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La Duplicazione Del Dna

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LA DUPLICAZIONE DEL DNA Il dna è la sede del patrimonio genetico di ogni cellula, cioè di tutte le istituzioni necessarie per

la determinazione dei suoi caratteri. Prima della divisione cellulare, durante la fase S dell’interfase, il dna viene duplicato con un processo detto replicazione. Nel 1953 Watson e Crick presentarono la loro ipotesi sulla struttura del dna e del suo “potenziale di duplicazione”. Secondo l’ipotesi semi-conservativa la molecola del dna si divide nel senso della lunghezza e i due filamenti che la formano si separano, in modo tale che le basi azotate dei rispettivi nucleotidi restino esposte. A questi punto, alcuni nucleotidi liberi presenti nel nucleo si appaiano con le proprie basi alle basi si ciascun filamento secondo le regole di appaiamento C-G A-T, e specifici enzimi provvedono a legare tra loro i nucleotidi, sintetizzando due nuovi filamenti. Si formano così due nuove doppie eliche, ognuna delle quali è costituita da un filamento vecchio e da uno neo sintetizzato. Per l’apertura della doppia elica e la sintesi dei nuovi filamenti sono necessari molti enzimi; gli enzimi che legano un nucleotide all’altro durante il montaggio dei filamenti si chiamano dna polimerasi e svolgono anche un’importante funzione di correzione di eventuali errori nella sequenza delle basi. La struttura del dna prevede quindi la possibilità che i 2 filamenti della doppia elica si separino e che uno di essi funga da stampo per la produzione di un’altra molecola. In pratica l’alfabeto del dna viene sfruttato anche per copiare le istruzioni (geni) che poi vengono espresse nella cellula sotto forma di proteine. LA SCOPERTA DEI MECCANISMI DI DUPLICAZIONE DEL DNA Watson e Crick pubblicarono il loro modello della struttura tridimensionale del dna nel 1953. Questo meccanismo divenne poi noto come ipotesi semi-conservativa della duplicazione del dna. Secondo questa ipotesi, la molecola del dna si divide in due metà nel senso della lunghezza, esponendo le sequenze delle basi. A questo punto, i nucleotidi liberi presenti nel nucleo della cellula si avvicinano e si legano alle basi esposte di ogni metà della molecola. Dopo la duplicazione, ogni molecola risulta formata da un filamento vecchio e da un filamento di nuova sintesi. Nel 1958 altri due scienziati decisero di verificare se l’ipotesi era corretta. Per iniziare fecero un elenco di tutti i modi possibili in cui il dna poteva duplicarsi: 1. duplicazione conservativa: la molecola originaria rimane intatta e la nuova molecola è formata da due filamenti nucleotidici di nuova sinetesi.

si sarebbero dovuti formare 2 tipi di molecole di dna: molecole pesanti (il dna originario) e molecole leggere (dna di nuova sintesi). 3. si sarebbe dovuto formare un solo tipo di molecola. se la duplicazione fosse stata di tipo conservativo. se la duplicazione fosse stata di tipo semi-conservativo. duplicazione semi-conservativa: ogni filamento originario si combina con un filamento nucleotidico di nuova sintesi. se la duplicazione fosse stata di tipo dispersivo. Se invece fosse stata corretta l’ipotesi dispersiva. in modo che il dna pesante si depositasse più vicino al fondo della provetta e il dna più leggero sopra. nella provetta si sarebbe dovuto formare un solo strato di dna. Gli scienziati elaborarono delle previsioni: 1. Dopo molte generazioni quasi tutti gli atomi di azoto del dna batterico erano costituiti da azoto pesante anziché da azoto normale. di peso intermedio. 2. fecero crescere alcuni batteri in un terreno di coltura arricchito con azoto pesante. con un’ulteriore duplicazione del dna si sarebbero dovuti produrre 2 tipi di molecole di dna. L’ESPRESSIONE GENETICA Un gene che contiene le istruzioni per sintetizzare una certa proteina si dice che codifica quella proteina. dopo la duplicazione. la duplicazione avrebbe potuto produrre diversi tipi di molecole. Nella provetta si sarebbe dovuto osservare in solo strato di dna. ma nessuna sarebbe stata formata solo da un azoto normale: non ci sarebbe stato cioè il tipo di molecola della prima ipotesi. i frammenti dei filamenti vecchi e nuovi risultano mischiati insieme in entrambe le molecole. anziché con azoto normale e come risultato i batteri sinterizzarono nucleotidi utilizzando l’azoto pesante. L’ipotesi dispersiva fu scartata a vantaggio di quella semi-conservativa. Le istruzioni contenute nel dna sono scritte con un sistema molto semplice: poiché una molecola di dna e una proteina sono entrambe sequenze lineari di monomeri. I 2 scienziati cercarono allora di distinguere tra le 2 ipotesi rimanenti: se fosse stata corretta l’ipotesi semi-conservativa. . 3. la sequenza di nucleotidi di un gene in una molecola di dna determina la sequenza di amminoacidi nella proteina corrispondente. uno leggero e uno di peso intermedio. i frammenti leggeri e pesanti avrebbero dovuto mescolarsi e si sarebbero formate molecole di peso intermedio. I due scienziati verificarono quindi le 3 ipotesi e scoprirono il modo di distinguere i filamenti vecchi da quelli di nuova sintesi: innanzitutto. I batteri vennero quindi trasferiti in un terreno di coltura arricchito con azoto normale e vi furono lasciati fino allo svolgimento di una duplicazione del dna. Anche in questo caso. Questo esperimento permise dunque di escludere l’ipotesi conservativa .2. Le molecole di dna vennero quindi estratte dai batteri e ne furono determinati i pesi relativi e agitando tutto in una centrifuga. duplicazione dispersiva: la molecola di dna si frammenta in modo che.

