Amniocentesis

De Wikipedia, la enciclopedia libre Saltar a navegacin, bsqueda La amniocentesis es una prueba prenatal comn en la cual se extrae una pequea muestra del lquido amnitico que rodea al feto para analizarla.

Contenido
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1 Caractersticas 2 Amniocentesis y Clulas madre 3 Riesgos de la amniocentesis o 3.1 Forma de extraer el lquido 4 Razones para una amniocentesis 5 Referencias 6 Bibliografa 7 Enlaces externos

Caractersticas
Mapa citogentico, resultado de una amniocentesis. Es nia. La amniocentesis se utiliza con frecuencia durante el segundo trimestre de embarazo (por lo general entre 15 y 18 semanas despus del ltimo perodo menstrual de la mujer)[1] para diagnosticar o, con mucha mayor frecuencia, descartar la presencia de ciertos defectos cromosmicos y genticos. Se trata de una prueba rutinaria y se realiza nicamente si el mdico sospecha alguna anomala que no pueda detectarse mediante otras pruebas, lo cual constituira una interferencia seria en el embarazo. Las clulas desprendidas y que flotan en dicho lquido sirven para obtener un recuento exacto de cromosomas y para detectar cualquier estructura cromosomtica anormal. Tambin es posible determinar la cantidad de oxgeno y dixido de carbono presentes en el lquido y averiguar si el feto est recibiendo suficiente oxgeno o corre algn riesgo. A muchas mujeres de ms de 35 aos les preocupa la posibilidad de que su hijo tenga alguna anormalidad. En casos de incompatibilidad Rh, el contenido de bilirrubina en el lquido indicar si el beb requiere una transfusin intrauterina.

La amniocentesis se realiza para determinar si el beb tiene:

Alguna anomala cromosmica como el sndrome de Down (trisoma del par 21) Alguna enfermedad que afecte las funciones metablicas, neurolgicas, etc.

El sexo del beb se puede determinar estudiando algunas clulas de la piel, y as es posible averiguar si ha heredado algn trastorno relacionado con el sexo. No obstante la finalidad de este procedimiento no es conocer el sexo del feto y tras su realizacin existe un cierto riesgo de aborto (por hemorragia o infeccin) por lo que si no hay una indicacin mdica no se recomienda su realizacin.[2]

[editar] Amniocentesis y Clulas madre

Recientemente se demostr que el lquido amnitico contiene clulas de tejidos embrionarios y extra embrionarios diferenciadas y no diferenciadas derivadas del ectodermo, del mesodermo y del endodermo [1]. La tipologa y las caractersticas de las clulas del lquido amnitico varan segn el momento de la gestacin y en funcin de la existencia de posibles patologas fetales. Algunos estudios (por exemplo de Paolo De Coppi, Antony Atala, Giuseppe Simoni) demuestran la presencia de clulas madre fetales mesenquimales con potencial diferenciador hacia elementos celulares derivados de tres hojas embrionarias. Son clulas que se expanden fcilmente en cultivo, mantienen la estabilidad gentica y se pueden inducir a la diferenciacin.... y por eso representan una nueva fuente de clulas que podra tener mltiples aplicaciones en ingeniera de los tejidos y en la terapia celular, sobre todo para el tratamiento de anomalas congnitas en el periodo perinatal. Las clulas madre de lquido amnitico no presentan alguna controversia tica [2] y es posible recobrarle en bancos por uso propio [3]].

