Gentica/Clonagem/Terapia gnica

Saiba sobre a sndrome de Wolf-Hirschorn

30/01/2007

Monossomia 4p

CID Q93.3 O sndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) causado pela deleo (pode ser submicroscpica) da banda 4p16.3. O fentipo craniofacial (microcefalia, hipertelorismo, glabela proeminente, nariz largo e/ou em bico, filtro curto, micrognatia, comissuras labiais inclinadas para baixo, pavilhes auriculares displsicos, apndices pr-auriculares) em conjunto com atraso mental, convulses, cardiopatia congnita e anomalias uro-genitais so sugestivas do diagnstico. 5 13% dos casos so causados por translocao familiar. Os restantes doentes tm delees de novo, habitualmente no cromossoma 4 paterno, ou translocaes de novo (em 1,6% dos casos). As delees submicroscpicas so detectadas atravs de tcnicas moleculares (p.e. anlise de micro-satlites) ou de tcnicas de citogentica molecular (p.e. hibridizao in situ com fluorescncia - FISH). A FISH dever ser efectuada no doente e nos seus progenitores para confirmar/excluir a presena de uma translocao. O risco de recorrncia baixo nos casos de delees ou translocaes de novo, mas est consideravelmente aumentado nas translocaes familiares. possvel a realizao de diagnstico pr-natal. *Autor: Dr D. Wieczorek (Setembro 2003)*. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=PT&Expert=280

IMPORTANTE Procure o seu mdico para diagnosticar doenas, indicar tratamentos e receitar remdios. As informaes disponveis no site da Dra. Shirley de Campos possuem apenas carter educativo. FONTE: http://www.drashirleydecampos.com.br/noticias/20648