Esso. l’RNA polimerasi. in modo che le basi dei nucleotidi che costituiranno il filamento di RNA possano appaiarsi a quelle complementari del filamento di DNA che funge da stampo. La trascrizione ha inizio quando uno specifico enzima. l’enzima si muove lungo il filamento stampo e lega uno dopo l’altro i nucleotidi che costituiranno la molecola di mRNA. nei quali si trovano la base gracile al posto della timina e lo zucchero ribosio al posto del desossiribosio. mentre la traduzione si svolge sui ribosomi nel citoplasma. mentre la sintesi delle proteine ha luogo nel citoplasma. una copia del gene corrispondente viene trascritta in una molecola di rna. cioè del gene. ma l’uracile. che ha fatto da stampo per la sua sintesi. detta promotore. Nelle cellule eucariote la trascrizione e la maturazione dell’rna avvengono nel nucleo. L’espressione del gene si articola in 3 fasi: la trascrizione in cui il gene viene copiato in una molecola di rna. L’enzima agisce in due modi: da un lato promuove la formazione di legami a idrogeno temporanei tra le basi del filamento di DNA e quelle dei nucleotidi liberi presenti nel nucleo. ma complementare alla sequenza di basi del tratto di DNA. La molecola di RNA messaggero si forma a partire da un tratto di un filamento di DNA utilizzato come stampo. Notate che la sequenza di basi di una molecola di RNA non è identica. non è in grado di dirigere direttamente la sintesi delle proteine. si trova all’interno del nucleo. dall’altro catalizza la formazione di legami covalenti tra i nucleotidi dell’RNA in via di formazione. con un meccanismo analogo a quello della duplicazione del DNA.Il dna. i due filamenti del segmento di DNA corrispondente a un gene si separano. che può invece uscire dal nucleo. La sequenza di eventi con cui l’informazione contenuta in un gene è trasformata in una proteina prende il nome di espressione genica. Successivamente. quello che trasposrta le istruzioni contenute in un gene dal nucleo al citoplasma è detto rna messaggero. infatti. La trascrizione e la maturazione dell’ rna: durante la trascrizione. secondo la regola dell’appaiamento tra le basi. Via via che il filamento di RNA si allunga. La molecola dell’rna si differenzia da quella del dna per la presenza di un unico filamento di nucleotidi. Quando una proteina deve essere sintetizzata. i legami a idrogeno che lo uniscono allo stampo di DNA si . Poiché i nucleotidi dell’RNA non contengono la timida. trasportando l’informazione al sito cellulare dove avviene la sintesi delle proteine. che segnala l’inizio di un gene. però. un segmento di dna corrispondente ad un gene viene trascritto in una molecola di rna. All’inizio della trascrizione. Esistono poi diversi tipi di RNA. la maturazione della molecola di rna e la traduzione. Il processo è detto trascrizione perché l’informazione compresa nella sequenza di basi del dna viene semplicemente copiata come sequenza di basi nell’rna. ai nucleotidi del DNA stampo contenenti l’adenina si appaiano i nucleotidi liberi contenenti l’uracile. si lega a una particolare sequenza di basi. in cui l’istruzione contenuta nella molecola di rna viene utilizzata per legare gli amminoacidi nella giusta sequenza in un polipeptide.

