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Adrenoleucodistrofia Este artculo debe ser tomado con reservas ya que no ha sido validado por un especialista.

Clasificacin: Hereditaria Adrenoleucodistrofia (ADL). Es una enfermedad gentica incluida en el grupo de las leucodistrofias. Produce una desmielinizacin intensa y la muerte prematura en nios, y la adrenomieloneuropata se asocia a una neuropata mixta, motora y sensorial, con parapleja espstica en los adultos. Ambos procesos cursan con niveles circulantes elevados de cidos grasos de cadenas muy largas que provocan insuficiencia suprarrenal. Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneracin progresiva de la corteza suprarrenal y motora, lo que da lugar a una insuficiencia suprarrenal o Enfermedad de Addison, asociada a la desmielinizacin de la sustancia blanca del sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal), con prdida de la cubierta de mielina (vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) de un tipo de fibras nerviosas del cerebro.

Contenido
1 Descripcin 2 Leucodistrofia 3 Cmo se produce la adrenoleucodistrofia? 4 Cundo sospechar una adrenoleucodistrofia? 5 Tratamiento 5.1 Terapia con el Aceite de Lorenzo 6 Tipos 7 Cmo evitar la adrenoleucodistrofia? 8 Curiosidad 9 Fuentes

Descripcin
La adenoleucoleucodistrofia es una enfermedad que afecta la mielina del cerebro degenerndola con una rapidez que no se puede controlar, dejando a las personas que la padecen postrados, sin visin, audicin, habla, con prdida de conciencia y en estado vegetativo algo devastador en todo sentido. Trastorno metablico de las cadenas largas de los cidos grasos que se caracteriza por la atrofia de las glndulas suprarrenales y la prdida de mielina cerebral. La enfermedad se trasmite de padres a hijos como un rasgo gentico ligado al cromosoma X. Por lo tanto, afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas ms leves de la enfermedad. La mayora de las leucodistrofias son genticas. Suelen aparecer durante la infancia o la niez. Pueden ser difciles de detectar anticipadamente porque en el inicio los nios parecen sanos. Sin embargo, los sntomas empeoran gradualmente con el tiempo.

Leucodistrofia
La leucodistrofia se reserva a las enfermedades desmielinizantes que presentan afectacin primaria y predominante de la mielina del SNC, aunque en alguna de ellas se afecta ademas el SNP, producida por dficit enzimtico y de origen gentico hereditario. Es un trmino contrapuesto al de poliodistrofias donde la afectacin predomina en la sustancia gris del SNC y excluyente de: las desmielinizaciones secundarias a procesos de otra naturaleza: autoinmune, infecciosos, txicos o vasculares, u origen: distrofia muscular congnita.

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Adrenoleucodistrofia Las desmielinizaciones que tienen lugar de forma no predominante en otros procesos: encefalopatias mitocondriales, como las enfermedades de Leigh y Leber. Las desmielinizaciones que se presentan en el Sistema Nervioso Perifrico: neuropatias sensitivo-motoras hereditarias, poliradiculoneuritis desmielinizantes autoinmunes, etc.

Cmo se produce la adrenoleucodistrofia?


Adrenoleucodistrofia ? El defecto fundamental responsable de los sntomas de este trastorno es una funcin alterada de los peroxisomas. El mal funcionamiento de los peroxisomas da lugar a una oxidacin defectuosa de unas sustancias conocidas como cidos grasos saturados de cadena muy larga. La consecuencia de esta alteracin es una elevacin de la concentracin de estos cidos en la sangre y un acmulo de una serie de sustancias grasas (steres del colesterol y de ganglisidos) en las membranas de las clulas del cerebro, mdula espinal, corteza suprarrenal, y otros rganos. El exceso de estas sustancias altera las membranas celulares de los rganos afectados y da lugar a un mal funcionamiento tanto del sistema nervioso como de las glndulas suprarrenales. La afectacin del cerebro y la mdula espinal produce alteraciones en la fuerza y movimientos musculares. Las glndulas suprarrenales, por su parte, no son capaces de responder a sus estmulos fisiolgicos de forma adecuada y fabrican y segregan una menor cantidad de hormonas.

Cundo sospechar una adrenoleucodistrofia?


