DEFINICIN

Es la alteracin cromosmica ms frecuente (trisoma 21) y primera causa de retardo mental de grado variable. En la medida que ha mejorado la expectativa de sobrevida, que actualmente supera los 30 aos, ha cambiado la actitud frente a stos pacientes; en pases desarrollados la esperanza de vida alcanza los 65 aos. DIAGNSTICO

El diagnstico prenatal, se puede plantear cuando existen factores de riesgo como madres mayores de 35 aos. Los niveles de las alfa feto protenas en suero materno estn disminuidas. Signos ecogrficos como aumento de la translucencia retronucal, hidrops fetal, polihidroamnios, signos de atresia duodenal, y otros como sospecha de cardiopatas orientan al diagnstico. La certeza diagnstica se consigue con estudio cromosmico prenatal (amniocentesis o ms precozmente en vellosidades coriales) En general el diagnstico desde RN es relativamente fcil por los signos fsicos: Hipotona, la piel tiende a ser seca, con frecuentes dermatitis Crneo pequeo, microcefalia, occipucio plano, fontanelas amplias. Cara redondeada, aplanada con hipoplasia mediofacial. Ojos con hendiduras palpebrales de posicin oblicua, epicanto, puente nasal plano, nariz pequea, pabellones auriculares bajos plegados, boca pequea generalmente abierta con labio inferior colgante; lengua protruyente, habitualmente se va poniendo estriada y fisurada con el paso de los aos. Cuello corto, con piel redundante en la nuca, Manos pequeas y anchas, braquidactilia, frecuente es pliegue transverso o pliegue simio y quinto dedo incurvado o clinodactilia; los pies son pequeos con amplitud entre primer y 2 ortejo con surco amplio plantar. Pectum excavatum o carinatum. Abdomen abombado con hernias umbilicales y distasis de los rectos. Micropene, criptoquidias e hipoplasia escrotal. El estudio cromosmico en los nios con este diagnstico, orienta a la etiologa y descarta falsos diagnsticos clnicos. Se observan: 95% trisoma 21 libre o al azar; por no disyuncin meitica del par 21 4 a 5 % translocaciones especialmente 14, 21 15,21 o 21, 21 heredado de uno de los progenitores (debe estudiarse a los padres ) 1% mosaico de trisoma 21

Los diagnsticos diferenciales son con hipotiroidismo, sndrome de XXXXY o penta X (XXXXX)

DONDE ENCONTRAMOS LA ENFERMEDAD

Se desconocen. Uno de cada 800 a 1.000 nios son afectados por esta malformacin cromosmica. Puede ocurrir a cualquier edad de la pareja, pero cuanto ms aosa es la mujer en el momento de la concepcin ms posibilidades hay de que el hijo la presente, sobre todo a partir de los 35 aos de edad materna. La trisoma 21 se debe a la presencia de un cromosoma 21 de ms en las clulas: en lugar de un par de cromosomas, hay 3 (normalmente el individuo tiene 23 pares de cromosomas). El nio posee, entonces, 47 cromosomas en lugar de 46. Esta anomala se produce, generalmente, cuando la madre tiene menos de 18 aos o sobre todo ms de 35 aos. El estudio de los cromosomas a partir de una muestra de sangre obtenida del feto o del recin nacido (cariotipo) permite detectar o confirmar la anomala. En el 95 % de los casos, se trata de una trisoma libre, es decir, que existen 3 cromosomas en lugar de 2 del par 21 de los cromosomas. Durante la formacin de una clula (vulo y espermatozoide), la separacin de este par no se efecta correctamente, lo que da lugar a un triplete durante la fecundacin. En ocasiones, el estudio del cariotipo parental permite detectar una anomala que requiere una deteccin prenatal, en una pareja que ya tiene un hijo con trisoma.