I segmenti rimossi sono detti INTRONI. aminoacidi. codifica per un solo aminoacido. si stacca dal DNA. la metionina e il triptofano. con due alfabeti diversi. Quando l’enzima raggiunge la fine del gene da trascrivere. Il passaggio da una molecola di mRNA a una proteina richiede un codice. sono codificati da un unico codone. mentre quello con cui sono scritte le proteine è formato da venti lettere ( i venti aminoacidi naturali). Tre codoni non codificano invece per nessun aminoacido. questo sistema si chiama CODICE GENETICO. prima di uscire dal nucleo per essere utilizzato il trascritto primario viene profondamente modificato con l’aggiunta di nucleotidi alle sue estremità e la rimozione di alcuni segmenti al suo interno. Il processo. il codice genetico risulta formato da 64 codoni.rompono e l’RNA polimerasi scorre lungo il filamento di DNA. La traduzione: Nella traduzione. regolato da un particolare gruppo di enzimi detti SPLICEOSOMI. i ribosomi e un tipo di RNA chiamato RNA transfer. che però sono solo 20. La funzione degli introni non è chiara. Nelle cellule eucariote. spostando il sito della trascrizione. soltanto due aminoacidi. ATP. Di questi. cioè istruzioni per la sintesi di proteine non più utilizzate negli esseri viventi attuali. Poiché ogni codone è formato da tre lettere e ogni lettera può essere costituita da una delle quattro basi azotate. Un’altra ipotesi sostiene che la funzione degli introni sia quella di dividere un gene in frammenti che possono essere ricombinati in vari modi. . 64 codoni costituiscono il codice genetico. permettendo così la sintesi di diversi tipi di proteine a partire da un unico filamento di DNA. Il processo prende il nome di traduzione perché l’informazione contenuta nell’mRNA viene tradotta dal linguaggio degli acidi nucleici a quello delle proteine. Secondo un’ipotesi. La molecola di RNA così formata viene detta TRASCRITTO PRIMARIO. cioè ogni codone. Il codice genetico: I geni e le corrispondenti molecole di mRNA e le proteine. mentre quelli che rimangono sono detti ESONI. infine. segnalata da una specifica sequenza di terminazione. gli introni sarebbero dei residui evolutivi. 61 codificano per gli aminoacidi. Il codice è formato da gruppi di tre nucleotidi chiamati CODONI (o triplette). Il codice genetico. enzimi. permettendo alla nuova molecola di mRNA di liberarsi dal filamento stampo di DNA. è universale perché è uguale in quasi tutti gli esseri viventi. pronto per migrare nel citoplasma ed essere utilizzato nell’ultima fase dell’espressione genica. porta alla formazione di un mRNA maturo. sono come parole scritte in due lingue diverse. L’alfabeto con cui sono scritti i geni e le molecole di mRNA è formato soltanto da quattro lettere ( le quattro basi azotate dei nucleotidi). La traduzione coincide dunque con la sintesi proteica. Alla traduzione partecipano molti componenti cellulari: oltre all’mRNA sono coinvolti. gli aminoacidi vengono uniti uno dopo l’altro formando un polipeptide in base alle istruzioni contenute nell’mRNA sotto forma di sequenza di codoni.