La enfermedad suele manifestarse en la mayora de los pacientes durante los primeros aos de la vida y se caracteriza por sntomas que afectan al sistema nervioso central y por insuficiencia suprarrenal primaria. Existe una forma neonatal que se caracteriza por convulsiones en el recin nacido y retraso en el desarrollo neurolgico. Caso todos los nios afectados fallecen antes de los 5 aos de edad. La forma infantil se suele presentar entre los 4 y los 10 aos. Los sntomas iniciales en los nios pueden ser trastornos de la conducta, mal rendimiento escolar con problemas para la comunicacin verbal, alteraciones en la escritura, movimientos anormales, hiperactividad y estrabismo (bizquera). Posteriormente pueden aparecer rigideces musculares, deformidades por contractura, problemas para la deglucin y coma. La afectacin nerviosa puede dar lugar tambin a demencia, ceguera y parlisis de los miembros. La insuficiencia suprarrenal produce sntomas derivados de la deficiencia de hormonas suprarrenales (corticoides), es decir, cansancio intenso, debilidad, falta de apetito, hambre de sal, tensin baja o mareos y sntomas digestivos como nuseas, vmitos, estreimiento, dolor abdominal. Es frecuente tambin la prdida de peso y la hiperpigmentacin cutnea, es decir, el oscurecimiento de la piel y mucosas. Los sntomas nerviosos suelen aparecer antes que la insuficiencia suprarrenal. Sin embargo, a veces puede ocurrir lo contrario. La enfermedad progresa rpidamente y en pocos aos el nio puede entrar en un estado vegetativo y morir. Una variedad de la enfermedad, llamada adrenomieloneuropata, suele comenzar en la adolescencia o en los primeros aos de vida adulta. Se caracteriza por desmielinizacin, es decir, una prdida de la cubierta de mielina, de la mdula espinal y de los nervios perifricos. Esto produce debilidad muscular y rigidez de los miembros. La progresin es algo ms lenta que la de la adrenoleucodistrofia. El 90% de estos pacientes presentan tambin insuficiencia suprarrenal y algunos de ellos tienen tambin alteracin en la funcin testicular. Leucodistrofia 2

Adrenoleucodistrofia

Tratamiento
Las opciones teraputicas de esta grave enfermedad son limitadas. Existen diversos tratamientos dietticos consistentes en suplementos de aceites enriquecidos con diversos cidos grasos. El ms empleado es el aceite de Lorenzo. Este aceite parece actuar reduciendo la produccin de cidos grasos saturados de cadena muy larga, lo que se traduce en una reduccin de los niveles de estos cidos grasos en la sangre. Puede retrasar las manifestaciones neurolgicas de la enfermedad. Sin embargo, estas medidas no mejoran los sntomas una vez que se han presentado y no alteran el curso natural de la enfermedad. Algunos trastornos neurolgicos como las convulsiones pueden tratarse con medicamentos anticonvulsivantes. El tratamiento de la insuficiencia suprarrenal se realiza mediante medicacin sustitutiva con hormonas suprarrenales a dosis fisiolgicas. Actualmente la hidrocortisona es la ms empleada y se suele administrar repartida en dos dosis diarias. Los pacientes que presentan tensiones arteriales bajas o alteraciones en los electrolitos sricos a pesar de tomar correctamente esta medicacin pueden necesitar aadir a su tratamiento otra sustancia hormonal con actividad mineralocorticoide. La ms empleada es la 9 -alfa-fluorohidrocortisona, que se suele administrar en una sola toma. Recientemente se ha recomendado el trasplante de mdula sea y de sangre del cordn umbilical, que son ricas en clulas madre carentes del defecto gentico que portan los pacientes con adrenoleucodistrofia, ya que son obtenidas de un donante sano. La intencin que se persigue con estos tratamientos es enlentecer o detener la progresin de la enfermedad, pero son intervenciones que conllevan un gran riesgo por la morbilidad y mortalidad asociadas.

