NDICE

INTRODUCCIN .............................................................................................................................. 2 JUSTIFICACIN............................................................................................................................... 5 ANTECEDENTES CIENTFICOS .................................................................................................. 7 PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA. ........................................................................................ 32 PREGUNTA A INVESTIGAR........................................................................................................ 33 OBJETIVOS .................................................................................................................................... 34 MATERIAL Y MTODOS .............................................................................................................. 36 VARIABLES..................................................................................................................................... 37 PROCEDIMIENTO ......................................................................................................................... 42 RECURSOS .................................................................................................................................... 43 CONSIDERACIONES TICAS .................................................................................................... 44 CRONOGRAMA DE ACTIVIDADES (GRFICA DE GANT).................................................. 45 REFERENCIAS .............................................................................................................................. 46 ANEXO 1: HOJA DE CONSENTIMIENTO INFORMADO ....................................................... 48 ANEXO 2: CUESTIONARIO ESTRUCTURADO....................................................................... 49

INTRODUCCIN

Se denominan defectos del tubo neural o encefalomielodistrofias, las malformaciones debidas a defectos del cierre del tubo neural durante la embriognesis. Ocasionan alteraciones internas o externas de diferente grado, con trastornos clnicos de diversa gravedad en los productos en gestacin, dependiendo de la intensidad y localizacin del defecto.

En los EE.UU., las tasas de los defectos del cierre del tubo neural, oscilan entre 4 y 10 casos por 10,000 nacidos vivos; se calculan 400,000 anencefalias y 2,500 casos de espina bfida por ao. En el Reino Unido, China, Hungra y Mxico se han notificado cifras superiores.

En Mxico se reportan 2,000 casos anuales de anencefalia y 751 casos de espina bfida. El peligro de su aparicin oscila entre 3 y 5%, segn el nivel de riesgo de la poblacin de que se trate. La anencefalia afecta principalmente a las mujeres en personas blancas; (Programa contra Defectos Congnitos, zona metropolitana de Atlanta, 1968-1996), mientras que las tasas de espina bfida son ligeramente ms elevadas en la mujer.

Algunos estudios muestran una variacin pequea en el gnero cuando se tiene en cuenta la raza. En los EE.UU., las tasas de defectos del cierre del tubo neural son ms bajas en la raza negra y ms elevada en los hispanos, en comparacin con los blancos, mientras que en los galeses e irlandeses se han notificado cifras mayores.

En el 95% de los casos de defectos del cierre del tubo neural no hay antecedentes familiares, slo factores ambientales, la mayora de carcter multifactorial.

Los factores ambientales responsables de los defectos del cierre del tubo neural son nivel socioeconmico bajo, multiparidad; embriopatas por teratgenos, especialmente cido valproico. El uso de analgsicos o de antipirticos durante el embarazo, principalmente el cido acetilsaliclico, tiene efectos teratognicos en animales, pero no hay pruebas fehacientes que confirmen que a dosis moderadas tengan los mismos efectos en el feto humano. Empero, existen estudios que sugieren que los salicilatos pueden ser teratognicos en productos de madres que los consumieron. Para la asociacin del acetaminofn y defectos del cierre del tubo neural, los estudios existentes son contradictorios. Aunque no se ha demostrado el efecto directo de los plaguicidas en la gnesis de los defectos del cierre del tubo neural, no se descarta su potencial teratgeno.

Con respecto a la distribucin de casos en las instituciones de salud en 2003, la Secretaria de Salud ocup el primer sitio con 74%; el Instituto Mexicano del Seguro Social con 10%; el Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado y Secretaria de la Defensa Nacional con 1%, otras 9%. La distribucin de los defectos del cierre del tubo neural en Mxico en 2004, mostr 51% en el gnero femenino y el 46% para el masculino. El 62% de los pacientes estaba vivo al momento del nacimiento.

De acuerdo con los datos presentados en el Worl Atlas of Birth defectos, Mxico ocupaba el primero, segundo y tercer lugar en el mundo por la ocurrencia de anencefalia, espina bfida y encefalocele; la frecuencia de este tipo de defectos del tubo neural se encontraba a nivel de 15.8%,16.1% y 2.9% casos por 10000 nacidos vivos, respectivamente.

Reporte por Macebo H A y Cols en el ao 2008 en estudios realizados del 2004 al 2006 refieren que la prevalencia en Mxico se present 915 casos registrados.

Los siguientes estados tuvieron los primeros diez lugares: Puebla (136 casos), Estado de Mxico (121 casos), Jalisco (56 casos), Guerrero (con 49 casos), Nuevo Len (47 casos), Guanajuato (41 casos), D.F, 40 casos; Baja California y Michoacn, 31 casos, cada uno,Veracruz (74 casos).

Estos trastornos involucran un alto costo social y psicolgico para el sujeto afectado, la familia y la sociedad. Derivado de los datos reportados el objetivo en este estudio es: identificar las caractersticas clnico epidemiolgicas de los defectos del tubo neural en una institucin de salud.

JUSTIFICACIN

Los defectos del tubo neural tienen una de las tasas de incidencia ms elevadas de todas las enfermedades congnitas, las cuales varan de una poblacin a otra. Dichas variaciones pueden deberse a una variacin real entre distintas poblaciones o a diferencias en la metodologa de su vigilancia, as como a la precisin del diagnstico.

El Instituto Nacional de Pediatra, Hospital de tercer nivel del Sector Salud en Mxico, interviene en el Sistema Nacional de Vigilancia Epidemiolgica de Defectos del Tubo Neural por medio de su Sistema de Vigilancia Epidemiolgica Institucional, con la deteccin de los casos de los defectos del tubo neural y su notificacin semanal en el Sistema nico de Vigilancia Epidemiolgica a la Jurisdiccin Sanitaria correspondiente, conforme a la normatividad inherente al Sistema de Informacin en Salud.

La vigilancia epidemiolgica de las instituciones de salud debe realizar estudios en forma activa y pasiva para detectar los casos nuevos sujetos a vigilancia y clasificarlos en no epidemiolgicos y epidemiolgicos para su anlisis

correspondiente.

En la vigilancia epidemiolgica activa, se realiza la bsqueda intencionada de los padecimientos bajo vigilancia mediante la revisin diaria de ingresos hospitalarios, revisin semanal de egresos hospitalarios y recorrido diario por las reas de hospitalizacin.

En la vigilancia epidemiolgica pasiva, se reciben las notificaciones de los padecimientos bajo vigilancia de las reas de pre-hospitalizacin, hospitalizacin, laboratorios del Instituto Nacional de Pediatra, urgencias, banco de sangre y consulta externa.

La clasificacin anterior se basa en los padecimientos o eventos epidemiolgicos que cuentan con sistemas especiales de vigilancia, por ser de prioridad para el pas. En este grupo se clasifica a los defectos del tubo neural para su vigilancia, entre los que se considera primordialmente a los que tienen alteracin en el cierre del tubo neural, como la espina bfida, espina bfida oculta, espina bfida qustica subdividida a rasquisquisis. su vez en meningocele, mielomeningocele, anencefalia y

Bajo esos lineamientos se han registrado datos estadsticos que resultan alarmantes en la regin de Veracruz Sur ya que de 8,089 recin nacidos vivos, se presentaron 16 casos con defectos del tubo neural con mayor frecuencia espina bfida y anencefalia con una prevalencia de 1.97 por 1000 nacidos vivos, cifras que se encuentran por arriba de la prevalencia de pases desarrollados.

En esta institucin educativa no se ha efectuado estudios encaminados a identificar las caractersticas clnicas epidemiolgicas de los defectos del tubo neural en el Hospital Regional de Ro Blanco.

ANTECEDENTES CIENTFICOS

Los Defectos de Cierre de Tubo Neural, corresponden a defectos estructurales del sistema nervioso, de origen multifactorial, lo que implica la accin de numerosos genes y la influencia de factores ambientales. La incidencia es variable, segn zona geogrfica, as en el Reino Unido, particularmente en Irlanda se dan cifras de hasta 8 por 1000 nacidos vivos.

Las cifras de ECLAM (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congnitas), en que se incluyen cifras de hospitales chilenos, bordea 0,8 por 1000 nacidos vivos. El tubo neural deriva del ectodermo primitivo y se desarrolla hasta formar el encfalo y la mdula espinal.

En la cuarta semana de vida intrauterina se inicia el proceso de cierre del tubo neural, a partir del estado de 6 a 7 somitas (estadios 9 - 10 de Carnegie).