aggiungendo un aminoacido dopo l’altro. i ribosomi sono localizzati vicino alla molecola di DNA. ciascuna costituita da proteine e da un terzo tipo di RNA. l’RNA RIBOSOMIALE. Le principali funzioni di un ribosoma sono quelle di orientare correttamente le molecole utilizzate nella sintesi proteica e di promuovere la formazione dei legami tra gli aminoacidi. L’RNA transfer è un tipo di RNA. e due siti in cui si inseriscono le molecole di tRNA. invece. Nelle cellule eucariote. la cui funzione è di trasportare gli aminoacidi al ribosoma e sistemarli nell’ordine stabilito dalla sequenza di codoni della molecola di mRNA. avviene in corrispondenza dei ribosomi. per raggiungerli. L’anticodone si unisce al codone complementare secondo la regola di appaiamento delle basi: A con U e C con G. L’assemblaggio del polipeptide: il polipeptide viene assemblato. per cui l’mRNA maturo deve abbandonare il nucleo. il sito peptidilico e il sito aminoacilico. Le due subunità si uniscono solo durante la sintesi proteica. L’aminoacil-tRNA si . La molecola di tRNA con l’anticodone CGU. il ribosoma contiene tre siti per l’attacco delle molecole di RNA: il solco tra le due subunità. Ogni tRNA ha due importanti siti di legame. Nelle cellule procariote. La sintesi ha inizio quando una delle estremità dell’mRNA si lega alla subunità più piccola del ribosoma. Per svolgere queste funzioni. mentre il ribosoma si muove lungo l’mRNA “leggendo” un codone alla volta. si trovano nel citoplasma. passando attraverso i pori dell’involucro nucleare. cioè la sintesi delle proteine. a questo complesso si associano poi la subunità più grande e il tRNA legato al primo aminoacido del polipeptide. in cui si inserisce l’mRNA. trasporta l’aminoacido alanina perché il codone complementare GCA dell’mRNA codifica per questo aminoacido. Ogni ribosoma è formato da due subunità di dimensioni diverse. A un’estremità della molecola si trova l’anticodone.La traduzione. una sequenza di tre nucleotidi le cui basi possono appaiarsi con le tre basi complementari di un dato codone dell’mRNA. lasciando una fessura in cui si adatta la molecola di mRNA.

altri dipendono dall’interazione tra genotipo e ambiente. Per indicare tutti i geni di un individuo si una il termine genoma. GLI ESPERIMENTI DI MENDEL Le modalità di trasmissione dei geni dai genitori ai figli durante la riproduzione dipendono da come si distribuiscono i cromosomi nei gameti durante la meiosi. è uguale a quello di un omozigote in cui è presente un solo allele dominate. Ogni cromosoma contiene diverse migliaia di geni: il gene strutturale è un segmento di una molecola di dna che contiene le istruzioni per la sintesi di un polipeptide. Le forme alternative di un gene si chiamano alleli e vengono simboleggiate con la stessa lettera ma una minuscola e una maiuscola. un monaco cieco che era sempre stato affascinato dalla trasmissione dei caratteri da una generazione all’altra. in ciascuna delle quali i 2 cromosomi contengono i geni responsabili degli stessi caratteri. pur essendo responsabili dello stesso carattere. malattie). esso può essere usato in riferimento ad un particolare gruppo di geni che si manifestano con un certo carattere (es colore occhi). dieta. In una cellula somatica umana ci sono 23 coppie di cromosomi omologhi. I CROMOSOMI E GLI ALLELI Un cromosoma è costituito da una lunga molecola di dna che si estende da un’estremità all’altra della sua struttura. uno ereditato dal padre attraverso lo spermatozoo. Un individuo con una coppia di geni formata da 2 alleli identici si dice omozigote per quel gene ( e è simboleggiato con 2 lettere maiuscole). sono controllati esclusivamente dal genotipo. I primi importati esperimenti di genetica furono effettuati intorno alla metà del XIX secolo da Gregor Mendel. contributo ambientale è costituito da tutti gli agenti diversi dai geni che influenzano i caratteri (educazione. Quando un individuo possiede 2 alleli diversi di un gene. i cui effetti rimangono nascosti nel fenotipo. l’altro allele. il fenotipo è determinato anche dalle interazioni fra genotipo e ambiente. L’insieme di geni che determina tale fenotipo è invece il genotipo. Alcuni caratteri umani. i. Il fenotipo di un individuo eterozigote. Oltre che al genotipo. possono portare informazioni diverse. I geni sono segmenti di dna allineati lungo il cromosoma. si dice recessivo. ogni cellula di un animale possiede 2 corredi cromosomici.LE BASI FISICHE DELL’EREDITA’ L’espressione fisica del geni di un individuo costituisce il fenotipo. quindi. tra cui il gruppo sanguigno. Mendel effettuò una serie di esperimenti incrociando fra loro piantine di pisello coltivate. l’altro dalla madre attraverso la cellula uovo. Un individuo con una coppia di geni formata da due diversi alleli si dice eterozigote per quel gene. Come sappiamo. Per comprendere le regole che la governavano. solo uno dei 2 si manifesta nel fenotipo e viene perciò detto dominante. Mendel scelse caratteri che si manifestavano con 2 modalità alternative facilmente distinguibili (caratteri . La localizzazione fisica di un gene in un cromosoma è chiamata locus. Le 2 copie di un gene.

qualitativi) e si concentrò sulla trasmissione ereditaria di 7 caratteri che si presentavano con 2 fenotipi contrapposti. per esempio il carattere altezza di una pianta che si manifestava con piantine a fusto alto .

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