TRASTORNOS MOTORES. Respetar a un ni?

o es darle todas las

Posibilidades para que sea un hombre. La grandeza de un hombre no se mide por el

terreno que ocupan sus pies, sino por el horizonte que cubren sus ojos (Jos Marti)

INTRODUCCIN El presente informe constituye un acercamiento a los denominados trastornos motores, los cuales presentan una etiologa y sintomatologa amplia y variada. Acorde al decreto ley del 21 de Junio de 1990, la Repblica de Chile, por medio del Ministerio de Educacin, y el establecimiento de las normas tcnico pedaggicas para educandos con trastornos motores, define a los anteriores como una alteracin funcional y/o anatmica del aparato locomotor, producida por lesiones o disfunciones del sistema neuromuscular y/o del sistema nervioso central, las que pueden ser congnitas o adquiridas ( 1). Los trastornos motores se producen al ser afectada la va motora, la cual tiene su punto de inicio en la corteza cerebral prerrolndica, lugar donde se encuentran las neuronas motoras cerebrales. Continua por la va piramidal, con la participacin del sistema extrapiramidal y cerebelo. Finalmente, concluye en la unidad motora formada por la motoneurona del asta anterior de la mdula, nervio perifrico, la unin neuromuscular y el msculo. A partir de lo anteriormente descrito, es posible realizar una diferenciacin de los distintos trastornos motores existentes, lo que se constituye como una herramienta fundamental para la realizacin de una evaluacin , diagnstico y terapia acorde a las diversas necesidades y caractersticas particulares de edad, desarrollo del sistema motor y caractersticas propias del individuo que pueden ser relacionadas con anomalas a nivel del sistema nervioso central o perifrico. La presente investigacin enfocar los aspectos de mayor relevancia a nivel de los trastornos motores que pueden presentarse en nios, as como sus etiologas, sintomatologas, implicancias en el desarrollo del lenguaje, en el desarrollo cognitivo, psicomotor y en los posibles tratamientos acorde a las necesidades del menor y en conjunto con un grupo multidisciplinario, con el fin de realizar una terapia holstica para el paciente. Para lo anteriormente descrito, nuestros objetivos a realizar son: 1Dar a conocer el sistema nervioso en su parte motora y la sintomatologa, en general, dependiendo del lugar de la lesin en este. 2A partir de una investigacin bibliogrfica, presentar los principales trastornos motores existentes en nios. 3Exponer las implicancias de los anteriores, en las distintas reas del desarrollo infantil.

4Realizar diagnsticos diferenciales, mediante la comparacin de trastornos motores. 5Entregar un acercamiento teraputico relacionado con la labor fonoaudiolgica, as como entregar bases acerca de su interrelacin con otros profesionales en la evaluacin y rehabilitacin de los trastornos motores. 1) http://www.mineduc.cl/normas/doc/Norma_N_577.rtf La deficiencia motora provoca en la persona que la presenta alguna disfuncin en el aparato locomotor. Esto implica ciertas limitaciones posturales, de desplazamiento y de coordinacin de movimientos, lo que limita la capacidad de accin en el medio y con el medio, condicionando a estos nios realizar actividades determinadas a sus capacidades. (1) Estas limitaciones que poseen dependen directamente del lugar anatmico en el que se daa la va motora, siendo necesario, antes de definir los trastornos motores, entregar un marco terico acerca de la va motora, las causas que pueden daar esta va y la sintomatologa dependiente del lugar de la lesin. Va Motora La produccin del habla y la deglucin necesita de la accin de mecanismos superiores que se producen en cada nivel de integracin motora del sistema nervioso, por lo que para fines de nuestro trabajo se nos hace mas necesario definirla. Desde en punto de vista clnico esta va o sistema se puede dividir en tres subsistemas motores principales: 1. Sistema piramidal: controla los movimientos voluntarios, constituye la va voluntaria ms importante para todo movimiento. Este sistema, para un mejor estudio clnico, se ha dividido de acuerdo a dos motoneuronas. La motoneurona superior, que enva sus axones desde la corteza cerebral hasta las clulas del asa anterior de la medula espinal o hasta los ncleos del tronco del encfalo y la motoneurona inferior, que enva sus axones a los nervios perifricos, es decir, los pares craneales y los nervios espinales. Las lesiones de la motoneurona superior producen signos y sntomas totalmente distintos a los que surgen cuando se afecta una motoneurona inferior. El signo ms contundente de que existe una lesin tanto de motoneurona superior como de inferior es la parlisis (privacin completa o a gran escala del movimiento). Sin embargo, el tipo de parlisis depender del lugar de la lesin. Las lesiones de motoneurona superior producen una parlisis espstica, por lo que los msculos presentan aumento del tono o resistencia al movimiento (hipertona). Los msculos del habla espsticos pueden ser dbiles, lentos y limitados en su amplitud de movimiento. La hipertona puede disminuir la flexibilidad muscular de los articuladores y limitar la capacidad para desarrollar el movimiento total del los msculos involucrados en el habla. Los trastornos de motoneurona inferior pueden comprometer la motoneurona, el nervio perifrico, la unin neuromuscular o el msculo. Una lesin en cualquiera de estos lugares produce una denervacin (los impulsos no alcanzan los msculos), lo que da como resultado que los msculos inervados por el nervio craneal o espinal se vuelvan blandos y flccidos como consecuencia de la perdida del tono muscular (parlisis de motoneurona inferior o parlisis flccida). Cuando se produce la denervacin de un nervio craneal, se debilitan los msculos del habla como consecuencia de la hipotona y la perdida de masa. De acuerdo a lo anterior se pueden producir lesiones en la clula del asta anterior de la medula y producir parlisis y signos relacionados con la motoneurona inferior, por ejemplo la poliomelitis bulbar aguda (la que se definir en Enfermedades Neuromusculares) que ataca las astas anteriores cervicales superiores al mismo tiempo que a los ncleos de los pares craneanos de los msculos bulbares que controlan el habla. Otra lesin puede ocurrir en los nervios perifricos, llamadas neuropatas, como el sndrome de Guillian-Barr (que se definir en Enfermedades Neuromusculares). Tambin la lesin puede ocurrir en la unin neuromuscular, tal es el caso de la miastenia grave (que se definir en Enfermedades Neuromusculares), en donde se presenta debilidad de los msculos del habla por fatiga. Por ultimo se pueden producir lesiones directamente en los msculos, llamadas miopatas, como es el caso de la distrofia muscular (la que tambin se definir en Enfermedades Neuromusculares). (1) Gua para la atencin del alumno con deficiencia motora

Diagnostico diferencial entre lesin de primera y segunda neurona Tono muscular Fasciculaciones Adelgazamiento muscular Reflejos Distribucin Primera motoneurona Segunda motoneurona Hipertonicidad Hipotonicidad Ausentes Presentes Ausentes Presente (aparece mas a largo plazo) Exagerados con Babinski Deprimidos o ausentes presente Extremidades completas Grupos musculares

Fig.1 Diagnostico diferencial entre lesin de primera y segunda neurona 2. Sistema extrapiramidal: este sistema se compone de un conjunto complejo de ncleos motores subcorticales (los ganglio basales, el ncleo subtalmico, la sustancia negra, el ncleo rojo, el tronco del encfalo, la sustancia reticular y las complejas vas que interconectan estos ncleos) que en conjunto dirigen impulsos hacia neuronas motoras inferiores y hacia algunos ncleos de los nervios craneales. La funcin primaria de este sistema es el control motor para regular los reflejos y mantener la postura y la tonicidad. El control es subconsciente/involuntario y requiere de la integracin de numerosos msculos. Una lesin en esta va afecta el tono de los msculos y a los reflejos. Normalmente se manifiesta en conjunto con lesiones en el sistema piramidal. Una alteracin de los ganglios bsales produce un trastorno del movimiento involuntario, llamado discinesias. Existen tambin otros signos producto de lesiones de esta va, que producen sntomas motores del habla, estos son temblores de reposo y de accin, corea, atetosis, distonas, mioclonas y discinesia orofacial o tarda. (todos estos se definirn mas adelante en Trastornos del Movimiento). 3. Sistema cerebeloso: este sistema al interactuar con los sistemas piramidal y extrapiramidal, facilita gran parte de la coordinacin fina de los msculos. Concretamente, el cerebelo, junto con otras estructuras del sistema nervioso, mantiene la postura y equilibrio adecuados al caminar, as como los movimientos secuenciados de la deglucin, para vestirse o para escribir. Tambin gua la produccin de movimientos rpidos, alternados y repetitivos como los que se utilizan al hablar. Por tanto el movimiento voluntario, sin la ayuda del cerebelo es incoordinado, desorganizado y torpe. Una lesin del cerebelo se manifiesta por la falta de coordinacin de los movimientos voluntarios y , con frecuencia, en posturas adoptadas voluntariamente, tal es el caso de la ataxia (primer signo de lesin cerebelosa que se definir mas adelante en Ataxia y Sndrome cerebeloso).

Sistema Motor ALTERACION Sistema Piramidal SistemaAtaxia Cerebeloso Sistema Extrapiramidal ?lisis cerebral esp?stica Trastornos del movimiento y Enfermedades neuromusculares Motoneurona superior Motoneurona inferior y Par?lisis Par?lisis cerebral cerebral at?xica atetoide

Fig. 2 Esquema del sistema motor y la expresin de la lesin Etiologa de los trastornos motores Como ya se haba mencionado un trastorno motor corresponde a una alteracin del sistema motor, esta alteracin se puede dar en distintos momentos del desarrollo del nio y por diversas causas, como se muestran en el siguiente cuadro. Factores Prenatales Infecciones intrauterinas (rubola, toxoplasmosis) Retraso del crecimiento intrauterino Malformaciones cerebrales Anomalas genticas Teratgenos Factores Perinatales Prematuridad Hipoxia-isquemia Infeccin de SNC. Alteraciones metablicas Hemorragia intracraneal Factores Postnatales Infecciones (meningitits, encefalitis) Traumatismo craneal Deshidratacin grave. Paro cardiorrespiratorio. Estado convulsivo.

Fig.3 Cuadro resumen de las etiologas en los trastornos motores.

TRASTORNO.

ENFERMEDAD DE WERDNIGHOFFMANN

ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE TOOTH

SINDROME DE GUILLAN BARR

MIASTENIA GRAVIS JUVENIL

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER

DISTROFIA MUSCULAR DE LAS CINTURAS.

DISTROFIA MUSCULAR OCULAR

EDAD DE ETIOLOGA. MANIFESTACIN CARACTERSTICAS PERDIDA DOS A TRES PROGRSIVA DE PRIMEROS CELULAS DEL ASTA MESES HIPOTONA; DEBILIDAD TRONCO Y ANTERIOR DE LA CLULA DEL ASTA MDULA ESPINAL Y ANTERIOR PARES CRANEANOS EXTRAUTERINOS. EXTREMIDADES; RESPIRACIN DIAFRAGMTICA TORAX EN CAMPANA. NERVIOS ,RAICES Y PLEXOS ARREFLEXIA; TRASTORNOS SENSITIVOS; TEMBLOR HEREDITARIA NEUROPATA CRNICA PRIMER AO DE HEREDITARIA SENSITIVO-MOTORA VIDA DISTAL; ESCOLIOSIS; DEFORMACIN DEL PIE EN SENSITIVO MOTORA CNCAVO; HIPOTONA MUSCULAR. ALTERACIN MOTORA; DEBILIDAD MUSCULAR AGUDA, SIMTRICA Y PROGRESIVA CON O SIN ATAXIA NERVIOS, RAICES Y PLEXOS DESCONOCIDA PARLISIS TOTAL DE TRONCO Y EXTREMIDADES NEUROPATA ADQUIRIDA COMPROMISO MUSCULATURA RESPIRATORIA COMPROMISO NERVIO FACIAL HIPERPROTEINORRAQUIA ACCIN DE ANTICUERPO CONTRA RECEPTOR MAYOR COLINRGICO INCIDENCIA EN PTOSIS, DIPLOPAS; DEBILIDAD MSCULOS FACIALES, EN REGIN ALTERACIN DE POSTSINPTICA DE PLACA PLACA NEUROMUSCULAR NEUROMUSCULAR. MUJERES DEGLUTORIOS, TRONCO, MIEMBROS Y LENGUA. INSUFICIENCIA RESPIRATORIA. CANSANCIO, LENTITUD CAMINAR Y CORRER PROMINENCIA EN ESCPULAS, DEBILIDAD SUPERIOR MSCULO ALTERACION ALTERACIN LIGADA A POSTERIOR A LA DISTRFICA CROMOSOMA X ADQUISICIN HIPERLORDOSIS LUMBAR. DE LA MARCHA PERDIDA DE LA MARCHA ENTRE 9-12 AOS DEBILIDAD MSCULOS RESPIRATORIOS. COMPROMISO INTELECTUAL MARCHA PROLONGADA HASTA ADOLESCENCIA O MSCULO ALTERACIN ALTERACIN LIGADA AL SINTOMATOLOGA DISTRFICA CROMOSOMA X ALREDEDOR ADULTEZ. DE LOS 3 A 4 AOS. NO EXISTE DETERIORO INTELECTUAL COMPROMISO RESPIRATORIO. MSCULO ALTERACIN HETEROGNEO DE APARICIN DISTRFICA ORIGEN GENTICO TEMPRANA DEBILIDAD MIEMBROS SUPERIORES E INFERIORES, MSCULOS CINTURA ESCAPULAR Y PELVIANA. HIPOTONA, COMPROMISO MSCULOS FACIALES, MSCULO HERENCIA ALTERACIN AUTOSMICA DESDE EL DISTRFICA. RECESIVA. NACIMIENTO CUELLO, DIAFRAGMA E INTERCOSTALES.

