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Sintesi Malattie Del Sangue

Sintesi Malattie Del Sangue

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Malattie del sangue

Tessuto liquido composto da una parte corpuscolata (circa 40-50%), costituita da eritrociti, leucociti e piastrine, e da una parte liquida (plasma, circa 50-60%) contenente acqua, proteine, lipidi, glucidi e sali minerali. Il sangue coagula quando esce all’esterno per trasformazione del fibrinogeno in fibrina che forma un reticolo in cui restano intrappolati globuli rossi e piastrine. Se dal sangue coagulato si rimuove il coagulo rimane il siero, simile al plasma ma mancante di fibrinogeno e di altri fattori della coagulazione. Le cellule costituiscono la cosiddetta parte corpuscolata del sangue. La quota percentuale delle cellule è espressa da un parametro detto Ematocrito (Ht). Eritrociti (globuli rossi, emazie): trasporto dell’ossigeno, Leucociti (globuli bianchi): funzioni difensive ed immunitarie, Piastrine (trombociti): emostasi. Mielopoiesi: produzione delle cellule del sangue. Organi mielopoietici: Midollo osseo, fegato e milza. Eritrociti o globuli rossi: ciclo vitale: 120 giorni, Granulociti o globuli bianchi: ciclo vitale: da alcune ore ad alcuni giorni Trombociti o piastrine: ciclo vitale: 10 giorni. Eritropoiesi: I reticolociti sono eritrociti giovani. Eritrociti: cellule rotonde a disco biconcavo, Numero: in media 4-5,5 milioni/mm3. Contenuto Hb ematico: 12-18 g% a seconda del sesso (F 12-16, M 14-18). Leucociti: 4000-10000/mm3 (o /microL). Si distinguono in: granulociti (neutrofili, eosinofili, basofili), linfociti, monociti. Leucocitosi: aumento dei leucociti oltre 10000. Leucopenia: riduzione dei leucociti sotto 4000 Piastrine: 150.000-450.000/mm3 (o /microL). Svolgono una funzione nei processi dell’emostasi. I reticolociti sono giovani globuli rossi.

Profilo ematologico di base:
1. Concentrazione leucocitaria (WBC), 2. Concentrazione eritrocitaria (RBC), 3. Concentrazione piastrinica (PLT), 4. Concentrazione emoglobinica (Hb) g/dL, 5. Ematocrito (Hct) %. 6. Volume corpuscolare medio (MCV), 7. Contenuto emoglobinico corpuscolare medio (MCH), 8. Indice di anisocromia eritrocitaria (HDW), 9. Indice di immaturità reticolocitaria (IRF), 10. Volume reticolocitario medio (MCVr), 11. Concentrazione emoglobinica reticolocitaria (CHr), 12. Volume piastrinico medio (MPV), 13. Indice di anisocitosi piastrinica (PDW), 14. Piastrinocrito (PCT), 15. Percentuale di grandi piastrine (P-LCR).

Manifestazioni cliniche delle malattie ematologiche (legate alla scarsa o eccessiva produzione o alla scarsa funzione delle cellule ematiche):
Poliglobulia: sangue “grosso” con disturbi di circolo. Anemia: pallore, astenia, palpitazioni, fino a ischemia d’organo. Leucocitosi: spesso disfunzionanti con infezioni, raro alterazioni microcircolo. Leucopenia: spesso con disfunzione leucociti: infezioni. Piastrinosi (o trombocitosi): trombosi. Piastrinopenia (o trombocitopenia): emorragia. Piastrinopatia: emorragia.

