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Pagina de los antecedentes de la educacin especial

Breve revisin histrica del autismo Brief historical review of autism

Francisco Balbuena Rivera Psiclogo, departamento de Psicologa, Universidad de Huelva. Direccin para correspondencia

RESUMEN Reflexin acerca del desarrollo histrico y estado actual en la investigacin del autismo. Palabras clave: Autismo, psicosis precoz, trastornos generalizados del desarrollo.

SUMMARY Reflection on the historical development and present state of research into autism. Key words: Autism, praecox psychosis, pervasive development disorders.

Los inicios de la investigacin del autismo

Antes de abordar el trabajo pionero desarrollado por Leo Kanner (18941981) en el estudio del autismo, conviene recordar la eleccin desafortunada que dicho trmino supuso, dada la confusin que gener con el del autismo que en 1911 haba usado Eugen Bleuer (1857-1939) para expresar la retirada activa con que algunos pacientes esquizofrnicos se repliegan al terreno de la fantasa, pues, a diferencia de Bleuer, que con l haca referencia a la conducta intencional de evitar relaciones sociales, a lo que Kanner aluda era a la incapacidad para establecer tales vnculos relacionales. Asimismo, mientras en sentido bleueriano tal repliegue estaba conectado a la rica vida fantstica del sujeto esquizofrnico, eso no sucede en el autista, quien carece de tal ingrediente cognitivo. De ello algunos investigadores del autismo infirieron un posible nexo entre ste y la posterior esquizofrenia en la edad adulta, lo que influy en la tendencia entre los psiquiatras infantiles de utilizar de forma intercambiable las etiquetas diagnsticas de esquizofrenia infantil, autismo y psicosis infantil (1). En un intento de aislar el sndrome autista de las otras condiciones psiquitricas mencionadas, fue necesario determinar qu sntomas eran universales y cules eran especficos, incluyndose dentro de los primeros una incapacidad profunda y general para establecer relaciones con otros; retraso en la adquisicin del lenguaje, que dificultaba la comprensin; ecolalia e inversin pronominal y fenmenos ritualistas o compulsivos, tales como la insistencia en la identidad, a la que Rivire (2) prefiere llamar trastorno de la funcin ejecutiva, al juzgar tal etiqueta ms precisa y sustentada por nutrida investigacin. La falta de respuesta social y las dificultades de lenguaje slo pueden considerarse indicadores claros de autismo si no corresponden a la edad mental del nio y se explican exclusivamente como rasgos distintivos del trastorno autista ausentes en el desarrollo evolutivo normal. Dentro de los segundos, por el contrario, pueden evidenciarse movimientos repetitivos estereotipados (especialmente manierismos en las manos y en los dedos), poca capacidad de atencin, retraso en el control de los esfnteres y conductas autolesivas. Adems de confirmar los criterios diagnsticos formulados inicialmente por Kanner, a los que a continuacin se harn referencia, con ello se logr una definicin operativa del autismo en los dos grupos de sntomas antes referidos. En efecto, partiendo de una muestra compuesta de 11 nios que manifestaban conductas extraas no recogidas previamente en ningn sistema nosolgico, Kanner (3) describi por vez primera el autismo como un sndrome comporta-mental cuyos rasgos distintivos eran alteraciones del lenguaje (o comunicacin), de las relaciones sociales (a las que juzg como el trastorno fundamental patognomnico del sndrome) y de los procesos cognitivos, dentro de los cuales algunos han resaltado los trastornos de la flexibilidad, cuya gravedad depender del nivel cognitivo, esto es, del nivel de profundidad del espectro autista (4; 2). Previo a la formulacin de tal diagnstico y sus posibles intervenciones, Kanner (5) haba ya expresado la necesidad de elaborar un detallado informe acerca del entorno familiar y social en que el nio vive, valiossima informacin hoy eclipsada en los estudios recientes de autismo (6). Con todo, esto ltimo no impidi que Kanner (3) atribuyera como origen de tal incapacidad para establecer vnculos afectivos adecuados deficiencias innatas, de origen biolgico, que paradjicamente no investig (7), al concentrar sus esfuerzos en estudiar los rasgos de personalidad y tipo de interaccin que los padres mantenan con sus hijos, abocando con ello a que en las dos dcadas posteriores el grueso de las investigaciones conceptuaran el autismo como un desorden fundamentalmente de carcter emocional, lo que explicara la mayor eclosin de trabajos de orientacin psicoanaltica publicados acerca del autismo durante esos aos respecto a los de otros modelos psicoteraputicos (8).

De tales escritos psicoanalticos pueden al menos mencionarse dos: La fortaleza vaca. Autismo infantil y el nacimiento del yo (9) y Una comprensin psicoanaltica del autismo infantil y su tratamiento (10). Como hiptesis clave en el primero de ellos se mantiene que, ante los sentimientos hostiles que dirigen los progenitores al nio en determinados perodos crticos evolutivos (durante los 6 primeros meses de vida, al iniciar las interacciones con objetos; desde los 6 a los 9 meses, cuando comienza el lenguaje, y, de los 18 a los 24 meses en que adquiere cierto control sobre su entorno), ste se retira, al percibir el mundo como un lugar peligroso. Carente de base emprica, dicha hiptesis ha sido duramente criticada desde diversas perspectivas por diferentes investigadores (11; 12), pues, sin negar la mayor responsabilidad de las figuras adultas en el temprano desarrollo evolutivo y emocional del nio, es tambin conocida la influencia decisiva que la prole ejerce en los padres, cuyos estilos afectivos de interaccin, a nivel cualitativo como cuantitativo, son igualmente influenciados por sus vstagos. Y es que, bajo tal bidireccionalidad, lo que subyace es la singular e irrepetible interaccin didica que padre (o madre) o quien acte como tal establece con cada uno de los miembros de la fratra, conformando as diversos holones familiares. A Bettelheim (9) se le ha objetado tambin el uso tan impreciso que realiz del trmino psicosis infantil, al referirse con l a un extenso abanico de enfermedades mentales como la esquizofrenia, el autismo, determinadas formas de anorexia mental y ciertas toxicomanas de las organizaciones psicticas presentes en los sujetos aquejados de encefalopatas. Es decir, para este autor, todo nio encerrado en s mismo y rechazado por su entorno social prximo es psictico (13). Sea como fuere, la focalizacin del estudio del autismo en la esfera afectiva result efmera, pues en los aos 60 del siglo pasado surgieron otras lneas de trabajo que suscitaron nuevos interrogantes, aportando tambin ms dosis de esperanza, al amplificar las vas para describir y explicar el mencionado trastorno. Entre tales lneas novedosas figuraba la emprendida por Rutter (14), para quien el autismo se deba principalmente a alteraciones en el desarrollo del lenguaje, hiptesis explicativa que con el paso del tiempo se mostr insuficiente, ocasionando un acalorado debate entre los estudiosos del autismo, dadas las posiciones enfrentadas que existan entre unos y otros a la hora de determinar los sntomas primarios que definen y caracterizan este trastorno. Posteriormente, merced a la aparicin de nuevas tcnicas de exploracin neurolgica, neuropsicolgica, neurofisiolgica, etc., junto a aportaciones provenientes del terreno de la terapia de conducta, se produjeron algunos avances significativos en el estudio del autismo, a pesar de lo cual an ignoramos aspectos centrales vinculados con su etiologa, as como el papel mediador, influencia e importancia que poseen las diferentes constelaciones de sntomas en el trastorno autista (8).

Concepto y diagnstico diferencial del autismo: hitos histricos ms seeros


La primigenia concepcin del autismo formulada por Kanner (3) sufri al igual que otros cuadros clnicos diversas reformulaciones, debido a las dudas razonables que surgan al formular un diagnstico, al competir por ejemplo el del autismo con otros como el de demencia precoz, esquizofrenia infantil o demencia infantil (15). De ello se infera que, cualquiera que fuera la etiqueta diagnstica seleccionada, el autismo se encuadraba dentro de la categora de los trastornos mentales, y no como acontecera