TOPOGRAFIA DE LA LESION

Historia Cl?nica.

Examen de Biopsia Examen electromiogr?fico Laboratorio Muscular.

Estudio Gen?tico (ADN)

Y CULO FARNGEA.

FUKUYAMA CURSA CON COMPROMISO INTELECTUAL. FALTA DE MUSCULATURA NO PROGRESIVO O LEVEMENTE PROGRESIVO HERENCIA TRASTORNOS AUTOSMICA CONGNITOS DEL DOMINANTE Y MSCULO RECESIVA

MIOPATAS CONGNITAS

DESDE EL NACIMIENTO

FALTA FUERZA PROXIMAL DE MIEMBROS, FATIGA ESCASA MASA MUSCULAR ROSTRO HIPOMMICO Y OJOS EXPRESIVOS.

MIOPATAS METABLICAS

TRASTORNOS CONGNITOSENZIMTICOS DEL MSCULO

TRASTORNOS DE METABOLISMO Y PROGRESIVO ALMACENAMIENTO DESDE EL DE GLICGENO Y LPIDOS NACIMIENTO

ENFERMEDAD DE CORI: HIPOTONA ENF. DE M'ARDLE: DOLOR, CALAMBRE, FALTA FUERZA COMO GENERALIDADES.

POLIOMELITIS

ALTERACIONES RESPIRATORIAS CUADRO CLULA DEL ASTA INFECCIOSO VIRAL PRICIPALMENTE ANTERIOR AGUDO NIOS MENORES COMPROMISO ASIMTRICO POR POLIOVIRUS TIPO 1-2-3 DE TRES AOS DOLOR MUSCULAR SEVERO

ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES Las enfermedades Neuromusculares corresponden a aquellas que afectan algn sector de la unidad motora, entendindose por tal a la unidad funcional constituida por las clula motora ubicada en el asta anterior medular, las vas nerviosas, la placa neuromuscular y, finalmente, el nmero de fibras neuromusculares inervadas por dicha motoneurona.( 63 brbara) Epidemiologa Las enfermedades neuromusculares afectan a individuos de todas las razas, con mayor incidencia en algunas poblaciones debido a que la alta consanguinidad presente en algunas comunidades aumenta la frecuencia de cuadros autonmicos recesivos. Las estadsticas sobre incidencia de estas enfermedades varan en diferentes series, sin embargo para los cuadros ms frecuentes hay cifras estimadas de: 1:3500 recin nacidos vivos hombres en distrofia muscular de Duchenne (DMD) y de 1: 6000 nacidos vivos en atrofias musculares espinales (AME). (1) El diagnstico de una enfermedad neuromuscular debe hacerse en relacin a los siguientes parmetros, los cuales se interrelacionan entre s para lograr un apropiado diagnstico y tratamiento:

Descripcin de Enzima Alt. Primaria o Sntomas y cratinfosfoquinasa. Neurognico. signos.

Alt. General o Localizada.

Causas, Portadores Expresin.

Clasificacin Estos trastornos pueden ser clasificados acorde a un criterio anatmico como se presentan a continuacin. 1Atrofias espinales o enfermedades de clula del asta anterior. 2Polineuropatas o lesiones de nervios, races y plexos perifricos. 3Trastornos de la transmisin neuromuscular o alteraciones de la placa muscular. 4Miopatas o enfermedades del msculo estriado. A partir de lo anteriormente descrito, para el presente estudio, utilizaremos un criterio topogrfica de las distintas lesiones que conllevan a enfermedades neuromusculares. 1. Enfermedades de la clula asta anterior o Mielopatas. En esta rea encontramos, enfermedades de la motoneurona que son hereditarias como atrofias musculares espinales y/o adquiridas como es la Poliomelitis. (1) Asociacin de distrofias musculares de Chile. Atrofias espinales Las atrofias espinales constituyen un conjunto de trastornos caracterizados por encontrarse genticamente determinados en forma autosmica recesiva ( probabilidad de un hijo afectado en cada embarazo de 25%), as como presentar una atrofia muscular por degeneracin de las neuronas del asta anterior de la mdula espinal y de los ncleos motores bulbares. Se manifiestan clnicamente por: debilidad, hipotona, arreflexia, fasciculaciones de la lengua, trastornos respiratorios, contracturas y escoliosis, en algunas de sus formas. El desarrollo intelectual es normal con un muy buen desarrollo psicosocial, de lenguaje y otras funciones superiores, en todas las formas de la enfermedad. Acorde a los estudios realizados en el ao 1990 por Melki y sus colaboradores, el gen comn en las formas infantiles de estas atrofias se encontrara en el cromosoma nmero 5. A partir de este hallazgo, las principales alteraciones descritas en relacin con el presente tema son la Enfermedad de WerdnigHoffmann, forma intermedia de Atrofia Espinal y Enfermedad de Kugelberg-Welander. Se clasifican segn edad de presentacin y severidad en tres formas a. Enfermedad de Werdnig-Hoffmann Se constituye como un atrofia espinal, que presenta como causa principal una prdida progresiva de neuronas del asta anterior de la mdula espinal y de los pares craneanos, que se manifiesta desde el nacimiento o en los primeros meses de vida (se inicia in tero o dentro de los primeros 6 meses de vida). La causa de esta prdida an es desconocida, a pesar que las caractersticas que produce esta enfermedad han sido estudiadas ampliamente. Se presenta con disminucin de la movilidad, debilidad, cefaloparesia, postura en rana, compromiso bulbar (fasciculaciones de la lengua), compromiso intercostal y diafragmtico. Caractersticas claves son la arreflexia y la "indemnidad facial" y cardiaca. Otros elementos ocasionalmente presentes son el poliminimioclonus (temblor distal de los dedos de las manos, especialmente en los extensores de los dedos medio y anular); las contracturas, en general son leves y tardas. La posicin de reposo de los nios con esta enfermedad se caracteriza por la extensin de los brazos a lo largo del tronco, ligera pronacin de antebrazos y mantencin de las piernas abiertas. La respiracin que presentan este tipo de pacientes corresponde a un tipo diafragmtica, debido a la debilidad presente en la musculatura intercostal, la cual evoluciona a una forma de trax en campana. Se presenta una abolicin general de los reflejos de estiramiento.

El pronstico es fatal, siendo causa del deceso generalmente aspiracin o infecciones respiratorias antes de los dos aos. Para realizar el diagnstico diferencial, es de importancia la evaluacin tanto de la respiracin, como del tipo respiratorio, siendo la principal diferencia entre las Miopatas congnitas que, a pesar de poder presentar debilidad muscular proximal y afeccin respiratoria, la forma del trax es aplanada en sentido antero posterior, mientras que en el caso de esta atrofia espinal el trax presenta forma de campana. b. Forma Intermedia de Atrofia Espinal Esta enfermedad se presenta entre los tres meses y los dos aos, dependiendo la edad del deceso acorde a los cuidados recibidos y los tratamientos realizados con la intervencin de un grupo multidisciplinario, pudiendo llegar a la edad adulta. Tienen igualmente debilidad muscular, hiporreflexia y poliminimioclonus. El compromiso bulbar suele ser menos prominente. Teraputicamente, no existe un tratamiento eficaz, pero a pesar de esto, las distintas tcnicas preventivas de otras patologas complementarias permiten mejorar, dentro de lo posible, la calidad de vida de estos nios. c. Enfermedad de Kugelberg-Welander. Esta enfermedad se presenta a partir de los dos aos de edad (con un desarrollo normal antes de la primera manifestacin). Logran sentarse y caminar. A fines de la primera dcada o despus, inician marcha bamboleante, y dificultades para subir escaleras. La debilidad es prominente en cintura pelviana. Sus caractersticas asociadas son hipertrofia de pantorrillas, dificultad para levantarse del suelo, as como una disminucin o ausencia de reflejos de estiramiento. Tiene un curso estacionario o lentamente progresivo con deterioro 8 a 10 aos del inicio, por crecimiento, inmovilizacin o aumento de peso. El principal tratamiento a seguir, consiste en una rehabilitacin fisioteraputica, con el fin de fortalecer la musculatura, as como cumplir una labor de prevencin de otras patologas, como es la escoliosis. Poliomelitis Corresponde a una enfermedad viral aguda, cuya gravedad vara desde una infeccin sin sntomas, hasta un aumento de temperatura, meningitis, enfermedad paraltica y la muerte. Es causada por tres tipos de virus gastrointestinales, que corresponden a Poliovirus tipo 1,2 y 3, los cuales pueden atacar el sistema nervioso y destruir las clulas nerviosas encargadas del control de los msculos. Como consecuencia, los msculos afectados dejan de cumplir su funcin y puede llegar a una parlisis irreversible. En casos severos, la enfermedad puede conducir a la muerte. La poliomielitis afecta principalmente a nios menores de tres aos, pero puede darse en nios ms mayores e incluso en adultos.(2) La sintomatologa que presenta la Poliomelitis ha sido descrita como fiebre, fatiga, dolores de cabeza, vmitos, estreimiento, rigidez de nuca y dolores musculares. En los casos severos, los msculos de las piernas se afectan con la parlisis flcida aguda, mientras que en casos de mayor gravedad existe compromiso a nivel cerebral y de sistema respiratorio, que puede llevar a la muerte. 2. Lesiones de nervios, races y plexos o Neuropatas Las neuropatas Corresponde al grupo de trastornos del nervio perifrico u las Polineuropatas corresponden a aquellas patologas que afectan en forma simultnea varios nervios perifricos, ocurriendo en forma asintomtica. Se manifiestan clnicamente por compromiso motor y sensitivo, hipo o arreflexia y debilidad muscular, de predominio distal, as como en casos de mayor gravedad presenta atrofias musculares. El cuadro clnico que genera este tipo de trastornos es variable, y depende del grado de afectacin y

asociacin de lesiones en distintas estructuras nerviosas. Se pueden presentar como un cuadro de aparicin lenta o agudo, siendo en estos ltimos los de mayor complicacin para los nios, mientras que en los cuadros de aparicin lenta o neuropata crnicas, la afeccin al sistema neuromuscular puede tomar diversas expresiones acorde a la edad del menor, pero a la vez, dar paso a una serie de deformidades esquelticas, que se constituyen como los signos ms caractersticos de estas patologas. El diagnstico diferencial de las formas hereditarias (Charcot Marie Tooth) debe hacerse siempre con las adquiridas inflamatorias (S. Guillain Barr) dado que estas ltimas tienen un tratamiento especfico de eficacia claramente demostrada. Principalmente, las Neuropatas pueden deberse a tres alteraciones principales: (2) www.guiainfantil.com/salud/enfermedades/poliomelitis.htm a. Afecciones del cuerpo celular, que condicionan una alteracin en el transporte de metabolitos y protenas distalmente a lo largo de los axones, produciendo una degeneracin axonal distal. b. Alteraciones axonales primitivas, consecutivas a alteraciones axonales debidas a txicos, dficit de vitaminas, entre otros. c. Lesiones de la clula de Schwann y/o mielina, generan la neuropata de mayor frecuencia, produciendo en procesos crnicos, fenmenos de desmielinizacin y remielinizacin con proliferacin de la clula de Schwann. Enfermedad de Charcot Marie. Tooth En el ao 1866, Charcot y Marie en Francia y Tooth en Inglaterra, observaron un cuadro clnico de herencia autosmica dominante, el cual presentaba como caractersticas una atrofia muscular progresiva, con un inicio en la musculatura peronea, extendindose a la musculatura proximal de las extremidades inferiores y manos. Posteriormente, Dejerin y Sotas registran un caso con las caractersticas anteriormente descritas, pero de mayor gravedad en dos hermanos. En el ao 1975, es Dyck quien establece la clasificacin de las neuropatas sensitivas y motoras, a partir de casos similares a los de Charcot y Marie, lo que se constituye como un aporte para el estudio y anlisis de los casos posteriores, as como para su diagnstico y terapia. La Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth corresponde a la neuropata hereditaria crnica ms frecuente de la infancia. Su sintomatologa es de aparicin temprana, en la mayora de los casos, existiendo una hipotona muscular, as como tambin, una ligera deformacin del pie en cncavo, lo cual puede constituirse como uno de los primeros signos de esta patologa. Por otra parte, existe un retraso en la adquisicin de la marcha, la cual aparece alrededor de los dos aos de edad. La musculatura antero externa de la pierna se afecta tempranamente, generando una cada del pie. En edades superiores aparecen diversas afecciones a nivel de las extremidades superiores, existiendo la posibilidad de corroborar esta degeneracin mediante tcnicas de electromiografa, la cual pone de manifiesto una prdida de unidades motoras a este nivel. Otras caractersticas de importancia son arreflexia, trastornos sensitivos, temblor distal, escoliosis, los cuales varan su grado de afeccin acorde a la evolucin de la patologa. El pronstico de esta patologa, al igual que la presencia de las caractersticas anteriormente presentadas, est en directa relacin con el grado de afectacin de los enfermos. Es un proceso lento que, en general, no llega a impedir la marcha. El tratamiento se realiza en base a tcnicas paliativas , encaminadas a corregir y evitar la deformidad. Por otra parte, existen intervenciones que se realizan sobre las partes blandas, denominada