Diagnostica:
1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. Emocromo con formula, Reticolociti, Transferrinemia satura (sideremia) ed insatura, Ferritinemia, Bilirubinemia, Elettroforesi proteica, Vitamina B12 ed acido folico, Test di Coombs, LDH, Ig sieriche, Aspirato midollare e biopsia osteomidollare,

Ferritina: è una proteina cellulare che trattiene il ferro come deposito impedendo ad esso di avere effetti tossici. Aumento dell’LDH. emodialisi etc). dolori addominali e lombari. Diagnosi con: Emoglobina (Hb) o Ematocrito (Hct). Da cause intraglobulari: Alterazioni della membrana eritrocitaria (sferocitosi congenita). Concentrazione corpuscolare media di Hb (MCHC). Possibile emoglobinuria . Caratterizzazione con: Volume globulare medio (MCV). Sindromi emorragiche. astenia. 3 Anemie emolitiche Dovute ad eccessiva distruzione di globuli rossi (Da cause intraglobulari. Disturbi a carico della lingua (glossite). riduzione reticolo citi. Conta reticolo citi. Clinica: La sintomatologia compare quando la perdita è superiore a 700-800 ml. Interventi chirurgici. MCHC. vomito. aumentato fabbisogno (infanzia. Reticolocitosi. Gravidanza extrauterina. 13. gravidanza. Successivamente: anemia normocromica normocitica (riduzione eritrociti. E’ presente nel siero in quantità minime e la sua concentrazione è espressione dei depositi tissutali di ferro. Contenuto corpuscolare medio di Hb (MCH). malessere generale. Tipi di anemie: 1. Lesioni ulcerose o neoplasie del tratto gastroenterico. 3. Deficienze enzimatiche. Aumento bilinogeno fecale: feci iperboliche.12. Da cause extraglobulari). Riduzione reticolo citi. Riduzione vita media eritrocitaria. Anemia sferocitica ereditaria: Anemia emolitica legata alla distruzione dei globuli rossi che presentano una alterazione della membrana cellulare che è abnormemente permeabile al sodio con conseguente rigonfiamento cellulare. facile esauribilità. MCH. Laboratorio: Anemia macrocitica e megaloblastica (normocromica o ipocromica). (Conta-concentrazione GR). Hb. malassorbimento intestinale. milza). Sintomatologia: Pallore con sfumatura giallognola. poichilocitosi. Anemie da eccessiva distruzione (anemie emolitiche). Disturbi a carico dell’apparato digerente (anoressia. Laboratorio: Anemia ipocromica-microcitica (riduzione eritrociti. Segni generali delle anemie. Quadro clinico dello shock ipovolemico (ipotensione arteriosa. Quadro simile all’anemia perniciosa ma meno accentuato l’aumento del MCV. Disturbi cardiovascolari. tachicardia con polso piccolo e molle. Hb. 1. nausea. alterazioni cromiche delle urine e delle feci. sudorazione. Riduzione Vit B12 sierica. Hb e Hct. Rottura di varici esofagee. Anemia da difetto di acido folico Etiologia: Deficit dietetico. Anemia: riduzione della concentrazione dell’emoglobina nel sangue con conseguente riduzione del trasporto di ossigeno ai tessuti. segni di anemia acuta). Patogenesi non immunologica. Anemia perniciosa Etiologia: avitaminosi B12 dovuta a carenza di fattore intrinseco per gastrite atrofica autoimmune. 1 Anemie da ridotta produzione Anemia sideropenia Clinica: Pallore. dispnea. Emoglobinopatie. palpitazioni. E’ misurata in laboratorio la quota insatura. Ecotomografia addominale. ed aumento transferrina insatura. farmaci. Laboratorio: Aumento bilirubina indiretta (non coniugata) nel plasma. aumento MCV e MCH. Tc torace ed addome. 14. 2 Anemie post-emorragiche Etiologia: Traumi (lesioni viscerali (fegato. Laboratorio: In fase iniziale normalità del quadro emocromocitometrico. Transferrina: è una betaglobulina che ha la funzione di veicolare il ferro nel plasma. Conta/concentrazione GR e altri esami. Clinica: Ittero. pallore. Metabolismo del ferro: Sideremia: equivale al ferro plasmatico circolante legato alla transferrina. Anemie da ridotta produzione. . dolori addominali). Leucopenia e piastrinopenia. MCV) anisocitosi. Rx torace. normali MCV e MCHC). lesioni dei vasi periferici). Disturbi del sistema nervoso (degenerazione cellule midollo spinale). Riduzione sideremia e ferritinemia. allattamento. splenomegalia. Da cause extraglobulari: Patogenesi immunologica. Riduzione aptoglobina circolante. 2. Riduzione eritrociti. Aumento urobilinogeno (non bilirubina!) nelle urine. 2. Anemie da eccessiva perdita (anemie post-emorragiche). Sintomatologia in caso di crisi emolitica acuta (febbre. Normalmente solo il 35-50% è legata al ferro. Sintomi da carenza di emoglobina e da riduzione della massa circolante (ipovolemia).