[editar] Riesgos de la amniocentesis

Realizada por un experto y con la ayuda del ultrasonido para determinar la posicin de la placenta y del beb, el riesgo de aborto es menor que con la prueba de la Biopsia de vellosidad corial realizada por va vaginal ( 2%), pero es el mismo que el de la Biopsia de vellosidad corial realizada va abdominal (0.8 % ) La decisin de someterse a ella debe evaluarse bien, considerando seriamente la probabilidad de tener que actuar de determinada manera conocidos los resultados. Lo peor de la amniocentesis es la tensin de esperar los resultados, que tardan unas tres semanas. Aparte de esto existe una prueba gentica, denominada FISH, con la cual en 48 h, podemos saber si el feto tiene alteraciones en los pares de cromosomas, 21, 18, 13 o alteraciones en los cromosomas sexuales X e Y, a la vez que nos informa del sexo fetal. Es posible que se efecte un anlisis para detectar una sola anormalidad, de forma que aunque los resultados sean negativos, no reflejarn cualquier otro problema. Se debe comunicar al mdico si se desea los resultados de todas las pruebas posibles que puedan aplicarse a cada caso.

[editar] Forma de extraer el lquido

Tras un examen con ultrasonido para determinar la posicin del feto y la placenta, se inserta en el tero, sin anestsico local, una aguja larga. Se retiran unos 14 cc de lquido de la bolsa amnitica, que se centrifuga para separar las clulas desprendidas del feto del resto del lquido. stas se cultivan durante un perodo de entre 2 1/2 y 5 semanas.

[editar] Razones para una amniocentesis

Vase tambin: Ecografa gentica

Se ofrece esta posibilidad si:

Tiene ms de 35 aos, cuando aumenta considerablemente el riesgo de anormalidades cromosmicas y de tener un hijo con sndrome de Down. De los 20 a los 30, las posibilidades de que el beb tenga sndrome de Down es de 1 de cada 2500, de los 35 a los 40, 1 de cada 400 y a partir de los 40, 1 de cada 100. Es portadora de trastornos genticos, como hemofilia, fibrosis qustica o ciertas formas de distrofia muscular, por lo que si el beb es del sexo masculino, tendr un 50% de probabilidades de sufrirlos. Si desea plantearse, junto su pareja, la posibilidad de interrumpir el embarazo. En ciertas ocasiones tambin permite empezar un tratamiento precoz contra ciertas alteraciones mientras el feto est dentro del tero. Si se tienen antecedentes familiares con algn tipo de alteracin cromosmica, es conveniente practicarse la amniocentesis.

PRESENTACIN
Las malformaciones congnitas del aparato urinario son las ms frecuentes en el ser humano. Si bien se producen durante la vida intrauterina, muchas de ellas no se expresan hasta la vida adulta o son ignoradas por completo. Se conoce su existencia cuando por la gravedad o magnitud comprometen la vida o cuando se complican de infeccin, litiasis, hematuria o deterioro de la funcin renal; esto puede ocurrir en cualquier etapa de la vida. Muchas de ellas no tienen tratamiento o slo puede buscarse el alivio sintomtico, pero otras pueden ser corregidas si se las busca y diagnostica en el perodo antenatal, neonatal, en la infancia, juventud y en el adulto. Para ello es fundamental conocerlas ya que los medios de diagnstico por imgenes actuales permiten una exploracin precisa en la mayora de los casos.

DIAGNSTICO DE LAS ANOMALAS RENALES

Las anomalas renales son las ms frecuentemente diagnosticadas en el periodo prenatal (30%). La valoracin sistemtica de las anomalas del tracto urinario debe incluir:

