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Apostila: Captulo 1 Introduo e histria da Gentica Disciplina: Biologia Professora: Me. Michele Soares de Lima Curso: 111, 211, 121, 221, 331 Turno: Matutino/Vespertino/Noturno Data:

UNIDADE 2 GENTICA Captulo 2 Mendel e a descoberta da Lei da segregao gentica

Neste Captulo voc dever aprender a: Conhecer a trajetria de vida de Gregor Mendel e a importncia dos seus experimentos para a fundamentao da Gentica; Explicar como a segregao dos cromossomos homlogos na meiose determina a separao (segregao) dos alelos de um gene; Apresentar os conceitos de fentipo, gentipo, genes alelos, monoibridismo; Aprender a resolver problemas de Gregor Mendel Gregor Mendel (1822-1884) foi um monge austraco, considerado o pai da gentica. Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha (Pisum sativum L.) observando a transmisso hereditria de vrias caractersticas. Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado1. A partir de 1900 vrios pesquisadores confirmaram seus resultados (Hugo de Vries, Carl Erich Correns e Erick von TschermarkSeysenegg)1. Suas duas leis ainda hoje so base para os estudos genticos. Mendel descobriu que as caractersticas hereditrias so herdadas segundo regras bem definidas e props uma explicao para a existncia dessas regras1. O sucesso do trabalho de Mendel pode ser atribudo a dois motivos principais, no considerados pelos outros cientistas da poca: o material biolgico escolhido e o mtodo empregado na organizao das experimentaes, associado aplicao da estatstica no tratamento dos dados2. O trabalho de Mendel A maioria dos bilogos da segunda metade do sculo XIX acreditava que a hereditariedade baseava-se na transmisso de entidades materiais dos pais para os filhos1. Eles admitiam, tambm, que essa transmisso s poderia ocorrer atravs dos gametas, pois estes so a nica ligao fsica entre as geraes1. Mendel descobriu que as caractersticas hereditrias so herdadas segundo regras bem definidas e props uma explicao para a existncia dessas regras1. Mendel escolheu como material de estudo a ervilha-de-cheiro (Pisum sativum L.)1. As principais razes que o levaram a optar por essa espcie foram: A facilidade de cultivo; A existncia de variedades facilmente identificveis por caractersticas marcadamente distintas; Ciclo de vida curto, que permite obter vrias geraes em pouco tempo; Obteno de descendncia frtil (sementes) no cruzamento de variedades diferentes; Facilidade com que se pode polinizao artificial;

Fig. 1 O monge austraco Gregor Johann Mendel (18221884). Fonte: http://depositodabiologia.blogspot.com/2011/05/biografia -de-gregor-mendel.html.

Predomina reproduo por autofecundao, portanto linhagens naturais so puras.

Caractersticas da Ervilha So plantas da famlia das leguminosas, com fruto em forma de vagem (ou legume). A flor hermafrodita, ou seja, na mesma flor esto os rgos reprodutores masculino e feminino1. Estes rgos esto encerrados dentro de ptalas modificadas em forma de urna, denominado quilha1. A quilha impede a polinizao por plen (gameta masculino) de outras flores, conseqentemente, os vulos de uma flor so quase sempre fecundados pelos seus prprios gros de plen, processo denominado autofecundao1 (figura 2).

gerao para outra, o que era uma forma de garantia de que as caractersticas eram realmente hereditrias, e no decorrentes de fatores ambientais1. No final, foram escolhidas 7 caractersticas com os quais Mendel trabalhou em seus experimentos1 (figura 4). Um das grandes virtudes de Mendel foi ter trabalhado apenas com uma caracterstica de cada vez1. Por exemplo, ao trabalhar observando os cruzamentos de ervilhas de sementes amarelas com ervilhas de sementes verdes, ele desconsiderava outras caractersticas, tais como altura, cor da flor, tipo de vagem, etc.1, o que contribuiu para a compreenso das leis biolgicas que regem a gentica.

Fig. 2 - Flor prpura de ervilha (Pisum sativum L.) mostrando a quilha, estrutura formada por ptalas modificadas que protegem os rgos reprodutores masculino (anteras) e feminino (estigma) da flor, facilitando a autofecundao. Fonte: http://www.redescepalcala.org/ciencias1/Flora/imagenes_2/pisum_sativum. jpg (modificado).

