HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

GANHA MAIOR DESTAQUE MUNDIAL POR MEIO DA WORLD GENETIC CHOLESTEROL ASSOCIATION
A hipercolesterolemia familiar (HF), assinala a Dra. Tnia L. R. Martinez (foto), Presidente do Departamento de Aterosclerose da Sociedade Brasileira de Cardiologia, uma enfermidade que, segundo estimativas confiveis, acomete aproximadamente 15 milhes de homens e mulheres em todo o mundo. No Brasil, tal cifra deve situar-se ao redor de 320 mil, mas pode alcanar muitos milhes de brasileiros quando so consideradas outras formas, a exemplo da dislipidemia familiar combinada e da hipercolesterolemia polignica, como ilustra o quadro 1. As conseqncias clnicas dessa entidade so alarmantes, diz ela, pois em estudo realizado na Dinamarca, 52% dos pacientes com HF pesquisados evoluram para bito por infarto agudo do miocrdio e 26%, por morte sbita.
Dra. Tnia L. R. Martinez

Reconhecendo a importncia do assunto, a Organizao Mundial da Sade tem se empenhado em estimular instituies cientficas, empresas farmacuticas e rgos governamentais para o desenvolvimento de programas que de algum modo possam contribuir para a identificao precoce e o tratamento de pacientes com esse tipo de afeco, antes da ocorrncia de complicaes aterotrombticas de maior gravidade. As recomendaes principais tm sido as seguintes: n identificao precoce de indivduos com manifestaes sugestivas de HF; n contato imediato com familiares do paciente com HF (suspeitada ou confirmada) para detectar parentes que possam ser candidatos ao mesmo problema;

Hipercolesterolemia familiar Dislipidemia familiar combinada Hipercolesterolemia polignica

0,2% 2,0% 3,0%

320.000 3.200.000 4.800.000

n criao de um registro formal de pacientes com HF e seus respectivos mdicos atendentes; n educao continuada de mdicos e pacientes sobre a preveno de complicaes e o tratamento timo da HF; n estreitar o relacionamento e o intercmbio de informaes entre especialistas em lpides, cardiologistas, clnicos e pacientes com HF;

n acompanhamento regular dos pacientes para facilitar o controle e manter a adeso s medidas preconizadas; n promover a organizao de associaes de pacientes com HF, familiares e outros interessados; n integrar instituies cientficas, rgos governamentais, empresas farmacuticas, companhias de seguro-sade e entidades comunitrias em progra-

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A WGCA uma organizao cientfica, humanitria e educativa sem fins lucrativas

Dr. Jos Ernesto dos Santos

n estmulo ao desenvolvimento de pesquisas para ampliar a compreenso e o tratamento de distrbios da colesterolemia de origem gentica; n promoo da integrao de entidades pblicas, instituies cientficas, empresas farmacuticas, companhias de seguro-sade, organizaes no-governamentais etc., em programas que possam contribuir para a identificao precoce e o tratamento de indivduos com coronariopatia e/ou outras afeces vasculares de carter hereditrio. O Dr. Jos Ernesto informa ainda que o Laboratrio de Lpides da Diviso de Nutrio do Departamento de Clnica Mdica da FMRP-USP dispe de um Laboratrio de Biologia Molecular voltado ao estudo de mutaes do gene do receptor de LDL. Suas linhas de pesquisa atuais so: n identificao de polimorfismos que influenciam a expresso fenotpica de uma mesma mutao; n identificao de genes que associamse a fentipos no-relacionados aterosclerose; n identificao de mutaes em hipercolesterolemia familiar; n estudos clnicos com drogas e regimes dietticos indicados na reduo da colesterolemia.

mas para o rastreamento, a identificao precoce e o tratamento de indivduos com HF; n promover pesquisas clnicas mais abrangentes sobre distrbios lipdicos de carter hereditrio.

WORLD GENETIC CHOLESTEROL ASSOCIATION

O principal organismo internacional hoje dedicado ao estudo da hipercolesterolemia familiar a World Genetic Cholesterol Association (WGCA). Seu programa maior, conhecido como MEDPED Make Early Diagnosis, Prevent Early Death (Fazer Diagnstico Precoce Previne Mortes Prematuras), foi projetado originalmente pela Universidade de Utah, dos Estados Unidos, mas atualmente rene mdicos, cientistas, farmacuticos, nutricionistas, pessoal de enfermagem etc., de todo o mundo. Assim, alm de dedicar-se HF, a WGCA est tambm envolvida na pesquisa de outras formas de dislipidemias responsveis por doena arterial coronria e de outras doenas de natureza gentica.

Como ressalta o Dr. Jos Ernesto dos Santos, Professor Livre-Docente da Faculdade de Medicina de Ribeiro Preto USP e um dos mais expressivos membros da WGCA, na Amrica Latina, os grandes objetivos da organizao se concentram na preveno da doena arterial coronria prematura em indivduos com dislipidemia hereditria, por meio de: n identificao, diagnstico e promoo de tratamento adequado para indivduos com alteraes genticas da colesterolemia, incluindo seus parentes com propenso para o mesmo tipo de problema; n educao permanente de pacientes, mdicos e instituies governamentais de sade; n obteno de suporte regular e consistente para os pacientes identificados;

Informaes: (16) 602-2366 / E-mail: jedsanto@fmrp.usp.br

Nota. A exemplo do grupo do Dr. Jos Ernesto dos Santos, outros componentes do Departamento de Aterosclerose da SBC tambm esto empenhados no estudo de enfermidades cardiovasculares de carter gentico. Seus trabalhos e linhas de pesquisa sero abordados nos prximos nmeros do jornal CardioRisco.

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