El cierre se origina entre somitas opuestos, expandindose caudal y rostralmente, y permaneciendo abiertos los neuroporos rostral (anterior-ceflico) y caudal (dorsal-posterior). Entre los das 24 y 27 se completa el cierre de los neuroporos.

Algunas mujeres en esta etapa, que sera aproximadamente 28 das, an no han percibido su embarazo y han estado expuestas a diferentes teratgenos ambientales como tabaco y alcohol.

El cierre defectuoso va a causar distintas manifestaciones de acuerdo al sitio de cierre afectado; as un defecto de cierre superior causa anencefalia incompatible con la vida; y un cierre defectuoso en el extremo inferior del tubo neural ocasiona mielomeningocele lumbosacro, generalmente asociado a parlisis parcial o completa de extremidades inferiores.

Con respecto a los puntos de cierre, en forma tradicional se considera que el cierre del tubo neural es un proceso continuo que se inicia en la regin cervical del embrin y contina en forma bidireccional hacia la parte rostral y caudal; sin embargo, actualmente se plantea que el cierre del tubo neural sigue un modelo intermitente, que en 1993, Van Allen y Cols, sugirieron era similar al cierre observado en animales en experimentacin. Los puntos de cierre seran 5:

Punto 1: ocurre en regin cervical del embrin y progresa bidireccional hacia ceflico y caudal.

Punto 2: se inicia en la cabeza, en la unin del prosencfalo y mesencfalo, progresa bidireccional formando dos neuroporos, en la direccin ceflica progresa sobre prosencfalo hasta encontrarse con punto de cierre 3, en la direccin caudal progresa sobre mesencfalo para terminar en la parte superior del romboencfalo.

Punto 3: se inicia en el ectodermo, es unidireccional progresando sobre el mesencfalo hasta encontrarse con el punto de cierre 2 en su porcin descendente.

Punto 4: se inicia en la parte caudal del romboencfalo, es unidireccional hacia la parte ceflica, progresa hasta encontrar la parte caudal del punto de cierre 2.

Punto 5: es unidireccional, se inicia en la parte ms caudal del tubo neural, progresando hacia la parte ceflica hasta encontrarse con la parte caudal del punto de cierre.

Coln Cuesta F y Cols refieren en su estudio de investigacin prevalencia de anencefalia en Quintana Roo de 1991 al 2003 que un 50% de los fetos

anencfalos muere dentro del tero y 84% de los que llegan al final de la gestacin no sobrevive ms de 12 horas despus del parto. Segn datos de la OMS, Brasil ocupa el cuarto lugar de los pases con ms frecuencia de anencefalia, seguido de Mxico, Chile y Paraguay.

La exencefalia es la presencia de cerebro expuesto, con falta de cobertura protectora de hueso y piel, patologa que se considera como precursor embrionario de la anencefalia. El diagnstico durante el primer trimestre del embarazo puede ser difcil debido a la presencia potencial de una cantidad importante de tejido cerebral en ese momento. Existen defectos acompaantes en 33 a 50% de estos fetos; suele haber polihidramnios, que generalmente no se observa sino hasta el tercer trimestre.

Cuando hay anencefalia y adems un defecto abierto de la parte superior de la columna vertebral, se trata de una craneorraquisquisis, que es una de las malformaciones graves del desarrollo del encfalo por falta de cierre del tubo neural, incompatible con la vida; el 25% de estos productos nace vivo; la mayora muere en las primeras 24 h de vida y el resto en la primera semana. Se han publicado casos de mayor sobrevida. La anencefalia se distingue de otros defectos del tubo neural, por el aspecto de rana del producto y por ausencia total de calota craneana y hemisferios cerebrales, protrusin de los ojos por ausencia de hueso frontal que conforma la parte superior de la rbita craneana.

En EE.UU., la frecuencia de anencefalia es de 10 por cada 10,000 nacimientos, Mxico ocupa el primer lugar de notificacin en el Registro Internacional de Malformaciones Congnitas, con una tasa de 19.5 por 10,000 nacidos vivos registrados, en comparacin con Irlanda del Norte, Japn,

Hungra, Inglaterra, Canad, Austria y EE.UU. con tasa ms baja e incluso de la India con tasa de 2.3 a 5.7 por 10,000 nacimientos. Ocurre ms en mujeres y es ms alto en matrimonios consanguneos. En Mxico, en el ao 2001 el estado de Jalisco tuvo una prevalencia general promedio de defectos del tubo neural (DTN) en el Hospital Civil de 25 x 10,000 recin nacidos (RN); los DTN alto tuvieron prevalencia de 18.8 x 10,000 RN, mientas que los DTN bajo fue de 10.4 x 10,000 RN. La anencefalia fue la malformacin ms frecuente de los DTN alto con tasa de 14 x 10,000; el mielomeningocele con tasa de 6.5 x 10,000. La prevalencia mayor fue la anencefalia con tasa de 14.6 x 10,000 en el grupo de defectos altos y de 1.2 x 10,000 en los defectos bajos.

El diagnstico prenatal de la anencefalia es posible mediante la combinacin de ultrasonografa y medicin de alfafetoproteina en el lquido amnitico. La concentracin de alfa-feto protena en dicho lquido que rodea a los fetos con espina bfida qustica y meroanencefalia es muy elevada.

En Mxico el estado de Puebla ocupa el primer lugar con 33.9%. En 1993 la tasa fue de 8.15 x 1,000 nacidos. En el estado de Quintana Roo la presencia de anencefalia ha oscilado de 5.08 a 7.42% (1,2) Los defectos del tubo neural tienen una de las tasas de incidencia ms elevadas de todas las malformaciones congnitas en Mxico, las cuales varan de una poblacin a otra. Dichas variaciones pueden deberse a una variacin real entre distintas poblaciones o a diferencias en la metodologa de su vigilancia, as como a la precisin del diagnstico.

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El Instituto Nacional de Pediatra, interviene en el Sistema Nacional de Vigilancia Epidemiolgica de Defectos del Tubo Neural por medio de su sistema de vigilancia epidemiolgica institucional, con la deteccin de los casos de defectos del tubo neural y su notificacin semanal en el Sistema nico de Vigilancia Epidemiolgica a la Jurisdiccin Sanitaria correspondiente, conforme a la normatividad inherente al Sistema de Informacin en Salud.

La vigilancia epidemiolgica identific que durante el periodo 2006-2008 ingresaron 16,380 pacientes con un promedio anual de 5,460; de ellos, el 49% se clasificaron como epidemiolgicos y de stos el 62 pacientes con un promedio anual de 21 casos tena diagnstico compatible con defectos del tubo neural. Como todo caso nuevo sujeto a vigilancia epidemiolgica, se realiz el estudio de caso correspondiente, se confirm que los 62 casos tenan alguna afeccin clnica incluida en la clasificacin de defectos del tubo neural. De los 62 casos de defectos del tubo neural notificados, la principal afeccin de atencin clnica fue la encefalocele, que ocup el primer lugar con 38 casos (61%), la espina bfida con 21 casos (34%) y el mielomeningocele con 3 casos (5%).

La distribucin por edad, mostr mayor frecuencia en el grupo menor de un ao (68%), seguido por el de 1 a 4 aos (24%). (3)

En Mxico, los defectos del tubo neural se encuentran dentro de las diez primeras causas de mortalidad en nios menores de 5 aos de edad en los aos 2000 a 2005 y 2007, y las principales patologas son la anencefalia, y malformaciones similares y espina bfida. Se estima adems una frecuencia aproximada de 20.28 por 10 000 nacidos vivos de las tres formas principales de defectos del tubo Neural, de lo que deriva que Mxico tenga una prevalencia ms elevada en comparacin con otros pases de Sudamrica. Algunos estudios realizados han reportado una prevalencia de 14 por 10 000 nacimientos en una muestra de 56 926 nacimientos atendidos en un hospital pblico.

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La Secretara de Salud, con el propsito de establecer un sistema de vigilancia epidemiolgica de estos padecimientos, llev a cabo un estudio en Matamoros, Tamaulipas, en el que encontr una tasa de Defectos del tubo Neural que oscil entre 15.0 a 16.6 por cada 10 000 nacimientos registrados (vivos y muertos) durante los aos 1990-1992. En otra investigacin efectuada con la misma intencin en las ciudades de la frontera norte: Reynosa, Nuevo Laredo, Piedras Negras, Ciudad Acua, Ciudad Jurez, Agua Prieta, Nogales, Mexicali y Tijuana, encontraron en el periodo 1987-1992 una tasa de 13.6 por cada 10 000 nacimientos registrados en el conjunto de las ciudades.

