CASO CLINICO: ENFERMEDAD DE STEINERT

UNIVERSID AD TECNICA DE AMBATO

CIENCIAS DE LA SALUD

TERAPIA FISICA

CASO CLINICO ENFERMEDAD DE STEINERT INTRODUCCION La distrofia miotnica (DM) o Enfermedad de Steinert es la distrofia muscular ms frecuente en el adulto, descrita en 1909 por Steinert, quien la consider como una variante de la miotona congnita, y en ese mismo ao Ballen y Bibb la reconocieron como una entidad clnica nica. Es una enfermedad heredodegenerativa que causa una afectacin multisistmica que se manifiesta fundamentalmente en el msculo esqueltico, siendo las caractersticas clnicas ms relevantes la debilidad muscular progresiva, la miotonia y la atrofia muscular. 1,2 Es una enfermedad heredo familiar que se transmite con patrn autosmico dominante con expresividad clnica muy variable, observndose el fenmeno de anteposicin y progresin de los sntomas, segn el cual en las sucesivas generaciones la enfermedad se manifiesta con mayor intensidad en etapas ms tempranas que en las precedentes generaciones, lo que ocasiona que con el decursar del tiempo las familias se van agotando y se observa en ellas un declive desde el punto de vista social. A pesar de la variabilidad clnica de la distrofia el gen defectuoso siempre ha sido el mismo en las poblaciones estudiadas. El dao tiene su locus afectado en el cromosoma 19q y consiste en un defecto molecular; una secuencia de nucletidos inestables (CTG) que es ms larga en los pacientes afectados que en los no afectados. Mientras que los individuos normales tienen de 5 a 30 repeticiones de CTG, los pacientes con distrofia miotnica tienen de 50 a 2000. Las secuencias ms largas han sido asociadas a mayor severidad de la enfermedad y al fenmeno de anticipacin en generaciones sucesivas. La repeticin de CTG est dentro del gen de la protena kinasa. Debido a estos rasgos genticos y a la atrofia gonadal con que cursa, su propagacin se limita notoriamente. La prevalencia de esta enfermedad oscila entre 2 y 5 x 100 000. Las primeras manifestaciones aparecen generalmente despus de los 30 aos y se inician frecuentemente con atrofia de los pequeos msculos de la mano y de los extensores del antebrazo. Se desconoce la patogenia de la enfermedad. Afecta algo ms a los hombres que a las mujeres. 3 Existe una forma neonatal congnita de la enfermedad que es bien conocida. Presentamos a continuacin un paciente con manifestaciones miopticas, debilidad muscular y alteraciones distrficoendocrinas que llega a nuestra consulta donde se realizan los estudios pertinentes y se le diagnostica la enfermedad de Steinert. Como se trata de una enfermedad de carcter heredo-degenerativa, se procedi a estudiar adems del paciente, su rbol genealgico en busca de detectar otros familiares aquejados por esta patologa. CASO CLINICO Paciente masculino de 51 aos con antecedentes de comenzar a partir de los 30 aos con atrofia de los pequeos msculos de la mano y los extensores de los antebrazos, seguida de cada de los prpados y adelgazamiento de la musculatura facial con estrechamiento de la mitad inferior de la cara. Presentaba adems calvicie frontal y frente arrugada y cuando cerraba las manos fuertemente le resultaba difcil poder abrirlas nuevamente, lo mismo suceda al apretar los

