UNIVERSIDAD CENTROCCIDENTAL LISANDRO ALVARADO DECANATO EXPERIMENTAL DE HUMANIDADES Y ARTE LICENCIATURA EN PSICOLOGA

LAS LEYES DE MENDEL

INTEGRANTES: ADAN ELLY. C.I.: V-22.116.529 MARTNEZ NAHIROBI C.I.: V-20.615.904 PEROZA DEIMAR. C.I.: V-21.460.819 TERN OSCAR C.I.: V-23.776.825 TORN MARYDELA. C.I.: V-20.542.059 SEMESTRE: II. SECCIN: 02

BARQUISIMETO, MAYO DE 2012 Las Leyes de Mendel: Gregor Mendel, considerado el padre de la gentica, fue un monje austriaco cuyos experimentos sobre la transmisin de los caracteres hereditarios se han convertido en el fundamento de la actual teora de la herencia. Las leyes de Mendel explican y predicen cmo van a ser las caractersticas de un nuevo individuo, partiendo de los rasgos presentes en sus padres y abuelos. Los caracteres se heredan de padres a hijos, pero no siempre de forma directa, puesto que pueden ser dominantes o recesivos. Los caracteres dominantes se manifiestan siempre en todas las generaciones, pero los caracteres recesivos pueden permanecer latentes, sin desaparecer, para surgir y manifestarse en generaciones posteriores. Los principios establecidos por Mendel fueron los siguientes:
1. Primera ley de Mendel: ley de la uniformidad: Establece que si se

cruzan dos razas puras para un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin son todos iguales entre s (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores. Ejemplo: Un hombre tiene una rara anormalidad en sus extremidades llamada polidactilia, que se caracterizar por la aparicin de un sexto dedo al lado del meique. Se ha descubierto que esta condicin depende de un sencillo gen dominante P. El hombre se casa con una mujer normal. Cul es la probabilidad de que al menos uno de sus hijos sea portador de esta enfermedad?

Progenitores

P P

p p

Pp Gametos

F1: Hijos con Polidactilia

Heterocigoto

Proporcin Fenotpica: 100% de Hijos con polidactilia Proporcin Genotpica: 100% Pp heterocigoto.
2. Segunda ley de Mendel: ley de la segregacin: Establece que los

caracteres recesivos, al cruzar dos razas puras, quedan ocultos en la primera generacin, pero reaparecen en la segunda en proporcin de uno a tres respecto a los caracteres dominantes. Los individuos de la segunda generacin que resultan de los hbridos de la primera generacin son diferentes fenotpicamente unos de otros; esta variacin se explica por la segregacin de los alelos responsables de estos caracteres, que en un primer momento se encuentran juntos en el hbrido y que luego se separan entre los distintos gametos. Ejemplo: La miopa en la visin se debe a un gen dominante. Una mujer de visin normal (mm) cuyo padre usaba lentes y era (Mm), tiene descendencia con un

Varn miope heterocigoto (Mm). Cmo ser el fenotipo de los hijos de este matrimonio?

Progenitores:

Mm

mm

Gametos

F2

M m m m

m m

M m

m m

Proporcin Fenotpica F2: 50% de hijos con Miopa 50% de hijos Sanos Proporcin Genotpica F2: 50% heterocigoto 50% homocigoto. El fenotipo de los hijos de este matrimonio, es del 50% para la condicin de la enfermedad de miopa y un 50% de nios sanos, sin rasgos de esta enfermedad.
3. Tercera ley de Mendel ley de la Segregacin independiente de los

Caracteres: Establece que los caracteres son independientes y se combinan al azar. En la transmisin de dos o ms caracteres, cada par de alelos que controla un carcter se transmite de manera independiente de cualquier otro par de alelos que

controlen otro carcter en la segunda generacin, combinndose de todos los modos posibles. Ejemplo: Se cruzaron dos conejillos de india, uno de pelaje rizado de color negro, con uno de pelaje liso de color blanco, si conocemos que los primeros caracteres son los dominantes, determinar: Cul es el genotipo y fenotipo de la prole F1 y F2? Datos: R: pelaje rizado r: pelaje liso Progenitores
NN RR

N: pelaje negro n: pelaje blanco X

nnr r

N R

nr

Gametos

F1

NnR r

Proporcin fenotpica F1: 100% Conejillos de India con pelaje negro rizado. Proporcin genotpica F1: 100% NnRr Heterocigoto.