Laboratorio: anemia grave (Hb. d. subittero. nausea e vomito. analgesici ed antireumatici non steroidei. aumento di HbF e HbA2. lieve splenomegalia. fenomeni trombotici a carico dell’encefalo. ed in forma lieve nella femmina eterozigote. 2. Agenti infettivi: malaria. ulcerazioni cutanee degli arti inferiori). splenectomia. Clinica: I sintomi iniziano nel primo-secondo decennio di vita. Anemie emolitiche autoimmuni: Sono dovute alla produzione di autoanticorpi contro le proprie emazie. Si conoscono quattro tipi di catene: a. complicanze vascolari o cardiache. Sintesi di emoglobine patologiche (es drepanocitosi). Anemie emolitiche da deficit enzimatici: Generalità. anemia. infezioni intercorrenti. emoglobinuria. Clinica: Lieve anemia. La crisi ittero-emoglobinurica è caratterizzata da febbre. cefalea. aumento bilirubinemia indiretta e sideremia. Prognosi Buona. aumento HbF e HbA2 con riduzione HbA1. Prognosi: Sfavorevole nelle forme omozigoti (decesso entro i 40 anni) per lo più per anemia acuta. facies mongoloide. Talassemie: Malattie ereditarie a trasmissione autosomica dominante caratterizzate da deficit di sintesi una catena emoglobinica (a e b talassemie). di elevate quantità di HbS (80-95% negli omozigoti). che compare in seguito all’azione di fattori esterni. Deficit di sintesi di una catena (es talassemie). sindromi da occlusione vascolare (infarti splenici ed intestinali. 2. Anemie emolitiche farmaco-allergiche. ma senza segni clinici. urine da color marsala a rosso-nerastro. aumento dei reticolociti. chinino e chinidina. Veleni animali. Anemia. E’ una malattia che si trasmette con meccanismo dominante intermedio legato al sesso (cromosoma X) che si manifesta pienamente nel maschio e nella femmina omozigote. splenomegalia.. alterando la forma del globulo rosso (forma a falce). Presenza di Emoglobine patologiche (HbS). quali assunzione di farmaci od ingestione di vegetali. Talassemia minor (anemia microcitica costituzionale): Forma eterozigote. Clinica: Crisi emolitica acuta con grave deglobulizzazione. Altri farmaci: antibiotici. cardiomegalia. Anemie emolitiche farmaco-allergiche: generalità: Gli anticorpi sono diretti contro un farmaco adeso alla superficie delle emazie. sulfamidici. In Italia la forma di deficit di G6PD prende il nome di favismo. deficit di sviluppo corporeo. urobilinuria e feci iperboliche. I pazienti sono solo portatori dell’anomalia.Emoglobinopatie: Deficit di sintesi di una emoglobina normale (Talassemie). Il difetto eritrocitario di regola non è in grado da solo di indurre emolisi. 3. ma meno spiccati. iperbilirubinemia. Anemie emolitiche isoimmuni. Talassemia maior (morbo di Cooley): Forma omozigote. aspetto mongoloide. brivido. Laboratorio: Anemia. Clinica: Colorito pallido o subitterico. Sono anemie dovute a deficit congeniti di enzimi eritrocitari. Globina (frazione proteica) costituita da quattro catene polipeptidiche uguali a due a due. aumento dei reticolo citi. Riduzione della G6PD eritrocitaria. Colpisce soggetti sardi o dell’Italia meridionale. Talassiemia minima (trait talassemico): Forma eterozigote lieve. Visualizzazione delle emazie falciformi con opportune tecniche. alterazioni scheletriche. mentre gli eterozigoti sono asintomatici o con sintomi lievi. Associazione delle due condizioni. Anemie emolitiche da cause extraglobulari a patogenesi non immunologica: 1. ematuria. Laboratorio: Reperti analoghi alla forma maior. Anemie emolitiche acquisite dovute alla formazione di anticorpi che provocano la distruzione delle emazie. Clinica: Crisi emolitica in seguito alla ingestione di sostanze contenute nelle fave ma anche di vari farmaci. Anemia drepanocitica (anemia a cellule falciformi): Generalità: Anemia emolitica congenita che si trasmette con carattere autosomico dominante. Soltanto i soggetti omozigoti presentano manifestazioni cliniche. b. In condizioni di ipossia l’Hbs diviene meno solubile e precipita. . Anemie emolitiche autoimmuni. Terapia: trasfusioni. dovuta alla presenza della HbS che provoca una caratteristica deformazione a falce delle emazie. Crisi falciformi: caratterizzate da crisi emolitiche o crisi dolorose (soprattutto addominali) per fenomeni occlusivi vascolari. Terapia con trasfusioni. isoniazide etc. necrosi asettica delle ossa. Presenza nella elettroforesi dell’Hb. derivati del fenolo e del benzolo. Anemie emolitiche da cause extraglobulari a patogenesi immunologica: 1. PAS. g. 4. Etiologia: La causa più frequente è la penicillina. anisopoichilocitosi. La più importante e frequente fra queste anemie è quella dovuta a deficit di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD). Eme (frazione contenente ferro). Ne deriva deficit di emoglobina HbA1. Agenti chimici: intossicazione cronica da piombo (saturnismo). è la forma più grave e spesso ad esito letale. 4. aniso-poichilocitosi. splenomegalia. Laboratorio: Aumento HbF e HbA2. Ustioni: alterazione delle emazie per effetto del calore. meno grave della forma omozigote. Laboratorio: Dopo la crisi. trapianto di midollo osseo. microcitosi. La falcizzazione delle emazie provoca una maggiore fragilità dei globuli rossi con conseguente minor sopravvivenza eritrocitaria. cranio a spazzola all’rx. 5-6 g%). Terapia Non necessaria. ritardo dello sviluppo corporeo. 3.