Fig. 3 Representao esquemtica do experimento de Mendel, mostrando a remoo das anteras de uma flor prpura pura (AA) para coleta de plen e transferncia deste para o estigma de outra flor pura (aa). A gerao resultante (F1) obtida foi de 100% indivduos hbridos de flor prpura. Fonte: http://disciplinas.uniararas.br/genetica/fundamentos/fund amentos-da-genetica-terminologia/.

Para se obter ervilhas por fecundao cruzada entre duas plantas distintas, abre-se previamente a quilha de algumas flores e corta-se suas anteras, que corresponde parte masculina da flor1 (figura 3). Quando a parte feminina estiver madura, abre-se novamente a quilha e coloca-se, sobre o estigma, plen retirado de flores intactas de outra planta1. Dessa forma, atravs de variedades distintas, obtemos sementes hbridas (do grego hybris = misturado por cruzamento)1. Das 34 variedades de ervilha disponveis na poca, Mendel escolheu as que possuam caractersticas mais contrastantes e que no sofressem alteraes de uma

Fig. 4 Caractersticas da ervilha (Pisum sativum) estudada por Mendel. Cada caracterstica apresenta duas formas variveis, facilmente identificveis. Fonte: http://biologia12eportefolio.blogspot.com/2011/01/mende l-o-pai-da-genetica_07.html.

Geraes P, F1 e F2 Antes de iniciar cada cruzamento, Mendel escolhia ervilhas de linhagem pura, ou seja, plantas que, por autofecundao, sempre originavam plantas iguais entre si1. Por exemplo: ervilhas de sementes amarelas, quando cruzadas entre si, s originavam ervilhas de sementes amarelas; da mesma forma com ervilhas verdes que, quando cruzadas entre si, s originavam ervilhas de sementes verdes1 (figura 5). Mendel fez cruzamentos de variedades de ervilhas para cada caracterstica estudada (ver figura 4). Nesses cruzamentos, a gerao constituda pelas variedades puras era denominada gerao parental ou gerao P 1. A descendncia imediata dessses cruzamentos era chamada de primeira gerao hbrida ou gerao F1 (primeira gerao de filhos)1. A descendncia resultante da autofecundao da primeira gerao hbrida (F1) era denominada segunda gerao hbrida ou gerao F2 (segunda gerao de filhos)1.

Portanto, Mendel concluiu que algumas caractersticas dos pais permaneciam na gerao F1, mas outras caractersticas desapareciam, voltando a aparecer na linhagem F2, como se esse trao ficasse em recesso, encoberto1. O trao que desaparecia nas plantas hbridas foi chamado de recessivo, enquanto o trao que se manifestava foi chamado de dominante1. A proporo 3:1 na gerao F2 Alm de apresentar um estudo de fcil compreenso, Mendel conseguiu estabelecer a proporcionalidade de indivduos que recebiam o trao dominante e recessivo1. Esse foi a grande novidade de Mendel1. No cruzamento entre plantas puras de sementes amarelas e plantas puras de sementes verdes, por exemplo, Mendel obteve em F2, de um total de 8.023 sementes, 6.022 sementes amarelas e 2.001 sementes verdes1. Dividindo-se o nmero de sementes amarelas pelo nmero de sementes verdes, obtm-se a proporo de 3,01:1, aproximadamente1 (ver figura 5). Devido ao fato de as propores entre os traos dominantes e recessivos serem to parecidas em todas as caractersticas analisadas levou Mendel a pensar na existncia de uma lei geral, responsvel pela herana das caractersticas nas ervilhas1. Deduo da segregao dos fatores e elaborao da 1 Lei de Mendel

Fig. 5 Resultado do cruzamento entre linhagens puras de plantas com sementes amarelas e sementes verdes (progenitores ou parentais). Como resultado do cruzamento, obtiveram-se somente indivduos hbridos de sementes amarelas. Ao cruzar novamente esses indivduos hbridos entre si, obtiveram-se indivduos de sementes amarelas e de sementes verdes, em uma proporo de 3:1 (3 indivduos de sementes amarelas para 1 indivduo de semente verde). Fonte: http://www.portalsaofrancisco.com.br/alfa/gregormendel/gregor-mendel-3.php.