La prole obtenida y que constituye la F1 es dihbridas (NnRr).Se cruza esta prole entre si, teniendo en cuenta los gametos que formarn cada uno de los conejillos. X

Nn

Rr

N R

n R

N r

n r

Proporcin Fenotpica: 25% Conejillos de india pelaje negro rizado. 25% Conejillos de india pelaje negro liso. 25% Conejillos de india pelaje blanco rizado. 25% Conejillos de india pelaje blanco liso.

Proporcin genotpica: 50% heterocigoto. 50% homocigoto.

Cuadro de Punnett:

Progenitores

NnR r

NnR r

F2 NR nR Nr nr

NR NNRR NnRR NNRr NnRr

nR NnRR nnRR NnRr nnRr

Nr NNRr NnRr NNrr Nnrr

nr NnRr nnRr Nnrr nnrr

Proporcin fenotpica F2: 9 /16 conejillos de india pelo negro rizado. 3/16 conejillos de india pelo negro liso. 3/16 conejillos de india pelo blanco rizado. 1/16 conejillo de india pelo blanco liso.

Proporcin genotpica F2: 4/16 Homocigotos. 12/16 Heterocigotos.

Proyecto Genoma Humano (PGH): 7

El Genoma Humano es la secuencia completa de ADN de un ser humano. Est dividido en 23 pares de cromosomas distintos (22 autosomas + 1 par de cromosomas sexuales). Est compuesto por aproximadamente entre 25.000 y 30.000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada las informaciones necesarias para la sntesis de una o varias protenas. El Proyecto Genoma Humano (PGH) consiste en determinar las posiciones relativas de todos los nucletidos (pares de bases) e identificar todos los genes presentes en el ADN humano. Es el primer gran esfuerzo coordinado internacionalmente en la historia de la biologa. Surge del planteamiento de abordar el estudio detallado del genoma de los organismos para buscar explicaciones a nivel de ADN, puesto que es en lo que se basa la vida. La principal justificacin del PGH de cara a la sociedad es la promesa de avances importantes en la medicina. Una de las consecuencias ms inmediatas del PGH es la de disponer de sondas y marcadores moleculares para el diagnstico de enfermedades genticas, de cncer y de enfermedades infecciosas. El conocimiento de la secuencia completa del genoma humano es una potente herramienta para la investigacin en biomedicina y gentica clnica, potenciando el avance en el conocimiento de la patogenia de enfermedades poco conocidas, en el desarrollo de nuevos tratamientos y de mejores diagnsticos. El trabajo de interpretacin del genoma no ha hecho nada ms que empezar. Se esperan beneficios en los campos de medicina y biotecnologa, conduciendo a tratamientos o curas de cncer, enfermedad de Alzheimer y otras enfermedades. Enfermedades autosmicas dominante: Las enfermedades genticas que cursan con un patrn de herencia autosmico dominante (AD) son aquellas en las cuales la presencia de un gen ANORMAL de solo uno de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque el gen paralelo del otro progenitor sea NORMAL. El gen anormal domina el par de genes. Si simplemente uno de los padres tiene un gen defectuoso dominante, cada hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar el trastorno. La mutacin o 8

anormalidad se encuentra en uno de los primeros 22 cromosomas NO sexuales (autosomas) de cualquiera de los padres y puede causar la enfermedad. No existen saltos generacionales, es decir al menos un miembro de cada generacin tendr la enfermedad. CARACTERSTICAS DE LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS

AUTOSMICAS DOMINANTES: 1- Tienen igual nmero de probabilidades de afectar a varones y a hembras. 2- Una sola copia defectuosa del gen de la enfermedad ya es suficiente para causar el desorden. 3- En general, todos los portadores de un gen alterado para la enfermedad (mutacin, no polimorfismo) an cuando no hubieran comenzado a notar sntomas, desarrollarn el desorden en el futuro.