Terapia con el Aceite de Lorenzo


El fundamento del uso del aceite de lorenzo, terapia utilizada en el caso clnico presentado, est basada en un trabajo de Rizzo que muestra cmo la adicin de cidos grasos monoinsaturados, caso del cido olei-co, reduce los niveles de VLCFAs en cultivos de fibroblastos epiteliales de pacientes afectados por ALD, probablemente descendiendo el grado de sntesis de estos VLCFAs saturados, por competicin con el sistema enzimtico microsomal de elongacin. El cido ercico evidenci tener un potente efecto depresor sobre la sntesis endgena de VLCFAs. La instauracin de una dieta que restringe el aporte de VLCFAs exgenos, junto con aceite de lorenzo, ha sido la base de varios estudios diseados para determinar la eficacia teraputica de este tratamiento. Entre ellos destaca el de Rizzo, el cual mostr una disminucin efectiva de los niveles plasmticos de cido hexacosanoico en ocho pacientes con ALD tras una terapia con aceite de lorenzo. En seis pacientes con una sintomatologa moderada o avanzada, el deterioro neurolgico sigui progresando, mientras que en dos pacientes levemente afectados no mostraron progreso de la enfermedad tras diez y diecinueve meses, respectivamente, despus de iniciada la terapia. Todos estos pacientes fueron tratados con una dieta baja en grasas. En otro estudio desarrollado por Uziel, con 20 pacientes afectados por ALD, se observ normalizacin en los niveles de cido hexacosanoico, pero no una mejora clnica tras seguir la dieta con aceite de Lorenzo. Los pacientes presintomticos permanecieron sin sntomas tras un ao de iniciar el tratamiento, mientras que los pacientes con sntomas moderados y severos empeoraron o no mostraron mejora. Todos estos pacientes fueron sometidos a una dieta con restriccin de cido hexacosanoico y un suplemento de aceite de lorenzo. Estos estudios demuestran que la terapia conjunta del aceite de lorenzo y una restriccin diettica no tiene un efecto sustancial en el curso de la forma cerebral infantil de la ALD una vez se han desarrollado los sntomas neurolgicos. Es posible que debido a lo fulminante de este fenotipo de la ALD no exista tiempo suficiente para que tenga efecto una terapia modificadora de lpidos. En un estudio de Aubourg, de dos aos de duracin, que incluy 14 hombres con AMN, cinco mujeres heterozigticas sintomticas y cinco jvenes con AMN preclnico, no Tratamiento 3

Adrenoleucodistrofia se encontr beneficio clnico relevante en la terapia con aceite de lorenzo asociada a una dieta. El progreso clnico de la enfermedad se monitoriz entre dieciocho y cuarenta y ocho meses. Aunque los niveles de cido hexacosanoico bajaron a valores normales hacia las diez semanas de iniciar el tratamiento, no hubo mejora clnica en ningn paciente.

Tipos
Existen diferentes tipos de adrenoleucodistrofia, en funcin de la edad de comienzo: Adrenoleucodistrofia neonatal: forma heredada como un rasgo gentico autosmico recesivo, que comienza tpicamente durante los primeros meses de la vida o perodo neonatal. Los lactantes comienzan con deterioro neurolgico y presentan o desarrollan signos de disfuncin de la corteza suprarrenal. Casi todos los pacientes sufren retraso mental y fallecen antes de los 5 aos de edad. Adrenoleucodistrofia infantil: se hereda como un rasgo gentico ligado al cromosoma X, tambin conocida como Enfermedad de Schilder, comienza en la infancia o en la adolescencia y en sta el cuadro degenerativo neurolgico evoluciona hasta una demencia grave, con deterioro de la visin, la audicin, el habla y la marcha, falleciendo precozmente.

Cmo evitar la adrenoleucodistrofia?


La adrenoleucodistrofia es una enfermedad muy grave de origen gentico. En muchas ocasiones no se diagnostica a su debido tiempo porque no se piensa en ella. Sin embargo, el defecto gentico existe incluso en la vida prenatal. La mejor opcin para un tratamiento exitoso es el reconocimiento y el diagnstico lo ms precoz posible. Se recomienda consejo gentico en personas que han tenido antecedentes familiares de adrenoleucodistrofia. Es posible tambin el diagnstico del estado de portadora en la mujer y el diagnstico intrauterino mediante amniocntesis.

Curiosidad
El aceite de Lorenzo El pasado viernes 30 de Mayo, falleca en su casa de Virginia a los treinta aos de edad, Lorenzo Odone, el protagonista real de la pelcula "http://www.ecured.cuEl aceite de la vida"http://www.ecured.cu. Desde que a los seis aos le fuera diagnosticado un desorden gentico conocido como Adenoleucodistrofia (ADL), sus padres dieron un ejemplo al mundo, estableciendo una especie de investigacin por su cuenta que culmin con el descubrimiento de una dieta especial que prolong la vida de Lorenzo mas de dos dcadas. El elemento esencial de la dieta fu conocido vulgarmente como "http://www.ecured.cuEl aceite de Lorenzo"http://www.ecured.cu, elemento empleado desde entonces en los pacientes aquejados por la enfermedad.

Fuentes
http://sarymarcos.blogspot.com/2008/06/adenoleucodistrofia.html sarymarcos.blogspot.com http://es.sarymarcos.blogspot.com/wiki/Adrenoleucodistrofia es.sarymarcos.blogspot.com http://www.sefh.es/revistas/vol20/n1/1_7.PDF sefh.es Terapia con el Aceite de Lorenzo 4