ms tarde en el campo de la deficiencia, al juzgarse en el primer caso que lo patognomnico resida en la incapacidad para relacionarse adecuadamente con otros, primando las deficiencias socioafectivas sobre las de carcter lingstico y cognitivo, sucediendo de forma inversa en el segundo caso en donde cobraban un mayor peso etiopatognico los dficits cognitivos sobre los de naturaleza emocional. Con todo, en la dcada de los ochenta del siglo XX logr alcanzarse un consenso en cuanto a la concepcin del autismo como un sndrome conductual que afecta a una amplia gama de reas tanto del desarrollo cognitivo como del afectivo, juzgndolo como un trastorno generalizado del desarrollo, tal como recogen las diferentes clasificaciones nosolgicas (DSM-III, CIE-10 y DSM-IV-R). En 1990, Baird y su equipo proponen sin embargo abandonar la etiqueta diagnstica de trastorno generalizado del desarrollo, considerando ms adecuada la de trastorno especfico del desarrollo, lo que para algunos slo responde a razones de tipo clnico y no cientfico (8), parecindole a otros ms correcto el trmino trastornos penetrantes del desarrollo (16). Dejando a un lado tales cuestiones, pasaremos a referir algunos de los rasgos ms sobresalientes del autismo, comenzando nuestro recorrido por las alteraciones de la conducta social dentro de la cual -dada la gran variabilidad que exhiben unos nios y otros- algunos autores han establecido diferentes subtipos de autismo, usando para ello como criterio de clasificacin si la alteracin social predominante recae en factores conductuales, en habilidades cognitivas o en las propias caractersticas sociales de estos nios (8). Bajo tales deficiencias cognitivas, algunos postulan que existe un severo problema lingstico global que afecta a la comprensin y al uso de todas las formas de lenguaje, mientras que otros creen que lo que subyace es un dficit central que interfiere en la codificacin de los estmulos y la formacin de conceptos, derivndose en uno u otro caso la imposibilidad de establecer relaciones sociales adecuadas (17). As pues, el alcance, grado y profundidad de las dificultades sociales estaran muy influidos por las destrezas cognitivas y lingsticas que el individuo con autismo posea, de tal suerte que la evitacin del contacto social pudiera deberse a la falta de competencias y habilidades sociales y no a una conducta deliberada de evitar relacionarse con otros (18). En todo caso, lo que resulta evidente es que la desigual y genuina constelacin que cada una de tales deficiencias conforma en la singularidad del autista hace que las alteraciones sociales de estos sujetos posean ingredientes distintivos en unos y otros, compartiendo no obstante como rasgo comn el uso instrumental que suelen realizar de otras personas como medio para alcanzar sus fines (19). Los cambios en el entorno, por otro lado, originan una tenaz resistencia en el autista, como as se evidencia en la gran hipersensibilidad que exhibe al cambio, en un intento de preservar la invarianza del ambiente, reasegurando tal constancia mediante el despliegue de conductas rituales, a las que puede dedicar gran cantidad de tiempo. En cuanto a las fallas en el lenguaje, cabe sealar que es posiblemente el rasgo evolutivo que antes se advierte en el crculo familiar y prximo del nio autista, dadas las comparaciones que los padres o cuidadores suelen establecer entre el desarrollo lingstico y social de aquel con el de otros hermanos o nios conocidos, desfase del que an toman mayor consciencia alrededor del ao y medio o dos aos, cuando otros nios llevan a cabo progresos rpidos en la adquisicin del lenguaje y las conductas simblicas. Es oportuno sealar que, aun cuando el nio autista adquiera un cierto desarrollo del lenguaje, sus patrones comunicativos diferirn cualitativamente del de los nios normales o del de aquellos afectos de trastornos del habla, estimando algunos estudios que entre un 28% y un 61% de casos nunca adquirir un lenguaje expresivo (20), situando la comunidad cientfica tal porcentaje alrededor del 50% de

los nios autistas. Conviene, no obstante, distinguir dentro del espectro autista quienes no hablan por su limitacin intelectual de los que sin producir habla espontnea -pero ayudados de los programas especficos adecuados- podran aprender algn sistema de comunicacin no verbal, al no ser la falta de lenguaje oral sustituida espontneamente por gestos en tales sujetos (21). Como alteraciones lingsticas ms comunes que corroboran dificultades pragmticas figuran la inversin pronominal, mediante la que el nio al demandar algo se refiere a s mismo usando el t o el l; la ecolalia, que puede ser inmediata o bien demorarse horas o das (ecolalia retardada), evidenciando as su ausencia de sentido y de desconexin con la temtica comunicativa presente, dando la impresin ms de hablar a alguien que con alguien (1). Cabe indicar tambin que, mientras la ecolalia inmediata est relacionada con la comprensibilidad del estmulo verbal, las variables que afectan la ecolalia retardada an se ignoran, habindose hallado no obstante que ante un estmulo frente al cual el sujeto no posee respuesta, ste contestar reproduciendo toda o una parte del estmulo (22; 23). Trabajos posteriores (24; 25) han evidenciado tambin que ambos tipos de ecolalia, en contra de ideas anteriormente formuladas, constituyen actos lingsticos comunicativos, en los que en muchos casos se corrobora una manifiesta comprensin, habiendo sido identificadas entre otras funciones que ejercen las de peticin, protesta, afirmacin, declarativo, llamada y autorregulacin, permitiendo as ser encuadrados en un continuo de conducta que ira desde lo automtico a lo intencionalmente comunicativo. Tal abanico de funciones, siempre interpretadas por el oyente, no evita seguir juzgando la ecolalia inmediata o demorada como parte de un uso estereotipado y repetitivo del lenguaje, fruto de una competencia comunicativa limitada, acerca de la que todava se precisa realizar un mayor nmero de estudios longitudinales (21). Debe recordarse tambin que la ecolalia, a diferencia de otras conductas, forma parte del desarrollo lingstico normal de un sujeto hasta alrededor de los 30 meses de edad, juzgndose patolgica si persiste ms all de los 3-4 aos (8). Otras carencias comunicativas vinculadas al lenguaje expresivo que aqueja al nio autista aluden a alteraciones fonolgicas, semnticas, defectos en la articulacin, monotona y labilidad en el timbre y en el tono de voz, as como reiteracin obsesiva en las preguntas. En cuanto al lenguaje receptivo, presenta dificultades para atender y percibir la informacin, bajo nivel de comprensin gestual, pudiendo as evidenciarse mayores o menores discrepancias entre el lenguaje verbal y no verbal, muecas, tics y estereotipias, adems de alteracin o falta de contacto ocular. Junto a tales fallas en el lenguaje expresivo o receptivo, puede darse tambin la coexistencia de limitaciones y peculiaridades tales como un cierto grado de sofisticacin, carencia de emocin, imaginacin y literalidad. Respecto a esta ltima, al captar las palabras en su sentido literal, los afectos de autismo son incapaces de percibir el simbolismo representacional que subyace en aquellas, de ah la ecolalia, metalalia e inversin pronominal que manifiestan (13). Como corolario de todo lo anterior podra afirmarse que lo que subyace bajo el trastorno autista es un grave dficit cognitivo, que abarca el lenguaje y las funciones de orden superior vinculadas a l, cuyo origen ltimo habra que buscarlo en disfunciones cerebrales orgnicas. Como causa de estas ltimas se ha especulado que en el proceso de desarrollo normal cerebral, en donde se alternan perodos de crecimiento y perodos de reduccin, merced a los cuales se originan reorganizaciones cerebrales, es posible que haya un defecto de reduccin en el autismo, en cuyo resultado se vean en mayor o menor grado comprometidas otras regiones cerebrales, en otros perodos del desarrollo. Si esto fuera as, los dficits en funcin ejecutiva de los autistas, posibles responsables de la conducta repetitiva y las dificultades de

control de la atencin, ms evidentes en edades tardas que en las tempranas, podran explicarse por un retraso o alteracin del proceso madurativo del crtex prefrontal, una de las regiones cerebrales que tardan ms en desarrollarse, lo que tal vez producira una prdida gradual de sinapsis, ms que la formacin de otras nuevas, y el reforzamiento de las conexiones sinpticas ya existentes, todo lo cual an ha de ser verificado (7). Sea como fuere, como limitacin cognitiva fundamental del sujeto autista se hallara la profunda incapacidad para reducir la informacin mediante la extraccin adecuada de caractersticas cruciales, tales como las reglas y las redundancias (26), como as han constatado las investigaciones en que como tareas experimentales se han usado la referenciacin cruzada (en donde el sujeto ha de responder de forma selectiva a una de dos dimensiones) y la clasificacin doble (en la que se indaga la capacidad de relacionar los sustantivos -objetos- mediante el uso de preposiciones), siendo necesario para la primera realizar un anlisis de los atributos de los objetos en s mismos, mientras que para la segunda hay que analizar la oracin para responder correctamente. Asimismo, si se coteja el desarrollo lingstico normal de un nio con el de un autista, puede observarse que inicialmente el primero usa los objetos y el lenguaje de forma funcional, para despus hacerlo de forma representacional, lo que no sucede en el segundo, cuyas capacidades funcionales estn ya afectadas (27). En lo que respecta a las alteraciones motoras, figuran los patrones de conducta repetitivos y estereotipados, cuyo objetivo fundamental aparentemente es proporcionar una retroalimentacin sensorial o cinestsica, de carcter predominantemente visual y auditivo. Junto a ello tambin pueden aparecer trastornos del sueo, de los esfnteres y rechazo alimenticio (19). La antes aludida conducta autoestimuladora ejerce un papel crucial en la vida cotidiana del autista, dada la gran inversin de tiempo que gasta en su ejecucin, abarcando desde comportamientos vinculados con la motricidad fina (v. g. observar la mano en cierta postura) hasta otros ms alejados de su propia corporalidad como es el de contemplar ensimismado un objeto giratorio. La viscosidad y rigidez con que el autista se resiste a abandonar tales conductas ha sido interpretada por algunos como las responsables de interferir en la adquisicin de conductas normales, al limitar su responsividad a aquellos estmulos implicados en la conducta estereotipada y no a los que conforman parte del entorno inmediato (3; 28; 29). Para explicar la variabilidad de tal responsividad, se ha recurrido al fenmeno conocido como hiperselectividad estimular, con el que quiere expresarse la peculiar tendencia que los autistas manifiestan para seleccionar un aspecto trivial del estmulo, ignorando el resto. Se ha postulado tambin que la citada hiperselectividad podra estar implicada en los problemas vinculados con la adquisicin y generalizacin de nuevas conductas, as como en el aprendizaje mediante mtodos tradicionales de soporte y en el modelado y aprendizaje social (30). De naturaleza y consecuencias ms dramticas son las conductas autolesivas, mediante las cuales el autista se infringe dao a s mismo, ocasionando en los casos ms graves la necesidad de contencin fsica, que si resulta prolongada (haciendo as que los miembros superiores e inferiores no se utilicen), produzca desmineralizacin, acortamiento de los tendones, detencin del desarrollo motor, etc. (31). A ello tambin se une el desgaste emocional que implica para sus figuras de apego y cuidadores, como la merma que supone en sus posibilidades de integracin socioeducativa.

