SINDROME DE KLINEFELTER

En la adolescencia y tras la pubertad el sndrome se caracteriza por unos testculos pequeos y firmes y diferentes sntomas de deficiencia de las hormonas sexuales masculinas (andrgenos). Despus de los 25 aos, aproximadamente el 70% de los pacientes aqueja disminucin de la libido o deseo sexual y de la potencia sexual y el desarrollo normal de la barba slo est presente en uno de cada 5 pacientes. Estos enfermos pueden desarrollar osteoporosis o descalcificacin de los huesos y su potencia muscular se encuentra reducida por la deficiencia de andrgenos. Son comunes las varices en las piernas, las lceras varicosas y la enfermedad tromboemblica, que puede afectar a uno de cada 3 pacientes. Se han observado obesidad, intolerancia a la glucosa y diabetes mellitus en estas personas. Durante la pubertad casi la mitad de los pacientes desarrollan ginecomastia bilateral de diferentes grados, dolorosa. Se han observado pacientes con deficiencias mentales ligeras, especialmente en el lenguaje y algunas funciones ejecutivas como la resolucin de problemas, la velocidad en las respuestas, la planificacin, etc. Los pacientes con mosaicismos presentan, a menudo, muy pocos sntomas clnicos y los testculos pueden ser de tamao normal. Las anomalas endocrinolgicas son tambin menos graves y las ginecomastia y la azoospermia (ausencia de espermatozoides en el semen) menos comunes.

El diagnstico de la enfermedad se puede sospechar basndose en la combinacin de los hallazgos clnicos tpicos. Los ms importantes son el escaso volumen testicular y la consistencia firme de los testculos. Algunos casos se detectan entre los pacientes con azoospermia que acuden a las clnicas de infertilidad. Cuando se sospecha esta enfermedad, el anlisis de los cromosomas en los linfocitos (un tipo de glbulos blancos) confirma el diagnstico de Sndrome de Klinefelter.

En relacin con el tratamiento, cuando los niveles sanguneos de testosterona de estos pacientes son bajos, est indicado el tratamiento sustitutivo de por vida con esta hormona y debera empezarse lo ms pronto posible para evitar los sntomas y las secuelas de la deficiencia de andrgenos. Actualmente disponemos de preparados de testosterona para administracin intramuscular, oral, en implantes subcutneos e incluso en parches. Si lo hacemos as, la calidad de vida del paciente con este trastorno puede mejorar de forma significativa y prevenir serias consecuencias.

As como los sntomas antes comentados mejoran con el tratamiento sustitutivo, la ginecomastia no se ve favorecida por este tratamiento y, si el paciente lo desea, puede solicitar una intervencin quirrgica para solucionar su problema. Tampoco se ha comprobado que el tratamiento sustitutivo con testosterona tenga efecto positivo alguno sobre la fertilidad.