intervencin de Steindler, la cual consiste en la liberacin de la aponeurosis plantar, y que contribuyen a alivianar las molestias en la marcha. Existe una forma Neuronal de la Enfermedad de Charcot, que presenta algunas diferencias con la forma hipertrfica de la enfermedad, anteriormente presentada. Principalmente estas diferencias consisten en la ausencia de engrosamiento de los troncos nerviosos, conservacin de los reflejos osteotendinios, as como en este caso el 60% de los portadores son asintomticos y detectables mediante estudios neurolgicos. Sndrome de Guillan Barr El Sndrome de Guillan Barr corresponde a una neuropata adquirida y constituye una entidad etiolgica diversa, de causa desconocida y que altera fundamentalmente la funcin motora, caracterizada por debilidad muscular aguda, simtrica y progresiva. Esta debilidad puede presentarse con ataxia o sin ella, hasta una parlisis total de las cuatro extremidades y tronco, generando una tetraplejia flccida. Por otra parte, puede tambin existir un compromiso a nivel de la musculatura respiratoria, generando insuficiencia, as como afeccin a nivel de los pares craneanos, especialmente del nervio facial. En conjunto con lo anterior, es comn observar un cuadro de dolor intenso en la movilizacin de las extremidades, as como alteraciones a nivel del sistema nervioso autnomo y la presencia de una hiperproteinorraquia, que se constituye como un signo de gran importancia en el diagnstico de este sndrome. El tratamiento se realiza principalmente en base a inmunoglobulinas a altas dosis. A nivel respiratorio, re utiliza un apoyo, fisioterapia y medidas ortopdicas. 3. Alteraciones de la placa neuromuscular La miastenia grave puede heredarse como una enfermedad gentica rara, los bebs que nacen de madres con Miastenia Gravis pueden adquirirla o tambin es posible que el trastorno se desarrolle espontneamente ms tarde durante la niez. Existen tres tipos de Miastenia Gravis en los nios, entre los que se incluyen los siguientes: Miastenia Gravis congnita Este tipo de trastorno que no es un trastornos autoinmune, sino que es causada por genes defectuosos que controlan las protenas en los receptores de acetilcolina o acetilcolinesterasa. Es muy rara que se hereda como una enfermedad autosmica recesiva. Esto significa que el trastorno afecta a hombres y mujeres por igual y que para padecerlo, se necesitan dos copias del gen, una heredada del padre y otra de la madre. Generalmente, los sntomas de la Miastenia Gravis congnita comienzan durante el primer ao de vida del beb y duran toda la vida. Los sntomas son debilidad generalizada en los brazos y las piernas y retrasos en las habilidades motoras como por ejemplo, gatear, sentarse y caminar. Los bebs pueden tener dificultades para alimentarse y es posible que tambin tengan prpados dbiles y poco control de la cabeza. Miastenia Gravis transitoria

Entre el 10 y el 25 por ciento de los bebs que nacen de madres que sufren de Miastenia Gravis pueden presentar una Miastenia Gravis transitoria. Se produce cuando los anticuerpos comunes en la Miastenia Gravis atraviesan la placenta y llegan al feto en desarrollo. La Miastenia Gravis neonatal en general dura slo unas pocas semanas y los bebs no presentan un riesgo mayor de desarrollar el trastorno en los aos posteriores.Los bebs que padecen Miastenia Gravis neonatal pueden ser dbiles, con poco instinto de succin y con dificultades respiratorias. Algunos bebs quizs necesiten la asistencia de un respirador artificial si sus msculos respiratorios son demasiado dbiles como para respirar sin ayuda. A medida que los anticuerpos maternos desaparecen con el tiempo, los sntomas se desvanecen

Miastenia Gravis Juvenil

La Miastenia Gravis Juvenil es causada por un defecto en la transmisin de los impulsos nerviosos a los msculos. Ocurre cuando la comunicacin normal entre el nervio y el msculo se interrumpe en la unin neuromuscular, el lugar en donde las clulas nerviosas se conectan con los msculos que controlan. Normalmente, cuando los impulsos recorren el nervio, las terminaciones nerviosas segregan una sustancia neurotransmisora llamada acetilcolina. La acetilcolina se desplaza a travs de la coyuntura neuromuscular y se adhiere a los receptores de acetilcolina. Los receptores se activan y generan una contraccin del msculo. En la miastenia Gravis, los anticuerpos bloquean, alteran, o destruyen los receptores de acetilcolina en la unin neuromuscular, lo cual evita que ocurra la contraccin del msculo. Estos anticuerpos son producidos por el propio sistema inmunolgico del cuerpo. Por ende, la miastenia Gravis es una enfermedad autoinmune porque el sistema inmunolgico, que normalmente protege al cuerpo de organismos externos, se ataca a s mismo por error. A pesar de no presentar caractersticas hereditarias, se presenta con mayor frecuencia en mujeres. La caracterstica principal de la miastenia Gravis es una debilidad muscular que aumenta durante los perodos de actividad y disminuye despus de perodos de descanso. Ciertos msculos, tales como los que controlan el movimiento de los ojos y los prpados, la expresin facial, el masticar, el habla y el deglutir (tragar) a menudo se ven afectados por este trastorno. Los msculos que controlan la respiracin y los movimientos del cuello y de las extremidades tambin pueden verse afectados. A medida que evoluciona la enfermedad pueden aparecer atrofias de los miembros, y principalmente de la lengua. A partir de lo anteriormente descrito, estos pacientes presentan trastornos deglutorios, as como masticatorios, los que conllevaran al desarrollo de insuficiencias respiratorias frecuentes. El tratamiento a realizar ser determinado por el grado de afeccin del paciente.El objetivo del tratamiento es evitar los problemas respiratorios y brindar al nio cuidados nutricionales adecuados, ya que este trastorno puede comprometer los msculos de la deglucin y de la respiracin. 4.- Enfermedades del Msculo o Miopatas. Las Miopatas corresponden a enfermedades que comprometen al msculo estriado. Entre ellas se encuentran las Distrofias musculares (de carcter hereditario), Miopatas inflamatorias, Miopatas metablicas y Miopatas congnitas. Alteraciones Distrficas Estas alteraciones consisten en la diferencia de dimetro de las fibras del fascculo, particin anormal, degeneracin, necrosis, regeneracin e infiltracin focal por macrfagos. (3) Las Distrofias musculares corresponden a un grupo de enfermedades genticamente determinadas acorde a las caractersticas hereditarias y localizacin gentica. Dentro de estas alteraciones, podemos destacar: (3) Emilio Fernndez; Nestor Chamoles, Neurologa Peditrica a. Distrofia Muscular de Duchenne Corresponde a una alteracin recesiva, ligada al cromosoma X, afectando a uno de cada 3000 varones (4) ,con una manifestacin posterior a la adquisicin de la marcha, Constituye la enfermedad neuromuscular ms frecuente en nios. Los primeros sntomas se advierten tempranamente (antes de los 3 aos): retraso en adquisicin de la marcha en 50% de los casos, dificultad para caminar, correr, y subir escalas. Llama la atencin las cadas frecuentes y la dificultad para incorporarse del suelo. Posteriormente, aparece debilidad de los miembros superiores, en conjunto con una prominencia a nivel

de las escpulas. Con el fin de mantener su estabilidad, el nio desarrolla un hiperlordosis lumbar. Ocurre un enmascaramiento de la enfermedad en el periodo de desarrollo motor normal, predominando la enfermedad a partir de los seis a siete aos. En estos momentos, es caracterstico de esta Distrofia la seudohipertrofia muscular, en particular de la pantorrilla. Al avanzar entre los nueve y doce aos, el nio pierde la marcha, en conjunto con una debilidad a nivel de los msculos respiratorios progresivo, generando infecciones a repeticin. Este deterioro puede adelantarse a consecuencia de enfermedades intercurrentes o intervenciones quirrgicas que determinen inmovilizacin o reposo prolongado. Las contracturas y escoliosis representan las principales complicaciones. La mayora de los pacientes fallece hacia los 20 aos a causa de insuficiencia respiratoria o infecciones pulmonares. En el curso de la enfermedad de Duchenne existe un discreto descenso del cuociente intelectual, a medida que evoluciona el trastorno y hacen aparicin los signos clnicos. b. Distrofia Muscular de Becker Corresponde a una distrofia de origen mayormente tardo, presentando como causa principal la misma alteracin que la distrofia anterior. El diagnstico diferencial entre ambas distrofias debe hacerse por la clnica de cada trastorno, debido a que los exmenes diagnsticos arrojan caractersticas de gran similitud para ambas. La diferencia principal existente entre ambas consiste en que la Distrofia de Becker no presenta dficit de fibras 2B, as como la marcha se prolonga a mayor edad que en Duchenne, es decir, alrededor de la adolescencia o adultez. No se observa deterioro intelectual. La terapia a realizar con nios que presentan esta alteracin consiste, como primer factor, la prevencin de deformaciones y contracturas mediante el manejo kinesiolgico. Dado que pueden existir complicaciones, como la presencia de escoliosis, debe existir un apoyo para evitar complicaciones respiratorias debidas a este trastorno asociado. Farmacolgicamente, se han comprobado las propiedades que poseen los Corticoesteroides en el tratamiento de la Distrofia de Becker, contribuyendo a aumentar el tiempo de marcha y un progreso ms lento de la sintomatologa. c. Distrofia muscular facio-escapulo-humeral Cuadro de herencia dominante que muestra gran variacin en su expresividad, caracterizada por periodos asintomtico prolongados. Se inicia en cualquier etapa de la infancia o incluso en cualquier momento de la vida adulta. Esta distrofia provoca atrofia en los msculos de la cara, cintura escapular y brazos. (4) Emilio Fernndez; Nestor Chamoles, Neurologa Peditrica d. Distrofia muscular ocular y culo-farngea. distrofia que afecta a los msculos extraoculares, produciendo ptosis, diplopa y posiblemente una oftalmoplejia total externa. Algunas veces puede presentar debilidad muscular facial asociada, disfagia, atrofia y debilidad de los msculo del cuello, tronco y miembro. Corresponde a un grupo de miopatas, agrupadas en grado de severidad ascendente . Sus principales caractersticas son hipotona desde el nacimiento, compromiso de los msculos faciales y cuello, as como en el transcurso de la enfermedad, compromiso de diafragma e intercostales. Existen tres formas de manifestacin, de las cuales slo la forma Fukuyama cursa con un coeficiente intelectual comprometido. Tipo I : En 1903, Ulrich denomin Distrofia Muscular Esclertica y Atnica a este tipo de distrofia. Sus principales caractersticas corresponden presencia de contractura, tortcolis congnita, as como, codos y rodillas en flexin. Tipo II: As tambin denominada Fukuyama, cursa con una contractura de codos e hiperlaxitud de

dedos. El grado de hipotona es menor, pero a pesar de esto, presenta un compromiso intelectual y alteraciones cerebrales evidentes. Tipo III: Tambin llamado Sndrome de Espina Rgida, descrito en el ao 1965 por Dubowitz, caracterizada por un compromiso de la musculatura proximal de los miembros, con una limitacin a largo plazo, no dolorosa de la flexin del cuello y tronco. e. Distrofia Muscular de las Cinturas Corresponde a un grupo heterogneo en su origen gentico, a pesar de compartir determinadas caractersticas de debilidad en los miembros superiores e inferiores, as como en los msculos de la cintura escapular y pelviana La terapia debe orientarse a un apoyo kinesiolgico con el fin de evitar deformaciones, as como para evitar alteraciones respiratorias. Por otra parte, puede manejarse a nivel quirrgico, con el fin de corregir deformaciones a nivel de los tobillos. Miopatas Metablicas Corresponden a aquellos cuadros en los cuales existe una diferencia congnita en determinadas enzimas, lo que genera trastornos en el metabolismo y almacenamiento de glicgeno y de lpidos, que a su vez conllevan a diversos cuadro miopticos. Miopatas Congnitas Corresponden a un conjunto de enfermedades neuromusculares de origen desconocido, hereditarias, cuyas principales caractersticas son hipotona congnita y debilidad muscular. Estas caractersticas, en la clnica se ven asociadas a dificultades de succin, llanto dbil y retraso del desarrollo psicomotor. Otros elementos clnicos que pueden acompaar los distintos tipos de miopatas congnitas son: dificultad en la succin, llanto dbil, complicaciones respiratorias, debilidad de msculos faciales con diplejia facial, compromiso de musculatura extraocular, ptosis palpebral, dismorfias, aspecto marfanoide, paladar ojival, deformidades esquelticas, contracturas, luxacin congnita de cadera, compromiso cardaco, sndrome de espina rgida e hipertermia maligna. El pronstico es en general benigno una vez que superan la etapa precoz que puede estar muy interferida por las dificultades respiratorias y el trastorno de alimentacin (5) Emilio Fernndez; Nestor Chamoles, Neurologa Peditrica TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO. A continuacin se dar a conocer los trastornos del movimiento mas comunes en personas, estos trastornos corresponden a alteraciones extrapiramidales, que se traducen en movimientos anormales y alteraciones del tono muscular. Debemos tomar en cuenta que no se debe confundir los movimientos automticos, inconsciente como el que se hace al respirar, con los movimientos involuntarios. Clnicamente pueden dividirse en dos grupos: 1. Sndromes Rgidos Acinticos En este grupo el movimiento esta reducido (hipocinesia) por una forma denominada rigidez, por ejemplo la Enfermedad de Parkinson. Disartria Hipocintica (Mal de Parkinson) En esta enfermedad tienen lugar cambios degenerativos en la sustancia negra, lo que provoca la deficiencia de un transmisor neuroqumico conocido como dopamina, en el ncleo caudado y el putamen. En general, el mal de Parkinson es idioptico, pero el parkinson esta causado por