En cuanto a los procesos cognitivos, abandonada la concepcin del autismo como un trastorno fundamentalmente de carcter socio-afectivo, las investigaciones se han aglutinado en torno al estudio de anomalas en el procesamiento sensoperceptivo, as como en las deficiencias intelectuales. Respecto a estas ltimas, parece ser que los autistas obtienen en tests que miden habilidades manipulativas o viso-espaciales y memoria automtica un rendimiento significativamente mayor que en las pruebas donde las tareas requeridas exigen un procesamiento secuencial. Tal resultado, a nuestro entender, casara con la idea ya referida acerca de la total irresponsividad que el autista manifiesta a aquellos estmulos ambientales distintos a los que participan en su conducta estereotipada, impidindole as desplegar la flexibilidad necesaria para ejecutar adecuadamente tareas de procesamiento secuencial. Relacionado tambin con ello est el debate que mantienen expertos para determinar si los dficits atencionales son la causa o bien la consecuencia de un fallido procesamiento perceptivo de la informacin estimular, habindose encontrado evidencia emprica a favor de la primera hiptesis (32; 28). En todo caso, sea cual fuere la relacin causal existente entre deficiencias atencionales y perceptivas en el autismo, lo que presentan sus afectados es un dficit sensorial aparente, al no haber sido ste corroborado a nivel de receptor, tal como sucede en la sordera (30). A tal cuestin se aaden tambin los defensores y detractores de la hiptesis de la preferencia sensorial (33; 34), con la que se pretenda explicar la escasa eficacia de los autistas en el uso de la vista y el odo como canales propios de la comunicacin, al preferir por encima de aquellos al tacto, olfato y gusto, primando as los estmulos que se sirven de receptores proximales, aparentemente propios de los primeros estadios evolutivos, sobre aquellos que lo hacen de receptores distales, ms usados en estadios evolutivos posteriores. Datos experimentales, sin embargo, corroboran que el uso excesivo del gusto, tacto y olfato no se asocia al autismo de forma especfica, sino a la edad mental baja (7), siendo as posible tambin que los autistas presenten dficit en el procesamiento de estmulos que se sirven de vas proximales, dada su aparente insensibilidad al dolor o al fro (35). A los autistas tambin se les confiere un dficit conocido como ceguera mental, con que se expresa la incapacidad para atribuir e inferir estados mentales, en especial los que implican representaciones (36), al que se acoge bajo la llamada teora de la mente, segn la cual careceran de las guas conceptuales para interpretar y pronosticar las conductas ajenas, vindose as comprometido el desarrollo de sus competencias comunicativas, desde que todo acto conversacional es siempre un intercambio de ideas mutuamente relevantes en diferentes contextos de interaccin simblica que exige permanentemente colocarse en la piel del otro (16). Referidas las reas afectadas en el desarrollo psico(socio)afectivo de los autistas, abordaremos lo relativo al diagnstico, donde los principales sistemas de clasificacin nosolgica, DSM-IV-R y CIE-10 han reagrupado los criterios diagnsticos previos en tres de naturaleza comportamental y otro de carcter cronolgico. Como resultado de ello, y a diferencia de lo que se estableca en el DSM-III-R, actualmente se exige para formular el diagnstico de autismo que una de las tres reas alteradas (conducta social, comunicacin o juego simblico) muestre un retraso o desviacin de lo acordado como desarrollo normal antes de los 36 meses de edad (autismo de inicio en la infancia) y no despus de tal perodo como se admita tambin antes (autismo de inicio en la niez). Asimismo, a la hora de evaluar el grado y alcance de las conductas psicopatolgicas, junto a criterios cuantitativos se han aadido otros de carcter cualitativo, como son que en el rea de las relaciones sociales se juzgue ms el cmo que el cunto del dficit social, o que en las fallas comunicativas se valore tanto el retraso en el desarrollo del habla como la desviacin o dficit cualitativo de las conductas implicadas en la comunicacin (8), considerando todo el conjunto como un

proceso exploratorio continuado, guiado por criterios funcionales, y donde la historia evolutiva del sujeto sirve de marco de referencia para la intervencin presente y futura (21). Al respecto cabe afirmar que, incluso en los casos en que el nio autista adquiera lenguaje hablado, segn algunos trabajos, el desarrollo evolutivo ms favorable se producir en los menores que nunca presentaron una falta profunda de respuesta a los sonidos, adquiriendo el habla til en torno a los cinco aos y en donde la fase de ecolalia result transitoria (37). Asimismo, dada la variabilidad del grupo de autistas hablantes, que oscila desde los que usan palabras o frases para regular su conducta, gestos para informar de algo, ecolalias para iniciar o mantener interacciones sociales y ninguna va para expresar estados de nimo, resulta crucial disear contextos naturales para alentar las interacciones comunicativas, siendo la enseanza incidental una herramienta clave para ello, pues, adems de ser eficaz para favorecer/incrementar generalizaciones de lo aprendido, confiere ms iniciativa al propio nio. De igual modo, los problemas de conducta que surjan debern integrarse en el programa diseado para el aprendizaje de habilidades comunicativas (21). Seguir tales indicaciones no evita sin embargo la dificultad de establecer un diagnstico diferencial del que no emanen dudas razonables entre el autismo y otros trastornos que, aun compartiendo algunos sntomas comunes, no cumplen el conjunto de criterios diagnsticos consensuados por la comunidad cientfica (38). Es posible tambin que el trastorno autista sea en realidad el resultado de una patologa especfica preexistente como la rubola congnita, esclerosis tuberosa, encefalopata, lipoidosis cerebral o neurofibromatosis o que se halle asociado a otros trastornos como el sndrome de Down o a crisis epilpticas que acontecen durante la adolescencia. Aun as, la dificultad mayor que afrontan quienes han de emitir un diagnstico de autismo radica en los sntomas primarios o rectores que comparten tal trastorno con otros como la esquizofrenia infantil, disfasia evolutiva, retraso mental, privacin ambiental, sndrome de Rett, sndrome de Asperger y trastornos infantiles desintegrativos. Sirva para comprender ello que, la esquizofrenia infantil, a diferencia del autismo, es de inicio ms tardo (despus de los cinco aos de edad), presentando sus aquejados una historia familiar de psicosis, adems de alteraciones del pensamiento (delirios), de la percepcin (alucinaciones), dficits psicomotrices y pobre salud fsica (38). Tal distincin se refleja tambin en el plano psicoteraputico, en donde mientras la esquizofrenia responde mejor al tratamiento psicofarmacolgico, el autismo lo hace con tcnicas de modificacin de conducta (39; 40). De forma anloga, existen semejanzas y diferencias entre el autismo y el resto de los trastornos antes mencionados.

Desentraando el enigma: hiptesis explicativas formuladas en torno al autismo


Tradicionalmente suelen diferenciarse dos grupos segn los factores a investigar, distinguindose dentro del primero los que estudian factores genticos, cromosmicos y variables neurobiolgicas; mientras que dentro del segundo se hallan las que rastrean los ingredientes afectivos, cognitivos y sociales subyacentes al comportamiento autista. Lo importante, en todo caso, ser conocer con la mayor exactitud posible si los dficits ocasionados en el sujeto le impedirn alcanzar el desarrollo normal del sistema neurolgico en un periodo crtico (7).