Anemia emolitica dei neonati: è la forma più lieve. emorragie. Terapia: Exsanguino-trasfusione. 2. Decorso e prognosi fulminante. Aplasie ed ipoplasie midollari acquisite globali: Etiologia: Idiopatiche o secondarie (radiazioni ionizzanti. 2) quadro clinico grave di tipo settico. Questi anticorpi passano attraverso la placenta nel sangue fetale provocando lisi delle emazie. Etiologia: E’ in genere dovuta a farmaci: chemioterapici antineoplastici. Deve essere praticata entro le prime 24 ore.od aplastico). Laboratorio: Presenza di anticorpi contro le emazie. malattie autoimmuni (LES). Forme croniche: prevalgono i disturbi legati all’anemia. liberi od adesi agli eritrociti (Test di Coombs diretto positivo) Decorso acuto o cronico. epatosplenomegalia. 3) infiltrazione diffusa di tutti gli organi e tessuti. splenomegalia. Classificazione: A seconda dello stipite cellulare (Leucemie linfoidi o linfoblastiche. Mielopatie involutive Malattie a diversa etiologia caratterizzate da una insufficienza midollare di tipo globale o di tipo selettivo. frequenti epatosplenomegalia. con comparsa nel sangue periferico di elementi immaturi ed atipici. con inizio drammatico e decorso rapido). 2. neoplasie (leucemie). lesioni ulcero-necrotiche delle mucose. L’anemia compare dopo 4-7 giorni dalla nascita e scompare gradualmente in alcuni mesi. entità dell’eritroblastemia. Midollo povero di cellule parenchimali (midollo ipo. titolo isoanticorpi nel sangue materno. Leucemie acute: processi di divisione e differenziazione fortemente compromessi. Midollo con sostituzione del parenchima emopoietico con tessuto fibroso od osseo. Elimina gli isoanticorpi materni e l’eccesso di bilirubina. contenuto in Hb del sangue del cordone ombelicale. La malattia si manifesta di regola alla seconda gravidanza. Prevenzione: Somministrazione di immunoglobuline umane anti-D alle madri che presentino rischio di iso-immunizzazione subito dopo il parto con lo scopo di eliminare le emazie fetali Rh(D)+ presenti nel circolo materno prima che inducano la comparsa di isoanticorpi. Malattia emolitica del neonato (Eritroblastosi fetale): Tre forme: 1. Non c’è ittero. Edema esteso a tutto il corpo con enorme epatosplenomegalia. anemia e talora sintomi neurologici. con presenza di cellule non molto immature e con minori atipie cellulari. Laboratorio: Leucopenia con granulocitopenia (< 1000) con assenza quasi completa dei neutrofili.).Etiologia: Forme idiopatiche e secondarie ad eventi diversi: infezioni virali (mononucleosi infettiva. polmoniti da micoplasma). Prognosi dell’Eritroblastosi: epoca di comparsa dell’ittero. Esordio improvviso. Anemie emolitiche isoimmuni: Sono dovute all’azione di isoanticorpi diretti contro antigeni eritrocitari della stessa specie: Malattia emolitica del neonato (Eritroblastosi fetale). con cellule fortemente immature e atipiche. Classificazione leucemie acute: 1) Leucemie linfoblastiche. Leucemie non linfoidi dette anche mieloidi). soprattutto del midollo osseo con grave insufficienza emopoietica. Ittero grave dei neonati: compare entro 24 ore dalla nascita ed aumenta rapidamente di intensità. antiflogistici non steroidei. 3. neoplasie etc. Febbre elevata che insorge con brivido. 4) decorso acuto rapidamente fatale. nella quale la quasi totalità degli elementi cellulari del sangue periferico è costituito da linfoblasti. Aplasie ed ipoplasie midollari acquisite parziali: La forma più importante è l’agranulocitosi. Leucemie Malattie neoplastiche caratterizzate da proliferazione maligna delle cellule emopoietiche nel midollo osseo e/o in altri organi. Presenti 3. A seconda della compromissione dei processi di divisione e differenziazione cellulare (Leucemie croniche: processi di divisione e differenziazione subnormali. Idrope fetale: è la forma più grave (30% dei casi). Clinica: Forme acute: anemia grave. . Sempre letale. L’antigene fetale Rh (D) se viene a contatto con il sangue materno provoca la produzione di anticorpi anti-Rh (D) nella madre. Midollo con normale cellularità ma con prevalenza di cellule immature. Clinica. Terapia: Eliminazione del farmaco responsabile. figlio Rh (D) +. sostanze chimiche. Sintomatologia: Anemia. Prognosi buona. iperbilirubinemia. entità della reticolocitosi. farmaci. Caratteristiche leucemie acute: 1) comparsa in circolo di cellule fortemente immature ed atipiche associate con forme mature ed assenza delle forme intermedie. Tre possibili quadri: 1. Patogenesi: padre Rh (D)+ e madre Rh (D)-. con febbre ed emorragie. Lesioni ulcero-necrotiche soprattutto nel cavo orale.

