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CASO CLNICO
Paciente BEC, 26 aos. FO: 00/00/0 Cursando embarazo de 8 semanas de EG ingresa a control prenatal. Antecedentes personales: Enfermedad von Willebrand oligosintomtica, usuaria de desmopresina en forma ocasional.
Sana/o
Paciente
Dado 2 opciones:
Enfermedad Von Willebrand fenotipo Normandia Portadora de hemofilia A
es evaluada en ARO por equipo multidisciplinario. Se plantea necesidad de estudio unin FvW a FVIII, el cual se decide realizar postparto y se propone manejo intraparto con Desmopresina y Espercil.
Conociendo sexo fetal masculino y probabilidad de un 50% de padecer hemofilia A se decide que no presenta contraindicacin para parto vaginal.
Cursando embarazo fisiolgico hasta las 38+2 semanas de EG consulta al SU por DU irregular y edema de EEII.
Dado paciente prodrmica, con embarazo de trmino y observacin de SHE, se decide su ingreso e induccin con misoprostol.
Se administra Desmopresina y Espercil al comenzar con DU regular y dolorosa y tener posibilidades prximas de requerir anestesia peridural.
12 horas luego de iniciada la induccin presenta RE sospechoso, con variables complejas frecuentes (TV 3 cm)
cesrea por sospecha de SFA.
El RN es trasladado con su madre al puerperio y es hospitalizado en la Unidad de Neonatologa al da siguiente por sospecha de infeccin connatal.
Dentro de los exmenes del nio destacaba un FVlII < 1%. Con el diagnstico de Hemofilia tipo A severa se inicia tratamiento con FVIII liofilizado.
Sana/o
Paciente
Coagulacin y embarazo
La hemostasia comprende el conjunto de mecanismos que mantienen la integridad del sistema vascular para prevenir la prdida de sangre tras una lesin. Durante el embarazo hay cambios en este sistema hacia un estado protrombtico. Aumentan: F VII, VIII, X, FvW, Fibringeno. No cambian: F II, V, IX, XI. Disminuyen: F XIII, activador plasmingeno.
Injuria TF + VIIa
vWF y Adhesin plaquetaria X Activacin plaquetaria ADP Epi Colgeno PAF Agregacin plaquetaria
IXa Xa
IX
Trombina
II
Fibrina
Fbg
Tapn hemosttico
Va intrnseca Colgeno
Precalicrena - Ciningeno
XII XI IX VIIIa X Va II Fbg IIa XIIIa Fibrina Fibrina insoluble Xa XIIa XIa IXa VII FT - VIIa
Hemostasia secundaria
Sangrado de inicio espontneo, Sangrado de inicio tardo inmediatamente post trauma. posttrauma. Sitios: piel, mucosas. Forma: petequias, equimosis. Otros sitios: raro
Sitios: tejidos profundos. Forma: hematomas. Otros sitios: articulaciones, msculos, SNC.
Definicin
La hemofilia es un trastorno hereditario de la coagulacin caracterizado por dficit de FVIII (hemofilia A) o de FIX (hemofilia B). Descrita a comienzos del siglo XIX por Conrad Otto.
Su nombre dado por Hopff en 1828. Ms comn: hemofilia tipo A.
Ambos factores estn codificados en el cromosoma X. FVIII se encuentra en Xq28 (hemofilia A) FIX se encuentra en Xq27 (hemofilia B)
50% de los hijos tendr hemofilia 50% de las hijas sern portadoras
Riesgos maternos
Hemorragia postparto precoz: 18,5% Hemorragia postparto tarda: 11% Hematomas perineales
Riesgos fetales
Cefalohematomas, hematoma subgaleal, hemorragia cuero cabelludo Hemorragia intracraneana (1-4%) Hematomas tras administracin vit K
Protocolo de manejo
(Haemostasis and Thrombosis Task Force. Ao 1994)
Consejera antenatal acerca de diagnstico prenatal y otros aspectos del manejo. Inmunizacin contra VHB si requerir terapias sustitutivas. Evaluacin multidisciplinaria. Para parejas que no desean el diagnstico prenatal, determinacin del sexo fetal a las 18 semanas. Chequear niveles de FVIII maternos al inicio del embarazo y luego a las 28-34 semanas. Durante trabajo de parto administrar tratamiento profilctico si niveles menores de 50 UI/dl. Sin contraindicacin para parto vaginal.
Evitar tcnicas de monitorizacin fetal invasiva, as como partos instrumentalizados en caso de fetos de sexo masculino o desconocido.
Cesreas para las indicaciones obsttricas habituales. Sin contraindicacin para anestesia epidural si pruebas de coagulacin son normales y niveles sobre 50 IU/dl. Tomar sangre de cordn en tubo con citrato para evaluacin del estado del RN. Evitar inyecciones intramusculares si recin nacido masculino. Vitamina K debe ser administrada por va oral, inmunizaciones por va intradrmica o subcutnea. Seguimiento de modo riguroso y atento a cualquier complicacin, tanto materna como del nio.
Definicin
La enfermedad von Willebrand es un grupo heterogneo de enfermedades en las cuales hay una alteracin del FvW, ya sea cuantitativa o cualitativa.
Incidencia: 1-2% poblacin general.
3 tipos:
Anomala cuantitativa (tipo 1 y 3) Anomala cualitativa (tipo 2)
Riesgos maternos
Metrorragia primer trimestre: 33%, aborto 21% Hemorragia postparto precoz: 15-22% Hemorragia postparto tarda: 20-28%
Riesgos fetales
Ninguno No someter a procedimientos invasivos hasta descartar si RN est afectado.
Recomendaciones:
Via de parto: sin contraindicacin PV Anestesia: controversial, por manos expertas. Evitar maniobras agresivas del parto y monitorizacin fetal invasiva.
Cesrea
Ideal niveles FVIII >40% (80%). Crioprecipitados FVIII y FvW liofilizado en dosis de 40UI/kg
En general se adicionan agentes antifibrinolticos: cido tranexmico en dosis de 10-15 mg/kg cada 8-12 horas.
Fibringeno 200 casos reportados autosmica dominante (hipofibrinogenemia ) y recesiva (afibrinogenemia) cromosoma 4 (3 genes: , , ) Abortos recurrentes Placenta previa y DPPNI
11p11-q12 Abortos
Riesgos fetales
No reportados
Tratamiento
Complejo protrombnico
FX 1/500000
FXI
FXIII
autosmica recesiva autosmica recesiva autosmica recesiva 13q34 Abortos recurrentes Hemorragia 2 T 4q32-q35 Hg PP precoz 16% Hg PP tarda 24% sub A 6p sub B o S 1q Tipo I y III: metrorragia postparto. Tipo II: abortos recurrentes, hemorragia intracraneana Sangrado por el cordn umbilical, HIC
Riesgos fetales
Prematurez
Ninguno
Tratamiento
Homocigticos: PFC 500 UI de FXIII para o concentrados FXI niveles superiores 3-5% Heterocigticos: discutible
Conclusin
Mujeres con coagulopatas congnitas presentan mayor riesgo de complicaciones hemorrgicas durante parto y puerperio.
Importante realizar una adecuada evaluacin del estado materno y necesidad de tratamiento o profilaxis intraparto
Se requiere establecer posibilidad de que feto est afectado, y as planificar cuidados postnatales. No existe contraindicacin para el parto vaginal. Debe evitarse el traumatismo fetal
No monitorizacin fetal invasiva No vacuum ni forceps medio o rotatorio
Los controles postparto deben continuarse hasta las 4 a 6 semanas por la posibilidad de sangrado tardo.