Los defectos de tubo neural son una serie de padecimientos del sistema nervioso central que afecta el cerebro y la mdula espinal. Estos defectos surgen debido a que la columna vertebral de los fetos no se cierra completamente durante el primer mes de embarazo. Los defectos del tubo neural ms frecuentes son espina bfida, encefalocele y anencefalia. Dos de las principales caractersticas de este conjunto de enfermedades son la alta discapacidad y el nmero de muertes prematuras que producen. En Mxico la edad media de las muertes por defectos del tubo neural fue de seis aos para 2009.

La Organizacin Mundial de la Salud (OMS) considera prioritario emprender las siguientes acciones en el primer nivel de atencin para una distribucin efectiva del cido Flico: 1. Dado que en algunos pases en vas de desarrollo, una proporcin de embarazadas consulta a parteras y trabajadores comunitarios de la salud, se debera poner nfasis en la educacin y capacitacin de estos prestadores de salud en lo que respecta a los beneficios de la administracin de folato.

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2. Se puede educar sobre los defectos del tubo neural especficamente a todas las mujeres que reciben asistencia en centros de salud, subrayando la importancia de la prevencin de este trastorno a travs de medidas nutricionales adecuadas y tratamiento con cido flico.

3. Se debe asegurar la disponibilidad y distribucin oportuna de cido flico entre mujeres en edades frtiles y embarazadas.

El cido flico es una vitamina B necesaria para que el organismo produzca clulas nuevas sanas que formarn el cerebro, la mdula, los rganos, la piel y los huesos y adems ayuda a prevenir una serie de defectos congnitos.

Si una mujer tiene suficiente cido flico en su organismo antes de quedar embarazada y durante el embarazo, las probabilidades de que el producto tenga un defecto congnito importante del cerebro o de la mdula son menores, por ello es importante que las mujeres en edad reproductiva lo consuman.

Toda mujer con posibilidad de quedar embarazada debera tomar 400 microgramos (400 mcg o 0.4 mg) de cido flico diario. Por lo general, las campaas educativas estn dirigidas a mujeres entre 18 y 35 aos de edad debido a que la mayora de las mujeres quedan embarazadas a estas edades. El cido flico debe tomarse unos meses antes de quedar embarazada y durante el embarazo.

Los defectos del tubo neural tales como la anencefalia y la espina bfida, prevenirse si se consumen las cantidades necesarias de cido flico.

Es importante que las personas sepan que el cido flico no slo se puede consumir como un medicamento, sino tambin en diferentes alimentos como cereales, avena, arroz, pan y barras de cereales y algunos multivitamnicos.

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La influencia de las actividades y hbitos relativos a la salud de la madre, y de las costumbres y leyes de su cultura en relacin a la salud, a la enfermedad y a diferentes sustancias perjudiciales, preparan mucho mejor a unos recin nacidos que a otros para una vida larga y sana.

La ignorancia y descuido de mujeres que programan ser mams o ya estn embarazadas, as como la deficiencia de distribucin en diversos estados de cido flico, han derivado en el fracaso de las estrategias emprendidas para disminuir los ndices de mortalidad infantil a causa del defecto del tubo neural, lo cual se hace evidente en el sensible incremento de muertes de recin nacidos a causa de esta irregularidad, las cuales sumaron 20 mil 780 en el ao 2009.

La tasa de mortalidad por defectos del tubo neural increment de 99.5 en el ao 2000 a 107.1 por cada 100 mil nacidos vivos en 2009. Entre 2000 y 2009 los egresos hospitalarios por defectos del tubo neural se incrementaron en 64.1%. (4,5)

De las investigaciones hechas en Mxico respecto de los defectos del tubo neural, se puede determinar que es escasa la investigacin realizada en este tema, comparada con la de otros pases, y que dicha investigacin es en su mayora de tipo descriptiva.

De acuerdo con los antecedentes descritos, de los defectos del tubo neural se ha estudiado, por un lado, su frecuencia, y algunos otros se les ha relacionado con diferentes tipos de exposicin como los extremos de la edad reproductiva de las madres, el peso de los productos, si estos se encuentran por arriba o abajo de los 2 500 gramos, la edad gestacional, el nivel socioeconmico de las madres, la raza, la variacin de las anomalas entre el gnero de los productos, las zonas rurales y urbanas, y la consanguinidad de los padres; por otro lado, los antecedentes de tabaquismo, alcoholismo y ocupacin de los padres.

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De la misma manera los datos correspondientes a la identificacin de carencia de algunos micronutrimentos como el cido flico y la vitamina A, etctera. (6)

Otros autores refieren que los defectos del tubo neural adems, se producen en parejas sin antecedentes familiares de este tipo de defectos en ms del 90 por ciento de los casos. Estos defectos tienen origen en una combinacin de genes heredados de ambos padres que se suma a distintos factores ambientales.

Algunos de estos factores ambientales incluyen Infecciones intrauterinas como la rubola y toxoplasmosis Herencia: tienen mayor riesgo las mujeres que tienen una historia de defectos del tubo neural en su familia, en la de su pareja o que ellas mismas tienen un defecto del tubo neural. Dficit de cido flico en la dieta de la madre como ya se ha mencionado. Edad materna: la mujer muy joven (menor de 18) y la mujer mayor de 35 aos tienen mayor riesgo. Hipertermia por saunas o por fiebre: la elevacin de la temperatura en los das cruciales del cierre del tubo neural, puede ser un factor de riesgo. Diabtica dependiente de insulina Mujeres que reciben anticonvulsivantes: cido valproico y derivados.

Como podemos ver, las causas de estas enfermedades son mltiples, pero en los ltimos aos se detect que el dficit alimentario de ciertas vitaminas como el cido flico, estaba asociado a una mayor frecuencia de estas enfermedades.

En el territorio mexicano se evidencian contrastes en los niveles de morbilidad y mortalidad por defectos del tubo neural entre sexos, siendo mayor en mujeres que en hombres, igualmente por estados, tipo de derechohabiencia y causas.

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Para reducir tales brechas, en el programa Arranque Parejo en la Vida se ha establecido como una estrategia de disminucin de la mortalidad por defectos del tubo neural. El suministro de cido flico embarazadas. a las mujeres en edad frtil y

La ingesta de folato en este tipo de poblaciones ha permitido observar que la incidencia de los defectos del tubo neural se reduce, propiciando mejores condiciones de vida para los infantes. Con base en la Encuesta Nacional de Cobertura de Vacunacin 2010 81.8% de las mujeres en edad frtil tenan conocimiento sobre el cido flico, y 60.2% haba tomado el suplemento alguna vez en su vida. Sin embargo, se destaca que alrededor de 7% de las entrevistadas no tena claro el momento en el que deban comenzar a tomar el cido flico, ni la utilidad del mismo. Por otra parte, en un estudio realizado por el Instituto Nacional de Salud Pblica en las tiendas DICONSA (encargadas de la distribucin gratuita de cido flico) de los estados de Puebla e Hidalgo, se encontr que tan solo 22% de las tiendas visitadas disponan de la vitamina.

El costo promedio del cuidado de un nio que nace con espina bfida es de aproximadamente $636,000 por nio, a lo largo de su vida.

Este es solo un costo promedio; pero para muchas familias el monto total puede llegar hasta $1, 000,000. Adems, estas familias tambin sufren una alta carga emocional.

Tradicionalmente, se ha expuesto que la falla en el cierre del neuroporo anterior origina la anencefalia y que la falla en el cierre del neuroporo posterior origina la espina bfida por un proceso de muerte celular en los bordes del tubo, secundario a la falta de elevacin de los pliegues de las crestas neurales. Sin embargo, el anlisis detallado de los defectos del tubo neural expone una complejidad mayor que indica anormalidades previas a la formacin del tubo, sealando que los
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defectos del tubo neural se originan en eventos anormales en la gastrulacin y neurulacin (diferenciacin neuroectodrmica e induccin del mesnquima seo)

El primordio cerebral se origina en la neurulacin craneal despus de la elevacin de los pliegues neurales y de la fusin y superposicin de los bordes que forman el neuroepitelio. La neurulacin se inicia con la diferenciacin del neuroectodermo desde el ectodermo lateral, proceso dirigido por la sealizacin de polaridad celular, tanto para formar la placa neural como para el cierre del tubo mientras que las vas de sealizacin de las protenas morfogenticas (BMPsII) regulan el plegamiento neural.