Diagnosi con esame dello striscio di sangue periferico. megacariocitopoiesi inefficace e lisi intramidollare di megacariociti Liberazione fattori di crescita progressiva fibrosi midollare e aumento emopoiesi extra midollare. Soggetti di sesso maschile di età > 50 anni.2) Leucemie non linfoblastiche. Linfonodi: alterazione della normale struttura con conservazione della capsula linfonodale. Questo fattore. Quasi mai cellule immature circolanti. Policitemia vera: malattia mieloproliferativa ad eziologia ignota che colpisce di regola adulti di sesso maschile. di consistenza parenchimatosa. ematuria. No cellule immature circolanti. Midollo osseo: sostituito quasi completamente da cellule simili a quelle circolanti. monoblastiche.5 milioni nell’uomo e > di 6 milioni nella donna) e soprattutto dell’emoglobina (> 18 g/dl). pz asintomatico. mielofibrosi con metaplasia mieloide (iperproduzione granulociti). melena. in gran prevalenza granulociti maturi (50-70%) e forme non molto immature (mielociti. Più raro l’interessamento dei linfonodi profondi. gb. Infiltrazione delle ghiandole lacrimali e salivari. Aumento della massa eritrocitaria per iperproduzione: aumento progressivo Hb fino a valore > 20 g/dl e Ht fino a > 60%. splenomegalia imponente. nelle cardiopatie congenite. non dolenti. Inizia in modo subdolo e la diagnosi è spesso tardiva e casuale. Causa di morte più frequente: complicanze vascolari. Nel sangue piastrine > 600000/ul. promielocitiche. Decorso progressivo con successivi miglioramenti ed aggravamenti. L’aumento della massa eritrocitaria induce un aumento della viscosità ematica con rallentamento della velocità di circolo. a volte alterazioni del microcircolo (vertigini. Riduzione spiccata degli eritrociti e delle piastrine. mobili fra loro e sui piani sotto. ematemesi. Possibile la iperproduzione di eritropoietina da parte di neoplasie o per altre malattie. cefalea e parestesie alle estremità). di aspetto monomorfo e fortemente atipici. lesioni necrotico-emorragiche dell’orofaringe. Policitemia e Poliglobulie secondarie: Poliglobulia (eritrocitosi): aumento del numero di globuli rossi (> 6. Stazioni più frequentemente colpite: laterocervicali. Malattie mieloproliferative croniche: leucemia mieloide cronica (iperproduzione granulociti). Presenza di un cromosoma abnorme detto Philadelphia. febbricola etc) e disturbi legati alla splenomegalia.000) costituiti quasi esclusivamente da cellule della linea mieloide. emorragie. metamielociti). Midollo osseo normo-ipercellulare. rossore cutaneo. spesso anche piastrinosi e lieve leucocitosi con neutrofilia. spiccata dolenzia ossea alla pressione sullo sterno.000) con prevalenza di linfociti nella formula (fino 98-99%). Iniziano in modo brusco con: febbre elevata. Sopravvivenza mediana 20 anni. sottomandibolari. spesso di notevoli dimensioni. policitemia vera (iperproduzione gr. Fase iniziale: frequente leucocitosi. emoftoe etc. Clinica: Splenomegalia. Possono essere presenti tumefazioni linfonodali. talora di tipo settico. suddivisibili in leucemie mieloblastiche. Sopravvivenza media 19 anni. superficie liscia. emorragie cutanee (petecchie. inguinali. splenomegalia lieve/moderata. piastrine). Terapia: Radiante (irradiazione della milza). astenia grave. Mielofibrosi con metaplasia mieloide: espansione progenitori mieloidi e megacariocitari.000-300. dispnea da sforzo. Sintomi: spesso pz asintomatico. Si trova nelle malattie respiratorie croniche ipossiche (BPCO. Prognosi infausta a lungo termine. Hb normale o lievemente ridotta. insieme al frequente aumento delle piastrine. Sindromi mielodisplastiche . cefalea. Midollo osseo: infiltrazione linfocitaria (70-90%). Nella fasi avanzate tendenza a fibrosi midollare con riduzione cellularità. Sopravvivenza