EJEMPLO DE ENFERMEDADES AD:

1. El Sndrome de Steinert (Distrofia Muscular Miotnica DMM): Esta enfermedad se caracteriza por sntomas de atrofia muscular lenta pero progresiva, lo cual causa miotona o dificultad para la relajacin muscular. Esta enfermedad se debe por que el gen afectado es el DMPK (protena quinasa de distrofia miotnica), el cual codifica la kinasa miosina, expresada en los msculos esquelticos. Este gen se localiza en el brazo largo del cromosoma 19. 2. Enfermedad de Huntington: La enfermedad de Huntington se produce por una degeneracin de clulas nerviosas llamadas neuronas, genticamente programada en ciertas reas del cerebro. Esta degeneracin causa movimientos incontrolados, prdida de facultades intelectuales y perturbacin emocional. El gen que produce la enfermedad se encuentra en el cromosoma 4, uno de los 22 pares de cromosomas no ligados al sexo, o "autosmicos," que colocan a los hombres y a las mujeres en riesgo idntico de contraer la enfermedad. El defecto gentico responsable por Huntington es una pequea secuencia de ADN en el cromosoma 4, en el cual varios pares de bases se repiten muchas veces. El gen normal tiene tres bases de ADN, compuestas por la secuencia CAG. En las personas con la enfermedad, la secuencia se repite anormalmente docenas de veces. Con el tiempo y con cada generacin sucesivael nmero de repeticiones de CAG puede expandirse ms. 3. Hipercoleterolemia familiar: La hipercolesterolemia familiar es un trastorno gentico causado por un defecto en el cromosoma 19.El defecto hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoprotena de baja densidad (colesterol LDL o "malo") de la sangre. Esto provoca niveles altos de colesterol LDL en la sangre, lo cual hace que uno sea ms propenso a presentar estrechamiento de las arterias a raz de ateroesclerosis a temprana edad. Aquellas personas con hipercolesterolemia familiar tienen mayor probabilidad de tener antecedentes familiares de colesterol alto y cardiopata a una edad ms temprana de lo normal. La afeccin se transmite de manera caracterstica de padres a hijos en forma autosmica dominante, lo cual significa que slo se necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. 10

4. Enfermedad de Mrfan: es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazn y vasos sanguneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Esta enfermedad es causada por un defecto (mutacin) en el gen al FBN1 del cromosoma 15, el cual determina la estructura de la fibrilina, sta es la responsable del ensamblaje de las redes de microfibrillas que, junto con la elastina, forman parte de la matriz extracelular de los tejidos, es una protena que constituye una parte importante del tejido conectivo. 5. Neurofibromatosis tipo 1 (NF1): La neurofibromatosis tipo 1 es un trastorno gentico del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las clulas neurales (nerviosas). Este trastorno ocasiona tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos. La neurofibromatosis tipo 1 ocurre en ambos sexos y en todas las razas y grupos tnicos y se transmite a la descendencia de forma autosmica dominante. Con anterioridad, la NF1 se conoca como neurofibromatosis perifrica, (o neurofibromatosis de von Recklinghausen) debido a que algunos de los sntomas, tales como manchas en la piel y tumores, parecan estar limitados a los nervios exteriores o al sistema nervioso perifrico de la persona afectada. Este nombre ya no es tcnicamente exacto debido a que ahora se sabe que en la NF1 ocurren tumores del sistema nervioso central. Es una alteracin gentica que provoca en los afectados, crecimiento descontrolado de tumores en casi todo el organismo, de una forma irregular. Este crecimiento est provocado por la falta de un "supresor" de crecimiento tumoral. Son tpicas las manchas "caf con leche" (en la piel), ndulos de Lisch (en el ojo), displasias (en los huesos largos), Schwanomas (en los nervios), Cataratas, etc.

REFERENCIAS

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Nio, Matrioshka (2004). Ciencias Biolgicas. Barinas, Venezuela: Terra. Irausquin, Yaditza (2007). Ciencias Biolgicas. Venezuela: Panapo.

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