Townes

Brocks,
Síndrome
de

Sinónimos:

Townes, Síndrome de
Ano Imperforado con Anomalías de Oreja Mano y Pie
Sordera Neurosensorial con Ano Imperforado y Pulgares Hipoplásicos

Código CIE-9-MC: 759.89

Vínculos a catálogo McKusick: 107480

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Townes Brocks es una enfermedad genética rara presente

desde el nacimiento, que se manifiesta como un síndrome polimalformativo
(que presenta múltiples malformaciones).

El síndrome de Townes Brocks se caracteriza por la presencia de dos o más de

los siguientes defectos: malformaciones ano rectales como: ano imperforado,
ano desplazado anteriormente, y estenosis (anormalmente estrecha) del ano,
malformaciones de manos como: polidactilia (dedos adicionales) preaxial (del
pulgar), pulgar trifalángico, e hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso)
del pulgar, malformaciones de pabellones auriculares y apéndices
preauriculares, y sordera neurosensorial.

Se han descrito también malformaciones del tracto urinario (hipoplasia renal

unilateral, estenosis del meato urinario, valvas uretrales posteriores), ausencia
o hipoplasia de dedos de los pies y anomalías de los huesos del tarso y
metatarso.

La expresión clínica del síndrome es muy variable.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones

Congénitas. (ASEREMAC)
Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587, 913941591
 FAX : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos

Domicilio : C/ Serrano 140
Localidad: 28006 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587
FAX : 913941592
WEB : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org

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