mediana 4-5 anni (2-3 anni se c’è anemia). gengivorragie). con netto aumento dei megacariociti. febbre. alterazioni ossee. trombocitemia essenziale (iperproduzione di piastrine). rari sintomi infiammatori. Clinica: Tumefazioni linfonodali. ipertensione. piastrinopenia. Trombocitemia essenziale: alterazioni cromosomiche molto rare. tvp. Inizia con sintomatologia subdola (astenia. aspirato midollare. Laboratorio: Aumento leucociti (20. ascellari. Clinica: Colpiscono l’infanzia e l’età avanzata. leucopenia. ecchimosi etc) e mucose (epistassi. eritroleucemie. Terapia con Radioterapia: irradiazione della milza. pallore. Nella milza trasformazione mieloide del tessuto splenico. Progressiva riduzione delle piastrine ed eritrociti (ANEMIA E PIASTRINOPENIA COME INDICI PROGNOSTICI NEGATIVI). Cellularità midollare aumentata. Leucemia linfatica cronica: Generalità: Malattia linfoproliferativa dei linfociti B. a cellule indifferenziate. Leucemie mieloidi croniche: Generalità: Colpisce prevalentemente soggetti adulti. fibrosi polmonari). Laboratorio: Elementi immaturi della serie bianca. è causa di fenomeni trombotici. epatomegalia. disturbi neurologici centrali e periferici. emopoiesi extra midollare (milza e fegato). Complicanze vascolari trombotiche (infarto e ictus). infarto ictus. biopsia ossea. Le poliglobulie secondarie sono per lo più dovute ad ipossiemia cronica con conseguente aumento della eritropoietina. rara piastrinosi. Sintomi e segni: vertigini. Fase avanzata: anemia.e sovrastanti. complicanze infettive ed emorragiche.000-100. Piccola percentuale di forme mature ed assenza di forme intermedie. Laboratorio: Aumento del numero dei leucociti (fino a 100. Laboratorio: Midollo osseo: prevalenza della serie granuloblastica rispetto a quella eritroblastica con prevalenza delle forme più mature.

Midollo osseo: abbondanti eritroblasti con varie anomalie e blocco maturativo. Linfoma di Burkitt: Correlato con il virus Epstein-Barr. Localizzazione mascellare o mandibolare. Possibile evoluzione in leucemia acuta. Decorso irregolare con riattivazioni e remissioni. leucemia plasma cellulare. sclero-nodulare. Malattie caratterizzate dalla proliferazione di un solo clone di cellule immunocompetenti (linfociti/plasmacellule) che provoca un marcato incremento omogeneo di una sola classe di immunoglobuline. Aumento di VES. Sintomatologia classica: Tumefazione linfonale unica cui seguono a distanza di tempo variabile la comparsa di altre tumefazioni: linfonodi superficiali (90%). cioè di immunoglobuline. Classificazione: Sulla base del quadro istologico si distinguono quattro forme: predominanza linfocitaria. Diagnosi: Esami ematochimici: modesta leucocitosi. Febbre ondulante. Clinica: Dolori ossei spontanei. con iperproduzione di una classe di immunoglobuline. Più frequente l’interessamento extra-linfonodale. presente emolisi intramidollare. Terapia: Chemioterapia. Biopsia linfonodale: quadro caratteristico di linfoma di Hodgkin. Prevalente in soggetti di sesso maschile di età avanzata. Diagnosi: Ecografia addominale (splenomegalia). Splenomegalia (50%) e talora epatomegalia. Quadri clinici : Possibili diverse varianti cliniche: plasmocitoma multiplo. Sulla base della componente monoclonale: plasmocitomi IgG. leucemia linfatica cronica. Linfomi Malattie neoplastiche dei tessuti emopoietici con localizzazione prevalente nei linfonodi o in tessuti particolarmente ricchi di tessuto linfoide. costituita da IgM policlonali dirette contro le IgG seriche. linfomi. Linfomi B: Linfomi centrofollicolari: invasione della capsula e dei tessuti circostanti). plasmocitomi micromolecolari. artrite. Linfoma di Hodgkin: Malattia neoplastica primitiva del tessuto linforeticolare. sistema nervoso. altrimenti sopravvivenza > 