En cuanto a los factores genticos, existen hallazgos que apuntan a la presencia de diversas anomalas en el cariotipo de algunos autistas, en quienes se han detectado alteraciones en gran parte de los pares cromosmicos, con excepcin de los pares 7, 14, 19 y 20. Asimismo, y aunque ya fue referida por H. A. Lubs en 1969, sin que sus resultados hasta la fecha sean definitivos, se manifiesta en algunos cuadros autistas el llamado sndrome X-frgil, segn el cual hay una ausencia de sustancia en el extremo distal del brazo largo del cromosoma X que afecta a ambas cromtides. Otras investigaciones constatan la mayor incidencia del trastorno autista al comparar la frecuencia de ste entre hermanos y gemelos monocigticos respecto a la poblacin general (8). Parece ser tambin el virus de la rubola el proceso infeccioso que ms se ha detectado en casos de autismo, habindose tambin descrito otros asociados a infecciones intrauterinas y posnatales originadas por distintos virus (citomegalovirus, sfilis, herpes simple, etc.). De ello algunos expertos han inferido la posibilidad de una alteracin en el sistema inmunolgico de los nios autistas, causada previsiblemente por los linfocitos T, que, al presentar defectos genticos, reduciran la resistencia del feto a los ataques vricos. Junto a la mayor susceptibilidad del feto a la viriasis se ha formulado tambin -como origen del dficit inmunitario- la exposicin del feto al virus en una etapa muy temprana de la diferenciacin inmunolgica, conjeturando algunos que el autismo infantil pudiera ser en realidad un trastorno autoinmune. Dentro de las alteraciones metablicas, por el contrario, la que ha encontrado mayor respaldo emprico es la producida por la fenilcetonuria, cuya asociacin con el autismo refiri ya Friedman en 1969, en cuya muestra haba un 92% de casos con tal disfuncin metablica. Asimismo se ha evidenciado hiperserotoninemia en cuadros de autismo como en diversos trastornos sin tal sintomatologa asociada, de tal suerte que, aun consiguiendo una disminucin del nivel de 5-HT plasmtico no se ha corroborado una mejora de la conducta autista. Con todo, lo que resulta incuestionable es el papel determinante que la alteracin de la 5-HT ejerce en la produccin de los trastornos del desarrollo, al participar entre otras tareas en la neurognesis de los primeros meses de vida embrionaria (41). Otra hiptesis postula que el autismo sera el resultado de un fallo en el metabolismo de una de las aminas bigenas, lo que, dada la inconsistencia de los hallazgos obtenidos, resulta insostenible. De igual forma se ha hipotetizado sobre el posible efecto alucingeno de las aminas bigenas, desde que se han hallado concentraciones de bufotenina en la orina de nios autistas, aunque se ignora si la citada sustancia se gesta en el cerebro o en algn otro tejido corporal. Asimismo han sido cuestionados los procedimientos de saturacin, al no haberse observado cambios significativos en los patrones conductuales de los autistas tras administrarles durante un tiempo una amina bigena precursora capaz de precipitar los efectos alucingenos (42). Otras crticas a los estudios neurobiolgicos aluden a la necesidad de investigar con grupos homogneos, al participar de forma desigual en ellos tanto autistas como otros sujetos etiquetados como psicticos, esquizofrnicos, hospitalizados y retrasados medios y severos. Ms an, dentro de la categora de autismo conviven en ocasiones diversos subgrupos que pueden tener diferentes etiologas (43; 44), por lo que se ha sugerido la necesidad de establecer una posible jerarqua de aquellas, comenzando para ello por los casos relativamente raros de trastorno autista realmente heredado, y siguiendo con los ms comunes de autismo genticamente inducido (vinculados con un

dao intrauterino muy temprano); finalizando tal listado con un nmero significativo de casos en donde un dao perinatal o tal vez pos-natal ha replicado el defecto gentico aludido en los dos grupos anteriores (45). En cuanto a hiptesis neurolgicas, puede referirse la teora de la disfuncin del sistema dopaminrgico formulada por A. R. Damasio y R. G. Maurer en 1978 (7), como la disfuncin cortical primaria como factor causante del autismo y la disfuncin cerebral primaria del tronco cerebral como variable etiopatognica. Asimismo, no hay pruebas concluyentes de que los nios autistas estn crnica-mente en un estado de infra o hiperactivacin, ni que el SAR (sistema activador reticular) est implicado en el autismo, pues es posible que un estado de activacin anormal sea secundario a otro factor tal como la estimulacin ambiental (46; 15; 47). Casi diez aos despus, Sahley y Panksepp postularon que el aislamiento autista estara relacionado con un exceso de pptidos, sustancias similares al opio producidas de forma endgena por el cerebro y generadoras de efectos placenteros, cuya liberacin por ejemplo acontece en un nio cuando su madre le brinda atencin y mimo, lo que no sucedera en el menor autista, que sin necesidad de involucrarse en tal relacin con su figura materna ya libera en exceso tal opiceo endgeno. Estudios rigurosos igualmente corroboran que tras la administracin de una sustancia que bloquea los efectos de esos opiceos naturales se mejoran en algunos casos los sntomas autistas, disminuyendo notablemente las autoagresiones (16). Ms recientemente se ha formulado tambin que una disfuncin en el sistema de neuronas espejo (SNE), halladas en el cortex premotor ventral -pares opercularis en el giro frontal inferior (rea 44 de Brodmann)- y en el sector rostral del lbulo parietal inferior, cuya activacin tiene lugar al observar las conductas de otros o la ejecucin de las propias, podra ser la causante de los dficits sociales presentes en el autismo, y por extensin de la inadecuacin o falta de respuesta emocional a las distintas exigencias sociales, dada la posible mediacin del antes referido SNE, junto al sistema lmbico, en la observacin, imitacin y comprensin de las expresiones y estados emocionales de otros sujetos realizadas por autistas (48). Y es que, de inhibirse tal SNE resultara imposible para un individuo captar el significado subjetivo que confiere a la emocin percibida en otro, mostrndose tambin incapaz de imitar los ingredientes conductuales vinculados a tal estado emocional (49). Con todo, a pesar de las diferentes hiptesis planteadas, es razonable pensar, en lnea con planteamientos ya antes expresados, que lo que realmente subyaga bajo el trastorno autista sea una constelacin de diversas causas etiopatognicas, de ah la complejidad de su abordaje y el amplio abanico de distintos subtipos de autismo que pueden encontrarse. En lo que a hiptesis psicolgicas explicativas se refiere, desde las primitivas formulaciones culpabilizadoras de Kanner (3), para quien el trastorno autista era el resultado de una interaccin fallida y emocionalmente fra de los progenitores con sus vstagos, que posteriormente modific, concibindolo como un fenmeno biosocial en donde predisposiciones constitucionales interactan adversamente con condiciones sociales (50) o bien eran la expresin corporeizada en el sujeto autista de una marcada predisposicin familiar al aislamiento social (51), se ha girado, al igual que en la psicologa acadmica, hacia planteamientos centrados en los aspectos cognitivos que intervienen y gobiernan nuestro psiquismo, en detrimento de los ingredientes afectivos, que parecen haber sido relegados a un segundo plano, primando las aportaciones de los modelos cognitivos sobre el resto de las dems. Esto no ha impedido, sin embargo, que la pretrita teora socioafectiva postulada por Kanner (3) haya sido replanteada por Hobson (52; 53; 54; 55), al igual que la teora cognitiva

clsica, que ha pasado a denominarse teora cognitivo-afectiva del autismo. Conjugando ambas perspectivas, Rivire (56) se ha servido de la nocin de intersubjetividad secundaria, dentro de la que incluye tanto un componente afectivo (la motivacin de compartir afectivamente experiencias) como un componente cognitivo (al concebir al autista como sujeto de experiencia). De forma sinttica, lo que sostiene la teora de Hobson (57) es la falta de componentes constitucionales en los autistas para interactuar emocionalmente con otras personas, lo que les impide configurar un mundo propio y comn, as como ser incapaces de reconocer que los otros poseen sus propios pensamientos, sentimientos, etc. Es decir, carecen de la capacidad de abstraer, sentir y pensar simblicamente. En lnea con esto ltimo, la teora cognitiva clsica postula que los problemas sociales y de comunicacin presentes en el autismo podran estar causados por una alteracin de la capacidad metarrepresentacional o uso de representaciones de segundo orden, que al faltar en los sujetos autistas hara que stos manifestaran dificultades en comunicacin preverbal (atencin conjunta y actos protodeclarativos), juego simblico, habilidades pragmticas del lenguaje, empata y otros aspectos del funcionamiento social (58; 59; 60). Es cierto, no obstante, que existen igualmente habilidades/destrezas que no implican metarrepresentaciones, como son las comunicativas prelingsticas o las habilidades para evaluar el significado de las expresiones afectivas, que tambin estn alteradas, siendo por tanto posible que haya mecanismos diferentes al antes sealado metarrepresentacional alterados previamente (21). Por su parte, la hiptesis cognitivo-afectiva argumenta el carcter primario del dficit afectivo como de su homlogo cognitivo, a los que atribuye las dificultades encontradas al percibir y tomar consciencia de los estados mentales y emocionales de otras personas. Entre las crticas que ha recibido la teora cognitivo-afectiva figura la de que los autistas son incapaces de percibir contingencias, lo que implicara que tales sujetos son difciles de condicionar, algo que numerosas investigaciones refutan. En su defensa, quienes apuestan por la citada teora descartaron ms tarde la hiptesis del procesamiento de contingencias, haciendo responsable de los fallos detectados en la atencin gestual conjunta a un dficit en la regulacin de la activacin, el cual alterara la comprensin del valor del afecto como seal, repercutiendo en la comprensin de los estados mentales y afectivos de otros (61). Ante tal diversidad de hiptesis psicolgicas, en las ltimas dcadas la investigacin se ha desviado hacia la bsqueda de una sola alteracin esencial capaz de explicar adecuadamente el amplio conjunto de anomalas y desfases evolutivos que, a nivel intrasujeto como intersujeto, manifiestan los autistas, lnea de trabajo cuya idoneidad o no en ltimo trmino sern los propios datos empricos la que la determine. Por el contrario, al ser en la actualidad todo tratamiento del autismo de carcter sintomtico, dada la imposibilidad de intervenir directamente sobre el curso etiopatognico que genera el sndrome, y a que se ignoran las intervenciones eficaces, aun admitiendo ciertos principios generales muy abstractos, todo tratamiento ha de ser extremadamente individualizado e integrado (56).

