Bardet

Biedl,
Síndrome
de

Sinónimos:

Laurence Moon Bardet Biedl, Síndrome de

Lawrence Moon, Síndrome de

Código CIE-9-MC: 759.89

Vínculos a catálogo McKusick: 209900

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Bardet Biedl es una enfermedad hereditaria multisistémica rara,

que tiene una gran variabilidad de presentación clínica y genética,
caracterizada por polidactilia (dedos adicionales), retraso mental, obesidad,
hipogonadismo (subdesarrollo de los órganos reproductores), sordera y retinitis
pigmentaria (acumulo anormal del pigmento de la membrana retiniana, que
conduce a largo plazo a la degeneración, por inflamación crónica, de la retina).

Se estima una frecuencia de 1/50.000 recién nacidos, aparece con mayor

frecuencia en varones. Se ha descrito con mayor frecuencia en ciertas etnias:
población de origen beduino Kuwaití, en la que se estima una prevalencia de 1
por 13.500; y en Newfoundland, Canadá, con una prevalencia de 1 por 17.500,
probablemente debido a la alta tasa de matrimonios consanguíneos.

Clínicamente se caracteriza por una gran diversidad de los síntomas ya que

existen variaciones no sólo entre familias sino también dentro de ellas:

1.- Anomalías neurológicas: retraso mental de moderado a severo, trastornos

del lenguaje, espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un
músculo) y coordinación motora pobre.

2.- Anomalías visuales: ceguera nocturna que aparece alrededor de los 9 años,
retinosis pigmentaria que evoluciona a ceguera alrededor de los 15 años; se
acompaña de otras alteraciones visuales como nistagmus (espasmos de los
músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios)
horizontal, atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) óptica, miopía
(defecto en la curvatura del cristalino, de forma que los rayos paralelos quedan
enfocados por delante de la retina), estrabismo (desviación de uno de los ojos
de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un
mismo tiempo al mismo punto), cataratas (opacidad del cristalino), glaucoma
(aumento anormal de la presión intraocular) y distrofia (alteración del volumen y
peso de un órgano) macular.

3.- Anomalías de las extremidades: polidactilia, braquidactilia (acortamiento

anormal de los dedos), pies y manos cortas y anchas, siendo estas
alteraciones más comunes en los pies.

4.- Anomalías renales: presentes en el 90% de los pacientes; pueden existir

malformaciones con o sin afectación funcional del riñón, que se suelen
manifestar por poliuria (secreción y emisión extremadamente abundante de
orina), polidipsia (sed excesiva), infecciones urinarias de repetición y en etapas
finales insuficiencia (fracaso funcional) renal que requiere diálisis y transplante.

5.- Anomalías endocrinas: obesidad, que puede estar presente ya en la niñez

entre el primer y segundo año de vida, o antes de la pubertad y que
normalmente se limita al tronco; desarrollo sexual tardío, hipogonadismo
común en el sexo masculino. En el 10% de los casos se acompaña de
criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto) que está
presente desde el nacimiento y diabetes mellitus insulín independiente en el
15% de los casos.

6.- Anomalías cardiacas: presentes casi en la mitad de los pacientes, las más
frecuentes son: miocardiopatía (enfermedad del músculo cardiaco) dilatada,
hipertrofia (desarrollo exagerado de un órgano) ventricular izquierda e
hipertrofia del septo interventricular (pared del corazón que separa el ventrículo
izquierdo del derecho).

Se acompaña de fibrosis (proliferación del tejido conectivo fibroso) hepática,

sordera y talla corta.

El diagnóstico del Síndrome de Bardet Biedl se efectúa generalmente durante

la niñez, es fundamentalmente clínico y para su realización se requiere la
presencia de cuatro rasgos primarios o de tres primarios más dos secundarios,
considerándose como rasgos primarios:

a.- Distrofia de bastones y conos.

b.- Anomalías renales.

c.- Polidactilia.

d.- Obesidad.

e.- Dificultades de aprendizaje.

f.- Hipogonadismo en los varones.

Existe confusión en la literatura médica con respecto a la diferencia entre el

síndrome de Bardet Biedl y el síndrome de Laurence Moon, algunos autores
creen que el síndrome de Bardet Biedl es una subdivisión del síndrome de
Laurence Moon Biedl.

El pronóstico depende de la severidad de la lesión de los órganos afectados.

No hay ningún tratamiento efectivo para el síndrome de Bardet Biedl. Se realiza

control de la obesidad mediante régimen alimenticio, con educación al entorno
familiar en los hábitos dietéticos desde edad temprana y ejercicio. La
polidactilia requiere cirugía correctora.

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. Presenta una

marcada heterogeneidad genética, habiéndose descrito casos asociados a
diferentes cromosomas: 20, 16, 15, 11, 4, 3 y 2. Algunos autores identifican
diferentes formas, en función de su relación con el cromosoma 16. También se
asocia con mutaciones en el gen MKKS, que se localiza en el cromosoma 20.
También se han visto mutaciones de este gen asociadas al síndrome de Mc
Kusick Kauffman.

Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A.

Avellaneda; Febrero-2004

Direcciones URL de interés:

Información médica. (Idioma español)

Información médica. (Idioma español)

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones

Congénitas. (ASEREMAC)
Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587, 913941591
FAX : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos

Domicilio : C/ Serrano 140
Localidad: 28006 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587
FAX : 913941592
WEB : http://www.fundacion1000.es/

Retina Madrid
Domicilio : C/ Montera 24, 2º H - 1
Localidad: 28013 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 915216084
 FAX : 915210583
correo-e : info@retinamadrid.org, l.palacios@retinamadrid.org
WEB : http://www.retinamadrid.org

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org

AVISO IMPORTANTE
Los datos que se proporcionan UNICAMENTE tienen carácter informativo. En ningún caso la información debe utilizarse con
fines diagnósticos ni de tratamiento. No pretende sustituir a la información que le pueda dar su médico. El contenido de esta
página puede cambiar sin previo aviso, ya que se pretende mantener la información acerca de estas enfermedades tan
actualizada como sea posible.