envenenamiento por monxido de carbono, arteriosclerosis, envenenamiento por manganeso y algunos tranquilizantes como puede ser el compazine, el stelazine y el haldol. Epidemiologa El Parkinson en Chile tiene una prevalencia de dos por mil habitantes, la cual va aumentando con la edad. La prevalencia e incidencia en la poblacin menor de 40 aos es infrecuente y representa el 4% del total. El numero de casos en Chile corresponde alrededor de 23.000 casos. (Departamento Neurociencia Facultad de Ciencias Medicas USACH). Un estudio realizado por la Universidad Santiago de Chile, que ha constituido el Centro de Estudios de Trastornos del Movimiento (CETRAM) con la Fundacin Distona y la Agrupacin Amigos del Parkinson, encontraron de un total de 375 pacientes, 262 (70%) con enfermedad de Parkinson. Caractersticas neurolgicas asociadas Para poder establecer el diagnostico del Parkinson, el paciente debe presentar signos como la bradicinesia y al menos uno de los siguientes: rigidez muscular; temblor de reposo y/o inestabilidad postural. Temblor En estado de reposo. Tiende a disminuir cuando hay movimiento y no aparece durante el sueo. A menudo se le llama temblor crematstico por cuanto el tipo de movimiento que se observa en los dedos da la impresin de que el paciente estuviera contando las monedas. Rigidez Es una caracterstica comn que es debida a un movimiento pasivo del miembro: indica la contraccin involuntaria del msculo que esta estirando. La rigidez puede ser benigna o intermitente. Recibe tambin el nombre de rigidez tipo rueda dentada. Bradicinesia Comn tambin en el Parkinson. Se define como la reducida velocidad de movimiento de un msculo dado, en toda su longitud. Hipocinesia o amplitud de movimiento reducida Constituye tambin una de las caractersticas bsicas. Demencia Es una consecuencia del mal de Parkinson, con una incidencia del 30 al 39% (Brown y Marsden, 1984). Las caractersticas lingsticas de esa demencia incluyen vocabulario receptivo deteriorado, dificultad para entender el sentido de expresiones ambiguas, deterioro en la capacidad de describir verbalmente los objetos, deterioros en la capacidad de captar la intencin de los hablantes. Caractersticas del habla Fonacin: - Voz ronca - Voz aguardentosa, jadeo y voz temblorosa. - Algunos presentan disfuncin laringea. - Afectadas las consonantes oclusivas, africadas y fricativas - Articulacin insuficiente

Articulacin:

Resonancia: - Algunos presentan Hipernasalidad Prosodia: - Variaciones consonnticas - Silabas muy largas o muy cortas - Disfluencia

- Palilalia - Monotona e intensidad decreciente 2. Discinesias Dentro de las Discinesias se consideran cinco grandes categoras: 1.Temblor 2.Coreas 3.Distonias 4.Tics 5.Mioclonias A continuacin daremos a conocer las caractersticas de cada categora. TEMBLOR Su principal caracterstica es la de ritmicidad. Consiste en una oscilacin rtmica de una parte del cuerpo sobre un punto o plano fijo. Puede ser en reposo (raro en la infancia), postural (cuando una parte del cuerpo es mantenida contra la gravedad) o intencional (cuando perturba un movimiento voluntario). Ayudan a definirlo su amplitud y frecuencia por segundo, aunque estos parmetro son a veces difciles de apreciar nicamente con la observacin. En la practica clnica es suficiente determinar si es rpido o lento adems de obviamente, indicar las circunstancias en las que se presenta. COREAS Corea es una palabra griega que significa danza y se refiere a movimientos involuntarios, en reposo o perturbando el movimiento voluntario, arrtmicos, asimtricos, bruscos, breves, no propositivos (aunque el paciente los disimule prolongndolos con una actividad propositiva) de la regin facial, tronco y extremidades. Su intensidad es muy variable. La actividad elctrica muscular en la corea es similar a la de los movimientos normales aunque a menudo mas fragmentada y menos regular (Rondot y Ziegler, 1983). Aunque no hay acuerdo universal entre los clnicos de lo que constituyen el balismo, nosotros lo consideramos, de acuerdo a otros autores (Marsden, 1981) como una forma violenta de corea, con movimientos desmesuradamente grandes y violentos de toda la extremidad. Se sostiene que los movimientos coreicos son debidos bsicamente a una hiperactividad del sistema dopaminrgico. Sus formas de presentacin son variables de un individuo a otro. El cuadro es progresivo llevando a la invalidez por perdida de la deambulacin y muerte por disfagia en el transcurso de 15 a 20 aos. Epidemiologa Se presenta en forma difusa en el mundo con una prevalencia de 5 a 10 casos cada 100.000 habitantes. La realidad de Chile es desconocida, pero probablemente su prevalencia es baja.(1) Corea de Huntington Es de tipo congnita ya que se hereda por va autonmica dominante y el hijo de un paciente que tiene una probabilidad del 50% de sufrir la enfermedad: El ataque, tpicamente, se da alrededor de los 50 aos, aun cuando existe una variante, llamada juvenil, lo mismo que una variante senil. Se desconocen las causas. La enfermedad es progresiva y letal. Los cambios patolgicos, que aparecen generalmente en los informes, incluyen perdida de neuronas en el ncleo caudado, en el globo plido y en la corteza cerebral, con cambios menos constantes en otras zonas. Caractersticas neurolgicas asociadas Presenta demencia y movimientos involuntarios. Los movimientos coreicos son rpidos y coordinados pero son movimientos involuntarios. Pueden ocurrir en cualquier momento y afectar cualquier grupo muscular. Los movimientos voluntarios y automticos pueden verse interrumpidos de forma tal que pueden llegar a dificultar grandemente la coordinacin respiratoria y el habla. Los miembros se presentan hipotnicos. No se puede mantener una postura estable.

Caractersticas del Habla (Estudio de Darley, Aronson y Brown (1975) en la clnica Mayo en base a 30 pacientes afectados de Corea) Fonacin: Voz Ronca y estrangulada Variacin excesiva en el volumen Hipernasalidad

Resonancia: Articulacin:

- Imprecisin consonntica - Disminucin de la acentuacin Prosdica - Oraciones cortas (1) Departamento Neurociencia Facultad de Ciencias Medicas USACH DISTONIAS Son movimientos involuntarios anormales repetitivos, lentos que provocan torsin y/o posturas anormales provocados por contraccin tnica, lentamente sostenida, de grupos musculares. Fundamentalmente perturban una postura mas que el propio movimiento intencional. Denny Brown (1962), la define como una actividad fijada o relativamente fijada. Las Distonias pueden ser clasificadas acorde a su edad de inicio, causa o segmentos afectados. Segn edad de inicio: Infancia de 0 a 12 aos Adolescencia de 12 a 20 aos Adulto mayores de 20 aos. Segn etiologa Pimarias Hereditarias o Espordicas Secundarias a : Enfermedades Metablicas o Enfermedades Mitocondriales. Dao anoxico perinatal Infarto cerebral Malformaciones arteriovenosas Tumores Traumas Encefalitis Toxicos y drogas Segn el area de compromiso Focales : Craneales (laringeo, oromandibular) Cervicales (torticolis espasmdica) Segmentarias: Craneales Axial Extremidades

Aquellas con un compromiso focal, corresponde a una parte del cuerpo afectada, segmentarias corresponden a el compromiso de dos o mas regiones contiguas. Epidemiologa No se disponen de estudios epidemiolgicos nacionales. Segn los estudios de poblacin en Minnesota se estima una prevalencia de 1,8 por 100.000 habitantes para la distonia focalizada y de 24,8 para la distonia focal, lo que da una cifra global de 1 paciente con distonia cada 3.000 habitantes. Si se proyectan en Chile estas cifras tendramos alrededor de 3.724 casos suponiendo un total de 14 millones

de habitantes.(2) (2) Departamento Neurociencia Facultad de Ciencias Medicas USACH Caractersticas neurolgicas asociadas Origina un tono muscular excesivo en determinadas partes del cuerpo. La distonia afecta principalmente al tronco, al cuello y a las partes cercanas de los miembros. Los movimientos, lentos, persisten en general durante un periodo prolongado. Es comn que los movimientos alcance rpidamente un pico, se mantengan y luego se vayan atenuando aun cuando, a veces comienzan con un sobresalto. Los movimientos atetsicos son lentos, retorcidos; de manera predominante afectan lo brazos, al rostro y a la lengua. Los movimientos tienden a exagerarse, debido a los intentos de la actividad voluntaria, con lo cual los verdaderos movimientos voluntarios resultan torpes y faltos de precisin. Caractersticas del habla Fonacin: tiene por lo general la calidad de voz ronca o de estrangulamiento. Presentan monovolumen, paros de la voz y perodos de silencio inapropiados. Presenta tambin malas pautas respiratorias y poca reserva de aire. Articulacin: Articulacin consonntica imprecisa. Distorsin voclica y pausas irregulares en la articulacin. Presencia de frases cortas, con intervalos prolongados. Prolongacin de fonemas y variabilidad en el ritmo. Resonancia: Algunos presentan hipernasalidad. Presentan dificultad para cerrar la zona velofaringea, siendo el mas grave el movimiento del paladar. TICS Se presenta en formas de sacudidas musculares sbitas, involuntarias que pueden ir precedidas de una sensacin irresistible de realizar el movimiento u otra accin (vocalizacin). Existen 3 tipos de Tics: 1.Tics Transitorios: Cuando el trastorno es transitorio, los tics son generalmente simples, en los que el paciente contrae un solo msculo o grupo muscular. El tic simple mas frecuente en la infancia afecta los msculos orbiculares, con parpadeo unilateral o bilateral. Pero los tics transitorios pueden afectar otros territorios : la musculatura craneal, cuello y hombros; ocasionalmente pueden presentarse en los msculos del tronco y extremidades. Tambin pueden ser motores mltiples, solo fnicos o ambos. Por definicin desaparecen antes del ao (en la mitad de los casos desaparecen por completo en el espacio de 2 3 meses) pero no hay datos significativos que permitan predecir el carcter transitorio. 2.Tics Crnicos: Los criterios del DSM IV son los de los tics transitorios pero su duracin, aunque sea intermitente es mayor de un ao. Probablemente se trate de una variedad expresiva del mismo trastorno. 3.El Tic Simple Crnico: Es mas propio del adulto, se trata de solo uno o dos tics simples, sin apenas fluctuacin, pero generalmente frecuentes y rebeldes al tratamiento. Otra variedad seria el tic mltiple crnico. Sndrome de Gilles de la Tourette Es una alteracin que se caracteriza por iniciarse en la infancia con tics motores y vocales, generalmente acompaados por trastornos conductuales de tipo obsesivo compulsivo y dficit atencional que afecta a la mitad de los casos. Corresponde a un trastorno neurolgico heredado, caracterizado por movimientos involuntarios repetidos y sonidos voclicos, que corresponden a tics, dentro de los cuales existen palabras inapropiadas, lo que se constituye como un vocabulario coprollico.