prpados. Luego comenz a presentar debilidad en las piernas y los brazos y es remitido a consulta de Neurologa, donde se encuentra al examen fsico: Atrofia de los msculos interoseos (manos delgadas y planas, blandas y flexibles). Atrofia de los msculos extensores del antebrazo, maseteros, esternocleidomastoideo, temporales y trapecios. Rostro alargado con calvicie frontal y frente arrugada con estrechamiento de la mitad inferior de la cara y cuello de cisne. Fenmeno miotnico: Retraso en la relajacin de los msculos de la mano y los prpados al cerrarlos fuertemente, elevacin de msculos de la eminencia hipotecar al percutirlos. Debilidad muscular distal en los miembros inferiores y superiores. Arreflexia osteotendinosa en miembros superiores e inferiores. Ptosis palpebral bilateral mayor en el ojo derecho. Agudeza visual. Ojo derecho. Cuenta dedos a un metro y medio. Ojo izquierdo. 0.3 Ambos con correccin. Lmpara de hendidura. Ojo derecho. Opacidad cortical. Ojo izquierdo. Opacidad cortical nuclear con predominio capsular posterior. Atrofia testicular. Complementarios EKG. Bradicardia sinusal con aumento del intervalo PR de 0.28. Ecocardiograma. Normal Electromiografia (EMG).Se realiza EMG de los msculos deltoides, extensor cubital y abductor del primer dedo. Reposo. Fenmeno miotnico desencadenado por movimiento de los electrodos y percusin. Contraccin mnima. PUM de amplitud entre 400 y 300mV y msculo distal con reclutamiento rpido. Conclusiones. EMG miopatico en msculos dstales y con fenmeno miotnico. DISCUSION La enfermedad de Steinert puede comenzar de forma paulatina entre la segunda y tercera dcada de la vida y por lo comn los sntomas miotnicos son los primeros en manifestarse, precediendo muchas veces a la atrofia muscular y afectando a msculos distintos a los interesados por esta, limitados con frecuencia a los msculos de la mano y de la lengua. 4,5 En la mano se afectan los flexores de los dedos y los de la eminencia tenar, como sucede en nuestro caso. Las atrofias musculares aparecen con frecuencia en cara cuello y msculos distales de la extremidades Hay alteraciones de la musculatura facial con atrofia de los temporales y de los maseteros y puede haber ptosis palpebral. El paciente presenta fascie mioptica inexpresiva o triste, alargada con estrechamiento en la parte inferior. Le afectan los msculos esternocleidomastoideo y estn casi indemnes los de la regin cervical posterior, lo que se traduce en dificultad para levantar la cabeza de la almohada. En los antebrazos se afecta el supinador largo y en los

miembros inferiores, el tibial anterior y los perineos.1 Generalmente las atrofias faciales y de las extremidades son simtricas, pero no es raro que predominen en un solo lado. Es ms raro encontrar parlisis o paresia de la musculatura faringolarngea. Los pacientes con distrofia miotnica de Steinert de debut en la adultez muestran signos de miotona y debilidad cono un componente de disartria flccida ( tasa de repeticin ms lenta, duracin limitada de la prolongacin de los sonidos) sin que ocurran signos de fatiga. 2 Dentro de los sntomas distrfico endocrinos se encuentran la calvicie frontal (ms raro en la mujeres) y cataratas.Estas ltimas son usualmente bilateral, aparecen como finas opacidades pulverulentas frecuentemente o en forma de ncleo estrellado, son subcapsulares y ocupan la regin posterior del cristalino. Se evidencian fcilmente con la lmpara de hendidura veces la perdida de visin es mnima a pesar de las cataratas. Dentro de los sntomas endocrinos es muy frecuente la afectacin de las glndulas sexuales, con atrofia testicular, perdida de la lbido y esterilidad. Pueden aparecer otros sntomas generales como manifestaciones de insuficiencia cardiaca en fases avanzadas de la enfermedad y sntomas psquicos (dficit intelectual, trastornos en la esfera afectiva y cuadros demenciales), alteraciones seas a nivel del crneo, con hiperostosis frontal interna y reduccin del tamao de la silla turca. Es ms raro que aparezca hiperhidrosis y acrocianosis. 1,2 En los exmenes electromiogrficos de estos pacientes aparecen durante la contraccin, espontneamente o durante hundiendo brusco de la aguja descargas miotnicas, constituidos por un potencial muy breve de frecuencia elevada entre 50-120 c/segundo, de amplitud deficiente en el curso de la descarga y con un sonido muy caracterstico de avin en picada en el altavoz. Estas manifestaciones electromiogrficas tambin pueden aparecer en las miotonas de Thomsen, pero en la enfermedad de Steinert las descargas se asocian a signos de una distrofia muscular acusada. En las formas completas de la enfermedad no existe dificultad para plantear el diagnstico, como sucede en nuestro caso; pues el paciente presentaba atrofia muscular del tipo de distrofia progresiva de los msculos faciales, miotona, trastornos trfico endocrinos, alteraciones cardiovasculares y un electromiograma caracterstico de la enfermedad de Steinert con descargas miotnicas. Se encontraron adems otros familiares con la misma sintomatologa referida, como su pap y un hermano y su hijo de treinta aos presentaba fenmeno miotnico. Las cataratas de estos pacientes, incluyendo nuestro caso son subsidiarias de tratamiento quirrgico. 1 En las formas habituales de la enfermedad, esta progresa sin remisiones, conduciendo a la invalidez en un plazo de 20 aos.Los pacientes fallecen por cardiopatas e infecciones pulmonares pasadas la edad media de la vida. La disfuncin ventricular, isquemia miocrdica, tromboembolismo pulmonar muerte y la actividad elctrica sin pulso son las principales causas de muerte. 6,7,8 No existe un tratamiento especfico eficaz para la distrofia miotnica. Las diferentes vitaminas (incluyendo vitamina E), aminocidos, testosterona y drogas como la penicilamina, recomendadas en el pasado todas han demostrado ser inefectivas. La quinina tiene una accin semejante al curare en la placa motora y alivia la miotona; no obstante, la droga no tiene efecto sobre la progresin de la atrofia

