HEMOFLIA Y SNDROME DE TURNER

Por: Annie Alejo, ngela Ayobi, Camila Salazar y Laura Salazar 9E

Octubre 22/2010

HEMOFILIA

Es ligada al sexo.

Defecto en el cromosoma X Enfermedad hereditaria

Transmitida por las mujeres y padecida en los hombres

Qu es la Hemofilia?
Afecta la coagulacin de la sangre por Falta de un elemento/factor necesario Transmisin recesiva No se adquiere ni se obtiene por accidentes traumticos (casos especiales)

Hemofilia
La coagulacin es un proceso enzimtico que consta de 12 factores para llevarse a cabo satisfactoriamente.
12 factores:plaquetas + protenas (enzimas) + fosfolpidos = fibras que taponan raspada.

Del I al VII

Del VII al XII

Formadas por el hgado y no tienen mayor funcin.

Se activan entre si y son indispensables para factores y plaquetas

Caractersticas
y

Manifestaciones*
Hemorragias espontneas Sangrado excesivo cuando hay traumatismo

Pacientes

Fen. leve Fen. moderado Fen. graves

5 y 40 % 1 y 5% 0 y 1%

Comparado respecto a una persona sana.

*Para que un factor no funcione el defecto esta en el gen que no codifico la protena encargada de ese factor. Por esto se generan las diferencia de leve a grave.

HEMOFILIA A

HEMOFILIA B

Falta del factor VIII y 1/6000

y
En ambas es mas comn que lo presenten los hombres.

Falta del factor IX y 1/30000

y
Ambas presentan los mismo sntomas y caractersticas.

Para que un factor no funcione el defecto esta en el gen que no codifico la protena encargada de ese factor.

Tipos de hemofilia

Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X por lo tanto si el gen del factor VIII o IX no funciona el gen del otro cromosoma X puede hacer el trabajo.

Causas del defecto del gen

Mutaciones puntuales Deleciones Inserciones Eliminacin de grandes cadenas de nucletidos o intercambio entre ellas

Pequeos cambios de nucletidos.

Eliminacin de nucletidos.

Meter nucletidos o cadenas de nucletidos

Hemofilia B

Hemofilia A y B

Cmo se hereda el gen?

SNDROME DE TURNER
Niez Adulto

Qu es y cuando se da?
y y y y

Falta tota o parcial de un cromosoma X Error en la divisin celular No se conocen los factores 1 de cada 2500 nias nacen con este

En quienes se da?
y y y

Solo en mujeres Presencia de dos cromosomas XX Para la formacin del feto necesita que haya un cromosoma X como mnimo

Cmo se puede detectar y cundo?

y y

Durante el embarazo o la niez No hay forma de prevenirla

y y y y y

Anlisis cromosmico Niveles de hormonas en la sangre Eco cardiografa Resonancia magntica Ecografa de los rganos reproductores y riones

Qu tipo de herencia es?

Ligada a los cromosomas sexuales y Relacionada con los cromosomas sexuales y Se da solo en mujeres
y

Cul es la alteracin cromosmica?

y

La alteracin se da en los cromosomas y no en un gen especfico. Es la falta de un cromosoma X o que este se encuentre incompleto o deteriorado.

CARACTERSTICAS/SNTOMAS
y

EN BEBS: Edemas en pies y manos Cuello corto, ancho y plegado.

CARACTERSTICAS/SNTOMAS
Malformacin de ovarios Ausencia de menstruacin Infertilidad y Desarrollo retrasado de la PUBERTAD No tiene caderas anchas Las glndulas mamarias no se desarrollan Vello pbico disperso en el cuerpo y Cuello corto y baja estatura
y

COMPLICACIONES/SNTOMAS
Cardiovasculares Coartacin de la AORTA y Hipertensin arterial y Escoliosis (en adolescentes).
y

CARIOTIPO

BIBLIOGRAFA
y y y y

y y

http://www.aurorahealthcare.org http://www.svnp.es/Documen/turner.pdf http://www.sindromedeturner.org.ar http://www.hemofilia.com/fedhemo/que-es-lahemofilia/conceptos-basicos/la-hemofilia/index.html 20-102010 http://www.wfh.org/3/1/1_1_1_FAQ_SP.htm#Prophylaxi s 21-10-2010 http://www.medicinayprevencion.com/sindromes/sindr ome-de-turner.htm