Este trastorno debe su nombre al neurlogo francs Dr. Georges Gilles de la Tourette, quien en 1885 describi por primera vez a una mujer noble francesa de 86 aos de edad con esta condicin. Sus sntomas se manifiestan antes de los 18 aos, con una incidencia tres a cuatro veces mayor en hombres que en mujeres. Los sntomas asociados a esta patologa pueden ir de leves a severos acorde al nivel de compromiso, siendo los mas relevantes parpadeo, muecas, tics motores, as como coprolalia y ecolalia. Por otra parte, puede asociarse a trastornos alteraciones de la lecto escritura, acalculia y trastornos del sueo. A pesar de lo anteriormente descrito, este trastorno no genera un dficit intelectual, incluso remitiendo en forma parcial o completa al llegar a la adolescencia. Dentro de su diagnstico diferencial es de importancia considerar, que no corresponde a un estado medico general, as como no de debe al efecto fisiolgico directo de una sustancia. El tratamiento a realizar puede ser farmacolgico, dependiendo del grado de afeccin, con neurolpticos como Haloperidol y pimocida. Epidemiologa Su prevalencia se estima en 0,1 a 1 por cada 1000 habitantes para los EEUU, en Chile no se cuentan con estadsticas a respecto.(3 Caractersticas del habla Disartria hipercinetica, con vocalizaciones espontneas, no controladas, tales como ladridos, gruidos, carraspeo, resoplidos. Puede presentarse ecolalia y coprolalia (lenguaje obsceno no provocado). MIOCLONUS Son contracciones bruscas, instantneas, de uno o varios msculos similares a las producidas por la descarga elctrica en un nervio motor perifrico (Marsden y col., 1982). Pueden ser nicas o repetitivas, focales, segmentarias o generalizadas y a menudo provocadas por estmulos (ruido brusco e inesperado, luz, movimientos voluntarios o incluso su intencin (FAHN y col. 1986, Marsden, 1981). Tambin pueden ser: a. arrtmicas como en las mioclonas de intencin o accin o en la enfermedad de Unevrricht. b. rtmicas (leucoencefalitis de van Bogaert, petit mal), Su origen es mltiple. Halliday (1967) divide el mioclonus en tres grandes categoras segn sus caractersticas electrofisiolgicas: piramidal, extrapiramidal y segmental (espinal). Su fisiopatologa es compleja y mal conocida. (3) Departamento Neurociencia Facultad de Ciencias Medicas USACH ATAXIAS Y SNDROME CEREBELOSO Sabemos que este sistema facilita en gran parte la coordinacion motora del habla. La lesin en este sistema produce una falta de coordinacin de los movimientos voluntarios y con frecuencia, posturas adoptadas voluntariamente. El primer signo de lesin cerebelosa corresponde a la ataxia. Es importante saber, que el sndrome cerebeloso se compone generalmente de ataxia, disartria, nistagmo e hipotona. Sin embargo, no todos los pacientes con lesin cerebelosa presentan la totalidad de los signos. No siempre se observa disartria en casos de enfermedad cerebelosa. se puede presentar si la lesin se localiza en el mecanismo del habla del cerebelo, localizado en el hemisferio cerebeloso izquierdo. Ataxia cerebelosa Descrita por Gordon Holmes en los aos 40. Refiere a ciertos trastornos del movimiento en ausencia de parlisis. Se caracteriza por la descomposicin del movimiento, ocasionando incoordinacin motora y una amplitud exagerada (hipermetra). Existe tambin dificultad para realizar un acto (asinergia), o

ejecutar movimientos alternantes rpidos (adiadococinesia). Esto provoca retraso y menor velocidad del movimiento voluntario, con trayectoria irregular entrecortada por pequeos avances y pausas. Presentan oscilaciones (temblor cerebeloso), sobrepasando el objetivo, lo que da lugar a oscilaciones suplementarias alrededor del blanco. Adems, aumenta la pasividad muscular (hipotono cerebeloso), la marcha es inestable y lo describen como de ebrio, con aumento de la base de sustentacin. Ninguno de estos sntomas empeora con la oclusin palpebral (signo de Romberg, negativo). Cuando el sujeto est de pie, las correcciones posturales extemporneas se traducen por el baile tendinoso del tibial anterior. La marcha es irregular, con piernas separadas y brazos estirados que actan como balancines. Cuando la semiologa es unilateral, la lesin es homolateral al hemisndrome cerebeloso. Los trastornos de la marcha constituyen bsicamente el sndrome de la lnea media cerebelosa. Trastornos propios del sndrome hemisfrico cerebeloso afectan a los miembros (sndrome cerebeloso apendicular) y dan lugar a hipermetra y temblor intencional. Un sndrome cerebeloso podra ser cintico (problemas en la ejecucin del movimiento) en caso de lesin hemisfrica, o esttico (si aparece al estar de pie o al deambular) si la lesin es vermiana. En los sndromes cerebelosos globales el sujeto se expresa en un lenguaje peculiar, se compara con el de un beodo (palabra escndida). Disartria ataxica Se presenta con algunas lesiones cerebelosas. Lo que aqui se produce es principalmente es el resulatdo de los movimiento asinergicos (falta de coordinacion de los musculos agonistas y antagonistas) de los musculos del habla. Se producen trastornos de la fuerza, velicidad, frecuencia y direccion de los musculos utilizados en la produccion del habla. la articulacion generalmente es imprecisa, con vocales distorcionadas y consonantes poco exactas. El control articulatorio presenta irregularidades, y se altera la prosodia del habla. Se lentifica la velocidad y la frecuencia de los fonemas es anormal. Nistagmo Corresponde a una anormalidad oscilatoria de los globos oculares, que generalmente se presenta en los trastornos cerebelosos. Estas oscilaciones rtmicas pueden ser verticales, horizontales o rotatorias. Hipotona Tambien llamada flaccidez muscular, corresponde a una disminucin del tono muscular normal cuando se realizan movimientos pasivos, se puede observar en casos de disfuncin cerebelosa. Los msculos del cuerpo son dbiles y carecen de tono muscular. PARALISIS CEREBRAL El trmino Parlisis Cerebral se refiere a varios trastornos del movimiento y la postura que se deben a una anomala no progresiva del cerebro inmaduro (Batshaw y Perret, 1986), lo que implica que el cerebro puede ser daado en cualquier etapa de su formacin sea durante la etapa de gestacin, la etapa perinatal (durante el parto) el post-parto y la infancia (para algunos autores hasta los tres aos y para otros hasta los cinco). Es un trastorno enceflico que se caracteriza por ser precoz, crnico y no progresivo (la lesin se produce en un momento determinado y este dao no aumenta a travs del tiempo lo que sucede es que la manifestacin de este dao es la que va apareciendo a medida que se va completando el desarrollo del sistema nervioso). Se presenta con deficiencias asociadas que pueden incluir dficit de visin y audicin, convulsiones, retraso mental, discapacidades del aprendizaje y problemas de alimentacin, lenguaje y conducta(1). En todos los casos, se trata de un sistema nervioso inmaduro que se ve afectado, que continuar desarrollndose pero daado. En el cuadro clnico existen tres aspectos que se consideran primordiales:

1.Retraso en el desarrollo en relacin a la adquisicin de nuevas habilidades que deberan lograrse a la edad cronolgica del nio. 2.Persistencia de un comportamiento infantil en todas las funciones, incluyendo reacciones reflejas infantiles. 3.Ejecuciones de mltiples funciones mediante patrones jams vistos en bebs y nios normales. Esto se debe a los sntomas patolgicos tales como la hipertona, hipotona, movimientos involuntarios y alteraciones biomecnicas derivadas de las lesiones de la motoneurona superior. Resea Histrica En el ao 1860, el cirujano ingls William Little escribi las primeras observaciones de un trastorno enigmtico que afectaba a los nios en sus primeros aos de vida, causando rigidez y espasticidad de los msculos de las piernas y en menor grado de los brazos. Estos nios tenan dificultades para tomar objetos, gatear o caminar, a medida que pasaban los aos su condicin no mejoraba y en algunos casos empeoraban. Esta condicin que por muchos aos se conoci con el nombre de la Enfermedad de Little, es ahora conocida como Diplejia espstica. Esta es uno de los varios trastornos que afectan el control de movimiento y que en conjunto se agrupan bajo el trmino Parlisis Cerebral. Debido a que muchos de estos nios nacieron despus de un parto complicado, Little sugiri que su condicin resultaba por la falta de oxgeno al nacer. Pero en 1897 el mdico Sigmund Freud no estuvo de acuerdo. Al notar que los nios con Parlisis Cerebral a menudo tenan otros problemas como retraso mental, problemas visuales y convulsiones, Freud sugiri que, a veces el trastorno puede tener sus orgenes en etapas ms tempranas de la vida, durante el desarrollo embrionario. A pesar de las observaciones de Freud, la creencia de que las complicaciones del parto causan la mayora de los casos de Parlisis Cerebral, fue muy difundida entre los mdicos y las familias. Sin embargo en el ao 1980, en EEUU, cientficos analizaron los datos de un estudio gubernamental de ms de 35.000 partos y se sorprendieron al descubrir que tales complicaciones explicaban slo una fraccin de los casos, probablemente menos del 10%. En la mayora de los casos la Parlisis Cerebral no se encontr ninguna causa que la provocara. Hopkins, Helen; Smith, Helen. Terapia Ocupacional. 8 Edicin, 1998. Ed. Panamericana.(pag.431) Epidemiologa Se sabe que son diversas las causas de esta alteracin, estas causas actan en diferentes periodos del desarrollo fetal y del nio. Los que actan en el periodo prenatal aparecen en un 60% de los casos y los del periodo post natal en un 20%. Hay otro 20% de casos que no logran ser precisados. (Sociedad Pro Ayuda Del Nio Lisiado). En nuestro pas no existen estudios concluyentes al respecto pero segn estadsticas de otros pases y de acuerdo a las instituciones que se dedican a los tratamiento de la enfermedad en Chile se habla de una tasa aproximada de 2 por mil nacidos vivos lo que significa que en Chile nacen al rededor de 530 nios con parlisis cerebral al ao. Causas de la parlisis cerebral Segn estudios en el exterior (ya que en Chile no existen estudios con suficientes casos al respecto) los ms frecuentes segn etapa son Prenatales (44%)

1 trimestre : Teratgenos, Sindromes Genticos, Anormalidades cromosmicas. 2 a 3 trimestre : Infecciones intrauterinas, problemas de la funcin fetal/placentaria Trabajo de parto y parto (19%)

Asfixia neonatal, hemorragia intraventricular y subependimal, problemas de cordn, traumatismos.

Perinatales (19%)

Asfixia neonatal, hemorragia intraventricular y subependimal Niez (5%)

Meningitis, Lesin cerebral traumtica, lesin cerebral por inmersin, txicas. Otras (24%)

Bajo peso al nacer, Prematuridad, Pre-eclamsia, diabetes materna, anomalas de tero, embarazo gemelar,

Clasificacin Existen dos tipos de clasificacin para este trastorno: 1Clasificacin topogrfica en funcin de la extensin del dao cerebral (2): Cuadripleja: Afecta a las cuatro extremidades, sin embargo los miembros superiores se encuentran mas afectados que los inferiores. Dipleja: Afecta a las cuatro extremidades, aunque estn mas afectados los miembros inferiores que los superiores. Parapleja: Afecta a ambos miembros inferiores. Tripleja: Afecta a tres extremidades. Hemipleja: Afecta a un lado del cuerpo. Monopleja: Afecta a una sola extremidad.

2Clasificacin segn su forma clnica Parlisis Cerebral espstica

Esta parlisis es la forma clnica ms frecuente (60%-70%). Se debe a una lesin de la va piramidal. Sus principales caractersticas son: - Hipertona tipo navaja: Si se estiran los msculos espsticos a una velocidad determinada, stos responden de manera exagerada. Cuando se contraen bloquean el movimiento. Existen aumentos de las sacudidas tendinosas, clonus ocasional y otros signos caractersticos de las lesiones de motoneurona superior. Puede ser tanto espasticidad como rigidez. - Posturas anormales: Existe una gran cantidad de variaciones, en especial cuando el nio alcanza distintos niveles de desarrollo. Las posturas anormales se presentan como deformidades no fijas que pueden convertirse en deformidades fijas o contracturas. - Variacin de la inteligencia con una marcada tendencia a ser menor que en los atetsicos. - Problemas de percepcin, principalmente en las relaciones espaciales, ms frecuentes en los

espsticos. - Pueden darse alteraciones en la caja torcica as como una respiracin pobre. - Las epilepsias son mucho ms comunes que en otros tipos de parlisis cerebral. 2 Levitt, Sophie. Tratamiento de la parlisis cerebral y del retraso motor. 3 edicin, 2000. Ed. Panamericana (pag. 5)

Parlisis Cerebral Atetoide

Este tipo de parlisis es mucho menos frecuente que la Espstica con una incidencia del 15 %. Se debe a una lesin del sistema extrapiramidal, fundamentalmente de los ncleos basales del cerebro (caudado, putamen, plido). Sus principales caractersticas motoras son: - Movimientos involuntarios-atetosis: Son movimientos raros, sin un propsito determinado que pueden llegar a ser incontrolables. Pueden ser lentos o rpidos y pueden ser patrones de tipo contorsin sacudida, temblor, manotazos, rotaciones o simplemente no seguir ningn patrn determinado. La atetosis se puede dar en cualquier parte del cuerpo incluyendo la cara y la lengua. Puede disminuir por diversos factores tales como fatiga, somnolencia, fiebre. El movimiento involuntario puede interrumpir parcial o totalmente el voluntario de manera que lo vuelva falto de coordinacin. Hay una falta de movimientos finos y debilidad. - El control postural: los movimientos involuntarios generalmente desequilibran al nio, por lo tanto tienen un control postural deficiente. - Hipertona o Hipotona: Puede ser que existan o que se presenten fluctuaciones en el tono, este tono fluctuante se ve acompaado a veces por variaciones en el estado de nimo o emociones. En ocasiones hay distona y sacudidas de la cabeza, tronco o de las extremidades. Tambin surgen espasmos repentinos en flexin o extensin. - La danza atetsica: Muchos atetsicos no logran mantener su peso sobre sus pies por lo que estn continuamente moviendo los pies hacia arriba, o hacia arriba y hacia fuera en una danza atetsica. Transfieren el peso sobre un pie mientras araan el suelo con un movimiento de retirada con el otro miembro inferior. - Parlisis de los movimientos de la mirada: Es posible que se origine, y en este caso los atetsicos tiene dificultades para mirar hacia arriba y a veces para cerrar los ojos voluntariamente. - La inteligencia es con frecuencia buena e incluso llegar a ser en algunos casos excelente, aunque tambin puede presentarse retraso mental. - Pueden presentarse dificultades del habla y problemas respiratorios. Parlisis cerebral atxica

Este tipo de parlisis al igual que la atetotide es poco frecuente, presentndose con una incidencia del 13%. La regin alterada es el cerebelo o sus vas de conexin. Sus principales caractersticas motoras son: - Alteraciones del equilibrio: Existe una pobre fijacin de la cabeza, tronco, hombro y cintura plvica. Algunos atxicos sobrecompensan la inestabilidad mediante reacciones excesivas con los miembros superiores para mantener el equilibrio.