Evaluacin e intervencin en el autismo: nios, familia y cuidadores importan

Evaluar el autismo hasta mediados de los aos ochenta del pasado siglo requera una evaluacin conductual previa a la exploracin cognitiva del sujeto, dada la gran dificultad que el uso de pruebas estandarizadas de inteligencia conllevaba en tal poblacin clnica (62), lo que forz a investigadores y clnicos a agudizar el ingenio y plantear procedimientos de evaluacin alternativos a los hasta entonces existentes. Fruto de tal esfuerzo intelectual surgieron dos tipos de escalas conductuales especficas para explorar el autismo, unas con fines diagnsticos como la Diagnostic Checklist for Behavior Disturbed Children y el British Working Party Diagnostic System, y otras con objetivos principalmente descriptivos, como eran la Behavior Evaluation Scale (BES), la Adaptative Behavior Scale y la Vineland Social Maturity Scale. Ha de indicarse, sin embargo, que tales escalas diagnsticas resultan de ms utilidad si estn acompaadas de otras pruebas que evalen el comportamiento adaptativo o el nivel/perfil psicoeducacional. En lo que concierne a las escalas descriptivas, pueden proporcionarnos informacin muy relevante de los dficits conductuales y nivel de funcionamiento del sujeto (30). En cuanto a nuestro pas, fruto del trabajo de la Asociacin de padres de nios autistas de Guipzcoa (GAUTENA), puede consultarse la adaptacin de la primera versin de la Childhood Autism Rating Scale (1980) (CARS), de la que en 1988 surgi otra versin mejorada, paliando as la escasa precisin en la formulacin de sus tems (63), estando tambin disponible la Autism Behaviour Checklist (ABC), que forma parte del Autism Screening Instrument for Educational Planning (ASIEP), de enorme utilidad para profesionales y profesores de educacin especial, al igual que el Test de Evaluacin del Desarrollo Preescolar y Especial (TEDEPE). Muy extendidos tambin en la praxis clnica y educativa es la Autism Diagnostic Interview Revised (ADI-R) (64), como los cuestionarios retrospectivos aplicados a padres tal como la Lista de Diagnstico del Autismo (1988) (LDA), mientras que para el diagnstico precoz se han elaborado cuestionarios como el Checklist for Autism in Toddlers (CHAT) (21). Vinculado a ello est el desacuerdo manifiesto que presentan investigadores y clnicos respecto a la prevalencia del autismo, al juzgar que la supervisin exclusiva de los sujetos institucionalizados no es el sistema ms idneo para saber qu porcentaje de poblacin se siente aquejada por este trastorno generalizado del desarrollo, al conocerse casos de autistas que estn fuera de tales registros oficiales. Respecto a la intervencin, conviene referir las prometedoras expectativas que en la ltima dcada del siglo XX suscit la comunicacin facilitada, mediante la cual aparentemente se incrementaba la produccin lingstica autstica, aunque no de forma espontnea, sino (como evidencian distintos estudios serios por la accin del facilitador), que, a travs de una orientacin sutil de la mueca, el brazo o el hombro cuando el dedo del nio autista estaba sobre el teclado, era quien realmente indirecta pero absolutamente inconsciente generaba el mensaje (7). Precisamente, adems del programa de comunicacin total, para la enseanza de destrezas comunicativas y el despliegue de lenguaje espontneo de nios autistas en diferentes contextos naturales se halla el mtodo TEACCH (Teaching Spontaneous Communication to Autistic and Developmentally Handicapped Children), mediante el cual, sirvindose del lenguaje verbal como de modalidades no orales, se ofrece una gua de objetivos y actividades, ms que propiamente una programacin, en la que aparecen sugerencias acerca de cmo evaluarlas y programarlas, distinguiendo cinco dimensiones en los actos comunicativos: la funcin, el contexto, las categoras semnticas, la estructura y la modalidad, que adems de servir para programar los

objetivos de desarrollo comunicativo en cada una de ellas, son claves importantes en el proceso de enseanza/aprendizaje (16). Para reducir las estereotipias, apoyndose en estudios empricos realizados con mamferos no humanos, donde se evidenciaba el decremento de aquellas inducidas por apomorfina o anfetaminas usando neurolpticos (como el haloperidol, tioridazina meleril-, clorpromacina -largactil- y Risperdal, cuyos efectos secundarios son menores) se corrobor la eficacia psicoteraputica de tales medicamentos en algunos sujetos y etapas, siempre y cuando las dosis fueran revisadas y la medicacin se retirara tan pronto como fuera posible, evitando as efectos secundarios indeseables. Asimismo se ha utilizado fenfluoramina en autistas con elevados niveles de serotonina en sangre y pautas marcadas de hiperactividad y conductas estereotipadas, cuestionndose su eficacia real a medio y largo plazo. Desde la terapia conductual, los xitos alcanzados han sido tambin discretos, incluyendo el arsenal teraputico usando tcnicas como el reforzamiento diferencial de conductas alternativas, la extincin sensorial de las consecuencias autoestimulatorias, la sobrecorreccin y el castigo contingente de las conductas estereotipadas, cuyo uso ha sido criticado por su escasa eficacia, efectos indeseables e implicaciones ticas derivadas durante y despus de su aplicacin. De tales resultados algunos han postulado que, al igual que sucede con los individuos normales, que manifiestan una relacin directa entre las estereotipias y la falta de alternativas funcionales o de estmulos significativos en el medio, se les oferte a los autistas diferentes alternativas funcionales de actividad, merced a las cuales sus vidas adquieran el mayor sentido, posibilitndoles tambin acciones anticipatorias que incrementen su atencin y motivacin para realizar conductas funcionales, siendo entonces capaces de desarrollar competencias e instrumentos de comunicacin. Junto al descenso en la probabilidad, frecuencia, intensidad y duracin de las estereotipias, ello ha influido en las estrategias actuales de tratamiento, que han pasado desde la extincin de tales conductas juzgadas negativas y de carcter autoestimulatorio, presentes por as decir en un individuo depravado, a la construccin de conductas positivas y funcionales capaces de producir desarrollo (56). Otro escollo diario al que se enfrentan quienes conviven y cuidan al autista es la rutina comportamental y ambiental que necesita, caracterizada por la rigidez, fijacin obsesiva y fuerte resistencia al cambio, frente a la que, dada su imposible eliminacin, se ha optado por reducir hasta donde sea posible, usndose como criterio el grado con que interfiere en las posibilidades de relacin y aprendizaje de aqul. En cuanto a las medidas implementadas para tratar la conducta autolesiva, en modo alguno privativa del autismo, estn el uso de medicamentos, la contencin fsica y el afecto tranquilizador, cuya eficacia psicoteraputica se ha demostrado inferior a la alcanzada usando tcnicas operantes como la extincin y el castigo (30). Y es que, extendiendo el uso de tales tcnicas al entorno familiar, a travs del adecuado entrenamiento a padres y otras figuras de apego, que as aliviaban su posible culpa y adoptaban una posicin activa ante la condicin autista de su hijo, se produca un cambio significativo en el abordaje y tratamiento, que de esta forma dejaba de estar circunscrito al mbito clnico, para hacer copartcipes de l a otros, especialmente a los padres, cuya pretrita imagen negativa de causantes del autismo se desdibujaba, consolidndose progresivamente otra que los perciba como agentes facilitadores de cambios positivos en el nio y en la dinmica familiar, aunque sujetos como cualquier otro hogar a los vaivenes emocionales propios de todo grupo humano. Asimismo, ms que instruir a los progenitores en determinadas tcnicas, la experiencia clnica muestra

que es ms til ayudarles a solventar problemas de la vida cotidiana, siendo para ello un elemento clave conocer con la mayor precisin posible el nivel actual y potencial de destrezas cognitivas del menor autista, para que as los objetivos y metas teraputicos establecidos resulten adecuados y realistas (65). Alcanzar tales logros precisa que padres, profesores y terapeutas implicados coordinen sus distintas parcelas de influencia y trabajo, dadas las grandes dificultades que los nios autistas manifiestan para comprender realmente lo que aprenden y para generalizar lo aprendido a otros contextos diferentes de aquel donde originariamente se produjo tal aprendizaje. Por ello se exige que el proceso de enseanza-aprendizaje del autista tenga lugar dentro de un marco sistemtico y estructurado de normas y pautas de conducta, cuyo diseo final vendr determinado en funcin de la singularidad y necesidades requeridas por su perceptor. Lo mismo puede decirse de su futura integracin laboral, en donde exhibir un mejor desempeo laboral en trabajos que requieran buenas habilidades visomotoras, destreza motora fina o razonamiento no verbal, por lo que resultar muy conveniente que antes de ello reciban una enseanza vocacional, basada en tareas reales y no hipotticas (por ejemplo ensamblar piezas de hierro y no de un puzzle) llevadas a cabo en su puesto de trabajo, para as inferir las posibilidades futuras del sujeto, como el grado de estructuracin exigido para la actividad y las modificaciones o adaptaciones necesarias para realizar las tareas encomendadas. De igual forma, el personal especializado y responsable del autista en el entorno laboral debe observar los problemas de conducta y falta de habilidades sociales que pueda manifestar, al recaer en ambos y no en la ausencia de competencia laboral la potencial prdida de empleo, siendo tambin til generalizar a los autistas lo aprendido en los programas de habilidades sociales creados para retrasados mentales adultos en entornos de trabajo, debiendo asimismo valorarse las caractersticas personales que el contratante juzgue ms relevantes para el puesto laboral a cubrir. Todo ello, como es fcil comprender, est orientado a que el autista consolide su ocupacin laboral, pareciendo entonces solaparse las diferencias entre los servicios dedicados a la adaptacin laboral de los encauzados hacia el apoyo en la comunidad, dentro de la cual el autista, segn su nivel de afectacin y grado de autonoma, podr vivir junto a su familia biolgica, adoptiva o en residencias pequeas (apartamentos o casas unifamiliares) lo ms integrado y normalizado posible, alentndole para ello al mximo la participacin en actividades y situaciones cotidianas. Complementando esto, debe llevarse a cabo una planificada supervisin a corto, medio y largo plazo, en la que puede ser imprescindible contar con profesionales cualificados que evalen los logros y objetivos conseguidos (21).