Traos dominantes e traos recessivos Mendel cruzou indivduos de linhagem pura de caractersticas contrastantes, e observou que a gerao F1 expressava uma caracterstica de um dos pais. Ex: cruzando ervilhas altas puras com ervilhas ans puras (gerao P), a gerao resultante era 100% ervilhas altas hbridas (F1). A caracterstica ervilha an aparentemente desaparecia. Ao cruzar novamente a gerao hbrida F1 entre si, a caracterstica ervilha an reaparecia na gerao F2 resultante (ver figura 5).

A partir dessas observaes, Mendel elaborou uma hiptese, com as seguintes premissas: cada caracterstica hereditria determinada por fatores, herdados em igual quantidade da me e do pai1; os fatores de cada par segregam-se (separam-se) quando os indivduos produzem gametas1. Se o indivduo puro quanto a determinada caracterstica, todos os seus gametas tero o mesmo fator para aquela caracterstica; se o indivduo hbrido, ele produzir dois tipos de gametas em mesma proporo1. Veja o exemplo abaixo. Mendel colocou o plen (gameta masculino) de uma planta de semente amarela de linhagem pura no estigma do ovrio (rgo feminino que contm o vulo gameta feminino) de uma planta de semente verde de linhagem pura. De acordo com Mendel, cada vulo da planta de semente verde contm apenas um tipo de fator para essa caracterstica (a). O gro de

plen tambm contm apenas um tipo de fator para a caracterstica semente amarela (A). A semente gerada ser a combinao resultante do encontro do plen (A) com o vulo (a), como descrito abaixo:

Os descendentes hbridos resultantes (Aa), como possui uma cpia para cada fator (A e a), formaro dois tipos de gametas, pois durante o processo de meiose, esses fatores se separam (segregam-se)2. Os fatores para cada caracterstica iro se separar, de modo que cada gameta recebe um ou outro fator, nunca os dois simultaneamente1, como visto no exemplo abaixo:

pelo norte-americano S. Sutton (1877-1916), que se notou a semelhana entre os comportamentos dos cromossomos homlogos, que se separam durante a meiose, e os fatores imaginados por Mendel1. Sutton apresentou a hiptese de que os pares de fatores hereditrios estariam localizados em cromossomos homlogos, de tal forma que sua separao na meiose levaria segregao dos fatores1 (figura 6). O pesquisador T. Boveri tambm props a hiptese de que os fatores hereditrios estariam localizados nos cromossomos1. Sabemos atualmente que esses fatores nada mais so do que os denominados genes. Cada fator ou gene ocupa uma regio do cromossomo chamada de lcus gnico (figura 7). Os genes que ocupam o mesmo lcus em cromossomos homlogos podem se apresentar sob 2 ou mais formas denominadas alelos2. corresponde ao par de alelos de um gene (ou variaes de um gene), localizados em um par de cromossomos homlogos1. a separao dos cromossomos homlogos na diviso da meiose I o fenmeno responsvel pela segregao dos fatores hereditrios1. Universalidade da 1 Lei de Mendel Os fundamentos da hereditariedade, estabelecidas no sculo XX, podem ser resumidos nos seguintes princpios1: os filhos herdam dos pais instrues genticas, os genes, a partir das quais desenvolvem suas caractersticas1; os genes so transmitidos pelos gametas1; cada gameta contm um conjunto completo de genes (um genoma), tpico da espcie1; os genes ocorrem aos pares em cada indivduo, pois este se forma pela fuso de dois gametas, um de origem materna e outro de origem paterna (fecundao)1; as duas verses de cada gene, uma recebida do pai e outra da me, so denominadas alelos, e no se misturam no filho, separando-se quando este forma gametas1.

Portanto, o aspecto essencial da hiptese de Mendel a separao dos fatores hereditrios na formao dos gametas, que ficou conhecido como lei da segregao dos fatores ou primeira Lei de Mendel1. O enunciado dessa lei pode ser expressa como: Cada carter determinado por um par de fatores que se separam na formao dos gametas, indo apenas um dos fatores do par para cada gameta, que , portanto, puro2. Na 1 Lei de Mendel, considerada a herana de apenas um carter por vez, falando-se, por essa razo, em monoibridismo2. No devemos esquecer que na poca, Mendel no sabia da existncia dos cromossomos, nem dos genes. Foi somente em 1902, atravs de pesquisas realizadas

Fig. 6 Representao esquemtica da ideia originalmente proposta por Walter S. Sutton, em 1902, de que a segregao de um par de alelos resulta da separao dos cromossomos homlogos na meiose. A hiptese de Sutton foi confirmada e passou a ser um dos fundamentos da Gentica. Fonte: AMABIS, J. M.; MARTHO, G.R. Biologia. V.1. 2. ed. So Paulo: Moderna, 2004.