- Movimientos voluntarios torpes: Estos movimientos voluntarios son falto de coordinacin. Los movimientos finos de la mano son pobre. - Hipotona: Es muy frecuente en este tipo de parlisis. En los casos de hipertona es posible la presencia de ataxia. - La inteligencia es de bajo nivel, sobre todo cuando existen problemas visuales, auditivos y perceptivos - Rara vez se diagnostica un atxico puro. Problemas motores de expresin de la parlisis cerebral En el nio con Parlisis Cerebral la edad de adquisicin del lenguaje puede estar retrasada y adems puede presentar trastornos de la articulacin, respiracin, voz, fluencia y prosodia. En general se distinguen dos grandes aspectos de los posibles problemas: 1.Problemas motores de expresin que afectan al habla y a la voz 2.Problemas de adquisicin del lenguaje. Estos dos factores pueden presentarse por separado o asociados. La frecuencia vara segn el sndrome de que se trate, de esta manera las cuadriplejas son las formas de Parlisis Cerebral que presenta un porcentaje ms elevado de trastornos del lenguaje. En la Parlisis Cerebral frecuentemente estn alterados los aspectos motores relacionados con el lenguaje expresivo. Los problemas ms frecuentes son: 1.Alteraciones de la mmica facial: Generalmente los sntomas se observan desde los primeros meses, la familia se da cuenta de que el nio sonre poco, que muestra siempre la misma expresin de la cara, o que su respuesta a los diferentes estmulos es muy escasa. Segn los casos se puede hablar de mmica facial inexpresiva, lenta o, por el contrario, con gestos bruscos, asimtricos o fijaciones faciales en una misma posicin. 2.Alteraciones del tono muscular y de la actividad postural general que dificultan la emisin vocal: Puede haber patrones reflejos de todo el cuerpo en lugar de movimientos diferenciados. Los movimientos asociados pueden aparecer en el momento de intentar hablar. Muchas veces les resulta imposible hacer movimientos diferenciados slo del sistema fonoarticulatorio y por ello reaccionan con movimientos incontrolados o bloqueos de determinadas partes del cuerpo o de todo l, que dificultan la emisin de la voz y la articulacin. 3.Alteraciones de la emisin vocal: Se manifiestan por intensidad o bloqueos a causa de espasmos, debilidad o incoordinacin de los rganos de la respiracin y de la voz, que pueden ir acompaados de las alteraciones del tono muscular. 4.Alteraciones de la fluencia del lenguaje y en a prosodia: Lenguaje fragmentado, pausas no adecuadas, alteraciones en la entonacin, meloda y ritmo a causa de una respiracin superficial o mal coordinada, espasmos del diafragma o dificultades de coordinacin de movimientos. 5.Hipernasalidad constante o intermitente: Esto se produce a causa se un insuficiente control del velo. 6.Alteraciones de la articulacin, por dificultades en los movimientos del maxilar, labios y lengua: Puede ser que estn mal graduados, sin coordinacin y en ocasiones no son voluntarios. 7.alteraciones auditivas: Pueden ir desde hipoacusias leves a sorderas neurosensoriales.

Alimentacin En la Parlisis Cerebral podemos encontrar frecuentes alteraciones de la neuromotricidad de la alimentacin. Algunas de ellas son: 1. Alteraciones en la alimentacin ya en los primeros meses de vida. No han desarrollado la succin, presentan dificultades para tragar y a veces hay regurgitacin del alimento. 2. Habitualmente persisten durante mucho tiempo formas de alimentacin que corresponden a etapas anteriores. Por ejemplo, el uso de mamadera hasta los 3-4 aos, inicio muy tardio de la masticacin, empleo del chupete para que retenga el alimento, etc. 3. Patrn postural anormal del nio y de la madre durante la alimentacin, con posturas frecuentemente en extensin, mal control de la cabeza y otras partes del cuerpo. 4. Movimientos en extensin de nuca, brazos y piernas con posturas frecuentemente asimtricas. 5. Dificultad de coordinacin de la masticacin o de la succin con la deglucin y la respiracin. Muchas veces hay un exceso de tensin en los msculos de la zona oral, perioral y del cuello que puede durar durante toda la comida. 6. Deglucin con interposicin de la lengua o deglucin atpica (en muchos casos, adems, con la boca abierta). 7. Funcionalidad de los labios muy reducida , sobre todo del labio superior que frecuentemente est poco desarrollado y no retiene el alimento. 8. Motricidad reducida de la lengua en forma de movimientos laterales, retraccin o movimientos de protusin. Respiracin Algunos de los problemas ms frecuentes son: 1. La respiracin es en general insuficiente, irregular y mal coordinada. 2. La inspiracin muchas veces se realiza por la boca y lleva a una respiracin torcica superior. 3. Generalmente no se puede realizar una respiracin profunda o ir combinando diferentes tipos para adecuarla a las necesidades fonatorias. 4. La musculatura del tronco, en especial del diafragma y de los abdominales, puede estar bloqueada o tener muy reducida su funcionalidad para el papel activo que debe desempear en la fonacin. 5. El control del soplo suele ser muy deficiente, expulsndose el aire de repente o a intervalos irregulares con diferente volumen. 6. En ocasiones coincide el intento de fonacin con la inspiracin. Fonacin Algunos de los problemas ms frecuentes son: 1. Alteraciones de la fonacin en el sentido de disminucin, retraso en el inicio o bloqueo de la voz, a causa de espasmos de la respiracin y rganos vocales. 2. En la fonacin hay muchas veces un movimiento de aduccin incompleto de las cuerdas vocales, lo cual provocara voces explosivas, alteraciones de la intensidad de la voz, del timbre, etc. 3. El velo y toda la zona orofarngea pueden tener reducida su movilidad. Articulacin Los defectos de la articulacin se manifestarn en forma de consonantes imprecisas, omisiones, sustituciones o vocales distorsionadas. El tipo de trastorno de la articulacin puede variar de un tipo de Parlisis Cerebral a otra. Por ejemplo, en las atetsicas la lengua permanece flccida en la base de la boca y esto causar dificultades para la emisin de cualquier vocal o consonante que requieran elevacin de la lengua. Algunos de los problemas ms frecuentes que podemos encontrar son:

1. 2. 3. 4.

Imprecisin en la articulacin. Sustitucin de unos fonemas por otros. Movimientos irregulares de la lengua. Vocales y consonantes alargadas anormalmente.

Resonancia La resonancia depende de la forma de la orofaringe y de la comunicacin de sta de la nasofaringe. Tambin puede influir la forma del crneo, de las cavidades nasales, la posicin y tono de la lengua, as como la presencia o no de malformaciones asociadas, como adenoides hipertrofiadas o muy desarrolladas, vula bfida o paladar hendido. Frecuentemente, se pueden encontrar limitaciones en el movimiento del paladar que producen un cierre incompleto de la entrada palatofarngea con probable hipernasalidad. Prosodia En la Parlisis Cerebral podemos encontrar casos de exceso prosdico, de clara insuficiencia, con u habla montona, u otros con una utilizacin inadecuada. En los casos de exceso prosdico observamos lentitud, pausas excesivas, as como exageracin en la produccin de algunos fonemas. Los acentos y la entonacin de algunas palabras y slabas sern arbitrarios. Se puede decir que en algunos casos exageran la prosodia, pero sin seguir las pautas que marca la gramtica de la lengua que hablan. Los casos en que la prosodia es deficiente se caracterizan por una menor utilizacin de los diferentes elementos prosdicos, entonacin, meloda y ritmo. El lenguaje se hace montono y con frases cortas. En otros casos se observa: 1. La velocidad del habla puede estar alterada y frecuentemente endentecida. 2. Alteraciones de la fluencia del lenguaje, en forma de habla fragmentada, extraos intermedios en las respuestas o inslitas conexiones de frases a causa de la respiracin superficial y arrtmica, espasmos del diafragma y tono muscular fluctuante. Espstica Localizacin de la lesin Hipertona tipo navaja, posturas anormales, problemas de caractersticas percepcion y epilepsias. La lengua puede estar desviada. Diferencias de tono de un lado a Principales Va Piramidal. Atetsica Sistema Extrapiramidal, principalmente los ncleos basales del cerebro. Movimientos involuntarios, deficiente control postural y danza atetsica. Los movimientos de la lengua son incontrolados, pero precisos, con cambios bruscos de tono muscular. Suele estar Atxica Cerebelo o sus vas de conexin. Alteraciones del equilibrio, movimientos voluntarios torpes e hipotona. Movimientos de la lengua torpes, poco precisos. Dificultades de coordinacin fina.

Zona Oral

otro. Los movimientos de los labios son lentos y limitados. Frecuente babeo. Bloqueo de la afectada la masticacin y la glotis y de la lengua. La lengua deglucin. suele estar fijada en el fondo de la boca con muy poca movilidad. Aumento exagerado del tono Cuando intentan hablar, se

Dificultades para los

Partes del Cuerpo

muscular. Gran dificultad para mover algunas partes del cuerpo. Voz forzada, estrangulada. Excesivo esfuerzo de la voz. Muy poca variacin de tono. En ocasiones el inicio vocal se hace en forma de espasmo. Voz monocorde, sin entonacin.

moviproducen movimientos de tomientos finos. do el cuerpo. Mal control de la cabeza. A veces, si estn excitados, se bloquea la voz Emisin lenta. Voz Alteraciones de la voz, respi- dbil, racin intermitente. Pausas con temblor, en montona. la emisin, con silencios inapropiados. Variaciones excesivas de la voz. Voz mal coordinada con la articulacin. Disfona, cambios bruscos: voz alta voz baja. Hipernasalidad e hiponasalidad. Cambios bruscos. Impresicin en la articulacin Movimientos mal de dosificados las consonantes. Vocales y coordinados. Ligera disimpretorcionadas. A veces cisin de la subluxaarticulacin. Dificultad de los cin del maxilar. movimientos finos. Pausas y bloqueos Alteraciones del ritmo. repentinos. Habla En algunos casos, variaciones montona, lenta. excesivas. Hipernasalidad.

Fonacin

Resonancia

Hipernasalidad. Impresicin en la articulacin de muchas consonantes. Distorcin en

Articulacin

las vocales.

Habla con pausas irregulares. A veProsodia ces, pocas variaciones.

Fig. 1 Cuadro de diagnostico diferencial de la Parlisis Cerebral. DESARROLLO DEL LENGUAJE A diferencia de los aspectos motores que configuran un cuadro caracterstico dentro de la Parlisis Cerebral, no podemos afirmar que haya un retraso del lenguaje caracterstico. Esto debido a que la Parlisis Cerebral es una lesin de las vas y centros motores del cerebro, no tiene haber problemas en el desarrollo lingstico, pero a menudo coexisten la lesin motriz con otras de los centros del lenguaje. Se puede diferenciar: 1.Un nivel de desarrollo del lenguaje, normal o superior a la normalidad. 2.un ligero dficit lingstico. 3.un retraso grave del lenguaje.