Cuando el neuroepitelio se diferencia desde la lnea media dorsal ectodrmica, la interaccin entre los factores de crecimiento derivados de los fibroblastos (FGFsIII) y los antagonistas de protenas morfogeneticas, originan la extensin convergente, en la cual las clulas se intercalan en la lnea media dorsal. Cuando la extensin progresa, se forman los pliegues neurales en los bordes de la placa neural, dispuestos en los lmites entre el futuro cerebro y la mdula espinal. Despus, los pliegues se extienden caudal y rostralmente a la placa.

En el cerebro en desarrollo, los pliegues neurales se elevan por el plegamiento del neuroepitelio medial y la expansin del mesnquima craneal subyacente, originando pliegues externamente convexos. A medida que los extremos de los pliegues neurales se acercan a la lnea media dorsal, los epitelios se fusionan y remodelan, creando la superficie ectodrmica externa (epidermis) y el

neuroepitelio interno (sistema nervioso central).

La neurulacin o el proceso de diferenciacin celular y el cierre del tubo neural, como manifestaciones estructurales de la diferenciacin, son esenciales para el desarrollo cerebral y para el desarrollo del crneo, el cual se origina a partir de la diferenciacin de componentes del mesnquima craneal y de las crestas neurales

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craneales. Adems, el cerebro embrionario es un molde alrededor del cual se desarrolla el crneo.

En consecuencia, la ausencia de tejido dorsal neural induce la formacin anormal de los elementos dorsales del crneo, revelando que la ausencia del componente seo (anencefalia) es un defecto primario del desarrollo y no una degeneracin secundaria.

Ahora bien, la anencefalia se origina en un neuroepitelio deficiente que conlleva a la eversin del tubo neural ceflico. El tejido expuesto se regenera, formando un tejido esponjoso compuesto por tejido conectivo, colgeno y tejido vascular cubierto con una membrana epitelial, generando una apariencia similar a la del tejido cerebral. La ausencia completa de cerebro (holoanencefalia) comprende 65% de los casos de anencefalia y se asocia con craneorraquisquisis en 80% de los casos. En contraste, la meroanencefalia es un defecto parcial del crneo, en el cual el rea cerebrovasculosa protruye a travs de un defecto de lnea media. En cualquier caso, la relacin entre el componente neuronal y el componente seo demuestra que un proceso anormal de neurulacin primario desencadena la ausencia del neuroepitelio, alterando la diferenciacin mesenquimal y el desarrollo del tejido seo craneal.

La iniencefalia es una disrafia de la regin occipital, en la cual el foramen magnum tiene continuidad con la fontanela posterior y el occipucio se contina con las vrtebras inferiores. Asimismo, la cabeza est en retroflexin y se asocia con una raquisquisis, en la cual el cerebro y el cerebelo protruyen hacia la columna cervicotorcica, la cual est relacionada con las anormalidades como la polimicrogiria y heterotopias gliales compartiendo caractersticas con las anomalas de Dandy Walker y Arnold Chiari.

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Por lo tanto, se trata de una disrafia tectocerebelar acompaada de encefalocele occipital. A diferencia de la anencefalia, en la iniencefalia s se desarrolla parte del neuroepitelio pero su diferenciacin incompleta conlleva a que el componente seo alrededor de la estructura nerviosa sea defectuoso.

Esta dismorfia, sumamente rara por su frecuencia, predomina en el sexo femenino (con 90% de los casos) y registra una incidencia que va de un caso en 1,000 a menos de uno en 100,000; aunque en Edimburgo, en 1944, se estimaba un caso en 896 nacimientos.

Las causas de la iniencefalia es an desconocida, pero se menciona que en las reas geogrficas, donde hay un incremento en la incidencia de anencefalia, existe tambin un incremento en la incidencia de iniencefalia. Se ha reportado que tiene relacin con consanguinidad entre los padres; tambin se atribuye relacin con sfilis materna, la ingestin de tetraciclinas y sedantes por la madre. El diagnstico se puede hacer en la etapa prenatal mediante un estudio ultrasonogrfico; con este procedimiento se puede apreciar la flexin dorsal de la cabeza, las anomalas vertebrales (o de la columna) y el polihidramnios debido a la dificultad del feto para deglutir lquido amnitico.

De otro lado, la encefalocele o herniacin del cerebro por medio de un defecto seo del crneo puede estar cubierto por piel intacta o por un epitelio fino. Dicho defecto se origina en la separacin anormal entre el ectodermo de superficie y el ectodermo neural en los sitios de cierre del neuroporo ceflico. La apoptosis media la separacin entre el tejido cerebral (interno dentro de la futura cavidad craneal) y el derivado cutneo ectodrmico (externo futura piel) con el propsito de ubicar el derivado mesenquimal craneano (intermedio futuro diploe).

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La apoptosis incompleta entre la capas germinales ectodermo y mesodermo no permite su separacin, originando un defecto secundario del mesodermo craneal de la lnea media por el cual protruye el cerebro en desarrollo. La neurulacin espinal es la diferenciacin neuroectodrmica en direccin caudal.

La espina bfida cursa con un defecto del cierre seo que puede estar cubierto por piel (espina bfida oculta) o asociado con un saco que protruye (espina bfida qustica). La espina bfida es un defecto seo a travs del cual se hernia el contenido medular.

Este defecto, originado en una disrupcin del mesodermo somtico durante la gastrulacin y en una disrupcin de los precursores del esclerotoma durante la fase membranosa, disminuye la capacidad del esclerotoma de aportar clulas a la formacin de las vrtebras. El defecto seo siempre se relaciona con las anormalidades del tejido nervioso, de tal forma que los defectos del tubo neural son un espectro originado en la neurulacin anormal, lo cual conlleva a una anormalidad primaria en la diferenciacin del mesnquima seo.

El cierre del tubo se inicia en el lmite entre el cerebro posterior y la regin cervical creando dos regiones activas: una rostral del cerebro posterior y una caudal en la regin espinal superior. El cierre subsecuente de la regin espinal es un mecanismo de cremallera en direccin caudal que acta alcanzando el neuroporo posterior. Las variaciones en el cierre de las dos regiones activas involucran la interaccin entre vas del desarrollo reguladas por la protena Sonic Hedgehog, las protenas morfogeneticas y la va Wnts.

Por su lado, la protena Sonic Hedgehog determina el destino de las clulas de las capas embrionarias primitivas, expresndose a lo largo del neuroectodermo, desde la notocorda hacia el piso de la placa neural, inhibiendo la diferenciacin de las clulas neuronales dorsales y la cresta neural.

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Su accin es antagonizada por las protenas morfogeneticas y las Wnts del ectodermo dorsal que promueven la diferenciacin de las crestas. Un desequilibro entre agonistas y antagonistas de la diferenciacin inestabiliza el desarrollo neuroectodrmico impidiendo el cierre completo del tubo. Este desequilibrio entre la gastrulacin y el inicio de la neurulacin explica las manifestaciones seas y neurolgicas de los defectos del tubo neural.

Igualmente, un aumento en la accin de las protenas morfogeneticas, por ausencia de su antagonista, incrementara la diferenciacin desordenada de clulas dorsales y de la cresta, induciendo una diferenciacin anormal del mesnquima seo y de la neurulacin espinal.

Los defectos del tubo neural involucran a las tres capas germinales primarias, por tanto si la neurulacin anormal es el evento a partir del cual se altera la induccin de la diferenciacin del tejido nervioso y del tejido mesenquimal, la alteracin de la neurulacin anormal debe originarse en una etapa previa del desarrollo. La integracin desordenada del eje medial durante la regresin de la estra primitiva resulta en un proceso notocordal anormal que desencadena la disrupcin de los somitas mesodrmicos adyacentes. La reparacin embrionaria incompleta de esta anormalidad resulta en un amplio espectro fenotpico que incluye a las hemivrtebras, las vrtebras en mariposa, la anomala de Klippel-Feil y la agenesia sacra, todas malformaciones relacionadas con los defectos del tubo neural y la espina bfida.

La aplicacin en la rutina analtica prenatal de la determinacin de alfa feto protena en sangre materna (dentro del denominado triple screening), ha servido en la prctica para diagnosticar no pocos casos de esta enfermedad. El procedimiento se extendi ms tarde al lquido amnitico y, junto con la determinacin de la acetilcolinesterasa, lograron una sensibilidad diagnstica que para la espina bfida y anencefalia se puede situar alrededor del 90% (6-8). Con una cifra de alfa feto protena en sangre materna por encima de 2,0 MoM se
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pueden detectar ms del 80% de los casos de espina bfida abierta. Sin embargo, en la actualidad el diagnstico prenatal descansa en la exploracin ecogrfica. Vivimos actualmente una etapa caracterizada por el gran arraigo de la medicina fetal, que toma al feto como paciente y que emplea la ms sofisticada y precisa tecnologa para el diagnstico de la integridad anatmica fetal, de su salud y de su bienestar. En este sentido, la ecografa ha entrado por derecho propio en nuestro diario quehacer, permitindonos explorar parcelas del desarrollo fetal totalmente desconocidas.