Fig. 7 - Esquema simplificado da meiose, usando como exemplo uma clula imaginria com apenas 1 par de cromossomos homlogos, em que se destaca 1 par de alelos. Aps a duplicao de cada cromossomo na interfase, os cromossomos homlogos se separam, cada componente ficando em uma clula distinta ao final da diviso da meiose I. Na meiose II, as cromtides dos cromossomos se separam, e ao final da diviso, tem-se 4 clulas haploides, que so os gametas. Observe que 50% dos gametas possuem o alelo A, e outro 50% possuem o alelo a.

Cruzamentos Monoibridismo

monognicos

ou

O termo herana monognica, ou monoibridismo, aplica-se a casos em que apenas um par de alelos de um gene est envolvido na herana da caracterstica1. A seguir sero apresentados vrios tipos de cruzamentos entre indivduos de caractersticas contrastantes de linhagem pura, e tambm entre hbridos. Coelhos Em relao cor da pelagem, os coelhos podem ter pelagem branca (albina) ou pelagem cinza (chinchila). Cruzando linhagens puras de coelhos albinos e coelhos chinchilas, temos:

Os indivduos portadores de dois alelos iguais (AA ou aa) so denominados homozigticos (ou chamado puro por Mendel)1. Se apresentar dois alelos diferentes do gene (Aa), o indivduo chamado heterozigtico (chamado de hbrido por Mendel)1. No caso do cruzamento de linhagens puras de coelhos albino (pelagem branca) com coelho chinchila (pelagem cinza), originam-se indivduos hbridos heterozigticos (Aa), de pelagem cinza1. Em um outro cruzamento, o indivduo heterozigtico (Aa) ir originar dois tipos de gametas: 50% (ou ) de A e 50% (ou ) de a. Ao final do cruzamento, temos: 1 indivduo AA = 25% ou 1/4 2 indivduos Aa = 50% ou 2/4 1indivduo aa = 25% ou Concluso: um gameta transporta apenas um alelo de cada gene, e a fecundao permite a reunio dos alelos provenientes de dois indivduos diferentes1. O quadrado de Punnet O cruzamento entre dois indivduos heterozigotos pode ser esquematizado na forma de uma tabela com duas colunas, correspondentes aos gametas de um dos sexos, e com duas linhas, correspondentes aos gametas do sexo oposto1. Esse tipo de representao, que muito utilizado em Gentica, denominado quadrado de Punnett em homenagem ao geneticista ingls Reginald Crundall Punnett (1875-1967), que o inventou1.

Fig. 8 - Representao do cruzamento de coelhos cinza e albino de linhagens puras, com formao de descendentes heterozigticos. Fonte:

Os indivduos portadores de dois alelos iguais (AA ou aa) so denominados homozigticos (ou chamado puro por Mendel)1. Se apresentar dois alelos diferentes do gene (Aa), o indivduo chamado heterozigtico (chamado de hbrido por Mendel)1. No caso do cruzamento de linhagens puras de coelhos albino (pelagem branca) com coelho chinchila (pelagem cinza), originam-se indivduos hbridos heterozigticos (Aa), de pelagem cinza1.

REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS (1) AMABIS, J. M.; MARTHO, G.R. Biologia. V.1. 2. ed. So Paulo: Moderna, 2004. (2) LOPES, S.; ROSSO, S. Biologia: volume nico. 1.ed. So Paulo: Saraiva, 2005.

EXERCCIOS

Questes Discursivas

1 Cite por que as ervilhas escolhidas por Mendel so um material biolgico adequado a estudos genticos. 2 O que autofecundao? Por que ela ocorre normalmente em flores de ervilha? 3 Como se deve proceder para ervilhas artificialmente a fecundao cruzada em ervilhas? 4 O que eram plantas puras e hbridas, de acordo com Mendel? 5 De acordo com Mendel, o que so traos dominantes e recessivos? Exemplifique. 6 Por que o trabalho de Mendel inovou em relao ao de seus antecessores? 7 Qual foi a concluso de Mendel ao constatar que, na gerao F2 de diversos tipos de cruzamento, as propores eram sempre prximas de 3:1? 7 Qual o aspecto essencial da hiptese de Mendel e por que chamada de lei da segregao dos fatores, ou primeira lei de Mendel? 8 Em que consistia a hiptese de Sutton para a segregao dos fatores? E a de Boveri? 9 De acordo com a Gentica Moderna, o que so e onde se localizam os fatores descobertos por Mendel? 10 - O que so indivduos homozigticos e heterozigticos? Exemplifique. 11 O que herana monognica ou monoibridismo? Exemplifique. 12 O que o quadrado de Punnett? Questes Objetivas Considere as alternativas a responder s questes 13 a 18. a) Diploide b) Haploide c) Heterozigtico(a) d) Homozigtico(a) seguir para