80% a dieci anni. epatite cronica attiva etc. il più delle volte macrocitica. ferritinemia. Clinica: Anemia. Anemia normocromica. inducendo una reazione flogistica ed un quadro di tipo vasculitico. il più spesso IgM). piastrinopenia. Possibile relazione con riduzione della funzione immunitaria. . linfoma a linfociti convoluti. fratture spontanee. Tendenza alla diffusione specialmente per alcuni tipi istologici. grande sensibilità alla chemioterapia. IgD. Linfomi T: Micosi fungoide. Anemia. Possibile presenza di piastrinopenia e granulocitopenia. astenia). grado di differenziazione. Evoluzione rapidamente fatale. uricoemia. Possibile infiltrazione di altri organi (ossa. Possibile relazione con infezioni virali. si trova in corso di gammopatie monoclonali. Crioglobulinemie miste. Si distinguono: linfomi T e linfomi B. Decesso per complicanze infettive od insufficienza renale. Possibili alterazioni cromosomiche (trisomie. Plasmocitoma: Proliferazione neoplastica delle plasmacellule con prevalente compromissione del midollo osseo e dello scheletro. Linfomi non-Hodgkin: Forme molto diverse per istotipo. si trovano in corso di gammopatie monoclonali. manifestazioni neurologiche. Dosaggio Vit B12 ed acido folico (diagnosi differenziale con anemie perniciose). distribuzione. > VES. mediastinici (70%). Quadro clinico di porpora. cellularità mista. retroperitoneali (50%).Generalità. Compromissione renale. plasmocitomi non secernenti. cranio). sudorazioni notturne. cupremia (rame). Minore frequenza di sintomi generali. quadro clinico e prognosi. Midollo osseo: presenza di plasmacellule in quantità elevata. orbitale. polmone. costituita da un anticorpo monoclonale contro le gamma globuline. Clinica: Inizio subdolo: tumefazione linfonodale (laterocervicale o sopraclaveare) o sintomi generali (febbre irregolare. alterazioni della funzionalità renale. Quadro di malattia da immunocomplessi. Prognosi infausta in assenza di chemioterapia. Sono considerate malattie leucemiche a minore malignità. Prognosi: Infausta. caratterizzata da una estesa gamma di alterazioni istopatologiche. Laboratorio: > protidemia totale e g-globuline. calcemia. Crioglobulinemie: Malattia caratterizzata dalla presenza in circolo di crioglobuline. Prurito. glomerulonefrite. apparato digerente). costole. rene. Sopravvivenza media: 3 anni. bacini. Decorso: Cronico. associate a malattie autoimmuni od infettive. prurito. Biopsia osteomidollare: possibile invasione midollare. Frequenti nell’infanzia e nella senescenza. Gammopatie monoclonali (discrasie plasmacellulari). Clinica: Crioglobulinemie di tipo I. deplezione linfocitaria. fosforemia. aumentata suscettibilità alle infezioni. Gruppo eterogeneo di malattie che hanno in comune la displasia emopoietica cioè un difetto maturativo e proliferativo delle cellule midollari che comporta la morte intramidollare di un numero variabile di precursori delle cellule ematiche (mielopoiesi inefficace). artrite reumatoide. traslocazioni). sistema nervoso. tra cui sono patognomoniche la profonda atipia delle cellule istiocitarie e la presenza di cellule giganti di ReedSternberg. che precipitano quando il siero è esposto al freddo. Crioglobulinemia di tipo II. sindrome di Sézary. leucopenia. Si riscontra in tutte le età con prevalenza della età media e dell’adolescenza. IgA. (una sola immunoglobulina monoclonale. plasmocitoma solitario. normocitica. Diagnosi: Rx ossa: lacune erosive diffuse alle ossa. Interessamento linfonodale frequentemente invasivo e distruttivo. segni generali (febbre. a2-globuline. Si distinguono in Linfoma di Hodgkin e Linfomi non-Hodgkin. < albumine. con periodi febbrili ed altri completamente apiretici. astenia). Dolorabilità alla pressione sulle ossa (specialmente rachide. IgE.