A lo largo de la gestacin normal, la visualizacin de la columna vertebral fetal forma parte de la exploracin ecogrfica rutinaria del segundo trimestre. Habitualmente, all por la semana 14-16 de amenorrea, se puede observar con bastante precisin y nitidez su destacada y homognea silueta configurada principalmente por el paralelismo uniforme de los cuerpos vertebrales y de las apfisis espinosas.

El defecto seo requiere para su visualizacin rastreo ecogrfico minucioso de toda la columna, vrtebra por vrtebra. A los ultrasonidos aparece la clsica imagen en forma de V o U a nivel del arco vertebral posterior en los cortes transversales. En los cortes longitudinales, la imagen es todava ms caracterstica, observndose el progresivo desplazamiento seo a lo largo del trayecto defectuoso y la falta del paralelismo habitual que configuran los cuerpos vertebrales y las apfisis espinosas.

Aunque la sensibilidad y especificidad de la ecografa en la deteccin de estos defectos tiene que ver con su tamao, despus de la semana 16 de amenorrea, el examen ecogrfico rutinario los suele poner fcilmente de manifiesto. La experiencia del ecografista y el utillaje empleado (aparatos de gran resolucin), tambin son fundamentales.

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Junto a estos signos, se han descrito otros denominados indirectos que facilitan y aclaran el diagnstico. Nicolaides y Cols en 1986 y Campbel y Cols en 1987 describieron un signo ecogrfico precoz relacionado con esta anomala. Consiste en una forma especial del crneo fetal que los autores denominan "cabeza de limn" proporcionado por una silueta cncava de los huesos frontales antes de la 24 semana de gestacin.

Consiste en una especial configuracin de la cabeza de estos nios que asemeja este tipo de fruta y que se produce por un retraimiento de los huesos frontales como consecuencia del prolapso del cerebelo en el canal neural. Esto ocurre cuando se asocia la malformacin denominada Sndrome de Arnold-Gciari (80% de los casos) caracterizado por una hidrocefalia y el desplazamiento del cerebelo y cuarto ventrculo hacia abajo hacia el canal cervical.

El "signo del pltano" es consecuencia tambin de esta asociacin. El cerebelo adquiere una forma aplatanada porque est desplazado de su habitual situacin y reducido de tamao. Estos signos no son patognomnicos, pero deben tenerse en cuenta siempre que, adems, nos encontremos con una ventriculomegalia y/o imagen sospechosa de mielomeningocele toraco-lumbar y/o dimetros ceflicos inferiores a los adecuados para la edad gestacional, especialmente en el segundo trimestre del embarazo.

Alfa fetoproteina. (alta sensibilidad pero poco especifica) con una elevacin mayor de 3 veces el valor normal en un feto de 24 semana de edad manifiesta un 70 % de probabilidad de defecto del tubo neural.

La Amniocentesis del griego, amnios (lquido amnitico) y centesis (puncin) significa puncin del lquido amnitico. En la prctica, est reservada a los embarazos que presentan riesgos: edad materna superior a los 37 aos, antecedentes malformativos, duda en la ecografa.

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La amniocentesis no es un mtodo de deteccin sistemtico. Tras el nacimiento de un nio afectado por espina bfida, se prescribe durante el siguiente embarazo. En efecto, el riesgo no es ya de 1/2 000 sino que pasa a un valor mucho ms elevado que se estima entre el 2 y el 5 %. Practicada a las 17 semanas de amenorrea (15 semanas de embarazo), la amniocentesis permite la bsqueda de acetilcolinesterasa y de alfa-fetoprotena que estn presentes en el lquido amnitico cuando la espina bfida est abierta.

El tratamiento de la espina bfida paraltica es multidisciplina por personal mdico, neurocirujano, ortopedista, urlogo; paramdico: kinesilogo, enfermero,

ergoterapeuta, logopeda, especialista en psicomotricidad, ortopedista, psiclogo.

La anencefalia no tiene ningn tipo de tratamiento y lamentablemente su evolucin natural es la muerte del recin nacido, en cambio, la hidrocefalia, tiene tratamiento quirrgico. La espina bfida, tambin se corrige mediante una intervencin quirrgica.

Su evolucin depende si hay alguna afectacin en la mdula espinal o no. En caso de haberla puede asociarse con alteraciones motoras en miembros inferiores y/o incontinencia urinaria o de materia fecal. En los casos que la espina bfida sepresenta con su mayor gravedad la misma se llama mielomeningocele y el pronstico es generalmente serio.

Es penoso, precoz (desde el nacimiento) y a largo plazo. Sus finalidades son mantener las adquisiciones a nivel muscular y articular, prevenir al mximo las complicaciones, desarrollar la autonoma en todos los campos (motor,

vesicoesfinteriano, anorrectal).

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Su dificultad reside en el riesgo de ser demasiado penoso para el nio y su familia, rpidamente cansados por incalculables desplazamientos. Es preciso que la rehabilitacin se integre lo ms armoniosamente posible en la planificacin de la semana (debe tener lugar, si es posible, en el domicilio y en la escuela).

Rehabilitacin motora Nivel S2

El pequeo dficit del trceps justifica el mantenimiento de la flexin plantar. Aunque son recomendables, no siempre se prescriben sesiones de rehabilitacin para este nivel general, el control slo se asegura una vez al ao con ocasin de una consulta de ortopedia. Los aparatos no sern necesarios si los tobillos alcanzan espontneamente el ngulo recto. La deformacin de los dedos en garra puede requerir plantillas adaptadas. Debido al riesgo cutneo, estas plantillas no siempre son correctoras y muy a menudo son modeladas sobre la deformacin.

Nivel S1 El inters de las sesiones de rehabilitacin resulta indiscutible a partir de este nivel. El dficit importante del trceps pone el pie en talus directo o en talus valgus del que hay que obtener la reducibilidad, al menos hasta el ngulo recto. Es preciso tambin corregir las deformaciones secundarias suprayacentes: flessum de las caderas y las rodillas, hiperlordosis lumbar.

La marcha requiere frulas pantorrilla-planta que se puedan deslizar en el calzado. Estas frulas deben ser renovadas en general una vez al ao (a veces antes si el crecimiento lo exige). Es preciso verificar su adaptacin y la tolerancia cutnea, en particular, en los territorios anestesiados. A menudo, se rompen a nivel de su angulacin que tiene a veces necesidad de ser reforzada.

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La sesin de rehabilitacin incluye esencialmente una movilizacin pasiva. La finalidad consiste en obtener una buena amplitud articular, al menos hasta el ngulo recto, y evitar el enrigidecimiento en talus valgus. En caso de irreducibilidad o de conflictos repetidos con las frulas, puede ser necesario realizar un gesto quirrgico: tenotoma, transposicin muscular o artrodesis. La tenotoma del tibial anterior puede ser suficiente cuando el enrigidecimiento no es demasiado importante. (7,8,9,10 )

Cuando nace un producto con uno o ms defectos de espina bfida, por lo general se le practica ciruga correctiva antes de las 48 horas de su nacimiento. Los mdicos liberan la mdula espinal quirrgicamente, la reubican en el canal espinal y la cubren con msculo y piel. Aun as, puede que no se logre evitar parlisis y la insensibilidad de las piernas del beb. En los casos de hidrocefalia, se debe drenar lquido del cerebro del nio mediante la insercin de una vlvula especial para este padecimiento, cuya funcin es drenar el exceso de lquido hacia el exterior del cuerpo.

En la reparacin quirrgica del mielomenigocele, los bordes de la placa neural en contacto con la piel, son los que se unen para la reconstruccin medular y por lo tanto, la placa neural, constituye la parte interior de la mdula y la parte que est en contacto con la aracnoides es la cara externa de la misma; tomando en cuenta que la placa neural es la mdula expuesta, es de suma importancia que el tratamiento quirrgico sea de urgencia.

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La ciruga inmediata ayuda a prevenir: La infeccin del sistema nervioso (meningitis). Que la mdula no se dae. Permite que el beb sea manejado por los padres como los dems bebs y se pueda poner de espaldas, baar, asear, etc.

