DEFINICIN DE MALFORMACIN CONGNITA Una malformacin congnita puede definirse como una alteracin en un mecanismo del desarrollo (o varios),

o como la ausencia de algn mecanismo del desarrollo embrionario que va a alterar la formacin de algn rgano, alguna estructura o algn segmento corporal y que est presente en el momento del nacimiento (esto ltimo es el concepto de algo congnito). Debe diferenciarse de otros dos conceptos con los que suele confundirse: Enfermedad fetal hace referencia a la presencia de alteraciones que no afectan el desarrollo del embrin y que se asemejan a cuadros compatibles con una enfermedad de la vida adulta; ejemplos de esto so n la eritroblastosis fetal o enfermedad hemoltica del recin nacido, el SIDA congnito. Deformidad plstica es un concepto que se refiere a alteraciones en la forma o posicin de distintos segmentos corporales y que pudieron haber sidoocasionadas por compresin de dicho segmento corporal contra estructuras seas de la madre o por permanecer el embrin demasiado tiempo en una misma posicin dentro del vientre materno. Las malformaciones congnitas reconocen dos orgenes posibles: Malformaciones congnitas de origen gentico (estudiadas en Gentica) Malformaciones congnitas de origen ambiental DIAGNSTICO DE LAS MALFORMACIONES CONGNITAS Actualmente, la medicina ha realizado tales avances en los mtodos de diagnstico prenatal, que ms de la mitad de las malformaciones congnitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en un estudio de rutina de la embarazada. De esta forma, no solo se cuenta con la valiosa informacin que supone para los padres un diagnstico antes del momento del nacimiento, si no que abre las puertas a multitud de terapias y posibilidades para solucionar en lo posible el supuesto defecto. Entre los mtodos de diagnstico prenatal, destaca con mucho la ecografa que, en manos expertas, es el medio ideal para la deteccin precoz de las malformaciones congnitas. Durante el primer trimestre de embarazo est indicado en todas las gestantes hacer una prueba de deteccin de cromosomopatas como el sndrome de Down. Esta prueba suele consistir en la realizacin de una ecografa para medir el pliegue nucal y en la determinacin de ciertas sustancias y hormonas que son normales en el embarazo pero que si se encuentran por encima o por debajo de sus niveles normales pueden indicar la presencia de alteraciones en el nio.

Una de estas sustancias es la alfafetoproteina que se puede medir tanto en sangre materna como en el lquido amnitico. Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo incrementado de sndrome de Down fetal. Sin embargo, cuando los niveles de esta sustancia se encuentran aumentados lo ms probable es que se deba a malformaciones, siendo la ms frecuente en este caso los defectos del cierre del tubo neural. La importancia de un diagnstico prenatal de los defectos congnitos radica en que este tipo de patologas, adems de ser las responsables del 20% de las muertes en nios de hasta cuatro aos, son causa de graves secuelas fsicas e intelectuales con la consiguiente repercusin en el plano personal del paciente e indirectamente en la sociedad. Uno de los aspectos ms importantes en el diagnstico de estas enfermedades congnitas es la identificacin de los factores de riesgo, no solo genticos sino tambin ambientales, dietticos, patolgicos Un buen diagnstico prenatal, unido a una adecuada informacin dirigida a detectar los diversos factores de riesgo, constituye un tipo de prevencin que asegura que las personas con alto riesgo puedan ejercer el derecho a la reproduccin de manera informada y responsable. Etiologa de las Malformaciones Congnitas Malformaciones Las malformaciones congnitas han atrado la atencin desde el inicio de la historia de la atencin desde el inicio de la historia de la humanidad. Humanidad. Cuando se vean en los seres humanos o en los Cuando se vean en los seres humanos o en los animales, las malformaciones se interpretaban Como animales, las malformaciones se interpretaban como buenos o malos augurios. Buenos o malos augurios. Ambrosio Par (siglo XVI): influencias mecnicas en Ambrosio Par (siglo XVI): influencias mecnicas en la gnesis de defectos congnitos. la gnesis de defectos congnitos. William Harvey (siglo XVII): concepto de la William Harvey (siglo XVII): concepto de la detencin del desarrollo. Embriologa experimental y gentica (siglo XX): Embriologa experimental y gentica (siglo XX): anomalas congnitas especficas mediante anomalas congnitas especficas mediante manipulaciones genticas o embriolgicas. Manipulaciones genticas o embriolgicas. Greg (1941): descubri virus de la rubola era causa Greg (1941): descubri virus de la rubola era causa de graves alteraciones del desarrollo. de graves alteraciones del desarrollo.