A este respecto tampoco se pueden definir un rea o reas especficas del lenguaje que estn afectadas ms frecuentemente. Se revisaran brevemente las caractersticas que pueden presentar los individuos con Parlisis Cerebral en el desarrollo del lenguaje: 1.Desarrollo Fonolgico: El desarrollo fonolgico en los nios con Parlisis Cerebral en general est retrasado en relacin con los nios sin problema motor, pero siguen las grandes fases del desarrollo normal. Habitualmente llegarn a producir ms tarde los diferentes fonemas, si bien muchos de ellos no los llegarn a producir correctamente nunca. Algunos, a los 2 o 3 aos, pueden mostrar un retraso considerable, pero posteriormente realizarn progresos importantes coincidiendo con un mejor control neuro- muscular. Dentro de las diferentes formas de Parlisis Cerebral, la capacidad fonolgica de los espsticos suele ser mejor que la de los atetsicos. Por lo general los diferentes trastornos fonolgicos sern imputables a las alteraciones motrices en el control de la zona oral y en menor medida a dificultades de percepcin y de discriminacin fontica. 2.Desarrollo Morfosintctico: De manera similar a los otros aspectos del desarrollo lingstico, no se puede hablar de un trastorno caracterstico de la Parlisis Cerebral, pero se deben tener en cuenta algunos aspectos: a) En general, el desarrollo de la morfosintxis estar retrasado respecto al desarrollo normal. b) En muchos casos, el trastorno motor les lleva a una simplificacin del discurso: La longitud media de los enunciados verbales se hace ms reducida para adaptarla a su dificultad motriz. Muchos de ellos poseen el nivel psicolingstico adecuado para construir la frase, pero no lo hacen a causa de su dficit motriz. El ndice de diversidad lxica y los aspectos gramaticales en general estn simplificados. A nivel motor les resulta ms fcil utilizar un repertorio restringido, y esto les obliga muchas veces a simplificar los aspectos gramaticales del discurso. Manifiestan alteraciones importantes de la prosodia, mientras que las dificultades de respiracin, fonacin, etc., dan lugar a patrones caractersticos de prosodia que se manifiestan por pobreza expresiva o por falta de adaptacin a las necesidades del discurso. 3.Pragmtica: El trastorno motor puede influir en el uso del lenguaje que realice el nio con Parlisis Cerebral. Frecuentemente se observa un empleo ms limitado en cuanto a las funciones lingsticas, en la frecuencia del uso y en las interacciones con un menor nmero de interlocutores. En realidad suponen de menos ocasiones de utilizarlo, y en una variedad ms reducida de situaciones. No es fcil que capten el inters de otro interlocutor, que mantenga un dialogo con ellos y de que el interlocutor sea capaz de escuchar e incluso reformular las afirmaciones del nio. A nivel escolar se debe prestar una especial atencin a todos estos aspectos. En ocasiones, lo aparatoso del problema motor puede hacer olvidar o restar importancia a los aspectos comunicativos ms elaborados. Si no se controlan estos aspectos, puede suceder fcilmente que: a) El nio interacte en menos ocasiones y menos tiempo con sus compaeros, que stos entre s. b) Que el lenguaje que utilice o utilicen los otros con l sea excesivamente simplificado. c) Que el nio interacte menos veces con el profesor. En conclusin y como resumen los problemas de lenguaje que podemos encontrar en un nio con Parlisis Cerebral son: 1. Balbuceo ms pobre en diversidad de sonidos y en frecuencia de emisin, que se observa ya desde las primeras semanas. 2. Allteraciones de la mmica facial dentro del contexto comunicativo. 3. Dificultad para realizar la coordinacin vista-sonido en relacin con u interlocutor. 4. Dominio de las praxias orales tardo o incompleto.

5. Dificultades de percepcin visual, auditiva o tctil relacionadas con sus limitaciones motrices. 6. Menos ocasiones de experiencia sensitivomotrices. 7. Alteraciones de las funciones lingsticas, como por ejemplo poder manifestar si han entendido algo complejo o no, iniciar un turno de conversacin, etc. 8. El lenguaje, muchas veces debido a sus limitaciones motrices se hace ms breve, ms conciso, con una sintaxis ms sencilla y un lxico ms reducido. 9. Lentitud en la recepcin de estmulos: algunos nios manifiestan una capacidad de percepcin enlentecida, sobre todo en relacin con estmulos auditivos o verbales. 10. El nivel de atencin auditiva puede mantenerse durante poco tiempo. 11. a veces son lentos cuando deben decodificar estmulos complejos auditivos, y tambin pueden serlo en la respuesta. INTERVECIN DE LOS TRASTORNOS MOTORES Antes de entra en la terapia, es necesario, despus de una evaluacin de los distintos profesionales que intervienen, elegir lo mejor de acuerdo con cada nio y su medio familiar y el momento oportuno, segun sean las aptitudes y condiciones del desarrollo. Hay que tener una gran flexibilidad para ir modificando las indicaciones de acuerdo con los cambios observados en la evolucion del paciente. El plan de accion debe formularse tomando en cuenta ciertos aspectos: 3. condicion propia del paciente: edad, estado nitritivo, condiciones psquicas e intelectuales. 4. Condiciones del entorno familiar y social: situacion economica, condiciones ambientales, realidad local. 5. Evolucion y seguimiento periodico: esencial para vigilar cambios propios del nio con trastorno motor, de su sistema familiar y ambiental. Hay diferentes tipos de terapias que se aplican juntas o separadas y en diferentes momentos de la evolucion del nio. La utilidad y el beneficio de estas terapias se obtiene con la aplicacion en conjunto. Estas terapias se pueden agrupar de la siguiente manera: 6. Terapias fisicas: tecnicas neurodesarrollante, estimulacion multisensorial, ejercicios libres para aumentar fuerza, hidroterapia.... 7. Adiestramiento para lograr la independencia en las actividades de la vida diaria: comer, asearse, vestirse, pasar al bao..... 8. Terapias para mejorar la comunicacion: estimulacion del habla, lenjuage oral, gestual y escrito. uso de sistemas alternativos de cominicacion. 9. Terapias ortsicas: ayudas tecnicas y adaptaciones de moviliario, lentes audifonos, rtesis, protesis, sillas, mesas, tablas de bipedestacion..... 10. Terapias quirurgicas: cirugias ortopdicas, neuro cirugia, cirugia abdominal y gastrostomia), cirugia plastica....... 11. Terapias medicamentosas: anticonbulsionantes, antiespasticos, antibacterianos, psicofarmacos, vitaminas.... 12. Terapias odontologicas: prevencion de caries, tratamiento de caries, endodoncia.... 13. Manejo psicologico: Psicoterapia individual, familiar, grupal.... 14. Fisioterapia: para prevenir las malformaciones y el anquilosamiento que se pueden provocar por falta de movilidad. 15. Terapias nutricionales INTERVENCION FONOAUDIOLGICA Antes de una intervencin fonoaudiologica, hay que saber que la manifestacin fundamental de estos trastornos en el lenguaje consisten en perturbaciones de la expresin. Donde encontramos: 16. Trastornos de la expresin, la voz y el habla, vinculados a trastornos motrices que afectan a las funciones respiratorias, de la fonacin, de la articulacin y de la entonacin y prosodia. 17. Trastornos del lenguaje y/o de la comunicacin tambin como consecuencia o vinculados a las afectaciones motrices.

A partir de esto, la intervencin del fonoaudiologo, en los nios con trastornos motores, es principalmente a nivel de los trastornos de la expresion (habla y voz) y del lenguaje. Es tambin importante el tratamiento de la deglucin, como va de alimentacin y mejora de la calidad de vida. De acuerdo a esto, el fonoaudiologo, debe realizar en primera instancia la evaluacin de estos niveles, para luego realizar la terapia. Evaluacin Como se ha visto, cada persona con deficiencia motora presenta unas caracteristicas personales y evolutivas diferentes, con unos trastornos especificos asociados. Por lo anterior es necesario evaluar las neceasidades en forma personalizada y de esta forma considerar las capacidades y potenciales personales del nio, as como las posibilidades que le ofrece el entorno social, familiar y escolar. Esta evaluacion consiste principalmente e la realizacion del examen clinico, en donde lo primero que se evalua es el nivel de contacto del nio, se evaluan los organos fonoarticulatorios, la via de alimentacion (si se alimenta por boca, sonda nasogastrica o por sonda nasoyeyunal) y si se alimenta por la boca, como lo hace?(posicion del nio, consistencia del alimento y utencilios que ocupa). 18. Evaluacion de la deglucion: Si bien la deglucion en los primeros meses de vida tiene un patron infantil, este madura con los cambios en la consistencia de los alimentos que se le dan al nio. Luego se sucede a una etapa de deglusion adulta, que consiste en cuatro etapas sucesiva y coordinadas (consultar en Logeman,1983, 1993), a partir de estas etapas y de la edad se evalua la deglusion en el nio, que en un nio con trastorno motor se ven alteradas o aveces, en casos mas severos, no se logra llegar al patron adulto de deglusion, manteniendo por tanto una deglusion infantil, que no le permitira alimentarse en forma adecuada. Es importante evaluar, por que influye en este proceso, la posicion del nio (para utensilios de alimentacion adecuados), la sensibilidad tactil y termina (influye en la consistencia del alimento) y el control de la saliva (ya que un nio que no controla o no traga saliva menos podra tragar otrs alimentos). 19. Evaluacion habla: en esta area se observan aspectos como la articulacion, fluidez, velocidad, prosodia e inteligibilidad. 20. Evaluacion de la voz: se escuchan aspectos como el tono, la intensidad y la resonancia. Es importante tambien la evaluacion de la respiracion, con el fin de intervenir para mejorar la voz. 21. Evaluacion del lenguaje: Se evalua en esta etapa los precursores del lenguaje............................. Terapia Fonoaudiolgica En la evaluacin del Fonoaudilogo se habr decidido entonces si el nio necesita o no tratamiento y en qu reas. En caso de que ste sea necesario se deber indicar si es el propio Fonoaudilogo quien lo llevar a cabo, los padres en su casa, o, en otros casos, en funcin de la edad del nio y el tipo de trastorno, si es el Kinesilogo el que lo asume durante cierto periodo de tiempo, integrado dentro del tratamiento global de Kinesiologa o si es el profesor dentro de la sala de clases el que debe incorporar determinadas actividades. El Fonpoaudilogo debe saber evaluar en cada momento el nivel motor del paciente para conocer la actividad refleja anormal, el estado del tono muscular, etc. Debe asegurarse de que un patrn postural anormal del cuerpo dificultar la emisin de la voz. Los objetivos del tratamiento del Fonoaudilogo se pueden resumir en dos grandes bloques: Cognitivolingstico y social. El primero comprender todos los aspectos que se dediquen a mejorar el desarrollo lingstico del nio, y el segundo a favorecer la integracin de estos aprendizajes en un medio social o a favorecerlos a partir del mismo. Si bien el Fonoaudiologo se encarga de intervenir en el habla, lenguaje, deglucion y voz, el fin de esta intervencion es mejorar la calidad de vida del nio con trastorno. Una de las primeras intervenciones que debe realizar el fonoaudiologo es con la familia del nio con trastorno motor, dandoles a conocer el problema. Esta informacion debe incluir una exposicion clara del problema, de sus origenes (para evitar sentimientos de culpa), y a la vez deben presentarse

tambien las posibilidades del nio, ofreciendo actividades para realizar con el, de forma que aprendan a tratar al nio, mejorando asi la interaccion. Esta intervencion con los padres debe perseguir los suiguientes objetivos: 22. Disminuir su nivel de angustia, con el fin de lograr una aceptacion ms plena. 23. Conseguir la superacion de las actitudes negativas que no permiten el desarrllo armonico y global del nio ni la expresion de sus aptitudes y cualidades. 24. Explicarle a la familia en que consiste el problema de comunicacin que presenta el nio. 25. Infundirles confianza en sus posibilidades y en el trabajo que pueden realizar. 26. El asesoramiento familiar no es exclusivo de los padres. Los hermanos, abuelos y otras personas allegadas forman parte de l. La colaboracin de la familia es primordial a lo largo de todo este proceso, por lo que muchos aspectos del tratamiento deben realizarse simultneamente en casa: alimentacin, control del babeo, emisin de voz, etc., mientras que otros, como el balbuceo, ser preferentemente en el hogar donde se debern aplicar. Lo primero que se debe trabajar en el tratamiento con estos nios es la motivacin. Si el primer da que un nio en grave estado acude al Fonoaudilogo intentamos relajar su cuerpo, desbloquearle la respiracin o que mastique, probablemente su respuesta no ser muy favorable. Las primeras sesiones se dedicarn al juego o a desarrollar actividades sencillas y agradables para el paciente, hasta que se consiga introducirlo en actividades ms complejas. Finalmete, los logros de un tratamiento fonoaudiolgico estn determinados por la intensidad , variedad, sistematicidad y creatividad con que se realiza el mismo as como por el grado de concientizacin que tenga el paciente y sus familiares. Terapia de la alimentacion Para esta terapia hay que tener claro que la alimentacion es un proceso complejo, en el que se observa el reflejo de succion (recien nacido) y luego la instauracion de patrones motores orales. Los objetivos de esta terapia radican en ir obteniendo una progresion con los alimentos que nio utiliza (consistencia), a partir del control de la zona oral. Para esto se trabaja en primera instancia la instalacin del nio y de la madre, la succion, masticacion, deglucion, preparacin de la zona oral antes de las comidas y en la dinmica de la alimentacin en cuanto a la velocidad, tipo de alimentos, situacin individual o en grupo, motivaciones que se pueden utilizar con el nio. En este tratamiento, adems de toda una serie de aspectos tcnicos necesarios, es importante saber buscar situaciones, personas, modelos y recompensas adecuadas que motiven al nio. Todo esto puede favorecer aprendizajes difciles, como el de la masticacin o el de la deglucin correcta. 27. Tratamiento de la zona oral: Este tratamiento est enfocado a mejorar la movilidad, sensibilidad y funcionalidad de las mejillas, boca, labios y lengua a travs de ejercicios aislados y de otros ligados a funciones que implican coordinacin, como la succin, el reflejo de morder y la deglucin correcta. A continuacin se darn algunos ejercicios y tcnicas para el tratamiento de la zona oral: 1.Movimientos dela lengua: Si la lengua tiene un tono alto y est fijada en el fondo de la boca, con el dedo ndice se presiona ligeramente sobre ella y se realizan movimientos de derecha a izquierda. Si la lengua es poco mvil o tiene un tono alto, se puede coger la punta con dos dedos en pinza y suavemente favorecer diferentes movimientos a derecha e izquierda, protrusin y rotacin. Si, por el contrario, la lengua es ms bien flccida, con un tono muscular hipotnico o cambiante se puede normalizar el tono realizando ejercicios de tapping (con el dedo ndice y en direccin de la punta a la parte media, se golpea suavemente varias veces con el fin de elevar el