Entre

los

factores

que

determinan

que

los

nios

y nias

con

mielomeningocele no reciban tratamiento quirrgico dentro de las primeras 72 horas de vida estn los siguientes: poco o nulo control prenatal, parto extrahospitalario, ser del rea rural y no haber ser referido inmediatamente a los hospitales en donde se da la debida atencin a esta patologa; por lo que estos nios y nias presentan mayores afecciones multisistmicas. La ciruga inmediata ayuda a evitar lesiones nerviosas adicionales por infeccin o trauma. No obstante, la lesin nerviosa que ya ha tenido lugar no puede revertirse y por lo general la parlisis de las extremidades y los problemas en la vejiga e intestino persisten. Cuando el meningocele (o mielomeningocele) est roto y gotea lquido cefalorraqudeo, o si est recubierto por una membrana que amenaza romperse, la ciruga se debe hacer en forma urgente. Cuando el meningocele no incluye mdula espinal, despus de la ciruga el nio o nia se desarrolla de manera normal. Como ya lo mencionamos, los problemas de la hidrocefalia y de control de esfnteres son poco comunes en los nios con meningocele, sin embargo, los nios afectados deben evaluarse para estos problemas para que puedan tratarse con prontitud si es necesario. Cuando existe algn problema de cadera (luxacin o displasia) o de ortopedia, la primera medida que tomar el Ortopedista y el Fisioterapeuta (despus de la ciruga), ser tratar cualquier deformidad presente y evitar que se desarrollen
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otras; mejorar cualquier movimiento que pueda haber en los miembros y fortalecer los grupos musculares que lo producen. El tratamiento estar dirigido a estimular al beb segn el desarrollo normal: girar, gatear, sentarse y caminar.

En la actualidad no existe ninguna otra alternativa en el tratamiento. En un estudio realizado entre bebs a los que se les hizo la intervencin quirrgica y a los nios que no se les hizo, se vio que los supervivientes no operados tenan peor calidad de vida y ms secuelas que los que s haban operado. Las expectativas para los nios con espina bfida (tipo Meningocele) de llevar una vida competitiva, han mejorado considerablemente con los avances de la anestesia peditrica, el empleo de nuevos antibiticos, el mejor conocimiento de la hidrocefalia y la fabricacin de mejores vlvulas. El tratamiento se puede diferir cuando la piel que recubre la malformacin est integra o por otros motivos que requieran demorar la ciruga. A veces, la ciruga se desaconseja tambin en los nios que ya nacen con una paraplejia completa (o sea que no mueven los miembros inferiores) o con hidrocefalia extrema. (11) Segn Hernndez y colaboradores en Venezuela los defectos del tubo neural constituyen un problema de salud importante, debido a que son anomalas severas y con repercusin en la calidad de vida de los afectados. Por otro lado, como subgrupo, representan del 20 % al 45 % de las anomalas congnitas reportadas en las prdidas gestacionales y en la mortalidad peri y posnatal.

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En diferentes trabajos realizados, se ha demostrado que los defectos del tubo neural en productos de abortos espontneos se presentan entre 3,6 % y 8,7 % de los casos y los ms frecuentes como se ha menciona anteriormente son la anencefalia, espina bfida y encefalocele. (12)

En

relacin

mortalidad Tarqui y colaboradores sealan que el

50% de

losafectados por DTN fallece en el primer ao de vida y los que sobreviven tienen discapacidades fsicas y/o mentales que requieren de rehabilitacin larga y costosa.

La incidencia mundial de los DTN oscila entre 1 a 8 casos por cada 10 000 nacidos vivos.

Este defecto predomina en la raza caucsica y en poblaciones de niveles socioeconmicos bajos.

En Amrica Latina existe escasa informacin al respecto, salvo el registro hospitalario sobre defectos del tubo neural del Estudio Colaborativo

Latinoamericano de Malformaciones Congnitas (13)

En un estudio previo sobre el comportamiento epidemiolgico de la mortalidad por defectos al nacimiento (en menores de cinco aos de edad en Mxico, Valds y colaboradores utilizaron un mtodo de priorizacin que combin varios criterios para la seleccin de municipios con alta prioridad de intervencin).

El porcentaje de defunciones por defectos del sistema nervios respecto del total de muertes por defectos al nacimiento tiene una clara tendencia a disminuir: mientras que en 1998 se registraron un total de 1 962 defunciones por defectos del sistema nervioso, que representan 19.39% de las muertes por defectos al nacimiento, en 2006 hubo 1 302 defunciones que constituyen 13.96%. El descenso en nmeros absolutos fue de 34% y en la frecuencia relativa fue de 28%. En el ltimo ao
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estudiado existe un leve incremento en referencia al ao anterior en el porcentaje y en el nmero de defunciones en los tres ltimos aos del periodo.

En relacin con las defunciones por defectos del tubo neural, stas han representado entre 39.63 y 56.91% respecto del total de muertes por defectos del sistema nervioso, y muestran una clara tendencia hacia el decremento. En 1998 ocurrieron 1 095 muertes por defectos del tubo neural, lo que representa 55.81% de las muertes por defectos del sistema nervioso, y en el ao 2006 hubo 516 defunciones a las que corresponde 39.63%. En este periodo la disminucin en defunciones alcanz 53%, y su peso relativo respecto a los defectos del sistema nervioso disminuy en 29%.

En las tasas de mortalidad estandarizada por edad se aprecia que existe tambin una tendencia descendente de la mortalidad por defectos del nacimiento, defectos del sistema nervioso y de los defectos del tubo neural. La mortalidad por defectos del nacimiento descendi aproximadamente 20% (21.52 en 1998 y 17.32 en 2006, x 100 000 hab), por defectos del sistema nervioso descendi 42% en el mismo periodo, mientras que por defectos del tubo neural, 59% (2.33 en 1998 y 0.96 en 2006, x 100 000 hab).

En cuanto a la distribucin de las defunciones por defectos del tubo neural segn grupos de edad en el periodo analizado, en relacin con el total de caso entre 80 y 88% de las muertes correspondieron al grupo de menores de 1 ao. Considerando a los menores de 5 aos, el porcentaje de las defunciones por estas causas representan entre 86 y 93% del total. En cuanto a las tasas de mortalidad estandarizada por edad, se aprecia que existe una tendencia descendente de la mortalidad por grupos de edad: la mortalidad en menores de un ao descendi 51% (0.76 en 1998 y 0.37 en 2006, x 100 000 hab.), en el grupo de 1-4 aos, 60% (0.05 en 1998 y 0.02 en 2006, x 100 000 habitantes.), mientras que en el grupo de menos de 5 aos, aproximadamente 52% (0.81 en 1998 y 0.39 en 2006, x 100 000 habitantes).
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La mortalidad por defectos del tubo neural en general y en particular en menores de 5 aos de edad ha disminuido. Esta tendencia hacia la disminucin se haba reportado por Ramrez y colaboradores en su estudio a partir de 1990 a 1997 a nivel nacional, aunque se detect un incremento en entidades federativas como Guerrero, Zacatecas, Chiapas, Oaxaca y Puebla.

Entre las posibles causas del descenso de las muertes por defectos del tubo neural, encontramos que podra ser consecuencia del diagnstico prenatal y terminacin temprana del embarazo, as como por un mejor manejo mdico especializado de los defectos al nacimiento, como reflejo del incremento de la atencin del parto por personal capacitado, y la deteccin y tratamiento tempranos.

Por otra parte se recomienda hacer estudios de exposicin a agentes teratognicos en mujeres embarazadas. La identificacin de dichos agentes y de factores genticos, aunque requieren de estudios especficos, podra ayudar a explicar la localizacin de reas donde se concentran muertes por defectos del tubo neural. (14)

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PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA. Los defectos del tubo neural son las malformaciones congnitas ms

importantes y que tienen un nivel de incidencia muy grande no solo en nuestro pas si no en todo el mundo, estas tienen una herencia multifactorial en la que pueden participar factores genticos y nutricionales como la deficiencia de cido flico.

La morbilidad y mortalidad por defectos del sistema nervioso central, y en especial por defectos del tubo neural, son elevadas y varan de pas a pas e incluso en las diferentes reas geogrficas en una misma nacin, los niveles de mortalidad en nios menores de 5 aos ha disminuido mucho, sin embargo, es necesario efectuar un anlisis espacio temporal de la mortalidad de las malformaciones congnitas.

Entre las posibles causas del descenso de las muertes por defectos del tubo neural, encontramos que podra ser consecuencia del diagnstico prenatal y terminacin temprana del embarazo, as como por un mejor manejo mdico especializado de los Defectos del Tubo neural como reflejo del incremento de la atencin del parto por personal capacitado, y la deteccin y tratamiento tempranos.