Definicin de trminos Anomalas, defectos o malformaciones Anomalas, defectos o malformaciones Congnitas: Congnitas: trastornos estructurales, de la conducta, trastornos estructurales, de la conducta, funcionales o metablicos que funcionales o metablicos que ya se encuentran al momento del nacimiento. Ya se encuentran al momento del nacimiento. En 2 a 3% de los nacidos vivos se encuentran En 2 a 3% de los nacidos vivos se encuentran anomalas estructurales importantes. Anomalas estructurales importantes. TRATAMIENTO Cuando se diagnostica una malformacin grave antes del nacimiento, los padres pueden decidir terminar ese embarazo. En teora, es posible hacer un tratamiento prenatal de los trastornos obstructivos (uropata e hidrocefalia), pero estos procedimientos son todava experimentales. Cuando la malformacin se diagnostica en el momento del nacimiento o poco despus, los padres deben ser informados de inmediato, aunque la explicacin detallada se posponga hasta consultar a los especialistas. La familia debe recibir una valoracin realista de la gravedad del proceso, su pronstico y la atencin mdica de que puede disponerse y debe participar activamente en las decisiones al respecto EL TRATAMIENTO DE LAS MALFORMACIONES CONGNITAS El tratamiento de las malformaciones congnitas es complejo y depender en cada caso de muchos factores: gravedad del cuadro, alteraciones cromosmicas asociadas, riesgos de la intervencin en s y disponibilidad de recursos. Por lo cual suele plantear serios conflictos ticos tanto a los padres como a los profesionales que lo atienden. En algunos casos, los grandes avances de la ciruga han dado como resultado una excelente supervivencia y en muchos de ellos, con buena calidad de vida. Sin embargo, otros nios afectos debern seguir toda la vida con limitaciones, nuevas operaciones y rehabilitacin.
roblema o cuadro malfomativo Labio leporino Fisura palatina Cardiopatas congnitas Existe tratamiento de ciruga S S S Momento recomendado Precoz (el primer ao) Precoz (primeras semanas) Dependen del tipo. Precoz (en cuanto se diagnostica). Incluso antenatal Resultado y otros cuidados Excelente Excelente Excelente. Necesitan revisiones peridicas. Algunos necesitan reintervenciones Buena. Puede recidivar o tener complicaciones.

Hidrocefalia

Meningocele, mielomeningocele, espina bfida. Hipospadias Alteraciones esquelticas mayores (Artrogriposis, acondroplasia, hipocondroplasias... Atresia de esfago (o de duodeno)

S S Slo en algunos casos

Precoz (periodo neonatal) Tarda (2-4 aos) En varias etapas Precoz (en cuanto se diagnostica)

Buena. Suelen quedar secuelas ms o menos serias. Excelente Regular. Nunca se obtiene una correccin completa Excelentes (Aunque depende de la extensin de la anomala)

ENFERMERA La enfermera es el cuidado de la salud del ser humano. Tambin recibe ese nombre la profesin que, fundamentada en dicha ciencia, se dedica bsicamente al diagnstico y tratamiento de los problemas de salud reales o potenciales. El singular enfoque enfermero se centra en el estudio de la respuesta del individuo o del grupo a un problema de salud real o potencial, y, desde otra perspectiva, como complemento o suplencia de la necesidad de todo ser humano de cuidarse a s mismo desde los puntos de vista biopsicosocial y holstico. El pensamiento crtico enfermero tiene como base la fundamentacin de preguntas y retos ante una situacin compleja y el cmo actuar ante dicha situacin. Es el sistema de la prctica de enfermera, en el sentido de que proporciona el mecanismo por el que el profesional de enfermera utiliza sus opiniones, conocimientos y habilidades para diagnosticar y tratar la respuesta del cliente a los problemas reales o potenciales de la salud. La enfermera abarca los cuidados, autnomos y en colaboracin, que se prestan a las personas de todas las edades, familias, grupos y comunidades, enfermos o sanos, en todos los contextos, e incluye la promocin de la salud, la prevencin de la enfermedad, y los cuidados de los enfermos, discapacitados, y personas moribundas. Funciones esenciales de la enfermera son la defensa, el fomento de un entorno seguro, la investigacin, la participacin en la poltica de salud y en la gestin de los pacientes y los sistemas de salud, y la formacin.