Reflexiones finales
De todo lo expresado cabe inferir que, dada la falta de marcadores biolgicos claros en el autismo, slo puede definirse ste como un trastorno muy heterogneo, lo que dificulta adems del diagnstico, la genuina y profunda comprensin de la condicin autista y de los procesos psicolgicos alterados de base (66), por lo que an es absolutamente acertado lo que en 1993 ya expres Rivire al decir que "el autismo es provisionalmente incurado, pero no definitivamente incurable" (67), dada la mejora en la calidad de vida que han experimentado las personas con autismo. Asimismo en la

bsqueda de otras respuestas se profundiza en lneas de investigacin como la de las neuronas espejo, aadindose as nuevas piezas al rompecabezas que es el trastorno autista. Esto, sin embargo, no debe hacernos bajar la guardia, como tampoco concebir falsas esperanzas, sino slo continuar investigando con similar entusiasmo, de forma multidisciplinar, allanando as el angosto y tortuoso camino que an debe recorrerse en la comprensin, explicacin profunda y tratamiento del enigma llamado autismo.

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Revista de la Asociacin Espaola de Neuropsiquiatra versin impresa ISSN 0211-5735


Rev. Asoc. Esp. Neuropsiq. v.27 n.2 Madrid 2007
http://dx.doi.org/10.4321/S0211-57352007000200006

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Revista chilena de neuro-psiquiatra


versin On-line ISSN 0717-9227

Rev. chil. neuro-psiquiatr. v.43 n.1 Santiago mar. 2005


doi: 10.4067/S0717-92272005000100007

REV CHIL NEURO-PSIQUIAT 2005; 43(1): 51-60 ARTCULO ORIGINAL

Autismo: una mirada desde la psiquiatra de adultos


Autism: an adult psychiatry perspective
Mara Elisa Irarrzaval O., Walter Brokering A., Gustavo Adolfo Murillo B. Hospital Psiquitrico Dr. Jos Horwitz Barak (MEI, WB, GAM) Escuela de Medicina Universidad Diego Portales (MEI)

Autism Spectrum Disorders (ASD) are severe developmental diseases marked by significant impairment in social, behavioral, and communicative functioning. Their prevalence has increased from earlier estimates of 4 to 5 per 10.000 to about 10 per 10.000. Symptoms are age specific. Intellectual development and early psychosocial rehabilitation are the most important prognostic factors. Life expectancy is similar to that of the general population. In adult life, comorbidity with anxiety disorders or depression and aggression toward self and others may appear. The assumption is that ASDs are of neurobiological origin beginning before birth or in very early child development and involve complex genetic factors. The psychopharmacotherapy of autistic disorders involves treating behavioral symptoms. Key words: autism, diagnosis, prognosis, neurobiology, psychopharmacology. Resumen. Los Trastornos del Espectro Autista (TEA) agrupan diversos cuadros clnicos

que se caracterizan por presentar alteraciones del desarrollo con deficiencias en las reas de comunicacin, conducta e interaccin social. Su prevalencia ha presentado un importante aumento desde 4 a 5 por 10.000 hasta 10 por 10.000 nios. Las manifestaciones clnicas son caractersticas segn cada etapa evolutiva y, tanto la adaptabilidad al medio, como el pronstico final van a depender del desarrollo intelectual alcanzado y de la rehabilitacin psicosocial temprana. El pronstico de vida es igual al de la poblacin general y los autistas adultos presentan generalmente cuadros de agitacin psicomotora y de adaptacin, tanto depresivos como ansiosos. El origen de las TEA es neurobiolgico, se remonta a etapas tempranas del desarrollo fetal o infantil y est relacionado con factores genticos complejos. El abordaje psicofarmacolgico es inespecfico y va dirigido a corregir las alteraciones conductuales que priman en cada caso. Palabras clave: autismo, diagnstico, pronstico, neurobiologa, psicofarmacologa.

Introduccin
Leo Kanner publica en 1943, en Estados Unidos, bajo el ttulo Trastornos Autistas del Contacto Afectivo una descripcin de 11 nios, cuyas caractersticas comunes son importantes trastornos en 3 reas diferentes del funcionamiento psquico: 1) apreciable perturbacin en la reciprocidad de la interaccin social, con tendencia al aislamiento, retraimiento o soledad; 2) notoria alteracin en las capacidades comunicativas, con profunda inhibicin o ausencia de lenguaje, tanto expresivo como comprensivo y; 3) repertorio conductual patolgico y disruptivo, consistente en estereotipias motoras y afn por conservar inmutable o inalterado el entorno. Un ao despus, Hans Asperger da a conocer la monografa Psicpatas Autistas en la Infancia ,en la que describe una serie de nios con sntomas similares a los observado por Kanner, pero con un mejor funcionamiento verbal (1). Los diversos y heterogneos cuadros clnicos, agrupados actualmente bajo la denominacin de Trastornos del Espectro Autista (TEA), se clasifican dentro de los Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD) tanto en la CIE10 como en el DSM IV-TR (2, 3). Sin embargo, en otros tratados de la especialidad, especialmente los europeos, los encontramos agrupados en el gran captulo de las Psicosis Infantiles (4, 5). Las dificultades nosolgicas se deben a la compleja delimitacin de los cuadros autistas entre s y respecto de la esquizofrenia de comienzo infantil y a la amplia variacin clnica con que se presentan. Adems, los cambios evolutivos de sus manifestaciones clnicas, la alta frecuencia de sntomas autistas aislados en individuos con severo retardo mental, as como la baja frecuencia de casos, han sido factores que han contribuido aesta confusin. En el DSM IV-TR se incorporan y definen otros trastornos autistas como el trastorno desintegrativo o Sndrome de Heller, condicin semejante al autismo, pero que aparece slo despus de un perodo relativamente prolongado de desarrollo psicomotor normal. En el Sndrome de Rett, observado hasta ahora solamente en mujeres, a un perodo ms bien corto de desarrollo normal, le sigue una fase en que disminuye la velocidad de crecimiento de lacircunferencia craneana, aparecen peculiares movimientosde las manos y se instala un severo retardo psicomotor. Por ltimo, el Trastorno o Sndrome de Asperger, cuadro cuya delimitacin e independencia del autismo todava resulta

controversial y difiere de ste en que habra un mejor nivel de funcionamiento cognitivo, mayores habilidades comunicativas y excntricos intereses especficos. En los aos 60, la prevalencia de autismo, segn la descripcin clnica de Kanner, era de 4 a 5 por 10.000 nios. En los trabajos epidemiolgicos realizados en los aos 80 esta cifra ascendi a 7 en 10.000 con una proporcin de 4 varones por 1 nia(6). Algunos autores destacan en la actualidad unimportante aumento de esta patologa: 10/10.000 nios (referido aqu ms ampliamente a los TEA), con una prevalencia de hasta 30/10.000 nios con trastorno del desarrollo generalizado (7). Recientes publicaciones mencionan un aumento de la prevalencia de hasta 17 autistas por 10.000 nios y de 63/10.000 para los TGD (8). Otros autores desestiman estas cifras advirtiendo que existe un sobrediagnstico debido a criterios y mtodos de diagnstico poco fiables (9, 10). En todo caso, el acuerdo general es que s existe cierto aumento de la prevalencia de esta patologa a alrededor de 10/10.000 nios autistas. Esto se debera a un cambio en los criterios diagnsticos po runa parte, ya que estos son ms amplios e incluyen cuadros menos floridos y, por otro lado, a un mayor conocimiento y por lo tanto reconocimiento de esta patologa por mdicos y pediatras quienes pesquisan un mayor nmero de casos. Hemos observado ltimamente un aumento de pacientes adultos con autismo que requieren hospitalizacin en nuestro centro asistencial. El motivo de ingreso ms frecuente es la crisis de agitacin psicomotora. Los pacientes presentan cuadros de severa agresividad durante la cual rompen objetosy/o agreden a sus familiares. Estos casos nos han llevado a revisar el tema de autismo infantil y a investigar sobre el desarrollo de la sintomatologa a travs de las diferentes etapas de la vida, as como el pronstico de estos pacientes en la edad adulta. Asimismo, hemos revisado los avances en las investigaciones neurobiolgicas y en los tratamientos farmacolgicos.

Descripcin clnica
Las manifestaciones clnicas que se presentan en los nios autistas se agrupan, con fines diagnsticos, en tres categoras: alteraciones en la reciprocidad de la interaccin social, alteraciones y deficiencias en la comunicacin y lenguaje y repertorio conductua lrestringido, rgido y estereotipado (Tabla 1).

Algunos autores (1, 11) destacan otros sntomas que, aunque no estn incluidos en los criterios diagnsticos de los sistemas actualmente ms usados (DSM, CIE, Tabla 2), forman parte indiscutible de la clnica y psicopatologa de los trastornos autistas.