Sede delle emorragie: mucose (epistassi. deformazione ed impotenza funzionale.Trapianto di midollo Indicazioni: anemie aplastiche ed emopatie maligne (leucemie. Fase piastrinica. Tipo 2: raramente. meno frequenti dell’ emofilia. formazione della trombina che trasforma il fibrinogeno in fibrina. Meccanismo: da ridotta produzione (ipoplasia midollare o alterata piastrinopoiesi). congenite od acquisite. . linfomi. Emofilia B: Malattia emorragica ereditaria legata al sesso. gravi emorragie anche per traumi insignificanti. dei normali meccanismi emostatici. Fase vascolare. emorragie gastroenteriche (angiodisplasia). emopatie. da aumentata distruzione (forme immunologiche e non immunologiche). PIASTRINE (IMPORTANZA DEL CONTEGGIO ACCURATO): CONTEGGIO ELEVATO DI PIASTRINEMonitoraggio della terapia in pazienti con trombocitosi. La gravità delle emorragie è in relazione al deficit di fattore VIII: se assente. Clinica: Prevalenza di emorragie cutaneo-mucose: petecchie. Fase di formazione della tromboplastina. Fase di formazione della trombina. Più rara e meno grave dell’emofilia A. nasali. ovvero a sintesi di fattore VIII inattivo. ecchimosi. Si possono accompagnare a manifestazioni emorragiche solo per riduzioni più marcate (<50000) o per fattori proemorragici concomitanti. risoluzione del trombo. Farmaco-allergiche (antibiotici. Clinica: Emorragie infrenabili spontanee o traumatiche. reinfusione di cellule di midollo osseo. Successivamente. chinino e chinidina). Fase di retrazione del coagulo. cutanee (ferite). infezioni. Fase di formazione della fibrina. Metodica: trattamento con dosi sovramassimali di antineoplastici o di radiazioni ionizzanti con distruzione di tutte le cellule midollari. Forme non immunologiche (aplasie midollari. diminuzione marcata livelli FVIII (difetto coagulativo). Il paziente deve stare in camera sterile isolata con controllo dei rischi infettivi. mieloma).e Fattore von Willebrand. Fase plasmatica. isoimmuni (neonatali o post-trasfusionali). Coagulazione intravascolare disseminata (CID) Sindrome dovuta a massiva attivazione della coagulazione all’interno dei vasi con conseguente consumo dei fattori della coagulazione e delle piastrine e possibili emorragie. gengivorragie).vWF-). di difficile controllo. attivazione dei fattori della coagulazione (TF+ VIIa). Prelievo: in anestesia generale con aspirazioni multiple dalla creste iliache e dallo sterno. aggregazione delle piastrine fra di loro mediata dal fibrinogeno. Nei casi più gravi. tipo 2 difetto qualitativo. presenza di trombocitopenia idiopatica immune e non immune. Conservazione al freddo. Terapia: Concentrati di fattore VIII. Malattie emorragiche Processi morbosi caratterizzati da facilità alle emorragie per alterazioni. emorragie gengivali. Il midollo trapiantato può essere prelevato dallo stesso paziente (trapianto autologo) o da un parente (trapianto allogenico). Malattie emorragiche da difetti dei fattori plasmatici Emofilia A: Malattia emorragica ereditaria che si trasmette con meccanismo recessivo legato al sesso dovuta a deficienza del fattore VIII. uterine. emartri (ginocchia. Prognosi: In genere buona. ematomi sottocutanei. Etiologia: In gran parte dei casi immunologica. emorragici ed anemici. intramuscolari. CONTEGGIO BASSO DI PIASTRINE necessità di trasfusione. Quadro clinico simile all’emofilia A. autoimmuni (connettiviti). Malattia di von Willebrand Diatesi emorragica ereditaria dovuta a carenza o anomalia qualitativa del fattore von Willebrand (difetto dell’emostasi). Emostasi. sulfamidici. Rischio di gravi emorragie. se > 10% emorragie per traumi più intensi. consumo). monitoraggio della ripresa midollare dopo trapianto. Laboratorio: Piastrinopenia e allungamento del tempo di sanguinamento. controllo prima e dopo la chemioterapia. Tipo 3 (recessivo): emorragie articolari. Malattie emorragiche da difetti piastrinici Trombocitopenie: Sindromi caratterizzate da una conta piastrinica inferiore alla norma (< 140000/ul). caviglie etc) che esitano in anchilosi. ma anche viscerali e cerebrali seppur più raramente. gomiti. danno vascolare con esposizione del subendotelio (fattore tissutale-TF. stabilizzazione del trombo mediata dalle piastrine e dalla fibrina. Laboratorio: Prolungamento del PTT e Carenza di fattore VIII. 3 tipi: tipo 1 e 3 difetto quantitativo parziale o totale del FVW. trasmessa con meccanismo recessivo dovuta a deficit di fattore IX. FANS. Si manifesta dopo i 2 anni in occasione dei primi traumi. adesione piastrinica mediata dal vWF al vaso. da alterata distribuzione della massa piastrinica.

fibrinogeno. neoplasie. Terapia: Fondamentale è la terapia della causa di CID. malattie da immunocomplessi (LES). Laboratorio: Riduzione delle piastrine e dei fattori della coagulazione (riduzione piastrine e fibrinogeno e allungamento APTT e PT) ed aumento dei prodotti di degradazione del fibrinogeno e della fibrina (DDimero). ustioni etc. shock. . piastrine. complicanze del parto. Trasfusione di plasma fresco.Etiologia: Sepsi (azione delle endotossine).

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