15 Que tipo de indivduo originado pela unio de gametas portadores do mesmo tipo de alelo de um gene? ( ) 16 Que tipo de indivduo originado pela unio de gametas portadores de alelos diferentes de um gene? ( ) 17 Considerando-se um nico par de alelos, qual o nome que se d ao indivduo que forma apenas um tipo de gameta? ( ) 18 Considerando-se um nico par de alelos, qual o nome que se d ao indivduo que forma dois tipos de gameta? ( ) 19 No cruzamento de dois indivduos heterozigticos Aa espera-se obter: a) Apenas indivduos Aa. b) Indivduos AA e aa, na proporo de 3 : 1, respectivamente. c) Indivduos AA e aa, na proporo de 1 : 1, respectivamente. d) Indivduos AA, Aa e aa, na proporo 1 : 2 : 1, respectivamente. 20 O cruzamento de dois indivduos heterozigticos para um gene com um alelo dominante e outro recessivo produzir descendncia constituda por: a) 100% de indivduos com o trao dominante. b) 75% de indivduos com o trao dominante e 25% com o trao recessivo. c) 50% de indivduos com o trao dominante e 50% com o trao recessivo. d) 25% de indivduos com o trao dominante, 25% com o trao recessivo e 50% com traos intermedirios. 21 Dos cinco eventos listados a seguir, quatro ocorrem tanto na mitose quanto na meiose. Qual deles acontece somente na meiose? a) Condensao dos cromossomos. b) Formao dos fusos. c) Emparelhamento dos cromossomos homlogos. d) Migrao dos cromossomos. e) Descondensao dos cromossomos. 22 Em seus experimentos com ervilhas, Mendel cruzou plantas puras produtoras de sementes amarelas com plantas produtoras de sementes verdes. Ele verificou que todas as sementes F1 eram amarelas, enquanto em F2, num total de 8.023 sementes analisadas, 6.022 eram amarelas e 2.001 eram verdes. a) Determine a relao de dominncia entre os caracteres em questo.

13 Gametas apresentam um genoma. Qual a sua constituio? ( ) 14 O zigoto apresenta dois genomas, um de origem materna e outro de origem paterna. Qual a sua constituio? ( )

b) Determine a proporo entre as duas classes fenotpicas de F2. c) Esses resultados esto de acordo com o esperado pela lei da segregao? 23 O que voc esperaria obter no cruzamento de uma planta hbrida quanto a um par de fatores (Aa) com uma planta pura recessiva (aa)? 24 Suponhamos o cruzamento de linhagens puras amarelas com verdes, em ervilhas. A autofecundao de F1 produz uma F2 constituda de ervilhas amarelas e verdes. Qual a frao das ervilhas amarelas que se supe sejam heterozigticas? 25 (Fuvest-SP) Em plantas de ervilhas ocorre, normalmente, autofecundao. Para estudar os mecanismos de herana, Mendel fez fecundaes cruzadas, removendo as anteras da flor de uma planta homozigtica de alta estatura e colocando, sobre seu estigma, plen recolhido da flor de uma planta homozigtica de baixa estatura. Com esse procedimento, o pesquisador: a) Impediu o amadurecimento dos gametas femininos. b) Trouxe gametas femininos com alelos para baixa estatura. c) Trouxe gametas masculinos com alelos para baixa estatura. d) Promoveu o encontro de gametas com os mesmos alelos para estatura. e) Impediu o encontro de gametas com alelos diferentes para estatura. 26 - (UFPI) Uma ovelha branca ao cruzar com um carneiro branco teve um filhote de cor preta. Quais as combinaes de genes existentes nos pais, se a cor branca dominante? a) Ambos so homozigotos recessivos. b) Ambos so brancos heterozigotos. c) Ambos so homozigotos dominantes. d) A me Bb e o pai BB. e) A me BB e o pai Bb.