Destacamos los siguientes: Aspecto general: Kanner llamaba la atencin respecto del buen aspecto general y buena presentacin personal de los nios autistas. Tienen un aspecto grato y saludable y salvo por una ligera hipotona muscular generalizada, no tienen estigmas fsicos. Alteraciones en la percepcin de contextos y situaciones: es frecuente la anormal o desproporcionada respuesta que exhiben los autistas frente a estmulos ambientales y la dificultad para captar adecuadamente los contextos y situaciones as como para modular su conducta a ellos. Desarrollo cognitivo (inteligencia): ha sido histrica la dificultad de la psiquiatra para precisarla relacin existente entre las psicosis infantiles y la deficiencia mental. Es ms, algunos especialistas cuestionan si es factible y/o adecuado hablar de retardo mental, en pacientes con alteraciones cognitivas y perceptuales tan especficas como las que encontramos en estos casos. Otros autores plantean que, al realizar estudios con escalas psicomtricasa decuadas a los nios autistas, aproximadamente el 75% de ellos obtiene puntajes que los ubican en el rango del retardo mental (CI < 70). Los nios con Sndrome de Asperger exhiben mejores puntajes en la subescala de rendimientos

verbales, reflejo de la mayor conservacin de habilidades comunicativas, mientras que los nios autistas tpicos, rinden mejor en las pruebas no verbales. Adjuntamos un fragmento de la entrevista de ingresode I.C.A., autista diagnosticado en la infancia, en la cual podemos apreciar el lenguaje del paciente,as como vislumbrar parte del episodio que motiv su ingreso (ver recuadro pgina 55).

Psicopatologa evolutiva o evolucin del autismo infantil hacia la adultez


El sndrome autista se manifiesta usualmenteentre el primer y tercer ao de vida, pero los autistasllegan a la edad adulta y vejez con manifestacionesclnicas bastante caractersticas en cada etapa (10). Queremos destacar los cambios en la expresin clnica que se producen en los pacientes a lo largo del desarrollo infantojuvenil y que denominaremos psicopatologa o patoplasta evolutiva (11, 12, 13): Primer ao: (lactante) los bebs autistas estn menos alerta a su entorno y no se interesan por ste. Permanecen en la cuna por horas sin requerir atencin. Estos son descritos por su smadres como muy buenos . Los casos graves no responden siquiera al abrazo materno y se acomodan difcilmente entre sus brazos. La sonrisa social (tercer-cuarto mes) no aparece, pese a que pueden impresionar como contentos. Rara vez parecen ver el rostro materno y no diferencian a los familiares; son indiferentes a las personas. Los juegos tampoco les llaman la atencin y, en algunos casos, pueden llorar largo rato sin causa alguna. Pueden presentar los ritmos circadianos alterados, con inversin de los horarios del sueo y de la alimentacin.- Segundo y tercer ao: avanzan las conductas anormales. Los nios no muestran respuesta emocional hacia los padres, a veces se apegan a lamadre de forma muy primitiva, requiriendo ms bien contacto fsico. La aparicin del lenguaje estardo (si es que aparece) y/o se comunican por seas, no hay contacto visual, la mirada barre los espacios y las personas sin detenerse (mirada de barrido). Algunos presentan movimiento

srepetitivos (mecerse, golpearse la cabeza, aletear con las manos). Tienen disminuido el umbral a ldolor, se asustan ante ruidos anodinos. Pueden presentar llanto desconsolado sin causa aparente. No usan juguetes, por ejemplo, no usan los carritos para transportar objetos sino que los voltean y slo hacen girar las ruedas. Pueden pasar horas ordenando o alineando lpices y otros objetos. Hay un importante retardo en la adquisicin del cuidado personal y controlanes fnteres tardamente. Se observa rigidez importante en la conducta: a veces no toleran que les cambien de ropa, o los objetos de su sitio.Se ponen inquietos frente a lugares o personas desconocidos. Les resulta difcil aprender rutinas nuevas. Niez: se acentan los trastornos de conducta, se diferencian de los nios de su misma edad. No se visten por si mismos, no se relacionan con los dems nios aunque suelen imitarlos y prefieren jugar solos. No construyen ni planifican actividades, no hay capacidad de simbolizacin. No presentan experiencias ni vivencias propias y el lenguaje es defectuoso. Sin embargo, al llegar a la edad escolar, muchos nios autistas pueden lograr un rudimentario contacto y apego con los padres, as como alguna limitada interaccin social. En esta etapa pueden aparecer tambin comportamientos autoestimulatorios y/o tendenciasautolesivas que hacen ms difcil el manejo conductual de estos menores. Presentan ataques violentos, agresivos y sin provocacin alguna. Adolescencia: en la adolescencia, un pequeo porcentaje de los pacientes logra algunos progresos comunicativos, pero la mayora evoluciona al deterioro social y funcional. Aparecen las convulsiones en algunos pacientes. En esta etapa, presentan similitudes con los individuos con retardo mental, pero se diferencian por presentar importantes dificultades en la comunicacin y en la interaccin social. Edad adulta: en la vida adulta, la mayor parte de los casos sigue requiriendo asistencia y ayuda profesional, por ejemplo, ser protegidos en sus actividades laborales y ayudados por persona scercanas. Necesitan adems ambientes poco complejos, ordenados y fciles de comprender (14, 15).

El desempeo del paciente est sujeto fundamentalmente a la adquisicin del lenguaje; factor determinante para manifestar sus necesidades y alcanzar cierta autonoma. Luego, de su capacidad para autovalerse en conductas de higiene personal, alimentacin y vestimenta. La adquisicin de estas habilidades depender del tratamiento psicolgicoy educativo, que deber llevarse a cabo desde la primera infancia para generar aprendizajes (15). Es importante destacar que es difcil establecer un pronstico certero de evolucin ya que cada nio tiene un potencial de desarrollo y adaptacin ulterior desconocido. Los estudios de seguimiento realizados hasta laf echa sugieren que slo un pequeo porcentaje de autistas llega a vivir y trabajar autnomamente en la vida adulta. Alrededor de un tercio de los casos alcanza algn grado de independencia parcial. Los adultos autistas que funcionan a un nivel superior continan teniendo dificultades en la interaccin social y en la comunicacin, junto con intereses y actividades claramente

restringidos. Adems, en la adolescencia o en los inicios de la vida adulta los sujetos con trastorno autista y capacidad intelectual suficiente pueden deprimirse o presentar cuadros ansiosos en respuesta a la toma de conciencia de sus graves dficits. En cuanto a la expectativa de vida, tienen un promedio de vida igual que la poblacin general. Hay nios, adolescentes, adultos y ancianos con autismo.

Caso clnico:
Para ilustrar estos aspectos clnicos, describiremos brevemente un caso. Se trata de JEV, 23 aos, mayor de cuatro hermanos, trado por su madre por presentar desde hace tres das irritabilidad, insomnio y agresividad. El da de su ingreso rompe los vidrios de la casa y golpea a la abuela. Fruto de un embarazo normal, naci con forcep spor gran tamao (3.800 gr). Destac en sudesarrollo: aparicin tarda del lenguaje, alrededor de los 4 aos, el que utilizaba exclusivamente para pedir cosas concretas con palabras aisladas. En ocasiones hablaba en tercera persona. Desde pequeo, la madre not que jugaba siempre solo y sola destruir los juguetes sin mediar enojo ni pataleta. Tambin rompi sus sbanas con los dientes en varias oportunidades. A veces, se morda los dedos de las manos hirindose seriamente. Era muy inquieto, se suba a los rboles y tambin al techo.A los 5 aos recibi tratamiento psiquitrico por sndrome de dficit atencional, luego por psicosis infantil. Alrededor de los 10 aos, destacaban las siguientes conductas peculiares: arrancaba toda cartula de revista que encontraba a su alcance porl o que no se poda pasar con l frente a un kiosko, poda comer ininterrumpidamente hasta vomitar por rebalse. A los 12 aos, jugaba da y noche con una varilla con la cual golpeaba muebles y paredes reiteradamente. No poda prescindir de ella ni unmomento. Con sta agredi a su profesora de la escuela diferencial y debi internarse por primera vez. En la escuela aprendi a cantar y a realizar algunas tareas sencillas, no as a leer ni a escribir. En esta primera internacin se diagnostic autismo.Desde entonces el nio registra mltiples ingresos por agresividad. La madre nota que estos episodios, as como el actual, son gatillados por peleas entre sus hermanos. En general, si bien no parece prestar mucha atencin al entorno, reacciona desproporcionadamente ante estmulos ambientales, tales como ruidos, cambio de posicin de objetos, aparicin de extraos, etc. En pocas de quietud, el paciente es autovalente en su cuidado e incluso ayuda a sumadre en labores menores del hogar. Se comunica poco con los integrantes de la familia pero es pacfico, se entretiene solo y no requiere de cuidados especiales. Ha recibido tratamiento con diversos agentes neurolpticos y antiepilpticos para reducirla agresividad, con respuesta parcial. Al ingreso destaca su constitucin fsica ya que es alto y fornido para el promedio de la poblacin. Permanece en silencio durante el interrogatorio salvo en relacin a su nombre, el cual repite varias veces. Obedece un par de rdenes sencillas pero luego parece desmotivarse y no reacciona ms. No se contacta visualmente en ningn momento. Permanece sentado pero balancea su cuerpo constantemente (rocking). En el sector, demuestra poseer un vocabulario restringido, se comunicae xclusivamente para expresar sus necesidades y no articipa en ninguna actividad. Se baa, se viste y se alimenta solo. Pasa largas horas sentado, balancendose, pero, generalmente de tarde, presentaepisodios en que camina agitado por los pasillos ygolpea las ventanas y las paredes. Estos episodios no presentan ningn desencadenante externo. Es posible contenerlo verbalmente.