tono) o de co-contraciones (la dinmica es igual al tapping pero en lugar de golpecitos se realizan presiones firmes siguiendo la lnea media dela lengua) 2.Movimiento de la mandbula: Si la mandbula est muy contrada se, puede aplicar cierto grado de presin en otra zona del cuerpo y a la vez sobre la barbilla realizar ligeras vibraciones. 3.Movimientos de los labios: Si son poco mviles o tiene el tono alto, se puede coger primero el labio superior con los dedos ndice y medio en pinza y hacerlo vibrar. Tambin se puede estirar hacia delante y a los lados. Luego se har lo mismo con el labio inferior. 4.Ejercicios para favorecer la succin: Se puede colocar un paja entre los labios para poder sorber; ejercicios de sorber de un vaso sin tragar el liquido, sino ms bien que lo retenga; se le puede poner un poco de hielo o helado entre los labios para as estimular la lengua. 5.Ejercicios para favorecer el control de la mandbula: Se pueden realizar masajes o colocar un vibrador en los msculos temporales, pterigoideo y maseteros; aplicacin de presin con los dedos en los maseteros y bajo el mentn, para favorecer el cierre de la mandbula. 6.Ejercicios para inhibir la protrusin lingual: Se puede ayudar a que la lengua adopte una posicin correcta dentro de la boca masajenado o colocando un vibrador en los msculos de la base de la mandbula; beber directamente de una botella con un cuello pequeo; para evitar la protrusin se puede ejercer presin bajo la boca con el dedo ndice; para reducir la hipersensibilidad de la lengua, se pueden realizar pincelados firmes de fuera adentro, siguiendo la lnea media de la lengua. 7.Ejercicios para la deglucin atpica: Que el nio sienta nuestras mejillas y nuestro cuello, cuando tragamos de esta manera sentir la accin de nuestros msculos; con un palito de algodn, indicar al nio la zona del arco alveolar donde la lengua se debe colocar al tragar; darle al nio una cucharada de agua y presiona sobre los maseteros, para que experimente la sensacin del movimiento; el bostezo es un buen ejercicio para estimular y estirar los msculos de los labios, lengua, paladar blando y faringe. 8.Ejercicios para las praxias: Ejercicios de soplo, apagarla una vela o soplarla sin apagarla, solo mover la llama; preparar varias figuras de papel o de algodn, y que las coloque soplando en un sitio prefijado de la mesa. Tratamiento deglucion Cuando por alguna razn ( en este caso trastorno motor) se encuentra afectado este mecanismo en alguna de sus partes, ocurren alteraciones deglutorias llamadas disfagias con sus correspondientes manifestaciones clnicas. La Disfagia es una patologa de la deglucin tratable por el especialista del lenguaje, los foniatras, el neurlogo, el otorrinolaringlogo y el odontlogo que forman parte de un equipo multifactorial. Esto consiste principalmete en estimulacion del reflejo de succion o de deglucion propiamente tal. Los objetivos de este tratamiento son principalmente desencadenar el reflejo de succion en los recien nacidos y lograr, luego, el patron de deglucion normal de acuerdo a la edad del nio.Tambien es importante el mejoramiento de la postura para facilitar asi la alimentacion del nio y por tanto la facilitacion de este tratamiento. Terapia para el habla El habla a consecuencia de la lesin, se dificulta en el control muscular de los rganos articulatorios, produciendose un sistema de sonidos mal articulados o una dificultad en un sonido o grupo de sonidos.

Puede haber: Monotonia, lentitud en el habla, frases cortas, distorsiones voclicas, indefinicin consonntica, alteraciones prosdicas, fonemas prolongados. La reeducacion del habla comprende una seria de tecnicas, cuyo fin no es slo mejorar la capacidad articulatoria y fonatoria, sino otras funciones estrechamente relacionadas con ella, como la respiracion, la relajacion general, el control del babeo, la deglucion. Los nios que presenten discapacidad severa en esta area, pueden requerir medios alternativos de comunicacion. Los trastornos ms frecuentes en esta categoria se denominan "disartrias" que son trastornos motores en la expresin,por una lesin del SNC o perifrico y que abarca alteraciones motrices de respiracin, fonacin, articulacin, resonancia y prosodia (Trastornos motores en el area oro-linguo facial, mimica estereotipada en la fonacin, trastornos de extincin, implosin y nasalizacin de la voz y cadencia: entrecortada) y generalmente originados por un cierto grado de debilidad, lentitud, incoordinacin y alteracin del tono muscular, de la postura o del movimiento. 28. Tratamiento para la Prosodia La utilizacin de diferentes patrones de prosodia puede suponer una mejora importante de la inteligibilidad del habla del nio. A continuacin se exponen algunas actividades para el trabajo de la prosodia: 2Ritmo y acento: 1. El nio deber imitar frases dichas por el Fonoaudilogo. 2. Frases de respuesta a alguna pregunta sencilla, que le nio contestar incorporando algunas palabras de las dichas por el Fonoaudilogo y con la prosodia. 3Entonacin: 1.Practicar emisiones de las vocales segn diferentes patrones de entonacin. 2.Realizar diferentes combinaciones de vocales. 3.Realizar diferentes combinaciones de slabas, palabras y frases sencillas. 4 practicar frases interrogativas, afirmativas, imperativas, marcando mucho en todas ellas la entonacin. 29. Tratamiento para la articulacin La mayora de los nios con trastorno motor presentan alteraciones de articulacin que repercuten directamente en la inteligibilidad del discurso. Los mtodos para mejorarla son diverso, a continuacin se muestran algunos de ellos: 1.Ejercicios especficos para los msculos de la articulacin. 2.Aumentar el tiempo de articulacin (enlenteciendo el habla). 3.Exageracin de los movimientos de articulacin. 4.Reducir la velocidad del habla alargando las vocales. 5.Ejercicios de prosodia dirigidos a la tensin y entonacin. 6.Tcnicas compensadoras. Terapia de la voz La voz esta afectada debido a dificultades en el control postural, el tono y la fuerza muscular, sobre todo en el control del cuello y cabeza. Puede haber hipernasalidad, tono bajo, voz ronca y debil. El Fonoaudilogo deber aplicar toda una serie de ejercicios, a fin de poder preparar al nio para la emisin de voz, o a veces intercalarlos con los ejercicios de emisin. Es importante trabajar en la postura, para conseguir una posicin lo ms parecida posible a la normal, con un tono muscular regularizado que favorezca la emisin de voz. La terapia de la voz consiste en trabajar aspectos como el tono, la intensidad y la resonancia. Las

alteraciones en esta rea son frecuentes y muchas veces van ligadas a trastornos de la respiracin. Son causadas por ejemplo por la hiperaduccin de las cuerdas vocales (espsticos), o por mala coordinacin de los movimientos (atxicos y atetsicos). El tratamiento de la fonacin y de la voz constituye una aspecto muy importante para facilitar la expresin verbal en los trastornos motores. Las diferentes tcnicas vocales pueden llegar a compensar los graves problemas neuromusculares, relacionados con la expresin. 30. Tratamiento para la respiracin En general la respiracion de un nio con trastorno motor es insuficiente, mal coordinada e irregular, con inspiracin bucal y realizada de forma incompleta y superficial (jadeante a veces). En las enfermedades neuromusculares, por ejemplo, la debilidad no solo afecta a los musculos de las extremidades, sino tambien a los del tronco y a los de la respiracion. Junto con los efectos de la mala postura, lleva a una respiracion superficial y a usar slo la parte superior de los pulmones. Tambien esto puede ser causado por el tiempo prolongado de los nios en una silla de ruedas Un control apropiado de la respiracin y la distribucin del aire espirado es primordial para una buena emisin de voz, para la produccin correcta de los diferentes fonemas, as como para la utilizacin de los aspectos suprasegmentales del lenguaje (entonacin, meloda y ritmo). A continuacin se darn algunos ejercicios para favorecer una respiracin normal en el nio: 31. En general las respiraciones regulares y lentas son un buen ejercicio para conservar la capacidad respiratoria. Esto unido a juejos (soplar pelotitas, inflar globos, soplar flauta..) contribuyen al mejoramiento de esta capacida. 32. Nio sobre una silla: Si tiene problemas de bloqueo, se le pueden estirar los brazos y a continuacin realizar rotaciones a derecha e izquierda, acompandolas de movimientos de espiracin al girar y de inspiracin al volver a la zona media. 33. Nios que tengan un tono muscular algo bajo: Para fortalecer la los msculos del tronco, para una mejor respiracin, hay que hacerles que respiren a gatas. FALTAN TRATAMIENTO EN TONO, INTENSIDAD Y RESONANCIA........ Terapia de lenguaje La capacidad de comunicacin mediante el lenguaje es una habilidad especifica del ser humano. El habla se refiere a la produccin de sonidos, mientras que el lenguaje implica tanto comprensin como expresin; consiste en el uso de palabras, frases y gestos que transmiten una intencin. En una primera etapa se previenen mayores problemas de comunicacion, procurando que se mantenga el contacto afectivo con las personas que interactuan con el nio, a travez del contacto fisico y verbal. asimismo, es importante en nios con discapacidades manupulativas severas, estimular la exploracion del medio y el contacto con los objetos. En caso de comunicacion escrita, pueden requerirse adaptacion de lapices y formas de trabajo. En este aspecto, si el nio posee una discapacidad muy severa o grave, debe estudiarse un metodo alternativo de escritura. Glosario Teratgenos: Es todo agente ambiental que llega al embrin o feto a travs de la madre y que es capaz de causar, directa o indirectamente, anomalas funcionales o metablicas en el embrin o feto e incluso en el nio despus del nacimiento. Atetosis: Flujo continuo de movimientos lentos con posturas retorcidas y alternantes que se producen generalmente en manos y pies. Hipertona: Tensin muscular extrema.

Hipotona: Flaccidez muscular; se define como disminucin del tono muscular normal cuando se realizan movimientos pasivos. Subluxacin del maxilar: luxacin parcial o incompleta de la articulacin temporomandibular. Espasticidad: Sndrome de hipertonicidad, con exageracin de los reflejos de extensin, debido a determinadas lesiones neurales. Babinski: Es una condicin por la cual el dedo grande del pie se flexiona hacia la parte superior del pie y los otros dedos se abren en abanico cuando la planta del pie se frota firmemente. Dicho reflejo es normal en nios, pero es anormal despus de los 2 aos de edad. Fasciculaciones: La fasciculacion muscular es el resultado de pequeas contracciones musculares locales o la crispacin incontrolable de un solo grupo muscular servido por una fibra nerviosa motora nica o filamento.

Hiperproteinorraquia: Es el aumento de protenas en el Lquido Cfalo Raqudeo (LCR). Coprolalia: Expresin compulsiva de palabras y frases obscenas. Se observa con frecuencia en el Sndrome de la Tourette. Ecolalia: Repeticin inmediata y prolongada de los sonidos que se han odo. Idioptico: De origen desconocido. Dismorfias: Forma defectuosa de un aparato u rgano. Malformacin Hiperlaxitud: Es el aumento exagerado de la movilidad de las articulaciones. Oftalmoplejia: Parlisis de alguno de los msculos responsables de la excursin ocular por lesin muscular, de los nervios oculomotores o de los ncleos originarios de stos. Diplopa: Visin doble de los objetos, habitualmente por falta de alineacin de los ejes de los globos oculares. Generalmente es binocular. Gastrostoma: Va de alimentacin enteral, mediante la cual una sonda es introducida en forma directa al estmago. Ptosis: Corresponde a un descenso (ej., ptosis renal, en relacin a un rin que est en una posicin ms baja).