Sin embargo es muy importante y crucial, llevar un control epidemiolgico de la incidencia, prevalencia, mortalidad de cada uno de los casos de los Defectos del Tubo Neural para as poder encontrar diversas variables comunes a los pacientes y tambin optimizar los servicios de salud con nuevos procedimientos y tcnicas que favorezcan al desarrollo de los nios con estos tipos de malformaciones. Derivado de lo anterior nos surge la siguiente pregunta a investigar.

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PREGUNTA A INVESTIGAR

Cules son las caractersticas clnico epidemiolgicas de los defectos del tubo neural que se presentan en el hospital regional de Rio Blanco, Ver?

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OBJETIVOS

Objetivo General:

Identificar las caractersticas clnico epidemiolgicas de los defectos del tubo neural que se presentan en el hospital regional de Rio Blanco, Ver.

Objetivos Especfico: Identificar a que edad, una mujer tiene mayor riesgo de tener hijos con defectos del tubo neural. Identificar, si el uso de barbitricos durante o antes del embarazo es un factor determinante para que el producto presente algn defecto del cierre del tubo neural. Identificar si las mujeres que acuden a sus citas de control de forma regular, presentan una menor incidencia de tener productos con deficiencias del cierre del tubo neural. Demostrar que el consumo de cido flico antes y durante el embarazo, disminuye el riesgo de obtener productos con defectos del cierre del tubo neural. Determinar la escolaridad del padre y de la madre que tengan un hijo con algn defecto del tubo neural. Identificar el nivel socioeconmico de los padres de nios con defectos del tubo neural. Determinar el peso al nacer de los nios que presentan defectos del cierre del tubo neural. Identificar la procedencia de los padres ( zona rural o urbana) Determinar el gnero de los productos que presentan mayor incidencia de los defectos del tubo neural. Determinar la consanguinidad de los padres. Identificar si la madre consumi alcohol, tabaco, cido acetilsaliclico, algn anticonvulsivo antes y/o durante el embarazo.
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Identificar si la madre es diabtica Identificar si la madre tuvo contacto con algn plaguicida antes o durante el embarazo o si present infeccin por toxoplasmosis o rubeola. Identificar qu tipo de defecto del tubo neural presentan los pacientes. Identificar tiempo de sobrevida del paciente con anencefalia, espina bfida e iniencefalia.

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MATERIAL Y MTODOS El presente estudio ser diseo transversal en una sola medicin retrospectivo y prospectivo. Fecha de inicio del 01 de enero del 2011 al 31de Julio de 2011 Lugar: hospital regional de Ro Blanco, Veracruz (hospital civil) Tamao de la muestra: muestra a conveniencia Poblacin de estudio: pacientes que acuden al servicio toco quirrgico, consulta externa de pediatra, urgencias peditricas que tengan algn defecto del tubo neural del hospital Regional de Rio blanco, Ver. Criterios de Seleccin: Criterios de inclusin Mujeres en edad frtil con alta riesgo que acuden al servicio de consulta externa en el hospital Regional de Ro Blanco, Ver. Mujeres embarazadas que se atiendan su atencin de parto en el hospital Regional de Ro Blanco, Ver. Mujeres con hijos que presenten algn defecto del tubo neural

Criterios de exclusin: pacientes con presencia de tubo neural que estn expedientes completos o que estn dados de baja.

Criterios de eliminacin: pacientes con diagnstico de defectos del tubo neural que procedan de otro estado.

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VARIABLES

Variable dependiente: Defectos del cierre del tubo neural. Variable independiente: Caractersticas clnico epidemiolgicas

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CATEGORIZACIN Y OPERALIZACIN DE LAS VARIABLES. Variable

Edad materna

Definicin conceptual
Tiempo que ha vivido una persona

Definicin Tipo de operacional variable

Ser la edad que tiene la madre en el momento del estudio Cuantitativa

escala
Numrica

indicador
1.15-19 2.20-24 3.25-29 4.30-34 5.35-39 6.40-44 7.45-49 1.-45-49kg 2.-50-54kg 3.-55-59kg 4.-60-64kg 5.-65-70kg 6.-71-75kg

Peso materno

es el volumen del cuerpo expresado en kilos

AHF

Hace referencia a si en tu familia tanto paterna como materna hubo enfermedades que tienen origen o predisposicin gentica, y que por lo tanto, tiene posibilidades de presentarse en uno. Medicin cuantitativa y numrica de la cantidad de consultas de un paciente

Ser el peso que tiene la madre durante la etapa de gestacin y el tiempo que dure el estudio Sern los antecedentes clnicos del paciente en el momento de la investigacin

Cuantitativa

Numrica

Cualitativo

Nominal

1.-si 2.-no

Nmero de consultas en periodo gestacional

Nmero de consultas de la paciente al realizar el estudio

Cualitativo

Numrica

1.1-3 2.4-6 3.+de 7

Consumo de cido flico

Medicin cuantitativa del consumo de cido flico de la paciente durante el embarazo

Nmero de consultas de un paciente al momento de realizar el estudio

Cualitativo

Nominal

1.- si 2.- no

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Variable
Consumo de barbitrico

Definicin conceptual
Consumo de sustancia qumicas que pueda alterar de una forma significativa los procesos fisiolgicos normales

Definicin Tipo de operacional variable

Consumo de barbitricos por parte del paciente, antes y durante el periodo gestacional y al momento de realizar el estudio Ser la edad del paciente al momento del estudio Cualitativo

escala
Nominal

indicador
1.-Si 2.-No

Edad del producto con anencefalia

Tiempo que ha vivido una persona

Cuantitativa

Numrica

1.0-1 Da 2.2-3 3.4-5 4.6-7 5.-ms de 7 das

Edad de nio con espina bfida

Tiempo que ha vivido una persona

Ser la edad del paciente al momento del estudio

Cuantitativa

Numrica

1.-0-5 meses 2.-6-11 meses 3.-12-17meses 5.-18-23 meses 4.-24-29 meses 6.- ms de 30 meses

Edad del nio iniencefalia

Tiempo que ha vivido una persona

Ser la edad del paciente al momento de estudio

Cuantitativa

Numrica 1.-0-5 horas 2.-6-12 horas 3.- 13-18 horas 4.-19-24 horas 5.-25 y ms horas

Edad del nio con encefalocele

Tiempo de vida que ha vivido una persona

Ser la edad del paciente al momento del estudio Ser el peso del nio al momento del nacimiento

Cuantitativa

Numrica 1.-0-1 ao 2.-2-3 3.- ms de 4

Peso del nio

Es el volumen del cuerpo expresado en kilos o gramos

Cuantitativa

Ordinal 1.- < 2500 g 2.- 2500 g 3.- > 2500 g

Gnero producto

del

Es una unidad sistemtica para la clasificacin de organismos

Sera el sexo del paciente de estudio

Cualitativa

Nominal

1.- Femenino 2.- Masculino

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Escolaridad de la madre

Conjunto de cursos que un estudiante sigue en un centro docente.

Nivel de estudios del padre al momento del estudio.

Cualitativa

Nominal

1.- analfabeta 2.- primaria 3.-secundaria 4.- preparatoria 5.- licenciatura 6.- posgrado

Procedencia de los padres

Regin de procedencia en la cual radican los padres

Lugar dnde radican los padres del paciente de acuerdo al nmero de habitantes

Cualitativa

Nominal 1.- rural 2.- urbana

Consanguinid ad de los padres

Es la caracterstica de todas aquellas personas que pertenecen a un mismo tronco de familia o antepasado Es el consumo de alcohol de manera excesiva.

Ser el registro que se encuentre en el expediente clnico en el momento del estudio si los padres tienen parentesco entre si Se refiere a si la madre a consumido alcohol engrandes cantidades antes y durante el embarazo. Se refiere a si la madre es fumadora. Se refiere a su la madre consumi este frmaco durante el embarazo

Cualitativa

Nominal

1.- si 2.- no

Alcoholismo

Cualitativa

Nominal

1.-si 2.-no

Tabaquismo

Es el consumo de tabaco en forma excesiva. Es el consumo de este frmaco

Cualitativa

Nominal

1.-si 2.-no

Consumo de cido acetilsaliclico

Cualitativa

Nominal

1.-si 2.-no

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Consumo de algn anticonvulsivo

Es el consumo de este frmaco

Se refiere a si la madre consumi algn frmaco con este efecto durante el embarazo Ser si madre presento infeccin por toxoplasma durante el embarazo

Cualitativa

Nominal

1.-si 2.-no

Infeccin por toxoplasma

Es una infeccin producida por el parsito Toxoplasma gondii.