Aspectos neurobiolgicos

Los primeros planteamientos que se realizaron sobre probables factores etiolgicos del autismo postularon bases psicogenticas con nfasis en cierta scaractersticas de la personalidad de los padres (9) . En la actualidad, existen abundantes evidencias sobre su base neurobiolgica, que se traducira en un dao o alteracin ocurrida antes del nacimiento o durante el desarrollo fetal precoz. Dicha causa se relacionara con factores genticos complejos. No obstante, la falta de marcadores para comprobar eldiagnstico as como la diversidad de cuadros clnicos englobados bajo la nmina de enfermedadesdel espectro autista han dificultado los avances entorno a las investigaciones ms recientes (16). Las primeras evidencias que surgen sobre el compromiso neurolgico del autismo es la presenciade una elevada comorbilidad con otras enfermedades neurolgicas: retardo mental (hasta 80% de los clcasos); convulsiones, presentes en autistas mayores de 5 aos hasta en el 25% de los casos; anormalidades inespecficas del electroencfalograma muy frecuentes y la presencia de esclerosis tuberosa hasta en un 10% de los casos (8, 9, 16). Por otra parte, estamos frente a una patologa cuyo componente gentico es uno de los ms relevantes dentro de la patologa psiquitrica. Los estudios en gemelos univitelinos han demostrado que el gemelo de un autista tiene un 60% de probabilidadde ser a su vez autista y un 90% de tener una patologa del espectro autista. En un nio de la poblacin comn esta es slo de un 0,2 %. Se ha demostrado la participacin de mltiples genes y se piensa que es necesaria la combinacin de entre 2 y 100 genes para causar la susceptibilidad de enfermar. Muchosgenes han sido aislados pero con pobres resultadosen estudios que intentan confirmar estos hallazgos. El gen RELN que codifica protenas que participan en la migracin neuronal se est investigando. En los estudios sobre la bsqueda de cromosomas involucrados en esta patologa, se han confirmadolos 2q y 7q. Por otra parte, se han descrito los siguientes hallazgos neuropatolgicos: macrocefalia, aceleracin o desaceleracin del crecimiento cerebral, disminucin del tamao de las clulas del sistema lmbico y del nmero de clulas de Purkinje en el cerebelo. Estos hallazgos son difciles de interpretar, pero una hiptesis sobre la fisiopatologa de la macrocefalia surge de la observacin que sta es a expensas de un aumento en la sustancia blanca, lo cual se relacionara con una dificultad en la interconexin neuronal reflejada en una incoherencia o fragmentacin de las funciones cognitivas caracterstica de estos pacientes. Muchas son las funciones comprometidas en esta patologa por lo que se piensa que se encuentran alteradas mltiples reas o vas neuronales. Pero debe destacarse tambin que una multiplicidad de funciones permanecen indemnes. Por ello, se hipotetiza que el dao sera precoz en el desarrollo y que ste estara focalizado, pero que, en el transcurso del desarrollo posterior y por las caractersticas de ste, habra varias reas daadas, mantenindose otra indemnes. Las investigaciones actuales postulan daos localizados en ciertas reas de la corteza frontal y temporal as como compromiso de la amgdala, es decir, en reas del sistema lmbico o relacionadas ntimamente con ste. Dichas estructuras participanen funciones como la modulacin de las emociones,el aprendizaje emocional y en la percepcin y organizacin de los estmulos sociales, todas ellas muy alteradas en estos pacientes. Estudios postmortem han encontrado anormalidades en tamao, densidad y

arborizaciones dendrticas de neuronas del sistema lmbico, incluyendo la amgdala, el hipocampo, el cngulo anterior y los cuerpos mamilares, apoyando esta hiptesis (16). Estudios con MRI sugieren alteraciones funcionales en la corteza rbito prefrontal, involucrada en funciones del pensamiento social. En fMRI efectuados en pacientes que realizan tareas de percepcin de caras, se ha evidenciado una hipoperfusin en el giro fusiforme ubicado en el lbulo temporal. En estudios con PET, se ha evidenciado una disminucin de la actividad dopaminrgica en la regin medial prefrontal la cual est en relacin con vas lmbicas. Se han evidenciado tambin, con MRI, alteraciones en las estructuras de la fosa posterior pero podran ser hallazgos no especficos del autismo. Se estn realizando importantes avances en el conocimiento de la neurobiologa de esta patologa gracias a investigaciones genticas, por una parte, y a estudios con imgenes, como el fMRI y PET, efectuadas mientras los pacientes realizan determinadas tareas cognitivas (16). Asmismo, se investiga la posibilidad de alteraciones neuroinmunolgicas en la patofisiologa del trastorno.

Psicofarmacologa
Los sistemas de neurotransmisin involucrados en el autismo parecieran ser principalmentelos dopaminrgicos, serotoninrgicos y opiodes endgenos. No obstante, no existen medicamento sen la actualidad dirigidos a corregir las alteraciones a nivel social y comunicacional que constituyen el ncleo central de la patologa autista (17, 18). E labordaje farmacolgico actual va dirigido a tratar algunos sntomas bsicos como: la hiperactividad, los trastornos de la concentracin, las conductas y pensamientos estereotipados y la agresividad (19). Los antipsicticos clsicos han sido los ms usados y han demostrado ser tiles para reducir la hiperactividad, la agitacin y las estereotipias. El haloperidol, en dosis de 1 a 2 mg ha tenido muy buenos resultados en nios, pero los efectos adversos(extrapiramidalismo) han sido importantes. Otros neurolpticos ms sedantes han presentado sobresedacin y alteraciones a nivel cognitivo. Los antipsicticos atpicos estn en perodo de estudio. Los sntomas negativos de la esquizofreniase han asimilado con algunos sntomas autistas. Risperidona ha demostrado ser til en agresividad, conductas estereotipadas, hiperactividad, impulsividad y resocializacin en numerosos casos, con discretos efectos secundarios. Se est realizando una investigacin con 101 nios autistas en la que ya se han reportados muy buenos resultados en el corto plazo (8 semanas). Falta por evaluar esta respuesta a largo plazo. Se han publicado casos aislados de buena respuesta de la agresividad a clozapina. El riesgo de agranulocitosis enpacientes con dificultades de comunicacin y altatolerancia al dolor hace que puedan presenta rinfecciones sin ser pesquisados a tiempo con el riesgo vital concomitante. Adems, los controles hematolgicos frecuentes son mal tolerados. La olanzapina pareciera ser un antipsictico con buena respuesta y un bajo perfil de efectos adversos, siendo el aumento de peso el ms destacado. La quetiapina ha sido recientemente probada en un pequeo grupo de autistas con poca respuesta. Antagonistas opioides como la naltrexona se ha usado en autistas fundamentalmente para corregir la hiperactividad con algunos buenos resultados y pocos efectos secundarios. No se han observado cambios positivos en la resocializacin de los pacientes con esta medicacin. Se ha evaluado la eficacia de otros frmacos como la buspirona y otros, como ciertos estabilizadores del nimo (litio, ac. valproico, carbamacepina) pero slo en pequeos grupos de pacientes. Los resultados no han sido concluyentes. El metilfenidato es de difci manejo en esta poblacin pese a que los sntomas de dficit de atencin e

hiperkinesia son especialmente importantes. Con esta medicacin, se ha observado con frecuencia la aparicin de irritabilidad, insomnio y agresividad pero es posible lograr buenas respuestas. Se est realizando un estudio en la actualidad, con una muestra grande de personas, para determinar si existe un perfil especfico de pacientes respondedores. Con el objeto de interactuar con las vas serotoninrgicas principalmente implicadas en las estereotipias verbales y motoras, se han realizado pruebas de tratamiento con clomipramina. Algunos estudios refieren buenos resultados pero con aparicin de problemas en el electrocardiograma en un pequeo porcentaje de pacientes. Pareciera que esta medicacin sera mejor tolerada en pacientes postpuberales. Los inhibidores de la recaptacin de la serotonina (ISRS) se han usado igualmente existiendo slo un estudio publicado de fluvoxamina, en autistas adultos, con respuesta satisfactoria en la mitad de los pacientes. En nios, los ISRS no han sido bien tolerados en dosis tiles. Las investigaciones ms recientes se estn realizando en dos vertientes: por un lado con los frmacos que actan sobre los receptores de glutamato que participan en la migracin, diferenciacin y plasticidad neuronal, como por ejemplo la motrigina; y por otro lado, con vancomicina e inmunoglobulinas, dirigidas a tratar las posibles disfunciones neuroinmunolgicas. Desde una perspectiva ms amplia, los pacientes autistas deben ser tratados por equipos multidisciplinarios para orientar y ejecutar diversas terapias ajustadas a cada caso. Se han diseado variadas aproximaciones psicoteraputicas para trabajar el vnculo del paciente con sus familiares as como las conductas del diario vivir, fundamentales ambas para lograr cierta autonoma del paciente. Se han elaborado as mismo diversas tcnicas de estimulacin dirigidas al desarrollo de los dficits cognitivos especficos de cada nio (9).

Referencia
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