1. Valoracin del volumen de lquido amnitico. Cuando existe oligoamnios debe descartarse una anomala del tracto urinario. Si ste se detecta al inicio del segundo trimestre tiene un pronstico muy desfavorable por la hipoplasia pulmonar acompaante. En el contexto de una anomala del tracto urinario, la existencia de un volumen de lquido amnitico normal indica buen pronstico puesto que, al menos, hay un rin normofuncionante. 2. Localizacin y caracterizacin de la anomala: Debemos valorar la vejiga (presencia, aspecto y tamao), identificar los riones (nmero, posicin, aspecto), evaluar la existencia de dilatacin en el tracto urinario y sus caractersticas (medida, nivel y causa de obstruccin), afectacin mono o bilateral y sexo fetal. 3. Bsqueda de anomalas asociadas. La deteccin de una anomala urinaria puede darse en el contexto de anomalas asociadas, un sndrome (VACTERL) o una alteracin cromosmica. Cuando existen malformaciones asociadas el riesgo de alteracin cromosmica se eleva significativamente
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La amniocentesis es la prueba prenatal que se usa con mayor frecuencia a la hora de descartar enfermedades congnitas. Consiste en extraer una muestra de lquido amnitico, que es el lquido que rodea al feto durante su vida intrauterina, que le protege y le nutre. Se realiza pinchando el abdomen de la embarazada con una aguja, controlando mediante control ecogrfico que la tcnica se est realizando bien. Se atraviesa la placenta y se extraen unos 20 mililitros del lquido amnitico que rodea al beb. No le afecta al nio, ya que esta cantidad se repone en 24 horas. No se realiza a todas las embarazadas, sino que slo en casos seleccionados, adems es opcional, y los padres tienen todo el derecho ha negarse su realizacin, despes de considerar riesgos y beneficios. Se oferta a embarazos de riesgo, el caso ms frecuente son las embarazadas mayores de 3540 aos ya que est comprobado que aumenta sensiblemente la probabilidad de que el nio tenga Sindrome de Down de 1 entre 1250 recin nacidos en las menores de 30 aos a 1 de 400 en las mayores de 35 y 1 de 100 en las mayores de 40 aos. Otros casos en los que esta prueba est indicada es cuando se detecta alguna anomala en las pruebas de screening como la ecografa o los anlisis de sangre, o cuando existen antecedentes familiares o de embarazos con malformaciones congnitas. Se puede realizar apartir de las 10 semanas de gestacin, aunque normalmente se realiza entre las 16-20 semanas. Segn en el moemnto que se haga, se considerar:

Amniocentesis precoz: cuando se realiza entre las 12-16 semanas. Esto suele ocurrir en embarazos de madres con ms de 35 aos o cuando existen antecedentes de alteraciones genticas en alguno de los padres o en embarazos anteriores. Tarda: a partir de las 32 semanas, sirve para medir el grado de madurez pulmonar del beb, o como tratamiento en polihidramnios (cuando hay ms lquido del necesario y conviene extraerlo para regular la situacin), u otras patologas.

Del lquido que se consigue, se analizan diversos componentes con el fin de detectar diferentes anomalas:

Alfafetoprotenas: su aumento sugiere defectos del tubo neural (malformacin de la mdula espinal), anencefalia, alteracin de la pared abdominal, alteraciones renales e intestinales. Acetilcolinesterasa: su presencia indica tambin posible defecto del tubo neural. Bilirrubina: aumenta si hay destruccin de la sangre (hemlisis), cmo ocurre en los casos de incompatibilidad de grupo sanguneo entre la madre y el beb. Surfactante pulmonar: indica el grado de madurez del pulmn. Clulas del feto: para analizar alteraciones de los cromosomas. Detecta por ejemplo multiplicacin de cromososmas como ocurre en el Sndrome de Down. ADN: para descartar mutaciones genticas.

Los resultados suelen tardar aproximadamente 2 semanas. La sensibilidad de estos resultados para el diagnstico de alteraciones cromosmicas se encuentra entre el 99,4 y el 100 por ciento. Riesgos: Puede ser levemento dolorosa o molesta. Entre el uno y el dos por ciento de las mujeres siente calambres, pequeas prdidas de sangre o de lquido amnitico. Despus del procedimiento se recomienda unos das de descanso relativo. Se considera una tcnica segura. El riesgo de aborto est entorno al 0.5% .Tambin existe un mnimo riesgo de contraer alguna infeccin uterina. Hay que tener en cuenta que en un nmero muy nfimo de casos no se obtiene una muestra suficiente o eficaz, y puede ser necesario repetir la prueba.