Cualitativa

Nominal

1.-si 2.-no

Infeccin rubeola

por

Es una infeccin en la cual se presenta una erupcin en la piel. Es causada por un virus que se propaga a travs del aire o por contacto cercano.

Ser si la madre present infeccin por rubeola durante el embarazo

Cualitativa

Nominal

1.- si 2.- no

1.-si Contacto con plaguicidas Son sustancias qumicas utilizadas para controlar, prevenir o destruir las plagas que afectan a las plantaciones agrcolas. Ser si la madre tuvo contacto con algn plaguicida durante el embarazo. Cualitativa Nominal 2.- no

Tipo de DTN

son defectos congnitos del cerebro y la mdula espinal

Ser el tipo de defecto que presente el paciente

Cualitativa

Nominal

1.-espina bfida 2.-anencefalia 3.-iniencefalia 4.-encefalocele

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PROCEDIMIENTO

El presente estudio ser un diseo transversal en un solo corte el cual se llevara a cabo: del 01 de enero al 30 de julio de 2011, sin embargo los datos obtenidos abarcarn los aos 2010 y 2011 y se llevar a cabo en un grupo de pacientes tomados a conveniencia que tenga defectos del tubo neural y que acudan a la consulta externa de pediatra, urgencias adultos o que su madre haya atendido su parto en el servicio de tocoquirurgica en el Hospital Regional de Rio blanco Ver, que cumplan los criterios de seleccin. Se elaborar un cuestionario que contenga las variables de estudio, aunque en este estudio no se intervenga directamente con los pacientes se elaborar la hoja de consentimiento informado, de acuerdo con las normas ticas. Este cuestionario se contestar mediante la revisin de expedientes.

Anlisis estadstico Se utilizar estadstica descriptiva, en relacin al tipo de variable, para variables cualitativas proporciones y porcentajes; para variables cuantitativas se utilizarn medidas de tendencia central y desviacin estndar.

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RECURSOS

Recursos humanos: 5 estudiantes de la facultad de medicina Pacientes a conveniencia con defectos del cierre del tubo neural Asesor metodolgico Dra. en medicina familiar rsula Welsh Orozco Asesor clnico Dr. Gerardo Luna Hernndez

Recursos materiales 200 hojas de consentimiento informado Dos Tinta para impresora de color negro Una Impresora Una Computadora 10 Lpices 1 Fotocopiadora 5 Lapiceros

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CONSIDERACIONES TICAS

La presente investigacin se considera sin riesgo, ya que los pacientes no se expondrn a riesgos o daos innecesarios por el investigador (Art.17, fraccin 1, captulo 1, ttulo segundo del Reglamento de la Ley General de Salud en Materia de Investigacin para la Salud). Adems se cobija en el Artculo 22 de la misma, a la Declaracin de Helsinki y modificada en Tokio en 1975, y a las normas y procedimientos en materia de investigacin que rigen en las instituciones de salud. Es necesario consentimiento informado sin que cause lesin alguna.

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CRONOGRAMA DE ACTIVIDADES (GRFICA DE GANT) REALIZADO 2011 F M A M J J A S O N D ACTIVIDADES X X X X Elaboracin Del protocolo x Autorizacin x x Recoleccin de la informacin x x Anlisis e interpretacin de resultados x Difusin x Publicacin

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REFERENCIAS

1.-Telleras L., Contreras J, Daobeitia K., Figueroa J., Medwave 2003

2.- Coln C F y colaboradores Prevalencia de anencefalia en el estado de Quintana Roo (1991-2003), Acta Pediatr Mex 2006;27(3):139-44

3.-Gonzles R. A y colaboradores. Defectos del tubo neural: panorama epidemiolgico en el INP (II parte), Acta Pediatr Mex 2008;29(2):117-21, Medigraphic.

4.-Instituto Nacional de Salud Pblica, febrero de 2011

5.-Flores A., Centro Nacional de Defectos Congnitos y Deficiencias del Desarrollo, Centros para el Control y la Prevencin de Enfermedades, Frick Middle School, Oakland, California

6.- Muoz S., Vargas F. H., Hernndez B., Lpez O., Ortiz R.M. Frecuencia y algunos factores de riesgo de mortalidad en el estado de Hidalgo, Mxico, por defectos de cierre del tubo neural. 2002.

7.- Gonzles G. A., Universidad Autnoma de Madrid.

8.- Jurez A. A., Durn P. M.A., Pia B O., Islas D. L.P., Iniencefalia. Reporte de un caso, Revista Mexicana de, Vol. 76, Nm. 4 Julio-Agosto 2009 pp 172-173 Pediatra 9.-Jauffret E., Espina bfida, enciclopedia mdico-quirrgica 26-472-b-10

46

10.- Infogen, Mayo de 2011

11.- Infogen, Junio de 2011

12.-Hernndez M.L. y colaboradores, Defectos del tubo neural en productos de abortos Espontneos, Rev Obstet Ginecol Venez 2009;69(1):12-19

13.- Tarqui M C, Sanabria H, Lam N, Arias J, Incidencia de los defectos del tubo neural en el Instituto Nacional Materno Perinatal de Lima, Rev Chil Salud Pblica 2009; Vol 13 (2): 82-89

14.- Valds H.J., Cancn S.S., Reyes P.A.E., Navarrete H.E.

47

ANEXO 1: HOJA DE CONSENTIMIENTO INFORMADO

CARTA DE CONSENTIMIENTO INFORMADO PARA PARTICIPACIN EN PROTOCOLOS DE INVESTIGACIN Lugar y fecha: Camerino Z. Mendoza, Ver. A de Julio de 2011 Por medio del presente acepto participar en el protocolo de investigacin titulado: Panorama clnico epidemiolgico de los defectos del tubo neural en una institucin de salud Registrado ante el Comit Local de Investigacin o la CNIC con el nmero: El objetivo del estudio es: Identificar las caractersticas clnico epidemiolgicas de los defectos del tubo neural que se presentan en el hospital regional de Rio Blanco, Ver. Se me ha explicado que mi participacin consistir en: Proporcionar los datos solicitados por el entrevistador, con el fin de obtener una perspectiva de la situacin, lo ms real posible. Declaro que se me ha informado ampliamente sobre los posibles riesgos, inconvenientes, molestias y beneficios derivados de mi participacin en el estudio, que son los siguientes: Prdida de la confidencialidad del padecimiento ante la sociedad, el entrevistado se compromete a responder todas las interrogantes con la verdad y participar en todas las actividades en las que se le requiera; de esta manera, el paciente, podr obtener beneficios como: un mejor servicio mdico y un pronstico ms preciso de su enfermedad. El investigador Responsable se ha comprometido a darme informacin oportuna sobre cualquier procedimiento alternativo adecuado que pudiera ser ventajoso para mi tratamiento, as como a responder cualquier pregunta y aclarar cualquier duda que le plantee acerca de los procedimientos que se llevarn a cabo, los riesgos, beneficios o cualquier otro asunto relacionado con la investigacin o con mi tratamiento. Entiendo que conservo el derecho de retirarme del estudio en cualquier momento, en que lo considere conveniente, sin que ello afecte la atencin mdica que recibo en el Instituto. El Investigador Responsable me ha dado seguridad de que no se me identificar en las presentaciones o publicaciones que deriven de este estudio y de que los datos relacionados con mi privacidad sern manejados en forma confidencial. Tambin se ha comprometido a proporcionarme la informacin actualizada que se obtenga durante el estudio, aunque esta pudiera hacerme cambiar de parecer respecto a mi permanencia en el mismo. Nombre y firma del paciente Nombre, firma y matrcula del Investigador Responsable Testigos: ______________________ ____________________ 48

ANEXO 2: CUESTIONARIO ESTRUCTURADO

No. Pac.

Edad materna

Peso Materno

AHF

No. Consulta

Consumo cido flico

Consumo barbitrico

Edad Dell nio

Peso del nio

Gnero Del producto

Escolaridad materna

Procedencia de los padres

Consanguinidad de los padres

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40

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No. Pac.

Tipo de DTN

Alcoho lismo

Tabaqu is-mo

Consumo de cido acetilsali clico

Consumo de anticonvu l-sivo

I.Por rubeola

I. por toxopla smosis

Contac to con plaguic ida

encefaloc ele

anencefalia

iniencefalia

Espina bfida

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40

50

51