M o F. M possono trasmettere a M e F. Se il gene raro il carattere non quasi mai presente nei genitori antenati. Genitori e figli sono eterozigoti sani. Indipendenza del sesso. Vi pu essere consanguineit dei genitori degli individui affetti.

Fenotipo autosomico recessivo