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Caso Clinico 1.

• Età 37 anni
• 17°settimana di gestazione
• Anomalia all’indagine ecografica:
NT aumentata
Cariotipo da liquido amniotico 400 bande
FISH: wcp cromosoma 18
FISH: subtelomeri 18p
FISH: subtelomeri 18q
Possibili meccanismi di formazionedei due
isocromosomi 18p e 18q
Non ci sono anomalie fetali
notate durante l’ecografia.
Caso Clinico 2

 CARDIACHE: megalico, camere destre ridotte

 CEREBRALI: banana sign

 Ossa: schisi ultime vertebre sacrali, agenesia

radiale bilaterale
Cariotipo da liquido amniotico 400 bande
FISH: octoprobe kit (celbio)
Duplicazione in tandem
Caso clinico 3

• Età 33 anni
• 23°settimana di gestazione
• Anomalie all’indagine ecografica:
idrotorace
Delezione Interstiziale
9q
MULTICOLOR-FISH
Caso Clinico 4
 CARDIACHE: difetti inter-atriali/ventricolari

 DELL’APPARATO DIGERENTE: atresia digiuno ileale

 CEREBRALI: ipoplasia cerebellare, idrocefalia

 DEI GENITALI: ipogenitalismo

 IPOPLASIA NASALE
Cariotipo da liquido amniotico 400 bande
FISH su nuclei con sonda LSI e poi una con
sonda TELOMERICA specifica per il5p
DALL’ ANALISI M-FISH ABBIAMO EVIDENZIATO UNA
TRASLOCAZIONE 5;13 CON MONOSOMIA 5p E TRISOMIA 13
FISH con wcp specifica per il cromosoma 13
Caso Clinico 5

• Età 36 anni
• 13°settimana di gestazione
• Anomalie all’indagine ecografica:
oloprosencefalia semilobare, encefalocele
occipitale, ritardo di accrescimento
Risultati
Cariotipo effettuato su un
campione trattato con metodo
diretto
• 45,XY, der(13;14)(q10q10)

Cariotipo effettuato su un
campione trattato con il
metodo della coltura
• 46,XY, r(13)
FISH su preparati ottenuti da metodo
diretto

chr1
4 chr13
chr13

chr14
FISH su preparati ottenuti dal metodo
coltura

chr13
chr22
chr22

chr14

chr14

chr13
Meccanismo di formazione di una
aslocazione Robertsoniana 13;14 and 14;

La ricombinazione omologa non allelica tra le stesse


sequenze di DNA satellite presente nel braccio corto
dei cromosomi 13, 14, 21 porta alla formazione della
moggiorparte delle traslocazioni rob(13,14) e
Possibile meccanismo di formazione di due
cromosomi anomali.
Sviluppo embriologico precoce
(80 0re)
Differenziamento dei villi
coriali