muscular u otros aspectos degenerativos de la distrofia miotnica. La dosis usual es de 0.3 a 0.6 gramos cada 6 horas. Sntomas txicos como el tinnitus se pueden desarrollar antes de que el paciente tome suficiente quinina para aliviar la miotona, por lo que muchos pacientes prefieren no tomarla, a no ser que la miotona le cause disturbios en alguna actividad en particular.1,9 La procainamida a dosis de 0.5 a 1 gramo cada 6 horas y la fenitoina tambin son usadas con xito para aliviar la miotona, pero esta ltima puede ser peligrosa incluso en pacientes con marcapaso, ya que la quinina y la procainamida disminuyen la velocidad de conduccin a travs del nodo auriculoventricular, mientras que la fenitoina no lo hace. La testosterona incrementa la masa muscular en estos pacientes, pero no tiene valor en la preservacin de la fuerza o alivio de la miotona. Se debe evitar el reposo prolongado en cama y mantener una vida lo ms normal posible. 1,10 Bibliografa 1. Ropper AH; Brown RH. The muscular distrophies. En: Ropper AH;Brown RH. Adams and Victors Principles of Neurology. 8va ed. New York. Editorial McGraw Hell;Interamericana; 2005. p. 1213-1229. 2. Atrofias musculares. En: Roca R; Smith V et al. Temas de Medicina Interna. 4ta Edicin. La Habana. Editorial Ciencias Mdicas; 2002 .p. 466-470. 3. Seznec H et al. Mice transgenic for the human myotonic dystrophy region with expanded CTG repeats display muscular and brain abnormalities. Hum Mol Genet. 2001 Nov 1; 10(23):2717-26. 4. Weinberg B, Bosma JF, Shanks JC, et al. Myotonic dystrophy initially manifested by speech disability. J Speech Hear Disord 1968; 33:519. 5. .Journal of Neurology Neurosurgery and Psychiatry 2004;75:1480-1482 6. Pelargonio G, Dello Russo A, Sanna T et al Myotonic dystrophy and the heart. Heart, 2002; 88:665-670. 7. Muraoka H, Negoro N, Terasaki F et al.Re-entry circuit in ventricular tachycardia due to focal fatty-fibrosis in a patient with myotonic dystrophy. Intern Med, 2005; 44:129-135. 8. Education in heart. General cardiology. Miotonic dystrophy and the heart. Heart 2002;88:665-670 9. Huson S. Myotonic dystrophy-time to improve patient care and prepare for pathogenesis based treatments. European Journal of Human Genetics (2005) 13, 13121312. 10. G Pelargonio et al. Myotonic dystrophyes En David A et al.Clinical Neurology 5th ed. New York. Editorial McGraw-Hill/Appleton & Lange; 2002.p.119-120. Figura 1. Facies de paciente de 51 aos con Enfermedad de Steinert, mostrando calvicie frontal, ptosis bilateral y adelgazamiento de msculos temporales, faciales y esternocleidomastoideo.

Figura 2. Paciente con Enfermedad de Steinert con atrofia de msculos dstales de las extremidades.

Figura 3. Catarata Corticonuclear en paciente con Enfermedad de Steinert.

LINK_COGRAFIA http://www.portalesmedicos.com/publicaciones/articles/736/1/Enfermedad-deSteinert--Caso-clinico.html